第十二章 群体遗传学

第十二章群体遗传学

例题１：有一种蜗牛(Cepaea nemoralis)其蜗壳的颜色是复等位基因控制的，褐色(C B)对粉红色(C P)是显性，粉红色(C P)对黄色(C Y)是显性。(C Y)对(C P)、(C B) 都是隐性。在一个群体中：褐色236只；粉红231只；黄色33只，共计500只，假设这个群体是符合Hardy-W einberg平衡群体，(C B)、(C P)和(C Y)的基因频率各是多少？（华中农业大学2005年考研试题6分）

知识要点：

１.基因型频率指在一个群体内某一基因型的个体在总群体中所占的比率。全部基因型

频率的总和等于1。

２.基因频率指在一个群体中，某一等位基因占该位点上等位基因总数的比率。任一基

因座的全部等位基因频率之和等于1。

３.含3个复等位基因A1、A2、A3（其频率分别为p、q、r.的群体中，随机交配产生的

后代将出现如下频率：

(p＋q＋r)2＝p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=1

若显性的排列顺序为A1>A2>A3，

基因型A1A1 A1A2 A1A3 A2A2 A2A3 A3A3

表现型A1 A2 A3

即：隐性纯合体A3A3的基因型频率等于其表型频率，等于其基因频率的平方（r2）。

解题思路：

１.设C B、C P、C Y的频率分别为p、q、r

２.根据知识要点１，黄色表型频率为：33／500＝0.066

３.根据知识要点2和3，C Y基因频率r2＝0.066，r＝0.257，

粉红色与黄色表型频率之和为：q2+2qr+r2＝(q＋r)2＝(231＋33)/500＝0.528

q＋r=0.727，C P基因频率q=0.727－r＝0.727－0.257＝0.47，

C B基因频率p＝1－0.727＝0.273

标准答案：

C B＝0.273，C P＝0.47，C Y＝0.257

解题捷径：

遇到此类问题，首先计算最末一位隐性等位基因的频率，然后依次往前推算。

若复等位

基因间都为共显性关系时，可根据基因频率的定义直接计算。

例题２：白花三叶草自交不亲和。该草叶片上缺乏条斑是一种隐性纯合状态vv，这种植株大约占25％。问：（要求写出计算过程）

(1)三叶草植株中有多少比例对这个隐性等位基因是杂合的？

(2)三叶草植株产生的花粉中，有多少比例带有这个隐性等位基因？

(3)假如把非条斑植株淘汰一半（s=0.5.，下一代有多少比例植株是非条斑叶的？(中科院昆明植物研究所2004考研试题15分)

知识要点：

1.平衡群体中，基因频率与基因型频率的关系是：P＝p2，H＝2pq，Q＝q2

2.在对隐性纯合体不利的选择下，选择一代后q1＝q(1-sq)／1-sq2

解题思路：

１.根据知识要点１，q2＝25％，q＝0.5，p＝1－0.5＝0.5，杂合体频率H＝2pq＝0.5

带有隐性等位基因的花粉的比例即为隐性等位基因频率＝0.5

２.根据知识要点2，s=0.5时，q1＝q(1-sq)/(1-sq2)＝0.43，

选择一代后非条斑叶植株的比例是：q12＝0.432＝0.18

标准答案：

(1)0.5(2)0.5(3) 0.18

解题捷径：

当有选择存在时，应牢记选择前后基因频率的计算方法，从而进一步推算下一代表型频

率。

例题３：无亲缘关系的100人的DNA用HindⅢ消化，电泳分离后与一标记探针杂交，可看到4条杂交带：5.7kb、6.0kb、6.2kb和6.5kb，每一片段代表一

个不同的限制性片段等位基因A1、A2、A3、A4，根据图示的杂交结果，计算4个限制性片段等位基因A1、A2、A3、A4的频率。

知识要点：

１.限制性片段长度为共显性遗传，只有一条带者为纯合体，两条带为杂合体。

２.某一限制性片段等位基因频率等于纯合体频率与杂合体频率一半之和。

解题思路：

１.群体中5.7kb限制性片段纯合体为１人，杂合体为6+7+5=18人

２.根据知识要点2，纯合体频率为：1／100＝0.01，杂合体频率为：18／100＝0.18，

5.7kb限制性片段等位基因频率A1=0.01+1/2×0.18=0.1。以此类推可求得

6.0kb、6.2kb

和6.5kb限制性片段等位基因A2、A3、A4的频率。

标准答案：

A1＝0.1、A2＝0.25、A3＝0.35、A4＝0.3

例题4：Let A对Let a基因为显性，存在的频率分别为p和q，在一杂交群体中p+q =1。(1) 若隐性表型占总数的16％，问杂合体中的隐性基因占总的隐性基因的比例是多少？

(2) 若纯合隐性个体占1％，在杂合子中隐性基因占总的隐性基因的比例是多少？

知识要点：

１.常染色体上等位基因的平衡公式为：p2+2pq+q2=1

２.平衡群体中基因频率和基因型频率的关系为P＝p2，H＝2pq ，Q＝q2

解题思路：

１.群体中隐性表型占总数的16％，即隐性纯合体的基因型频率为0.16

２.根据知识要点2，隐性基因频率为q＝0.4，显性基因频率为p＝0.6，杂合体频率为2pq＝0.48，杂合体中的隐性基因频率为0.24，杂合体中的隐性基因占总的隐性基因的比例是0.24/0.4=0.6。同理可求得纯合隐性个体占1％时杂合子中隐性基因占总的隐性基因的比例。

标准答案：

(1)0.6，(2)0.9

例题5：一个牛的大群体中红色(RR) 占49％，杂色(Rr) 占42％，白色(rr) 占9％,

(1)在此群体中亲代产生的配子中含r基因的占多少？

(2)在另一群体中，白色的仅占1％, 99％都是红色或杂色的，问含r的配子是多少？

知识要点：

1.平衡群体中基因频率和基因型频率的关系为P＝p2，H＝2pq ，Q＝q2

2.在任意群体中基因频率和基因型频率的关系为p＝P+1/2H，q=Q+1/2H

解题思路：

1.根据知识要点1，题中所给第1个群体为不平衡群体，第2个群体应按平衡群体计算

2.根据知识要点1和2，第1个群体隐性基因频率为q＝9％＋1/2×42％＝30%，第2个群体隐性基因频率为0.1=10%

标准答案：

(1)30%，(2)10%

群体遗传学

群体遗传学 群体遗传学：是研究在演化动力的影响下，等位基因的分布和改变。 演化动力包括自然选择、性选择、遗传漂变、突变以及基因流动五种。通俗而言，群体遗传学则是在种群水平上进行研究的遗传学分支。它也研究遗传重组，种群的分类，以及种群的空间结构。同样地，群体遗传学试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。 群体遗传学是现代进化综论出现的一个重要成分。该学科的主要创始人是休厄尔·赖特、约翰·伯顿·桑德森·霍尔丹和罗纳德·费雪，他们还曾经为定量遗传学的相关理论建立基础。传统上是高度数学化的学科，现代的群体遗传学包括理论的，实验室的和实地的工作。计算方法常使用溯祖理论，自1980年代发挥了核心作用。 理论： 1、分子钟：分子水平的恒速变异，或分子进化速率在不同种系中恒定。 2、中性理论：进化过程中的核苷酸置换绝大部分是中性或者接近中性的突变随机固定的结果，而不是正向达尔文选择的结果。许多蛋白质多态性必须在选择上为中性或者接近中性，并在群体中由突变维持平衡。 3、同源性状：两个物种中有两个性状(状态)满足以下两个条件中的任意一个:它们与这些物种的及先类群中所发现的某个性状相同；它们是具有祖先—后裔关系的不同性状。

直系同源的序列因物种形成而被区分开：若一个基因原先存在于某个物种，而该物种分化为了两个物种，那么新物种中的基因是直系同源的。旁系同源的序列因基因复制而被区分开：若生物体中的某个基因被复制了，那么两个副本序列就是旁系同源的。直系同源的一对序列称为直系同源体，旁系同源的一对序列称为旁系同源体。 4、祖先类群：如果一个类群(物种)至少有一个子裔类群，这个原始的类群就称为祖先类群。 5、单系类群：包含一个祖先类群所有子裔的群组称为单系类群，其成员间存在共同祖先关系。 6、并系类群和复系类群：不满足单系类群要求，各成员间又具有共同祖先特征的群组称为并系类群；各成员既不具有共同衍生特征也不具有共同祖先特征，只具有同型特征的分类群组称为复系类群。 7、内类群和外类群：一项研究所涉及的某一特定类群可称为内类群；不包括在内类群中又与之有一定关系的类群可称为外类群。外类群的建立是为了比较内类群中各成员的特征差异。在实际研究中，还可以选两个或两个以上的外类群作为复合外类群。 8、姊妹群：与某一类群在谱系关系上最为密切的类群称为妹妹群。姊妹群是单系类群的一种常见类型。

生物种群与群体遗传学

生物种群与群体遗传学 生物学是一个涉及广泛的学科，其中生物种群与群体遗传学就是其中一个重要的分支。生物种群是指生活在同一地区的同一物种的个体群体，而群体遗传学则是研究适用于生物种群的基因遗传学方法和理论的学科。它是通过定量和理论分析种群遗传变异的机制和模式，来探究自然选择、基因漂变、基因流和基因重组等现象对生物种群进化的影响。 一、种群遗传多样性 种群遗传多样性是指某一生物物种所包含的遗传变异程度。这个概念与物种的生态适应性息息相关，因为种群遗传多样性可以提高生物的适应性，保障种群的生存和繁衍。而在自然环境下，种群遗传多样性的大小是决定生物个体（即现代遗传学中所谓的个体）与种群之间关系的重要指标。 种群遗传多样性的大小受到五种主要因素的影响：1）个体突变率；2）基因流；3）基因漂变；4）自然选择；5）基因重组。 二、基因流

基因流是通过某些因素，比如迁移、交配等等，将基因从一个 种群传递到另一个种群的一种生物进化机制。基因流也是物种形 成和维持生境多样性的重要因素之一。当一个物种的不同种群之 间进行交换基因的时候，就可以促进物种的演化和适应性的提升。 三、基因漂变 基因漂变是指因为偶然因素（如突变、瓶颈效应、创始性隔离等），使得个体群内的基因型比例发生不规则变化的现象。随着 时间的推移，这种变化可能会导致个体群中基因型频率的偏移， 这种现象称为基因漂移。 基因漂移是一个随机过程，其影响因素包括个体群体大小、繁 殖和基因型之间的频率变化速度等。通常情况下，漂移会降低种 群内的遗传多样性。 四、自然选择

自然选择是生物进化中的一种机制，是基于生物环境与个体的 适应程度来选择出适应性更为强的个体，让其更有可能将其优势 基因通过遗传方式传递给后代，从而保持或提高整个物种的生存 能力、适应能力和遗传变异能力。 五、基因重组 基因重组是通过染色体的复制和交换遗传物质，在生物个体中 形成新的基因型组合的生物变异机制。既可以提高物种的适应性，也可能降低适应性。基因重组的大小和数量是遗传多样性的一个 重要因素，它可能促进突变或自然选择作用的发生。 总之，生物种群与群体遗传学是了解生物进化方式、自然选择 以及遗传多样性等重要概念的重要学科。随着生物信息学等技术 的不断发展，将更加深入地理解全球范围内生物多样性的保护与 发展问题，也更有助于更深入的了解各种不同生物个体之间的互 动和关系。

群体遗传学研究及其生物学意义

群体遗传学研究及其生物学意义遗传学是研究遗传变异和遗传信息传递的学科，一直以来都是 生物学的一个重要分支。随着生物技术的发展和人们生物信息学 研究的深入，群体遗传学这个新兴的研究方向逐渐走进了人们的 视线。 群体遗传学研究的是物种群体中的遗传变异和遗传信息的传递 规律，其研究范围包括基因组、基因型、表型、生殖方式等。通 过研究群体遗传学现象及其形成机制，可以更好地了解物种的进 化和适应性演化等生物学基本问题，同时也可以为农业、医学、 环境保护等领域提供理论依据。 群体遗传学研究的主要内容有： 一、群体遗传结构 群体遗传结构是指某一种群体中各个基因型在群体中所占的比例。在一个群体中，基因型分布的均匀程度不仅能反应该物种群 体的繁殖方式和规律，也能在一定程度上反应群体的遗传多样性、进化潜力和适应性。比如，一个群体中某一基因型过于普遍，往

往意味着环境压力的弱化或有其它原因导致该基因型有较高的生存及繁殖率，反之则说明该基因型受到了限制。因此，群体遗传结构对于物种的进化演化、繁殖适应能力等方面的研究具有非常重要的意义。 二、群体遗传漂变 群体遗传漂变是指某一种群体中基因型比例的随机波动。群体遗传漂变通常是通过群体的繁殖过程中的“遗传漂变器”进行的。这些遗传漂变器包括基因突变、随机交叉、随机分裂、随机联配等。群体遗传漂变可以引起学说的重大变化，例如，当一个群体的基因型发生突变时，它可以提供新的基因组合，从而为一种新的生存策略和新的进化机制提供条件。同时，在自然选择机制的作用下，群体遗传漂变也可能导致某些基因型的灭绝，即基因多样性的丧失，因此其研究有助于探究物种进化的规律。 三、群体基因力学 群体基因力学是群体遗传学的另一个重要方面。它研究的是群体中基因型和表型的分布规律及其转化过程，即探究基因型如何与环境相互作用，如何适应深度结构化和水平集体遗传，也探究

医学遗传学名词解释(群体遗传学)

医学遗传学名词解释(群体遗传学) 1、亲缘系数（coefficient of relationship）亲缘系数指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位基因的概率。 2、近婚系数（inbreeding coefficient）近婚系数指近亲婚配使子女中得到这样一对相同基因的概率。 3、适合度（fitness）适合度为某一基因型的个体在同一环境条件卜生存并将其传递给下一代的能力，其大小用相对生育率来衡量。 4、选择系数（selection coefficient）指在选择作用下适合度降低的程度。 5、遗传负荷（genetic load）指群体中的有害基因或致死基因的存在使群体的适合度降低的现象，一般以平均旬个人携带有害基因的数量来表示。 6、突变负荷（mutation load）突变负荷就是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。 7、分离负荷（segregation load）分离负荷是适合度较高杂合子由于基因分离而产生适合度低的隐性纯合子，而降低群体适合度的现象。 8、群体（population）群体即在一定空间内，可以相互交配，井随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。 9、基因库(gene pool)基因库指一个群体中所含的所有基因数。 10、基因频率(gene frequency)基因频率就是在一群体中某一等位基因中的一种基因，在该基因位点上可能有的基因数与总基因数的比率。 11、基因型频率(genotype frequency)基因型频率就是某一种基因型个体数在总群体中所占的比率称基因型频率。 12、遗传多态现象(genetic polymorphism)遗传多态现象是指同一群体中共同存在着两种或两种以上不同遗传类型的个体的现象。 13、Hardy-Weinberg平衡律(law of Hardy-Weinberg equilibrium) Hardy-Weinberg平衡律即在一个大群体中，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移所致的基因流，群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变。 14、随机遗传漂变(random genetic shift)在大群体中，正常适合度条件下，繁衍后代数量趋于平衡，因此基因频率保持稳定;但是在小群体中一可能出现后代的某基因比例较高的可能性，一代代传递中基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡律，这种现象称为随机遗传漂变。 15、基因流（gene flow）随着群体迁移两个群体混合井相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。

第十二章 群体遗传学

第十二章群体遗传学 例题１：有一种蜗牛(Cepaea nemoralis)其蜗壳的颜色是复等位基因控制的，褐色(C B)对粉红色(C P)是显性，粉红色(C P)对黄色(C Y)是显性。(C Y)对(C P)、(C B) 都是隐性。在一个群体中：褐色236只；粉红231只；黄色33只，共计500只，假设这个群体是符合Hardy-W einberg平衡群体，(C B)、(C P)和(C Y)的基因频率各是多少？（华中农业大学2005年考研试题6分） 知识要点： １.基因型频率指在一个群体内某一基因型的个体在总群体中所占的比率。全部基因型 频率的总和等于1。 ２.基因频率指在一个群体中，某一等位基因占该位点上等位基因总数的比率。任一基 因座的全部等位基因频率之和等于1。 ３.含3个复等位基因A1、A2、A3（其频率分别为p、q、r.的群体中，随机交配产生的 后代将出现如下频率： (p＋q＋r)2＝p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=1 若显性的排列顺序为A1>A2>A3， 基因型A1A1 A1A2 A1A3 A2A2 A2A3 A3A3 表现型A1 A2 A3 即：隐性纯合体A3A3的基因型频率等于其表型频率，等于其基因频率的平方（r2）。 解题思路： １.设C B、C P、C Y的频率分别为p、q、r ２.根据知识要点１，黄色表型频率为：33／500＝0.066 ３.根据知识要点2和3，C Y基因频率r2＝0.066，r＝0.257， 粉红色与黄色表型频率之和为：q2+2qr+r2＝(q＋r)2＝(231＋33)/500＝0.528 q＋r=0.727，C P基因频率q=0.727－r＝0.727－0.257＝0.47，

群体遗传学

群体遗传学 单5选1 [分值单位:1] 1.在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体D．是一遗传不平衡群体 E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化 答案:D [分值单位:1] 2.对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, ______ 。 A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍D．女性患者是男性患者的两倍E．女性发病率为q2 答案:E [分值单位:1] 3.遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中______保持不变。 A.基因频率和基因型频率 B.基因频率 C.基因型频率 D.表现型频率 E.表现型频率和基因型频率 答案:A [分值单位:1] 4.对于甲型血友病，其男性发病率为1／5000，女性发病率为______。 A.1/5000 B.1/50000 C.1/25000 D.1/250000 E.1/25000000 答案:D [分值单位:1] 5.在一个遗传平衡的群体中，如果某一性状的隐性表型的频率是0.09，杂合子的频率是______。 A.0.3 B.0.6 C.0.21 D.0.42 E.0.84 答案:D [分值单位:1] 6.遗传负荷指______。 A. 一个群体中每个个体带有有害基因的平均数 B. 一个群体中每个个体带有有害基因的总数 C. 一个个体带有有害基因的总数 D. 一个群体中每个个体带有所有基因的总数 E. 以上均不是 答案:A [分值单位:1] 7.遗传漂变指的是______。 A．基因频率的增加B．基因频率的降低C．基因由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移 答案:D [分值单位:1] 8.大约14个男人中有一个红绿色盲，女性中红绿色盲占______。 A.1/196 B.1/98 C.1/28 D.1/7 E.1/14

遗传学名词解释

群体（population）：是指一群可以相互交配的个体。一个最大的群体就是一个物种。 群体遗传学：就是研究一个群体内基因的传递情况和基因频率改变的科学。 孟德尔群体（Mondelian population）：群体遗传学称其所研究的对象为孟德尔群体，即一群相互交配的个体。 基因库（gene pool）：是指一个群体中所有个体所共有的全部基因。 随机交配：是指在有性生殖的生物中，一种性别的任何一个个体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式。 基因频率（gene frequence）：是指某群体中某一等位基因占该座位上等位基因总数的比率，也称等位基因频率。 基因型频率（genotype frequence）：是指一个群体中某特定基因型占个体总数目的比率。 哈迪—温伯格定律（遗传平衡定律/基因平衡定律）（Law of genetic equilibrium）：是指在一个大的随机交配的群体中，在没有突变、选择、迁移和遗传漂变的条件下基因频率和基因型频率世代相传不发生变化。 遗传平衡：F1群体的基因频率与前一代群体的相等，且将以此频率在所有世代传递下去，这就是遗传平衡。 如果没有突变、选择、迁移和遗传漂变的条件下，群体的遗传成分将永远处于平衡状态。适合度（fitness）：是指一个生物能生存并把它的基因传给下一代的相对能力，用ω表示，一般把适合度最高基因型定为ω=1。 选择系数（selective coefficient）：它是用数值来表示某一基因型在群体中不利于生存的程度，记为S，S=1-ω。 迁移（又称基因流）是指个体从一个群体迁入另一群体或从一个群体迁出，然后参与交配繁殖导致群体间的基因流动。 遗传漂变：由于群体较小和偶然事件而造成的的基因频率的随机波动称作遗传漂变。 第十二章 同义突变：DNA碱基组成改变了，不产生突变效应。 无义突变：编码区的单碱基突变导致终止密码子(UAG/UGA/UAA)的形成，使mRNA的翻译提前终止, 形成不完全的肽链。 移码突变：在基因的外显子中插入或缺失1, 2或4个核苷酸,使阅读信息发生错位,从而使翻译的蛋白质序列与原来完全不同。 突变率（mutation rate）：是指在一个世代中或其他规定的单位时间中，在特定的条件下，一个细胞发生某一突变的概率。在有性生殖的生物中，常以突变型配子占总数配子的百分比来表示突变率。 同种生物中相同基因突变可以在不同个体间重复出现，称为突变的重演性。 无效突变（null mutation）：完全丧失了基因的功能。 渗漏突变（leaky mutation）：基因功能的丧失不完全。 显性突变：突变基因在杂合体中表现出突变性状，为显性突变（a →A）。 隐性突变：突变基因在杂合体中不表现，则叫隐性突变（A →a）。 动态突变：邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数，在一代代传递过程中会发生明显的增加，如(CGG)n、(CAG)n等，从而使（导致）某些遗传病的发病。 这种修复过程是在DNA内切酶、DNA聚合酶、DNA外切酶、DNA连接酶等共同作用下，将DNA分子受损伤的部分切除，并以完整的一条链为模板，合成切除的部分使DNA恢复正常结构的过程，故叫切除修复。

群体遗传学中的基本理论

群体遗传学中的基本理论 群体遗传学是遗传学的分支学科，主要研究的是群体中遗传基因的演化规律和变异程度。它是遗传学的重要组成部分，为人类和动植物的遗传进化提供了很多有价值的信息。本文将从群体遗传学的基本理论入手，探讨它的相关内容，以期为读者提供一个全面了解群体遗传学的视角。 1. 群体遗传学的基本概念 群体遗传学是一门研究群体中个体遗传结构和遗传演化规律的科学。群体一般是指同一物种内的一组个体，而这些个体由于生理、地理、行为等因素的相互作用而形成的。在群体遗传学中，我们通常会用“基因频率”和“基因型频率”这两个概念来量化群体中基因与基因型的分布情况。基因频率指的是基因在一个群体中出现的频率，而基因型频率则指的是基因型在一个群体中出现的频率。这些概念对于研究群体的遗传结构和演化规律非常有用。 2. 群体基因流与遗传漂变

群体基因流和遗传漂变是群体遗传学两个基本的遗传过程。群 体基因流是指群体间基因的交换和迁移，通常是由于移民、带来 或释放的虫子、种植植物的花粉飘散等原因造成的。群体基因流 的过程，会对群体中的基因型频率和基因型分布产生影响，从而 引起群体的遗传结构多样性和个体的遗传多样性增加。而遗传漂 变是指在群体内随机选择造成的一些遗传变异。群体遗传学家通 过这些变异规律，探索了一些群体遗传学的法则，如硬-渐进定律、Wright-Fisher模型等。这些规则也有助于科学家更好地理解生物 进化的基本原理。 3. 遗传偏移及其作用 遗传偏移是指群体基因型在进化过程中发生的一些偏离，由于 不同因素的影响，基因型频率会有所改变，从而导致遗传结构的 偏移。在遗传偏移的演化过程中，有两种情况，一种是自然选择，它会增强一些基因在群体中的频率，来增强生物在适应环境中的 优势。但另一种是遗传漂变，它会削弱一些基因在群体中的频率，让一些突变基因得以保留。 4. 遗传流行病学和复合病学

群体遗传学的应用

群体遗传学的应用 遗传学是一门研究生物基因传递规律的学科。科学家们通过对 基因及其表达方式的研究，不断地深入了解生命及其演化的奥秘。群体遗传学就是遗传学的分支之一，它研究的是群体内基因包括 多样性、频率、分布与进化的规律以及遗传性状的传递方式。近 年来，随着科技的进步和对遗传学的认识不断深入，群体遗传学 的应用正逐渐被人们所重视。 一、群体遗传学在医学领域的应用 医学领域是群体遗传学的一个重要应用领域。随着基因组学、 生物技术、生物信息学等技术的不断发展，人们对遗传疾病的研 究也逐渐深入。群体遗传学研究人群的基因组组成，可以通过基 因组测序的方法发现人群中遗传疾病相关的基因位点，从而为疾 病预防、治疗和基因治疗等提供依据。 例如，囊性纤维化(CF)是一种常见的遗传性疾病。研究人员通 过对若干个人群体的基因分析发现，CF症状的重度程度与群体内 的遗传多态性有关。这为研究CF的发病机制、筛查CF疾病易感 人群，以及对病人进行个体化针对性的治疗提供了帮助。

二、群体遗传学在农业领域的应用 农业领域是群体遗传学的另一个重要的应用领域。研究人员可以通过群体遗传学的理论研究，发现不同基因型搭配下获得最佳的产量或质量，针对性地进行育种。 例如，研究人员针对不同种类玉米进行基因分析，发现若干玉米亚种群体内存在转基因或非转基因高产优质的基因。有了这个发现，就可以针对性地进行玉米育种。同时，也可以基于群体遗传学的原理，将多个群体进行杂交，培育出更为适合特定环境的新品种。 三、群体遗传学在警方调查领域的应用 除了医学和农业领域，群体遗传学在警方调查领域也具有一定的应用前景。研究人员可以通过群体遗传学的理论，来发现人群内某些基因位点的频率与刑事案件相关。从而可以对案件提供重要线索，对嫌疑人进行锁定及刑事定罪。

群体的遗传结构名词解释

群体的遗传结构名词解释 随着科学技术的发展，人类对于遗传结构的研究也越来越深入。群体的遗传结 构是指由遗传学原理驱动的群体内个体间遗传特征的分布和变异。下面将深入探讨群体的遗传结构的含义和相关概念。 一、群体遗传学的基本思想 群体遗传学是研究群体内个体间遗传差异的学科。它基于几个基本假设：1） 群体内个体的遗传信息存在变异；2）这种变异受到遗传和环境因素的共同影响；3）遗传信息的传递和变化是遵循一定规律的。群体遗传学的目标是理解和解释这些遗传变异的形成和演化过程。 二、群体遗传结构的要素 1. 群体内基因频率：群体中不同基因型的个体所占比例。基因频率是群体遗传 结构的一个重要指标，它反映了不同基因型的个体在群体中的相对分布程度。 2. 群体内基因型频率：群体中不同基因型的个体所占比例。基因型频率是由基 因频率决定的，它描述了群体内个体基因组的组成情况，对于理解遗传疾病等现象具有重要意义。 3. 群体间基因频率差异：由于遗传漂变、自然选择、迁移等因素的影响，不同 群体之间基因频率会产生差异。这种差异反映了不同群体在遗传结构上的差异，也是群体遗传结构研究的重要内容之一。 4. 群体内基因频率的变异：个体间的基因频率往往存在一定程度的变异。群体 内基因频率的变异包括分散、聚集等形式。分散是指群体内不同个体的基因频率分布较为均匀，聚集是指群体内个体的基因频率分布呈现出聚集在某个或某些特定取值的现象。 三、群体遗传结构的影响因素

1. 遗传漂变：随机因素导致群体内基因频率发生变化的过程。遗传漂变是群体 遗传结构形成和演化的重要驱动力之一。 2. 自然选择：根据生存优劣原则，不同基因型的个体在某个环境条件下具有不 同的适应能力。自然选择会导致群体内不同基因型的个体在未来代的分布上出现偏差。 3. 基因迁移：群体间基因交流的过程。基因迁移可以导致不同群体之间基因频 率的重新分布，从而改变群体遗传结构。 四、群体遗传结构的意义和应用 1. 进化研究：通过对群体遗传结构的分析，可以揭示生物种群演化的规律和过程，深入研究物种形成的机制。 2. 人类遗传学：研究人类群体遗传结构可以揭示人类群体的祖先关系、迁移和 混合历史，也有助于理解人类遗传疾病的遗传基础。 3. 应用基因组学：在农业和畜牧业中，通过研究群体遗传结构，可以改良育种 策略，提高作物和动物的产量和质量。 4. 犯罪学：群体遗传结构的研究可以帮助解释犯罪行为和暴力行为的遗传基础，为犯罪心理学提供借鉴。 总结： 群体的遗传结构是群体内个体间遗传特征的分布和变异的表现，是群体遗传学 的重要内容之一。通过研究群体遗传结构，可以深入理解群体内基因频率的分布和变异，揭示物种的演化过程，研究人类的遗传基础和遗传疾病，指导农业畜牧业的发展，甚至有助于解释犯罪行为的遗传基础。群体遗传结构研究的深入，将进一步推动生物学和人类社会科学的发展。

生物学中的群体遗传学

生物学中的群体遗传学 群体遗传学是生物学中比较重要的一个分支学科，它主要研究 的是物种和群体的遗传变异、基因流动、基因漂变等遗传学现象。在漫漫的生命进化历程中，生物体的遗传变异非常重要，而群体 遗传学就是以此为研究对象的科学。下面就来具体了解一下群体 遗传学的相关概念和研究内容吧。 基因流动 基因流动是指不同群体之间，由于个体之间的迁移而导致的遗 传变异。这个概念非常重要，因为它对生命进化的影响非常大。 在自然界中，许多物种都是不断迁移和扩散的，而这种迁移扩散 往往伴随着基因的流动，各种基因在不同的群体之间发生交换。 这种基因流动可以防止某一个群体中的有害基因产生过度累积， 也可以使得物种在漫长的生命进化历程中不断适应环境，并最终 迎来更加进化完善的状态。 群体遗传漂变

群体遗传漂变是指在群体内部，由于随机事件的影响，某些基 因的频率出现了发生变化的现象。这种随机事件是不可预测的， 同时也是无法干预的，而当这种事件发生在一个群体里之后，就 会导致该群体的基因频率发生改变。这种群体遗传漂变往往会导 致群体内的基因多样性降低，特定群体的表现特征也会发生变化，并可能对群体在生存和繁殖上产生影响。 群体遗传分化 群体遗传分化通常是由于个体之间的交配模式不同，而产生的 遗传现象。当不同群体之间的交配模式不同时，就会导致群体内 的基因分布很不一样。这也就意味着，不同群体之间具有不同的 适应性和生存能力。这种遗传现象非常重要，因为它为不同群体 在漫长的生命进化历程中产生了很多不同的表现特征和其他生物 学现象。 自然选择 自然选择是指在物种和群体进化中，适应环境和繁殖需要而产 生的遗传选择现象。这种现象是由物种和群体自身内在的进化因

群体遗传学

辅导5 群体遗传学 群体遗传学研究群体内基因的种类、频率、基因型的种类和频率，以及它们的变化规律。 通过医学群体遗传学的研究，可以了解人类遗传病的发病率、遗传病的传递方式、致病基因频率及致病基因频率变化的规律，为认识某些遗传病的产生原因和遗传咨询提供理论依据，为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料。 一、群体的遗传结构 基因频率与基因型频率的关系是： 等位基因A和a，基因A的频率为p，基因a的频率为q，p+q=1。人群中三种基因型AA、Aa、aa，其频率分别为D、H、R，D+H+R=1。 p=D+1/2H q=R+1/2H 二、群体的遗传平衡定律 遗传平衡群体的基因频率和基因型频率公式为： （p+q）2=p2+2pq+q2 在群体平衡状态时，群体中三种基因型AA、Aa、aa的频率就分别是p2、2pq、q2。如果平衡条件不变，基因型频率就一直处在平衡状态。 遗传平衡定律可用于判断群体是否平衡，可用于推算群体的各基因频率和各基因型频率。平衡群体隐性纯合基因型的频率为隐性基因频率的平方（q2），所以q=隐性表型频率的平方根，显性基因频率p=1－q，显性纯合基因型频率为p2，杂合基因型频率为2pq。 在遗传平衡理论的基础上，可以推导出下列结论： （1）罕见的常染色体隐性遗传病，致病基因频率（q）很低，p=1—q≈1，所以2pq≈2q，即杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍。 （2）罕见的常染色体隐性遗传病，q很小，p≈1，所以杂合携带者与患者的比例为 2pq/ q2≈2/q。致病基因频率越低，该比值越大，即差不多所有隐性致病基因都处于杂合状态。携带者检出对遗传病的预防意义重大。 （3）罕见的常染色体显性遗传病p值很低，纯合患者的频率更低，即p2可以忽略不计，所以杂合患者占全部患者的比例2pq/（p2＋2pq）≈1，即所有受累者均为杂合体。因此，常染色体显性遗传病的发病率可以看成是杂合体的频率H=2pq≈2p，p≈1/2H=1/2×发病率。

遗传学中的群体遗传学理论

遗传学中的群体遗传学理论 遗传学是一门研究生物遗传信息传递和遗传变异的学科。而群 体遗传学则是研究群体内基因型和基因频率随时间和空间变化规 律的分支学科。在现代生物学中，群体遗传学理论是一项非常重 要的内容。本文将从基本概念、遗传漂变、自然选择、群体分化、基因流等方面探讨群体遗传学的理论。 一、基本概念 个体遗传学是研究遗传变异在个体层次上的原因和后果，而群 体遗传学则是研究群体内基因型和基因频率随时间和空间变化规律。群体遗传学理论的基本概念包括基因型频率、基因型相对频率、群体遗传平衡、群体分化、基因流等。 基因型频率指基因型在群体中所占的比例，以AA、Aa、aa三 个基因型为例，它们在群体中所占的频率分别用p、q、r表示，且p+q+r=1。基因型相对频率指同一基因座的不同基因型之间的比较，比如AA基因型与Aa基因型之间的比较。而群体遗传平衡指在不 考虑自然选择、基因漂变、基因流等因素的情况下，群体内基因 型频率不发生变化。如果群体基因型频率变化，就说明出现了遗 传失衡，是群体遗传学研究的重要现象。

二、遗传漂变 遗传漂变是指基因型频率随机变化的过程，是群体变异的主要原因之一。遗传漂变分为瓶颈效应和创始效应两种。瓶颈效应是指由于环境的自然灾害、人为原因等导致群体的数量急剧减少，导致群体内基因型频率出现了随机的变化。而创始效应则是指少数个体建立新群体时，由于基因型分布的偏差，导致新群体内基因型频率与祖先群体的基因型频率不同。 遗传漂变是影响群体遗传变异的一个重要因素。对于小群体而言，遗传漂变可能会导致基因型频率失衡，从而导致基因多样性的减少。尤其是在栖息地破碎、生存环境恶劣的物种中，遗传漂变的影响可能更为显著。 三、自然选择 自然选择是指环境因素对个体生存和繁殖的选择作用，通过适应性等机制使得某些基因型相对于其他基因型在群体中所占的频率变化。取决于环境因素和个体表现型的差异，自然选择存在着不同类型，包括方向性选择、平衡选择、频率依赖选择等。

群体遗传学

群体遗传学 I．群体基本概念 群体：同一物种生活在某一地区内的、能够相互交配的个体群 群体遗传学：研究群体中基因的分布及逐代传递中维持和改变基因频率、基因型频率的因素 基因库(gene pool)：一个群体所具有的全部遗传信息 基因频率：某一等位基因占该基因座位全部等位基因的比率 基因型频率：某一基因型的所有个体在所研究群体中所占的比例，由基因型频率推算等位基因频率。 群体的遗传结构：基因库中各种基因的频率，以及由不同交配类型所带来的各种基因型在数量上的分布 观察基因型：携带相同罕见基因型个体的表型有何不同 基因型对应于某种表型：疾病状态、治疗效应、不利事件的可能性 群体遗传学调查的核心问题：群体的基因频率为何变化，决定因素有哪些，这些因素怎样作用于群体并导致群体基因频率发生变化。 II．Hardy- Weinberg遗传平衡定律 1．Hardy- Weinberg遗传平衡定律 •符合条件：大群体；随即婚配；无自然选择；无新生突变；无大规模迁移。（实际不存在） •群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变 •数学表达式：(p+q)2，即p2(AA) +2pq(Aa)+q2(aa)=1 各类基因型频率推广式：(p1+p2+p3+……+p n)2 基因的遗传机制本身并不影响群体中遗传变异保持的平衡机制，奠定现代群体遗传学最重要的理论基础 2．Hardy- Weinberg定律的理解 •基因型频率是随着基因频率的变化而变化的，群体平衡的标志是基因型频率保持不变 ❍基因频率变化了，基因型频率一定会随之变化 ❍基因频率不变，基因型频率也可能变化 ❍基因型频率若保持不变，基因频率一定不会变化 •如果一个群体的基因频率和基因型频率在世代间保持不变，这个群体就被称为平衡群体。 •虽然显性基因的作用可以掩盖隐性基因的作用，但是隐性变异不会因此而逐渐消失•基因多态性：人类基因组广泛多态性使不同基因座等位基因存在多种组合，导致群体的高度遗传多样性和个体的遗传独特性。 •纯合度：Σpi2；杂合度：1-Σ pi2；pi为第i个等位基因的频率 （如某个等位基因具有很高的频率，而其它接近于零，杂合度将降低；如所有等位基因都具有相同的频率，则该座位上群体的杂合度达到最大） 3．应用 （1）隐性等位基因频率的估计 对于罕见的隐性遗传性状，q2<0.0001，p≈1，群体中杂合携带者的数量2pq远远多于纯合受累个体的数量q2。随着疾病发病率的降低，杂合子／纯合子的比率升高。 （2）HWE吻合度检验

普通遗传学第十二章 数量性状的遗传分析 自出试题及答案详解第一套

数量性状的遗传分析 一、名词解释： 1.数量性状与质量性状 2.数量性状的多基因假说 3.方差 4.标准差 5.遗传率 6.近亲繁殖 7.杂种优势 8.轮回亲本 9.主基因(major gene)： 10.微效多基因(minorgene)： 11.修饰基因(modifying gene)： 12.超亲遗传(transgressive inheritance)： 13.近亲系数（F）： 14.轮回亲本 15.数量性状基因座(quantitative trait locus，QTL)： 16.QTL定位（QTL mapping） 17.广义遗传率：通常定义为总的遗传方差占表现型方差的比率。 18.狭义遗传率：通常定义为加性遗传方差占表现型方差的比率。 19.共祖系数：个体的近交系数等于双亲的共祖系数。 20.数量性状基因位点：即QTL，指控制数量性状表现的数量基因在连锁群中的位置 21.表现型值：是指基因型值与非遗传随机误差的总和即性状测定值。 22.基因型与环境互作：数量基因对环境比较敏感，其表达容易受到环境条件的影响。 因此，基因型与环境互作是基因型在不同环境条件下表现出的不同反应和对遗传主效应的离差。 二、填空题： 1．根据生物性状表现的性质和特点，我们把生物的性状分成两大类。一类叫( )，它是由( )所控制的；另一类称( )，它是由( )所决定。

2．遗传方差占总方差的比重愈大，求得的遗传率数值愈（），说明这个性状受环境的影响（）。 3．数量性状一向被认为是由（）控制的，由于基因数量（），每个基因对表现型影响（），所以不能把它们个别的作用区别开来。 4．遗传方差的组成可分为( )和( )两个主要成分，而狭义遗传力是指 ( )占( )的百分数。5．二对独立遗传的基因Ａa和Ｂb，以累加效应的方式决定植株的高度，纯合子AABB高10. 一个有３对杂合基因的个体，自交５代，其后代群体中基因的纯合率为（）。 6. 杂合体通过自交可以导致后代群体中遗传组成迅速趋于纯合化，纯合体增加的速度，则与⑴（）⑵（）有关。 7. 比较染色体数目不同的生物自交纯合化的速度，以染色体数目（）的生物比染色体数目（）的生物纯合化速度快。 8．半同胞交配是指（）---------------间的交配，全同胞交配是指（）间的交配，它们都是近亲繁殖，（）是近亲繁殖中最极端的一种方式。 9．杂合体通过自交能够导致等位基因的纯合，自交对显性基因和隐性基因的纯合作用是（）。10．Ｆ2优势衰退是由于（）。 11．由于（），Ｆ2表现衰退现象，并且两个亲本的纯合程度愈（），性状差异愈（），Ｆ1表现的杂种优势愈（），其Ｆ2表现衰退现象也愈明显。 12．关于杂种优势的遗传机理主要有（）和（）两种假说。 13．纯系学说的主要贡献⑴区分了（），⑵指出在自花授粉作物的（）群体中，单株选择是有效的，但是在（）继续选择是无效的。 14．杂种优势是指杂种( )在生活力、生长势、抗逆性、抗病性等方面明显超过( )表现的遗传现象。但杂种( )优势就要发生衰退，所以生产上只能利用杂种( )代，因此每年都要( )。15．由于F2群体中的严重分离，F2表现衰退现象，并且两个亲本的纯合程度愈( )，性状差异愈( )，F1表现的杂种优势愈( )，其F2表现衰退现象也愈明显。 遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占________方差的比值。遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。16.2、目前解释杂种优势遗传的主要有____________假说和___________假说。前者认为杂 种优势是由于________________ ；后者认为杂种优势是由于 _____________ __。 17.3、数量性状的遗传在本质上与孟德尔遗传完全一样，它可以用假说来解释。 18.4、数量性状的变异呈状态，界限，不能简单地加以 区分，要用描述，质量性状的变异呈状态，界限，可用描述。

群体遗传问答题

群体遗传学问答题 1什么是群体遗传学，什么是孟德尔群体？在南非由于施行种族隔离政策，黑 人和白人之间禁止通婚，是否属于两个孟德尔群体？ 群体遗传学：是研究群体的遗传结构及其变化规律的科学。 孟德尔群体：指一群能够相互繁殖的个体的组合，并且一个最大的群体不能超过一个物种的范围。 在南非由于施行种族隔离政策，黑人和白人之间禁止通婚，因而属于两个孟德尔群体。 2群体遗传学的研究内容是什么？ 1.它们用数学和统计学的方法研究群体中基因频率和基因型频率，以及影响这些频率的因素，并由此来探讨生物的进化过程。 2.群体遗传学的主要的核心问题：群体的基因频率为何变化，决定因素有哪些，这些因素是怎样作用于群体并导致群体基因频率变化的。 3.群体遗传学研究不同世代中遗传结构的演变，品系间、品种间和亚种间的变迁（回交），各种新的生物品系和品种选育，自然群体的遗传多态性，濒危植物的保护。 4.人类群体遗传学主要研究单基因所决定的质量性状，在群体中的遗传组成及其变化规律。 3群体遗传学与其他学科之间的关系 从群体角度进行遗传学研究的学科有群体遗传学、生态遗传学、数量遗传学、进化遗传学等。这些学科之间关系紧密，界线较难划分。 1.群体遗传学常用数学方法研究群体中的基因的动态，研究基因突变、自然选择、群体大小、交配方式、迁移和漂变等因素对群体中的基因频率和基因平衡的影响。 2.生态遗传学研究的是生物与生物，以及生物与环境之间相互适应或影响的遗传学基础，常把野外工作和实验室工作结合起来研究多态现象，以此验证群体遗传学研究中得来的结论。 3.进化遗传学的研究内容包括生命起源、遗传物质、遗传密码和遗传机构的演变以及物种形成的遗传基础等。物种形成的研究也和群体遗传学、生态遗传学有密切的关系。