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胎儿脐膨出（Omphalocele）

作者:刘珂王淑敏王金锐

脐膨出是腹壁中线缺损，包括肌肉、筋膜和皮肤，腹腔内容物突入脐带内，表面覆盖羊膜和腹膜。发病率依地理位置不同，日本、英国报道为0.6:10000—6:10000【1】，国内报道约1:4000—1:5800。

脐膨出的原因是胚胎时期外胚层皮肤向中线包卷失败，腹壁中线缺损，腹腔脏器通过脐根部突入脐带内，肠管、胃泡、肝脏是最常见的脐膨出内容物。膨出物有两层膜覆盖，内层为腹膜，外层为羊膜。脐带连接于膨出之上。脐膨出的大小差异很大，小的仅有少许肠管，大至含有腹腔内大部分脏器【2】。

典型示意图和超声图像【7】：

讨论

诊断

超声诊断脐膨出于妊娠12周后（妊娠12周前生理性中肠疝可能尚未消失），超声显示腹前壁包块，内含单纯肠管或单纯肝脏回声，或两者皆有之。有时脐膨出包块内还可见腹水无回声区。脐带连接于脐膨出表面，较大的脐膨出有时不易发现其与脐带的确切连接部位，此时可试在纵切面或斜切面上反复观察，也可通过彩超跟踪脐静脉、肝内静脉的走向，来证实脐静脉经过膨出包块内。脐膨出越大腹围越小。有些脐膨出非常小，仅一小段肠管突入脐带，甚至连脐根部都未增宽，此类脐膨出较易漏诊【2】。

鉴别诊断

脐膨出主要与腹裂相鉴别。腹裂也是一种较常见的腹壁缺损，但属于非中线缺损。多数腹裂缺损偏右侧，表面无膜状物覆盖，脐根部正常（即脐带连接于脐孔处），同时较易发生肠梗阻和肠管扩张，母体AFP有明显升高。小的脐膨出易与脐疝相混淆，二者之间鉴别要点为脐疝表面有皮肤及皮下脂肪覆盖，然而产前超声并不容易鉴别。此外，需与脐膨出鉴别的还有体蒂异常和泄殖腔外翻，体蒂异常和泄殖腔外翻多为巨大的腹壁缺损，大部分脏器突出体外且有脐带异常如脐带过短、单脐动脉、甚至无脐带，胎儿脊柱异常弯曲也较常见【2】。

主要出生缺陷的临床特征

主要出生缺陷的临床特征 1.无脑畸形无脑畸形（Anencephaly）是以颅骨穹隆及其覆盖的皮肤和脑的全部或部分缺如为特征的先天性畸形。应排除无头畸形和积水性无脑。无脑畸形患儿主要表现为颅骨穹隆（包括枕骨、顶骨、额骨）缺如，覆盖颅骨的皮肤缺如或存在；大脑半球或额叶缺如，脑干和小脑裸露；头顶平坦，颅面比例失调，由正常的2:1变为1:2或1:3；患儿眼珠突出，眼距宽，低位耳，呈“蛙样”面容。无脑畸形的缺损可以前至眉弓，后至枕骨大孔，称全无脑畸形；但也可以范围较小，只在头顶部出现一个较小的洞，称部分无脑畸形；有时，前至头颅，后至脊柱部分或全部均未闭合，称为颅脊柱裂。一般为死胎/死产或出生后不久即死亡，不可能存活。产前自妊娠16周即可根据B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定做出诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。 2.脊柱裂脊柱裂（Spina bifida）以脊膜和/或脊髓通过未完全闭合的脊椎疝出或暴露于外为特征的先天性畸形。应排除隐性脊柱裂及无神经管闭合不全的骶尾部畸胎瘤。临床上根据畸形发生部位分为颈段、胸段、腰段和骶段脊柱裂。根据膨出物的性质可分为：①脊膜膨出；②脊膜脊髓膨出；③脊髓外翻。前二者在畸形发生部位可见一囊状物，囊状物大小不等，质软或软中有实物，覆盖的皮肤趋向变薄、变软，表面有液珠渗出。脊髓外翻表现为局部有两平行的红色肉芽面。产前根据B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定即可诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。 3.脑膨出脑膨出（Encephalocele）是以脑膜/脑通过颅骨裂膨出为特征的先天性畸形。脑膨出常发生在枕部，也可见于鼻根部、额部、顶部、颞部等。根据膨出内容可分为：①脑膜膨出；②脑膜脑膨出。临床可见脑部膨出的囊性肿物大小不等，可扪及矢状缝增宽，患儿啼哭时肿物可增大甚至可扪及血管搏动。脑膜膨出在暗室用手电筒局部透射时呈一片红色，局部穿刺可抽出正常脑脊液。产前B超检查有助诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。 4.先天性脑积水先天性脑积水（Congenital hydrocephalus）是以脑室系统扩大伴以脑脊液

胎儿脐膨出（Omphalocele）

胎儿脐膨出（Omphalocele）作者:刘珂王淑敏王金锐脐膨出是腹壁中线缺损，包括肌肉、筋膜和皮肤，腹腔内容物突入脐带内，表面覆盖羊膜和腹膜。发病率依地理位置不同，日本、英国报道为0.6:10000—6:10000【1】，国内报道约1:4000—1:5800。脐膨出的原因是胚胎时期外胚层皮肤向中线包卷失败，腹壁中线缺损，腹腔脏器通过脐根部突入脐带内，肠管、胃泡、肝脏是最常见的脐膨出内容物。膨出物有两层膜覆盖，内层为腹膜，外层为羊膜。脐带连接于膨出之上。脐膨出的大小差异很大，小的仅有少许肠管，大至含有腹腔内大部分脏器【2】。典型示意图和超声图像【7】：

讨论

诊断超声诊断脐膨出于妊娠12周后（妊娠12周前生理性中肠疝可能尚未消失），超声显示腹前壁包块，内含单纯肠管或单纯肝脏回声，或两者皆有之。有时脐膨出包块内还可见腹水无回声区。脐带连接于脐膨出表面，较大的脐膨出有时不易发现其与脐带的确切连接部位，此时可试在纵切面或斜切面上反复观察，也可通过彩超跟踪脐静脉、肝内静脉的走向，来证实脐静脉经过膨出包块内。脐膨出越大腹围越小。有些脐膨出非常小，仅一小段肠管突入脐带，甚至连脐根部都未增宽，此类脐膨出较易漏诊【2】。鉴别诊断脐膨出主要与腹裂相鉴别。腹裂也是一种较常见的腹壁缺损，但属于非中线缺损。多数腹裂缺损偏右侧，表面无膜状物覆盖，脐根部正常（即脐带连接于脐孔处），同时较易发生肠梗阻和肠管扩张，母体AFP有明显升高。小的脐膨出易与脐疝相混淆，二者之间鉴别要点为脐疝表面有皮肤及皮下脂肪覆盖，然而产前超声并不容易鉴别。此外，需与脐膨出鉴别的还有体蒂异常和泄殖腔外翻，体蒂异常和泄殖腔外翻多为巨大的腹壁缺损，大部分脏器突出体外且有脐带异常如脐带过短、单脐动脉、甚至无脐带，胎儿脊柱异常弯曲也较常见【2】。相关异常脐膨出多为散发性，常与染色体异常有关。最常见的染色体异常是18-三体综合征和13-三体综合征，报道还有21-三体综合征、特纳综合征及三倍体【3、4】。脐膨出具有55％至58％的相关风险异常，包括中线缺陷（心脏、脊柱和椎骨异常）、马蹄足和中枢神经系统异常【5】。与脐膨出相关异常的综合征包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传，最著名的是脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征（Beckwith-Weidemann综合征），亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征。胎儿肝脏脐膨出较小型肠管脐膨出合并染色体异常的风险小。预后单纯脐膨出未合并其他畸形、无染色体异常者，预后相对较好，

脐膨出病情说明指导书

脐膨出病情说明指导书一、脐膨出概述脐膨出（omphalocele）是由于腹壁中心缺损，以腹腔内脏器膨入脐带、凸出体外为特征的先天性畸形。胚胎在发育过程中出现异常导致了本病的发生，染色体异常、部分药物的宫内暴露及母体肥胖等其他因素也可能是导致本病发生的病因。其主要临床表现为患儿脐部可见肿物，通过肿物囊膜可见内脏膨出。本病预后与是否存在染色体异常和其他畸形有关，几乎所有患儿生后即需手术治疗，否则局部破溃坏死、感染，患儿很难存活。英文名称：omphalocele。其它名称：先天性脐膨出。相关中医疾病：暂无资料。 ICD疾病编码：暂无编码。疾病分类：暂无资料。是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。遗传性：可能与遗传因素有关。发病部位：腹部,腹壁。常见症状：脐部肿物、见内脏膨出。主要病因：胚胎发育异常、染色体异常、脐膨出-巨舌-巨体综合征（Beckwith-Wiedemann综合征）、男性性别、多胎妊娠、母体肥胖、选择性5-羟色胺再摄取抑制剂宫内暴露等。检查项目：体格检查、染色体检查、心脏超声、泌尿系统及肝胆胰脾超声检查、母体血清甲胎蛋白、产前超声检查。重要提醒：本病预后与是否存在染色体异常和其他畸形有关，几乎所有患儿生后即需手术治疗，否则局部破溃坏死、感染，患儿很难存活。临床分类：根据腹壁缺损的大小，可分为巨型脐膨出和小型脐膨出。 1、巨型脐膨出缺损腹壁直径在5cm以上，除中肠外还有胃、肝、脾、胰腺等突出腹腔外。该型重要标志为突出于腹腔外的肝呈球形。羊膜、胶冻样的组织和相当于内膜的腹膜壁层所构成的囊膜覆盖于脱出脏器的表面。厚度仅1mm的囊

胎儿腹壁缺陷畸形的超声检查

胎儿腹壁缺陷畸形的超声检查摘要】目的讨论胎儿腹壁缺陷畸形的超声检查。方法根据超声检查结果进行诊断。结论仔细的超声检查，尽可能发现有关的合并畸形，这对胎儿的预后评估很有意义。前腹壁中线处的皮肤强回声中断、缺损，并可见一个向外膨出的包块，包块的内容物依缺损大小而不同，缺损小时包块内仅含肠管，缺损大时，则除了含有肠管外，还有肝、脾等内容物。包块表面有一层线状强回声膜覆盖，即腹膜或羊膜和腹膜共同包绕，且在两层膜之间为华腾胶形成的网条状无回声。脐带人口往往位于包块的表面，可以是中央顶端，也可以偏于一侧，彩色多普勒血流显像有助于显示脐带血管是位于膨出包块中央顶端，还是位于包块一侧。【关键词】胎儿腹壁缺陷畸形超声检查一、脐膨出(Omphalocele) 脐膨出是先天性的前腹壁发育不全，在正中线处脐带周围肌肉、皮肤缺损，致使腹膜及腹腔内器官一起膨出体外。疝出的内容物的表面覆盖有一层很薄的膜，为部分羊膜和腹膜，在两层膜之间有华腾氏胶。病理上根据脐膨出及腹壁缺损的大小，将脐膨出分为巨型和小型2种。 1超声图像特点前腹壁中线处的皮肤强回声中断、缺损，并可见一个向外膨出的包块，包块的内容物依缺损大小而不同，缺损小时包块内仅含肠管，缺损大时，则除了含有肠管外，还有肝、脾等内容物。包块表面有一层线状强回声膜覆盖，即腹膜或羊膜和腹膜共同包绕，且在两层膜之间为华腾胶形成的网条状无回声。脐带人口往往位于包块的表面，可以是中央顶端，也可以偏于一侧，彩色多普勒血流显像有助于显示脐带血管是位于膨出包块中央顶端，还是位于包块一侧。 2临床意义脐膨出的预后很大程度上取决于合并畸形的存在与否及其严重程度，如果存在较大的合并畸形或染色体异常或两者均存在，则围产儿死亡率高达80％～100％，因此，仔细的超声检查，尽可能发现有关的合并畸形，这对胎儿的预后评估很有意义。二、腹裂(gastroschisis) 腹裂也称内脏外翻，是先天性的一侧前腹壁全层缺陷。 1超声图像特点通常显示脐带人口右侧的腹壁皮肤强回声中断，一般为2～3cm大小，少数腹壁缺损位于脐旁左侧腹壁。胃、肠等腹腔内脏器外翻至胎儿腹壁外，其表面无膜覆盖，在羊水内自由漂浮。腹围小于相应孕周大小。脐带腹壁入口位置正常，通常位于突出内容物的左侧前腹壁。外翻的肠管有时可见局部节段性扩张，管壁增厚，蠕动差，肠腔内容物多含致密细点状低回声，这与继发的肠畸形有关，如肠闭锁、肠扭转、肠梗阻。若伴羊水过多，则羊水内有较多细点状低回声翻动。用彩色多普勒超声可鉴别突出的肠管和脐带。 2临床意义腹裂的预后总体来说是好的，新生儿生存率可达85％～95％，且新生儿结局与进入羊膜腔内的小肠数量无关。据文献报道，腹裂的胎儿宫内死亡率约为 10.6％，胎儿窘迫发生率为43％，早产发生率为40％～67％，IUGR的发生率为25％～48％。与腹裂有关的不良神经系统结局亦有报道。腹裂的围生期发病率和死亡率不受分娩方式影响。

出生缺陷超声诊断

出生缺陷超声诊断 =出生缺陷主要出生缺陷的临床特征 1. 无脑畸形无脑畸形（Anencephaly）是以颅骨穹隆及其覆盖的皮肤和脑的全部或部分缺如为特征的先天性畸形。应排除无头畸形和积水性无脑。无脑畸形患儿主要表现为颅骨穹隆（包括枕骨、顶骨、额骨）缺如，覆盖颅骨的皮肤缺如或存在；大脑半球或额叶缺如，脑干和小脑裸露；头顶平坦，颅面比例失调，由正常的2:1变为1:2或1:3；患儿眼珠突出，眼距宽，低位耳，呈“蛙样”面容。无脑畸形的缺损可以前至眉弓，后至枕骨大孔，称全无脑畸形；但也可以范围较小，只在头顶部出现一个较小的洞，称部分无脑畸形；有时，前至头颅，后至脊柱部分或全部均未闭合，称为颅脊柱裂。一般为死胎/死产或出生后不久即死亡，不可能存活。产前自妊娠16周即可根据B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定做出诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。 2. 脊柱裂脊柱裂（Spinabifida）以脊膜和/或脊髓通过未完全闭合的脊椎疝出或暴露于外为特征的先天性畸形。应排除隐性脊柱裂及无神经管闭合不全的骶尾部畸胎瘤。临床上根据畸形发生部位分为颈段、胸段、腰段和骶段脊柱裂。根据膨出物的性质可分为：①脊膜膨出；②脊膜脊髓膨出；③脊髓外翻。前二者在畸形发生部位可见一囊状物，囊状物大小不等，质软或软中有实物，覆盖的皮肤趋向变薄、变软，表面有液珠渗出。脊髓外翻表现为局部有两平行的红色肉芽面。产前根据B 超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定即可诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。 3. 脑膨出脑膨出（Encephalocele）是以脑膜/脑通过颅骨裂膨出为特征的先天性畸形。脑膨出常发生在枕部，也可见于鼻根部、额部、顶部、颞部等。根据膨出内容可分为：①脑膜膨出；②脑膜脑膨出。临床可

今天来看一例脐膨出

今天来看一例脐膨出上周三的一例病例，27w+4d的胎儿脐膨出纵切面：我们可以看到胎儿腹部一包块凸向羊膜腔，范围从膈肌水平到下腹部，包块内容物主要为肝脏回声，包块具有包膜覆盖，包块上可见脐带穿入。横切面：包块内内容物含有肠管回声；包膜很明显；脐带与包块的关系很明显；包块为中线性的。

彩色多普勒血流成像：脐血管血流穿过包块。三维图像，包块的位置、大小显示很清楚。

这个角度看，脐带与包块的关系很清楚。下面咱们来看看四维动态的情况吧脐膨出与腹裂畸形的鉴别诊断要点：

1.腹裂畸形脱出的组织无被膜包裹，自由漂浮在羊水中 2.腹裂畸形缺损常位于脐右侧 3.腹裂畸形年轻的孕妇更易发生 4.腹裂畸形非整倍体少见 [脐膨出（omphalocele），是指由于脐部腹壁缺损导致腹腔内容物从脐带基底部向外膨出，膨出物包被腹膜以及穿行膨出部位的脐带血管。脐膨出是预测胎儿其他结构缺陷和非整倍体的一项可靠性指标，它与大约80%的其他先天性畸形疾病相关，同时与约半数的非整倍体发生相关。非整倍体的发生率还与膨出的内容物有关，膨出物中包含肝脏时，非整倍体的发生率较低，反之则较高。此外，脐膨出还与器官肥大一起同为Beckwith-Wiedemann 综合征的组成部分。引自：妇产科学超声图谱第三版] 脐膨出的超声表现： [（1）超声扫查中，可见胎儿腹前壁皮肤强回声的连续性中断，在胎儿脐部，可见一个向外膨出的、大小不等的包块，其表面有一层线状强回声覆盖，在两层膜状回声之间出现条状无回声区。（2）脐带入口多位于包块的表面，可附着于包块中央或偏向一侧，彩色多普勒血流显像有助于显示包块的附着位置为脐部入口处。本病常合并有其他脏器异常。（3）右膨出的包块较小，其内容物多为肠管，包块较大者的内容物可以为胃、肝、胰、脾等。应用彩超检查可以帮助识别膨出包块内所含内容物的属性。引自：实用妇产科超声诊断图解第一版] 需要注意的地方： [1.脐膨出的包块，其表面覆盖有腹膜和羊膜，在两层膜之间有条状无回声，此征象可作为与腹裂畸形的鉴别点。诊断胎儿脐膨出或内脏外翻时应注意与胎儿腹壁皮肤包块、脐带包块等区别。 2.膨出物内仅有少量肠管时，容易误为胎儿外生殖器。 3.生理性中肠疝常于妊娠第6-10周出现，因此妊娠12周前不应轻易诊断脐膨出。如果发现脐部包块直径＞7mm，或者包块直径＞胎儿腹径则应警惕本病的存在，并定期复查。

名词解释题库(小儿外科学)

小儿外科学题库名词解释 1细菌易位 2分娩时子宫外产时处理(ex-utreointrapartumtreatment,EXIT) 3肠外营养 4基础能量消耗 5Volkman's肌挛缩 6孟氏骨折 7WAGR综合症 8K-M综合症 9神经母细胞瘤(neruoblastoma) 10肾母细胞瘤(nephroblastoma) 11畸胎瘤(teratoma) 12狭颅症 13脑积水(hydrocephalus) 14日落征 15脊髓栓系综合症 16漏斗胸 17Haller指数 18VACTER综合症 19胸腹裂孔疝

20房间隔缺损(atrialseptaldefect) 21室间隔缺损(ventricularseptaldefect) 22法洛四联症(tetralogyofFallort) 23腹裂(gastroschisis) 24脐膨出(omphalocele) 25Beckwith—Wiedemann综合征 26先天性肥厚性幽门狭窄 27先天性肠旋转不良 28梅克尔憩室(Meckel'sdeverticulum) 29肠套叠(intussusception) 30Hirschsprungdisease(HD) 31PC线 32先天性胆管扩张症 33Intersexhermaphrodism 34先天性肾积水 35尿道下裂(hypospadias) 36先天性肌性斜颈 37Ortolani试验 38Perkin象限 39髋臼指数 40DDH(Developmentaldysplasiaofthehip)答案:

1细菌易位：小儿急腹症中，细菌从胃肠道转移到肠系膜淋巴结、内脏器官和血液内的过程，这也是种内源性感染，其发生机制是肠道正常菌群失衡，肠道机械屏障功能破坏，肠道免疫屏障受损和肠-肝轴机制破坏。 2分娩时子宫外产时处理(ex-utreointrapartumtreatment,EXIT)：一种在保持胎儿胎盘循环的同时进行胎儿手术的方法，剖宫产时，超声波确认胎盘位置和胎儿体位，然后打开子宫，暴露胎儿上半身；解除气道阻塞的原因，使气道通畅后结扎脐带，将胎儿从母体中分离出来。 3肠外营养：当小儿不能耐受肠道内营养时，由静脉输入各种患儿所需的营养素来满足机体代谢及生长发育需要的营养支持方式。 4基础能量消耗：是指维持清醒安静状态下机体的能量需要，包括维持体温，肌肉张力，维持呼吸和心跳，肠蠕动，腺体活动等代谢所需，占总热量50%〜60%。 5Volkman's肌挛缩：缺血性肌挛缩，是肱骨髁上骨折最严重的合并症。主要原因是小夹板或石膏固定过紧，以及骨折整复后肿胀严重，肘关节屈曲角度过大等，致使前臂肌肉血液循环受阻，肌间水肿，加上筋膜间隔的限制，

103第15章：产科(6)

前腹壁畸形腹裂 1.超声表现在脐带入口右侧的前腹壁全层连续性中断，一般为2~3cm,极少数腹壁缺损可位于脐带入口左侧前腹壁胃、肠等腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外，其表面无膜状物覆盖，肠管自由漂浮在羊水中腹围小于孕周。常伴羊水过多，羊水内可见较多点状低回声翻动。CDFI可较好区分外翻的肠管与脐带鉴别诊断脐膨出:腹壁连续性中断，但脐膨出包块表面有包膜，膨出物没有直接漂浮于羊水中，脐带插入部位异常，位于包块表面脐疝和腹裂的鉴别点是 A.胎儿腹壁缺陷位于胎儿脐部 B.膨出物内有肝脏、肠管 C.膨出物外包裹一透明膜 D.伴羊水过多 E.胎儿腹壁发生缺陷答案：C 裂腹畸形的正确描述是 ①胎儿真性腹壁缺损，从脐部裂开，内脏通过裂孔脱出;②脱出内容物既无疝囊，又无皮肤覆盖;③脱出物外包裹透明膜; ④胎儿横膈有缺损 A.① B.①② C.①②③ D.①②③④ E.①③④ 答案：B 胎儿腹裂的临床特点与声像图表现，下列哪项是错误的 A. 肠管凸入脐带内 B.位于脐带入口处右侧 C.一般还伴有染色体异常

D.肠管漂浮于羊水当中 E.要注意观察脐血管入腹壁处答案：A 脐膨出超声表现 1.前腹壁中线处腹壁连续性中断，中断处可见一个向外膨出的包块，包块内容物依缺损大小而不同，缺损小者包块内仅含肠管，缺损大时，除了肠管外，还有肝、脾等内容物 2.包块表面有一线状强回声膜覆盖，表面可有囊肿。脐带腹壁入口明显异常，往往位于包块的表面，可以是中央顶端，也可以偏于一侧，CDFI有助于显示脐带插入部位脐疝的声像图特征性表现是 A.羊水多 B.肠管凸入脐带内 C.肝脏凸入脐带内 D.心脏凸入脐带内 E.肺脏凸入脐带内答案：BCDE 关于脐疝的临床特点与超声表现的叙述，下列哪项是错误的 A.超声检查要观察脐血管入腹壁处 B.肠管脱向脐带 C.常伴有染色体异常 D.肝脏脱向脐带 E.肠管漂浮于羊水之中答案：E

超声检测胎儿颈项透明层厚度（NT）用于早孕期筛查胎儿畸形的价值

超声检测胎儿颈项透明层厚度（ NT）用于早孕期筛查胎儿畸形的价值摘要：目的：对早孕期筛查胎儿畸形的方式上，使用超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式，观察其相应的检测效果并进行分析。方法：对我院正常接诊收治的进行产检的常规孕妇中，选取2019年5月-2021年5月期间的1890名孕妇，使用超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式监测效果探究实验，排除其他对检测结果影响的客观因素，从而综合比对分析最终检测结果。结果：实验正常开展且顺利完成后，共检测出49例胎儿NT值≥2.5mm，且随NT值增加，阳性预测值及特异度逐渐升高，阴性预测值及灵敏度逐渐降低，可见NT值≥2.5mm可以作为早孕期筛查胎儿畸形的临界值。结论：针对常规产检的检测方案上，超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式，能够更为准确的对筛查胎儿畸形起到正向作用，且NT值 ≥2.5mm可以作为主要的一个筛查指标，值得被广泛推广。关键词：早孕期;筛查;胎儿畸形;颈项透明层厚度产前检查是指为妊娠期妇女提供一系列的医疗和护理建议和措施，目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症，减少其不良影响，在此期间提供正确的检查手段和医学建议是降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率的关键。而对于孕早期，一个很大的检查重点在于胎儿畸形的筛查[1]，因此，本文为探究超声检测胎儿颈项透明层厚度用于早孕期筛查胎儿畸形的价值，本次研究对我院正常接诊收治的进行产检的常规孕妇中，选取2019年5月-2021年5月期间的1890 名孕妇，使用超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式监测效果探究实验的实验对象，

排除其他对检测结果影响的客观因素，从而综合比对分析最终检测结果。现研究结果报告如下： 1资料与方法 1.1一般资料对我院正常接诊收治的进行产检的常规孕妇中，选取2019年5月-2021年5 月期间的1890名孕妇，使用超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式监测效果探究实验的实验对象，排除其他对检测结果影响的客观因素，从而综合比对分析最终检测结果。参与实验孕妇年龄22~41岁，平均年龄（28.34±1.51）岁，孕周均为11周—13周+6的单胎孕妇。本次临床研究经院伦理委员会批准通过，本次共同参与研究实验结果孕妇均在各自本人已经知晓本次共同参与研究实验,且其孕妇家属个人均持相同研究意见的基础情况下共同参与开展,针对本次共同参与研究实验结果孕妇的相关个人信息基本资料使用情况分别进行比对后,无较大差异并且无任何客观统计学性和事实提示意义（P＞0.05）。 1.2方法对接受检查的孕妇均采用相同NT检查方法及NT增厚标准：1.孕妇取仰卧位，探头频率选择3.0~5.0MHz，胎儿头臀长为（CRL）45~ 84mm。超声图像选取胎儿自然屈曲状态下正中矢状切面，将胎儿头部及上胸部放大，占图像的75%，测量胎儿颈部透明层最大厚度。2.测量3次，选取最大值记录，将 NT值≥2.5mm定义为NT增厚。3.将所观察的孕妇NT值，按照NT值为2.5mm、3.0mm、3.5mm、 4.0mm作为临界值，对阴性预测值、阳性预测值、特异度及灵敏度进行比较。 1.3观察指标排除其他对检测结果影响的客观因素，综合比对最终检测结果。最终检测结果通过对孕妇进行检测后，判断胎儿畸形情况，而后对孕妇进行随访，对之前检测结果进行复核。 1.4统计学分析

1例新生儿巨型脐膨出保守治疗期间囊膜破裂的原因分析及预防

1例新生儿巨型脐膨出保守治疗期间囊膜破裂的原因分析及预防【摘要】总结1例新生儿巨型脐膨出保守治疗期间囊膜破裂的原因，从腹腔内压力增高、囊膜局部病变、囊膜脆性增加以及护理人员对囊膜破裂潜在风险认知不足等方面展开分析。提出预防巨型脐膨出囊膜破裂的护理措施及要点，包括：分娩方式的选择、娩出后护理、转运以及转入NICU后的护理。【关键词】新生儿；巨型脐膨出；保守治疗；囊膜破裂；原因分析；预防脐膨出（omphalocele）是指胎儿腹壁发育不全，脐带周围发生缺损，腹腔内脏由此膨出体外的一种先天性畸形[1]。膨出的部分可以是小肠、胃、肝、脾以及结肠等脏器，其表面有囊膜覆盖，根据膨出情况分小型脐膨出和巨型脐膨出。临床上通常将腹壁缺损直径≥5cm，或有肝脏膨出者定义为巨型脐膨出[2]。脐膨出是先天性腹壁缺损最常见的类型之一，其发生率为1～2.5个/5000个活产婴儿，男婴发病率高于女婴，比率约为3：2[1]。目前脐膨出的治疗方法主要有一期修补术、使用Silo袋等工具分期手术或保守治疗后延期手术。但巨型脐膨出的治疗尚无统一标准，有学者认为巨型脐膨出的治疗应根据患儿腹腔发育情况、伴发畸形的程度、膨出脏器的多少、囊膜情况以及心肺功能状态等综合判断，采取不同治疗策略[2]。巨型脐膨出一期修补术难度大，术后易出现腹内高压、肺动脉高压等严重并发症[3]；使用Silo袋、补片等工具分期手术后，腹内压并不减少，缝合处容易出现感染或排异反应，导致Silo袋提前脱落[2,4]；熊晓峰[4]指出合并其他脏器的肝脏膨出者，在囊膜完整的情况下，应采取保守治疗后延期手术；Brent[5]对巨型脐膨出手术与非手术延迟闭合方法的进行系统评价后指出，保守治疗后延期手术能降低患儿术后并发症的发生率和死亡率。目前，保守治疗后延期手术已成为囊膜完整巨型脐膨出的主要治疗方式，但保守治疗期间存在一定风险，囊膜破裂是其最严重的并发症。囊膜破裂后腹腔脏器可能脱出，从而引起腹膜炎、休克甚至死亡。囊膜破裂可能由多种因素造成，且与患儿本身的病理生理密切相关。

孕11～13+6周NT增厚而染色体核型正常的胎儿孕期自然转归分析

孕11～13+6周NT增厚而染色体核型正常的胎儿孕期自然转归分析目的：对早孕期颈项部皮肤透明层（Nuchal Translucency，NT）增厚（≥3.0 mm）的胎儿进行孕期及出生后追踪随访，了解及掌握中、晚孕期胎儿的发育情况，以期为临床产科医生提供科学的产前诊断策略。方法：2013年1月-2016年12月在本院产前诊断科完成早孕期单胎NT测量共计6533例，其中NT≥3.0 mm 299例，排除胎儿染色体异常病例68例，所有病例于孕16、24、36周进行超声复查及出生后随访。随访方式主要以病案追踪及电话随访为主，随访内容主要包括胎儿宫内发育情况及新生儿出生后健康状况。结果：299例NT≥3.0 mm的病例中，67例（22.4%）行产前诊断提示为染色体病。当排除染色体异常后，12.1%（21/174）的胎儿于孕16周前发现胎儿结构异常。孕24周前，有20.8%的胎儿发现结构异常。当孕期排除了胎儿染色体异常及超声结构畸形时，胎儿出生健康存活率为97.8%（90/92）。结论：胎儿NT增厚与染色体病及胎儿结构异常有明显的相关性，NT增厚不应作为胎儿终止妊娠的唯一指征。当孕期排除了胎儿染色体异常及超声结构异常时，胎儿出生后健康存活率较高。胎儿颈项透明层是指胎儿颈背部的皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映的是胎儿皮下组织内淋巴液体的积聚情况。Nicolaides等[1-2]发现早孕期胎儿颈项部皮肤透明层（Nuchal Translucency，NT）的增厚与染色体病密切相关，此发现引起人们的极大关注。随后经过近十余年大样本临床研究，人们发现胎儿的颈后透明层（NT）增厚不仅与染色体病相关，还与先天性心脏病、孕期感染、贫血等多种疾病相关[3-6]。大量的文献证实，胎儿NT增厚并非終止妊娠的指标，当排除了胎儿染色体异常、先天性心脏病及其他结构异常，NT的增厚程度并不与胎儿出生后的健康存活率呈负相关。2012年，Miltoft等[7]对NT大于3.5 mm 的202例胎儿进行了出生2年随访，研究发现，胎儿染色体核型正常且超声无结构异常的NT增厚胎儿出生后其神经系统发育与正常人群无显著性差异。Mula 等[8]在2012年对171例NT>99th而染色体核型正常的胎儿进行出生后2年随访，发现仅3.7%左右的胎儿出生后有中到重度的精神运动发育迟缓问题发生。本研究的主要目的是对本院2013年 1月-2016年12月早孕期胎儿NT增厚（≥3.0 mm）的胎儿进行孕期及出生后追踪随访，了解及掌握中、晚孕期胎儿的发育情况，以期为临床产科医生提供科学的产前诊断策略，从而正确的为孕妇及其家属提供产前咨询。 1 资料与方法 1.1 一般资料2013年1月-2016年12月清远市人民医院产前诊断中心共接受早孕期单胎NT筛查病例6533例，筛查孕周为11～13+6周，当NT≥3.0 mm 定义为NT增厚。当发现胎儿NT增厚，所有孕妇均建议行产前诊断排除胎儿染色体核型异常，当染色体核型正常，则建议孕妇于孕16、22、36周行彩超复查。 1.2 NT测量标准及仪器孕周介于11～13+6周；胎儿顶臀径（CRL）介于45～84 mm；图像应足够大，胎儿头部及胸部应占满整个图片；应取胎儿头部正

ISUOG(更新版)胎儿心脏超声筛查指南解读

ISUOG（更新版）:胎儿心脏超声筛查指南解读本文是对以往国际妇产科超声学会 (The International Society of Ultrasound in Obstetrics andGynecol ogy，ISUOG)发表的关于孕中期胎儿心脏超声筛查常规的修订和更新版本，为产前超声筛查先天性心脏病的最新观点。新的ISUOG指南与其他指南相一致，推荐将超声筛查胎儿心脏的左右心室流出道观和四腔观列入常规筛查。先天性心脏病是婴幼儿死亡的主要原因，占活产儿先天性心脏病发病率的4/1 000-13/1000。1950年至1994年，世界卫生组织报道42％的婴幼儿死于心脏病。在产前超声诊断中心脏结构畸形是最易被漏诊的畸形。筛查者的经验，母亲过于肥胖，探头频率不高，腹部瘢痕，孕龄过小，羊水量过少及胎儿体位欠佳等因素均可影响先天性心脏病的产前超声检出率。产前胎儿心脏超声筛查可发现胎儿某些心脏畸形，有助于改善某些特殊心脏异常胎儿的预后。胎儿心脏筛查的主要目的是在孕中期最大限度地检出心脏畸形。胎儿心脏超声筛查指南作为常规产前诊断的一部分，可应用于低风险胎儿的评估，还有助于鉴定胎儿遗传综合征的风险，为产前咨询、产科管理及多学

科护理提供有价值的信息。对可疑心脏畸形的胎儿应行胎儿超声心动图筛查，进行更加全面的评价。一、总论虽然心脏四腔观和三血管观具有很好的诊断价值，但还应认识到潜在的诊断误区，会影响先天性心脏病的及时诊断。某些特殊类型的畸形（如大动脉转位和主动脉缩窄）在四腔观上并无异常表现，有些畸形直至孕晚期才逐渐表现出来，全面细致的心脏筛查能提高筛查效果。在四腔观的基础上加上左右心室流出道观，是提高先天性心脏病诊断率的重要方法。（一）筛查孕周尽管很多解剖结构在孕22周后才能被满意显示，但心脏超声筛查最佳时机是孕18-22周。一些畸形可能在早孕晚期和中孕早期即被诊断，尤其发现及确定胎儿颈项透明层增厚时，这些畸形更容易被诊断。（二）仪器设备 1．探头：高频探头可提高细小畸形缺陷的显示，但也降低了超声的穿透力。在权衡穿透力和分辨率的前提下，尽可能使用高频率探头。对于孕晚期腹壁较厚的孕妇，谐波成像可提高图像的清晰度。 2．图像参数：横断面灰阶图像是胎儿心脏超声图像的基础。系统设置应强调高帧频、高对比度、高分辨率、低持久性、单聚焦及窄声窗。 3．图像放大与动态回放：筛查时应放大图像使心脏占屏幕的1/3-1/2。动态回放功能可实现正常心脏结构的实时评估，在整个心动周期中确定心

18-三体综合征胎儿产前超声表现分析

18-三体综合征胎儿产前超声表现分析张征【摘要】Objective To explore the sonographic appearances of fetuses with trisomy 18 syndromeand the clinical significance.MethodsThe ultrasound ifndings of 24 cases of trisomy 18 conifrmedby amniocentesis or cordocentesis were evaluated.Results 24 cases had at least 2 parts ofsonographicanomalie, fetal cardiac anomalies were the most common among all the cases, the less abnormal sonographic findings included choroid plexus cysts, short limbsmeasurement or abnormal gestures, polyhydramnios,the other abnormal sonographic findings included fetalgrowth restriction, singleumbilical artery, fetal head in the shape of strawberry, omphalocele, esophagealatresia, absence of the corpus callosum. Dandy—Walker syndrome, ventriculomegaly,abnormal systolic/diastolic ratio (S/D) of umbilical artery,umbilical cord cyst, diaphragmatichernia. ConclusionThe evaluationof prenatal ultrasound screening is effective for the prenatal diagnosis fetus with trisomy 18 conifrmed.%目的探讨18-三体综合症胎儿的产前超声表现及超声检查临床价值。方法回顾性分析24例经羊膜腔穿刺或脐血穿刺染色体核型检查确诊为18-三体综合征胎儿的超声表现。结果确诊的24例18-三体综合征胎儿均有两个及以上异常超声表现，常见超声表现主要为心脏畸形，其次是脉络丛囊肿，四肢骨骼或姿势异常，羊水多，还可见到胎儿生长受限，单脐动脉，草莓头，脐膨出，食道闭锁，胼胝体缺失、Dandy-Walker畸形、侧脑室扩

2021子宫外产时处理技术规范更新(全文)

2021子宫外产时处理技术规范更新（全文）目前，我国每年新增出生缺陷儿数量约为90万例，其中出生时有临床明显可见症状和体征的出生缺陷儿数量约25万例，出生缺陷发生率约5.6%［1］。出生缺陷已成为影响群体健康水平和人口素质的公共卫生及社会问题，因此，如何降低结构异常胎儿的出生率、改善出生缺陷儿的预后，成为当前医疗事业面临的巨大挑战。近年来，胎儿外科治疗已成为胎儿医学的主题，我国已有多家单位开展了胎儿外科，其中产时胎儿手术是比较成熟的技术之一，其是指在胎儿娩出过程中及胎儿娩出后立即进行的出生缺陷的手术治疗，包括子宫外产时处理（ex utero intrapartum treatment，EXIT）、完全胎盘支持的产时胎儿手术（operation on placental support，OOPS）及断脐后产房外科手术（in house surgery，IFO）。EXIT是产时胎儿手术的一种，即在保持胎儿胎盘循环的同时去除阻碍胎儿呼吸的诱因［2］。EXIT的前提是保持胎儿胎盘循环［3］，分为2种：一种是完全胎盘支持的产时胎儿手术（OOPS），一直保持胎儿胎盘循环，通过胎盘循环对胎儿进行麻醉并实施手术，术后断脐，将患儿与母体分离；另一种是产时子宫外开放呼吸道（EXIT-to-airway），即对胎儿进行气管插管等方式建立人工通气后断脐，胎儿离开母体后进行下一步处置［4-5］。EXIT有其独特的优点，与开放式胎儿手术和传统的新生儿手术相比，也有其潜在的优势［4-7］。因此，EXIT能够极大改善出

生缺陷儿的预后，有良好的临床应用前景。为进一步规范国内胎儿外科手术的开展，提高医疗机构EXIT的技术水平，本项目组基于2017版规范的基础进行更新。 1 机构要求产前诊断中心，母胎医学中心或胎儿医学中心［8-9］。 2 人员要求主治医师及以上资格，且已通过产前诊断及胎儿医学培训［9］。 3 多学科合作团队一般由产科医生牵头组织进行多学科会诊，确定分娩方式、分娩时机、分娩/手术地点、参与人员，明确分工，制定详细的手术操作流程。通常由产科、新生儿内科、新生儿外科、麻醉科、影像科（超声及放射科）、手术室、耳鼻喉科、口腔颌面外科、病理科、遗传科、临床营养科及胎儿疾病相关科室，形成一个相对固定、专业、实力雄厚的胎儿医学团队，这是成功开展EXIT的关键［10］。 4 EXIT适应证（1）胎儿气道因素造成新生儿呼吸功能障碍。巨大颈部肿物［伴羊水过多、畸胎瘤或气管食管移位指数（TEDI）>12mm］，先天性巨舌下囊肿，严重的小颌畸形及颅面部发育异常，先天性高气道阻塞综合征，先天性膈疝的气管夹闭或球囊阻塞术后［11-14］。（2）新生儿出生后需要行体外膜肺氧合（ECMO）治疗，包括严重的先天性膈疝

超声诊断胎儿骶骨发育不全的研究进展

超声诊断胎儿骶骨发育不全的研究进展董岚;蔡爱露【摘要】骶骨发育不全是一种罕见的先天性畸形,指2个或2个以上骶骨椎体部分或全部缺失,常合并神经、骨骼、消化道及泌尿生殖等多个系统畸形.产前准确诊断胎儿骶骨发育不全对及时治疗及判断胎儿预后至关重要.本文对骶骨发育不全的胚胎学基础、分型、产前超声诊断的研究现状及进展做一综述. 【期刊名称】《中国介入影像与治疗学》【年(卷),期】2018(015)009 【总页数】3页(P570-572) 【关键词】胎儿;超声检查,产前;骶骨;发育不全【作者】董岚;蔡爱露【作者单位】中国医科大学附属盛京医院超声科,辽宁沈阳110004;中国医科大学附属盛京医院超声科,辽宁沈阳110004 【正文语种】中文【中图分类】R714.53;R445.1 骶骨发育不全(sacral agenesis,SA)是一种罕见的先天性疾病，指2个或2个以上骶骨椎体部分或全部缺失,其发生率约为0.01‰～0.05‰[1] ，且与母体糖尿病密切相关[2]。SA可伴有如神经、骨骼、消化道及泌尿生殖系统的畸形[3-4]，Duhamel于1964年将其描述为尾部退化综合征(caudal regression syndrome，

CRS)的一部分。SA也可以是Currarino综合征、VACTERL综合征及OEIS综合征的部分表现，故有学者[5-7]认为其与HLXB9基因异常有关。本文对SA的胚胎学基础、分型、产前超声诊断的研究现状及进展做一综述。 1 SA的胚胎学基础脊柱起源于中胚层及其所产生的体节。胚胎第4周时，体节向各个方向迁移，逐渐形成膜性脊柱[8-9]。脊柱为软骨内成骨，胚胎第4周后，随着软骨化中心的出现而形成软骨性脊柱。胚胎第8周胎儿脊柱的初级骨化中心开始出现，每个椎骨有3个骨化中心，1个位于椎体、2个位于后椎弓。骨化中心最先在胸腰椎交界处的椎体内形成，然后逐渐向头侧和尾侧发展，骶椎在妊娠第17～18周时骨化，至出生时，尾椎尚未发生骨化[10]。目前认为内、外胚层间出现异常粘连或脊索发育缺陷是导致SA的胚胎学基础。脊索发育异常导致体节向脊柱发育障碍，若同时存在胚胎尾侧区域的发育异常或器官分化的异常，将导致肠源性囊肿、肛门直肠或泌尿生殖道等结构畸形；若发生神经-肠管的持续异常融合，将阻碍椎体前缘的融合，形成脊柱裂；若合并骶前畸胎瘤，则畸胎瘤可能包含局部肠管、神经管和体节分化过程中的成分或其他中胚层成分。另外，由于体节呈节段性增生，S1椎体可能源于偏头侧的体节，在尾突形成前已经形成，这可以解释多数情况下SA患者S1椎体正常的原因[11]。 2 SA的分型目前应用最广泛的是Renshaw的4分类法，即Ⅰ型：单侧骶骨部分或全部缺如；Ⅱ型：部分骶骨发育不全，强调双侧对称性的缺损；Ⅲ型和Ⅳ型均为完全性的骶骨缺如伴不同程度的腰椎缺损，根据髂骨与椎体的连接不同进行更细致的分类。Stanley等[12]根据是否合并其他畸形和神经损害将SA分为3型：Ⅰ型，很少合并其他内脏畸形，无神经损害；Ⅱ型，伴内脏畸形，神经损害症状较轻；Ⅲ型，脊柱裂常并发脊膜膨出，神经损害严重。Nievelstein等[13]则根据脊髓圆锥的位置

出生缺陷诊断制度

出生缺陷诊断制度为提高出生缺陷的诊断水平，避免误诊、漏诊，根据《中国出生缺陷监测方案》、《辽宁省出生缺陷医院监测方案》和《辽宁省出生缺陷诊断制度》制定我区出生缺陷诊断制度：一、各乡镇卫生院负责本辖区内出生缺陷监测工作的监督和管理；协调辖区内各级医疗保健机构实施出生缺陷诊断制度。二、设县区卫生行政部门应成立出生缺陷诊断专家组，成员由产科、计划生育科、儿科、内分泌科、外科、物理诊断科（如超声科、放射科）、病理科等组成，负责全区及辖区内疑难出生缺陷病例的诊断。三、各级妇幼保健机构和出生缺陷的监测医院发现出生缺陷应根据出生缺陷的临床特征（见附件1）进行诊断，对体表可见的或非体表可见的出生缺陷，应根据出生缺陷的描述要点（见附件2）详细描述记录并填写《出生缺陷登记卡》上报，对不能确诊的病例应提交本区出生缺陷专家组进行讨论诊断，或提交上级出生缺陷诊断专家组协助诊断。（见附件3）四、人群监测点的乡级监测人员发现并诊断的出生缺陷，应填写《出生缺陷儿登记卡》上报，对不能明确诊断的出生缺陷应上报县级妇幼保健机构，由县级妇幼保健机构组织人员根据收集的资料或入户调查，做出诊断。对不能确诊的病例应提交上级出生缺陷诊断专家组协助诊断。五、经超声检查发现的可疑胎儿异常或实施治疗性引产的出生缺陷应由具备产前诊断资质的医疗保健机构进行产前诊断。

附件2：出生缺陷描述要点附件3：出生缺陷诊断流程

胎死宫内

胎死宫内概述：胎死宫内是指妊娠产物从母体完全排除之前胎儿已经死亡。早期胎儿死亡是孕周＜20周，中、晚期分别指孕周20～27周及28周以上。WHO把胎儿死亡定义为胎儿无呼吸或任何其他生命征象，如心跳、脐带搏动或明确的随意肌肉的运动。在美国，国家健康统计中心认为死胎为孕20周之后发生的胎儿死亡。在其他国家，尤其是一些发展中国家，则指孕28周以后发生的胎儿死亡。我国的死胎定义为孕20周以后的胎儿死亡及分娩过程中的死产。在所有已诊断妊娠中胎儿死亡率为15%～20%，孕20周后死胎约占全部妊娠的1%。目前，随着产时胎儿电子监护水平的提高以及剖宫产技术的改进，死产发生率下降明显，而产前胎儿死亡却未相应下降，因此，对胎死宫内进行深入的研究仍是产科医师面临的重要课题之一。流行病学： 1.与母亲年龄、婚姻状况、胎儿性别及胎数的有关表1是1983年美国对20周之后死胎的调查统计表，可见死胎发生率在＜20岁组和＞35岁组较高，在20～34岁组较低，未婚孕妇、男性胎儿及多胎妊娠中死亡率较高。在低龄母亲的年龄没有确切定义。一些学者主张用“生殖年龄”(reproductive age)和“妇科年龄”(gynecological age)来衡量孕妇的生理成熟。前者指初潮至受孕的间隔时间，后者指初潮至分娩的间隔时间。受孕或分娩在初潮后2年内即认为是生殖年龄或妇科年龄的低值。若孕妇年龄＜20岁，其本身非常年轻，且大多数为计划外妊娠，往往因自身不利的社会环境，不能得到良好的产前监护，通常又有吸烟、

酗酒、吸毒、营养不良及可能染有性病，加之内科合并症如贫血、尿路感染、高血压等发生率又较高等因素，使之成为胎死宫内的高危人群。 1958年国际妇产科联盟会议将35岁以上的孕妇定为高龄孕妇。近年来，女性的生育年龄有增大趋势，尤其是受过良好教育的职业妇女。孕妇的年龄增加，其自然流产率也增加，研究认为这是与年龄呈正相关的染色体畸形增加有关。在高龄孕妇中，有40%～60%的自然流产是因为染色体异常造成的，尤其是21-三体综合征，随年龄增加，其发病率直线上升，但Turner’s综合征(45XO)则与孕妇年龄无关。此外，高龄孕妇中双胎、妊娠期糖尿病、产前出血如前置胎盘、妊高征等发生率亦增加，这些都与胎死宫内有关。 2.不同孕周胎儿死亡发生率不同有许多研究试图了解不同孕周胎儿死亡的发生率。图1是French和Bierman(1962)研究的孕4周之后的胎儿死亡率，发现在孕4～7周发生率最高(108/1000)，孕8～19周直线下降，妊娠后半周期保持平稳趋势。其他的研究也表明类似的结果。 3.母亲的社会因素社会、经济地位低下，受教育程度低的孕妇，她们在妊娠之后没有进行正规的产前检查，产科并发症多，且不能被及时发现、治疗。再者，有部分孕妇，如美国有1%～2%孕妇孕期有酗酒史，胎儿乙醇综合征(fetal alcohol syndrome，FA S)的发病率为1/300～1/2000。如果每天酒精摄入超过 80g(10g乙醇＝1U，相当于一杯葡萄酒或啤酒或苹果酒)，患儿FA S发病率上升，导致宫内生长受限、中枢神经系统异常、死胎。现在，妇女吸烟越来越多(尽管在怀孕后有些人不再抽烟，但被动吸烟同样有害)，吸烟可产生4000种混合物，其中尼古丁、一氧化碳、氰化物对胎儿的毒害最大，尼古丁可使血管收缩，一氧化碳与胎儿血红蛋白结合，使供给胎儿的运氧能力减弱，导致胎儿出现低氧血症或局部缺血。此外，吸烟妇女的胎盘面积增大，而胎盘的灌注量却有周期性阻断。如果孕妇吸烟每天超过5支，可使早、中期流产、胎盘早剥、胎膜早破、胎儿猝死综合征(sudden infant death syndrome)均增加。此外，毒品的泛滥，除了其本身对胎儿造成的严重威胁外，与感染性疾病的传播，如梅毒、人乳头状病毒、艾滋病等亦有关系。 4.妊娠期有很多异常和疾病与种族及地理因素有关 (1)基因异常：如遗传性血红蛋白病，包括镰状细胞血红蛋白病在非洲多发，α和β型地中海贫血多见于来自地中海孕妇，我国亦有，以β型多见；x-连锁遗传性疾病，如葡萄糖-6-脱氢酶缺乏是血缘关系所致。 (2)病毒感染：如单纯疱疹病毒Ⅰ和Ⅱ型在加勒比海和非洲地区多见。 (3)从发展中国家起源的一些特殊的疾病，如风湿病、艾滋病、结核雅司病、疟疾、肝炎、寄生虫感染等。 (4)其他影响孕妇的多方面因素：如系统性红斑狼疮多见于居住在北美或加勒比海的非洲后裔，子宫肌瘤的发病率黑人要高于白人。病因：死胎的病因主要见于以下几种因素： 1.胎儿因素

胎儿脐膨出（Omphalocele）

主要出生缺陷的临床特征

胎儿脐膨出（Omphalocele）

脐膨出 病情说明指导书

胎儿腹壁缺陷畸形的超声检查

出生缺陷超声诊断

今天来看一例脐膨出

名词解释题库(小儿外科学)

103第15章：产科(6)

超声检测胎儿颈项透明层厚度（NT）用于早孕期筛查胎儿畸形的价值

1例新生儿巨型脐膨出保守治疗期间囊膜破裂的原因分析及预防

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