胎儿严重结构畸形的产前筛查与诊断：从中孕期提前到早孕期

胎儿严重结构畸形的产前筛查与诊断：从中孕期提前到早孕期

随着超声诊断仪分辨率的不断改进提高，早孕期胎儿超声检查不断深入细致，胎儿解剖结构的观察、胎儿畸形的诊断均不断提前。这项技术的进步与应用让产科临床医师、孕妇等受益，对临床产科医师而言，提前诊断有更多的时间对胎儿进行严密的观察、提前处理；对孕妇而言，提前严重畸形儿的引产能减少对孕妇心理及身体伤害，缩短孕妇忧虑的时间。近10年早孕期胎儿超声筛查得到了飞速的发展，已成为产科超声研究发展的主要方向。

本文就早孕期产前超声诊断胎儿严重畸形进行简单总结，希望能对读者有所帮助。

一、筛查非整倍体染色体异常筛查

早孕期超声筛查胎儿染色体异常的主要指标是颈部透明层（NT）增厚，其他指标包括鼻骨缺如或发育不全、静脉导管a波消失或反向、额上颌角减小等（详细内容已有多篇文章介绍，这里不赘述）。

二、颈部水囊瘤

水囊瘤是指运输组织液至静脉系统的网状淋巴管先天畸形，表现为淋巴管扩张，呈单腔或多腔囊性改变，常发生在颈背部。病理上水囊瘤可小至小囊袋样，也可是大量的组织液聚集形成大的囊性包块，范围可自头顶部至肩背部；囊性肿块表面可平滑或不规则外形，不规则外形常是多腔的囊性肿块。

1989年，Bronshtein等通过经阴道超声检查水囊瘤声像特点将水囊瘤分成两型：有分隔型及无分隔型。随后不少研究报道有分隔型及无分隔型水囊瘤的预后报道，认为有无分隔的颈部水囊瘤预后不同，有分隔型颈部水囊瘤胎儿非整倍体染色体异常及不良预后发生率较无分隔型颈部水囊瘤高。到上世纪90年代，Nicolaides发展了利用测量

颈项透明层筛查21三体的方法，因为无分隔型的颈部水囊瘤与NT增厚难以区分，因此也有学者认为颈部水囊瘤专指有分隔型的，NT增厚是指无分隔型的皮下积液。颈部水囊瘤产前超声表现为颈部囊性包块，包块范围可上至头顶部，下至胸部。有无分隔回声带常于颈部横切面判断。横切面示颈部明显增粗，颈部皮下可见囊性肿块，肿块内可见分隔回声带或无分隔回声带。颈部水囊瘤常因压迫颈部血管导至头部静脉回流障碍使头颈皮肤水肿。其次还常合并胸腔积液、鼻骨缺如、静脉导管a波异常、心脏结构异常、三尖瓣反流等。

颈部水囊瘤常合并其他异常，如染色体异常、心脏结构异常等。

图1 13周4天胎儿颈部水囊瘤，染色体核型为45，XO经阴道超声正中矢状切面（图A）及头颈部横切面（图B）显示胎儿颈后多房性囊性（C）包块

三、中枢神经系统异常

1．无脑畸形

中晚孕期无脑畸形的诊断要点是颅骨及大脑半球缺失。已有的研究表明在早孕期无脑畸形的声像表现没有中孕期明显。由于颅骨钙化于孕10周时候开始，11-13 6周正常胎儿可以发现颅骨强回声环，因此无脑儿早孕期超声诊断不应早于10周，建议在11周后才做诊断，

主要表现颅骨强回声环缺失，脑组织可显示为规则或不规则的低回声或脑组织缺如（图2）。虽然理论上无脑儿头臀长会低于正常胎儿，但据报道仅有27%的无脑儿头臀长低于正常预测值第5百分位数。据文献报道，无脑畸形的最早诊断孕周是9周，该例合并联体双胎畸形。

图2 12周4天胎儿无脑畸形

胎儿正中矢状切面（图A）及颅脑横切面（图B）显示胎儿无颅骨强回声环，额部以上颅骨及大脑缺如（箭头所示）。标本正面照片（图C）

2．脑膜脑膨出

脑膜脑膨出胎儿在颅骨缺损水平横切面上可显示颅骨缺损，缺损处可见低回声或无回声包块向颅外膨出。75%发生于枕部。常合并小头畸形、脑积水、脊柱裂、Mechel-Gruber综合征等。

文献中脑膨出多为个案报道。我院于早孕期诊断两例脑膜脑膨出，一例诊断孕周是12 6周（图3），一例是13 6周，均表现为颅骨缺损、脑组织膨出。

图3 12 6周胎儿巨大枕部脑膨出

颅脑横切面二维（图A）及彩色多普勒血流显像（图B）显示枕骨连续回声中断（箭头所示），脑组织从缺损处向外膨出。M，膨出包块

3．全前脑

全前脑根据前脑分裂的程度分三型：无叶全前脑、半叶全前脑及叶状全前脑。目前报道的早孕期超声检出的全前脑大多为无叶全前脑。正常情况下，早孕期超声于侧脑室水平横切面可清楚显示脑中线的大脑镰强回声线，无叶全前脑表现为该强回声线消失，单一原始侧脑室，内充满脑脊液无回声区，常被误诊为“脑积水”。无叶全前脑常合并颜面部畸形，如喙鼻、单鼻孔、独眼、中央唇腭裂等。此外于侧脑室水平横切面观察双侧脉络丛呈“蝴蝶征”对早孕期排除全前脑畸形非常有用。笔者早孕期产前诊断全前脑26例（图4、5），最早诊断孕期为10周3天，均获得产后证实。

图4 12周3天胎儿无叶全前脑

颅脑横切面（图A）显示无脑中线回声，双侧脉络丛（CP）正常“蝴蝶征”消失，表现为在前端融合。颜面正中矢状切面（图B）胎儿颜面部轮廓明显异常，可显示独眼（E）和喙骨（N）。UL，上唇；LL，下唇

图5 12周1天胎儿半叶全前脑

颅脑横切面（图A、B）显示强回声的脑中线消失，双侧脉络丛（CP）正常“蝴蝶征”形态消失，表现为脉络丛在前端融合。标本颅脑显微解剖（图C、D）显示两侧大脑半球枕叶部分分开（箭头所示），其余部分融合，脉络丛前端融合，丘脑（T）部分融合。M，中脑；MA，中脑导水管

4．开放性脊柱裂

目前，对胎儿开放性脊柱裂的产前筛查与诊断主要在中孕期进行。在实验室检查方面，母体血清中甲胎蛋白（alpha-fetoprotein，AFP）是最早被用来筛查胎儿神经管缺陷（neural tubedefects，NTD）的血清标志物。但早孕期胎儿产生的AFP较少，Aitken等报道了13例开放性脊柱裂的胎儿在孕8-13周时均未出现AFP的升高。因此，在早孕期利用AFP筛查开放性脊柱裂的敏感性较低。迄今为止，诊断早孕期开放性脊柱裂的实验室检查方法尚未见报道，随着早孕期胎儿畸形的超声筛查研究进展，研究者开始探索早孕期超声筛查开放性脊柱裂的方法。

目前对早孕期开放性脊柱裂超声筛查方法的研究主要有：颅脑正中矢状切面上研究颅内透明层（intracranialtranslucency，IT）、额上颌角（front maxillary facialangle，FMF角)、脑干直径（brain stem，BS）与脑干到枕骨间距离（brain stemand the occipital bone，BSOB）和小脑延髓池（cisterna magna，CM）。颅脑横切面上研究颅脑形状、双顶径（biparietaldiameter，BPD）、中脑水管后缘-枕骨前缘（AOS-O）的距离和小脑横切面上第四脑室前后径。

与传统的中孕期筛查相比，孕11~13 6周应用超声诊断技术筛查胎儿开放性脊柱裂是可行的，早孕期超声筛查在检查胎儿颈后透明层和鼻骨的孕周进行，在不增加检查次数的基础上，将畸形筛查时间提前，有利于减少畸形儿出生。目前关于超声筛查胎儿开放性脊柱裂的研究还处于初级阶段，尚需大规模临床研究加以证实。

图6 12周5天正常胎儿及12周3天开放性脊椎裂胎儿的颅脑正中矢状切面

正常胎儿颅脑正中矢状切面（图A）可清楚显示第四脑室（FV）脑干（B）、小脑延髓池（CM。开放性脊椎裂胎儿颅脑正中矢状切面（图B）显示脑干（B）明显增宽，第四脑室及颅脑窝池显示不清（箭头所示）。NA，鼻尖；NB，鼻骨；TV，第三脑室；T，丘脑；MO，延髓；M，中脑；AM，中脑导水管；CP，脉络丛；CM，颅脑窝池；FV，第四脑室；C，脊髓

四、骨骼肢体异常

理论上胎儿肢体骨化中心出现以后超声便可显示，但临床上并不是超声显示出来了指/趾端即代表指/趾骨的存在。笔者通过研究胎儿尸体标本超声表现发现，早孕期骨化中心回声与皮肤强回声线差异较小且指趾骨化中心并不能完全显示，11-13 6周胎儿肢体的显示仍然要依靠对肢体软组织结构的辨认。经腹部超声显示胎儿指/趾的点状稍强回声可能并非以往所认为指/趾的骨化中心，而是指/趾端皮肤或软组织的强回声反射。

有学者认为手指和足趾的显示不仅要求能放大图像并保持较高的分辨率，而且要耗费较多的时间，笔者研究证实如果用连续顺序追踪超声检测法检查，经过训练的超声医生可以较短时间完成一个正常胎儿的四个肢体检查早孕期胎儿肢体检查切实可行。

1．肢体缺失：早孕期诊断的肢体畸形中，肢体缺失最常见。肢体

缺失包括横行肢体缺失（图7）和纵行肢体缺失，横行肢体缺失表现为截断平面以远肢体完全缺失；纵形肢体缺失表现为缺失平面以远结构存在，包括海豹肢畸形、先天性桡骨不全或缺如等。

图7 13周胎儿左侧上肢完全截肢

左侧上肢横切面（图A）、冠状切面（图B）及表面三维成像（图C）显示左侧上肢完全缺如（箭头所示）。标本照片（图D），与产前所见一致。

图8 13周1天胎儿左上肢部分海豹肢畸形

左上肢纵切面二维（图A）及三维成像（图B）显示左上肢前臂缺如，手直接连于上臂，仅有1根手指回声。标本所见（图C）证实产前诊断。

2．先天性马蹄内翻足，可单独存在，也可是其他畸形综合征的一种表现，在早孕期胎儿中合并其他结构畸形的比例高达89%（8/9）。笔者资料中早孕期足内翻的检出率为67%（6/9）。虽然早孕期检查胎儿足时羊水相对充足，但早孕期足踝图像类似足内翻，需小心鉴别。尤其需要注意的是，诊断足内翻畸形要求在小腿长轴切面的同时显示足底平面（图9）。

图9 13周胎儿肢体体壁综合征合并足内翻

产前超声二维（图A）及产后超声二维（图B）显示足底平面与小腿胫腓骨长轴切面在同一切面上显示；标本照片（图C）

3．先天性骨发育不良：中晚孕期产前超声区分致死性和非致死性骨骼发育不良的准确率可达92%-100%，但早孕期致死性骨发育不良畸形的超声表现多不典型，且肢体缩短程度也较中孕期轻，一些用于鉴别诊断特征性表现尚未出现，从而使早孕期确诊骨发育不良较困难。

Khalil等认为大部分骨骼发育不良性先天畸形在早孕期已有超声表现，但确诊多需有家族史支持，否则只能在分娩后或经介入手段获得特征性的分子或细胞遗传学的早期诊断后才能确诊。尽管早孕期超声在诊断骨发育不良上较困难，我们依然可以发现一些线索，如NT增厚；胸腔狭窄、头颅及腹围不成比例；颅骨或脊柱骨化不良；四肢长骨测量低于正常预测值的第5百分位数；头颅增大但骨化差，面骨骨化不

良；几乎完全不骨化的脊柱或脊柱畸形如半椎体、椎体融合等；长骨变形或骨折；四肢近段肢体呈点状回声；合并多指、手内翻等先天性手畸形；静脉导管血流反向；胎儿全身水肿等，密切追踪观察有利于及早检出致死性骨发育不良。早孕期骨发育不良如致死性侏儒I型（图10）、成骨不全Ⅱ型、软骨发育不全也可仅表现为NT增厚或颈部水囊瘤。因此，当仅发现NT增厚而无其他异常表现者，并不能排除骨发育不良的可能。

NT增厚可能是早孕期诊断骨骼发育不良的重要线索。有学者总结文献报道的39例早孕期诊断的骨骼发育不良病例，77%为致死性骨发育不良，69%伴NT增厚；而在NT增厚的胎儿中85%为致死性骨发育不良。

图10 孕13 3周胎儿成骨不全

侧脑室水平横切面（图A）显示胎儿颅骨骨化差（粗箭头所示），与脑中线回声相当；肱骨长轴切面（图B）显示肱骨明显缩短伴骨折（细箭头所示）

4．人体鱼序列征

人体鱼序列征即并腿畸胎序列征，该畸形的发生可能与窃血现象有关。人体鱼序列征主要超声表现为双下肢融合不分开，胎动时双下肢同步运动。人体鱼序列征胎儿多合并双肾缺如或发育不良导致中晚孕期无羊水，中晚孕超声诊断该畸形较困难，而早孕期羊水主要是母

体血清经胎膜进入羊膜腔的渗透液，羊水量不受泌尿系统畸形的影响，11-13 6周可以清楚显示胎儿四肢的活动和姿势（图11），因此早孕期是诊断人体鱼序列征胎儿的良好时期。

图11 13周5天人体鱼序列征、开放性脊柱裂、巨膀胱

胎儿矢状切面二维（图A）、双侧下肢冠状切面（图B）及整体三维（图C）显示双下肢并在一起，小腿仅可见二根胫骨（T）回声，膀胱（BL）明显增大，向胎儿体表明显膨出。标本照片（图D）。F，股骨

5．指趾畸形

尽管国外有早孕期诊断手畸形如裂手、多指等的个案报道，但笔

者认为，除非有严重的指趾缺失或合并其他畸形，早孕期诊断手畸形敏感性较低，早孕期筛查肢体畸形的主要目的还应放在严重肢体畸形上。早孕期超声对手畸形尤其是指趾畸形的敏感性，约为12.5%。早孕期检查易漏诊的手畸形包括屈曲指、多指、并指等。

6．肢体畸形与ＮＴ增厚的关系

NT增厚可能与许多胎儿结构畸形有关，例如胎儿心脏畸形，但是胎儿肢体畸形与NT增厚的关系尚待进一步研究。笔者的资料中8例单纯肢体畸形NT均正常，而合并其他畸形的31例肢体畸形中，74.2% (23/31)合并NT增厚。明显的NT增厚出现在所有的先天性骨发育不良、70%(7/10) 的体蒂异常，67%(2/3) 的人体鱼序列征中。因此，可以推论单纯的肢体畸形可能与NT增厚无关，但是当合并其他畸形时NT增厚的发生率明显增加。

五、心脏严重结构畸形

详细情况另文介绍。

六、腹壁缺陷

（一）脐膨出

生理性中肠疝是由于消化道生长速度超过腹腔及腹壁的生长速度，此时中肠被挤到脐带根部，并向外膨出形成一个包块，常见于12周前，因此孕12周前诊断脐膨出需格外小心。1989年Timor-Tritsch等对61例胚胎/胎儿（孕7-12周）行阴道超声检查观察胎儿中肠疝，孕8周时约64%可观察到，9-10周时100%，11周时25%，12周时0%，通过研究他们认为经阴道超声于孕12周时可很好评价腹壁缺陷。有作

者报道只要腹部膨出包块横径大于0.7cm时，应考虑脐膨出可能。超声主要表现为腹壁连续回声中断，腹腔脏器从缺损处向外膨出，膨出物表面有膜状包绕（图12）。

图12 12周3天胎儿脐膨出

上腹部横切面（图A）及矢状切面（图B）显示腹壁连续性中断，腹腔脏器从缺损处（箭头所示）向外膨出。M，包块；SP，脊柱

图12 13周6天双胎之一严重短肢畸形

B胎儿股骨长轴切面（图A）显示股骨明显缩短，长仅约0.53cm。A胎儿股骨长轴切面（图B）显示股骨长约1.24cm，大小相当于13周5天。B胎儿正中矢状切面（图C）显示NT明显增厚。A胎儿正中矢状切面（图D）显示NT正常。

（二）腹裂

腹裂表现为腹壁缺陷，腹腔内容物进入羊膜腔内。体蒂异常（图13）常合并腹裂畸形。Daskalakis等对106727例孕10～14周胎儿进行超声筛查发现14例体蒂异常，声像图特征为腹裂，脊柱侧凸弯曲，脐带很短，71.4%（10/19例）胎儿NT增厚，12例核型检测正常，中孕期再次检查见胎体上半部位于羊膜腔内，胎体下半部位于胚外体腔内(coelomiccavity)。Ginsberg等1997年应用TVS探测发现１例10周胎儿为体蒂异常。随后Daskalakic等又诊断１例早孕期单卵双胎体蒂异常。

图13 12周3天胎儿肢体体壁综合征

上腹部横切面（图A）显示腹壁连续性回声中断，腹腔脏器从缺损处（箭头所示）外翻到羊水。标本照片（图B）显示腹裂、脊柱侧凸，脐带短，双侧唇腭裂等多发畸形。M，包块

七、其他异常

1．唇腭裂

胎儿唇腭裂的中晚孕期产前超声已成为常规检查，且有公认的检查方法，而早孕期颜面部结构畸形的筛查仍在探索中，为数不多的早孕期诊断胎儿颜面部畸形的报道多为合并其他结构畸形和染色体异常。

Sepulveda等探讨早孕期以胎儿鼻后三角作为声像学标志诊断腭裂的意义，并指出测量NT过程中显示鼻后三角的可行性。另外，通过回顾性分析5例确诊腭裂的早孕期三维图像，评价该指标的临床应用价值。鼻后三角指胎儿面部冠状切面上鼻后方显示出的内部低回声的三角形区域，由左右上颌骨额突和硬腭构成。每100例正常胎儿中，98例显示鼻后三角区（98%），2例未显示（1例孕周过小（11周），1例持续俯卧位），后复查均能显示。对5例产后证实的腭裂胎儿声像图进行回顾性发现，唇腭裂胎儿的鼻后三角不完整，腭出现强回声连续性中断。Martinez-Ten等探讨早孕期利用颜面部三维容积筛查胎儿原发腭裂和继发腭裂的价值。

笔者采用经前囟声束平面偏转法检查胎儿颅面部获得较好结果，声束平面从胎儿前额进入，通过胎儿侧脑室对胎儿颅脑进行横切面扫查，首先获得侧脑室水平横切面，然后声束平面以前额为基点，向胎儿尾侧和腹侧扫查，依次可获得经小脑横切面、经双眼球-双耳冠状切面、鼻后三角冠状切面和鼻唇冠状切面等五个切面，通过这五个切面来评价胎儿颅面部畸形，在一项620例正常胎儿的研究中，96.3%获得满意的五个切面，其中11～11 6 周显示率为97.2%,12～12 6周显示率为97.1%，13～13 6周显示率为94.3%。2008年10月至2013年12月间通过这一方法笔者共诊断20例11-13 6周唇腭裂胎儿，其中一侧唇腭例4例，双侧唇腭裂（图14）8例，正中唇腭裂8例，漏诊1例II度唇裂。

图14 13周6天胎儿双侧唇腭裂、NT明显增厚

鼻后三角区冠状切面（图A）显示双侧上腭连续性回声中断（CLEFT）。鼻唇冠状切面（图B）显示两侧上唇皮肤连续性均回声中断。颜面正中矢状切面（图C）显示颌骨前突（P）。标本照片（图D）。NB，鼻骨；NS，鼻中隔；N，鼻；UL，上唇；LL，下唇；

2．膈疝

早孕期诊断膈疝比较困难，小的膈缺损更困难。只有出现心脏移位、胸腔异常包块回声等表现时，膈疝才有可能被发现，因此早孕期发现的膈疝一般都比较严重（图15）。

图15 13周5天左侧膈疝

四腔心切面（图A）显示左侧胸腔内有胃（ST）、肠管（I）回声，心脏向右侧移位。标本解剖（图B）显示胃（ST）等腹腔脏器疝入胸腔，心脏向右侧移位。LA，左心房；RA，右心房；LV，左心室；RV，右心室；DAO，降主动脉；L-LU，左肺；R-LU，右肺；TH，胸腺；H，心脏

3．巨膀胱

正常情况下，胎儿膀胱随孕周的增长而增长，但在11-13 6周膀胱上下径很少超过6-7mm。巨膀胱是指膀胱异常增大，可发生于任何孕周。14周前诊断巨膀胱的标准是膀胱上下径＞7mm（图16）。早孕期巨膀胱根据膀胱上下径的大小可分成三级，Ⅰ级为轻度增大，上下径范围8-11mm；Ⅱ级中度增大，上下径范围12-15mm；Ⅲ级为重度增大，上下径＞15mm。膀胱增大可以是正常变异，也可以合并染色体异常、结构异常（较常见的是后尿道瓣膜）。

在一个前瞻性研究中，早孕期（11-13 6周）超声检查24492例单胎妊娠中，15例巨膀胱，发生率为1/1633，其中3例（20%，3/15）染色体异常，染色体正常的轻中度巨膀胱（膀胱上下径8-12mm）大部分在随后的检查中膀胱恢复正常，而无异常并发症；重度巨膀胱（膀胱上下径≥17mm）进展为梗阻性尿路病及肾发育不全。

图16 12周胎儿巨膀胱

胎儿正中矢状切面显示膀胱（BL）巨大，上下径长约1.6cm

4．早孕期双胎妊娠与胎儿畸形

双胎除了可能出现单胎畸形外，如心脏畸形、神经管畸形、面裂畸形、胃肠道畸形、前腹壁缺陷等，还有双胎独有的畸形，如联体双胎、无心畸胎序列征、双胎输血综合征等。

图9周3天胸腹联体双胎（福建省妇幼保健院超声科林晓文提供）经阴道超声胚胎矢状切面（图A）及横切面（图B）妊娠囊内见形态异常的胚胎，有两个胎头，胸部及上腹部相连。标本照片（图C）。FB1指左侧胎儿的胎体；FB2指右侧胎儿的胎体。

胎儿严重结构畸形的产前筛查与诊断：从中孕期提前到早孕期

胎儿严重结构畸形的产前筛查与诊断：从中孕期提前到早孕期 随着超声诊断仪分辨率的不断改进提高，早孕期胎儿超声检查不断深入细致，胎儿解剖结构的观察、胎儿畸形的诊断均不断提前。这项技术的进步与应用让产科临床医师、孕妇等受益，对临床产科医师而言，提前诊断有更多的时间对胎儿进行严密的观察、提前处理；对孕妇而言，提前严重畸形儿的引产能减少对孕妇心理及身体伤害，缩短孕妇忧虑的时间。近10年早孕期胎儿超声筛查得到了飞速的发展，已成为产科超声研究发展的主要方向。 本文就早孕期产前超声诊断胎儿严重畸形进行简单总结，希望能对读者有所帮助。 一、筛查非整倍体染色体异常筛查 早孕期超声筛查胎儿染色体异常的主要指标是颈部透明层（NT）增厚，其他指标包括鼻骨缺如或发育不全、静脉导管a波消失或反向、额上颌角减小等（详细内容已有多篇文章介绍，这里不赘述）。 二、颈部水囊瘤 水囊瘤是指运输组织液至静脉系统的网状淋巴管先天畸形，表现为淋巴管扩张，呈单腔或多腔囊性改变，常发生在颈背部。病理上水囊瘤可小至小囊袋样，也可是大量的组织液聚集形成大的囊性包块，范围可自头顶部至肩背部；囊性肿块表面可平滑或不规则外形，不规则外形常是多腔的囊性肿块。 1989年，Bronshtein等通过经阴道超声检查水囊瘤声像特点将水囊瘤分成两型：有分隔型及无分隔型。随后不少研究报道有分隔型及无分隔型水囊瘤的预后报道，认为有无分隔的颈部水囊瘤预后不同，有分隔型颈部水囊瘤胎儿非整倍体染色体异常及不良预后发生率较无分隔型颈部水囊瘤高。到上世纪90年代，Nicolaides发展了利用测量

颈项透明层筛查21三体的方法，因为无分隔型的颈部水囊瘤与NT增厚难以区分，因此也有学者认为颈部水囊瘤专指有分隔型的，NT增厚是指无分隔型的皮下积液。颈部水囊瘤产前超声表现为颈部囊性包块，包块范围可上至头顶部，下至胸部。有无分隔回声带常于颈部横切面判断。横切面示颈部明显增粗，颈部皮下可见囊性肿块，肿块内可见分隔回声带或无分隔回声带。颈部水囊瘤常因压迫颈部血管导至头部静脉回流障碍使头颈皮肤水肿。其次还常合并胸腔积液、鼻骨缺如、静脉导管a波异常、心脏结构异常、三尖瓣反流等。 颈部水囊瘤常合并其他异常，如染色体异常、心脏结构异常等。 图1 13周4天胎儿颈部水囊瘤，染色体核型为45，XO经阴道超声正中矢状切面（图A）及头颈部横切面（图B）显示胎儿颈后多房性囊性（C）包块 三、中枢神经系统异常 1．无脑畸形 中晚孕期无脑畸形的诊断要点是颅骨及大脑半球缺失。已有的研究表明在早孕期无脑畸形的声像表现没有中孕期明显。由于颅骨钙化于孕10周时候开始，11-13 6周正常胎儿可以发现颅骨强回声环，因此无脑儿早孕期超声诊断不应早于10周，建议在11周后才做诊断，

产前筛查与产前诊断

产前筛查与产前诊断 1.什么是唐氏综合症？ 唐氏综合症又名“21-三体综合征”，是一种先天性染色体异常疾病。正常人有46条染色体，唐氏综合症患者的第21号染色体多了一条染色体单体，故称为“21-三体”。唐氏综合症患者常合并有心脏畸形或其它脏器发育异常、智力障碍。目前对此病还不能进行治疗。 2. 什么是产前筛查? 产前筛查是通过简便、易行的方法，从普通孕妇中发现胎儿为唐氏综合症或其它严重缺陷儿的高危孕妇，进一步行产前诊断的前期筛查。目前，产前筛查包括孕妇血清学胎儿非整倍体异常和影像学筛查胎儿结构异常。 3.常用的产前筛查方法有哪些？ 目前常用的产前筛查方法主要包括超声筛查和血清学筛查。血清学筛查的内容包括对胎儿21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综合症和开放性神经管缺陷的筛查。 ①早孕期产前筛查 妊娠9~13+6周进行早孕期血清学筛查（freeβ-HCG+PAPP-A联合筛查），freeβ-HCG可检出约42%的21-三体胎儿，PAPP-A 可检出约52%的21-三体胎儿。 妊娠11~13+6周超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），可检出约70%~80%的21-三体胎儿。 ②中孕期产前筛查 妊娠15~20周进行母血清学筛查（AFP和HCG），二者联合筛查可检出约50%~70%的21-三体胎儿。 中孕期母血清学筛查联合妊娠11~13+6周超声测量胎儿NT，可检出约85%~90%的21-三体胎儿。 ③母体外周血游离胎儿DNA检测，又名无创产前检测（NIPT），该检查对21-三体、18-三体、13-三体均有较高的检出率，尤其是21-三体检出率可达99.0%，最佳筛查时间为13～22+6周。 4. 什么是产前诊断？ 遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一，目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术进行筛查，预防遗传病患儿的出生，是提高出生人口素质、降低出生缺陷率的主要途径。 目前产前诊断技术包括早孕期绒毛取样胎儿染色体核型分析（孕11~14周）、羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析（孕17~22周）、孕中晚期胎盘穿刺术、胎儿镜检查、脐血穿刺、胎儿超声检查及胎儿核磁共振检查。 5.什么是羊水穿刺术？ 羊膜腔穿刺术主要是检查羊水中胎儿脱落细胞染色体核型、成分、生化含量，可协助诊断某些胎儿异常。例如通过羊水细胞培养核型分析，可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测，可诊断某些先天性酶缺陷疾病。 6.哪些人需要行经腹羊膜腔穿刺术？ ①孕妇年龄≥35岁。

产前筛查和产前诊断

观众朋友们大家晚上好，我是北京清华长庚医院妇产科的马珂医生，今天这节课呢我们来主要讲产前筛查和产前诊断这部分内容。产前筛查是什么呢，产前筛查的定义呢是指通过母亲的血清学、影像学等等一些无创的方法，对于所有的妊娠妇女进行筛查，他的目的是通过这个筛查来挑选出可能怀有异常胎儿的高危孕妇，在对这些孕妇进行产前诊断，以其来提高产前诊断的阳性率。这定义听起来是比较抽象，但其实几乎所有的孕妇在孕期中，都接受过NT超生、超声、唐氏筛查或者无创DNA的检查，以上这些都是产前筛查的方法，都属于产前筛查的范畴内。我们分开来一项一项地给大家进行讲解，檀香山茶主要分为两大部分，一个那是对胎儿非整倍体机型进行产前筛查，还有一部分的事对胎儿的结构畸形进行筛查，他飞非整倍体的产前筛查的主要就是针对通过这个检查去发现二十一三体十八三体或者十三三体这样的非整倍体畸形的胎儿，因为这几个三级证的事大概覆盖了，准备体畸形胎儿的80%左右，所以我们笼统的称之为就是筛查二十一三体，综合症患儿或者十八三级还有花生和政花儿真是每个单杀方法，而这种生产方法的目前最常用的就是唐氏筛查，孕期的唐氏筛查呢我们一般选择在十六周之后十九周之前这段时间内通过抽取母亲的静脉血来检测血液中的这个hcgpappaa， 妊娠相关血浆蛋白还有这个SP等等这些指标进行三连或四连的检测这些血清的指标结合孕妇的年龄孕周体重等等这些指标，来综合的计算出一个胎儿发病的风险值，这个风险直到有一个阶段值一班来说会选取一比270，作为一个阶段只，干啥的结果远远的低于这个一比270比方有的人是在一笔一万啊两万啊那就汇报一个唐氏筛查低风险，如果是在170以内比方说一笔110笔四十，那就是唐氏筛查高风险，这就是吴雪心血才是山茶这个山啥的好处那就是他相对来说，比较便宜一般在二百到三百块钱之间，但他有一个非常严重的问题那就是假阳性率太高，就是说唐氏筛查出高危的人群中，这些人群去做确诊实验去做产前诊断去取羊水提取胎儿染色体看是不是真正的二十一三体他的真正的，亲的胎儿是非常少的， 虽说假阳性率比较高，这是她的一个问题，哦还有一个检查呢就是嗯的超声nt测量，恩淇是什么呢，嗯g就是指胎儿颈项后透明层厚度，而这个检查的一般我们会选择在十一到十四周之间胎儿的头臀长在45到80毫米的时候进行测量，我们会测量胎儿的颈项的这个景象后透明层的厚度，这个厚度一般选择3毫米做一个阶段值如果nt大于3毫米，这个时候是有这个进行产前诊断的一个指征的问题大于3毫米的时候呢他也不是说一定就只带着这个胎儿发生啊二十一三体验或者十八三体，疾病胎儿也会出现问题的增厚，比方说胎儿的循环系统是有些畸形或者淋巴循环系统有一些畸形或者才有颈部水囊瘤等等这些，哦结构进行也会表现出安琪增厚，哦这是两个，与唐氏综合症筛查的方法还有一个呢就是和目前非常热门的一个无创DNA， 这个无双的诶呀其实他在一个科学的名称呢叫做无创产前筛查，俗称叫nipt他的原理呢是通过，采用孕妇血浆中胎儿的游离DNA来进行一个二通过一些生物信息学的分析对胎儿在产前的这个非整倍体风险进行一个评估，这个检测方法的是，从2011年开始应用于临床这几年之间这个技术得到了迅速的推广也积累了大量的经验，但同时也引发了一系列的研究和争论，哦在最近的两年内的我国开始对nip汽车检测进行规范化啊只有几家大的，产前诊断机构才可以出具有效力的，报告单，我们说这个IP是一个什么样的原理呢的主要是通过抽取母亲的血液来进行特殊的检测提取到胎儿的DNA检查，的这个核算有没有发生，二十一三体十八三体和十三三体，这个疾病的风险，他的准确率敏感度， 怎么样的呢，这个检查对于二十一三体和十八三体的检查敏感度和特异性是非常高的是大于99%的周检查对于十三日十三三体，的敏感度稍微下降一般在80%到九十，反而特一路也是超过99%也就说这个检查对于十三十八二十一三体的检查是，非常准确的，那他是，人群是怎么样的呢，，一般来说IP器的使用人群，还不像唐氏筛查一样适用于所有的地位人群就他不是直接面向于普罗大众，他是为什么样的人群那就是第一个最适用的人群就是当我们做

妊娠早中期超声怎样筛查胎儿畸形

妊娠早中期超声怎样筛查胎儿畸形 对于准妈妈来说，孕检并不陌生，整个孕期需要做多次检查，如血常规、血型、尿常规、肝肾功、唐氏筛查以及超声检查等等。筛查胎儿畸形是妊娠期检查 的目标之一，出生缺陷有组织器官功能异常与先天畸形两种，并且起因复杂，基 因突变与染色体畸变等遗传与环境因素都可能导致出生缺陷，关于出生缺陷的发 生原因是目前相关研究亟待解决的问题。出生缺陷是引发流产、新生儿与婴幼儿 残疾与死亡的重要因素，是许多家庭的噩梦，给家庭带来沉重负担。其中超声检 查是妊娠期检查比较重要的项目，是了解宝宝的有效途径，因可重复操作、无创 以及方便快捷的优点而被广泛应用，是筛查胎儿畸形常用且有效的一种检查手段。鉴于此，妊娠期筛查与诊断就变得非常重要，妊娠期检查必不可少，从而早发现，早诊断。下文就来详细介绍妊娠早中期超声筛查胎儿畸形的相关知识。 一、超声检查 说到超声检查大家都不陌生，B超与彩超是我们在医院检查中接触比较多的，但具体了解并不多。超声检查中的超声实质是声波，也就是机械波，超过 20000Hz以上的声波被称作超声波，广泛应用于医学、农业、工业以及军事等领域。医学诊断中使用的超声波频率在2-10MHz之间，超声检查是由超声探头发射 出超声波进入人体，利用人体组织器官声学性质的差异性，能发射一部分超声波 回来，探头接收后利用计算机进行相应处理，再借助曲线、波形以及图像等形式 进行记录显示，后由医生做出判别。有些人对超声检查有误解，认为B超等于超声，实则不然，超声诊断可分为四类：A型，因振幅字母第一个为A而得名；B 型得名同上，在医学上被广泛应用于泌尿系统、消化系统、心血管系统以及妇产 科疾病诊断，是我们大家最为熟知的一种超声检查方法；D型，也叫作多普勒超声，最为常见的就是彩色血流成像；M型，适用于心脏活动检查，也被称为心脏 彩超。超声诊断技术与设备精度随着科学技术的进步而逐步提升，胎儿畸形诊断 技术水平也相应提高，这使得早期胎儿畸形诊断得以实现。 二、孕早期超声检查筛查胎儿畸形

早孕期超声检查目的、检查范围及胎儿畸形筛查注意事项

早孕期超声检查目的、检查范围及胎儿畸形 筛查注意事项 许多妊娠并发症早在孕12周就可以预测，新产前检查模式是倒金字塔模式，高密度产前检查将安排在孕11至13＋6周。 胎儿畸形早期发现意味着临床可以更早地给予诊断、处理和干预，最大限度保障母婴健康，也可为孕妇及其家庭的咨询和选择提供更多时间，最大程度上减少大孕周终止妊娠对孕妇身心伤害。 检查目的 早孕期胎儿筛查包括染色体异常、基因综合征和结构异常筛查，其中结构异常筛查主要包括中枢神经系统、颜面部、骨骼肢体、心脏以及腹壁部位的缺陷等。 早孕晚期，胎儿神经系统大体结构已形成，神经管完全闭合完成在6孕周末，端脑在孕10周时已分成左、右两侧半球。 孕10周时，胎儿的面部结构基本发育完全，眼的结构在孕8周时基本形成；双侧腭突融合及原发腭和继发腭在中线处融合形成腭部也发生于孕10周前，耳廓于孕10周时形成。 在孕6至12周之间，颜面部矢状面变化较大，第7周前额骨明显突出，上颌骨生长明显快于下颌骨生长，因而显示上颌骨较下颌骨明显增大，到第12周，下颌骨生长才赶上上颌骨，达上颌骨大小。因此孕11周后，胎儿颅脑的大致结构及颜面部的基本解剖结构均已形成，在早孕期行胎儿颅面部筛查理论上是可行的。

F：月经龄11周2d的胎儿；G：月经龄12周1d的胎儿；H：月经龄13周2d胎儿 检查范围 11至13+6周诊断胎儿异常价值已得到肯定，但并不是所有胎儿畸形均可在这个时期检出。 11至13+6周筛查胎儿结构畸形（除外染色体异常）的挑战性与可行性，早孕期超声可检出这个观察组的所有的无脑儿、无叶全前脑脐膨出、腹裂、巨膀胱、体蒂异常；另检出7%无手/足畸形、50%的膈疝、50%的致死性骨发育不良、60%多指/趾、34%严重心脏畸形、5%的面裂、14%的开放性脊柱裂，胎儿畸形总检出率为43.6%（213/488）；不能诊断畸形有：胼胝体缺失小脑或蚓部发育不良、肺内占位、肠梗阻、肾脏异常、足内翻。 根据胎儿严重畸形是否可在11-13+6周检出将其分成三组： 第一组严重畸形是通常可以在11至13+6周检出的，如体蒂异常、无脑儿、前脑无裂畸形、脐膨出、腹裂、巨膀胱；

孕期胎儿畸形的风险与筛查

孕期胎儿畸形的风险与筛查 孕期是一个宝宝健康成长的关键时期，然而，胎儿畸形是困扰许多 准父母的担忧之一。胎儿畸形是指胚胎或胎儿在发育过程中出现的结 构或功能异常，可能导致生理或心理上的障碍。为了提早发现并采取 相应的措施，筛查胎儿畸形成为了现代产前保健的重要组成部分。 一、胎儿畸形的风险因素 孕妇生活方式和环境因素都可能影响胎儿的正常发育，增加胎儿畸 形的风险。以下是一些常见的风险因素： 1. 遗传因素：某些基因突变或染色体异常会增加胎儿畸形的发生率。家族中有孕妇或家庭成员有畸形婴儿史，或者自身有遗传病史的孕妇，都可能面临较高的风险。 2. 孕妇年龄：孕妇年龄过大或过小都可能增加胎儿畸形的风险。年 龄过大的孕妇可能面临染色体异常的风险增加，而年龄过小的孕妇可 能在胎儿器官和系统发育不完全的情况下怀孕。 3. 孕前慢性疾病：孕前患有糖尿病、高血压等慢性疾病的孕妇，其 疾病本身或治疗过程中使用的药物都可能增加胎儿畸形的风险。 4. 孕妇生活习惯：不良的生活习惯如吸烟、饮酒、使用毒品或暴露 在工业有害物质中，都可能导致胎儿畸形。 二、胎儿畸形的常见类型

胎儿畸形可以影响身体任何部位或器官，这取决于发育过程中的具体问题。以下是一些常见的胎儿畸形类型： 1. 神经管缺陷：如脊柱裂和脑脊髓管畸形，这些畸形可能导致神经系统问题，如脑损伤或智力障碍。 2. 心脏畸形：心脏畸形包括各种结构异常，如心脏壁缺损、心脏瓣膜异常等，可能影响心脏的正常功能。 3. 唇腭裂：唇腭裂是一种常见的面部畸形，胎儿的口唇或腭部未能完全闭合。 4. 染色体异常：染色体异常可能导致唐氏综合征等遗传性疾病，会对患儿的身体和智力发育产生重大影响。 5. 器官功能异常：某些畸形可能导致胎儿器官功能受损，如肾脏、肺部或消化系统的不正常发育。 三、胎儿畸形的筛查方法 为了尽早发现胎儿畸形，现代医学发展了多种筛查方法： 1. 超声检查：超声检查是目前最常用的筛查手段之一。通过超声波的图像显示，医生可以观察胎儿的内部结构和器官发育情况。 2. 羊水穿刺：羊水穿刺是一种取出胎儿周围羊水进行化验的过程。通过检测羊水中的染色体和遗传物质，可以诊断一些染色体异常或遗传病。

孕期胎儿发育畸形的风险与筛查

孕期胎儿发育畸形的风险与筛查孕期是一个胎儿迅速发育的重要阶段，但是胎儿发育过程中可能会出现各种畸形。这些畸形可能由许多因素引起，包括基因突变、环境因素、染色体异常等。了解胎儿发育畸形的风险和筛查方法对孕妇和医务人员都非常重要。 一、胎儿发育畸形的风险因素 1.1 遗传因素 遗传因素是导致胎儿发育畸形的主要原因之一。染色体异常、基因突变等都可能导致胎儿出现畸形。家族中有某种畸形的遗传史，或者父母本身就携带某种致畸基因，都会增加胎儿出现畸形的风险。 1.2 环境因素 孕期环境的抗原、药物、毒物等均可能对胎儿产生不良影响，导致胎儿发育畸形。吸烟、酗酒、接触有害物质等不良生活习惯也会增加胎儿畸形的风险。 1.3 孕妇自身因素 孕妇的年龄、生活方式、患有某些慢性疾病等都可能影响胎儿的正常发育。特定年龄段的孕妇和存在慢性疾病的孕妇更容易给胎儿带来畸形的风险。 二、胎儿发育畸形的筛查方法 2.1 常规产前筛查

常规产前筛查是通过结合孕妇的年龄、血液生化指标和超声检查等手段进行的，目的是评估孕妇胎儿出生风险。这些筛查方法能够初步判断胎儿是否存在发育畸形的风险，并为进一步诊断提供依据。 2.2 无创产前基因筛查 无创产前基因筛查是通过孕妇的血液样本进行基因检测，评估胎儿是否存在染色体异常和某些遗传疾病的风险。这种筛查方法能够准确快速地检测胎儿的基因情况，为孕妇选择进一步的诊断检查提供重要参考。 2.3 高分辨率超声筛查 高分辨率超声筛查是通过超声波图像检查胎儿的器官结构和生长发育情况，以确定胎儿是否存在发育异常。这种筛查方法可以提供详细的胎儿结构信息，及早发现胎儿畸形的征兆。 2.4 羊水穿刺检测 羊水穿刺是一种侵入性诊断方法，通过从孕妇的子宫腔抽取少量羊水以进行细胞学、生化学、染色体分析等检查，以确诊胎儿是否存在染色体异常和遗传疾病。这种方法具有高度准确性，但也带来一定的风险，需要在专业医生的指导下进行。 三、胎儿发育畸形的预防与干预 3.1 孕前检查

早孕期妊娠超声要看的6个内容?，一定要记住！

早孕期妊娠超声要看的6个内容，一定要记住！ 我们的孕妈得知怀孕开始，就开始进入了漫长的妊娠期，在这期间我们的小宝贝发生着巨大的变化，在我们国家的产前超声检查规范及各专家的共识中表明在这期间至少进行3次超声检查，分别是11-13 6周，18-24周，32-36周。 其中第1、2次超声对所有孕妈们都非常重要，因为在这两个时期可以发现大多数的胎儿严重结构异常，给临床进行适当产科处理提供依据，降低围生儿的病死率。 今天我们就先来了解早期妊娠超声检查内容。 一共包含6个内容，分别是：1.确认宫内妊娠及胚是否存活、2．确定胚胎数目、3．估计妊娠龄早孕期、4．检测胎儿早期结构畸形、5．胎盘、6．子宫及附件。 下面我们一起来看看： 1.确认宫内妊娠及胚是否存活 首先从妊娠的开始我们就要确定宫内妊娠及胚是否存活。 在早孕期孕妇常常因为阴道出血而来进行超声检查。这个时期检查的主要目的是判断妊娠是在宫内还是在宫外，胚胎是否存活。 现代超声仪器，尤其是经阴道超声，在妊娠很早期即可检出宫内妊娠囊，对于月经规则、且月经周期在28d左右的孕妇来说，经腹在5~6周、经阴道在4~5周即就可以检出。如果这时检出宫内妊娠囊，但不能判断胚胎是否存活时，需在7~10d后复查则可确认。 2．确定胚胎数目 超声可以显示妊娠囊及妊娠囊内的胚芽、原始心管搏动及卵黄囊的数目，来确认单胎或多胎妊娠。 多胎妊娠时，要明确妊娠囊数目。但要注意的是，早孕期因孕囊着床常伴有宫腔内少量出血而显示“双囊征”，要和真正的双妊娠囊相区别；同样，也不能把双妊娠囊误认为一个妊娠囊，而另一个被错误地解释为出血。11-13 6周检查时，要明确绒毛膜囊和羊膜囊的数目。

干货了解！产前筛查与产前诊断的重要性

干货了解！产前筛查与产前诊断的重要 性 对于一些在备孕期间或者是处于妊娠阶段的女性，为了保护身体的健康，也 为了避免一些遗传疾病情况的发生，需要注意配合医生做好产前筛查与产前诊断，这样才可以避免胎儿有畸形的情况，也可以减少对女性身体造成的影响。 一、什么是产前筛查？ 产前筛查指的是对胎儿畸形的筛查，这包括早孕期或中孕期通过血清学和超 声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险（早唐、中唐、超 声软标志物等），以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的“大畸形筛查”， 也叫“大排畸”。无创胎儿DNA检查（NIPT）也是属于筛查，是高级筛查，不是 诊断。 二、什么是产前诊断？ 产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，例如对唐氏筛查高 风险，NIPT高风险，不良孕产史，遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。可以采用 绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传 学和分子遗传学的检查。产前诊断以往主要指的是对染色体异常的诊断，现在也 扩展到对胎儿结构异常的影像学诊断，超声检查既可以是筛查，也可以是诊断， 另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振（MRI）检查。 三、产前筛查与产前诊断的区别？ 产前筛查针对的是所有的孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲。针对高 风险的人群的检查不叫筛查，筛查指的是全覆盖的健康人群。产前诊断的目的是 确诊，针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇。一般情况下，产前筛查是无创性的，侵入性的产前诊断方法会有小概率的胎儿丢失。

四、哪些孕妈需要产前诊断呢？ 1、高龄孕妇(年龄＞35岁)； 2、不良生育史的孕妇，如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇； 3、有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡史的孕妇； 4、夫妇一方是染色体平衡易位携带者； 5、有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇； 6、羊水过多或过少； 7、孕期有可疑病毒感染的孕妇； 8、孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇； 9、孕早期存在有害物质接触史如大剂量放射线、有害气体等病史； 10、患有慢性疾病的孕妇，如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等； 11、产前母血筛查高危者，如先天愚型或ntd（胎儿开放性神经管畸形的风险）高危孕妇。 五、产前筛查的具体时间？ 当超声产前筛查最佳时间是根据不同的筛查目的来决定，通常选择孕早期、孕中期、孕晚期进行超声产前筛查，以排除不同的疾病风险。 1、孕早期：最佳筛查时间是怀孕11-13周+6天，此时进行超声产前筛查的目的是测量胎儿的颈后透明带厚度。因为21-三体综合征以及少数13-三体综合征、18-三体综合征患儿，在12周左右其颈后透明带的厚度较正常胎儿更厚。

产前筛查与诊断

孕期筛查、产前诊断 产前筛查 提高出生人口素质是我国的基本国策。防治先天畸形、先天缺陷、弱智儿是提高人口素质的重要方面。 三级预防措施包括：婚前保健、孕产期保健、婴儿保健和早期干预。产前筛查是预防工作的重要组成部分。 一、筛查 筛查不是诊断，而是一种大面积、大样本的初步检查，不可能达到100%的准备性，对于筛查阳性或可疑阳性的患者要进行确诊检查，确诊后再决泄治疗方案。 筛查不是由患者提出的而是由保健机构或工程师主动提出的对外表健康的人群进行检査。是指通过经济、简便、无创性的、便于普及的免疫、生化检验方法对孕妇进行大而积的检测，查找出患有严重的遗传病的胎儿并提前采取相应的措施，最大程度的减少异常胎儿的出生。 二、为什么要进行产前筛査？ 生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有％。的先天缺陷儿岀生，即平均每2秒钟就有一划出生，英中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿岀生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生岀先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并以此作为孕妇必须接受的筛査项目。因此所有有条件的孕妇都应该参加产前筛查，防止先天缺陷儿的出生。 三、产前筛查通常检查哪几种缺陷？ 目前我们选择发病率比较髙的两种先天缺陷进行筛查：先天愚型（又称厲氏综合症）和神经管畸形。在两广还需查地中海贫血。 三、发病情况： 国家计生委统计资料：' 1、我国每年2000万新生儿中，有4一6%为先天残疾，约80-120万为出生缺陷,30-40 万为肉眼可见的出生缺陷,8-10万为神经管畸形，发生率是发达国家平均水半的10倍，有1/3的死胎、1/4-1/3的新生儿死亡是由神经管畸形引起。唐氏儿每年约为我国每年约有26600个唐氏儿出生，平均每20分钟就出生一个痴呆儿，每700个出生婴儿中就有一个唐氏综合征患儿。 唐氏综合症 一、综述 又称21-三体综合症或先天愚型，是人类最常见的染色体异常畸形综合症，是导致先天 智力低下的最常见原因，出生率为一乱 二、发病机制 1、生殖细胞在减数分裂时不分藹； 2、每个孕妇每次妊娠都有随机发病的可能。 3、夫妇一方年龄较大，精子或卵子老化或染色体发生畸变； 4、妊娠前后，孕妇服用某些致畸药物： 5、有习惯性流产、早产、死胎史的孕妇； 6、夫妇一方长期在放射性辐射或受污染环境下工作； 四、临床特征： 1、严重智力低下、特殊而容。

产前胎儿结构筛查技术医学伦理审查报告

关于产前胎儿结构筛查技术医学伦理审查报告随着产前检查、产前诊断技术的不断进展，胎儿在宫内的状况越来越早、越来越详细地被描述。目前，产前超声胎儿结构筛查已得到普遍地开展和认可，ISUOG 也于2010年颁发了产前胎儿超声筛查指南，旨在为从事产前筛查的医生提供进一步的指导。而关于产前超声结构筛查的必要性也日益受到关注，其临床适用情况、安全性和患者接受程度均未被充分了解。 我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万一120万名出生缺陷患儿，他们给社会与家庭带来了沉重的负担，降低出生缺陷率是摆在我们面前一道严峻的课题。根据世界卫生组织的规定，产前超声检查在降低出生缺陷二级预防中具有重要作用，它能发现形态结构异常的先天性畸形。由于传统二维超声仅能提供孤立的二维断面图像，需要检查者在自己脑海中立体三维重建，对诊断医生的工作经验提出很高的要求，从而给临床医生的诊断与治疗带来了局限性，而三维超声能克服这些困难。虽然二维超声目前仍然是评价胎儿畸形的标准技术手段，但三维超声由于具有表面成像按眯、透明成像技术与多正交切面重建等新技术，可以直观清晰的显示胎儿异常结构的表面特征、立体形态与空间位置关系，尤其是显示结构曲率复杂部位提供新的产前诊断技术，使用二维超声难以获得颜面部完整的图像，而颜面部先天畸形往往提示胎儿存在染色体异常，三维表面成像技术应用，为这一难题提供了很好的解决方案。唇裂通过三维重建后，使病人与临床医生对病变更易于认识与理解，腭裂目前大家认为二维超声显示是极其困难的，而三维超声可以利用采集的三维立体数据库，可后期从横断面、失状面、冠状面多角度观察，特别是弥补了由于体位与探头角度影响而无法检查的层面，通过三维超声重建后，于冠状切面上可见上腭弓连续中断，裂口两侧牙槽突不在同一水平，呈“错位”特征改变。小下颌畸形可通过三维直观显示小颏形态、伸舌与张口动作，而二维图像却很困难显示这些特点。三维透明成像主要应用于胎儿肢体脊柱等骨性结构的显示，尤其对手指、脚趾形态的显示更具有优越性。重叠指、草鞋足等结构微小畸形常与胎儿染色体异常高度相关，三维超声可以直观显示出，重叠指可见小指向中指方向弯曲并压在中指指背上，而草鞋足可见大拇指与第二趾间距增宽。脊柱侧弯二维超声常遗漏，三维透明呈像可见侧弯脊柱呈“S”形。软骨发育不全与足内翻通过三维重建有助于临床医生对畸形程度的判断更加准确，实

产前筛查、产前诊断方法及临床意义

产前筛查、产前诊断方法及临床意义

产前筛查是为了防止新生儿出生缺陷的一项重要检查。对于每一位孕妈妈来说，都需要定期到医院进行产检，其中非常重要的一个项目就是进行产前筛查。如果在筛查的过程中发现了问题，就需要及时进行产前诊断，并根据孕妇以及胎儿的具体状况提出相应的参考意见，这样可以有效防止新生儿出生缺陷。然而对于很多年轻的准爸爸准妈妈来说，其对于产前筛查以及产前诊断的相关内容不是特别了解，这可能会耽搁孕妈妈的产前筛查与诊断。今天就让我们来了解一下产前筛查与产前诊断的相关知识吧。 产前筛查的主要目的是为了预防新生儿出生缺陷，具有早期、简便、安全、易于接受以及经济的特点。通常情况下，孕妇在孕期的15周就可以进行孕中期产前筛查，并且只需要抽取孕妇两毫升静脉血液就可以进行检测，对产妇以及胎儿都没有任何不利影响，因此更易于被人们所接受。除此之外，产前筛查的费用相较无创DNA也比较低，虽然会根据医院、地区以及检查方式等有所不同，但总的来说，产前筛查的费用一般都比较低，即使是经济条件较差的家庭也可以接受。目前的产前筛查项目，主要是针对胎儿畸形的筛查，包括孕早期和孕中期，通过检测孕妇的血清及超声检查来预测胎儿是否患有唐氏综合症（21三体综合征）或其他染色体异常的风险等。目前来说，临床中发病率较高的几种先天性缺陷主要包括唐氏综合症、开放型神经管缺陷、18三体综合症等。例如唐氏患儿，具有严重的智力障碍，其生活大多不能自理，同时还可伴有复杂的心血管疾病，其罹患血液病的风险也高于正常孩子，因此需要家人的长期照顾。这不仅给家庭带来了较大的精神压力，同时也造成了较大的经济负担。而通过孕期的唐氏筛查，可以尽早筛查出大部分高危孕妇，其胎儿可能存在某些先天性缺陷，以便进一步明确诊断，可以在最大限度上降低新生儿出生缺陷的发生率。 产前诊断则主要是对具有高风险的胎儿进行进一步的确诊检测，例如对于唐氏筛查高风险、有不良妊娠史的孕妈妈或者是有遗传性疾病家族史的孕妈妈等进行的一种诊断。其主要是指在分娩前对孕妈妈的胚胎或胎儿的发育状态，是否患有疾病等方面进行检测诊断，从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。产前诊断的流程主要包括筛查畸形和疾病线索、检测及确诊以及提出措施。就目前来说，产前诊断主要包括胎儿结构以及胎儿遗传两方面。其中胎儿结构异常的产前诊断方式有超声检查及磁共振成像。超声检查是指对产前筛查发现胎儿异常进行有针对性及系统性的检查，例如可对胎儿实施骨骼系统超声、心脏超声以及泌尿系统超声等，通过观察提供的影像学来对胎儿异常做出全面正确的评估。磁共振成像目前不作为常规的筛查方法，一般只在

早中孕阶段性序贯产前筛查介绍[最终定稿]

早中孕阶段性序贯产前筛查介绍[最终定稿] 第一篇：早中孕阶段性序贯产前筛查介绍 早中孕阶段性序贯产前筛查 唐氏综合征(Down syndrome，DS)又称21-三体综合征，是一种在新生儿中常见的常染色体疾病，以智力低下、发育迟缓、特殊面容和多发小畸形为主要表现。目前尚无有效的治疗措施，给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。任何一对健康夫妇都有生育唐氏综合征患儿的潜在危险，而且随着孕妇年龄的递增，生育唐氏综合征患儿的风险逐渐升高。 目前国内各医疗机构多采用中孕期血清学筛查来筛查唐氏综合征，但检出率普遍偏低约60－70%。而早中孕阶段性序贯筛查将不同的筛查指标在各自最佳孕周检测后，共同计算得出胎儿染色体异常的风险，最大限度地提高检出率。同时，早孕期筛查在时间上比中孕期筛查提早了约6周，能更早的发现“唐氏儿”，给孕妇造成心理和生理的伤害均更小。筛查内容包括21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形如脊柱裂、无脑儿等。所以早中孕阶段性序贯筛查是目前较经济、简便，且对胎儿无创伤的检测方法。 具体筛查方法：早孕期(11一l3+6周)B超测定胎儿颈后透明带(NT)，抽血测定血清中母血游离型人类绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP—A）的值，如果不测NT者抽血时间可提前到9周；中孕期(15—19+6周)再次抽血，测定血清中AFP、Free-βHCG、uE3的值，两次筛查结果结合孕妇的年龄、体重、孕周进行综合风险评估件计计算出染色体异常风险值。 血清学产前筛查影响因素 筛查这种检测方法，常常会受到下列因素影响： （1）孕周：最易影响结果的因素。目前所有的筛查标记物值都随孕周而变化，因此，需要提供精确的孕周，同时各实验室在做产前筛查前都要作正常孕妇不同孕周生化标记物值的中位数，以其作为计算风险值的正常标准。

孕早期系统超声筛查胎儿畸形的诊断价值

孕早期系统超声筛查胎儿畸形的诊断价值 摘要：目的探讨孕早期系统超声筛查胎儿畸形的诊断价值。方法运用经腹联合 阴道超声，对2014年6月－2016年2月在云南省某妇幼保健院参加孕产妇系统 管理的4890例孕11～13+6周孕妇进行系统化超声筛查，并进行孕中期Ⅲ级、孕 晚期Ⅱ级筛查，所检病例进行产后42d回访追踪妊娠结局。结果超声筛查4890 例孕妇(单胎4851例，双胎39例，胎儿总数4929例)，经产前诊断或引产证实胎 儿畸形63例(1.28%，63/4929)，孕早、中、晚期胎儿畸形的检出率分别为53.97%、36.51%、9.52%。孕11～13+6周检出胎儿畸形34例(53.97%，34/63)，其中严重 结构畸形16例；染色体相关检查异常9例；孕早期超声软指标异常，诊断不明 确的于孕中期系统超声筛查检出异常9例，8例终止妊娠，1例孕30周发生早产 且新生儿死亡。孕11～13+6周超声筛查无异常胎儿4862例，孕中、晚期检出胎 儿畸形29例(46.03%，29/63)。漏诊3例(0.06%，3/4929)，包括室间隔缺损1例、多/并指(趾)畸形2例。孕11～13+6周超声诊断胎儿畸形的敏感度为53.97%、特 异度为98.72%、总符合率为99.35%。结论孕11～13+6周超声筛查可在孕早期检 出多系统严重胎儿畸形，也能为孕中期的进一步检查提供依据。但孕早期超声筛 查不能替代孕中晚期超声检查。孕早期超声软指标异常胎儿，应结合孕中期系统 超声及染色体检查进行诊断；单纯超声软指标异常不是进行侵入性产前诊断的依据。 关键词：孕早期；胎儿心外畸形；超声检查；经腹 中图分类号:R714文献标识码：A 超声筛查（US检查）是一种无创的高效检查方法，利用人体对超声波产生的反应进行的一系列机体观察。近年来，US检查在临床广泛运用，多用于颅脑、胸腹部、妇产科及心血管疾病的诊断，在妊娠期的US检查可以了解胎儿、胎心及胎囊的 发育情况。本文对2014年6月－2016年2月在云南省某妇幼保健院参加孕产妇 系统管理的4890例孕11～13+6周孕妇行超声检查，其结果在胎儿畸形诊断中具 有重要意义，现整理分析如下。 1资料与方法 1.1一般资料 选取2014年6月－2016年12月在云南省某妇幼保健院建档的孕11～13+6 周孕妇4890例(单胎4851例，双胎39例，胎儿总数4929例)为研究对象。孕妇 年龄20～43岁，平均(28.5±4.6)岁，胎儿头臀长(CＲL)45～84mm。 1.2仪器与方法 ①胎儿纵切面:显示胎儿鼻部有无缺损，脊柱是否连续以及背部皮肤完整情况； ②颈项矢状面:观察胎儿颈项部有无先天性缺损以及胎儿颈项透明层厚度(NT)、颅内透明层厚度(IT)测量；③颅脑切面:显示胎儿颅脑光环是否完整，观察脑室内结 构包括侧脑室前，后角，小脑横径，颅后窝深度等；④胸部切面:观察胎儿四腔心、左室流出道、右室流出道；⑤腹部切面:观察胎儿胃泡是否可见，是否可见 胎儿端脐带插入处。 2结果 2.1孕11～13+6周超声筛查情况 检出胎儿异常67例(1.36%，67/4929)，其中严重结构畸形16例(0.32%， 16/4929)，包括露脑畸形或无脑儿5例，部分颅骨缺损脑膜脑膨出1例，心血管 异常4例，双侧胸腔回声增强1例，前腹壁畸形3例，肢体异常2例。早孕期超

2021常见胎儿结构畸形产前咨询儿外科专家共识(全文)

2021常见胎儿结构畸形产前咨询儿外科专家共识（全文） 先天性结构畸形是危害新生儿生命和健康的严重出生缺陷性疾病群之一。随着胎儿超声筛查和磁共振技术的发展与推广，目前约75%的胎儿结构畸形可在产前获得诊断，随之而来的是医患均将面临相当多的问题和疑惑：胎儿结构畸形是否严重、程度如何？能否继续妊娠？孕期需要注意什么，有无孕期干预的必要或措施？出生分娩有无特殊要求？出生后什么时候、如何治疗？最后预后如何？在复旦大学附属妇产科医院和儿科医院联合首次报道了产前多学科会诊的管理模式之后，目前国内已广泛开展多种形式的胎儿结构畸形产前会诊与咨询[1,2]。在产前诊断、咨询并制定孕期随访或干预措施，直至胎儿分娩后转运、评估并得到早期规范化治疗这个一体化诊疗过程中，各专业分工合作，明显降低了非致死性结构畸形胎儿的流产率，同时提高了结构畸形新生儿出生后的救治率和治愈率，极大地改善了手术预后和生存质量。 结构畸形胎儿是否继续妊娠需要综合产科、产前影像诊断、临床遗传学、新生儿内外科等专业意见，并结合家属意愿共同决定。很多可矫治的结构畸形胎儿在出生后需要儿外科医生手术治疗，因此产前咨询必须有儿外科医生参与，且儿外科医生的专业咨询意见应该起主导作用，同时与产科医生、新生儿科医师沟通，共同承担救治胎儿及新生儿的责任。为给国内儿外科医生在产前咨询中对不同疾病的主导咨询意见提供参考，由中华医学会小儿外科学分会新生儿外科学组牵头

邀请，并组织国内不同区域的多个儿童诊疗中心的新生儿外科资深专家，就部分常见胎儿结构畸形产前咨询达成专家共识。 此次专家共识主要针对的常见结构畸形包括腹壁缺损、消化道畸形(膈疝、食管闭锁、高位肠梗阻)、肺囊性病变、肿瘤性疾病(腹腔囊性占位、骶尾部畸胎瘤)和肾积水。 一、腹壁缺损 腹壁缺损主要包括腹裂和脐膨出。目前，国内腹裂发生率约2/10 000～4.9/10 000，低龄产妇、吸烟、使用血管收缩剂等是腹裂的危险因素。腹裂胎儿的肠管长时间暴露于羊水中，可引发肠道炎症和肠壁增厚；出生后表现为肠道功能障碍，可发生酸中毒和多器官功能衰竭。腹裂合并其他畸形发生率较低，最常见为合并肠旋转不良、肠闭锁、隐睾等。脐膨出孕期发生率约为1/4 000～1/3 000。在孕前肥胖及高龄产妇中常见。35%伴有肝膨出；缺损直径>5 cm或肝疝入囊膜>50%即为巨大脐膨出[3]。75%可合并畸形，主要为染色体异常、心脏、胃肠道、泌尿生殖系统，以及骨骼肌肉和神经系统畸形等。预后主要取决于是否合并畸形及其严重程度，若未合并染色体异常和(或)严重心肺畸形，存活率高，且生活质量类同正常儿童[4]。合并一种或多种畸形时，存活率显著降低。胎儿脐膨出≤28周合并染色体异常或严重多发畸形，可选择终止妊娠。 共识1：腹裂伴发畸形率较低，总体预后较好，存活率高达90%以上；脐膨出伴发畸形率高，总体死亡率在25%～35%，可根据染色

孕11~136周胎儿超声规范化扫查技术、判断标准及观察内容

孕11~136周胎儿超声规范化扫查技术、判断标准及观察内容 妊娠是指胚胎（胎儿）在母体子宫内生长、发育的过程，自卵子受精开始，至胎儿及其附属物由母体排出为止，全过程平均约38周（相当于月经龄40周）。临床上以月经龄计算，早期妊娠为孕13周末前。受精后8周（月经龄10周）内的孕体称为胚胎（embryo），自受精后9周（月经龄11周）起称为胎儿（fetus）[1]。近年随着超声仪器分辨率的提高以及超声医师产前筛查胎儿畸形诊断水平的整体提高，使早孕期超声检查胎儿结构、筛查胎儿畸形成为可能。 早孕期超声筛查胎儿畸形提早诊断时间可减少过大孕周胎儿的引产，为孕妇产前诊断咨询及选择是否终止妊娠提供依据，降低出生缺陷患儿出生率。因此，早孕期产前诊断越来越被临床所重视。Michailidis等[2]研究发现，使用二维超声检查93.7%的胎儿完整解剖学结构能在早孕期超声检查中得到显示。Jones等[3]认为超过80%的胎儿畸形在12孕周前已有表现。因此，早孕期超声筛查胎儿结构畸形[2-6]已成为目前产前超声研究的重要方向。深圳市妇幼保健院产前检查课题组自2005年开始对早孕期超声诊断技术进行研究，历经8年探索和实践形成了一整套早孕期超声筛查的规范流程，并在临床工作应用中取得很好的结果。现将11~13+6周胎儿超声扫查方法、标准切面、主要观察的解剖结构及判断标准，辅以胎儿重要解剖结构扫查模式图及声像图的形式进行总结报道，供超声医师学习参考，达到规范化产前检查。 一、11~13+6孕周正常胎儿正中矢状切面超声扫查模式图及声像图 （一）胎儿头臀长（crown-rump length，CRL） 超声扫查方法：声束通过胎儿间脑、菱脑、鼻骨、鼻尖、颏部、

产前超声用于胎儿结构畸形和染色体异常筛查及诊断的研究

产前超声用于胎儿结构畸形和染色体异常筛查及诊断的研究 摘要】目的：探究在胎儿结构畸形和染色体异常筛查及诊断过程中，使用产前 超声的结果和价值。方法：针对我院12000例孕妇采用产前超声进行胎儿结构畸 形和染色体异常的筛查和诊断，12000例孕妇均为我院2013年2月到2016年5 月间收治，分析筛查和诊断的结果，并进行统计。结果：胎儿结构畸形,检出率为0.42％，诊断的准确率为89.28％；染色体异常,占比为4.35％，超声诊断准确率 为95.08％。结论：产前超声对于胎儿结构畸形和染色体异常具有较好的诊断效果，通过诊断可以及时对异常的孕妇进行相关指导干预，从而提高优生优育率， 对于孕妇家庭和社会均具有重要意义。 【关键词】产前超声；胎儿结构畸形；染色体异常；筛查；诊断 【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2017）07-0062-02 胎儿结构畸形和染色体异常均是临床中常见的胎儿缺陷，该类胎儿因为不同 原因造成其异常发生，在孕期具有极高的流产率，同时出生后容易出现死胎、夭 折的现象，即便其幸存也有极大可能出现残疾情况。因此及时进行筛查和诊断， 并做出对症干预措施就显得极为重要，本次我们对我院12000例孕妇进行产前超 声的检查，目的在于探究其结果，同时临床提供参考，本次研究详情如下。 1.资料和方法 1.1 一般资料 对12000例孕妇进行产前超声检查，12000例孕妇均为我院2013年2月到2016年5月间收治，展开本次研究前，我们的相关工作人员均对孕妇进行相关研 究概况的说明，入选的12000例孕妇均为知晓研究概况，并同意参加本次研究。12000例孕妇中孕周为12.5～37.5周，平均孕周为25.34±2.15周，孕妇的年龄区 间为20.5～39.5岁，孕妇年龄均值为26.35±3.21岁。 1.2 方法 对12000例孕妇均进行产前超声检查，首先使用超声设备对于胎儿的位置等 基础进行明确，然后由技术娴熟的操作医师进行扫查和测量，包括胎儿的胎盘位置、腹围、头围、羊水深度、颜面部的鼻、唇、眼眶等情况，同时对于其腹腔、 胸腔、心脏的左心室和右心室等均进行观察，最后对于胎儿的手足等形态进行连 续追踪，然后将所得的图像资料等进行整理和分析[1]。 1.3 观察指标 观察超声检查胎儿的结构畸形和染色体异常情况，并对其检出率进行观察和 统计。 1.4 统计学方法 采用SPSS19.0软件进行实验数据分析，对于计数资料采用％进行表示。 2.结果 12000例孕妇中共检出50例胎儿结构畸形,检出率为0.42％，后12000例胎 儿经过实验室检验，存在56例即0.46％结构畸形，超声诊断的准确率为89.28％。针对12000例中1400例疑似染色体异常的胎儿进行检查发现，61例胎儿存在染 色体异常,占比为4.35％；后进行实验室检测发现，58例胎儿存在染色体异常,超 声诊断准确率为95.08％。详见下表。

产前筛查和产前诊断的正确解读

产前筛查和产前诊断的正确解读 儿科疾病的诊断是帮助需要产前诊断的夫妇生育健康儿童的重要医疗过程。产前筛查及 产前诊断，目的是保护孕妇及其子女的健康。那么，产前筛查和产前诊断有什么区别？ 专家说，产前筛查是通过可行的方法,对一般低风险孕妇进行一系列的检查,发现子代具 有患遗传性疾病高风险的可疑人群。产前筛查试验不是确诊试验,筛查阳性结果意味着患病的 风险升高,并非诊断疾病;同样,阴性结果提示低风险,并非正常。筛查结果的患者需要进一步确 诊实验，切不可根据筛查结果决定终止妊娠。产前诊断是针对高风险人群，是对具有遗传或 潜在疾病的未出生胎儿的诊断。中国现出生缺陷为4％到6％。产前筛查和产前诊断的目的 是筛查、诊断胎儿是否有遗传缺陷或异常发育。因此，产前筛查和产前诊断的目标是胎儿， 而不是母亲。 一、产前筛查 目前广泛应用的产前筛查的疾病有非整倍体染色体异常、神经管畸形和胎儿结构畸形。 1.非整倍体染色体异常：大约有8%的受精卵是非整倍体染色体异常的胎儿,其中50%在 妊娠早期流产,存活下来但伴有缺陷的染色体异常占新生儿的0.64%。以唐氏综合征为代表的 非整倍体染色体异常是产前筛查的重点。 1）妊娠早期联合筛查包括超声测定胎儿颈项透明层(NT)厚度和孕妇血清学检查两类,血 清学检测指标包括妊娠相关血浆蛋白A(PAPPA)和游离B人绒毛膜促性腺激素(B-hCG)。联合应用血清学和NT检测唐氏综合征的检出率为85%,假阳性率为5%。 2）妊娠中期筛查，妊娠中期的筛查策略为血清学标志物联合筛查,包括甲胎蛋白(AFP)、 人绒毛膜促性腺激素(hCG)或游离B-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)三联筛查, 或增加抑的,制效抑制素A形成四联筛查。检查孕龄一般设定为15~20+6周,唐氏综合征的检 出为60%-75%,假阳性率为5%。该方法还可作为18三体和神经管缺陷的筛查方式。 3）超声遗传学标志物筛查，核型异常的胎儿往往存在解剖学改变和畸形,所以可通过超 声检查发现异常,但染色体异常相关的超声指标异常仅提示染色体非整倍体异常的风险增高, 可以是正常胎儿的变异,也可以是一过性的,至妊娠晚期或出生后可缓解或消失,不一定发生后 遗症。因此,超声检查发现的遗传学标志物又称为软指标。 4）无创产前检测技术(NIPT）是根据孕妇血浆中胎孕妇儿来源的游离DNA信息筛查常见 的非整倍体染色体异常的方法。目前绝大部分采用二代测序和信息生物学技术,筛查的准确性高,对21-三体、18-三体和13三体筛查的检出率分别为99%97%和91%,假阳性率在1%以下。NIPT目前仅用于染色体高危人群的次级筛查,但是否可用于低危人群的一级筛查,还需要卫生 经济学的进一步评价。 2、神经管畸形 1）血清学筛查约有95%的神经管缺陷患儿无家族史,但约90%的孕妇血清和羊水中的AFP水平升高。但孕妇血清AFP水平受多种因素影响,如孕龄、孕妇体重、种族、糖尿病、死胎、多胎、胎儿畸形、胎盘异常等。 2）超声筛查99%的NTDs可通过妊娠中期的超声检查获得诊断,因此孕妇血清AFP升高 但超声检查正常者,可不必抽取羊水检测AFP。另外,3%~5%的NTDs为非开放性畸形,羊水AFP 水平在正常范围。 3.胎儿结构畸形筛查对于出生缺陷的低危人群,可在妊娠20-24周期间,通过超声对胎儿 各器官进行系统的筛查。可以发现胎儿结构畸形有无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、