如何预防先天畸形的发生
如何预防先天畸形的发生
摘要:首先，作这篇论文在于打破人们的无知，帮助人们从疾病中走出来。一开始介绍了什么是先天性畸形以及在我国的普及率和产生的原因。然后才介绍如何预防先天性畸形，以达到优生优育。这也是为计划生育做出贡献，因为大部分先天畸形儿一旦出生，一般是无法治疗的，长大后无疑是痛苦的，所以做一些有效的预防是非常必要的。
关键字：先天性畸形概念、普及率、婚前检查、产前诊断、出生前诊断、计划生育
什么是先天性畸形：先天性畸形是指出生前在母体内已形成的外形或体内有可识别的结构和功能缺陷（不包括代谢疾病）。
在我国的普及率：我国每年有近100万名出生缺陷患儿，据统计近20年来，新生儿出生有缺陷者的发病率有逐渐增高趋势，现为3%-5%。
所以各位准妈妈准爸爸们要有防范意识，不要怀有侥幸心理。一旦有问题，不要慌，要及时就医。
产生原因：为遗传性和环境因素两大类。前者是指从父母处接受的遗传达室物质所致，即染色体异常和单基因、多基因遗传.后者是指在胎儿发育过程中，受外界因素或母体变化的影响而致畸。常见的环境因素有：
①物理因素：如电离辐射、噪音等；
②化学因素：范围较广，既包括汞、铅、氯化汞、多氯联苯、农药和含一氧化碳、氮氧化物等有害物质的浮尘等的直接接触和间接的环境污染，也包括人体某些微量元素，如锌、硒、铜、锰、碘等的缺乏和烟酒中的有害化学成分，此外某些药物中的致畸作用亦在本范围内；
③母体因素：最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊合并性病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等，以上环境因素又可称为致畸因素或致畸因子。
总的来说外界因素或母体变化有环境污染、病毒、生殖道感染性疾病、饮食习惯及怀孕的季节等类。
据统计已知人类先天性畸形中约10%是染色体异常或单基因遗传达室直接所为，10%为环境因素直接伤害所致，其余80%是遗传及环境致畸因素共同作用的结果，特别是具有多基因遗传基础者易受环境因素影响。
胎儿期是最易受致畸因素，特别是受药物影响的时期，在早期发育阶段（受精后3-4天至妊娠第9周），尤为6-9周最敏感，因此时正是胎儿各个器官形成期。
所以先天性畸形的产生有多种原因，不能想当然的就是某某某，要根据医院的检查来判断。
预防：
婚前检查——预防先天性畸形儿出生的第一道防线。大部分先天性畸形儿一旦出生，一般是无法治疗的，所以预防患儿出生就显得非常重要。如何预防呢？主要通过婚前体检和产前诊断两个环节。
我们对婚前检查并不陌生，这是一次全面、系统的健康检查，主要包括全面的身体检查、遗传健康询问和婚后性生活常识讲解等。其中遗传咨询和遗传学检查是重要内容。
婚前遗传咨询的目的是了解双方有无遗传病史和其他可能遗传的疾病，以决定男女双方
是否适合结婚。例如，一方或双方为痴呆或有精神病尚未痊愈者，则遗传给下代的几率很高；有些疾病患者虽然外表正常，但生育时可出现流产、死胎、畸形、聋哑或出生其他生理缺陷儿；其他如某些高血压、心脏病等心血管疾病，糖尿病以及某些遗传性癌症等均可能遗传，如果家族中有上述类似的疾病，那么后代患这种疾病可能性就比较大。通过咨询，男女双方还可了解到孕前和孕期保健的宝贵知识。例如，年龄过大则出生先天性智力低下和其他畸形儿风险大大增高，孕前不宜饮酒、抽烟、疲劳、用药等，孕期应避免感冒、阳光直射、高温、远离化学有害物等。
遗传学检查是指通过血液分析鉴定男女双方是否有遗传病或携带可使后代患病的遗传基因。下面我们通过婚前遗传染色体检查来说明这个问题。
人体每个正常细胞核内均含有23对染色体，携带着人类全部遗传基因，23对染色体数目和结构恒定是人类正常传种接代的重要保障。若异常可以引起各种各样的遗传性疾病。而部分染色体异常的人外表正常，无任何异常感觉，我们将这类人叫做染色体异常携带者，在普通人群中约占0.6%。这类人虽然自己无任何疾病表现，但在生育时会把异常遗传给后代，引起胚胎染色体异常、胚胎不能正常生长发育。染色体异常的胚胎中有一部分死亡，临床上表现为自然流产或死胎；还有一部分胚胎继续发育形成胎儿而出生，而成为遗传病婴儿，染色体异常的婴儿有俩种情况：一种有疾病表现，成为遗传性疾病患者，如发育迟缓，躯体畸形，智力低下，女性不孕、原发性闭经，男性不育，两性畸形等；另一种和其父母一样外表正常，成为异常染色体携带者，但长大成人后同样要承受和父母一样的痛苦。染色体异常携带者平时因无疾病表现，不进行血液遗传染色体分析一般无法发现，往往在结婚生育时连续发生自然流产后，到医院接受检查时才被发现，那时夫妻双方已蒙受了身体和精神上巨大痛苦。
产前诊断------防止先天性疾病儿出生的最后一道防线
为了“小天使”的幸福和健康，行之有效的方法就是大力开展产前诊断。产前诊断又叫出生前诊断，它对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天畸形作出准确的判断，对异常胎儿进行治疗性流产，防止缺陷儿出生，从而保证后代健康。产前诊断仅有20多年历史，但发展迅速，方法包括X线、胎儿镜、超声波、生物化学及酶检查、染色体诊断等，最常用的是超声波和染色体检查。
B超是一项无痛无损伤方法，应用最广，它可以对胎儿的面部、四肢、脊柱等外部发育情况进行检测，还可直接对胎心和胎动进行动态观察，但B超不宜做的太多，因为超声波或多或少会影响胎儿的听觉等功能，一般在正常情况下以孕早、中和晚三次B超为宜。
染色体检查是遗传学诊断的一种，主要针对胎儿先天性染色体病，可诊断出100余种染色体病，包括先天愚型、猫叫综合征、两性畸形等，这是B超无法做到的。孕期染色体检查分三个阶段的三个方法：
早期（孕8－11周）的胎儿绒毛组织吸取：绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。绒毛枝经处理或经短期培养后进行染色体分析，另外，绒毛组织处理后还可以做酶和蛋白质检测，也可以直接抽取DNA进行基因分析。
中期（孕16－20周）的羊膜腔穿刺术：既羊水取样，羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查、DNA分析等，可诊断出上千种疾病，目前应用比较广泛。
孕晚期（孕27周后）的脐带穿刺术：在B超引导下经母腹抽取胎儿静脉血。这项技术在我国已远较国外普及，成功率高，也较安全。脐血可作染色体或血液学各种检查，亦可用于因羊水细胞培养失败，DNA分析无法诊断而能用胎儿血浆或血细胞进行生化检测的疾病，或在错过绒毛和羊水取样时机下进行，在一些情况下，可代替基因分析。例如，α地贫可直接测定HBarts；血友病可直接测定凝血因子Ⅷ等。
哪些情况需要做产前羊水检查，能诊断那些疾病？
羊水诊断主要是检测各种生育相关病症，以及遗传病症，适用于35岁以上，怀孕16～20周的准妈妈。如果你有遗传病或染色体异常等家族病史，或曾生育过异常胎儿，或有不良流产史，或超声波扫描等检测发现异常，或唐氏筛查高危，医生都会建议你进行羊水诊断。有些准妈妈虽然没有以上提到的情况，为了消除顾虑，也会可以进行羊水诊断。其花费在400～3000元之间，根据所做检测项目的多少，金额有所不同。
羊水检查在产前诊断中占有非常重要地位，可诊断上千种疾病。总结起来有以下几个方面。
1、分子水平。从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
2、细胞遗传学水平。采集羊水后可进行体外培养，进行遗传染色体分析，是目前应用最广泛的诊断方法。羊水染色体具有以下几种用途：（1）、对唐氏综合征、两性畸型等100多种染色体异常综合征具有确诊意义；（2）、对X连锁隐性遗传病，如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠；（3）、对具有染色体遗传病家族史的孕妇进行选择性生育。
3、蛋白诊断水平。通过测定羊水中的特定蛋白或蛋白酶类而诊断某种疾病，如甲胎蛋白和胆碱酯酶诊断胎儿神经管畸形、脐膨出、无脑儿、死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等；测定氨基己糖酶A活力诊断黑蒙性家族痴呆病；测定糖和脂代谢酶类诊断脂代谢病、粘多糖沉积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等；测顶羊水中特异免疫球蛋白，如白细胞介素－6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。
4、微生物学诊断。可采用免疫学、化学发光或PCR等方法检测羊水中是否有风疹病毒、巨细胞病毒、EB病毒等感染，这些可导致胎儿异常，可能出现早产、死产或流产等。
另外，羊水测定可了解胎儿成熟度，如肝、肾、肺等成熟度。在处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。疑为母儿血型不合时，可以通过检查羊水中血型物质及胆红素以助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。当然，羊水测定在刑事案件侦破和亲子鉴定方面也具有重要作用。
治疗：凡发现怀有严重畸形遗传病胎儿，应进行流产或引产。可对治畸形，目前胚胎外科的发展，为宫内及早治疗开辟了良好前景，其治疗既经济，效果也较出生后治疗好，很少有后遗症，已受到人们的关注。
结论：可见，当怀有畸形胎儿时，绝大多数情况只能放弃妊娠了，想治好是很罕见的。白白浪费了几个月的粮食和付出的精力，这是多么惋惜啊，所以在婚前和孩子出生前一定要做够多的调查和检查，以防止先天性畸形儿的出生及保证家庭的幸福。
参考文献：
【1】https://www.docsj.com/doc/4a16321103.html,/question/159708472.html
【2】https://www.docsj.com/doc/4a16321103.html,/GB/15236491.html
【3】https://www.docsj.com/doc/4a16321103.html,/view/564393.htm
【4】https://www.docsj.com/doc/4a16321103.html,/rlzl/i20/20057.shtml
先天性畸形(DOC)
人体胚胎学 学院：电子信息学院姓名：张廷蓉 学号: 1142052076
先天性畸形 摘要：先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷 的一种，也是造成新生儿死亡的主要原因。在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。随着现代工业的发展，先天性畸形的发生率也在快速的上升。胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，我们应该加深对畸形学的认识，尽量不与致畸因子接触，提早预防，做好产前检查，减少先天性畸形的发生率，提高下一代的质量。 关键字：先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查 一、先天性畸形概念与范围 先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时，就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常，又称出生缺陷。先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期，即妊娠后的两个月以前，正是器官发生的重要阶段。胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形，主要是生理功能和精神行为方面的异常，不易发现，故常被忽视。目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷，也可以是致畸的外源性缺陷。此外，还必须区别：器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常（亦称小畸形）。表型发生是指基因型在环境作用下，在胚胎发育中的形成过程，在个体能观察到的性状。 二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形 从胚胎发育和病理学角度，先天性畸形可分为九类：1.发育不全，指发育失败或未能发育，如肾发育不良、无眼畸形等；2.发育不良，指过早停止，如腭裂畸形、幼稚子宫等；3.增生，发育过度，如多指（趾）畸形；4.骨骼发育异常，如短（缺）肢畸形等；5.遗迹结构残留，因退化失败所致，如主动脉导管未闭，肛门闭锁等；6.未分隔或管道未形成，如并指（趾）畸形、食管闭锁等；7.神经管闭合不全，如脊柱裂等；8。非典型分化，如骶尾畸胎瘤、神经胚细胞瘤等；
婴儿五大类畸形,心血管畸形居榜首
婴儿五大类畸形,心血管畸形居榜首*导读：从不久前召开的第二届国际儿科学术研讨会上获悉，消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体畸形是新生儿高发的五大类畸形，具体包括肠道闭锁、食道闭锁、先天性无肛、脑发育畸形、尿道下裂、联体婴儿等。而在这五大类畸形中，心血管畸形高居榜首，发病率接近8‰。…… 从不久前召开的第二届国际儿科学术研讨会上获悉，消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体畸形是新生儿高发的五大类畸形，具体包括肠道闭锁、食道闭锁、先天性无肛、脑发育畸形、尿道下裂、联体婴儿等。而在这五大类畸形中，心血管畸形高居榜首，发病率接近8‰。 我国每年出生婴儿患各种心血管畸形的约有15万～20万名，其中30%左右在婴儿期死亡，心血管畸形在婴儿死亡原因中已占第二位。高发的心血管畸形的类型主要集中在室间隔缺损、房间隔缺损、单心室、左心室发育不良、大血管转位等。 婴儿缘何高发心血管畸形?复旦大学附属儿科医院新生儿科主任陈超教授告诉记者，遗传基因、环境污染、母亲擅自用药等都有可能对胎儿造成不良影响，引起新生儿畸形。近年来新生儿的心血管畸形发生率有上升趋势，其中一个主要原因是不少孕产妇缺乏产前检查。 医学实验发现，母亲怀孕早期患各类感染性疾病，尤其是病毒性
感染，使胎儿畸形的发生率为正常人群组的4～5倍，其中1/3有心血管畸形。同时，心血管畸形发生率的增加和目前先进的监测手段也有关，许多过去不能发现的先天性疾病，现在都能用先进的技术在新生儿疾病筛选中明确诊断。通过新生儿疾病筛选，可以发现约80%的心血管畸形的胎儿，达到早期干预的目的。目前大多数先天性畸形都能得到及时治疗，不留后遗症。因此，会上专家建议，母亲在怀孕前期3个月，最好不要服用任何药物，尽量避免电脑辐射和X射线，同时重视产前检查
产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床意义分析
产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床意义分析 目的探讨产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床意义。方法选取2014年3年6月～2015年11月我院行产前超声检查的孕妇146例的临床资料进行回顾性分析与研究。结果148例受检孕妇中，共诊断胎儿心血管畸形5例，胎儿心血管畸形发生率为3.38%，经超声检出4例，超声诊断准确率为80.00%；经超声诊断之后，发现年龄≥35岁、有服药史以及异常妊娠史的孕妇发生胎儿心血管畸形的风险明显高于年龄<35岁、无服药史及异常妊娠史的孕妇，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论采用超声技术对孕妇进行产前诊断，对于发现胎儿心血管畸形有十分重要的诊断价值，利于对胎儿后期的干预与治疗，值得临床推广。 标签：产前超声诊断；胎儿；心血管畸形；临床意义 胎儿心血管畸形在临床上是一种较为常见的先天性畸形疾病，并且也是导致新生儿死亡的重要原因之一[1]。近些年来，我国胎儿心血管畸形的发病率呈现出逐年上升的趋势，对新生儿的生命健康产生极大的影响。我院对行产前超声检查的146例孕妇临床资料进行回顾性分析与研究，旨在探究产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床价值与意义，现报道如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 选取2014年3年6月～2015年11月我院行产前超声检查的孕妇146例作为研究对象，排除严重妊娠合并症、已知胎儿畸形、肾积水以及腹腔积液孕妇。其中年龄22～43岁，平均年龄（32.5±4.5）岁；孕周19～39周，平均孕周（30.5±1.1）周。 1.2 仪器与方法 选择仪器为E8彩色多普勒超声诊断仪，设置探头频率为4.0～5.0 MHz。在进行检查的时候，取孕妇平卧位，全方位判断胎儿并进行详细扫查，确定胎儿是否发生异常。在进行检查时，调整仪器为心脏检查程序，通过对胎儿腹部横切的方法进行扫描，获得标准的四腔心切面，接着旋转并且缓慢移动探头，详细观察胎儿的三血管气管平面、主动脉弓、左右心室流出道切面、上腔静脉等各方面血管解剖结构，同时充分结合彩色多普勒血流显像，全面检测胎儿心血管系统的血流动力学变化，其中主要内容包括血流速度及方向等，对胎儿是否发生复合畸形进行观察[2]。 1.3 统计学方法 本次研究数据均以SPSS 20.0的统计软件分析，计数资料以例数（n）、百分数（%）表示，采用x2检验，以P＜0.05为差异有统计意义。
产前超声在诊断胎儿心血管畸形中的应用效果分析
产前超声在诊断胎儿心血管畸形中的应用效果分析目的总结产前超声在胎儿心血管畸形中的诊断价值。方法回顾性分析本 院2011年1月～2013年1月收治的2256例孕妇产前超声的检查结果及胎儿心血管畸形的影像学特征，并与产后胎儿尸检或产后超声的检查结果进行比较。结果2256例孕妇共检出胎儿心血管畸形14例，检出率为6.20‰，通过随访结果可以证实10例为胎儿心血管畸形，诊断准确率达71.43%。结论产前超声诊断胎儿心血管畸形的准确率高，可有效降低新生儿缺陷及死亡率，是临床预防胎儿畸形的主要手段之一，值得临床推广和应用。 标签：超声检查；胎儿；心血管畸形；产前诊断 近年来，我国新生儿出生缺陷率及死亡率均有所上升，先天性心血近畸形是导致新生儿缺陷和死亡的主要原因之一[1]，其发生率占活产儿的4‰～9‰，据统计数据显示，中国每年约有16万的新生儿伴有不同程度的心血管畸形，对新生儿的生命及健康产生严重的威胁，给家庭及社会均带来了沉重的负担[2]。随着超声诊断技术的发展及器械的不断更新，绝大部分的心血管畸形胎儿可在产前作出明确的诊断。本研究对本院2011年1月～2013年1月收治的2256例孕妇的产前超声检查结果进行回顾性分析，以探讨产前超声对胎儿心血管畸形的诊断价值。 1 资料与方法 1.1 临床资料 选取本院2011年1月～2013年1月收治的2256例行产前超声检查的孕妇。孕妇年龄21～43岁，平均（29.15±1.05）岁；胎龄19～40周，平均（28.46±2.57）周，其中初产妇1792例，经产妇464例；部分孕妇有异常分娩史、服药史、接受X线片检查史。超声检测出胎儿心血管畸形14例，其中3例同意行染色体检查。孕妇在超声检查前均知情胎儿超声检查的准确性与局限性。 1.2 检查方法 使用ATL公司生产的型号为HDI-5000的彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为3～5 MHz。检查时，孕妇取平卧位，产前行彩色多普勒超声（CDFI）初步检查，以判断胎儿的胎方位，同时扫查胎儿各个部位的结构，观察其是否异常。选用心脏检查程序，从横切胎儿的胸腔以取得胎儿标准的四腔心切面，观察胎儿的心房、心室、房间隔、左右房室瓣、室间隔的连续性，然后旋转并移动探头扫查左右心室流出道切面、三血管平面、三血管-气管平面、主动脉弓和动脉导管弓切面、上下腔静脉等切面，仔细观察胎儿心血管的解剖结构，并结合CDFI检测胎儿心血管的血流速度、方向、流量等血流变化情况[3]。注意胎儿是否有复合畸形的存在。
小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗
小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗 遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。1病因遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一，人体新陈代谢所需的许多重要的酶，如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等，都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死，导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、溶酶体等。2临床表现神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。1.尿液异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。2.低血糖新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：（1）内分泌缺乏如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症；（2）遗传性碳水化合物代谢缺陷如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；（3）遗传性氨基酸代谢缺陷如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。 3.高氨血症除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。3检查1.遗传代谢病的种类种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：（1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（T ay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II 型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖
产前超声心动图诊断胎儿心血管畸形分析
产前超声心动图诊断胎儿心血管畸形分析 目的评价产前超声心动图在胎儿心血管畸形中的应用价值。方法选取我院2015年1月～2016年1月份收治的孕产妇1000例为研究对象，对胎儿进行超声心动图检查，汇总胎儿的心血管畸形情况，并分析产前超声心动图的诊断价值。结果1000例产妇经超声心动图检查，显示有出现心血管畸形胎儿40例（0.4%），其中有患者15例合并其余畸形。其中经引产尸解或者产后超声心动图检测确诊的患者有34例，6例失随访。其余产前未检出的胎儿中有心脏畸形6例。结论产前对胎儿进行超声心动图检查，精确性好，能够监测产妇宫内胎儿情况，对胎儿心血管畸形的诊断提供了有效信息和证据，便于医师尽早干预。 标签：产前；超声心动图；胎儿心血管畸形 在临床上，胎儿心血管畸形是婴幼儿常见的先天性疾病，也是新生儿死亡的主要因素。研究指出，胎儿心血管畸形的发生率逐年上升，这与胎儿、孕产妇、遗传因素的影响有关[1]。因此对于孕产妇，产前早期检查，能够尽早发现胎儿心血管畸形，尽早实施诊治。笔者医院对产前超声心动图在胎儿心血管畸形中的应用价值展开研究，现报道如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 选取我院2015年1月～2016年1月份收治的孕产妇1000例为研究对象，年龄23～45岁，平均年龄（31.2±1.4）岁。孕周19～40周，平均孕周（24.2±1.2）周。其中初产妇有234例，经产妇有776例。 1.2 方法 1000例产妇均实施产前超声心动图检查，确定胎儿心脏的检查确定，合理调整仪器为二维、彩色多普勒超声状态。检查过程中容易受到一系列因素的影响，包括胎位、胎动等，单用一个体位进行检查难以保证声像图理想。因此在检查过重需要指导孕妇调整体位，结合右卧位、左卧位进行检查，或者要求孕妇走动，一段时间后再进行检查。检查过程中合理选择超声检查切面，可选胎儿左心室流出道、主动脉弓、四腔心、三血管、大动脉短轴、右心室流出道长轴、动脉导管弓长轴等切面，经三节段分析法开展检查，分析胎儿复杂心血管异常情况，胎儿室壁、心动周期房运动曲线应用M型超声进行检查，并对之间存在的节律关系进行分析。检查后对产妇实施随访。 2 结果 1000例产妇经超声心动图检查，显示有40例（0.4%）胎儿出现心血管畸形。其中有2例胎儿为心脏横纹肌瘤，有2例胎儿为动脉导管狭窄以及走形异常，有
出生缺陷的定义分类和危害
出生缺陷的定义、分类及危害 一、出生缺陷的定义 出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。 出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)等。也包括精神、行为等方面的异常。 二、出生缺陷的分类 根据出生缺陷特点分为变形缺陷，裂解缺陷，发育不良，畸形缺陷四类。 根据出生缺陷的严重程度可将其分为重大和轻微的缺陷两类，前者是指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷，后者则不需进行复杂处理。 根据发生情况出生缺陷可分为三类：①三胚层形成紊乱，多发生在胚胎第15-18天，常见神经管与肠管相通、内脏反位、连体畸胎等三种；②神经管闭合过程紊乱，导致脑、脊髓发育不全，进而引起椎弓、颅骨及邻近皮肤出现异常，常见于无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等畸形；③器官系统发生和形成过程中的紊乱，种类多，可分为胚体升高过程紊乱、器官原基发生过程紊乱、器官发生过程后期紊乱、性别决定和分化过程中的紊乱等几类。
在常见的出生缺陷有： 1．神经系统畸形：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪； 2．头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌； 3．腹壁缺损及疝：腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝； 4．消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁； 概论-常见的出生缺陷 5．先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭窄； 6．泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。 7．四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关节脱位； 8．皮肤畸形：血管瘤、色素痣； 9．遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。 三、危害 出生缺陷是世界范围内围产儿、婴儿死亡的主要原因，并导致大
产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床价值
产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床价值 目的研究产前超声诊断在胎儿心血管畸形方面的临床价值，结合相关的经验和体会，为胎儿心血管畸形的临床诊断给出有价值的借鉴意义。方法选取2010年1月～2014年11月我院收治的孕妇350例作为研究对象，把她们的产前超声检查结果和影像资料进行汇总整理和分析。全部孕妇均采用彩色多普勒超声进行检测。结果经过整理总结统计发现，在我院接受产前超声诊断的350例孕妇中，检测出胎儿心血管畸形4例，而引产后的尸检也证实了超声检测的结果。结论产前超声诊断可以对胎儿心血管畸形进行有效的诊断，并且操作简单，没有副作用，实用性高等优点，并且能有有效降低缺陷胎儿出生的几率，适合在产前检查中推广使用。 标签：胎儿心血管畸形；产前超声；临床价值 先天性心血管病是先天性畸形中最常见的疾病之一，是由于胎儿的心脏在母亲体内的发育出现部分停顿或者缺陷造成的。患先心的婴儿在出生后即可被发现心血管有病变，这是儿科临床的常见病之一。但是部分患者自己或者经过治疗可以存活下去，因此心血管病的患者在成年人中也有一定的比例。本病根据患者有无发绀的症状，大致分为有发绀和无发绀两部分。如果根据通过检查患者血流力学的结果，再结合患者的病理解剖和病理生理进行分析分类，可把该病分化为：①无分流；②从右至左分流（患者的左、右两侧血液循环途径之间的沟通出现异常，使静脉血从患者的右侧心腔的不同部位分流进入到动脉血中）；③从左至右分流（左、右两侧血液循环途径之间的沟通出现异常，使动脉血从患者的左侧心腔的不同部位进入到静脉血中，如患者再出现显著肺动脉高压，则这种分流也可改成为从右到左分流）三大类。但是有些患者也非常可能是两类甚至两类以上的复合畸形的患者。我国先天性心血管病目前出现的概率分别为：心房间隔缺损出现的概率最高，为21.4%、其次是动脉导管未闭的概率为21.2%、心室间隔缺损的概率为15.5%、单纯肺动脉口狭窄的概率为13.1%、法洛四联症的概率则为13.1%、艾森门格综合征的概率为2.8%、重动脉缩窄和主动脉窦动脉瘤破入右心的概率都是1.4%、最后是单纯肺动脉扩张的概率为1.2%等。目前我们普遍认为先天性心血管病是由多个因素引发的，其中起主要作用的因素为遗传因素与子宫内环境因素，先天性心血管病就是这两个因素相互作用的结果。如果患者的父亲为先心病患者，他的子女患先心病概率大约为1/1000～3/1000，如果患者的母亲患先天性心血管病，她的子女患先心病的概率大约为3/1000～16/1000，这概率比正常人群的患病率高出不少，这充分说明患者的遗传因素对先心病发病起很大的作用。患者母亲的某些子宫内环境因素也有可能导致胎儿患先心病，主要有药物作用（如苯妥英钠、华法林），子宫内病毒感染（如风疹病毒），还有环境早产、放射线作用、高龄产妇等。先天性心血管病症状由于患者的缺损的大小决定了轻重不同，轻者有可能一点症状没有。患者的症状通常主要表现为疲劳后出现乏力、心悸、气喘、咳嗽，严重的甚至咯血。患者在后期有可能出现发绀以及右心的衰竭，一般会有以下症状，如静脉充盈、水肿、肝大等。老年患者则有可能出现心房扑动颤动和阵发性室上性心动过速等导致心律不正常。胎儿心血管畸形在临床上主要是指胎儿在孕妇体内发育不完全所致。据有关机构调查统计显示，近些年
先天性代谢缺陷是什么
先天性代谢缺陷是什么 先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病，不同的突变造成的疾病，在程度上也大不一样，其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。下面是为大家准备的先天性代谢缺陷是什么，希望大家喜欢! 先天性代谢缺陷是什么先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。先天性代谢缺陷病种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。 一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。 先天性代谢缺陷病的病因1、致病基因遗传：遗传众所周知是来源于父母和父母的家族，若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆，癫痫以及未明原因而夭折，以及家庭成员的多人次自然流产，那么这个父母就要非常警惕，可能家族中有“遗传代谢病”的基因。 2、后天基因突变：基因突变则是环境造成的结果，也就是说即
便父母没有任何的“遗传代谢病”基因，后代也有可能由于基因变异的原因产生“遗传代谢病”。 遗传性代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。 先天性代谢缺陷病如何治疗药物治疗 1.内科治疗 (1)禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。 (2)去其所余：用药物将体内过多蓄积物排出体外。①肝豆状核变性，可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg?d)络合体内过多的铜。②原发性痛风：可用丙磺舒等药，既减少肾小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。 (3)补其所缺：补充体内缺乏物质。①血友病：给患者补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。②抗维生素D性佝偻病：口服中性磷酸盐(磷酸二氢钠18g及磷酸氢二钠145g，加水至1000ml，10～20ml，5/d)。同时口服维生素D，1万～5万IU/d，最大10万IU/d，或双氢速变固醇(DHT)，可达2mg/d，2～4周后改为0.5～1mg/d，分次服。也可口服1，25(OH)2D3或25(OH)D31～2μg/d。③酶疗法：采取诱导或补充所缺酶的方法治疗。酶诱导：
出生缺陷基本知识与预防
出生缺陷的基本知识及预防 叶酸片的规范服用 一、出生缺陷的基本知识及预防 1、出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所指的个体形态、结构等方面的异常。出生缺陷包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力底下等。 我国常见的出生缺陷有：神经管畸形（包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出），唇腭裂，先天心脏病，尿道下裂等。在我国每年发生出生缺陷高达80万至120万。出生缺陷干预工程是国家计生委在“十五”期间组织实施计划生育/生殖健康优质服务三大工程之一。神经管畸形是出生缺陷中最严重的一种，世界每年大约有30-40万发生，我国是高发国，每年有8万-10万，平均每6分钟发生一例，居世界首位。神经管畸形是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一，也是致残的重要原因之一，给社会和家庭带来沉重的负担。 2、出生缺陷与哪些因素有关？ 与遗传、环境，特别是孕妇营养情况紧密相关，营养因素可以影响遗传因素，营养因素可以对抗环境污染。妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是发生神经管畸形的主要原因。
影响致畸的化学性致畸因子： (1)、致畸性化学物质：工业“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质。 （2）、酒精：孕期过度饮酒可引发多种先天畸形，成为胎儿酒精综合征，主要表现为胎儿出生前、出生后的生长迟缓、智力障碍、小头畸形、小眼、短眼裂、眼距窄、面中畸形、唇裂、腭裂、心脏和四肢继续、外生殖器异常等、其致畸程度与接触酒精的剂量及胎龄有关。 （3）、吸烟：孕妇无论是被动吸烟还是主动吸烟对胎儿都有很大影响，这主要是由于香烟中的尼古丁可以通过胎盘到达胎儿体内，也可以直接引起胎盘血管收缩，胎儿缺血、缺氧，致使发育迟缓、体重低，易早产；另外。吸烟所产生的其他有害物质可引起先天性心脏病或影响后代的智力发育，新生儿隐睾与母亲孕期吸烟也有关；此外，男性吸烟还可能造成精子质量下降、量少、畸形率高、活动力低，这些对受精和受精卵都有影响。 3、出生缺陷可以预防吗？ 可以。国家卫生部推出了“妇女前后补充叶酸或含叶酸的复合维生素”预防的科研成果。国家计生委把预防神经管畸形出生缺陷列为出生缺陷干预工程的首要项目。世界卫生组织（WHO）已提出预防出生缺陷的三级概念，以预防为主，尽量减少出生缺陷的发生，并进行可能的治疗。
先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形
先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病，国内调查资料显示：本病在生后第一年的发病率为0.69％，我国每年约10～15万患有先天性心脏病的新生儿出生，由于严重和复杂畸形的患儿在生后数周或1月内夭折（约占死亡的1/3），因此，复杂的心血管畸形在年长儿比婴儿期少见。 怎么会得先天性心脏病？ 在胎儿心脏发育阶段，若有任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异常，即可造成先天性心脏畸形。这类有关因素很多，可分为内在因素和外在因素两类，以后者为多见。 内在因素主要与遗传有关，可为染色体异常或多基因突变引起。外在因素中较重要的为宫内感染，特别是母孕早期患病毒感染如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，其他如孕母缺乏叶酸、接触放射线、服用药物(抗癌药，抗癫痫药物）等、患有代谢性疾病(糖尿病，高钙血症，苯丙酮尿症等)或能造成宫内缺氧的慢性病等均可能与发病有关。虽然如此，绝大多数先天性心脏病患者的病因仍然不清楚，目前认为先天性心脏病的发生可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果。 在孕期就应该积极预防 加强孕妇的保健特别是在妊娠早期适量补充叶酸，积极预防风疹、流感等病毒感染性疾病，以及避免接触与发病有关的因素（如接触射线、服用对胎儿有害的药物等）对预防先天性心脏病具有积极的意义。
有以下症状需警惕 轻症的先天性心脏病患儿在临床上可无特殊症状；重症患儿大都在婴儿期即有喂养困难，吸吮数口就停歇、气促、易呕吐和大量出汗、易激惹；体重不增，如扩大的左心房或肺动脉压迫喉返神经则自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽。有青紫者往往发育迟缓，可有蹲踞现象等，缺氧严重者常在哺乳哭闹或大便时突然发生昏厥。 一般在3岁以前发现的心脏病以先天性畸形的可能性为大，婴幼儿期反复出现心力衰竭，提示先天性心脏病的存在，活动或哭闹后出现短暂或持续性青紫，均为先天性心脏病的重要症状。 孩子发育有影响 轻症患儿多正常，重症患儿生长发育较同龄儿差，有青紫者不仅体格发育落后，严重时智能发育也可能受影响，患儿呼吸急促、青紫，在鼻尖口唇指（趾)甲床最明显，可有杵状指（趾),一般在青紫出现后1－2年逐渐形成。心力衰竭者肝脏增大，肝颈静脉回流征阳性。肺部反复出现“肺炎”样体征。同时还有可能伴随先天性畸形如白内障、唇裂、腭裂、多指（趾）等。 诊断依据有标准 对先天性心脏病的正确诊断必须将病史、症状、体征及其他辅助检查经过精密的综合分析，才能得到正确的结论。患儿病史和体征是提示先天性心脏病可
出生缺陷的定义分类和危害
出生缺陷的定义分类和 危害 集团企业公司编码：（LL3698-KKI1269-TM2483-LUI12689-ITT289-
出生缺陷的定义、分类及危害一、出生缺陷的定义 出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。 出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)等。也包括精神、行为等方面的异常。 二、出生缺陷的分类 根据出生缺陷特点分为变形缺陷，裂解缺陷，发育不良，畸形缺陷四类。 根据出生缺陷的严重程度可将其分为重大和轻微的缺陷两类，前者是指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷，后者则不需进行复杂处理。 根据发生情况出生缺陷可分为三类：①三胚层形成紊乱，多发生在胚胎第15-18天，常见神经管与肠管相通、内脏反位、连体畸胎等三种；②神经管闭合过程紊乱，导致脑、脊髓发育不全，进而引起椎弓、颅骨及邻近皮肤出现异常，常见于无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等畸形； ③器官系统发生和形成过程中的紊乱，种类多，可分为胚体升高过程紊乱、器官原基发生过程紊乱、器官发生过程后期紊乱、性别决定和分化过程中的紊乱等几类。
在常见的出生缺陷有： 1．神经系统畸形：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪； 2．头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌； 3．腹壁缺损及疝：腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝； 4．消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁； 概论-常见的出生缺陷 5．先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭窄； 6．泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。 7．四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关节脱位； 8．皮肤畸形：血管瘤、色素痣； 9．遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。 三、危害 出生缺陷是世界范围内围产儿、婴儿死亡的主要原因，并导致大量
如何预防先天畸形的发生
如何预防先天畸形的发生 摘要:首先，作这篇论文在于打破人们的无知，帮助人们从疾病中走出来。一开始介绍了什么是先天性畸形以及在我国的普及率和产生的原因。然后才介绍如何预防先天性畸形，以达到优生优育。这也是为计划生育做出贡献，因为大部分先天畸形儿一旦出生，一般是无法治疗的，长大后无疑是痛苦的，所以做一些有效的预防是非常必要的。 关键字：先天性畸形概念、普及率、婚前检查、产前诊断、出生前诊断、计划生育 什么是先天性畸形：先天性畸形是指出生前在母体内已形成的外形或体内有可识别的结构和功能缺陷（不包括代谢疾病）。 在我国的普及率：我国每年有近100万名出生缺陷患儿，据统计近20年来，新生儿出生有缺陷者的发病率有逐渐增高趋势，现为3%-5%。 所以各位准妈妈准爸爸们要有防范意识，不要怀有侥幸心理。一旦有问题，不要慌，要及时就医。 产生原因：为遗传性和环境因素两大类。前者是指从父母处接受的遗传达室物质所致，即染色体异常和单基因、多基因遗传.后者是指在胎儿发育过程中，受外界因素或母体变化的影响而致畸。常见的环境因素有： ①物理因素：如电离辐射、噪音等； ②化学因素：范围较广，既包括汞、铅、氯化汞、多氯联苯、农药和含一氧化碳、氮氧化物等有害物质的浮尘等的直接接触和间接的环境污染，也包括人体某些微量元素，如锌、硒、铜、锰、碘等的缺乏和烟酒中的有害化学成分，此外某些药物中的致畸作用亦在本范围内； ③母体因素：最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊合并性病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等，以上环境因素又可称为致畸因素或致畸因子。 总的来说外界因素或母体变化有环境污染、病毒、生殖道感染性疾病、饮食习惯及怀孕的季节等类。 据统计已知人类先天性畸形中约10%是染色体异常或单基因遗传达室直接所为，10%为环境因素直接伤害所致，其余80%是遗传及环境致畸因素共同作用的结果，特别是具有多基因遗传基础者易受环境因素影响。 胎儿期是最易受致畸因素，特别是受药物影响的时期，在早期发育阶段（受精后3-4天至妊娠第9周），尤为6-9周最敏感，因此时正是胎儿各个器官形成期。 所以先天性畸形的产生有多种原因，不能想当然的就是某某某，要根据医院的检查来判断。 预防： 婚前检查——预防先天性畸形儿出生的第一道防线。大部分先天性畸形儿一旦出生，一般是无法治疗的，所以预防患儿出生就显得非常重要。如何预防呢？主要通过婚前体检和产前诊断两个环节。 我们对婚前检查并不陌生，这是一次全面、系统的健康检查，主要包括全面的身体检查、遗传健康询问和婚后性生活常识讲解等。其中遗传咨询和遗传学检查是重要内容。 婚前遗传咨询的目的是了解双方有无遗传病史和其他可能遗传的疾病，以决定男女双方
小耳畸形再造手术一期安排和护理
小耳畸形再造手术一期安排和护理 重庆中民耳鼻喉医院，近期越来越的小朋友们来进行扩张法小耳再造手术。 大多数采取的是扩张法的耳再造手术。在此，我们简单科普下一期手术前后需要注意的事项。 小耳再造手术前准备： 1. 完善各项检查。例如：抽血、尿检、胸片、心电图及听力检查等。 2. 皮肤准备。术区备皮：理发。 3. 术区照相。 4. 女性避开月经期。 5. 贴身穿着病号服，取下首饰、隐形眼镜、义齿等。戴好腕带便于手术的身份识别。 小耳再造手术安排： Ⅰ期耳后扩张器置入术是将—枚50ml-80ml的扩张器置入于乳突区下，术后3天拔出引流，术后约7天开始，定期注射生理盐水，扩张皮肤。 小耳再造术后温馨提示： 1.由手术室返回后护士进行输液治疗。 2.一期手术无需进补，正常饮食，但勿食过硬、辛辣刺激的食物，请用健侧咀嚼食物。 3.术后常规放置引流，拔除引流管的时间一般为3天左右。注意不可随意挤压球囊， 引流管的开关不要自行调节，术后避免剧烈运动以防出血。 4.术后疼痛一般不明显，若手术部位有明显胀痛，请及时告知医务人员。 5.请勿挤压患侧，睡觉时卧姿可采取平卧或侧卧。 6.保持敷料的干净整洁。
小耳再造扩张器置入术后出院指导： 重庆中民耳鼻喉医院医生根据病情通知您出院，注意事项如下： 1. 请用病服换取“出院通知单”，“注水记录单”。 2. 出院次日携带“出院通知单”当门诊大厅先退饭卡，再持押金条结账。 3. 术后7天回病房拆线，请在换药室门口排队等候。为了避免虚脱请进早餐。 4. 拆线后正确佩戴耳罩，保护扩张的皮肤。 5. 拆线后每周二、周五早8点半携带“注水单”回院注水。二期住院后请将注水单交给医生。 6. 拆线后伤口如有结痂不得强行揭掉，需自行脱落。 7. 扩张注水以及养皮期间预防感冒，避免因为发热造成感染。 8. 扩张的皮瓣避免磕、碰及蚊、虫叮咬。切勿抓挠皮肤。
先天代谢性缺陷病的临床表现及诊断
脏器受损的感染,目前尚无有效的治疗方法,更昔洛韦可以一试,但在动物试验中发现更昔洛韦有致癌和抑制生育的作用,必须小心谨慎!切勿任意扩大使用范围。 5 参考文献 1 吴婉芳.围产期巨细胞病毒感染的诊断和治疗.中华儿科杂志, 2001,39:698～699 2 S M K ing,R Superna,W Andrews,et al.Random ized com paris on of ganciclovir plus intravenous immune globulin(IVIG)with IVIG alone for prevention of primary cytomegalovirus disease in children receiving liver transplants.CID,1997,25:1173-1179 3 L M Frenkel,E V Capparelli,W M Dankner,et al.Oral ganciclovir in children:pharmacokinetics,safety,tolerance and antiviral effects.CID, 2000,182:1616～1624 4 G Nigro,H Scholz,and Uta Bartmann.G anciclovir therapy for sym p2 tomatic congenital cytomegalovirus in fection in in fants:A tw o-regimen experience.The Journal of Pediatrics,1994,124:318-322 5 R J Whitley,G Cloud,W G ruber et al.G anciclovir treatment of sym p2 tomatic congenital cytomegalovirus in fection:Results of a phase2study. J ID,1997,15-75:1080-1086 6 Lazzaeotto T,Varani S,G uerra B,et al.Prenatal indicators of congenital cytomegalovirus in fectious.J Pediatr,2000,137:90-95 7 Revello IG,G erna G.Diagnosis and management of human cy2 tomegalovirus in fection in the m other,fetus,and newborn in fant.Clin M i2 crobiol Rev,2002,15(4):680-715 (2002-10-16收稿 2002-12-08修回) [吕佩斌 编发] 先天代谢性缺陷病的临床表现及诊断 王 立 文 首都儿科研究所(100020) 先天代谢性缺陷病(inborn errors of metabolism)是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天代谢性异常所导致疾病的总称。此类疾病多为单基因遗传性疾病,其中以常染色体隐性遗传最为多见,少数为常染色体显性、伴X隐性或显性遗传。 先天代谢性缺陷病最常见的发病机制是由于基因突变,导致酶活性异常,多数是由于酶活性降低所引起。酶活性降低可通过代谢反应底物的堆积、终产物和(或)中间代谢产物减少、中间产物堆积以及旁路产物增多等4个环节引起机体的代谢和功能紊乱。 先天代谢性缺陷病的种类繁多:有氨基酸、有机酸、碳水化合物、尿素、蛋白、脂质、金属、色素、溶酶体、线粒体、过氧化酶体、激素等数十类、近400余种。由于遗传的非均一性,临床表现复杂,重者在新生儿期、疾病的急性发作期死亡、存活者多留有神经系统及其他脏器损害的症状及体征。 1 先天代谢性缺陷病的临床表现 1.1 神经系统损害的临床表现 据统计大约2/3以上的先天代谢性缺陷病患儿出现神经系统异常的表现。包括程度不同的脑发育不全、精神发育迟滞、惊厥、对称性的肢体瘫痪或肌张力异常以及感觉运动型神经病等。其中以智力发育落后、惊厥最为常见。因此,对于原因不明的神经系统损害的患儿,应考虑到先天代谢性缺陷病的可能。 1.2 其他脏器受累的主要症状及体征 1.2.1 肝功能损害或其他脏器受累 如半乳糖血症、肝豆状核变性、粘多糖病等多有肝功能损害及肝脾肿大。先天性肾上腺皮质增生症患儿多有生殖系统畸形。同型胱氨酸尿症常伴有晶体脱垂、骨骼发育异常和血管损害。 1.2.2 特殊气味及颜色 部分氨基酸和有机酸代谢异常患儿,蓄积在体内的代谢产物除了引起相关的体征以外,从患儿尿液或汗液中排除,使尿液及汗液中具有特殊气味。如PK U患儿因尿中苯乙酸的大量排出而有鼠尿味,异戊酸血症患者常有汗脚味,枫糖尿症的枫糖味,尿黑酸尿症的蓝/棕色尿液,Hartnup 病的蓝色尿液等。 1.2.3 皮肤、毛发异常 苯丙酮尿症患者皮肤白、巩膜和毛发黄,先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺脑白质营养不良患者肤色较黑,常有色素沉着。 1.2.4 容貌及五官畸形 如粘多糖病、先天性甲状腺功能低下症、糖原病患者可有容貌异常。 2 先天代谢性缺陷病各发病年龄段的临床表现先天代谢性缺陷病患儿在任何年龄均可发病。发病年龄不同,临床表型各异。一般来讲发病年龄越早、预示病情重、病死率高。下面简介各年龄段发病时的临床特点: 2.1 新生儿期 病情重、死亡率高,由于新生儿对疾病的反应能力弱,临床主要表现为拒奶、呕吐、腹泻、脱水、嗜睡、肌张力异常、惊厥、呼吸困难等非特异性的表现。主要症状归纳以下几方面。 2.1.1 神经系统症状 嗜睡、肌张力改变(肌张力降低或增高)是先天代谢性缺陷最先呈现的症状。表现为喂养困难,继而出现嗜睡、呼吸异常、呃逆、心律
第一节 先天性畸形
第一节先天性畸形 一、先天性肌斜颈 先天性肌斜颈(congenitaltorticollis)是一侧胸锁乳突肌纤维性挛缩，导致颈部和头面部向患侧偏斜畸形。臀位或产钳助产的新生儿斜颈的发生率增加。 【病因】各种原因引起胸锁乳突肌纤维化，逐渐挛缩导致斜颈外观。引起肌纤维化的原因尚不十分明了。多数学者认为臀位产、产伤及牵拉等因素导致胸锁乳突肌损伤出血、血肿机化、挛缩而形成。 【临床表现】婴儿出生后，无意中发现一侧胸锁乳突肌出现肿块，2～3周肿块渐变硬，不活动，呈梭形，指头大小。半年左右肿物逐渐消退，但胸锁乳突肌纤维性挛缩、变短，呈条索状，牵拉枕部并偏向患侧，下颌转向健侧肩部。随生长发育，双侧面部不对称，健侧饱满，患侧变小，双眼不在一个水平线，严重者导致颈椎侧凸畸形(图72一1)。 【诊断和鉴别诊断】根据临床表现，患侧胸锁乳突肌呈条索状挛缩，头面部偏斜即可明确诊断。 鉴别诊断： 1．骨性斜颈颈椎异常如寰枢椎半脱位、半椎体等，胸锁乳突肌不挛缩，X线检查可确诊。 2．颈部炎症有淋巴结肿大，局部压痛及全身症状，胸锁乳突肌无挛缩。
3．眼肌异常眼球外肌的肌力不平衡，斜视患者以颈部偏斜协调视物。 【治疗】早发现，早治疗，效果显著。晚期斜颈可以手术矫正，但合并的其他组织异常(如面部畸形、颈椎侧凸)则难以恢复正常。 1．手法矫正治疗新生儿确诊后，每天轻柔按摩热敷，采用手法被动牵拉，适度向健侧牵拉头部，每天数次，每次10～15下。睡眠时应用沙枕固定。随着患儿生长，手法扳正力度增加，枕部旋向健侧，下颏向患侧，每日数次扳正，坚持不懈，多数可获满意疗效。 2．手术疗法适合1岁以上患儿。一般采用锁骨近端上一横指处，作横切口，对1～4岁患儿，病情轻者，仅切断胸锁乳突肌的锁骨头及胸骨头，术后应用颈围领保持于略过矫正位，并经常把患儿下颏向患侧，枕部向健侧旋转。对4岁以上，斜颈严重者，可行上、下两端胸锁乳突肌切断松解术。伴有软组织挛缩者，须由乳突沿胸锁乳突肌切口，切除所有紧张的软组织，直至该肌完全松弛。缝合伤口，头置于略过度矫正位，头颈胸石膏固定4～6周，去除石膏后行头部被动牵拉练习。术中注意勿损伤膈神经、颈总动脉、颈内和颈外静脉；作上端切断松解术应避免损伤在耳下通过的面神经。 二、先天性并指多指畸形 先天性并指、(congenital syndactylia)亦称蹼指，病