第一节先天性畸形
第七十二章运动系统畸形
人体运动系统包括骨骼、肌、肌腿、外周神经和骨连接。根据病因大致分为神经源性、非神经源性及创伤性畸形（参阅骨关节损伤章节）。
第一节先天性畸形
一、先天性肌斜颈
先天性肌斜颈（congenital torticollis ）是一侧胸锁乳突肌纤维性挛缩，导致颈部和头面部向患侧偏斜畸形。臀位或产钳助产的新生儿斜颈的发生率增加。
病因各种原因引起胸锁乳突肌纤维化，逐渐挛缩导致斜颈外观。引起肌纤维化的原因尚不十分明了。多数学者认为臀位产、产伤及牵拉等因素导致胸锁乳突肌损伤出血、血肿机化、挛缩而形成。
临庆表现婴儿出生后，无意中发现一侧胸锁乳突肌出现肿块，2 一3 周肿块渐变硬，不
活动，呈梭形，指头大小。半年左右肿物逐渐消退，但胸锁乳突肌纤维性挛缩、变短，呈条索状，牵拉枕部并偏向患侧，下领转向健侧肩部。随生长发育，双侧面部不对称，健侧饱满，患侧变小，双眼不在一个水平线，严重者导致颈椎侧凸畸形（图72 一1 ）。诊断和鉴别诊断根据临床表现，患侧胸锁乳突肌呈条索状挛缩，头面部偏斜即可明确诊断。
鉴别诊断：
1 ．骨性斜颈颈椎异常如寰枢椎半脱位、半椎体等，胸锁乳突肌不挛缩，X 线检查可确诊。
2 ．颈部炎症有淋巴结肿大，局部压痛及全身症状，胸锁乳突肌无挛缩。
3 ．眼肌异常眼球外肌的肌力不平衡，斜视患者以颈部偏斜协调视物。
治疗早发现，早治疗，效果显著。晚期斜颈可以手术矫正，（如面部畸形、颈椎侧凸）则难以恢复正常。
图72 一1 先天性肌斜颈
但合并的其他组织异常
1 ．手法矫正治疗新生儿确诊后，每天轻柔按摩热敷，采用手法被动牵拉，适度向健侧牵拉头部，每天数次，每次10 一15 下。·睡眠时应用沙枕固定。随着患儿生长，手法扳正力度增加，枕部旋向健侧，下颊向患侧，’每日数次扳正，坚持不懈，多数可获满意疗效。
2 ．手术疗法适合1 岁以上患儿。一般采用锁骨近端上一横指处，作横切口，对1 一4 岁患儿，病情轻者，仅切断胸锁乳突肌的锁骨头及胸骨头，术后应用颈围领保持于略过矫正位，并经常把患儿下颊向患侧，枕部向健侧旋转。对4 岁以上，斜颈严重者，可行上、下两端胸锁乳突肌切断松解术。伴有软组织挛缩者，须由乳突沿胸锁乳突肌切口，切除所有紧张的软组织，直至该肌完全松弛。缝合伤口，头置于略过度矫正位，头颈胸石膏固定4 一6 周，去除石膏后行头部被动牵拉练习。术中注意勿损伤隔神经、颈总动脉、颈内和颈外静脉；作上端切断松解术应避免损伤在耳下通过的面神经。
二、先天性并
指多指畸形
先天性并指（congenital syndactylia ）亦称蹼指，病因不清，往往与遗传有关，双侧多见。最常见于第侣、4 指，拇指极少累及。最常见相邻两指仅软组织连接，偶尔有骨及关节连接。有时并发足趾畸形，同时还有其他肢体异常。
治疗对无骨关节畸形者，学龄儿童以手术治疗为宜。手术原则：指间软组织切开，皮肤Z 形延长或缺损伤口全层植皮。
多指畸形（polydactylism ）是最常见的畸形，常与短指、并指等畸形同时存在，多见于拇指及小指。畸形有三型：①外在软组织块与骨不连接，没有骨骼、关节或肌健；②具有手指所有条件，附着于第 1 掌骨头或分叉的掌骨头；③完整的外生手指及掌骨。治疗以切除副指、保留正指为原则。除X 线检查外，还应临床观察指功能，确定正指与副指。手术在1 岁以后为佳，少数仍需较长时间观察手的功能，以便准确保留正指，切除副指。
三、发育性髓关节脱位
发育性髓关节脱位（developmental dislocation of the hip , DDH ) ，过去称为先天性髓关节脱位（congenital dislocation of the hip ) ，主要是髓臼、股骨近端和关节囊等均存在发育上缺陷而致关节的不稳定，直至发展为髓关节的脱位。若矫正和恢复关节组成的正常关系，关节会随生长而正常发育，故又有作者称之为先天性髓关节发育不良（Congenital dysplasia of the hip ）。婴儿的先天性髓关节发育不良发病率从1 ％。一3 . 9 ％。不等。不同的种族、地区发病情况差别很大。我国六大城市对新生儿调查结果，平均发病率为 3 .
9 ％。。女多于男，约为6 , 1 。左侧比右侧多见，双侧者较少。
病因多因素影响。遗传因素，约20 ％患儿有家族史；髓臼发育不良及关节韧带松弛；胎儿在子宫内胎位异常，承受不正常的机械性压力，影响髓关节的发育等可以引起发育性髓关节脱位。
病理主要病理变化随年龄增长而不同。可以分为站立前期及脱位期（表72 一1 ）。表72 一1 发育性舰脱位的病理变化
临床表现和诊断
（一）站立前期
新生儿和婴儿临床症状常不明显，往往不能引起家长的注意。如果发现有下列体征时应考虑有发育性髓关节脱位的可能。
1 ．两侧大腿内侧皮肤皱褶不对称，患侧皮皱加深增多。
2 ．患儿会阴部增宽，双侧脱位时更为明显。
3 ．患侧髓关节活动少且受限。蹬踩力量较健侧弱。常处于屈曲位，不能伸直。
4 ．患侧肢体短缩。
5 ．牵拉患侧下肢时有弹响声或弹响感。
下列检查有助于诊断：
1 ．骸关节屈曲外展试验双髓关节和膝关节各屈曲900位时，正常新生儿及婴儿可外展80度左右。外展受限在70度以内时应疑有髋关节脱位。检查时若听到响
声后即可外展90度表示脱位已复位。
2 . AlhS 征平卧位双髓屈曲900 ，双腿并拢对齐，患侧膝关节低于健侧（图72 一4 ）。
3 · Ortolani 及Barlow 试验（“弹人，，及“弹出”试验）
( 1 ) Ortolani ( “弹人，' ）试验：新生儿仰卧位，助手固定骨盆。检查者一手拇指置于股骨内侧上段正对大转子处，其余指置于股骨大转子外侧。另一手将同侧髓、膝关节各屈90 。，并逐步外展，同时置于大转子外侧的四指将大转子向前、内侧推压，此时听到或感到“弹跳”，即为阳性。这是脱位的股骨头通过杠杆作用滑人骸臼而产生。因新生儿哭闹、乱动或内收肌挛缩时，该体征可能表现为阴性，但并不能排除脱位的存在。
( 2 ) Barlow ( “弹出”）试验：患儿仰卧位，屈髓屈膝逐步内收髓关节，检查者用拇指向外、后推压，听到弹响声或感到弹跳（股骨头自髓臼脱出）；当解除推压力时，复现弹跳（股骨头自然弹回髓臼内），即为阳性。阳性结果表示髓关节不稳定，有可能脱位。对 3 个月以上的婴幼儿，不宜采用上述检查方法，以免造成损害。
4 ．患侧股内收肌紧张、挛缩。
5 ．超声检查发现股骨头在骸臼外即可确诊为发育性髓关节脱位。应用此法进行普查最为方便有效。
6 . X 线检查对疑有发育性骸关节脱位的患儿，应在出生3 个月后（在此之前髓臼大部分还是软骨）拍骨盆正位片。X 线片上可发现髓臼发育不良，半脱位或脱位。拍摄X 线片时，应注意对性腺防护。
( 1 ）髓臼角：髓关节的发育状况常用髓臼角来测定。通过双侧骸臼软骨（亦称Y 形软骨）中心点连一直线并加以延长，称Y 线。从Y 形软骨中心点向髓臼外上缘作连线，称C 线。C 线与Y 线的夹角即为髓臼角或称髓臼指数（图72 一5 ）。正常新生儿为300 ? 400 , 1 岁23 ’一28 。，3 岁20 ' ? 25 。。大于此范围者表示髓臼发育不全。
( 2 ）股骨头的位置及关节四区划分法
Shenton 线（股骨颈与闭孔连线）：正常情况下，闭孔上缘和股骨颈内侧缘连成弧形曲线。当髓关节脱位后此线中断。
关节四区划分法：由髓臼外上缘向Y 线作一垂直线，将髓臼分为四个区。正常情况下，股骨头的骨化中心在内下区内。如不在此区内，依程度不同可分为半脱位或脱位。卜 f 测量法：新生儿和婴儿时股骨头骨髓未出现，可用卜f 测量法来观察。h 为股骨颈部上端外侧与Y 线的垂直距离。f 为股骨颈上端内侧处（A 点）向Y 线引一平行线，此线向内侧与坐骨支的相交点为B 点。A 和B 之间距离为f 。当脱臼时，h 变小，f 增大（图72 一6 ）。
( 3 ）股骨头骨化中心较健侧小。
( 4 ）患侧股骨颈前倾角增
大，正位X 线片上股骨颈越短、粗，则前倾角越大。（二）脱位期
患儿一般开始行走的时间较正常儿晚。单侧脱位时患儿跋行。双侧脱位时，站立时骨盆前倾，臀部后耸，腰部前凸特别明显（图72 一7 ) ，行走呈鸭行步态。患儿仰卧位，屈髓屈膝90 。
时，双侧膝关节不在同一平面。推拉患侧股骨时，股骨头可上下移动，似打气筒样。内收肌紧张，髓关节外展活动受限。
Trendelenburg 征（单足站立试验）呈阳性：正常情况下，用单足站立时，臀中、小肌收缩，对侧骨盆抬起，才能保持身体平衡。如果站立侧髓关节脱位，因臀中、小肌松弛，对侧骨盆不但不能抬起，反而下降（图72 ? 8 ）。
X 线摄片检查可明确脱位性质和程度。
治疗本病的预后关键在于早期诊断和早期治疗。治疗方法与诊断时年龄和脱位程度有关。随年龄的增大，病理改变越重，治疗效果越差。
1 岁以内，使用带蹬吊带法（图7
2 一9 ）。保持双髓于外展屈曲位，仅限制髓关节的伸展活动，其他活动不受限，疗程
3 ? 6 个月。除个别髓关节内有阻碍复位因素外，绝大多数患儿都可达到复位。也有用连衣袜套法及外展位极根支具法，维持
4 个月以上。
幼儿期（1 一3 岁）：对一部分轻型患儿，可采用手法整复，石膏固定。整复方法：全麻下，患儿仰卧位，患侧屈骸屈膝90 。，沿大腿长轴方向牵引，同时压迫大转子部位，使股骨头纳人骼臼内。整复后常用人字位石膏固定（图72 一10 ）。
大部分患儿需手术切开复位。
3 岁以上儿童：此时脱位程度加重，骨与软组织的继发改变也较严重，手法整复难以成功，应采用手术治疗。手术的目的是增加髓臼对股骨头的包容，使股骨头与骸臼达到同心圆复位。常用的术式包括：
( 1 ) Salter 骨盆截骨术：适用于6 岁以下，髓臼指数＜450 的患儿（图72 一11 ）。( 2 ) Pemberton 骼臼截骨术：适用于6 岁以上，Y 形软骨骨髓尚未闭合的儿童。通过在髓臼上缘上1 一1 . 5 Cm 平行髓臼顶弧形截骨，将髓臼端向下撬拨改变髓臼的倾斜度，使髓臼充分包容股骨头。
( 3 ) Chiari 骨盆内移截骨术：适用于大年龄，髓臼指数大于450 。将骨盆自髓臼上缘）骼前下晴关节囊上方作内高外低截骨，然后将远端内移1 一1 . 5 cm ，相对增加包容（图72 一11 ）
上述各种术式中，术前股骨前倾角大于45 " ，脱位较高者应加作股骨转子下旋转、短缩截骨术。
四、先天性马蹄内翻足
先天性马蹄内翻足（congenital equinovarus ）亦称先天性畸形足（Congenital club - foot ) ，是一种常见的先天畸形，发生率约为1 ％。，男性多于
女性，双侧发病约占
半数（图72 一12 ）。
病因先天性马蹄内翻畸形的病因迄今不清，多数学者认为该畸形为胚胎早期受内、外因素的影响导致发育异常或肌发育不平衡所致。也可能与胎儿足在子宫内位置不正有关。病理先天性足内翻下垂，初期足内侧肌挛缩，张力增加；躁关节内后侧关节囊、韧带及腿膜肥厚，变短，以附骨间关节为中心，导致足前部畸形：①跄骨间关节内收；②躁关节拓屈；③足前
部内收内翻；④跟骨略内翻下垂。随生长发育，畸形更趋严重，‘跟健、胫后肌、趾长屈肌、姆长屈肌等肌键及厢键膜挛缩；足部外侧软组织及肌持续被牵拉而延伸，足外展功能渐丧失。小儿开始行走后逐渐产生骨骼畸形，跄骨排列异常，足舟骨变小内移，殷骨发育异常粗大，跟骨踢屈，距骨头半脱位等，严重者常合并胫骨内旋等畸形。
临床表现出生后出现一侧或双侧足程度不等内翻下垂畸形。轻者足前部内收、下垂，足踌面出现皱褶，背伸外展有弹性阻力。小儿学走路后，步态不稳，跋行，用足外缘着地，畸形逐渐加重。足部及小腿肌力平衡失调，以及体重影响，足内翻下垂加重。延误治疗者畸形更明显，足前部向后内翻，足背负重部位产生脐服及滑囊，胫骨内旋加重。
诊断本病畸形明显，很少与其他足部畸形相混淆，诊断不难。但初生儿的足内翻下垂较轻者，足前部内收、内翻尚不显著，常容易被忽略。最简便诊断法是用手握足前部向各个方向活动，如足外翻背伸有弹性阻力，应进一步检查确诊，以便早期手法治疗。晚期足内翻下垂，畸形更加明显，X 线片显示跟骨下垂，其纵轴与距骨纵轴平行，足附骨序列紊乱。X 线检查在确定内翻、马蹄的程度以及疗效评价上具有重要意义。
鉴别诊断
1 ．先天性多发性关节挛缩症累及四肢多关节，畸形较固定，不易纠正，早期有骨性改变。
2 ．脑性瘫痪为痉挛性瘫痪，肌张力增强，反射亢进，有病理反射，以及其他大脑受累的表现。
3 ．脊髓灰质炎后遗马蹄内翻足为肌力平衡失调所致，肌有麻痹和萎缩，肌电图或体感诱发电位检查可确定胖骨肌麻痹。
治疗先天性马蹄内翻足治疗的目的是矫正畸形，保持足部柔韧性和肌力。早期矫形治疗，足功能恢复较好。治疗可分为四个时期：
1 . 1 岁以内的婴儿在医生指导下行手法扳正，复位时使患足外翻，外展及背伸（图7
2 一1
3 ) ，每日2 次。手法应轻柔，避免损伤，矫正适度即可。畸形矫正后用柔软绷带，由足内肠面向足背外方向缠绕，固定足于矫正位。若畸形显著改善，脚的外展背伸弹性抗阻力消失，即可改换为矫形足托（图72 一1
4 ) ，维持矫正位，并持续到
患儿满1 周岁后。即使畸形未完全矫正，也可使痉挛的软组织变得松弛，为进一步治疗奠定良好基础。
图72 一13 手法扳正图72 一14 。矫形足托( 1 ）矫正内收、内翻（2 ）矫正内翻、踢屈（1 ）未穿时（2 ）已穿上2 . 1 一3 岁，分期手法矫正，石膏固定。全身麻醉下，矫正足跟内翻下垂，同时矫正下垂内翻内收畸形。在足矫正位，由股中部至断趾关节，屈膝巧。石膏管型固定。1 一2 岁，每2 周更换1 次。2 ? 3 岁，每月更换1 次。
对轻型足内翻下垂畸形，如能严格遵循操作规则，多数患儿畸形能够矫正。3 . 3 ? 10 岁，对于手法治疗失败者或未经治疗的患者，可行软组织松解手术治疗。一般在10 岁以前，不考虑骨骼手术。软组织手术包括：
( l ）后侧松解术：适用于足前部内收内翻畸形已矫正，跟健有明显挛缩，术中切断所
肌腿，横行切开关节囊，矢状面将跟健劈为两半，保留跟键外侧半Z 形延长。( 2 ）环底松解：常与其他软组织松解或骨矫形术同时应用。
( 3 ）后内侧松解：适用畸形比较固定，非僵硬型，跟骨内旋不显著者。在上述后侧松解的
基础上，切断距下关节后关节囊，Z 形切断延长胫后肌腿，从跟骨后侧松解切断三角韧带浅层。
( 4 ）后内、外侧松解：适用于足比较僵硬，足跟内翻明显，内旋畸形者。冠状面Z 形切断跟腿，横行切开跟距后侧关节囊，跟排、后距跟韧带等，松解切断外背侧相关韧带，延长胫后、趾长、姆长屈肌腿，切断松解三角背侧距舟、肠侧距舟韧带及相关关节囊，固定距舟、舟楔、距跟关节。
( 5 ）胫前肌移位术：适用于马蹄内翻骨性畸形已矫正，由于胫前肌肌力正常，排骨肌明显减弱，行走时有动力性内翻，为预防内翻畸形复发，行胫前肌移位术。
软组织松解术矫正成功指标：①足可
自由在各个方向被动、主动活动；②足应1 11 华距关节
位于小腿纵轴外展约40 “一50 " ；③足踢面较平（原先足凹陷）；④ X 线检查：足纵弓及横弓基本恢复正常，跟骨纵轴与距骨纵轴形成正常角度；⑤足跟后面观略偏向外侧。软组织手术常见的并发症：①术后足在石膏内回缩或脱落，特别在年龄小、肥胖儿易发生；
②创口愈合不良或石膏压疮；③畸形矫正不理想或畸形复发。
跟般关节图72 一15 足三关节融合术
4 . 10 岁以后的治疗，手法不能矫正或矫正不满意，软组织松解不能达到预期的目的，或严重足内翻下垂畸形未经治疗者，可考虑行三关节融合手术（距跟、距舟和跟骼羊节）. 术后石膏固定，直至关节骨性融合（图72 一1
5 ）。
多指并指护理查房
多指并指护理查房 日期：2013年8月7日主查人；郭荣 患者姓名：张紫萱住院号：136747 病情介绍（包括特殊检查）：患儿出生后，家长发现其右手畸形，右手小指内侧多生一指，且与右手第四指相连，否认明确外伤史，无疼痛发热等不适，出生至今，症状无改善，于我院就诊，行X线检查考虑多指合并并指，以多指并指收入院。 护理查体：术前访视患儿神志清，一般情况好，未合并其他先天性疾病。由于此病多易受遗传和胚胎发育时期外界因素，如放射、药物、内分泌和疾病影响，故而需详细询问患儿家属家族中有无患此病者，年龄较大患儿，手术延迟原因多为惧怕失败而拖延，因此要加强对家属的宣教与之良好的沟通，在术后通过手部功能训练，方能达到理想效果。 查房目的： 通过此次护理查房，使护理人员能够熟悉掌握多指并指手术巡回护理配合，及器械护士上台注意事项。 查房流程：首先由郭荣向大家介绍病例，然后通过巡回配合过程分次提出护理诊断、护理问题分别由张仁伟、刘畅颖、钟会莲回答护理措。具体过程如下： 患儿于8点35接入手术3间，在吸静复合全麻下行右手多指切除+并指分离术。巡回护士与麻醉师认真核对后，共同将患儿接入手术间，稳妥的放于手术床中央，头部靠于手术床头端，肩下垫软垫。提出两个护理问题： 1.有低体温的危险：与患儿年龄小、手术时间长有关 护理措施：①提前将手术间温度调试至合适，温度为24-26℃之间，湿度40%-60% ②术中适用变温毯为患儿保温 ③术中输注液体提前放置保温箱内加温 2.有坠床的危险：与患儿年龄小、惧怕陌生环境、看护不当有关 护理措施：①巡回护士将患儿妥善放置 ②必要时与麻醉师做好沟通，协助看护患儿，防止坠床发生 患儿置于手术床后，如果有静脉通路，麻醉师可迅速通过外周静脉用药，护理人员则迅速连接氧饱合度探头；如果患儿没有静脉通路，需要巡回护士迅速建立静脉通路，此时麻醉师为了便于护理人员操作，会采取紧闭面罩，抬下颌，打开气氟醚，待患儿安静后，护理人员可以开辟外周静脉通路。问题：护理人员应如何配合？钟会连答：固定好患儿四肢，避免抓脱面罩。对于多指、并指的患儿，留置针穿刺应选在哪个位置比较合适？张仁伟答：不能选择在四肢手术部位，尽量选择头部，需要护理人员具有扎实的留置针穿刺技术，尤其是年轻的护理人员需要练好基本功。 静脉通路建立后，巡回护士协助麻醉师行气管内全麻。问题：巡回护士需备好哪些物品？答：开启的生理盐水一瓶，并注明开瓶日期和时间，根据年龄选择合适长度的胶布两根。问题：这瓶开启的盐水是什么作用？刘畅颖答：①湿润气管插管，减少插入时的阻力②如果气道内有分泌物，可用吸痰管直接吸出。气管插管完成后，摆放手术体位：将患儿放置偏于手术对侧，目的是便于消毒铺单和手术中操作。同时由于手术时间长，味了防止患儿枕部损伤，我们会在头部放置硅胶软垫，从而保护患儿头部皮肤。当体位摆放好后，需要捆绑驱血带袖带。下面由张仁伟为大家演示如何正确的操作。 3有局部组织充血坏死的危险：与术中驱血带使用不当有关。 护理措施：①捆绑松紧适宜，内衬绷带，保护局部皮肤。 ②驱血带压力计算正确：未用药前上肢压力为收缩压的2/3
小儿先天性骨关节畸形的热点研究考试答案 Microsoft Word 文档 (3)
小儿先天性骨关节畸形的热点研究考试答案 一发育性髋关节脱位筛查计划 1/学步期儿童DDH的主要体征是B 2/i新生儿期DDH最可靠的脱位征象是A 3/DDHX线检查常用的方法是C 4.发育性髋关节脱位的英文缩写是C 5.1-6个月的DDH患儿，我们通常建议C 6.DDH的发病率，下列说法错误的是B 7.首先将B超运用到婴儿髋关节的检查的人是A 8.DDH包括D 9.DDHX线检查适用于A 10.DDH可表现为皮纹布对称，主要包括D 二 1、.小型搬椎体指的是C 2、半椎体切除的目的D 3、经后路半椎体切除技术的优点不包括C 4、半椎体对脊柱侧弯的影响在颈椎引起A 5、半椎体一般发生在胚胎期A 6、班椎体的数量分类，可分为B 7、刮除半椎体时，沿（）进行刮除A 8.侧方半椎体主要引起脊柱A 切口缝合时筋膜，皮下用B 经后路半椎体切除技术一般采用C 三 泌尿生殖系统畸形的说法错误的是C 先天性脊柱畸形合并其他系统畸形各家文献报道最多的是A 目前了解下尿道畸形无可替代的检查方法是C 先天性脊柱畸形合并肩胛骨畸形需要手术治疗的是A 目前临床诊断泌尿系统畸形首选手段是B MacEwem调查先天性脊柱畸形合并泌尿系统畸形发病率最高的是C 了解肾脏功能，输尿管畸形的主要检查方法是A （）发明利用肽制肋骨假体纵向穿开肋骨以扩大胸廓的手术B 脊柱发育的关键时期是C 神经系统畸形方面（）是最早报道了应用脊髓造影术B 四 脊柱侧凸发生率B 支具治疗的绝对是英度数A 脊柱支具用于C 脊柱侧凸Cobb度数在（）可观察C 北京中小学脊柱侧凸发生率为A 色怒支具的特点是D
脊柱侧凸支具治疗设计理念A 密尔袄基脊柱侧凸支具适应症是D 在欧洲广泛使用的是B 10岁以下患儿年龄小D D
婴儿五大类畸形,心血管畸形居榜首
婴儿五大类畸形,心血管畸形居榜首*导读：从不久前召开的第二届国际儿科学术研讨会上获悉，消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体畸形是新生儿高发的五大类畸形，具体包括肠道闭锁、食道闭锁、先天性无肛、脑发育畸形、尿道下裂、联体婴儿等。而在这五大类畸形中，心血管畸形高居榜首，发病率接近8‰。…… 从不久前召开的第二届国际儿科学术研讨会上获悉，消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体畸形是新生儿高发的五大类畸形，具体包括肠道闭锁、食道闭锁、先天性无肛、脑发育畸形、尿道下裂、联体婴儿等。而在这五大类畸形中，心血管畸形高居榜首，发病率接近8‰。 我国每年出生婴儿患各种心血管畸形的约有15万～20万名，其中30%左右在婴儿期死亡，心血管畸形在婴儿死亡原因中已占第二位。高发的心血管畸形的类型主要集中在室间隔缺损、房间隔缺损、单心室、左心室发育不良、大血管转位等。 婴儿缘何高发心血管畸形?复旦大学附属儿科医院新生儿科主任陈超教授告诉记者，遗传基因、环境污染、母亲擅自用药等都有可能对胎儿造成不良影响，引起新生儿畸形。近年来新生儿的心血管畸形发生率有上升趋势，其中一个主要原因是不少孕产妇缺乏产前检查。 医学实验发现，母亲怀孕早期患各类感染性疾病，尤其是病毒性
感染，使胎儿畸形的发生率为正常人群组的4～5倍，其中1/3有心血管畸形。同时，心血管畸形发生率的增加和目前先进的监测手段也有关，许多过去不能发现的先天性疾病，现在都能用先进的技术在新生儿疾病筛选中明确诊断。通过新生儿疾病筛选，可以发现约80%的心血管畸形的胎儿，达到早期干预的目的。目前大多数先天性畸形都能得到及时治疗，不留后遗症。因此，会上专家建议，母亲在怀孕前期3个月，最好不要服用任何药物，尽量避免电脑辐射和X射线，同时重视产前检查
胎儿肢体畸形的产前超声筛查
胎儿肢体畸形的产前超声筛查 目的探讨产前超声检查对胎儿肢体畸形的应用价值。方法应用彩色多普勒超声对在我院定期定点产检的、孕期>16 w的孕妇1876例进行超声筛查，观察胎儿是否存在畸形。结果所有参加筛查的孕妇中有35例查出胎儿畸形，最终结果通过引产或正常分娩证实，共有37例胎儿畸形，其中存在1例误诊，所以存在3例漏诊情况。结论彩色多普勒超声能够较为准确的检查出胎儿畸形情况，对临床具有很重要的价值。 标签：超声；胎儿；肢体畸形；筛查 随着生活的快节奏进行，很多青年男女不得不选择大龄婚育，另外愈演愈烈的环境污染、日益增加的各种辐射，都成为胎儿畸形的诱因[1]。少生、优生一直是我国计划生育工作的核心目标[2]。本研究就是着眼于当前形势，对本县孕期达到标准的产妇进行超声筛查，以减少畸形的胎儿的出生，降低胎儿先天缺陷的发生率，提高人口整体素质。 1资料与方法 1.1一般资料对2013年1月～12月在我院进行定点定期检查的孕妇进行超声筛查胎儿畸形情况，孕妇总数1876例，检查时间为孕期16 w以上，胎儿早期超声检查正常，年龄20～39岁。所有参加本次筛查的孕妇及家属都了解本试验的目的、方法，并完全同意参加本试验。 1.2方法采用飞利浦iu22彩色多普勒超声诊断系统，设置探头频率为3.5～5.0 MHz，孕妇取仰卧或者侧卧位，对下腹部进行多切面扫查，检查顺序按照胎儿从头到脚，再是四肢及四肢末端的顺序进行，对胎儿的每个内脏器官都应仔细全面的检查，然后检查羊水、脐血流和胎盘的情况。重点排查部位包括头面部是否存在唇腭裂等，中枢神经系统是否为无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂、腦脊膜膨出等，心脏是否存在房室缺损、间隔缺损、血管畸形、血流畸形、心腔发育不良、瓣膜闭锁等情况，消化系统是否有内脏外翻、脐部肠膨出、巨结肠、肠道闭锁等现象，泌尿系统是否有尿道梗阻、肾积水、多囊肾、巨膀胱等情况。如发现发育异常部位，则需反复扫描可疑部位，并进行进一步动态观察，另外可以与其他有经验的超声医生一起会诊，确定畸形部位，并观察是否存在多器官畸形的情况，对孕妇及家属详细、如实描述，给出合理建议，是终止妊娠还是继续观察，并适时复诊。 1.3各指数计算方法及意义误诊率即假阳性率（%）=假阳性/（假阳性+真阴性）×100%，该指标是指筛检试验误诊患者的情况；该指数越低，说明筛查的结果越准确。 漏诊率即假阴性率（%）=假阴性/（真阳性+假阴性）×100%，该指标是指筛检试验漏诊患者的情况；该指数越低，说明筛查的结果越准确。
常见先天性疾病
先天性疾病 先天先天性疾病往往被人们误认为就是遗传病,虽然先天性疾病与遗传得关系十分密切,但不能认为完全就是一类病、 先天性疾病就是指个体在未出生之前或生下来时即存在得疾病、其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常,常与遗传有关,可以就是遗传病,如:脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致得胎儿疾病,如:怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起得胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然就是先天得,但就是就是由于环境因素所造成得,这类疾病不会传给后代,所以不就是遗传病。先天性疾病涉及环境因素与遗传因素,而遗传病仅涉及遗传因素,两者相关又有区别: 先天性疾病有先天性与终生性得特点,遗传病通常具有先天性、终生性、家族性得特点。 以下就是常见得理论上已明确得先天性疾病,供参考 一、循环系统 1、心室间隔缺损:分隔左右心室得心室间隔,在出生后仍残留一孔道。就是最为常 见得先天性心脏病、 2、心房间隔缺损:分隔左右心房得心房间隔,在出生后仍残留一孔道。就是种常见 得先天性心脏病,女性多见。 3、法乐四联症:就是常见得先天性心脏血管畸形,在紫绀型先天性心脏病中居首 位、 4、动脉导管未闭:胎儿出生后,连接肺动脉与主动脉得动脉导管无法关闭。就是一 种较常见得先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。 5、主-肺动脉隔缺损:又称主-肺动脉窗。典型得主－肺动脉隔缺损,解剖上恰位于 主动脉瓣上方,形成主动脉根部与总肺动脉相通、就是一种较少见得大血管畸 形、 6、主动脉缩窄:就是一种较多见得先天性主动脉畸形,其主要危害就是产生阻塞近 段高血压,及阻塞远段供血不足。 7、先天性主动脉弓畸形:先天性主动脉弓及其分支发育异常构成得血循环可以压 迫食管与气管产生临床症状、 8、三房心:左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。就是种少见得先天性 血管畸形。 9、房室管畸形:曾被称为心内膜垫缺损,房室共道,或又称房室隔缺损、就是第1 隔与心内膜垫发育不全形成得一系列先天性心脏畸形。 10、单心室:就是指由一个心室及其窦部与／或室间隔发育不全或缺如而形成得一 种少见得复杂先天性心脏畸形、 11、右心室流出道梗阻:常见得疾病有:A:肺动脉瓣狭窄;B:右心室漏斗部狭窄;C: 右心室腔内异常肌束,包括双腔右心室;D:肺动脉主干或分支狭窄;E:肺动脉闭 锁。 12、肺静脉异位引流:包括完全性静脉引流与部分性静脉异位引流。 13、心室双出口:有右心室双出口与左心室双出口两类,就是种比较复杂得先天性 血管畸形。 14、完全大动脉转位:肺动脉及主动脉血管相互移位,大动脉与心室之间得连结关
胎儿肢体畸形的产前超声诊断 李鹰
胎儿肢体畸形的产前超声诊断李鹰 发表时间：2018-11-21T11:51:01.870Z 来源：《航空军医》2018年16期作者：李鹰 [导读] 根据相关数据统计，近年来我国畸形胎儿发生率逐渐提升，若新生儿出现肢体畸形问题。 （湖南省永州市蓝山县妇幼保健院湖南蓝山 425800） 摘要：目的：探究胎儿肢体畸形的产前超声诊断价值。方法选取我院于2015年8月至2017年8月收治的921例处于16~33周的孕妇作为本次临床研究资料，采用产前超声检查与连续顺序追踪超声法对孕妇怀中胎儿进行检查，在详细记录肢体畸形胎儿情况后，将其与孕妇引产后实际结果进行比对，判断产前超声诊断正确率。结果在本次临床研究中，发现为孕妇进行产前超声诊断时，诊断准确率更高，在 921例孕妇中，仅出现1例漏诊情况，在判断为胎儿肢体畸形的孕妇中，出现3例部分漏诊情况，尚未出现误诊情况，总漏诊率为0.44%。结论超前超声诊断准确率更高，在诊断过程中能够尽早发现胎儿所存在的胎儿畸形问题，因此将超声诊断应用于产前检查中具有重要价值。 关键词：胎儿；肢体畸形；产前超声诊断 根据相关数据统计，近年来我国畸形胎儿发生率逐渐提升，若新生儿出现肢体畸形问题，不仅给新生儿家庭带来较重的心理负担与经济负担，同时也影响新生儿健康程度，不利于其健康成长，基于此，就要提高胎儿肢体畸形检出率，保证胎儿健康程度[1]。基于临床研究与临床证实，发现产前超声检查是筛查胎儿是否存在肢体畸形的首选方式，该种方式不会对孕妇产生危害，但同时检测准确度相对较高，为了判断超声诊断在产前胎儿肢体畸形中的诊断价值，笔者开展本次临床研究。 1 资料与方法 1.1 一般资料 此次临床研究资料选取了我院自2015年8月至2017年8月收治的921例孕妇，孕妇年龄区间为20~43岁，平均年龄为31.1±2.1岁，孕周16~33周，平均孕周26.9±3.0周。孕妇之间一般资料有可比性，但是p＞0.05无统计学意义。 1.2 方法 （1）做好超声检查仪器准备工作，本次检查使用了Voluson730成像系统，采取多普勒超声仪器为孕妇进行检查。（2）检查过程。在具体检查过程中引导孕妇采取侧卧位或平卧位方式，对孕妇腹部进行检查。首先，检查胎儿生长径线是否正常，并做好记录工作，随后针对胎儿头部、面部、脊柱、躯干以及四肢情况进行检查，在检查过程中医务人员需严格遵循上述检查环节。在对患者进行肢体检查过程中，医务人员需采取顺序连续超声追踪检查方法对孕妇进行扫描，通常医务人员需要从近端开始，由近端逐渐蔓延到远端，在观察过程中需保持严谨、细致的工作态度，以保证从胎儿肢体长轴切面进行检查时，能够准确发现胎儿是否存在肢体畸形的不良情况。与此同时，在对胎儿进行超声检查时，还需要详细观察胎儿在母体中呈现出的姿势。在上述检查过程中，医务人员可以配合短轴切面进行观察，针对超声异常部位，临床诊断人员应使用三维超声技术对其进行深层次的检查。若在诊断过程中出现由于胎儿肢体被遮挡或被压迫造成的观看不清问题，医务人员则需要引导孕妇转变体位，保证检查效果更理想。（3）记录与核实工作，在检查过程中医务人员需要详细记录胎儿状态，针对在观察过程中出现的肢体畸形胎儿，则需要完整记录观察情况；在检查后，医务人员需要通过对观察过程进行回顾与分析，判断自己当时所记内容是否存在异常，为降低肢体畸形误诊率与漏诊率，当医务人员发现异常时，需要及时与孕妇进行合理沟通，并引导其接受再次超声检查。在确定胎儿为畸形胎儿后，为孕妇实施引产，核实引产结果与超声检查结果是否相同。 1.3 临床观察指标 此次临床观察的指标为孕妇引产结果与临床观察结果。 1.4 统计学方法 采用SPSS 25.0软件分析数据，计量资料采用均数±标准差表示，组间比较采用t检验。计数资料采用X2检验。P＜0.05为差异有统计学意义。 2 结果 3 讨论 胎儿肢体畸形情况在临床中并不少见，若不能为孕妇提供准确率高的检查与诊断结果，则会影响我国新生儿健康质量，因此做好临床中胎儿肢体畸形产前诊断工作十分重要[2]。随着科学技术水平的不断提升，现阶段人们已经将超声波技术应用于临床中多方面诊断之中，
第一节 先天性畸形
第一节先天性畸形 一、先天性肌斜颈 先天性肌斜颈(congenitaltorticollis)是一侧胸锁乳突肌纤维性挛缩，导致颈部和头面部向患侧偏斜畸形。臀位或产钳助产的新生儿斜颈的发生率增加。 【病因】各种原因引起胸锁乳突肌纤维化，逐渐挛缩导致斜颈外观。引起肌纤维化的原因尚不十分明了。多数学者认为臀位产、产伤及牵拉等因素导致胸锁乳突肌损伤出血、血肿机化、挛缩而形成。 【临床表现】婴儿出生后，无意中发现一侧胸锁乳突肌出现肿块，2～3周肿块渐变硬，不活动，呈梭形，指头大小。半年左右肿物逐渐消退，但胸锁乳突肌纤维性挛缩、变短，呈条索状，牵拉枕部并偏向患侧，下颌转向健侧肩部。随生长发育，双侧面部不对称，健侧饱满，患侧变小，双眼不在一个水平线，严重者导致颈椎侧凸畸形(图72一1)。 【诊断和鉴别诊断】根据临床表现，患侧胸锁乳突肌呈条索状挛缩，头面部偏斜即可明确诊断。 鉴别诊断： 1．骨性斜颈颈椎异常如寰枢椎半脱位、半椎体等，胸锁乳突肌不挛缩，X线检查可确诊。 2．颈部炎症有淋巴结肿大，局部压痛及全身症状，胸锁乳突肌无挛缩。
3．眼肌异常眼球外肌的肌力不平衡，斜视患者以颈部偏斜协调视物。 【治疗】早发现，早治疗，效果显著。晚期斜颈可以手术矫正，但合并的其他组织异常(如面部畸形、颈椎侧凸)则难以恢复正常。 1．手法矫正治疗新生儿确诊后，每天轻柔按摩热敷，采用手法被动牵拉，适度向健侧牵拉头部，每天数次，每次10～15下。睡眠时应用沙枕固定。随着患儿生长，手法扳正力度增加，枕部旋向健侧，下颏向患侧，每日数次扳正，坚持不懈，多数可获满意疗效。 2．手术疗法适合1岁以上患儿。一般采用锁骨近端上一横指处，作横切口，对1～4岁患儿，病情轻者，仅切断胸锁乳突肌的锁骨头及胸骨头，术后应用颈围领保持于略过矫正位，并经常把患儿下颏向患侧，枕部向健侧旋转。对4岁以上，斜颈严重者，可行上、下两端胸锁乳突肌切断松解术。伴有软组织挛缩者，须由乳突沿胸锁乳突肌切口，切除所有紧张的软组织，直至该肌完全松弛。缝合伤口，头置于略过度矫正位，头颈胸石膏固定4～6周，去除石膏后行头部被动牵拉练习。术中注意勿损伤膈神经、颈总动脉、颈内和颈外静脉；作上端切断松解术应避免损伤在耳下通过的面神经。 二、先天性并指多指畸形 先天性并指、(congenital syndactylia)亦称蹼指，病
浅析先天性并指畸形的临床治疗观察
浅析先天性并指畸形的临床治疗观察 发表时间：2016-05-30T10:14:03.250Z 来源：《航空军医》2016年3期作者：杨振华 [导读] 湖南省桃源县人民医院观察先天性并指畸形应用手术治疗的临床效果。 湖南省桃源县人民医院 415700 【摘要】目的：观察先天性并指畸形应用手术治疗的临床效果。方法：选取近几年来前往我院行矫正畸形手术的0.5-3岁先天性并指畸形患儿78例，将其中0.5-1岁患儿设为A组（26例），1岁及以上-2岁患儿设为B组（26例），2岁及以上-3岁患儿设为C组（26例），三组均给予手术治疗，比较三组的皮瓣成活率。结果：A组皮瓣成活率30.77%（8/26），B组皮瓣成活率57.69%（15/26），C组皮瓣成活率 76.92%（20/26），三组对比差异有显著性（p<0.05）。结论：手术治疗先天性并指畸形临床疗效显著，其中2-3岁患儿为行并指畸形手术的最佳时间。 【关键词】手术治疗；先天性并指畸形；临床效果 先天性并指为手部畸形常见类型的一种，该病变异度极大，种类繁多，经常合并其他多种畸形，可对患者手功能发挥构成严重威胁。目前临床尚未明确并指发生的原因，部分患者为遗传所致，但大部分患者的发病原因并不清楚，可能受周围环境因素影响，比如接触含铅高的物品等等[1]。通常临床治疗并指以手术治疗为主，但手术疗效及最佳手术时机依然有待研究，本研究给予我院78例0.5-3岁先天性并指畸形患儿手术治疗，取得良好的疗效，现将结果报道如下。 1.资料与方法 1.1一般资料 选取2013年7月至2015年5月前往院行手术矫正畸形的0.5-3岁先天并指畸形患儿78例，将其中0.5-1岁患儿设为A组，1岁及以上-2岁患儿设为B组，2岁及以上-3岁患儿设为C组。其中A组26例，男15例，女11例；按并指类型分：部分并指22例，完全并指4例。B组26例，男14例，女12例；按并指类型分：部分并指21例，完全并指5例。C组26例，男13例，女13例；按并指类型分：部分并指23例，完全并指3例。三组患儿的性别及并指类型等一般资料经对比，差异不明显（p>0.05），可对比。 1.2治疗方法 1.2.1手术治疗 三组均给予手术治疗，行全麻术，取背侧并指间正中处设置纵行切口，接着设置锯齿状切口，再取指根处设置纵行切口。逐层切口皮肤且往两侧牵拉，对主要静脉进行保护。取掌侧顶部接近近节指间关节如远端设置锯齿状切口并连接背侧，根部设计舌状皮瓣。游离指蹼，将其往近端游离出来，往两侧锯齿状皮瓣，分离附近的神经及血管，再分开并指。将两侧锯齿状皮瓣缝合，缺损区移植皮片。向背侧将合掌侧指蹼皮瓣缝合。如果患儿为完全性复杂并指患儿，取指间背侧正中设置切口，并切开指甲，切口设计为锯齿状，将骨性并指充分显露出来，往两侧牵拉皮瓣。取掌侧设计“Ｎ”形皮瓣，同时取接近近节指关节指骨近端向远端设置与背侧相连的锯齿状切口，附近的神经、血管需要分离，将骨桥充分暴露。把指骨间骨桥除去后对指甲与甲床进行修复。锯齿状皮瓣、指蹼缝合后在缺损区移植皮瓣。 1.2.2术后处理 对患手植皮区进行打包加压固定，为了保持指蹼间隙，取松散纱布填塞指蹼区，同时患指取伸直位，为了方便观察手指的血运情况，充分暴露指端。1-2周后进行打包换药拆线。治疗过程中晚上患指需要取伸直位并外固定60-90d，白天家属帮助患儿开展被动功能锻炼。 1.3观察指标 比较三组的皮瓣成活率，也就是对皮瓣移植区的肤色、血供及皮温等进行详细观察，并判断皮瓣有没有已经已融入缺损区。 1.4统计学原理 全部数据使用SPSS15.0统计软件进行分析，其中计数资料运用率来表示，运用χ2进行检验，以p<0.05说明差异有显著性。 2.结果 如表1所示，A组的皮瓣成活率为30.77%，B组的皮瓣成活率为57.69%，C组的皮瓣成活率为76.92%，其中B组名校高于A组，而C组明显高于A、B两组，三组对比差异有显著性（p<0.05）。 3.讨论 先天性并指畸形为常见手部畸形之一，该病可严重影响患儿的身心健康，究其原因在于手指畸形可从外形方面令患儿心理产生自卑感，同时该病还能导致患儿手指功能出现障碍，比如抓、握等动作发生障碍，特别是手部为人类开展精细动作的肢体，对此临床采取有效的治疗意义重大[2]。通常对于先天性并指畸形患者，临床以手术治疗为主，且疗效确切，不仅能够改善患指的外观，并且还能明显改善患指功能。 有研究报道指出，给予先天性并指畸形患者手术治疗后，从皮瓣成活率方面进行分析，效果显著，特别是年龄为2-3的婴幼儿[3]。也有部分临床研究资料显示，患儿由于被并指的复杂性及并指程度等影响，通过大于2岁后临床应用手术治疗，可取得显著的疗效。近来几年，越来越多的临床研究报道提到，因为婴幼儿的手部动作3个月时便开始发育，到2岁时手指大致可生成抓握功能，到了3岁更是可以开展精细动作，也就是说明患儿小于3岁时开展畸形分指手术，临床疗效更加明显[4]。本研究中，将78例0.5-3岁的患儿分为0.5-1岁、1岁及以
先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形
先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病，国内调查资料显示：本病在生后第一年的发病率为0.69％，我国每年约10～15万患有先天性心脏病的新生儿出生，由于严重和复杂畸形的患儿在生后数周或1月内夭折（约占死亡的1/3），因此，复杂的心血管畸形在年长儿比婴儿期少见。 怎么会得先天性心脏病？ 在胎儿心脏发育阶段，若有任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异常，即可造成先天性心脏畸形。这类有关因素很多，可分为内在因素和外在因素两类，以后者为多见。 内在因素主要与遗传有关，可为染色体异常或多基因突变引起。外在因素中较重要的为宫内感染，特别是母孕早期患病毒感染如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，其他如孕母缺乏叶酸、接触放射线、服用药物(抗癌药，抗癫痫药物）等、患有代谢性疾病(糖尿病，高钙血症，苯丙酮尿症等)或能造成宫内缺氧的慢性病等均可能与发病有关。虽然如此，绝大多数先天性心脏病患者的病因仍然不清楚，目前认为先天性心脏病的发生可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果。 在孕期就应该积极预防 加强孕妇的保健特别是在妊娠早期适量补充叶酸，积极预防风疹、流感等病毒感染性疾病，以及避免接触与发病有关的因素（如接触射线、服用对胎儿有害的药物等）对预防先天性心脏病具有积极的意义。
有以下症状需警惕 轻症的先天性心脏病患儿在临床上可无特殊症状；重症患儿大都在婴儿期即有喂养困难，吸吮数口就停歇、气促、易呕吐和大量出汗、易激惹；体重不增，如扩大的左心房或肺动脉压迫喉返神经则自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽。有青紫者往往发育迟缓，可有蹲踞现象等，缺氧严重者常在哺乳哭闹或大便时突然发生昏厥。 一般在3岁以前发现的心脏病以先天性畸形的可能性为大，婴幼儿期反复出现心力衰竭，提示先天性心脏病的存在，活动或哭闹后出现短暂或持续性青紫，均为先天性心脏病的重要症状。 孩子发育有影响 轻症患儿多正常，重症患儿生长发育较同龄儿差，有青紫者不仅体格发育落后，严重时智能发育也可能受影响，患儿呼吸急促、青紫，在鼻尖口唇指（趾)甲床最明显，可有杵状指（趾),一般在青紫出现后1－2年逐渐形成。心力衰竭者肝脏增大，肝颈静脉回流征阳性。肺部反复出现“肺炎”样体征。同时还有可能伴随先天性畸形如白内障、唇裂、腭裂、多指（趾）等。 诊断依据有标准 对先天性心脏病的正确诊断必须将病史、症状、体征及其他辅助检查经过精密的综合分析，才能得到正确的结论。患儿病史和体征是提示先天性心脏病可
小儿并指多指畸形手术护理观察
小儿并指多指畸形手术护理观察 发表时间：2019-01-07T15:57:37.227Z 来源：《医药前沿》2018年36期作者：王美灵 [导读] 儿童最常见的先天性手畸形类型之一就是并指多指畸形，其主要是在胚胎枝芽发育阶段受到异常的刺激。 （济宁医学院附属医院手足外科山东济宁 272029） 【摘要】目的：探讨分析小儿并指多指畸形手术护理的方法以及效果观察。方法：随机选取我院自2016年2月—2017年12月收治的60例并指多指小儿患者，给与手术以及综合性的康复护理措施。结果：60例患儿经过手术治疗以及综合性的护理之后，全部康复出院。结论：经过手术治疗以及综合性的康复护理措施后，可以有效的帮助患儿尽早地康复出院。 【关键词】小儿并指多指畸形手术治疗康复护理疗效观察 【中图分类号】R473.72 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752（2018）36-0308-01 Pediatric refers to the observation of multi-finger malformation surgery 【Abstract】Objective To explore the methods and effects of pediatric nursing for multi-finger malformation.Methods Sixty patients admitted to our hospital from February 2016 to December 2017 were randomly selected for multi-finger pediatric patients, and surgery and comprehensive rehabilitation nursing measures were given.Results Sixty patients were discharged from hospital after surgery and comprehensive care.Conclusion After surgical treatment and comprehensive rehabilitation nursing measures, the child can be effectively rescued and discharged as soon as possible. 【Key words】Pediatric refers to multiple finger deformity Surgical treatment Rehabilitation nursing Curative effect observation 儿童最常见的先天性手畸形类型之一就是并指多指畸形，其主要是在胚胎枝芽发育阶段受到异常的刺激，从而引起手指畸形，部分小儿会有遗传性。并指主要发生在中指和环指或者小指和环指，多为双侧手畸形且男性多于女性；多指常发生的部位为小指、拇指，容易诊断。小儿先天性的手畸形常常合并短指、多指以及双足并趾等综合征，临床上有以下三种类型：从掌骨处分叉，长出外形完整的手指；多余的手指只有软组织，没有任何的骨组织；掌骨头分叉或者增大，长出部分包括指骨的手指。由于此畸形较为独特的解剖结构，因此选择合适的手术方式对于将来手指的外形和功能恢复有着非凡的意义[1]。现随机选取我院自2016年2月—2017年12月收治的60例并指多指小儿患者，给与手术以及综合性的康复护理措施。全部患者经过治疗护理后均康复出院，现报道如下。 1.资料与方法 1.1 一般资料 随机选取我院自2016年2月—2017年12月收治的60例并指多指小儿患者，其中男36例，女24例，年龄8个月到16岁不等。一共有84只手指患病，其中23例为双侧，左手18例，右手20例。所选取的患者均经过影响学检查，确定并骨以及多指骨的范围，明确了分型以及手术治疗措施。以上均在家属的同意下配合治疗观察，且排除其他先天性疾病以及心脑血管疾病患者。 1.2 手术以及护理方法 1.2.1手术方法并指手术采用Skoog和Bauer分指法进行手术治疗；多指手术根据患儿解剖多指、变异平面、具体功能情况以及拇指多指的畸形Wassel分型制定相应的手术方案。手术开始之前设计好皮瓣，手术过程中要注意保持骨膜的完整性，采用克氏针来纠正固定尺骨、桡骨的偏离[2]。 1.2.2 护理方法心理护理。手术开始前，相关护理人员到病房给患者和家属讲解疾病的相关知识以及治疗的必要性、具体的手术过程，消除患儿的焦虑感，减轻压力，提高治疗的依从性。术前准备。提前准备好手术所需要的物品，调整好手术室的温度，进行消毒灭菌操作。术后护理：手术后应密切观察患者的生命体征，进行手术的手指血液循环是否良好，注意保暖，避免刺激性的外因。饮食护理。合理安排患儿的饮食，给与患者高蛋白、富含维生素的食物，全面补充其营养，帮助他们早日恢复。术后随访。一般手术后6天左右即可出院，手指恢复功能大部分是在家中完成，护理人员要提醒患者家属2周后要回医院复查，用简单明了的语言告知患儿以及家属科学合理的康复训练方式[3]。 2.结果 60例患儿经过手术治疗以及综合性的护理之后，全部康复出院。 3.讨论 小儿并指多指畸形手术主要是利用其他手指的血管、肌腱组织、皮瓣、神经以及主干指骨的矫形手术，来改善主干骨的力线、外形以及骨轴线，来改善患儿的手指功能[4]。根据相关文献，儿童的4到6岁是最佳的手术期。护理人员要在术前对患儿做好常规的护理工作，鼓励安慰患儿，帮助他们建立信心。 总而言之，外科护理是护理学的重要组成部分之一，护理人员要以患者的健康为中心，根据患者的家庭、文化情况以及具体的身体情况，对患者进行综合的全方位的护理，帮助患者接受各种诊断性的检查进行治疗，预防并发症的产生，指导进行康复训练，达到最好的治疗效果[5]。 【参考文献】 [1]解鲜冬，马殿群，石海霞.围术期综合护理在小儿先天性多指畸形手术治疗中的应用[J].贵州医药，2018，42(03):364-365. [2]尚婉媛，卞兰峥，马蕾，肖晓红，郑文婷，夏矜.小儿耳廓畸形再造成形术围手术期的心理调适与护理配合[J].中国美容医学，2018，27(02):149-151. [3]吴明宇.小儿并指多指畸形手术护理体会[J].中国中西医结合儿科学，2016，8(01):115-117. [4]金成友，奚望.小儿先天性复拇指畸形170例WASSEL分型及手术治疗[J].中国中西医结合儿科学，2015，7(06):595-597. [5]苘莲萍，张帅梅，邱斐斐，姜辉.双侧臂丛阻滞、氯胺酮用于小儿双手多指畸形手术[J].中国实用医药，2012，7(24):113-114.
常见先天性疾病
. 先天性疾病 先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切，但不能认为完全是一类病。 先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别：先天性疾病有先天性和终生性的特点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。 以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考 一、循环系统 ：分隔左右心室的心室间隔，在出生后仍残留一孔道。是最为常、心室间隔缺损1 见的先天性心脏病。分隔左右心房的心房间隔，在出生后仍残留一孔道。是种常见、心房间隔缺损：2 的先天性心脏病，女性多见。 法乐四联症是常见的先天性心脏血管畸形，3、：在紫绀型先天性心脏病中居首位。 ：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的动脉导管无法关闭。是一动脉导管未闭4、种较常见的先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。 肺动脉隔缺损，解剖上恰位肺动脉窗。典型的主-又称主-5、主肺动脉隔缺损：-于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。是一种较少见的大血管畸形。 是一种较多见的先天性主动脉畸形，其主要危害是产生阻塞近段主动脉缩窄：6、高血压，及阻塞远段供血不足。 先天性主动脉弓及其分支发育异常构成的血循环可以压7先天性主动脉弓畸形：、 迫食管和气管产生临床症状。 ：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。是种少见的先天性血、8三房心管畸形。 1、9：曾被称为心内膜垫缺损，房室共道，或又称房室隔缺损。是第房室管畸形隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。. . 10、单心室：是指由一个心室及其窦部和/或室间隔发育不全或缺如而形成的一种少见的复杂先天性心脏畸形。
先天性多指畸形的治疗(资料参考)
并指畸形 并指畸形常在双侧同时发生，呈对称性，以发生在中环指间者为最多见，有时可发生三或四个手指的并联。并联程度深浅不一，有的仅是指蹼较浅于正常，有的则是完全并合到指端。有的只是皮肤和皮下组织的缝合，但有的则是指骨及指甲亦相连一片。严重时还出现指间关节及屈肌腱的缺失以及各种骨胳发育不良等情况，严重影响手的功能活动。X线摄片可以明确骨胳畸形的情况。 手术治疗的原则是： 一、如为二个邻指的并联，可在一次手术中完成。但如有三个或更多手指的并联，以分期手术为妥，以避免可能造成中间一个手指因血循环障碍而引起坏死。 二、在指骨及关节正常，皮肤及皮下组织较充裕的情况下，应充分利用这些组织，设计局部皮肤组织瓣，覆盖指侧部创面。指侧部缝合应呈锯齿形以防止术后直线形疤痕挛缩。指蹼部则应设计三角形或矩形组织瓣以形成较宽的指蹼。在大多数情况下，皮瓣组织仅够覆盖一个手指的指侧创面，而另一侧创面必需有赖于植皮。 在皮肤及皮下组织严重不足的情况下，可在分指切开后，在指侧及指蹼创面上全部应用游离植皮来修复创面。 三、手术中应注意皮瓣缝合不宜过紧，以防止发生手术后部分组织坏死，以后形成疤痕挛缩，妨碍手指伸直及以后的生长发育。 先天性并指畸形 并指畸形（Syndactyly）是人类最常见的先天性畸形之一，是指两个以上手指部分或全部组织成分先天性病理粘连，在2000个新生儿中可有一例。本症与遗传有关，往往是双侧性的。男孩多于女孩，白色人种多于黑色人种。约10℅的患者有家族史，有家族史的并指畸形常出现中、环指并指，而且伴有2～3足趾并指。 并指可以表现为： 1.相邻手指并指； 2.可伴同侧胸大肌发育不良或缺如； 3.可伴手指及前臂、小腿缩窄环及其它先天性畸形，可为某综合征的手部表现。其类型包括：单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。先天性并指畸形的类型不少，程度不一，但结合Ｘ线拍片，通常可作出正确诊断。 先天性并指的生成是在胚胎第７～８周时，掌板远端、各指间分离不全所致。治疗需行手术分离，有两点值得注意：(1)就诊治疗一般在３岁以后至学龄前的期间内施术为宜。过早施行手术，术后创口疤痕常会影响手指的正常发育，且手指纤细短小，也不易准确进行手术操作；患儿入学后，并指畸形对患儿的心理发育会产生严重的不良影响；但严重的并指，应当尽早手术。孩子在1岁半以后进行分离手术，经过分期手术可获得满意的效果。(2)区别并指类型，有针对性地施行手术。基本步骤包括并指分离，指蹼形成，创面修复。术后督促患儿的手指功能锻炼至关重要。治疗效果良好。(3)应当进
多指趾畸形矫正术
简介 多指趾畸形矫正术是先天性疾病，多指畸形又叫重复指,在组织的重复现象中包括多指症和镜手，主要分3型：轴前型的拇指多指,中央型多指,轴后型的小指多指。由于其体征明确,均可在分娩时发现而诊断。多指征在手的先天性畸形中最为多见,发病特点是男性高于女性,大致为1.5∶1；右手多于左手,比例为2∶1；双手发病率占10%左右。拇指多指畸形为多发,占总数的90%以上。手的先天性畸形种类繁多,其病因之一为遗传因素。本组病例中2/3具有家族遗传病史,且有隔代遗传的家族史。二为环境因素对胚胎发育过程中的影响,如某些药物、病毒性感染、外伤、放射性物质的刺激等,特别是近代工业的污染,都可成为致畸因素。拇指多指畸形即是由于外胚层顶脊的发育异常,拇指侧顶脊向近位延长及其退缩迟缓所致。 功效 1、在学龄前施行手术为宜。若手术影响健指发育者，可待健指发育基本正常后再行手术。 2、影响手功能的多指需要手术切除，为美观而手术时，需依病家意见而定。 3、多指畸形术前必须确定健指和多指的骨关节、肌腱和神经的功能。 4、若健指功能较差，而又必须切除其多指时，健指缺少的组织可取自多指。例如，将肌腱、肌肉等移位于健指，以保留或恢复其功能。 5、切除与健指有共同关节的多指时，需作关节离断，以免残留多指的骨骺，而使其继续生长，形成突起，以致需行第二次手术。 6、切除与健指指骨或掌骨相连的多指时，多指根部的骨骺必须切除，以免发生上述弊端。 7、切除位于手指中间的多指时，需将其掌骨切除，以使邻指并拢。 8、拇指多指呈分叉形时，可将二者之间的软组织切除，使其并拢后直接缝合。若拇指位置正常，而多指偏斜时，仍以切除多指为宜。 9、健指畸形严重时需行矫形手术矫正。 10、多指畸形手术美观要求亦高，需严格按照整形外科手术原则进行。 术前准备 1、受术者与医生应作全面深入的术前交谈，了解手术的大小、步骤、痛苦程度、恢复的快慢、可能达到的效果;可能存在的风险;医生应了解患者面部的情况，手术的动机，对手术的期望是否符合实际等。
胎儿骨骼肢体畸形的价值分析
胎儿骨骼肢体畸形的价值分析 发表时间：2018-11-08T16:25:15.987Z 来源：《医师在线》2018年第13期作者：任笑乐[导读] 在应用产前B超检查的过程中对于软骨发育不全的胎儿检测率为80％，而对成骨发育不全症状检出率达到100％。结论：在对胎儿的骨骼肢体畸形应用产前B超技术进行检查的过程中具有较好的检出率，该方法是当前降低畸形胎儿出生率众多方法中的首选方法。 任笑乐 宝丰县中医院河南平顶山 467400 【摘要】目的：通过分析在孕妇产前应用B超技术对胎儿的骨骼肢体进行诊断的过程中对胎儿骨骼肢体畸形情况的临床检出率来判断该检查方法的诊断价值。方法：以我院从2013年8月到2016年11月之间收诊的33例胎儿骨骼肢体畸形的妊娠妇女作为本次研究的研究对象，对相关的临床资料和影像学资料进行详细的整理和研究，由此来判断产前B超检查和产后胎儿的临床表现以及X线片对于胎儿骨骼肢体发育情 况的诊断效果。结果：所检测出的33例骨骼肢体存在畸形的胎儿在引产或者分娩之后都通过X线技术或者相关的病理解剖等方法得到了确认和证实，这些胎儿中又25名胎儿存有软骨发育不全的情况，另外8名胎儿都是成骨发育不全。在应用产前B超检查的过程中对于软骨发育不全的胎儿检测率为80％，而对成骨发育不全症状检出率达到100％。结论：在对胎儿的骨骼肢体畸形应用产前B超技术进行检查的过程中具有较好的检出率，该方法是当前降低畸形胎儿出生率众多方法中的首选方法。 【关键词】胎儿骨骼肢体畸形；B超；X线片；软骨发育不全；成骨发育不全 一、资料和方法 1、一般材料 以我院从2013年8月到2016年11月之间收诊的33例胎儿骨骼肢体畸形的妊娠妇女作为本次研究的研究对象，这些妇女中年龄最小的危28岁，最高年龄的妇女年纪为45岁，妇女的平均年龄为29.8±3.8岁。孕龄在19周到38周之间不等，孕龄平均为26.2±6.7周，孕周的推算主要依据妇女末日月经的日期。这些妇女中初产妇和经产妇的人数分别为11人和22人。 2、观察指标和诊断标准 对胎儿的产前B超检查和产后胎儿的临床表现以及X线检查结果进行一定的比对和分析，对胎儿骨骼肢体畸形情况的诊断标准有以下几点：①如果胎儿的股骨和肱骨的长度比同期正常孕妇的4SD小或者股骨长与腹围的比值小于0.16则将胎儿的情况判定为软骨发育不全；②如果通过X线片显示发现胎儿的四肢短小且长骨存在弯曲的情况，另外胎儿存在宫内骨折的现象以及骨质疏松和骨脆性增加等表现则将胎儿的发育情况判定为成骨发育不全。 二、结果 1、产前B超检查对胎儿骨骼肢体畸形的检出率 所检测出的33例骨骼肢体存在畸形的胎儿在引产或者分娩之后都通过X线技术或者相关的病理解剖等方法得到了确认和证实，这些胎儿中又25名胎儿存有软骨发育不全的情况，另外8名胎儿都是成骨发育不全。在应用产前B超检查的过程中对于软骨发育不全的胎儿检测率为80％，而对成骨发育不全症状检出率达到100％。 2、产前B超及产后X线检查结果
多并指畸形诊疗指南
多并指畸形诊疗指南 【入院处置】 ⒈询问病史及全面体检，注意有无其他器官组织的畸形征象。 ⒉安排适宜的病床入住。 ⒊常规检查项目：血分析、凝血四项、大小便常规、主要病毒感染的免疫标志物、肝肾功能、胸部及双上(下)肢或双手(足)X光片、心电图、腹部B超、超声检测全身皮肤厚度。 【入院诊断】 临床分类标准依据《小儿外科学(第四版)》。 ⒈多指 ⑴轴前型(按Wassel法)：目前我科主要采用的诊断标准。 I型,末节指骨分叉型； Ⅱ型，末节指骨复指型； III型，近节指骨分叉型； Ⅳ型，近节指骨复指型； V型，掌骨分叉型； Ⅵ型，掌骨复指型； VII型，三节指骨型。 ⑵轴后型(按Stelling-Twrek法)
I型,赘生指型； Ⅱ型，关节型； III型，掌骨型。 ⒉并指 ⑴按并连组织结构分型(目前我科主要采用的诊断标准) ： ①单纯性并指：即软组织性并指； ②复杂性并指：即骨性并指。 ⑵按并连组织程度分型： ①完全性并指：两指间完全并连； ②不完全性并指：两指间部分并连； ③复杂性并指：并指伴其他畸形。 【术前准备】 ⒈核查实验室、辅助检查结果，确认有无手术禁忌证。防止呼吸道感染。 ⒉剪指甲，术手浸浴2次/天；供皮区皮肤剃毛、消毒。 ⒊制定手术方案和替代治疗方案。 ⒋双手正位、左右侧位、或最大(最小)功能位照相。 ⒌术前谈话内容应充分、完备，并告知两种以上的治疗(手术)方案和手术并发症，使家长完全理解并选择所提供的治疗(手术)方案，继之由监护人签字。 【多指、并指整复术】
详见《多指、并指整复术操作规范》。 如多指系软组织多指(肉赘)，可在门诊手术治疗。 【术后处理】 ⒈麻醉清醒后送回病房。完全清醒后进食。 ⒉抬高术肢，密切观察术区有无活动性出血征象或术指末梢血循环情况。 ⒊术指疼痛明显者，可予镇静、镇痛药物，如鲁米那钠、吗啡等按公斤体重计算给予；＜1岁患儿在麻醉清醒过程中慎用镇静剂。 ⒋常规以地塞米松超声雾化吸入2～3次/天，减轻术中麻醉致咽喉部水肿和分泌物。 ⒌如为单纯多指切除，术中仅行关节囊收紧，可在术后48小时后换药；行肌腱转位或截骨矫形者，术后1～2周换药；克氏针内固定者，保持固定良好。 ⒍常规应用收缩毛细血管类止血药如卡络磺钠2天，2次/天。 ⒎术后第48小时后，予行换药者以氦氖激光或TDP照射术指改善血循环、减轻水肿；不需换药者，以深部激光局部照射。 【抗生素应用】 多指整复术系一类手术，原则上不使用抗生素。但截骨矫形、克氏针内固定者手术时间超过3小时的患者，为防止