几句话再总结一下胎儿脐膨出

几句话再总结一下胎儿脐膨出

❶脐膨出是一种中线缺损，胎儿的肠或肝或两者都突出到脐部水平的羊膜腹膜囊内。

❷脐膨出发病：10000个活产孩子中1~2.5人，如果考虑到死产和堕胎，发病率从2.5~4/10000不等。

❸脐膨出在高龄孕妇中更为常见。

❹大约55~80%的脐膨出病例与相关的胎儿畸形有关。大约13~43%的脐膨出病例与胎儿核型异常有关。

❺当胚胎肠道进入脐带的生理性中肠疝未能返回腹腔时，会导致脐膨出。体侧褶皱移位和体壁闭合也可能伴随有缺陷，这可能解释了脐膨出畸形大小不一的原因。

❻大约70%的脐膨出与孕妇血清甲胎蛋白（MSAFP）升高有关。

❼产前诊断率75~85%不等。脐膨出在超声上的典型表现是在脐带插入处有一个有覆盖膜的前腹肿块，脐带插入囊的顶端。❽与较大的含肝的大脐膨出相比，不含胎肝的较小脐膨出的核型异常发生率更高。

❾鉴别诊断包括腹裂、体壁综合征、膀胱外翻、泄殖腔外翻、心脏异位、坎特雷尔五联征、脐带囊肿和脐尿管畸形。

a.生理性中肠疝——人胚发育第6周，由于中肠袢生长迅速，腹腔容积相对较小而导致中肠袢突入脐腔形成的暂时性脐疝。到第10周时，肠袢返回腹腔。

关键点：<11周，仅仅中肠突入。

生理性中肠疝

b.脐膨出——胚胎发育至第10周时，若肠管未从脐腔返回腹腔，会造成脐带周围的腹壁发育不全，使內脏通过脐环膨出体外的异常现象。膨出物可包括肝、小肠、大肠、胃、脾或膀胱，其表面仅有羊膜覆盖。

关键点：膨出物可丰富多彩，有羊膜覆盖

c.腹裂——当胚盘发生卷折时，由于某种因素影响，其侧褶发育

不全，造成左右侧褶不能在腹前正中线相遇融合，从而在脐旁形成的一纵行裂口。腹腔內容物可通过裂口直接突到羊膜腔。突出物多为小肠，其表面无腹膜和羊膜覆盖。

关键点：突出物多为小肠，无羊膜覆盖，呈天女散花状。

腹裂

❿分娩可以是自然分娩，产后治疗包括一期缝合、使用硅橡胶弹簧筒或分期缝合。总体存活率与存在相关的结构和染色体异常直接相关。

附：生命绝不止是绿叶簇拥红花的闪耀，更多的是在荆棘杂草中远征的苦涩；生命绝不只是对春华秋实的满足，更多的是对冰雪严寒的承受。北风呼啸，江南虽稍暖和，却到底有冰雪冷雨之时。几株梅花，又将循季而开，霜雪之下，冷艳清绝，嫣然留笑。

胎儿脐疝与脐膨出的鉴别

胎儿脐疝与脐膨出的鉴别 脐膨出是常见的胎儿腹壁缺陷。胎儿脐疝与小型脐膨出声像表现颇为相似，两者容易混淆。 对于胎儿腹壁缺陷的诊断与鉴别诊断，易学超声已有过总结，即为“一条脐带”、“三个有没有”。诊断与鉴别诊断思路的原点是脐带脐环。 胎儿脐疝与脐膨出的超声鉴别，归根结底一招即可搞掂：是否存在正常的脐环（脐带腹壁插入是否正常）。胎儿脐疝，脐带插入正常；脐膨出，脐带插入异常。 以下对照表扼要列举了胎儿脐疝与脐膨出的的胚胎学、解剖和临床特征区别要点。通过该表可对两者有多维度的清晰认识。 何谓脐带腹壁插入正常？脐带与完整的脐环连接即为脐带腹壁插入正常，其充分必要条件是脐带与完整脐环的存在。声像证据是：脐部横切面或腹前壁正中矢状切面上，脐带两侧缘与腹壁皮肤相连续（图1）。

图1 脐带腹壁插入正常声像图，经脐腹壁横切面，箭头指示脐带两侧缘与皮肤连续 胎儿脐疝的诊断要点：脐带腹壁插入正常（正常完整脐环）。图2这张新生儿照片上可见，覆盖脐环处皮肤“袖口”样稍伸出一段与脐带连续。胎儿脐疝声像图见（图3-5）。 图2 胎儿脐疝出生后照片 图3 胎儿脐疝经脐腹部横切面图（引自AIUM官网） 图4 胎儿脐疝腹部正中矢状切面图

小型脐膨出的诊断要点：腹壁缺损小肠膨出腹腔，脐带插于脐部膨出包块的顶端（图5）。 不少人有疑问：从大体病理照片看，脐膨出的脐带连着包块与胎儿脐疝的脐带连着包块视觉上没有明显不同啊，怎就说一个插入正常一个插入不正常呢？声像上脐膨出看不到腹壁连续性中断吧，怎就说有腹壁缺损呢？答案又得从脐环找。胎儿脐疝，脐环正常，包块位于脐带腔内。可以想象成一条弹力管内塞进一个比管腔大的球，塞进球后管的两端还是一样大。脐膨出无完整脐环，内脏自腹壁缺损处膨出腹壁外，外被腹膜和羊膜，实际上内脏膨出并没有进入脐带腔，包块部位英文称作：central herniated sac，非准确译作“中央疝囊”吧。因为无完整脐环，无弹力纤维收紧，疝出包块基底部总是呈“广基”状。 图5 小型脐膨出模式图，腹壁缺损小肠膨出腹腔，脐带插于腹部膨出包块的顶端（注意：弯箭头示脐带末端与腹壁间，包块部位这一段不是脐带，称“central herniated sac”！） 图6 脐膨出新生儿照片

胎儿严重结构畸形的产前筛查与诊断：从中孕期提前到早孕期

胎儿严重结构畸形的产前筛查与诊断：从中孕期提前到早孕期 随着超声诊断仪分辨率的不断改进提高，早孕期胎儿超声检查不断深入细致，胎儿解剖结构的观察、胎儿畸形的诊断均不断提前。这项技术的进步与应用让产科临床医师、孕妇等受益，对临床产科医师而言，提前诊断有更多的时间对胎儿进行严密的观察、提前处理；对孕妇而言，提前严重畸形儿的引产能减少对孕妇心理及身体伤害，缩短孕妇忧虑的时间。近10年早孕期胎儿超声筛查得到了飞速的发展，已成为产科超声研究发展的主要方向。 本文就早孕期产前超声诊断胎儿严重畸形进行简单总结，希望能对读者有所帮助。 一、筛查非整倍体染色体异常筛查 早孕期超声筛查胎儿染色体异常的主要指标是颈部透明层（NT）增厚，其他指标包括鼻骨缺如或发育不全、静脉导管a波消失或反向、额上颌角减小等（详细内容已有多篇文章介绍，这里不赘述）。 二、颈部水囊瘤 水囊瘤是指运输组织液至静脉系统的网状淋巴管先天畸形，表现为淋巴管扩张，呈单腔或多腔囊性改变，常发生在颈背部。病理上水囊瘤可小至小囊袋样，也可是大量的组织液聚集形成大的囊性包块，范围可自头顶部至肩背部；囊性肿块表面可平滑或不规则外形，不规则外形常是多腔的囊性肿块。 1989年，Bronshtein等通过经阴道超声检查水囊瘤声像特点将水囊瘤分成两型：有分隔型及无分隔型。随后不少研究报道有分隔型及无分隔型水囊瘤的预后报道，认为有无分隔的颈部水囊瘤预后不同，有分隔型颈部水囊瘤胎儿非整倍体染色体异常及不良预后发生率较无分隔型颈部水囊瘤高。到上世纪90年代，Nicolaides发展了利用测量

颈项透明层筛查21三体的方法，因为无分隔型的颈部水囊瘤与NT增厚难以区分，因此也有学者认为颈部水囊瘤专指有分隔型的，NT增厚是指无分隔型的皮下积液。颈部水囊瘤产前超声表现为颈部囊性包块，包块范围可上至头顶部，下至胸部。有无分隔回声带常于颈部横切面判断。横切面示颈部明显增粗，颈部皮下可见囊性肿块，肿块内可见分隔回声带或无分隔回声带。颈部水囊瘤常因压迫颈部血管导至头部静脉回流障碍使头颈皮肤水肿。其次还常合并胸腔积液、鼻骨缺如、静脉导管a波异常、心脏结构异常、三尖瓣反流等。 颈部水囊瘤常合并其他异常，如染色体异常、心脏结构异常等。 图1 13周4天胎儿颈部水囊瘤，染色体核型为45，XO经阴道超声正中矢状切面（图A）及头颈部横切面（图B）显示胎儿颈后多房性囊性（C）包块 三、中枢神经系统异常 1．无脑畸形 中晚孕期无脑畸形的诊断要点是颅骨及大脑半球缺失。已有的研究表明在早孕期无脑畸形的声像表现没有中孕期明显。由于颅骨钙化于孕10周时候开始，11-13 6周正常胎儿可以发现颅骨强回声环，因此无脑儿早孕期超声诊断不应早于10周，建议在11周后才做诊断，

胎儿脐疝的超声诊断

胎儿脐疝的超声诊断 概念 胎儿脐疝（Fetal umbilical hernia），又称先天性脐疝(Congenital umbilical hernia)，学者Hempel-Jorgensen 于1929年首先描述。出生后发病的脐疝（Umbilical hernia）与胎儿脐疝是不同的两种疾病。 脐环 胚胎期体褶卷折分化成原始的脐环。脐环是脐带的羊膜与胎儿腹壁皮肤，二者汇聚的解剖依托，只有脐环正常，脐带腹壁插入才正常。胎儿脐环声像不能直观显示，只能通过脐带腹壁插入正常与否来判断。 脐环的弹性纤维具有类括约肌的收缩功能，胎儿分娩断脐后，脐血管、脐尿管的退化闭锁有助于脐环的收缩闭合，从而形成一个闭合的“瘢痕”。 胎儿脐疝儿，胚胎期脐环分化发育正常，胎儿腹壁的皮肤、肌肉、筋膜等正常发育。而脐膨出胎儿，胚胎期脐环分化发育异常，继而腹壁的皮肤、肌肉、筋膜等腹壁结构发育异常，腹壁出现裂隙。在胚胎期就已存在的缺陷，决定了脐膨出胎儿不存在正常的脐带腹壁插入。 图1 胎儿脐疝模式图。该图为腹正中皮肤切开掀起，示：腹壁结构正常，脐带插入脐环，脐环四周皮肤完整。包块主体是滑向脐带的一侧。

图2 胎儿脐疝儿出生后照片。注意脐带羊膜与腹壁皮肤移行过渡情况。覆盖脐环的皮肤呈“袖口”样伸出一段与脐带根部羊膜连续。疝囊包块并没完全被脐环上“袖口”样皮肤包裹。 图3脐膨出模式图。该图为腹正中皮肤切开掀起，展示腹壁结构异常，缺损不完整的脐环，腹直肌不附着剑突，往外侧附着肋缘，没有腹白线；脐带插在膨出包块顶端。 病理机制 胎儿脐疝的发病机制尚未明确，有多个假说。这些理论的共同点都指向与生理性脐疝相关。 妊娠第6周，肝肾发育的同时，肠袢开始快速生长，而腹腔容积的增长相对滞后，导致腹腔内肠袢突入脐腔内，形成生理性脐疝。至孕10-12周，腹腔容积增大，肠袢陆续从脐腔返回腹腔，生理性脐疝消失，脐环收缩脐腔闭锁。当调控这个生理过程的某种机制失调（已有证据证实，脐腔内肠袢间粘连和（或）肠袢与脐带壁粘连），导致部分肠袢持续滞留在脐腔，形成胎儿脐疝。而脐疝是因腹腔压力升高，肠袢被动地自脐环部位腹壁薄弱处膨出，两者机制完全不同。 两者发病机制的不同，脐疝的特征性表现——疝囊被覆完整的皮肤，胎儿脐疝儿则不存在。胎儿脐疝疝出在脐腔的肠袢，里层被覆腹膜，外层大部分被覆脐带的羊膜，脐带根部的小部分被覆一小段“袖

胎儿罕见畸形超声经典总结

胎儿罕见畸形超声经典总结 胎儿体蒂异常 引用文献：体蒂形成失败，特点是无脐部，无脐带。病理上，体蒂异常的胎儿内脏均在腹腔之外，严重者胸腔脏器也可裸露在外，胎儿内脏直接与胎盘相连，其间有脐血管，往往很短且只有一条脐动脉。由于无脐带使胎儿腹侧与胎盘相贴，胎体强直易继发骨骼畸形如脊柱前凸、侧凸、下肢畸形等。一般情况下体蒂异常不伴有染色体畸形。 体蒂异常（Body stalk anomaly）为致死性畸形，也称为肢体－体壁综合征，其确切病因不明，有学者认为是由于早期偶发羊膜破裂形成的系列征，在妊娠5周左右胚胎包卷异常，胚外体腔不能消失，羊膜腔形成异常而导致体蒂形成失败，造成无脐部，无脐带，严重腹壁缺损畸形，胎儿的腹内脏器均在腹腔之外，严重者胸腔脏器也可裸露在外，表面覆盖片状羊膜。胎儿内脏直接与胎盘相连，无脐带，其间的脐血管往往很短且只有一根脐动脉，胎儿腹侧与胎盘相贴，胎体强直，易继发骨骼畸形如脊柱前或后凸、侧凸、下肢畸形等。母血及羊水中AFP极度升高。超声检查可发现胎儿的多发畸形，常见的异常声像图为：① 孕14周前可见胎儿上半身在羊膜腔内，下半身在胚外体腔内；② 胎儿巨大腹壁缺损，肝脏和小肠等腹内脏器疝出；③ 肢体变形；④ 脊柱严重的前后侧凸；⑤ 脐带非常短，常为单脐动脉。此外由于胎体固定在胎盘上，胎动极少，胎儿体位基本不变。诊断中要与羊膜束带综合征、巨大腹裂、脐膨出，泄殖腔外翻等鉴别（老杏战友已作详细说明），后几者虽也有腹腔脏器外露，但脐带往往正常，且部分合并染色体异常，综合分析不难鉴别。 体蒂异常的特点是体蒂形成失败、无脐部、无脐带(或脐带过短)、广泛前腹壁裂、明显脊柱侧凸、肢体畸形。

邓学东讲稿(胎儿畸形)

胎儿畸形 每年新生儿畸形80-120万，这是一个很大的数字，也引起了我们超声工作者的重视，这次讲课的目的不是扫盲，而是提高。我想打开一扇窗，给大家一把钥匙，看一看产科超声的精彩世界。产科检查目的实际上有三个：第一、规范检查；第二、检出畸形；第三、提高质量。今天我讲三个题目：第一、早孕超声诊断技术；第二、中晚孕超声检查；第三、六种胎儿严重畸形的诊断。卫生部规定六种胎儿畸形须常规检出：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、单腔心、腹裂、致死性软骨发育不全

早孕超声检查

*囊芽心动盘头 囊5-6 芽6-7 心7-8 动8-9 盘9-10 头10-11 首先我们看到的是“蜕膜内囊泡征”（4-5周），继而看到“双环征”（5-6周），卵黄囊（Yolk SAC）大约发生于28天，12周左右便消失，15周左右羊膜囊与绒毛膜便融合，胚外体腔消失。 正常Yolk SAC大概在胚囊20mm也就是讲怀孕7W时TAS能看到。而TVS时胚囊>=8mm 孕5.5W时便能看到。如果你此时看不到便可诊断枯萎卵。 双环征DDS 胚囊10mm Yolk SAC 胚囊 20mm

胚芽组织胚囊 25mm *异常Yolk SAC超声表现： 1、Yolk SAC>6mm流产可能性大 2、一个胚胎有2个或3个卵黄囊 3、卵黄囊外形不规则 4、卵黄囊发生钙化 *妊娠天数=30+孕囊平均内径（mm） *孕周=CRL(cm)+6.5 CRL如果大于三个月便不测量因为不准确，这一点我们应引起重视 测量CRL注意事项： 1、卵黄囊不能测量在内 2、不能包括胎儿下肢 3、应找到胎儿最大长度以免低估孕龄 你要确定一个孩子的孕周，早孕时候比

胎儿脐膨出（Omphalocele）

胎儿脐膨出（Omphalocele） 作者:刘珂王淑敏王金锐 脐膨出是腹壁中线缺损，包括肌肉、筋膜和皮肤，腹腔内容物突入脐带内，表面覆盖羊膜和腹膜。发病率依地理位置不同，日本、英国报道为0.6:10000—6:10000【1】，国内报道约1:4000—1:5800。 脐膨出的原因是胚胎时期外胚层皮肤向中线包卷失败，腹壁中线缺损，腹腔脏器通过脐根部突入脐带内，肠管、胃泡、肝脏是最常见的脐膨出内容物。膨出物有两层膜覆盖，内层为腹膜，外层为羊膜。脐带连接于膨出之上。脐膨出的大小差异很大，小的仅有少许肠管，大至含有腹腔内大部分脏器【2】。 典型示意图和超声图像【7】：

讨论

诊断 超声诊断脐膨出于妊娠12周后（妊娠12周前生理性中肠疝可能尚未消失），超声显示腹前壁包块，内含单纯肠管或单纯肝脏回声，或两者皆有之。有时脐膨出包块内还可见腹水无回声区。脐带连接于脐膨出表面，较大的脐膨出有时不易发现其与脐带的确切连接部位，此时可试在纵切面或斜切面上反复观察，也可通过彩超跟踪脐静脉、肝内静脉的走向，来证实脐静脉经过膨出包块内。脐膨出越大腹围越小。有些脐膨出非常小，仅一小段肠管突入脐带，甚至连脐根部都未增宽，此类脐膨出较易漏诊【2】。 鉴别诊断 脐膨出主要与腹裂相鉴别。腹裂也是一种较常见的腹壁缺损，但属于非中线缺损。多数腹裂缺损偏右侧，表面无膜状物覆盖，脐根部正常（即脐带连接于脐孔处），同时较易发生肠梗阻和肠管扩张，母体AFP有明显升高。小的脐膨出易与脐疝相混淆，二者之间鉴别要点为脐疝表面有皮肤及皮下脂肪覆盖，然而产前超声并不容易鉴别。此外，需与脐膨出鉴别的还有体蒂异常和泄殖腔外翻，体蒂异常和泄殖腔外翻多为巨大的腹壁缺损，大部分脏器突出体外且有脐带异常如脐带过短、单脐动脉、甚至无脐带，胎儿脊柱异常弯曲也较常见【2】。 相关异常 脐膨出多为散发性，常与染色体异常有关。最常见的染色体异常是18-三体综合征和13-三体综合征，报道还有21-三体综合征、特纳综合征及三倍体【3、4】。脐膨出具有55％至58％的相关风险异常，包括中线缺陷（心脏、脊柱和椎骨异常）、马蹄足和中枢神经系统异常【5】。与脐膨出相关异常的综合征包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传，最著名的是脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征（Beckwith-Weidemann综合征），亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征。胎儿肝脏脐膨出较小型肠管脐膨出合并染色体异常的风险小。 预后 单纯脐膨出未合并其他畸形、无染色体异常者，预后相对较好，

几句话再总结一下胎儿脐膨出

几句话再总结一下胎儿脐膨出 ❶脐膨出是一种中线缺损，胎儿的肠或肝或两者都突出到脐部水平的羊膜腹膜囊内。 ❷脐膨出发病：10000个活产孩子中1~2.5人，如果考虑到死产和堕胎，发病率从2.5~4/10000不等。 ❸脐膨出在高龄孕妇中更为常见。 ❹大约55~80%的脐膨出病例与相关的胎儿畸形有关。大约13~43%的脐膨出病例与胎儿核型异常有关。 ❺当胚胎肠道进入脐带的生理性中肠疝未能返回腹腔时，会导致脐膨出。体侧褶皱移位和体壁闭合也可能伴随有缺陷，这可能解释了脐膨出畸形大小不一的原因。 ❻大约70%的脐膨出与孕妇血清甲胎蛋白（MSAFP）升高有关。 ❼产前诊断率75~85%不等。脐膨出在超声上的典型表现是在脐带插入处有一个有覆盖膜的前腹肿块，脐带插入囊的顶端。❽与较大的含肝的大脐膨出相比，不含胎肝的较小脐膨出的核型异常发生率更高。 ❾鉴别诊断包括腹裂、体壁综合征、膀胱外翻、泄殖腔外翻、心脏异位、坎特雷尔五联征、脐带囊肿和脐尿管畸形。 a.生理性中肠疝——人胚发育第6周，由于中肠袢生长迅速，腹腔容积相对较小而导致中肠袢突入脐腔形成的暂时性脐疝。到第10周时，肠袢返回腹腔。 关键点：<11周，仅仅中肠突入。 生理性中肠疝 b.脐膨出——胚胎发育至第10周时，若肠管未从脐腔返回腹腔，会造成脐带周围的腹壁发育不全，使內脏通过脐环膨出体外的异常现象。膨出物可包括肝、小肠、大肠、胃、脾或膀胱，其表面仅有羊膜覆盖。 关键点：膨出物可丰富多彩，有羊膜覆盖 c.腹裂——当胚盘发生卷折时，由于某种因素影响，其侧褶发育

不全，造成左右侧褶不能在腹前正中线相遇融合，从而在脐旁形成的一纵行裂口。腹腔內容物可通过裂口直接突到羊膜腔。突出物多为小肠，其表面无腹膜和羊膜覆盖。 关键点：突出物多为小肠，无羊膜覆盖，呈天女散花状。 腹裂 ❿分娩可以是自然分娩，产后治疗包括一期缝合、使用硅橡胶弹簧筒或分期缝合。总体存活率与存在相关的结构和染色体异常直接相关。 附：生命绝不止是绿叶簇拥红花的闪耀，更多的是在荆棘杂草中远征的苦涩；生命绝不只是对春华秋实的满足，更多的是对冰雪严寒的承受。北风呼啸，江南虽稍暖和，却到底有冰雪冷雨之时。几株梅花，又将循季而开，霜雪之下，冷艳清绝，嫣然留笑。

新生儿脐膨出症死亡率高　产检就可发现

新生儿脐膨出症死亡率高产检就可发现 随着产检的普及和检测技术的进步，孕妈咪往往在怀胎时，就可以发现胎儿有无畸形症状，进而选择是否要进行人工流产。不过，日前台大医院新竹分院就收治一位脐膨出的新生儿，医师表示，这类疾病十分罕见，上一次该院收治这类病患是在15年前，且发病原因至今仍不明，所幸该名新生儿在手术过后，复原情形良好。台大医院新竹分院小儿外科黄元惠医师指出，该名新生儿出生时体重约3千2百公克，外观有明显肚脐膨出，且肠胃道突出于膨出的脐囊袋内。因此立即安排紧急手术治疗，手术过程也发现小孩同时合并有肠胃系统旋转不全畸形的问题。黄元惠医师解释，会发生脐膨出的原因至今仍不明。正常胎儿期在第37天到52天时，因肠胃道发育的速度超过腹腔，会形成生理性的脐疝气，肠胃道会暂时凸出于肚脐囊袋内；不过，在胎儿期的第10周到第12周，凸出的肠子会开始缩回到腹腔内，变成正常的肚脐和脐带，目前脐膨出症被认为是在此过程中，发生障碍的结果。黄元惠医师进一步说明，脐膨出发生率极低，约1万名新生儿会有1个罹患此病。然而，约有50%的病婴合并有其它器官系统异常的问题，其中又以消化道系统异常最为常见，特别是肠旋转不全最多。遗憾的是，尽管非常小心的照顾和治疗，脐膨出症的死亡率仍高达17%到35%左右；因此，黄元惠医师提醒孕妈咪，千万别轻忽产检的重要，毕竟现在产前超音波检查技术发达，很多胎儿的问题都可以在产前就发现。订阅【健康爱乐活】影音频道，阅读健康知识更轻松加入【历史新知网】，天天关注您健康！LINE＠ID：@ 历史新知网：/supply/article/11502/新生儿脐膨出症死亡率高产检就可发现关键字：台大医院, 新竹分院, 小儿外科, 黄元惠, 新生儿罕见疾病, 脐膨出症

脐膨出 病情说明指导书

脐膨出病情说明指导书 一、脐膨出概述 脐膨出（omphalocele）是由于腹壁中心缺损，以腹腔内脏器膨入脐带、凸出体外为特征的先天性畸形。胚胎在发育过程中出现异常导致了本病的发生，染色体异常、部分药物的宫内暴露及母体肥胖等其他因素也可能是导致本病发生的病因。其主要临床表现为患儿脐部可见肿物，通过肿物囊膜可见内脏膨出。本病预后与是否存在染色体异常和其他畸形有关，几乎所有患儿生后即需手术治疗，否则局部破溃坏死、感染，患儿很难存活。 英文名称：omphalocele。 其它名称：先天性脐膨出。 相关中医疾病：暂无资料。 ICD疾病编码：暂无编码。 疾病分类：暂无资料。 是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。 遗传性：可能与遗传因素有关。 发病部位：腹部,腹壁。 常见症状：脐部肿物、见内脏膨出。 主要病因：胚胎发育异常、染色体异常、脐膨出-巨舌-巨体综合征（Beckwith-Wiedemann综合征）、男性性别、多胎妊娠、母体肥胖、选择性5-羟色胺再摄取抑制剂宫内暴露等。 检查项目：体格检查、染色体检查、心脏超声、泌尿系统及肝胆胰脾超声检查、母体血清甲胎蛋白、产前超声检查。 重要提醒：本病预后与是否存在染色体异常和其他畸形有关，几乎所有患儿生后即需手术治疗，否则局部破溃坏死、感染，患儿很难存活。 临床分类：根据腹壁缺损的大小，可分为巨型脐膨出和小型脐膨出。 1、巨型脐膨出缺损腹壁直径在5cm以上，除中肠外还有胃、肝、脾、胰腺等突出腹腔外。该型重要标志为突出于腹腔外的肝呈球形。羊膜、胶冻样的组织和相当于内膜的腹膜壁层所构成的囊膜覆盖于脱出脏器的表面。厚度仅1mm的囊

产房修补治愈胎儿脐膨出

产房修补治愈胎儿脐膨出 作者：暂无 来源：《健康博览》 2014年第11期 编辑/朱建平 现年30 岁的罗莉莉（化名）是高校的老师，去年底迎来了爱情的结晶，“有喜了”。没想到的是，孕18周在社区医院产检，医生发现胎儿“有问题”，又到一家专科医院，确诊胎儿有一个巨大的脐膨出，肝脏突出体外。医生告知胎儿的情况后，家中的老人们一致主张放弃。然而，宝宝快5个月了，罗莉莉已经可以感觉到孩子在肚子里动来动去，罗莉莉不肯放弃，罗莉莉的老公也说什么都舍不得这个孩子，夫妻俩商量后决定换一家医院试试看。 怀孕20周的时候，罗莉莉来到母胎医学专家、南京鼓楼医院副院长胡娅莉教授的专家门诊寻求帮助。胡教授说，对于脐膨出的胎儿，最担心的就是存在某种遗传综合征，可能还有其他不正常之处，胎儿出生后智商是否正常，运动能力会不会受影响，这不管是对孩子还是对家庭都至关重要。因此，首先联合南京市儿童医院、上海红房子医院等多学科进行会诊和检查，结果确定了腹中胎儿除了脐膨出外，未发现其他畸形。 妊娠足月后，胡教授提前将罗莉莉收住院，由南京鼓楼医院和市儿童医院联合准备进行剖宫产和脐膨出修补术。南京市儿童医院新生儿外科主任唐维兵说，脐膨出是十分罕见的先天性腹壁发育畸形，之所以选择在孩子一出生就实施手术，主要是考虑到患儿的肝脏、肠道都暴露在外，容易受到感染和损伤，及早将暴露在外的脏器放回腹腔可以减少污染，起到保护作用。其次，内脏裸露在外会加速患儿体温丢失，造成低体温。因此，分娩时在产房手术可以有效减少并发症，胎儿的预后也就更好。但是，更早的进行手术也意味着更大的风险，脐膨出的患儿可能伴有其他疾病，孩子一出生就进行手术，好多检查没有办法做，如心脏超声等等，这就存在很多未知的风险。此外，刚出生的婴儿对外界环境还不适应，手术耐受力差，新生儿内脏又小又脆弱，稍微用力过度就可能造成不可逆的损伤，所以对手术医生的要求也很高。 经过多次的术前会诊讨论和反复演练，一台由近二十位专家共同协作的手术在南京鼓楼医院两间并排的手术室准时开始。 首先是鼓楼医院的产科专家为罗莉莉进行剖宫产手术，小心翼翼地取出胎儿，保护膨出部位，断脐后，胎儿即刻进行插管麻醉，转入另一间手术室。早已等候着的儿童医院专家为新生儿进行手术，小心翼翼地剥离掉包裹着肝脏和肠子的囊膜，然后把它们缓缓地放回到孩子的腹腔内，与此同时密切观察腹内压增高带来的新生儿呼吸、循环异常，为减轻腹腔压力，在腹壁缺损的位置放入人工补片进行修补。在多科专家团队的精诚合作下，手术历时一个半小时，顺利完成。 术后这段时间对宝宝也非常关键，因为宝宝的腹壁缺损、腹腔容积比较小，外部裸露的脏器回置后，会对她的心肺等造成压迫，导致心率下降、呼吸困难以及下腔静脉血液回流困难引起水肿等。让人欣喜的是，在医护人员的精心治疗和护理下，宝宝终于挺过了这段适应期，可以正常进食和排便，腹壁伤口逐渐长好。至于手术对宝宝以后会有什么影响，唐维兵主任说：“因为手术是一出生就进行的，因此疤痕不会很明显，就是腹壁没有肚脐，等到局部肌肉长到成人的强度，可以通过整形再造一个肚脐，外观上就和正常人一样，不会对以后的工作生活产生什么影响。” （刘宁春）

1例新生儿巨型脐膨出保守治疗期间囊膜破裂的原因分析及预防

1例新生儿巨型脐膨出保守治疗期间囊 膜破裂的原因分析及预防 【摘要】总结1例新生儿巨型脐膨出保守治疗期间囊膜破裂的原因，从腹腔 内压力增高、囊膜局部病变、囊膜脆性增加以及护理人员对囊膜破裂潜在风险认 知不足等方面展开分析。提出预防巨型脐膨出囊膜破裂的护理措施及要点，包括：分娩方式的选择、娩出后护理、转运以及转入NICU后的护理。 【关键词】新生儿；巨型脐膨出；保守治疗；囊膜破裂；原因分析；预防 脐膨出（omphalocele）是指胎儿腹壁发育不全，脐带周围发生缺损，腹腔 内脏由此膨出体外的一种先天性畸形[1]。膨出的部分可以是小肠、胃、肝、脾以 及结肠等脏器，其表面有囊膜覆盖，根据膨出情况分小型脐膨出和巨型脐膨出。 临床上通常将腹壁缺损直径≥5cm，或有肝脏膨出者定义为巨型脐膨出[2]。脐膨出 是先天性腹壁缺损最常见的类型之一，其发生率为1～2.5个/5000个活产婴儿， 男婴发病率高于女婴，比率约为3：2[1]。目前脐膨出的治疗方法主要有一期修补术、使用Silo袋等工具分期手术或保守治疗后延期手术。但巨型脐膨出的治疗 尚无统一标准，有学者认为巨型脐膨出的治疗应根据患儿腹腔发育情况、伴发畸 形的程度、膨出脏器的多少、囊膜情况以及心肺功能状态等综合判断，采取不同 治疗策略[2]。巨型脐膨出一期修补术难度大，术后易出现腹内高压、肺动脉高压 等严重并发症[3]；使用Silo袋、补片等工具分期手术后，腹内压并不减少，缝合 处容易出现感染或排异反应，导致Silo袋提前脱落[2,4]；熊晓峰[4]指出合并其他脏器的肝脏膨出者，在囊膜完整的情况下，应采取保守治疗后延期手术；Brent[5]对 巨型脐膨出手术与非手术延迟闭合方法的进行系统评价后指出，保守治疗后延期 手术能降低患儿术后并发症的发生率和死亡率。目前，保守治疗后延期手术已成 为囊膜完整巨型脐膨出的主要治疗方式，但保守治疗期间存在一定风险，囊膜破 裂是其最严重的并发症。囊膜破裂后腹腔脏器可能脱出，从而引起腹膜炎、休克 甚至死亡。囊膜破裂可能由多种因素造成，且与患儿本身的病理生理密切相关。

2021常见胎儿结构畸形产前咨询儿外科专家共识(全文)

2021常见胎儿结构畸形产前咨询儿外科专家共识（全文） 先天性结构畸形是危害新生儿生命和健康的严重出生缺陷性疾病群之一。随着胎儿超声筛查和磁共振技术的发展与推广，目前约75%的胎儿结构畸形可在产前获得诊断，随之而来的是医患均将面临相当多的问题和疑惑：胎儿结构畸形是否严重、程度如何？能否继续妊娠？孕期需要注意什么，有无孕期干预的必要或措施？出生分娩有无特殊要求？出生后什么时候、如何治疗？最后预后如何？在复旦大学附属妇产科医院和儿科医院联合首次报道了产前多学科会诊的管理模式之后，目前国内已广泛开展多种形式的胎儿结构畸形产前会诊与咨询[1,2]。在产前诊断、咨询并制定孕期随访或干预措施，直至胎儿分娩后转运、评估并得到早期规范化治疗这个一体化诊疗过程中，各专业分工合作，明显降低了非致死性结构畸形胎儿的流产率，同时提高了结构畸形新生儿出生后的救治率和治愈率，极大地改善了手术预后和生存质量。 结构畸形胎儿是否继续妊娠需要综合产科、产前影像诊断、临床遗传学、新生儿内外科等专业意见，并结合家属意愿共同决定。很多可矫治的结构畸形胎儿在出生后需要儿外科医生手术治疗，因此产前咨询必须有儿外科医生参与，且儿外科医生的专业咨询意见应该起主导作用，同时与产科医生、新生儿科医师沟通，共同承担救治胎儿及新生儿的责任。为给国内儿外科医生在产前咨询中对不同疾病的主导咨询意见提供参考，由中华医学会小儿外科学分会新生儿外科学组牵头

邀请，并组织国内不同区域的多个儿童诊疗中心的新生儿外科资深专家，就部分常见胎儿结构畸形产前咨询达成专家共识。 此次专家共识主要针对的常见结构畸形包括腹壁缺损、消化道畸形(膈疝、食管闭锁、高位肠梗阻)、肺囊性病变、肿瘤性疾病(腹腔囊性占位、骶尾部畸胎瘤)和肾积水。 一、腹壁缺损 腹壁缺损主要包括腹裂和脐膨出。目前，国内腹裂发生率约2/10 000～4.9/10 000，低龄产妇、吸烟、使用血管收缩剂等是腹裂的危险因素。腹裂胎儿的肠管长时间暴露于羊水中，可引发肠道炎症和肠壁增厚；出生后表现为肠道功能障碍，可发生酸中毒和多器官功能衰竭。腹裂合并其他畸形发生率较低，最常见为合并肠旋转不良、肠闭锁、隐睾等。脐膨出孕期发生率约为1/4 000～1/3 000。在孕前肥胖及高龄产妇中常见。35%伴有肝膨出；缺损直径>5 cm或肝疝入囊膜>50%即为巨大脐膨出[3]。75%可合并畸形，主要为染色体异常、心脏、胃肠道、泌尿生殖系统，以及骨骼肌肉和神经系统畸形等。预后主要取决于是否合并畸形及其严重程度，若未合并染色体异常和(或)严重心肺畸形，存活率高，且生活质量类同正常儿童[4]。合并一种或多种畸形时，存活率显著降低。胎儿脐膨出≤28周合并染色体异常或严重多发畸形，可选择终止妊娠。 共识1：腹裂伴发畸形率较低，总体预后较好，存活率高达90%以上；脐膨出伴发畸形率高，总体死亡率在25%～35%，可根据染色

脐膨出手术的麻醉

脐膨出手术的麻醉 病例一小型脐膨出手术的麻醉 一般情况 患儿，女，6天，体重3.3kg。发现脐部包块6天入院。入院查体发现脐部有一包块，突出于皮肤表面，约4cm×3cm×3cm大小，质软，表面囊膜无破溃，结扎脐带位于囊膜下部，脐轮直径8cm，囊膜内容物显示不清。超声心动图示卵圆孔未闭。入院常规术前准备，择期行脐膨出缺损修补术。 麻醉过程 入室患儿清醒，监测SpO2 99%，HR135次/分，RR26次/分， BP80/55mmHg，体温36.3℃。麻醉诱导静脉慢推丙泊酚10mg，瑞芬太尼7μg，面罩加压给氧，置入3.5mm（ID）气管导管，插管深度10cm。打开七氟烷挥发罐3.5%吸入麻醉维持，机械通气为定压控制呼吸。术毕患儿自主呼吸恢复，脱氧5分钟SpO2＞95%，拔除气管导管，送术后恢复室观察，待患儿有自主体动，哭声有力，SpO2维持平稳后，送返病房。手术时间35分钟，麻醉时间45分钟，术中补液60m l，出血3m l。患儿恢复顺利，术后8天出院。 病例二巨型脐膨出手术的麻醉 一般情况 患儿，男，1天，体重2.5kg。生后发现脐部畸形12小时。入院

查体呼吸微促，面色尚正常，腹稍膨隆，皮肤颜色正常，未见腹壁静脉曲张，腹软无压痛，未及肌紧张，脐部可见一肿物，外敷黄色包膜，其内可见肠管，肿物直径约10cm×8cm×6cm，质软，无压痛，叩诊全腹鼓音，无移动性浊音，肠鸣音弱。既往史及家族史无特殊。葡萄糖（GLU）3.52mmol/L，轻度降低，入院后完善术前准备，拟急诊行脐膨出缺损修补术。 麻醉过程 入室监测生命体征，SpO2 99%，HR140次/分，RR26次/分， BP70/40mmHg，体温36℃。面罩吸氧，吸氧浓度为60%，静脉缓慢注射丙泊酚9mg，芬太尼5μg，罗库溴铵1mg，手控通气顺利，插入带囊3.0mm（ID）气管导管，插管深度9.5cm，听诊双肺呼吸音对称，妥善固定气管导管。3%七氟烷吸入维持麻醉，定压控制呼吸，维持PETCO2 35～45mmHg。术中探查发现部分肝脏及部分回肠膨出，距回盲部20cm有一梅克尔憩室，行憩室切除肠吻合、脐膨出修补术。关闭腹腔时适当加深麻醉，术毕患儿带气管导管脱氧情况下SpO2低于85%，留置气管导管转入NICU继续治疗。手术时间75分钟，麻醉时间90分钟，术中出血1ml，去钾维持液20ml，5%葡萄糖液20m l。入NICU时患儿气管插管吸氧状态下SpO2 90%，四肢末梢稍凉，HR150～160次/分，继续呼吸支持治疗。当日呼吸平稳后拔除气管导管，术后1周患儿肠功能恢复，开始经口喂养，耐受好，术后2周出院。 讨论

产前超声诊断在腹裂和脐膨出的临床应用分析

产前超声诊断在腹裂和脐膨出的临床应用分析 叶亚梅;田艾军 【期刊名称】《中国计划生育学杂志》 【年(卷),期】2014(022)008 【总页数】2页(P558-559) 【作者】叶亚梅;田艾军 【作者单位】湖南省妇幼保健院长沙,410008;湖南省妇幼保健院长沙,410008【正文语种】中文 胎儿前腹壁异常主要是指胎儿的胚胎期前腹壁皮肤发育异常而出现的各种畸形，包括腹裂、脐膨出、膀胱外翻和体蒂异常等，其中脐膨出和腹裂作为最常见的两种先天性前腹壁缺损，也是我国产前监测的重要内容［1］。脐膨出是胚胎期外胚层皮肤向中线包卷失败，导致腹壁中线缺失，进一步使脐带包裹腹腔脏器及腹膜一起膨出体外。腹裂指的是是脐右侧腹壁缺损、全层裂开最终造成内脏外翻。产前超声筛查作为诊断胎儿畸形的重要手段，有利于及早确诊各种胎儿畸形并采取相应干预措施［2］。本研究回顾性分析经超声诊断为腹裂和脐膨出孕妇的临床资料，对其超声图像特点及随访结果进行分析。 1 资料与方法 1.1 一般资料 2011年1月～2013年12月经超声诊断为腹裂和脐膨出35例孕妇，孕妇年龄27.1±4.8（21～37）岁，孕周28.3±4.6（16～38）周，均行胎儿染色体检查。

1.2 仪器与方法 使用 GE Voluson E8、Philips iU22 及730Expert彩色多普勒超声诊断仪，仪器 预设为胎儿检查模式，采用 RAB2－5L探头，频率2.0～5.0 MHz，配备相应图像 输出采集处理及报告文档系统。 1.3 检查方法 所有孕妇均取卧位，常规检查胎儿各系统及附属物结构，测量胎儿的发育指标，同时注意观察胎盘、羊水等情况，测量羊水指数，对疑似腹壁畸形的病例，仔细做胎腹纵、横切面扫查，重点观察胎儿腹壁缺口大小，缺口处和脐带腹壁入口的关系，突出物的性质及是否伴有其他系统器官的畸形及羊水过多；同时取适宜切面，应用三维表面成像及透明成像技术，采用最大回声模式，取样容积置于病变敏感区，获得三维图片；测量胎儿各项生长发育指标，详细记录超声价差结果［3］。对于有 胎儿腹裂或脐膨出的孕妇建议行产前诊断，包括染色体检查、核磁共振等，并进行追踪随访。 2 结果 2.1 超声诊断 本院2011年1月～2013年12月共检胎儿53 670例，其中超声诊断为腹裂和脐膨出35例，经引产及分娩后随访证实34例，其中腹裂19例，染色体异常7例；脐膨出15例，染色体异常2例。超声诊断准确率为97.1%，腹裂发生率为0.35‰（19／53 670），脐膨出发生率0.28‰（15／53 670）。 2.2 检出时间 16～24孕周，腹裂9例（47.4%），脐膨出3例（20%）；25～28孕周腹裂6 例（31.6%），脐膨出8例（53.3%）；29～38孕周腹裂4例（21.0%），脐膨 出4例（26.7%）。 2.3 超声图像特点

胎儿没有肚皮肝脏长在了外边孕妈说我想保保保

在我们医院的妇产科，夜班从晚上5点钟开始，到第二天早上8点结束。 每一天的深夜，在产房，都发生着不同的故事…… “是医生吗？能不能劝劝我妻子，因为胎儿畸形，明天就要去引产了，可我的妻子很伤心，不 想就这样放弃孩子，能不能劝劝她？” “别着急，慢慢说，我们一起想办法。”我轻声的劝慰说。 小芳的产检医院建议小芳再次引产，可是，小芳却不想这么做。她知道，如果这一次胎儿再流掉，自己可能既不会再有孩子了。 “先天性脐胀出？”听到这个词儿，我好像记得，马主任说过，类似的病症，有手术治疗办法的。 “有办法吗，真的有办法吗？”小芳好像抓到了一根稻草。 “明天你来看看吧。” “好，我一早就去。” 第二天，在马主任的诊室里，马主任一边看着小芳的病历，一边说：“孕妇怀孕18周，超声 显示，胎儿肝脏外露。这是一种先天性腹壁发育畸形，肝脏长在外面，也就是说，胎儿天生没 有长肚皮。” “是，马主任，您看看，还有什么办法吗？” 小芳夫妻两个的眼睛一起盯着马主任，把唯一的希望放在了马主任的身上。 马主任说：“你这种病症比较复杂，我们要研究一下。” 当天下午，马主任召集了小儿外科、内科等科室医生，一起会诊。 小儿外科的王主任问：“胎儿染色体情况如何？” 马主任说：“染色体正常，其他指标也在正常值内。” 听马主任这么说，王主任缓慢的说：“如果是这样，还有希望。” “你的意思是？”马主任问。 王主任说：“我们可以尝试手术治疗，对于脐膨出的胎儿来说，最担心的就是存在某种遗传综合症。但现在，患者肚子里的胎儿除了脐膨出外，并未发现其他畸形。而脐膨出可以通过外科 手术修补，如果修补成功，出生后的宝宝，可以和正常孩子一样健康。” “是不是风险有些大呢？”内科的于主任说。 “是有风险，需要和家属沟通一下，如果他们愿意冒这个风险。我想我们应该尝试一下。”马 主任说。 第二天，马主任跟小芳讲述了会诊的意见，小芳问：“这种手术的成功率有多大呢？” 马主任表情凝重的说：“真不好说，但我们肯定会尽力而为。” “好吧，我们愿意冒这个风险，即使失败了，我也不怨你们。”

脐带异常的超声诊断

脐带异常的超声诊断 关键词：脐带过长、脐带过短、无脐带、脐带水肿、脐带囊肿、脐带血肿、单脐动脉、脐血管栓塞、脐静脉曲张、脐带螺旋异常、脐带缠绕打结、脐带脱垂、脐带附着异常 脐带是胎儿与母体血液交流的重要通道，足月儿脐带长平均 40--60cm(在整个孕期中，脐带长度与胎儿长度基本一致）脐带直径通常<2cm,脐带内含有两根脐动脉和一根脐静脉。 脐带的解剖特点是脐动脉长于脐静脉。脐静脉管腔大而且薄，脐动脉围绕在脐静脉周围形成生理螺旋，可保护脐静脉抵御压迫和牵拉的刺激。 脐血管周壁为含水量丰富的来自胚外中胚层的胶样胚胎结缔 组织——“华通胶”，有保护脐血管的作用。 脐带异常的种类很多，它直接影响到胎儿的生长发育及预后。本文将就网友经常提到的几种脐带异常做一总结。 本文包括三个方面的内容：

一、脐带发育异常：脐带过长、脐带过短、无脐带、脐带水肿、脐带囊肿、单脐动脉 二、脐带血管性疾病：脐血管栓塞、脐静脉曲张、脐带螺旋异常、脐带缠绕打结、脐带脱垂、脐带附着异常 三、脐带真性肿瘤 一、脐带发育异常 脐带正常长度在30～70cm之间，平均为40～60cm. （一）脐带过长：脐带过长脐带长度超过70cm称脐带过长。过长的脐带易造成绕颈、绕体、脱垂或脐带受压 （二）脐带过短：脐带的安全长度须超过从胎盘附着处达母体外阴的距离。若胎盘附着于宫底，脐带的长度至少32cm方能正常分娩。一般认为，脐带短于30cm称脐带过短。 分娩前常无临床征象，临产后可出现：1.胎心率异常（阻碍胎儿下降，脐带被牵拉过紧使胎儿血循环受阻，缺氧出现窘迫）；2.造成胎盘早剥，有时可引起产程延长，以第二产程延长多见。医生圈医学网站|医学论坛|晋级考试|执业医师考试|专业交流||全科医学, X4 {" _( q; ~$ T# Y& O 医生圈医学网站|医学论坛|晋级考试|执业医师考试|专业交流||全科医学- [1 i. l" a' H7 n! B, f, Z( q. {# ` 临产后疑有脐带过短，应抬高床尾改变体位，吸氧，经上述处理胎心无改善应行剖官产术。

产前超声诊断常见问题思考策略

脑室扩张： 正常：侧脑室宽度：＜10mm 轻度/临界性扩张：10~12mm 中度脑室扩张：12~15mm 重度脑室扩张：＞15mm 大部分单侧性轻度/临界性脑室扩张或单侧脑室扩张的胎儿结局良好，提示为正常变异。当双侧脑室扩张或扩张宽度超过12mm时，新生儿的结局取决于导致脑室扩张的原因而非脑室内积液的多少。常见原因如下： 染色体非整倍体：高龄、血清学筛查异常或者染色体异常，提示染色体非整倍体异常的可能性增高。如果存在染色体异常，其常与轻度脑室扩张而非中或重度扩张相关。 先天性病毒感染：少见。但一旦出现超声特征性改变提示胎儿预后不良，典型的超声包括严重的胎儿宫内生长受限，小头畸形，局灶性脑实质内高回声灶，以及心脏异常。 脑出血：胎儿头颅超声很少能直接显示颅内血块，如果出现提示脑室扩张为出血所致。若无血块声像，应坚持父母血液以排除胎儿自身免疫性血小板减少症的可能。 颅内结构异常：如果发现颅内其他结构异常，一般提示胎儿预后不良，但除外脉络膜囊肿及不合并脑回发育异常的单纯性胼胝体发育不全病例。

颅内囊肿： 常见的颅内囊肿： 脉络膜丛囊肿：由于脉络膜丛内腺体阻塞致脑脊液在该处积聚形成脉络膜丛囊肿。胎儿超声筛查中有1~3%可见，常位于侧脑室内。不伴染色体异常的脉络膜丛囊肿的胎儿结局良好，最终囊肿均会自然消退。 蛛网膜囊肿：为来源于蛛网膜的比较少见的囊肿。常为非中线结构、形状规则的单发囊肿，囊肿大小变化很大。由于挤压效应常见脑中线偏移。除非囊肿异常大，其预后常较好。 大脑半球间囊肿（假性囊肿）：超声表现为脑中线的囊性结构，常被误认为蛛网膜囊肿。此类囊肿是第三脑室顶部发育不良及胼胝体发育不全所致，预后取决于与其相关的颅内结构异常。 后颅窝囊肿：对此类囊肿定义混乱，包括Dandy-Walker囊肿、Dandy-Walker变异或（及）Dandy-Walker畸形，实际应用时最好直接描述超声声像表现，例如：后颅窝池囊肿并/不并小脑蚓部发育不良。后颅窝池囊肿预后常取决于是否合并完全性小脑蚓部发育不全或小脑发育不良声像。部分病例由于小脑蚓部旋转上抬而非发育不良形成小脑蚓部部分性发育不良的假象，其预后可能良好。 血管畸形：较罕见的Galen静脉瘤及硬脑膜窦畸形是颅内表现为囊性结构的另一需鉴别的病变，应用彩色多普勒很容易得到诊断。不伴胎儿水肿的Galen静脉瘤胎儿结局良好，然而硬脑膜窦畸形的胎儿神经发育不良也见报道。