医学遗传学习题附答案第章肿瘤遗传学

第十二章肿瘤遗传学一选择题A型选择题

1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述：

A．22q+ B．22q- C．9q+

D．9q- E．der22t9;22q34;q11

2．视网膜母细胞瘤RB的致病基因为：

A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23

3．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因：

A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23

4．下列哪种为慢性髓细胞白血病CML的标志染色体：

A．13q14- B．5p- C．22q- D．t8;14 E．17q+

5．存在于正常细胞中,在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因

D．抗癌基因 E．隐性癌基因

6．Knudson提出的“二次突变假说”中,非遗传性肿瘤的第一次突变发生在：

A．精子 B．卵细胞 C．受精卵 D．体细胞 E．生殖母细胞7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤;

A. 多基因遗传

B. 染色体畸变引起

C. 遗传综合征

D. 遗传易感性

E. 单基因遗传

8．Bloom综合征BS属于______;

A. 单基因遗传

B. 多基因遗传

C. 染色体畸变引起

D. 遗传易感性

E. 染色体不稳定综合征

9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤;

A. 单基因遗传

B. 多基因遗传

C. 染色体畸变引起

D. 遗传易感性

E. 染色体不稳定综合征

10．共剂失调性毛细血管扩张症AT属于______;

A. 单基因遗传

B. 多基因遗传

C. 染色体不稳定综合征

D. 遗传易感性

E. 染色体畸变引起

11．肾母细胞瘤属于______的肿瘤;

A. 染色体畸变引起

B. 遗传易感性

C. 染色体不稳定综合征

D. 多基因遗传

E. 单基因遗传

12．着色性干皮病XP是一种罕见的、致死性AR遗传病,发病率为1/250000;XP属于______;

A. 多基因遗传

B. 染色体不稳定综合征

C. 遗传易感性

D. 染色体畸变引起

E. 单基因遗传

13．家族性结肠息肉病属于______的肿瘤;

A. 多基因遗传

B. 染色体不稳定综合征

C. 遗传易感性

D. 单基因遗传

E. 染色体畸变引起

14．Fanconi贫血症FA属于______;

A. 多基因遗传

B. 染色体畸变引起

C. 遗传易感性

D. 单基因遗传

E. 染色体不稳定综合征

15．Burkitt淋巴瘤属于______的肿瘤;

A. 多基因遗传

B. 染色体畸变引起

C. 遗传易感性

D. 单基因遗传

E. 染色体不稳定综合征

16．神经纤维瘤NF1又称Von Recklinghausen病,属于______的肿瘤;

A. 多基因遗传

B. 染色体畸变引起

C. 单基因遗传

D. 遗传易感性

E. 染色体不稳定综合征

17．RB基因是______;

A．抑癌基因 B．癌基因 C．细胞癌基因

D．肿瘤转移基因 E．肿瘤转移抑制基因

18．在这二次突变学说中,第二次突变发生在______;

A．卵子 B．体细胞 C．原癌细胞

D．癌细胞 E．精子

19．MYC基因产物是一种______;

A．酪氨酸激酶 B．生长因子 C．DNA结合蛋白

D．表皮生长因子 E．神经递质

20．SIS基因产物是一种______;

A．酪氨酸激酶 B．表皮生长因子 C．DNA结合蛋白

D．生长因子 E．神经递质

21．SRC基因产物是一种______;

A．神经递质 B．生长因子 C．DNA结合蛋白

D．表皮生长因子 E．酪氨酸激酶

22．在某种肿瘤中,如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数,此细胞系就称为该肿瘤的______;

A．干系 B．旁系 C．众数

D．标志细胞系 E．非标志细胞系

23．视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是

A．Ph染色体 B．13q缺失 C．8、14易位

D．11p缺失 E．11q缺失

24．Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是______;

A．Ph染色体 B．13q缺失 C．8、14易位

D．11p缺失 E．11q缺失

25．慢性髓细胞性白血病的特异性标志染色体是______;

A．Ph染色体 B．13q缺失 C．8、14易位

D．11p缺失 E．11q缺失

26．以下______不是共剂失调性毛细血管扩张症的特点

A．AR遗传 B．无免疫缺陷 C．染色体具不稳定性D．单基因遗传 E．毛细血管扩张

27．Bloom综合征的遗传学特征没有______;

A．姐妹染色单体交换 B．四射体结构 C．染色体脆性

D．断裂性突变 E．染色体不稳定

28．着色性干皮病的特点没有______;

A．AR遗传 B．对光敏感 C．易患皮肤癌

D．四射体结构 E．染色体不稳定

29．Fanconi贫血症的遗传方式属于______;

A．多基因遗传 B．AD遗传 C．XR遗传

D．XD遗传 E. AR遗传

30．Fanconi贫血症遗传学特征没有______;

A. 染色体脆性

B. AR遗传

C. DNA链内或两条互补链之间的两个核苷酸之间形成交联

D. 染色体断裂

E. 染色体不稳定

31．Fanconi贫血症临床特点之一是______;

A．发育正常 B．血细胞减少 C．对光敏感

D．白血病发生率低 E．易患皮肤癌

32．不属于抑癌基因的是______;

A．rb B．p53 C．SRC D．p16 E．NM23 33．属于原癌基因的是______;

A．p53 B．pten C．rb D．ras E．NM23

34．大多数恶性肿瘤细胞的染色体为______,而且在同一肿瘤内染色体数目波动的幅度较大;

A.二倍体

B. 假二倍体

C. 多倍体

D.整倍体

E. 非整倍体35．人们不仅认识到______是肿瘤细胞的一大特征,还对肿瘤发生的染色体机制作了大量探索;

A. 染色体异常

B.基因突变

C. 染色体脆性

D. 染色体数目异常

E. 染色体结构畸变

36．在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体,如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内,就称为______;

A. 染色体畸变

B. 染色体变异

C. 染色体脆性

D. 标志染色体

E. 异常染色体

37．在一个干系内的标志染色体往往相同,说明肿瘤起源于同一个祖细胞;______是恶性肿瘤的特点之一,可分为特异性与非特异性两种;

A. 染色体畸变

B. 染色体变异

C. 染色体脆性

D. 异常染色体

E. 标志染色体

38．特异性标志染色体是经常出现于同一种肿瘤内的标志染色体;比较突出的例子是慢性髓细胞性白血病CML中的______;

A. Ph染色体

B. Bar小体

D. +8

E. t8;14q24；q32

39．慢性髓细胞性白血病CML患者中______为Ph阳性;

A. 50％

B. 95％％

D. 65％

E. 40％

40．视网膜母细胞瘤常见的标志染色体是______;

A. 费城染色体

B. t8;14q24；q32

C. del13

D. t1；3q41；p11

E. 5p-

41．Burkitt淋巴瘤常见的标志染色体是______;

A. 费城染色体

B. inv10q11q21

C. del13

D. t8;14q24；q32

E. t1；3q41；p11

42．癌基因原是______中的一些基因,是细胞生长发育所必需的;

A. 正常细胞

B.正常组织

C.癌组织

D.癌细胞

E.癌周组织

43．下列______不属于癌基因其激活的途径;

A. 点突变

B. 染色体易位

C. 基因扩增

D. 病毒诱导与启动子插入

E.基因缺失

44．______不是常见的原癌基因激活的机制;

A.移码突变

B. 基因扩增

C. 易位,反转录病毒插入

D. 结构突变

E. 调节突变

45．______不是原癌基因激活的结果;

A. 表达或分泌的增加

B. 持续的细胞增殖信号

C.核糖体大小亚基解离增高

D. 激酶活性增强

E. 过量表达

46．原癌基因中由于______而改变编码蛋白的功能,或使基因激活并出现功能变异;

A. 碱基缺失

B. 碱基插入

C. 动态突变

D. 单个碱基突变

E. 碱基替换

47．在慢性髓细胞白血病中,第22号染色体上的原癌基因______易位到9号染色体的BCR基因处;

A. Dbl

B. abl

C. gsp

D. Ost

E. src 48．慢性粒细胞白血病原癌基因激活的可能机制是______;

A. 原病毒插入

B. 染色体易位

C. 染色体重排

D. 基因扩增

E. 点突变

49．原癌基因附近一旦被插入一个强大的______, 如反转录病毒基因组中的长末端重复序列LTR,也可被激活;

A. 增强子

B. 操纵子

C. 启动子

D. 转座子

E. 外显子

50．尽管在大多数情况下,这些家族性肿瘤呈常染色体显性遗传,但其发生需要相应

的肿瘤抑制基因的基因座上两个等位基因的______;

A.一个失活

B. 一个扩增

C. 全部扩增

D.相互融合

E. 全部失活

三是非判断题

1．肿瘤泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物,又称为癌症;×

2．在遗传性恶性肿瘤中,基因的种系突变起到了主要的作用;√

3．肿瘤多克隆细胞群中,染色体数目最多的克隆构成肿瘤的干系;×

4．在肿瘤的发生发展过程中,由于细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接,形成了一些结构特殊的染色体,称为特异性标记染色体;×

5．在人类肿瘤中癌基因激活有三种遗传机制：突变、基因扩增及染色体重排;√

6．均质染色区和双微体都是基因通过其在基因组内异常扩增的产物;√

7．在血液系统中,染色体重排主要通过原癌基因的转录激活或产生融合基因两种机制致瘤;√

8．肿瘤发生过程中,体细胞突变和克隆选择模式说明肿瘤在构成上是单克隆的;√

9．二次突变假说认为,遗传性肿瘤病例中,第一次突变发生于胚胎细胞,并且传递给胚胎发育的每一个体细胞,而第二次突变随机发生在体细胞中;×10．多步骤致癌假说认为,恶性肿瘤的发生是一个多阶段逐步演变的过程,肿瘤

细胞是通过一系列进行性的改变而逐渐变成恶性的;√

四名词解释题

1．癌家族cancer family

2．家族性癌familial cancer

3．原癌基因pro-oncogene,POG

4．干系与旁系stemline and sideline

5．众数modal number

6．二次突变假说two-hit theory

7．特异性标记染色体specificity marker chromosome

8．Ph染色体Philadelphia chromosome

9．多步骤致癌multistep carcinogenesis假说

10．肿瘤抑制基因tumor suppressor gene,TSG

11．癌基因oncogene

12．标志染色体marker chromosome

五问答题

1．癌基因有哪几类

2．癌基因有哪几种激活方式

3．有关肿瘤发生的遗传机制有哪些主要学说

4．什么是肿瘤发生的单克隆起源假说有哪些支持证据

5．说明恶性肿瘤发生与染色体不稳定综合征;

6．说明恶性肿瘤发生与染色体异常的关系;

7．试述原癌基因按其产物功能分类及其各自功能;

8．说明恶性肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说;

9．说明p53 的功能及其失活机制;

三、参考答案

一选择题

1．E 2．B 3．E 4．C 5．C 6．D 7．B 8．E 9．A 10．C 11．E 12．B 13．D 14．E 15．B 16．C 17．A 18．B 19．C 20．D 21．E 22．A 23．B 24．C 25．A 26．B 27．C 28．D 29．E 30．A 31．B 32．C 33．D 34．E 35．A 36．D 37．E 38．A 39．B 40．C 41．D 42．A 43．E 44．A 45．C 46．D 47．B 48．B 49．C 50．E 三是非判断题

1．错 2．对 3．错 4．错 5．对 6．对 7．对

8．对 9．错 10．对

四名词解释题

1．癌家族是指一个家族中多个成员患有同一种遗传性恶性肿瘤;

2．家族性癌通常表示一个家族的多个成员患有恶性肿瘤,而不一定是遗传性的,所患肿瘤种类各异;

3．存在于正常细胞中,在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因;

4．在肿瘤多克隆细胞群中,占主导数目的克隆构成肿瘤干系,干系肿瘤细胞的染

色体数目称为众数;

5．指肿瘤细胞干系的染色体数目称为众数;

在肿瘤多克隆细胞群中,占主导数目的克隆构成肿瘤干系,占非主导数目的克隆称为旁系;

6．二次突变假说假设视网膜细胞瘤是由两个独立与连续的基因突变产生的,即二次突变事件引起的;遗传性肿瘤病例中,第一次突变发生于生殖细胞,并且传递给胚胎发育的每一个体细胞,而第二次突变随机发生在体细胞中;在这种情况下,双侧视网膜的细胞都有可能发生第二次突变并形成肿瘤;相比之下,非遗传性视网膜母细胞瘤是同一个体细胞发生两次独立的突变,因而在双侧视网膜都发生二次突变的可能性较小;

7．在肿瘤的发生发展过程中,由于细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接,形成了一些结构特殊的标志染色体,其中有一小部分能够在肿瘤细胞中稳定遗

传,称为特异性标志染色体,与肿瘤的恶性程度及转移能力密切相关;

8．在慢性髓细胞性白血病CML中发现了一条比G组染色体还小的异常染色体,称为Ph染色体;约95%的慢性髓细胞性白血病细胞携有Ph染色体,它可以作为CML的诊断依据;

9．多步骤致癌假说又称多步骤损伤学说multistep theory,细胞癌变往往需要多个癌相关基因的协同作用,要经过多阶段的演变,其中不同阶段涉及不同的癌相关基因的激活与失活;不同癌相关基因的激活与失活在时间上有先后顺序,在空间位置上也有一定的配合,所以癌细胞表型的最终形成是这些被激活与失活癌相关基因的共同作用结果;

10．指正常细胞中抑制肿瘤发生的基因,也称抑癌基因或隐性癌基因,例如p53, p16等;

11．能够使细胞发生癌变的基因,例如src ,H-ras等;

12．指较多地出现在某种肿瘤的细胞内、结构异常的染色体;

五问答题

1．按照其产物功能不同可以分为5大类：①生长因子：生长因子是分泌性多肽,做为细胞外信号可以刺激靶细胞的增殖;几乎所有的靶细胞都具有和相应生长因子相结合的受体；②生长因子受体：一些病毒癌基因来自正常具有内源性酪氨酸激酶

活性生长因子受体的变异,生长因子受体基因的突变或异常表达都可以使它们转化

为癌基因；③信号转导因子：许多原癌基因都是信号转导通路的组成部分,信号转导因子由于突变可转变为癌基因,使其活性不受控制,继而使细胞出现无限增殖；④转

录因子：转录因子是一种能够调节目的基因或基因家族表达的核蛋白,许多原癌基因属于转录因子家族；⑤程序性细胞死亡调节因子：正常组织在细胞增殖与死亡之间

的调节有一种平衡;在正常胚胎形成及器官发育中,程序性细胞死亡是一个重要的调

节机制;研究发现不受程序性细胞死亡调节的细胞可使细胞产生无限增殖并容易形

成肿瘤;

2．①突变：突变的原癌基因通过其编码的蛋白质结构的改变而激活;这些变异

通常涉及一些关键的蛋白调节区域,导致突变蛋白不受调控并出现持续性激活;各种

类型的基因突变如碱基替换、缺失或插入,都有可能激活原癌基因；②基因扩增：基因扩增是指基因组中某个基因拷贝数的增加,其最初是在研究对生长抑制药物有抗

药性的肿瘤细胞系时发现的;基因通过其在基因组内异常扩增,引起核型改变,包括

均质染色区和双微体；③染色体重排：在造血系统恶性肿瘤及实体瘤中经常可检测

到染色体重排;这些重排主要是染色体易位,其次是染色体插入;包括基因激活和基

因融合;

3．有关肿瘤发生的遗传机制学说主要有肿瘤发生的单克隆起源假说,肿瘤发生

的染色体理论,肿瘤发生的癌基因理论,肿瘤发生的肿瘤抑制基因理论Knudson的二

次突变假说,肿瘤的多步骤遗传损伤学说;

4．什么是肿瘤发生的单克隆起源假说有哪些支持证据

肿瘤细胞是由单个突变细胞增殖而成的,也就是说肿瘤是突变细胞的单克隆增

殖细胞群,这称为肿瘤的单克隆起源学说;最初是一个关键的基因突变或一系列相关

事件导致单一细胞向肿瘤细胞的转化,随后产生不可控制的细胞增殖,最后形成肿瘤;

白血病和淋巴瘤的分子水平分析表明所有的淋巴瘤细胞都有相同的免疫球蛋白

基因或T细胞受体基因重排,提示它们来源于单一起源的B细胞或T细胞;女性X连

锁基因的分析提供了肿瘤克隆性的最初证据;尽管女性的所有细胞都包含两条X染色体,在早期胚胎形成中一条随机失活;因此每一位女性在细胞构成上来说是嵌合的,

一部分细胞中为其中一条X染色体失活,另一些细胞中则是另外一条X染色体失活;

如果一条X染色体上的基因与另一条X染色体上的等位基因不同,就可以区分这两种

细胞;通过对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD基因杂合子女性的研究发现,一些恶性肿瘤

的所有癌细胞都含有相同失活的X染色体,表明他们是单一细胞起源;

5．人类一些以体细胞染色体断裂为主要表现的综合征多具有常染色体隐性AR、常染色体显性AD和X连锁遗传特性,统称为染色体不稳定综合征,它们具有不同程度的易患恶性肿瘤倾向;例如Fanconi 贫血症FA、共济失调毛细血管扩张症AT、着色性干皮病XP0和Bloom综合征BS等;

以着色性干皮病为例,这是一种罕见的、致死性AR遗传病,发病率为1/250000;XP 的主要临床特点为早发的起源于皮肤上皮鳞状细胞或基底细胞的皮肤癌,此外还包

括性发育不良、生长迟缓、伴智力低下的神经异常、小头和神经性耳聋;XP患者皮肤有许多色素斑点,也常常是皮肤癌的发生部位;此外,也易患其他一些癌症,包括恶性黑色素瘤、肉瘤、腺癌等;他们对光极敏感,皮肤、眼和舌部易受损;在正常情况下,紫外线UV辐射促使相邻嘧啶形成稳定的连接,如T与T连接T—T,C与T连接C—T,C 与C连接C—C;这种成对共价连接的核苷酸称为二聚体;在这三种类型的二聚体中,

胸腺嘧啶二聚体T—T出现频率最高;UV也可导致其他类型的核苷酸交联;除此之外,一些化合物也具有核苷酸交联剂的作用,另一些种类的化合物可为DNA碱基添加化学基团;二聚体核苷酸交联和核苷酸特异侧基破坏了染色体结构并导致突变;核苷酸切除修复NER系统切除这些受损的DNA核苷酸并重建正常核苷酸序列;由于XP患者核苷酸切除修复途径缺陷,XP细胞对UV辐射高度敏感;XP患者至少分为7种互补型,A 至G也称为XP变异型,推测至少有7种不同的基因产物参与NER;绝大多数已知XP基因突变使NER系统失去功能并导致UV诱导的细胞癌变;

6．大多数人类恶性肿瘤中发现伴有染色体数目或结构的异常;肿瘤细胞的核型多伴有染色体数目的改变,大多是非整倍体：其中包括超二倍体﹑亚二倍体﹑亚三倍体﹑亚四倍体;染色体数目在三倍体以上者称为多倍体;实体瘤染色体数目多为三倍体左右;此外,肿瘤细胞核型中亦频发染色体的结构异常;在肿瘤的发生发展过程中,由于肿瘤细胞的增殖失控等原因,导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接,形成了一些结构特殊的染色体,称为标志染色体;

染色体数目或结构改变可能导致不同的分子事件发生,包括基因的激活、失活、转录调节异常、扩增、缺失、并导致基因及相关区域的改变;这些变化可能涉及癌或抗癌基因顺序、选择性代谢途径控制区、组织特异分化调节,还有编码生长调节因子的基因或细胞—细胞相互作用表面膜分子等,通过改变细胞的生长与分化并使受累

细胞克隆肿瘤样增殖;从血液系统恶性肿瘤所获研究结果来看,可以假定,在不同肿

瘤中所见潜在转化序列细胞的原癌基因的结构和功能的改变可能是受染色体变化的

影响;遗憾的是,除了神经母细胞瘤细胞的均质染色区和双微体HSR和DM可见N-MYC 基因扩增,以及与7号染色体的重复和结构改变相关的上皮生长因子受体EGFR和EGFR基因基因定位于7号染色体上的过表达外,关于染色体介导的原癌基因改变在人类实体瘤中的作用尚缺乏明确的证据;与此相反,许多研究证实了正常染色体对恶性细胞表型的抑制作用;染色体介导的肿瘤抑制作用表明,有些基因肿瘤抑制基因或肿瘤相关基因显着阻抑细胞水平的恶性表型表达;这些基因的纯合丢失或失活对肿瘤的形成产生了重要作用;

7．按照其产物功能不同可以分为5大类：①生长因子：生长因子是分泌性多肽,做为细胞外信号可以刺激靶细胞的增殖;几乎所有的靶细胞都具有和相应生长因子相结合的受体；②生长因子受体：一些病毒癌基因来自正常具有内源性酪氨酸激酶活性生长因子受体的变异,生长因子受体基因的突变或异常表达都可以使它们转化为癌基因；③信号转导因子：许多原癌基因都是信号转导通路的组成部分,信号转导因子由于突变可转变为癌基因,使其活性不受控制,继而使细胞出现无限增殖；④转录因子：转录因子是一种能够调节目的基因或基因家族表达的核蛋白,许多原癌基因属于转录因子家族；⑤程序性细胞死亡调节因子：正常组织在细胞增殖与死亡之间的调节有一种平衡;在正常胚胎形成及器官发育中,程序性细胞死亡是一个重要的调节机制;研究发现不受程序性细胞死亡调节的细胞可使细胞产生无限增殖并容易形成肿瘤;

8．目前认为,恶性肿瘤的发生是一个多阶段逐步演变的过程,肿瘤细胞是通过一系列进行性的改变而逐渐变成恶性的;在这种克隆性演化过程中,常积累一系列的基因突变,可涉及不同染色体上多种基因的变化,包括：癌基因、肿瘤抑制基因、细胞周期调节基因、基因及维持细胞稳定性的基因等;这些基因的变化,有的是从种系细胞由遗传得来,有的则是从体细胞由环境因素引起而后天获得的,故癌症有遗传性和散发性之别;在肿瘤进展过程中,肿瘤细胞群中常有另外的基因突变发生,授予细胞选择性优势,例如更快速的生长,或具有侵犯和转移的特性,使它们在肿瘤细胞群中占据优势成为显性,该过程称为克隆性选择;通过克隆性选择,肿瘤变得更快速生长和增加恶性表型;在多步骤损伤学说的基础上,目前将致癌过程分为3个阶段：启动

期,促进期和进展期;

9．p53是一种肿瘤抑制基因,也称抑癌基因,隐性癌基因;p53 基因定位于,长20kb,含有11个外显子,编码393个氨基酸残基组成的分子量为53kDa的蛋白;p53基

因的突变常发生在结肠癌、乳腺癌、肝癌、肺癌等多种肿瘤中;事实上,与目前已知的任何一种肿瘤抑制基因或癌基因相比,p53基因在50%左右的人类恶性肿瘤中存在变异,占第一位;最初人们认为p53基因是癌基因,但是后来发现某些肿瘤中的P53蛋白与正常的p53基因编码的蛋白不同;经过一系列的研究终于证实了p53基因是一种肿瘤抑制基因;p53基因通过P53蛋白体现其功能;野生型P53蛋白是核内的一种磷酸化蛋白,作为转录因子可与特异的DNA序列结合;一定的外界刺激如DNA损伤、应激等可引起细胞内P53蛋白水平升高,激活一系列下游靶基因的转录,诱导细胞周期G

1期阻断、诱导细胞凋亡、诱导细胞分化、保护基因组的完整性以及抑制肿瘤细胞的生长等;

p53基因功能失活机制有以下几种：①p53基因自身突变,导致p53丧失与DNA 结合的能力,这是 p53基因失活的最重要机制;②MDM2癌基因的负调节;MDM2是P53蛋白的靶基因,P53蛋白刺激MDM2基因的表达,而MDM2蛋白可与P53蛋白野生型或突变型结合,抑制P53蛋白介导的反式激活、增殖抑制和诱导凋亡的功能,同时MDM2蛋白可以催化P53蛋白的降解,从而形成一个反馈调节环,负调节P53蛋白的活性;③P53蛋白与癌蛋白之间的相互作用可能是其失活的另一重要原因;DNA肿瘤病毒蛋白如SV40大T抗原、腺病毒E1B转化蛋白等,均可以和P53蛋白结合,抑制其功能活性并促进其降解;由于p53基因在肿瘤发生发展以及诊断治疗中的重要作用,2003年10月我国科学家已将其制成世界首个基因治疗药物,正逐步在临床推广;

傅松滨

医学遗传学试题及答案(复习)

医学遗传学复习思考题 第1章 1．名词: 遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病 家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病 先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。 2．遗传病有哪些主要特征?分为哪5类？ 特征：基本特征：遗传物质改变 其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病 3、分离律，自由组合律应用。 第2章 1。名词:（第七章） 核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型 核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析 Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。Xx代表女性,而xy代表男性。 2．莱昂假说 （1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。 （2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性. (3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。 3．染色质的基本结构 染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。 第3章 1．名词: 基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。 基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。 基因家族：指位于不同染色体上的同源基因. 2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录 真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子. 转录：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。 3．基因突变的概念和方式和个方式特点。 基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 方式：（1)碱基替换：是指一种碱基被另一种碱基多替换,它是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变.转换（嘌呤之间或嘧啶之间的取代）颠换（嘌呤和嘧啶之间的取代) 效应:同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、抑制基因突变。 （2)移码突变：是指在DNA编码的顺序中插入或缺失一个或几个碱基对(但不是3个或3的倍数）,造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误. （3)动态突变：由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递

重庆医科大学医学遗传学题库附答案

I.单选题（共497 题，0 分） 1. __是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因 A. 基因扩增 B. 基因缺失 C. 染色体体畸变 D. 基因插排 E. 基因改变 2. 据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率接近。 A. 100% B. 75% C. 50% D. 25% 3. 在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为___。 A. 染色体畸变 B. 染色体变异 C. 染色体脆性 D. 标志染色体 E. 异常染色体 4. 能引起孟德尔遗传病的mtDNA改变是( )。 A. 5.0kb的“普遍缺失” B. mtDNA缺失 C. mtDNA耗竭 D. G11778A 5. 一个遗传平衡的群体，血友病的男性发病率为0.000 08，选择系数为0.9，其基因突变率为 A. 72×10-6／代 B. 40×10-6／代 C. 36×10-6／代 D. 24×10-6／代 E. 18×10-6／代 6. 1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。 A. Ford C. E B. Turner C. Jacob P. A. D. Klinefelter E. Lejune J 7. 首次应用分子杂交法定位的 代表性基因是( ) A. α珠蛋白基因 B. 甲型血友病基因 C. Rh血型基因 D. 囊性纤维化基因 8. 用公式h2=b／r计算遗传度 时，如果缺乏一般人群发病率数 据，可选择。 A. 患者家系中非血缘亲属是的发 病率 B. 非家族性患者家系中的发病率 C. 患者配偶家系中的发病率 D. 一个随机小样本的发病率 E. 年龄、性别与患者对应的正常人 的一级亲属 9. 遗传密码的简并性是指( ) A. 蛋氨酸密码用做起始密码 B. mRNA上的密码子与tRNA上的 反密码子不需严格配对 C. 从低等生物到人类共用一套密 码 D. AAA，AAG，AAC，AAU 都是赖 氨酸密码 E. 一个氨基酸可有多至6个密码 子 10. 当一种多基因病的群体发病 率为2.3％时，其易患性阈值与平 均值的距离为_ A. 1σ B. 2σ C. 3σ D. 4σ E. 以上都不对 11. 真核生物的TATA框是( ) A. DNA合成的起始位点 B. 能够与转录因子TFII结合 C. RNA聚合酶的活性中心 D. 翻译起始点 E. 转录起始点 12. 夫妇为先天聋哑患者，婚后 生育两个听力正常的女儿，其原因 是( ) A. 不完全外显 B. 延迟显性 C. 遗传异质性 D. 从性遗传 E. 限性遗传 13. 基因频率在小群体中的随机 增减现象称为 A. 基因的迁移 B. 突变负荷 C. 分离负荷 D. 遗传漂变 E. 以上均是 14. 进行产前诊断的指征不包括 A. 夫妇任意一方有染色体异常 B. 曾生育过染色体病患儿的孕妇 C. 年龄小于35岁的孕妇 D. 曾生育过单基因病患儿的孕妇 15. K1inefdter综合征的典，型核 型是( )。 A. 48，XXXX B. 47，XXY C. 48，XXXY D. 47，xYY E. 45，X 16. 属于XD遗传的疾病为( ) A. 甲型血友病 B. 抗维生素D性佝偻病 C. DMD D. PKU E. 先天聋哑 17. 群体中的平衡多态不表现为 A. DNA多态性 B. 染色体多态性 C. 蛋白质多态性 D. 酶多态性 E. 糖原多态性 18. 在一个干系内的标志染色体 往往相同，说明肿瘤起源于同一个 祖细胞。___是恶性肿瘤的特点之 一，可分为特异性与非特异性两 种。 A. 染色体畸变 B. 染色体变异 1

医学遗传学练习题1

医学遗传学练习题1 200 题型：A1 1.黏多糖贮积症Ⅰ型是缺乏下列哪一种酶 A酪氨酸酶 B艾杜糖-2-硫酸酯酶 Cα-L-艾杜糖醛酸酶 D苯丙氨酸羟化酶 E次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 2.在下列描述中，HLA复合体不具有的特点是 A是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域B位于9q34.1-q34.2，全长3600kb C是基因密度最高的一个区域 D是最富有多态性的一个区域 E是与疾病关联最为密切的一个区域 正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 3.下列情况中可能发生新生儿溶血症的是 ARh阳性母亲首次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿BRh阴性母亲首次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿CRh阴性母亲再次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿DRh阴性母亲再次妊娠。血型为Rh阴性的新生儿ERh阴性母亲首次妊娠，血型为Rh阴性的新生儿正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 4.下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的AmtDNA的两条链都有编码功能 BmtDNA是双链环状DNA CmtDNA转录方式类似于原核细胞 DmtDNA有重链和轻链之分 EmtDNA基因的表达与nDNA无关 正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 5.性染色质检查常辅助诊断下列哪种疾病 A常染色体数目畸变 B常染色体结构畸变

C性染色体数目畸变 D性染色体结构畸变 E性染色体数目畸变和结构畸变 正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 6.常染色体基因五级亲属（二级表兄妹）间婚配的近婚系数是 A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/64 正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 7.Smith-Magenis综合征的典型临床表型不包括 A生长发育迟缓 B昼夜睡眠颠倒 C自我伤害行为 D无法控制的过量饮食 E智力发育迟缓 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 8.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为 A超二倍体 B亚二倍体 C二倍体 D多倍体 E多异倍体 正确答案: A学生答案：未作答 题型：A1 9.被用作第Ⅲ代遗传标记的DNA多态性是 ASNP BCNV CSTR DVNTR ERFLP 正确答案: A学生答案：未作答 题型：A1 10.人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高大部分为A中等

医学遗传学答案

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物 质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位 基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题 1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一 条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个； 对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连 锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因 连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病 一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、 1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属） 的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某 种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部 位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于 环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能 上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有 达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即 在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

医学遗传学试题及参考答案

《医学遗传学》试题及参考答案 一、选择题(单选题，每题2分，共50分) 1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。 A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区 2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U 3．人类次级精母细胞中有23个( )。 A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体 4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。 A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位 C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。 A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数 6．真核细胞中的RNA来源于( )。 A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译 7．脆性X综合征的临床表现有( )。 A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸 E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。 A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型。地中海贫血E．正常 9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。 A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％ 10．嵌合体形成的原因可能是( )。 A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失 11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。

医学遗传学考试练习题附答案

遗传学与医学 1.【单选题】(20分) 1．遗传病特指______ A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.遗传物质突变只发生在生殖细胞的疾病 E.既是先天的，也是家族性的疾病 2.【单选题】(20分) 2．环境因素诱导发病的单基因病为______ A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病A E.镰状细胞贫血 3.【单选题】(20分) 3.原发性高血压是______ A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞遗传病 4.【单选题】(20分) 4.白化病是______ A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞遗传病 5.【单选题】(20分) 5.21三体综合征的发生______ A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 D.发病完全取决于环境因素 E.小部分遗传因素和大部分环境因素决定发病CBBAA 单基因病1 1.【单选题】(10分) 下列属于侧翼顺序的是______

A.外显子 B.内含子 C.CAAT框 D.5'帽子 E.端粒 2.【单选题】(10分) 当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变______ A.移码突变 B.同义突变 C.无义突变 D.动态突变 E.错义突变 3.【单选题】(10分) 在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为______ A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变 4.【单选题】(10分) 动态突变的发生机理是______ A.基因缺失 B.基因突变 C.基因重复 D.核苷酸重复序列的扩增 E.基因复制 5.【单选题】(10分) 脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为______ A.3-6 B.6-30 C.6-60 D.30-60 E.60-200 6.【单选题】(10分) 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为______ A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 7.【单选题】(10分) 常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有______的可能性为携带者 A.1/2 B.2/3

2020医学遗传学考试复习题及答案

医学遗传学考试复习题及答案 第一章绪论 （一）选择题（A 型选择题） 1.医学遗传学研究的对象是。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的 A. 微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D. 遗传物质改变 E.大量吸烟 4. 成骨不全症的发生。 A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 完全由遗传因素决定发病 7．苯丙酮尿症的发生。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 发病完全取决于环境因素 10．原发性高血压的发生。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 11．Down综合征的发生。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 15．哮喘病的发生。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 17．环境因素诱导发病的单基因病为。 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 填空题 美国率先提出人类基因组计划于1990年启动，至2005年完成此计划。 线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。 3.人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。4．人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。 5. T和C的碱基替换属于转换。 6. 点突变包括碱基置换和移码突变两种形式。 3. 减数分裂的前期Ⅰ包括细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。 第五章单基因遗传病 （一）选择题（A 型选择题） 1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为。 A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X 连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 3．隐性基因是指（） A.永远不表现出性状的基因 B.在杂合时表现性状的基因 C.只能在纯合时表现出性状的基因 D.在任何条件下都不表现出性状的基因 E.以上都不是 4．属于共显性的遗传行为是。 A．MN血型B．Marfan综合征C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症E．并指症 5．属于从性显性的遗传病为。 A．软骨发育不全B．血友病 A C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃 7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于 A．修饰基因的作用B．多基因遗传病C．遗传异质性D．表现度过轻E．基因突变 9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有的可能性为携带者。A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/4 E．1/3 11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为。A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 12．白化病患者的正常同胞中有的可能性为携带者。 A．1/4 B．1/3 C．1/2 D．3/4 E．2/3 13．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有的可能性为患者。 A．2/3 B．1/3 C．1/4 D．全部E．1/2 15．红绿色盲属于遗传。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y 连锁遗传 16．属于X-连锁隐性遗传的遗传病为。 A．短指症B．血友病A C．白化病D．软骨发育不全E．早秃 17．一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有可能是携带者。 A．1/3 B．1/2 C．1/4 D．2/3

医学遗传学试题试卷答案真题

医学遗传学试卷 一、A型题(单项选择) (每题1分，共20分) 1.下列关于p53基因的说法哪项不正确?( ) A.p53基因突变后可促进细胞凋亡 B.p53基因编码的蛋白是一种DNA结合蛋白 C.p53蛋白负责检查DNA是否损伤 D.p53蛋白可启动DNA修复机制 E.p53主要在G1/S期交界处发挥检查点的功能 2.心力衰竭时启动心率加快的代偿机制是( )。 A.主动脉弓压力感受器传入冲动增多 B.心房舒张期压力下降 C.心脏迷走神经紧张性增高 D.对主动脉弓和颈动脉窦压力感受器的刺激减弱 E.心室收缩末期压力升高 3.关于胰岛自身免疫性损伤的描述,下列哪项不正确?( ) A.细胞毒性T淋巴细胞对胰岛细胞特殊抗原的作用,破坏细胞 B.胰岛细胞进行性的破坏,其中10%是由细胞免疫介导的 C.激活的T淋巴细胞使辅助性T淋巴细胞分泌针对相应抗原的各种抗体 D.激活的T淋巴细胞、巨噬细胞释放多种细胞因子 E.在胰岛自身免疫性损伤中,细胞免疫异常更为重要 4.属于脑功能不全中缺血性脑血管疾病的是( )。 A.脑出血 B.脑梗死 C.脑挫伤 D.蛛网膜下腔出血 E.硬脑膜下出血 5.APC阻碍凝血酶原激活物的形成是由于其灭活了( )。 A.FIIa B.FVa C.FVIIa D.FIXa E.FXIa 6.肢端肥大症的信号转导异常的关键环节是( )。 A.生长激素释放激素分泌过多 B.生长抑素分泌减少 C.Gi过度激活

D.Gs过度激活 E.cAMP生成过多 7.慢性肾衰竭出血的主要原因是( )。 A.凝血因子合成障碍 B.毛细血管脆性增加 C.维生素K吸收障碍 D.血小板功能异常 E.纤溶系统激活 8.正常体液中的H+主要来自( )。 A.食物中摄入的H＋ B.碳酸释出的H+ C.硫酸释出的H+ D.脂肪代谢产生的H+ E.糖酵解过程中生成的H+ 9.诱导细胞产生热休克蛋白的应激原有( )。 A.感染 B.缺氧 C.中毒 D.高温 E.其它选项都对 10.休克时最常出现的酸碱失衡是( )。 A.代谢性碱中毒 B.AG增高型代谢性酸中毒 C.呼吸性酸中毒 D.混合型酸中毒 E.AG正常型代谢性酸中毒 11.休克微循环缺血期的心脑灌流量( )。 A.明显增加 B.明显减少 C.无明显改变 D.先减少后增加 E.先增加后减少 12.下列关于血氨的说法正确的是()。 A.血氨是指液体内的浓度 B.血氨是指液体内的NH3浓度

医学遗传学考试试题库含答案

医学遗传学考试试题库含答案 1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。 A、遗传变异 B、疾病发生 C、遗传性疾病 D、先天性疾病 E、家族性疾病 答案：A 2、短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。 A、1/2 B、1/4 C、2/3 D、3/4 E、1/8 答案：D 3、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为 ________。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 答案：E 4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是________。 A、精神分裂症 B、糖尿病 C、先天性幽门狭窄 D、软骨发育不全 E、唇裂 答案：D 5、 X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多________倍。

A、1 B、2 C、3 D、4 E、5 答案：A 6、短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。 A、1/2 B、1/4 C、2/3 D、3/4 E、1/8 答案：D 7、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在（） A、间期 B、前期 C、中期 D、后期 E、末期 答案：D 8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分？ A、H1 B、H2A C、H3 D、H4 E、H2B 答案：A 9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有____的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。 A、1/2；1/2；1/2 B、 1/4；1/2；1/2 C、1/2；1/4；1/2

医学遗传学试题及答案(复习)

5．高血压是___B_____。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。 A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质 7．断裂基因转录的过程是_____D___。 A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E.基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。 A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型 D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。 A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方 C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2 E. 致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E. 女性→男性→女性 11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。 A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律 13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确

智慧树答案医学遗传学知到课后答案章节测试2022年

第一章 1.肺炎链球菌转化实验证明了（）答案:DNA是遗传物质 2.下列哪一项不是遗传病具有的基本特征（）答案:难治性 3.建立低渗制片技术的科学家是（）答案:徐道觉 4.所有先天性疾病都是可以遗传的。（）答案:错 5.所有家族性疾病都是由遗传因素导致的。（）答案:错 第二章 1.无义突变是指突变后（）答案:一个密码子变成了终止密码 2.一个男性患有脆性X综合征（CGG）n，其病因是有n由60变为300，请 问是发生以下哪种现象？（）答案:动态突变。 3.下列碱基置换中属于转换的是（）答案:T-C 4.DNA复制过程的特点有（）答案:不连续性;互补性 ;反向平行性 ;半保留性 ; 子链合成的方向为5′→3′ 5.在突变点后所有密码子发生移位的突变为片段突变。（）答案:错 第三章 1.近亲婚配的主要危害是（）答案:后代隐性遗传病发病风险增高 2.PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表型正常的夫妇，生了一个PKU患 儿，再生子女发病风险为（）答案:1/4 3.携带者是指（）答案:XR遗传病女性杂合子个体;AR遗传病杂合子 4.X连锁显性遗传病在人群中女性发病率高于男性。（）答案:对 5.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为XD。（）答案:错 第四章 1.不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（）答案:群体易 患性平均值越高，群体发病率越低 2.下列哪种性状属于数量性状（）答案:身高;血压 3.变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同变异个体之间只有量的差别 而没有质的不同。（）答案:对 4.在多基因遗传病中，遗传率为100%的情况很少见。（）答案:对 5.多基因遗传中遗传基础是主要的。（）答案:错 第五章 1.线粒体是一个半自主性细胞器，因为其DNA （）答案:能够独立复制转录 和翻译其所需的部分蛋白质 2.线粒体基因组的特点是（）答案:具有阈值效应;具同质性与异质性。;突变 率高;母系遗传;在有丝分裂和减数分裂期间，可能出现复制分离和瓶颈现象

医学遗传学试题A答案

滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题1分共20分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（D） ABloom综合征BFanconi贫血症C着色性干皮病D先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（A） AP53基因BRb基因CWT1基因DMTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是(C)。 A47，XX（XY），+13B47，XX（XY），+18 C47,XX(XY),＋21D46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是(D)。 A47，XX（XY），+13B47，XX（XY），+18 C47,XX(XY),＋21D46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是(D)。 A47，XYYB47，XXX C45，XD47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则A。 A．M血型者占36.7%B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63D．MN血型者占55.4% 7、（B）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中D。A．A基因的频率为0.3B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q,A。 A．女性发病率为q2B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（A）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（C）。 A复制起始点B转录起始点CD-环D蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是(B)。 A1：1B2：1C3：1D4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A) A基因缺失B点突变C融合基因D单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏(C)所致。

医学遗传学习题附答案第章肿瘤遗传学

第十二章肿瘤遗传学 （一）选择题（A型选择题） 1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述： A．22q+ B．22q- C．9q+ D．9q- E．der（22）t(9;22)(q34;q11) 2．视网膜母细胞瘤（RB）的致病基因为： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23 3．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23 4．下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标志染色体： A．13q14- B．5p- C．22q- D．t(8;14) E．17q+ 5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因 D．抗癌基因 E．隐性癌基因 6．Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在： A．精子 B．卵细胞 C．受精卵 D．体细胞 E．生殖母细胞7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D. 遗传易感性 E. 单基因遗传 8．Bloom综合征（BS）属于______。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 10．共剂失调性毛细血管扩张症（AT）属于______。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体不稳定综合征

D. 遗传易感性 E. 染色体畸变引起 11．肾母细胞瘤属于______的肿瘤。 A. 染色体畸变引起 B. 遗传易感性 C. 染色体不稳定综合征 D. 多基因遗传 E. 单基因遗传 12．着色性干皮病（XP）是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1/250000。XP 属于______。 A. 多基因遗传 B. 染色体不稳定综合征 C. 遗传易感性 D. 染色体畸变引起 E. 单基因遗传 13．家族性结肠息肉病属于______的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体不稳定综合征 C. 遗传易感性 D. 单基因遗传 E. 染色体畸变引起 14．Fanconi贫血症（FA）属于______。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传易感性 D. 单基因遗传 E. 染色体不稳定综合征 15．Burkitt淋巴瘤属于______的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传易感性 D. 单基因遗传 E. 染色体不稳定综合征 16．神经纤维瘤（NF1）又称Von Recklinghausen病，属于______的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 单基因遗传 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 17．RB基因是______。 A．抑癌基因 B．癌基因 C．细胞癌基因 D．肿瘤转移基因 E．肿瘤转移抑制基因 18．在这二次突变学说中，第二次突变发生在______。 A．卵子 B．体细胞 C．原癌细胞

医学遗传学练习题2

医学遗传学练习题2 200 题型：A1 1.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是 APh小体 B13q缺失 C& 14易位 D11p缺失 E11q缺失 正确答案：C学生答案：未作答 题型：A1 2.在DNA分子中，连接两条DNA单链的力属于A磷酸二酯键 B氢键 C离子键 D糖昔键 E二硫键 正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1 3.肉瘤起源于 A外胚层 B中胚层 C内胚层 D外胚层和内胚层 E中胚层和内胚层 正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1 4.精神分裂症的发病因素中不包括 A妊娠期间病毒感染 B社会环境 C出生时并发窒息 DIgE局荣和力受体基因的多态性 E多巴胺受体基因的多态性 正确答案：D学生答案：未作答 题型：A1 5.G6P D缺乏症患者可放心食用 A喳咻类抗疟药 B乳制品

C阿司匹林等镇痛解热药 D磺胺药 E蚕豆 正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1 6.临床上诊断苯丙酮尿症的首选方法是 A系谱分析 B染色体检查 C性染色质检查 D生化检查 E基因诊断 正确答案：D学生答案：未作答 题型：A1 7.有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点A发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低 B发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高 C发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高 D发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高 E以上说法都不对 正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1 8.精神分裂症的重要候选基因不包括 AAGT基因 BDRD基因 C5-HTR2A 基因 DHLA基因 EKCNN3基因 正确答案：A学生答案：未作答 题型：A1 9.运用Bayes定理进行遗传咨询主要依据 A前概率 B后概率 C条件概率 D联合概率 E平衡概率 正确答案：B学生答案：未作答题型：A1 10.下列疾病中不属于多基因遗传病的是 A精神分裂症

2019级专升本《医学遗传学》考试

2019级专升本《医学遗传学》考试 题型包括：判断题、单选题、多选题（每题2分） 1.分离律和自由组合律是由G.Mendel提出的。［判断题］* 对（正确答案） 错 2.遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病是相同的。［判断题］* 对 错（正确答案） 3.肿瘤是体细胞遗传病。［判断题］* 对（正确答案） 错 4.基因中核苷酸链上插入或者丢失一两个碱基时，可导致错义突变。［判断题］*对 错（正确答案） 5.脆性X染色体综合征患者其病因是由移码突变引起的。［判断题］* 对 错（正确答案） 6.细胞内的染色质和染色体是两类不同的物质。［判断题］* 对 错（正确答案）

7.常染色体隐性遗传病近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率高。［判断题］* 对（正确答案） 错 8.“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。［判断题］* 对（正确答案） 错 9.先证者是某个家族中最后一个被医师或遗传研究者发现的患有某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。［判断题］* 对 错（正确答案） 10.杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。［判断题］* 对（正确答案） 错 11.X连锁隐性遗传病男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常。［判断题］*对 错（正确答案） 12.阈值高时，群体发病率低，易患性平均值与阈值的距离远。［判断题］* 对（正确答案） 错 13.多基因病的易患性变异是一种数量性状。［判断题］*

医学遗传学练习题

医学遗传学 医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。 第一章遗传学与医学 学习指导：本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。 一、填空题： 1、遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。 2、单基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，线粒体病呈＿遗传。 二、名词解释： 1、遗传病 2、单基因病 3、染色体病 4、体细胞遗传病 第二章遗传信息的结构与功能 学习指导：本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。其中的难点是减数分裂，同时也是 重要的基础内容。 一、填空题 1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。 2、DNA分子的复制发生在细胞间期的＿期。 3、DNA的组成单位是＿，后者由＿＿＿＿组成。 4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。 5、由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。 6、基因两侧的调控序列主要有＿＿＿。 7、人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。 8、转录因子与DNA的结构域分为＿＿＿＿四种。 9、细胞周期包括＿＿。 10、联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。 11、＿是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。 12、人类DNA突变修复的主要方式是＿ 二、选择题： 13、下列不属于启动子序列的是：（） A、TA TAAAT B、AATAAA C、GGGCCAA TCA D、GGCGGG 14、增强子（） A、是一短序列元件 B、位置相对恒定 C、可以特异性结合转录因子 D、有助于增强基因转录活性 15、关于基因表达调控不正确的是：（） A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高 B、组蛋白乙酰化适合基因表达 C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋 D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤 16、在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：（） A、复制过程是半保留的 B、冈崎片段以5’—3’DNA为模板的 C、真核生物有多个复制起始点 D、原核生物双向复制形成复制叉 17、有关细胞有丝分裂周期不正确的是：（）

(整理)医学遗传学答案

医学遗传学 (一) 单选题（分数：20 分） 1 . 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（3 ）( 1 )分 1. 单方易位 2. 串联易位 3. 罗伯逊易位 4. 复杂易位 2 . 四倍体的形成可能是（ 3 ）( 1 )分 1. 双雌受精 2. 双雄受精 3. 核内复制 4. 不等交换 3 . 嵌合体形成的原因可能是（2 ）( 1 )分 1. 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 2. 卵裂过程中发生了染色体的不分离 3. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

4 . 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（4 ）( 1 )分 1. 单倍体 2. 三倍体 3. 单体型 4. 三体型 5 . 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（2）( 1 )分 1. 一女性体内发生了染色体的插入 2. 一男性体内发生了染色体的易位 3. 一男性带有等臂染色体 4. 一女性个体带有易位型的畸变染色体 6 . 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（1）( 1 )分 1. 单体型 2. 三倍体 3. 单倍体 4. 三体型 7 . 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为（3 ）( 1 )分

1. 多倍体 2. 非整倍体 3. 嵌合体 4. 三倍体 8 . 染色体数目异常形成的可能原因是（4 ）( 1 )分 1. 染色体断裂和倒位 2. 染色体倒位和不分离 3. 染色体复制和着丝粒不分裂 4. 染色体不分离和丢失 9 . 染色体结构畸变的基础是（3 ）( 1 )分 1. 姐妹染色单体交换 2. 染色体核内复制 3. 染色体断裂及断裂之后的异常重排 4. 染色体不分离 10 . 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（4 ）( 1 )分 1. 超二倍体