什么是先天畸形

什么是先天畸形

【导读】对于孕妈妈而言，怀孕是件开心的事情，但是由于各种原因，有不少孕妈妈腹中胎儿有了畸形的现象发生。而什么是先天畸形呢？为什么会发生先天畸形的现象呢？妈网百科将为大家一一解答。

什么是先天畸形？其实，胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。

据资料显示，人类具有较高的出生缺陷率，国外发病率约15%。，国内发病率约为l3.7‰。出生缺陷发生顺序依次为：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、腹裂及脑膨出。

先天畸形的分类，可分3大种：发生时期分类、原因分类、内脏分类。

一般以内脏分类较易了解，最多的是循环器官的畸形，此外，常见畸形还有下面各项：消化器官：兔唇、舌带短小、口盖裂、食道闭锁、先天性肥厚性幽门狭窄症、横膈膜气、肠闭锁、先天性巨结肠症等；心血管系：先天性心脏病；神经系：无脑症、脑积水、脊髓膨出、小头症等；肌骨骼系：多指症、合指症、先天性股关节脱臼等；泌尿系：肾积水、隐睾、尿道畸形、两性畸形等；眼：无眼珠、小眼珠、单眼症、白内障；皮肤：母斑、血管肿胀。

先天畸形的原因

发生先天畸形主要有4个原因：

1、遗传因素：

先天畸形的发生绝大多数与遗传有关，如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。

2、环境中的一些物质：

在分析某个致畸因子的致畸风险时，应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量大小、持续时间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。

其中，常见的致畸因子有：

1）辐射：其中离子电磁辐射有较强的致畸作用，包括α、β、γ和X射线，其致畸作用与各射线的穿透力有关。非电离性辐射，包括短波、微波及紫外线等，其致畸作用较弱。其中紫外线对DNA修复机制有缺陷的患者是一种致突变因子。

2）X线：一般说，诊断性X线检查，对胎儿的危害不大，但也与照射部位有关，例如胆囊造影只使胎儿接受0。000006Sv（注：Sv是剂量当量单位，1Sv=100rem）；而钠灌肠造影检查，由于直接照射骨盆，则可使胎儿接受0。0035Sv。另外，治疗剂量要大得多。治疗脑肿瘤、乳腺癌（单侧）均可使胎儿接受0。09Sv，治疗肺癌可接受0。25Sv。所以，用于治疗的X线有致畸的危险。

3）同位素：各种组织对不同的同位素吸收量不同，胎儿对同位素的吸收程度还与胎龄有关，。因此，孕妇必须用放射性碘进行诊断时，应在胎龄第5～6周之前进行，即在胎儿甲状腺分化之前完成。

3、病毒和感染：

病毒感染有风疹、巨细胞病毒感染、水痘及单纯疱疹B。其他病毒感染的致畸问题，目前尚无足够的证据。畸形儿是否与感染有关，可通过检查IgM来判定，受感染的新生儿IgM 上升。

4、化学药物：

苯妥英钠可致成轻、中度生长发育及智力障碍。妊娠期服用此药，胎儿致畸危险为1/10～1/3。三甲双酮（抗癫痫药）会造成胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育不良、唇腭裂、房间隔缺损及两性畸形。孕妇服用丙酮苄羟香豆素（抗凝剂），可引起胎儿软骨发育不良，多表现为低出生体重及智力低下，中枢神经系统有异常。早孕妇女服用此药，胎儿约1/3发生

畸形。氨基蝶呤（抗叶酸剂），曾被用于进行人工流产，未流产者可造成胎儿多发畸形，其衍生物氨甲蝶呤有同样致畸作用。

如何预防先天畸形

妈网百科为大家总结了以下几点预防先天畸形的方法：

1、怀孕早期，避免发烧感冒

怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。

2、避免接近猫狗

很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。

3、避免每天浓妆艳抹的女性

调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不浓妆艳抹的1。25倍。对胎儿畸形发育所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质影响胎儿的正常发育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。

4、避免孕期精神紧张

人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。孕妇情绪紧张时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某睦组织的融汇作用，如果发生在妊娠期间的前3个月，就会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。

5、避免饮酒

孕妇饮酒，酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿进行严重的损害。如脑袋很小，耳鼻极小和上嘴唇宽厚等。

6、避免吃霉菌素食物

有关专家指出，孕妇若食入被霉菌素污染了的食品（霉变食物），霉菌毒素可通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。

哪些先天畸形可以进行矫正

先天畸形可以进行矫正吗？其实，据研究表明，有些先天畸形是可以矫正的，有些又是不可以的。那么，哪些先天畸形可以进行矫正呢？

1、神经管缺陷

由综合因素所致，致畸因素作用于胚胎阶段早期，导致神经管关闭缺陷，主要包括以下几种：

1）无脑儿：颅骨与脑组织缺失，偶见脑组织残基，常伴肾上腺发育不良及羊水过多。约75%在产程中死亡，其他则于产后数小时或数日死亡。腹部检查胎儿多为臀位或颜面位，胎头偏小。若为头先露时，阴道检查可能触及凹凸不平的颅底部，切勿误为正常胎儿的臀部。B型超声检查颅骨不显像，腹部x线摄片可见无颅骨的胎头。无脑儿外观颅骨缺失、双眼暴突、颈短。一经确诊。应尽早引产，阴道分娩多无困难。如遇胎肩娩出困难，可等待或行毁胎术。

2）脊柱裂：部分椎管未完全闭合，其缺损多在后侧；隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损，表面有皮肤覆盖。脊髓和脊神经正常，无神经症状；如有椎骨缺损致脊髓、脊膜突出，表面皮肤包裹呈囊状，称脊髓脊膜膨出，常有神经症状。在本病高发区、或有脊柱裂分娩史的孕妇应进行产前筛查，于中孕期间检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP），B型超声检查可发现部分脊柱

两行强回声的间距变宽、脊柱短小、不连续、不规则或有不规则囊性物膨出。严重者应终止妊娠。本病发生～次再发的危险性为2%～5%，发生两次再发的危险性可达l0%，如由环境因素所致如叶酸缺乏，补充叶酸后可明显降低发病率，宜孕前3月开始干预。

3）脑积水：大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，在脑室内外大量蓄积脑脊液，引起颅压升高、脑室扩张、颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大。腹部触诊可发现胎头宽大。如为头先露，产前检查胎头跨耻征阳性，阴道检查先露高、颅缝宽、囟门大且张力高、骨质薄软有弹性。孕20周后B型超声检查有助于诊断。确诊后立即引产，穿颅后经阴道分娩。

2、唇裂和唇腭裂

发病率为1‰，再发危险为4%。父为患者，后代发生率3%i母为患者，后代发生率14%。唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。

3、联体双胎为单卵双胎所特有的畸形

B型超声检查有助于诊断，确诊后应尽早终止妊娠，宜经阴道毁胎，足月妊娠时应音Ⅱ宫产。

什么是先天畸形先天畸形的原因如何预防先天畸形哪些先天畸形可以进行矫正

多指并指护理查房

多指并指护理查房 日期：2013年8月7日主查人；郭荣 患者姓名：张紫萱住院号：136747 病情介绍（包括特殊检查）：患儿出生后，家长发现其右手畸形，右手小指内侧多生一指，且与右手第四指相连，否认明确外伤史，无疼痛发热等不适，出生至今，症状无改善，于我院就诊，行X线检查考虑多指合并并指，以多指并指收入院。 护理查体：术前访视患儿神志清，一般情况好，未合并其他先天性疾病。由于此病多易受遗传和胚胎发育时期外界因素，如放射、药物、内分泌和疾病影响，故而需详细询问患儿家属家族中有无患此病者，年龄较大患儿，手术延迟原因多为惧怕失败而拖延，因此要加强对家属的宣教与之良好的沟通，在术后通过手部功能训练，方能达到理想效果。 查房目的： 通过此次护理查房，使护理人员能够熟悉掌握多指并指手术巡回护理配合，及器械护士上台注意事项。 查房流程：首先由郭荣向大家介绍病例，然后通过巡回配合过程分次提出护理诊断、护理问题分别由张仁伟、刘畅颖、钟会莲回答护理措。具体过程如下： 患儿于8点35接入手术3间，在吸静复合全麻下行右手多指切除+并指分离术。巡回护士与麻醉师认真核对后，共同将患儿接入手术间，稳妥的放于手术床中央，头部靠于手术床头端，肩下垫软垫。提出两个护理问题： 1.有低体温的危险：与患儿年龄小、手术时间长有关 护理措施：①提前将手术间温度调试至合适，温度为24-26℃之间，湿度40%-60% ②术中适用变温毯为患儿保温 ③术中输注液体提前放置保温箱内加温 2.有坠床的危险：与患儿年龄小、惧怕陌生环境、看护不当有关 护理措施：①巡回护士将患儿妥善放置 ②必要时与麻醉师做好沟通，协助看护患儿，防止坠床发生 患儿置于手术床后，如果有静脉通路，麻醉师可迅速通过外周静脉用药，护理人员则迅速连接氧饱合度探头；如果患儿没有静脉通路，需要巡回护士迅速建立静脉通路，此时麻醉师为了便于护理人员操作，会采取紧闭面罩，抬下颌，打开气氟醚，待患儿安静后，护理人员可以开辟外周静脉通路。问题：护理人员应如何配合？钟会连答：固定好患儿四肢，避免抓脱面罩。对于多指、并指的患儿，留置针穿刺应选在哪个位置比较合适？张仁伟答：不能选择在四肢手术部位，尽量选择头部，需要护理人员具有扎实的留置针穿刺技术，尤其是年轻的护理人员需要练好基本功。 静脉通路建立后，巡回护士协助麻醉师行气管内全麻。问题：巡回护士需备好哪些物品？答：开启的生理盐水一瓶，并注明开瓶日期和时间，根据年龄选择合适长度的胶布两根。问题：这瓶开启的盐水是什么作用？刘畅颖答：①湿润气管插管，减少插入时的阻力②如果气道内有分泌物，可用吸痰管直接吸出。气管插管完成后，摆放手术体位：将患儿放置偏于手术对侧，目的是便于消毒铺单和手术中操作。同时由于手术时间长，味了防止患儿枕部损伤，我们会在头部放置硅胶软垫，从而保护患儿头部皮肤。当体位摆放好后，需要捆绑驱血带袖带。下面由张仁伟为大家演示如何正确的操作。 3有局部组织充血坏死的危险：与术中驱血带使用不当有关。 护理措施：①捆绑松紧适宜，内衬绷带，保护局部皮肤。 ②驱血带压力计算正确：未用药前上肢压力为收缩压的2/3

先天性畸形PBL

PBL案例 先天性畸形 项目编号： 所属系统：胚胎学总论 教案来源：海南医学院 理学院 编写者：周雯 适用学生：临床医学一年级学生2013年11月1日

案例摘要 这是一个胎儿先天性畸形（Congenital Abnormalities）的案例。一位高龄孕妇在妊娠21周去妇产科检查，发现宫底在脐上二横指，耻骨上子宫高度28cm （正常为21～23cm），明显大于妊娠月份，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。辅助检查提示无脑儿。最终，这名母亲顺产一名女婴，婴儿面部发育不全，大部分颅骨缺失，后脑塌陷，只有少量脑组织，双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，婴儿诊断为无脑儿、唇裂。婴儿不久就离开人世。 关键词：先天性畸形；无脑儿；唇裂 一、学习目的： （一）胚胎学 1. 掌握从受精卵到胚体形成的过程。 2. 掌握胎膜的组成、结构及功能。 3．熟悉先天性畸形的定义、病因和发病机制。 4. 了解先天性畸形的类型，发病率。 5. 了解致畸敏感期。 6. 了解优生优育的措施 （二）临床医学 1. 熟悉优生优育的措施 2. 了解产前检查项目和目的 3. 了解产前诊断项目、适用人群和目的 4. 熟悉孕产妇卫生保健知识 （三）医学人文 1. 探讨医学生应承担的社会责任和义务。 2. 探讨如何保护医生和病人双方的利益，在医患双方医学知识背景不对等的情况下，医生的职责是什么？ 3. 探讨日常生活中，社会和个人对于先天性畸形患者的责任和义务。 4. 探讨哲学上人本主义、存在主义的内涵。

第二十八章病例先天性畸形 第一节（1学时） 病史资料 2006年5月20日，孕妇李某，女，40岁，农民，妊娠21周，发现子宫增大与妊娠时间不相符（相当30周大小），于是到医院检查。妇产科检查发现宫底在脐上二横指（正常为脐下一横指），尺测耻骨上子宫长度28cm（正常为121～23cm）,明显大于妊娠月份，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。 讨论下列问题： 1.根据病史资料你判断其胎儿发育是否正常？你认为诊断可能是什么？ 2.描述胚体形成的过程，描述胎膜的组成、结构和功能。 3.引起先天性畸形的原因有哪些？ 4.需做哪些辅助检查？

胎儿肢体畸形的产前超声筛查

胎儿肢体畸形的产前超声筛查 目的探讨产前超声检查对胎儿肢体畸形的应用价值。方法应用彩色多普勒超声对在我院定期定点产检的、孕期>16 w的孕妇1876例进行超声筛查，观察胎儿是否存在畸形。结果所有参加筛查的孕妇中有35例查出胎儿畸形，最终结果通过引产或正常分娩证实，共有37例胎儿畸形，其中存在1例误诊，所以存在3例漏诊情况。结论彩色多普勒超声能够较为准确的检查出胎儿畸形情况，对临床具有很重要的价值。 标签：超声；胎儿；肢体畸形；筛查 随着生活的快节奏进行，很多青年男女不得不选择大龄婚育，另外愈演愈烈的环境污染、日益增加的各种辐射，都成为胎儿畸形的诱因[1]。少生、优生一直是我国计划生育工作的核心目标[2]。本研究就是着眼于当前形势，对本县孕期达到标准的产妇进行超声筛查，以减少畸形的胎儿的出生，降低胎儿先天缺陷的发生率，提高人口整体素质。 1资料与方法 1.1一般资料对2013年1月～12月在我院进行定点定期检查的孕妇进行超声筛查胎儿畸形情况，孕妇总数1876例，检查时间为孕期16 w以上，胎儿早期超声检查正常，年龄20～39岁。所有参加本次筛查的孕妇及家属都了解本试验的目的、方法，并完全同意参加本试验。 1.2方法采用飞利浦iu22彩色多普勒超声诊断系统，设置探头频率为3.5～5.0 MHz，孕妇取仰卧或者侧卧位，对下腹部进行多切面扫查，检查顺序按照胎儿从头到脚，再是四肢及四肢末端的顺序进行，对胎儿的每个内脏器官都应仔细全面的检查，然后检查羊水、脐血流和胎盘的情况。重点排查部位包括头面部是否存在唇腭裂等，中枢神经系统是否为无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂、腦脊膜膨出等，心脏是否存在房室缺损、间隔缺损、血管畸形、血流畸形、心腔发育不良、瓣膜闭锁等情况，消化系统是否有内脏外翻、脐部肠膨出、巨结肠、肠道闭锁等现象，泌尿系统是否有尿道梗阻、肾积水、多囊肾、巨膀胱等情况。如发现发育异常部位，则需反复扫描可疑部位，并进行进一步动态观察，另外可以与其他有经验的超声医生一起会诊，确定畸形部位，并观察是否存在多器官畸形的情况，对孕妇及家属详细、如实描述，给出合理建议，是终止妊娠还是继续观察，并适时复诊。 1.3各指数计算方法及意义误诊率即假阳性率（%）=假阳性/（假阳性+真阴性）×100%，该指标是指筛检试验误诊患者的情况；该指数越低，说明筛查的结果越准确。 漏诊率即假阴性率（%）=假阴性/（真阳性+假阴性）×100%，该指标是指筛检试验漏诊患者的情况；该指数越低，说明筛查的结果越准确。

多指

多指 什么是多指症 多指（polydactyly）症或多趾症是最常见的一种先天性畸形，但多指并伴发多趾畸形者，较为少见。多指多见于拇指和小指，其次在中、环指，极少见于小指，部分患者有家族吏。赘生指（趾）形态和结构可以是一个球状的小肉赘，也可以是发育接近正常，具有指甲、骨、关节、肌腱和神经血管束的手指。 多指是怎么引起的 在目前来看，多指症的病因不是固定的，根据患者个体的不同而不同，非常复杂。导致多指症的原因多为遗传因素，约2/3具有家族遗传病史，且有隔代遗传的家族史。 多指症是常见的常染色体显性遗传，是最常见的先天性数字异常的手和脚。是先天畸形多种病征的其中一种，或是独有的病征。若是独有的话，很多时都是与单一基因的突变有关，而非多因子性状的突变。不过，不同基因的突变均会引起多指症。 先天性多指、趾畸形多为单侧性，双侧受累仅占10%左右。复拇畸形确切病因不明，大多为散发，提示该病与环境因素有关，与遗传因素关系不大。例如母亲在怀孕早期4-8周，胚胎肢芽分化时遭受病毒感染，药物，辐射等环境因素的影响，致手指分化障碍而产生畸形。例外的情况是当重复拇指伴发三节拇指时，有些为常染色体显性遗传。 环境因素也与多指并指也有一定关系，有相当一部分的多指并指是由于环境因素导致，这部分多指并指是开展人群预防的重点。孕期吸烟、孕期接触农用化学物质、孕前职业接触有害物质增加胎儿患多指并指的风险，孕期从事化工职业工作是胎儿多指危险因素。其次，孕母本身的预防保健也十分重要，目前认为母亲年龄过小（14～19岁）而怀孕生产是多指并指的危险因素，妊娠期合并糖尿病将增加胎儿患多指和（或）并指的危险。孕母改善膳食对预防多指和（或）并指有一定作用。膳食中水果类摄入频率较低将增加胎儿患多指的风险，孕早期多吃肉、蛋类将减少胎儿多指并指患病风险。还有研究从卫生经济的宏观角度指出年人均收入高的家庭能减少胎儿患多指并指的风险，有宏观研究报道多指发生率与家庭收入呈负相关，其原因可能也与这些家庭更重视卫生保健有关。 综上，遗传因素可能是多指或并指先天畸形最主要的发病原因，除此之外，孕前工作环境、孕母年龄、孕早期膳食、环境因素、家庭经济状况与子代多指并指先天性畸形有关。因此，多指并指先天性畸形的预防既要考虑遗传因素，又要考虑环境因素的作用和影响。 多指的发病率 如果夫妻一方或双方有多指并指家族遗传史，其子代由遗传因素作用引起的发病数占总发病数的90.18％，近年来通过进行分子生物学的研究，目前已经定位了4个多指畸形基因位。 在新生儿中的发生率约为0．30‰—1．90‰。 每500个小孩就会有1个出现多指症。非洲裔黑人小孩会较多患上轴后多指症，黑人男孩出现轴后多指症差不多是白人的10倍。一项研究发现每1000个白人男性中，就有2.3个

胎儿肢体畸形的产前超声诊断 李鹰

胎儿肢体畸形的产前超声诊断李鹰 发表时间：2018-11-21T11:51:01.870Z 来源：《航空军医》2018年16期作者：李鹰 [导读] 根据相关数据统计，近年来我国畸形胎儿发生率逐渐提升，若新生儿出现肢体畸形问题。 （湖南省永州市蓝山县妇幼保健院湖南蓝山 425800） 摘要：目的：探究胎儿肢体畸形的产前超声诊断价值。方法选取我院于2015年8月至2017年8月收治的921例处于16~33周的孕妇作为本次临床研究资料，采用产前超声检查与连续顺序追踪超声法对孕妇怀中胎儿进行检查，在详细记录肢体畸形胎儿情况后，将其与孕妇引产后实际结果进行比对，判断产前超声诊断正确率。结果在本次临床研究中，发现为孕妇进行产前超声诊断时，诊断准确率更高，在 921例孕妇中，仅出现1例漏诊情况，在判断为胎儿肢体畸形的孕妇中，出现3例部分漏诊情况，尚未出现误诊情况，总漏诊率为0.44%。结论超前超声诊断准确率更高，在诊断过程中能够尽早发现胎儿所存在的胎儿畸形问题，因此将超声诊断应用于产前检查中具有重要价值。 关键词：胎儿；肢体畸形；产前超声诊断 根据相关数据统计，近年来我国畸形胎儿发生率逐渐提升，若新生儿出现肢体畸形问题，不仅给新生儿家庭带来较重的心理负担与经济负担，同时也影响新生儿健康程度，不利于其健康成长，基于此，就要提高胎儿肢体畸形检出率，保证胎儿健康程度[1]。基于临床研究与临床证实，发现产前超声检查是筛查胎儿是否存在肢体畸形的首选方式，该种方式不会对孕妇产生危害，但同时检测准确度相对较高，为了判断超声诊断在产前胎儿肢体畸形中的诊断价值，笔者开展本次临床研究。 1 资料与方法 1.1 一般资料 此次临床研究资料选取了我院自2015年8月至2017年8月收治的921例孕妇，孕妇年龄区间为20~43岁，平均年龄为31.1±2.1岁，孕周16~33周，平均孕周26.9±3.0周。孕妇之间一般资料有可比性，但是p＞0.05无统计学意义。 1.2 方法 （1）做好超声检查仪器准备工作，本次检查使用了Voluson730成像系统，采取多普勒超声仪器为孕妇进行检查。（2）检查过程。在具体检查过程中引导孕妇采取侧卧位或平卧位方式，对孕妇腹部进行检查。首先，检查胎儿生长径线是否正常，并做好记录工作，随后针对胎儿头部、面部、脊柱、躯干以及四肢情况进行检查，在检查过程中医务人员需严格遵循上述检查环节。在对患者进行肢体检查过程中，医务人员需采取顺序连续超声追踪检查方法对孕妇进行扫描，通常医务人员需要从近端开始，由近端逐渐蔓延到远端，在观察过程中需保持严谨、细致的工作态度，以保证从胎儿肢体长轴切面进行检查时，能够准确发现胎儿是否存在肢体畸形的不良情况。与此同时，在对胎儿进行超声检查时，还需要详细观察胎儿在母体中呈现出的姿势。在上述检查过程中，医务人员可以配合短轴切面进行观察，针对超声异常部位，临床诊断人员应使用三维超声技术对其进行深层次的检查。若在诊断过程中出现由于胎儿肢体被遮挡或被压迫造成的观看不清问题，医务人员则需要引导孕妇转变体位，保证检查效果更理想。（3）记录与核实工作，在检查过程中医务人员需要详细记录胎儿状态，针对在观察过程中出现的肢体畸形胎儿，则需要完整记录观察情况；在检查后，医务人员需要通过对观察过程进行回顾与分析，判断自己当时所记内容是否存在异常，为降低肢体畸形误诊率与漏诊率，当医务人员发现异常时，需要及时与孕妇进行合理沟通，并引导其接受再次超声检查。在确定胎儿为畸形胎儿后，为孕妇实施引产，核实引产结果与超声检查结果是否相同。 1.3 临床观察指标 此次临床观察的指标为孕妇引产结果与临床观察结果。 1.4 统计学方法 采用SPSS 25.0软件分析数据，计量资料采用均数±标准差表示，组间比较采用t检验。计数资料采用X2检验。P＜0.05为差异有统计学意义。 2 结果 3 讨论 胎儿肢体畸形情况在临床中并不少见，若不能为孕妇提供准确率高的检查与诊断结果，则会影响我国新生儿健康质量，因此做好临床中胎儿肢体畸形产前诊断工作十分重要[2]。随着科学技术水平的不断提升，现阶段人们已经将超声波技术应用于临床中多方面诊断之中，

第一节 先天性畸形

第一节先天性畸形 一、先天性肌斜颈 先天性肌斜颈(congenitaltorticollis)是一侧胸锁乳突肌纤维性挛缩，导致颈部和头面部向患侧偏斜畸形。臀位或产钳助产的新生儿斜颈的发生率增加。 【病因】各种原因引起胸锁乳突肌纤维化，逐渐挛缩导致斜颈外观。引起肌纤维化的原因尚不十分明了。多数学者认为臀位产、产伤及牵拉等因素导致胸锁乳突肌损伤出血、血肿机化、挛缩而形成。 【临床表现】婴儿出生后，无意中发现一侧胸锁乳突肌出现肿块，2～3周肿块渐变硬，不活动，呈梭形，指头大小。半年左右肿物逐渐消退，但胸锁乳突肌纤维性挛缩、变短，呈条索状，牵拉枕部并偏向患侧，下颌转向健侧肩部。随生长发育，双侧面部不对称，健侧饱满，患侧变小，双眼不在一个水平线，严重者导致颈椎侧凸畸形(图72一1)。 【诊断和鉴别诊断】根据临床表现，患侧胸锁乳突肌呈条索状挛缩，头面部偏斜即可明确诊断。 鉴别诊断： 1．骨性斜颈颈椎异常如寰枢椎半脱位、半椎体等，胸锁乳突肌不挛缩，X线检查可确诊。 2．颈部炎症有淋巴结肿大，局部压痛及全身症状，胸锁乳突肌无挛缩。

3．眼肌异常眼球外肌的肌力不平衡，斜视患者以颈部偏斜协调视物。 【治疗】早发现，早治疗，效果显著。晚期斜颈可以手术矫正，但合并的其他组织异常(如面部畸形、颈椎侧凸)则难以恢复正常。 1．手法矫正治疗新生儿确诊后，每天轻柔按摩热敷，采用手法被动牵拉，适度向健侧牵拉头部，每天数次，每次10～15下。睡眠时应用沙枕固定。随着患儿生长，手法扳正力度增加，枕部旋向健侧，下颏向患侧，每日数次扳正，坚持不懈，多数可获满意疗效。 2．手术疗法适合1岁以上患儿。一般采用锁骨近端上一横指处，作横切口，对1～4岁患儿，病情轻者，仅切断胸锁乳突肌的锁骨头及胸骨头，术后应用颈围领保持于略过矫正位，并经常把患儿下颏向患侧，枕部向健侧旋转。对4岁以上，斜颈严重者，可行上、下两端胸锁乳突肌切断松解术。伴有软组织挛缩者，须由乳突沿胸锁乳突肌切口，切除所有紧张的软组织，直至该肌完全松弛。缝合伤口，头置于略过度矫正位，头颈胸石膏固定4～6周，去除石膏后行头部被动牵拉练习。术中注意勿损伤膈神经、颈总动脉、颈内和颈外静脉；作上端切断松解术应避免损伤在耳下通过的面神经。 二、先天性并指多指畸形 先天性并指、(congenital syndactylia)亦称蹼指，病

第28章先天性畸形概述

第28章先天性畸形概述 一、选择题 [A型题] 1.单卵双胎的两个胎儿发育速度相差太大易导致 ( ) A.吸收不全畸形 B.整体胎儿发育畸形 C.异位发生畸形 D.重复畸形 E.寄生畸形 2.大部分器官的致畸敏感期是( ) A.胚胎1~2周 B.胚胎2~5周 C.胚胎3~8周 D.胚胎5~10周 E.胚胎8~16周 3.先天性畸形的二级预防包括( ) A.遗传咨询 B.孕期保健 C.婚前检查 D.产前筛查 E.手术矫治 4.羊膜腔穿刺适宜于（） A.妊娠第6~12周 B.妊娠第16~22周 C.妊娠第26~32周 D.妊娠第12~16周 E.妊娠第22~26周 [B型题] (5~9题共用备选答案 A.组织分化不良性畸形 B.发育过度性畸形 C.吸收不全性畸形 D.发育滞留性畸形 E超教或异位发生性时形 5.食普闭锁属于（） 6.多指畸形属手（） 7.隐掣症属于（） 8.先天性巨结肠属于（） 9.多乳腺属于（） 先天性畸形的器官是（） A.脑 B.心 C.眼 D.耳 E.颚 [X型题] 10.下列可能引起先天性畸形的环境因素有（） A.凤疹病毒. B.电磁辐射 C.重金属 D.营养不良 E基固突变 11.下列可能引起先天性畸形的遗传因素有（） A.染色体畸变 B.信号转导通路异常 C.胎儿缺血 D.营养不良 E.基因突变 12.胚胎第3 -5周接触致畸因子容易导致先天性畸形的器官是（） A.脑 B.心 C.眼 D.耳 E.颚 13.下列措施属于先天性畸形一级预防的是（） A.产前检查 B.产前诊断 C.婚前检查 D.遗传咨询 E.孕期保健 二、名词解释

1.先天性畸形 2.致畸因子 3.致畸敏感期 4.产前诊断 5.绒毛膜活检 三、填空题 1.引起先天性畸形的遗传因素可分为___、___和___三种。 2.引起先天性畸形的环境因素主要有以下五类:___、___、___、___和其他致畸因子。 [参考答案] 一、选择题 [A型题] 1. E 2.C 3. D 4.B [B型题] 5.C 6.B 7.D 8.A 9.E 【X型题】 10.ABCD 11.ABE 12.ABCD 13.CDE 二、名词解释 1.先天性畸形:是指由于胚胎发育紊乱导致出生时就存在的各类形态结构异常。 2致畸因子：是指可以引起先天性略形的环境因素统称为致畸因子。 3.致畸般感期:是指胚胎在受到致畸因子作用后最容易发生畸形的发育时期。 4.产前诊断:又称宫内诊断，是指胎儿出生前利用各种技术对胎儿的发育状态、是否患有某种遗传性或先天性疾病等进行诊断。 5.绒毛膜活检:是指在超声引导下经腹或官颈进行穿刺取出胎盘内的绒毛组织进行细胞培养，分子遗传学或生化遗传学检测或基因诊断。 三、填空题 1.染色体畸变基因突变信号转导通路异常 2.生物性致畸因子物理性致畸因子致畸性药物致畸性化学因子

浅析先天性并指畸形的临床治疗观察

浅析先天性并指畸形的临床治疗观察 发表时间：2016-05-30T10:14:03.250Z 来源：《航空军医》2016年3期作者：杨振华 [导读] 湖南省桃源县人民医院观察先天性并指畸形应用手术治疗的临床效果。 湖南省桃源县人民医院 415700 【摘要】目的：观察先天性并指畸形应用手术治疗的临床效果。方法：选取近几年来前往我院行矫正畸形手术的0.5-3岁先天性并指畸形患儿78例，将其中0.5-1岁患儿设为A组（26例），1岁及以上-2岁患儿设为B组（26例），2岁及以上-3岁患儿设为C组（26例），三组均给予手术治疗，比较三组的皮瓣成活率。结果：A组皮瓣成活率30.77%（8/26），B组皮瓣成活率57.69%（15/26），C组皮瓣成活率 76.92%（20/26），三组对比差异有显著性（p<0.05）。结论：手术治疗先天性并指畸形临床疗效显著，其中2-3岁患儿为行并指畸形手术的最佳时间。 【关键词】手术治疗；先天性并指畸形；临床效果 先天性并指为手部畸形常见类型的一种，该病变异度极大，种类繁多，经常合并其他多种畸形，可对患者手功能发挥构成严重威胁。目前临床尚未明确并指发生的原因，部分患者为遗传所致，但大部分患者的发病原因并不清楚，可能受周围环境因素影响，比如接触含铅高的物品等等[1]。通常临床治疗并指以手术治疗为主，但手术疗效及最佳手术时机依然有待研究，本研究给予我院78例0.5-3岁先天性并指畸形患儿手术治疗，取得良好的疗效，现将结果报道如下。 1.资料与方法 1.1一般资料 选取2013年7月至2015年5月前往院行手术矫正畸形的0.5-3岁先天并指畸形患儿78例，将其中0.5-1岁患儿设为A组，1岁及以上-2岁患儿设为B组，2岁及以上-3岁患儿设为C组。其中A组26例，男15例，女11例；按并指类型分：部分并指22例，完全并指4例。B组26例，男14例，女12例；按并指类型分：部分并指21例，完全并指5例。C组26例，男13例，女13例；按并指类型分：部分并指23例，完全并指3例。三组患儿的性别及并指类型等一般资料经对比，差异不明显（p>0.05），可对比。 1.2治疗方法 1.2.1手术治疗 三组均给予手术治疗，行全麻术，取背侧并指间正中处设置纵行切口，接着设置锯齿状切口，再取指根处设置纵行切口。逐层切口皮肤且往两侧牵拉，对主要静脉进行保护。取掌侧顶部接近近节指间关节如远端设置锯齿状切口并连接背侧，根部设计舌状皮瓣。游离指蹼，将其往近端游离出来，往两侧锯齿状皮瓣，分离附近的神经及血管，再分开并指。将两侧锯齿状皮瓣缝合，缺损区移植皮片。向背侧将合掌侧指蹼皮瓣缝合。如果患儿为完全性复杂并指患儿，取指间背侧正中设置切口，并切开指甲，切口设计为锯齿状，将骨性并指充分显露出来，往两侧牵拉皮瓣。取掌侧设计“Ｎ”形皮瓣，同时取接近近节指关节指骨近端向远端设置与背侧相连的锯齿状切口，附近的神经、血管需要分离，将骨桥充分暴露。把指骨间骨桥除去后对指甲与甲床进行修复。锯齿状皮瓣、指蹼缝合后在缺损区移植皮瓣。 1.2.2术后处理 对患手植皮区进行打包加压固定，为了保持指蹼间隙，取松散纱布填塞指蹼区，同时患指取伸直位，为了方便观察手指的血运情况，充分暴露指端。1-2周后进行打包换药拆线。治疗过程中晚上患指需要取伸直位并外固定60-90d，白天家属帮助患儿开展被动功能锻炼。 1.3观察指标 比较三组的皮瓣成活率，也就是对皮瓣移植区的肤色、血供及皮温等进行详细观察，并判断皮瓣有没有已经已融入缺损区。 1.4统计学原理 全部数据使用SPSS15.0统计软件进行分析，其中计数资料运用率来表示，运用χ2进行检验，以p<0.05说明差异有显著性。 2.结果 如表1所示，A组的皮瓣成活率为30.77%，B组的皮瓣成活率为57.69%，C组的皮瓣成活率为76.92%，其中B组名校高于A组，而C组明显高于A、B两组，三组对比差异有显著性（p<0.05）。 3.讨论 先天性并指畸形为常见手部畸形之一，该病可严重影响患儿的身心健康，究其原因在于手指畸形可从外形方面令患儿心理产生自卑感，同时该病还能导致患儿手指功能出现障碍，比如抓、握等动作发生障碍，特别是手部为人类开展精细动作的肢体，对此临床采取有效的治疗意义重大[2]。通常对于先天性并指畸形患者，临床以手术治疗为主，且疗效确切，不仅能够改善患指的外观，并且还能明显改善患指功能。 有研究报道指出，给予先天性并指畸形患者手术治疗后，从皮瓣成活率方面进行分析，效果显著，特别是年龄为2-3的婴幼儿[3]。也有部分临床研究资料显示，患儿由于被并指的复杂性及并指程度等影响，通过大于2岁后临床应用手术治疗，可取得显著的疗效。近来几年，越来越多的临床研究报道提到，因为婴幼儿的手部动作3个月时便开始发育，到2岁时手指大致可生成抓握功能，到了3岁更是可以开展精细动作，也就是说明患儿小于3岁时开展畸形分指手术，临床疗效更加明显[4]。本研究中，将78例0.5-3岁的患儿分为0.5-1岁、1岁及以

先天性结构畸形救助项目申请须知

先天性结构畸形救助项目申请须知 根据《国家卫生计生委妇幼司关于印发<先天性结构畸形救助项目试点工作方案>的通知》（国卫妇幼出防便函〔2016〕116号），为深入贯彻《“健康中国2030”规划纲要》，进一步做好出生缺陷防治工作，减少先天性结构畸形所致残疾，国家卫生计生委妇幼司与中国出生缺陷干预救助基金会联合开展先天性结构畸形救助项目，该项目将给在我院救治过的存在先天性结构畸形的患儿予以经济补助，请各科室根据《先天性结构畸形救助项目试点工作方案》的要求做好先天性结构畸形救助项目工作如下： 一、救助对象及补助标准 （一）救助对象。获得救助的患病儿童需同时满足下列条件： 1.临床诊断患有下列6类先天性结构畸形疾病： ①神经系统先天性畸形; ②消化系统先天性畸形; ③泌尿系统及生殖器官先天性畸形; ④肌肉骨骼系统先天性畸形; ⑤呼吸系统先天性畸形; ⑥五官严重先天性结构畸形。 具体病种详见下文。 2.年龄为0-18周岁（含18周岁）的城乡患病儿童。 3.家庭经济困难，能够提供村（居）委会开具的贫困证明。 4.医疗费用自付部分大于等于3000元（含3000元）。 （二）补助标准。对2016年1月1日（含1月1日）之后，患病儿童在我院接受诊断、手术、治疗和康复产生的医疗费用给予补助。依据患儿医疗费用自付情况，一次性提供3000元至30000元医疗补助金。每位患儿具体补助标准如下： 1.家庭自付部分大于等于3000元（含3000元）、小于5000元的，医疗费用补助标准为3000元。

2.家庭自付部分大于等于5000元（含5000元）、小于10000元的，医疗费用补助标准为5000元。 3.家庭自付部分大于等于10000元（含10000元）、小于20000元的，医疗费用补助标准为10000元。 4.家庭自付部分大于等于20000元（含20000元）、小于30000元的，医疗费用补助标准为20000元。 5.家庭自付部分大于等于30000元的，医疗费用补助标准均为30000元。 （三）医疗费用补助范围。符合救助条件的患病儿童发生下列医疗费用可获得补助：药费、床位费、诊查费、检查费、放射费、检验费、治疗费、手术费、输血费、护理费、材料费、输氧费等。 对同一患儿同一疾病分次申请救助的，或同一患儿不同疾病分别申请救助的，只资助一次。 二、提供救助及流程 （一）提出申请 患儿法定监护人提出医疗费用救助申请，填写《先天性结构畸形救助项目个人申请表》，交至患儿曾经接受诊断、手术、治疗和康复的科室，由科室对相关材料进行初审（填报《先天性结构畸形救助项目个人申请表》需提供下列相关材料）。 1.身份证明材料。证明申请人与其法定监护人关系的户口簿和身份证复印件，或者其他证明监护关系的材料原件。 2.疾病和治疗证明材料。定点医疗机构出具的患儿病情诊断证明、门（急）诊记录、住院首页及病历、出院记录、相关医学影像资料报告单原件（或加盖医院公章的复印件）。 3.经济状况证明。村（居）委会出具的家庭经济贫困证明材料原件。 （二）复审 请各科室将患儿法定监护人提交的《先天性结构畸形救助项目个人申请表》等相关材料交至3幢203医务处办公室进行复审。

小儿并指多指畸形手术护理观察

小儿并指多指畸形手术护理观察 发表时间：2019-01-07T15:57:37.227Z 来源：《医药前沿》2018年36期作者：王美灵 [导读] 儿童最常见的先天性手畸形类型之一就是并指多指畸形，其主要是在胚胎枝芽发育阶段受到异常的刺激。 （济宁医学院附属医院手足外科山东济宁 272029） 【摘要】目的：探讨分析小儿并指多指畸形手术护理的方法以及效果观察。方法：随机选取我院自2016年2月—2017年12月收治的60例并指多指小儿患者，给与手术以及综合性的康复护理措施。结果：60例患儿经过手术治疗以及综合性的护理之后，全部康复出院。结论：经过手术治疗以及综合性的康复护理措施后，可以有效的帮助患儿尽早地康复出院。 【关键词】小儿并指多指畸形手术治疗康复护理疗效观察 【中图分类号】R473.72 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752（2018）36-0308-01 Pediatric refers to the observation of multi-finger malformation surgery 【Abstract】Objective To explore the methods and effects of pediatric nursing for multi-finger malformation.Methods Sixty patients admitted to our hospital from February 2016 to December 2017 were randomly selected for multi-finger pediatric patients, and surgery and comprehensive rehabilitation nursing measures were given.Results Sixty patients were discharged from hospital after surgery and comprehensive care.Conclusion After surgical treatment and comprehensive rehabilitation nursing measures, the child can be effectively rescued and discharged as soon as possible. 【Key words】Pediatric refers to multiple finger deformity Surgical treatment Rehabilitation nursing Curative effect observation 儿童最常见的先天性手畸形类型之一就是并指多指畸形，其主要是在胚胎枝芽发育阶段受到异常的刺激，从而引起手指畸形，部分小儿会有遗传性。并指主要发生在中指和环指或者小指和环指，多为双侧手畸形且男性多于女性；多指常发生的部位为小指、拇指，容易诊断。小儿先天性的手畸形常常合并短指、多指以及双足并趾等综合征，临床上有以下三种类型：从掌骨处分叉，长出外形完整的手指；多余的手指只有软组织，没有任何的骨组织；掌骨头分叉或者增大，长出部分包括指骨的手指。由于此畸形较为独特的解剖结构，因此选择合适的手术方式对于将来手指的外形和功能恢复有着非凡的意义[1]。现随机选取我院自2016年2月—2017年12月收治的60例并指多指小儿患者，给与手术以及综合性的康复护理措施。全部患者经过治疗护理后均康复出院，现报道如下。 1.资料与方法 1.1 一般资料 随机选取我院自2016年2月—2017年12月收治的60例并指多指小儿患者，其中男36例，女24例，年龄8个月到16岁不等。一共有84只手指患病，其中23例为双侧，左手18例，右手20例。所选取的患者均经过影响学检查，确定并骨以及多指骨的范围，明确了分型以及手术治疗措施。以上均在家属的同意下配合治疗观察，且排除其他先天性疾病以及心脑血管疾病患者。 1.2 手术以及护理方法 1.2.1手术方法并指手术采用Skoog和Bauer分指法进行手术治疗；多指手术根据患儿解剖多指、变异平面、具体功能情况以及拇指多指的畸形Wassel分型制定相应的手术方案。手术开始之前设计好皮瓣，手术过程中要注意保持骨膜的完整性，采用克氏针来纠正固定尺骨、桡骨的偏离[2]。 1.2.2 护理方法心理护理。手术开始前，相关护理人员到病房给患者和家属讲解疾病的相关知识以及治疗的必要性、具体的手术过程，消除患儿的焦虑感，减轻压力，提高治疗的依从性。术前准备。提前准备好手术所需要的物品，调整好手术室的温度，进行消毒灭菌操作。术后护理：手术后应密切观察患者的生命体征，进行手术的手指血液循环是否良好，注意保暖，避免刺激性的外因。饮食护理。合理安排患儿的饮食，给与患者高蛋白、富含维生素的食物，全面补充其营养，帮助他们早日恢复。术后随访。一般手术后6天左右即可出院，手指恢复功能大部分是在家中完成，护理人员要提醒患者家属2周后要回医院复查，用简单明了的语言告知患儿以及家属科学合理的康复训练方式[3]。 2.结果 60例患儿经过手术治疗以及综合性的护理之后，全部康复出院。 3.讨论 小儿并指多指畸形手术主要是利用其他手指的血管、肌腱组织、皮瓣、神经以及主干指骨的矫形手术，来改善主干骨的力线、外形以及骨轴线，来改善患儿的手指功能[4]。根据相关文献，儿童的4到6岁是最佳的手术期。护理人员要在术前对患儿做好常规的护理工作，鼓励安慰患儿，帮助他们建立信心。 总而言之，外科护理是护理学的重要组成部分之一，护理人员要以患者的健康为中心，根据患者的家庭、文化情况以及具体的身体情况，对患者进行综合的全方位的护理，帮助患者接受各种诊断性的检查进行治疗，预防并发症的产生，指导进行康复训练，达到最好的治疗效果[5]。 【参考文献】 [1]解鲜冬，马殿群，石海霞.围术期综合护理在小儿先天性多指畸形手术治疗中的应用[J].贵州医药，2018，42(03):364-365. [2]尚婉媛，卞兰峥，马蕾，肖晓红，郑文婷，夏矜.小儿耳廓畸形再造成形术围手术期的心理调适与护理配合[J].中国美容医学，2018，27(02):149-151. [3]吴明宇.小儿并指多指畸形手术护理体会[J].中国中西医结合儿科学，2016，8(01):115-117. [4]金成友，奚望.小儿先天性复拇指畸形170例WASSEL分型及手术治疗[J].中国中西医结合儿科学，2015，7(06):595-597. [5]苘莲萍，张帅梅，邱斐斐，姜辉.双侧臂丛阻滞、氯胺酮用于小儿双手多指畸形手术[J].中国实用医药，2012，7(24):113-114.

轴前多指畸形一家系16例分析报告

轴前多指畸形一家系16例分析报告 作者：李守民夏睿孔荣禹德万张光平 【关键词】轴前多指畸形一家系分析报告 多指畸形(polydactyly)在手的先天性畸形中最为常见，有时可与并指、短指或其它先天性畸形同时存在。提供表达稳定的家族性多指畸形谱系可以为进一步研究相关基因的定位和功能提供研究基础。现将双手三节拇指多指畸形一家系16例报道如下。 1临床资料 先证者，女，9岁。查体发现双手多指并三节拇指畸形。家族中无近亲婚配。患者发育、智力正常，未发现其他先天性畸形。家系调查：患儿曾祖母为手足6指畸形，外公及其兄弟均患此畸形，患儿母亲及其堂兄弟姐妹14中有7人患此畸形，见图1。家族中16例的手6指畸形均发生于拇指的外侧，且均呈三节拇指多指畸形，见图2～4。 2讨论 多指畸形的病因除遗传因素外，还可能与环境因素对胚胎发育的影响相关，如某些药物、病毒性感染、外伤、放射性物质的刺激、工业污染等。多指畸形的发病特点是男性高于女性，男女比例大致为5∶1;右手多于左手，比例约为2∶1；双手发病率占10%左右。黄种人以拇指旁侧多指畸形为多见，占总数的90%以上［1］。多指畸形可散发或表现为单基因常染色体显性遗传病，但其致病基因尚未明确。 多指畸形目前最广泛采用的是Tentamy和McKusick分类方法［2］。首先分为轴前（桡侧）、轴后（尺侧）多指，轴后多指又分为A型和B

型。轴后多指A型中，额外指（趾）发育良好，与第五或额外的掌（跖）骨相接，B型指（趾）生长不良，遗传学复杂。轴前多指分为4型：Ⅰ型为拇指多指，有一个或多个拇指二节骨骼重复；Ⅱ型为拇指三指节多指，掌骨正常，多指由远端指骨重复组成；Ⅲ型是食指多指；Ⅳ型为多指并指。 目前国内大多数报道常见为轴前Ⅰ型多指畸形。本家系4代中连续出现16例手拇指畸形患者，畸形的特点是双手均呈多指畸形以及拇指三节畸形，掌骨完整，畸形特点明显，符合轴前Ⅱ型多指畸形，且患者双亲之一必是手足6指(趾)畸形者，但是配偶双方均无畸形者其子代中无一例畸形患者出现，符合常染色体显性遗传病的发病特点。从已经得到的一些研究结果分析，主要集中于2号染色体的HOX基因区及7号染色体的一些区域。定位于2q31的HOXD13基因突变，可以导致并指多指畸形。现已确定位于2q31的HOXD13基因突变可导致多指(趾)并指(趾)畸形［3］。 本例报道家族遗传倾向明显，变异稳定。本报道为下一步研究家系连锁相关基因的定位及更多地了解它们的功能提供了研究资料。 【参考文献】 1YangJ，LuoLJ，LiuZG，，1997，13:59～60. 2ZguricasJ，SnijdersPJ，HoviusSE，，1994，31：462～467. 3SarfaraziM，AkarsuAN，SayliBS，etal.LocalizationofthesyndactylytypeII(synpolydactyly)locust o2q31regionandidentificationoftightlinkagetoHOXD8intragenicm

先天性多指畸形的治疗(资料参考)

并指畸形 并指畸形常在双侧同时发生，呈对称性，以发生在中环指间者为最多见，有时可发生三或四个手指的并联。并联程度深浅不一，有的仅是指蹼较浅于正常，有的则是完全并合到指端。有的只是皮肤和皮下组织的缝合，但有的则是指骨及指甲亦相连一片。严重时还出现指间关节及屈肌腱的缺失以及各种骨胳发育不良等情况，严重影响手的功能活动。X线摄片可以明确骨胳畸形的情况。 手术治疗的原则是： 一、如为二个邻指的并联，可在一次手术中完成。但如有三个或更多手指的并联，以分期手术为妥，以避免可能造成中间一个手指因血循环障碍而引起坏死。 二、在指骨及关节正常，皮肤及皮下组织较充裕的情况下，应充分利用这些组织，设计局部皮肤组织瓣，覆盖指侧部创面。指侧部缝合应呈锯齿形以防止术后直线形疤痕挛缩。指蹼部则应设计三角形或矩形组织瓣以形成较宽的指蹼。在大多数情况下，皮瓣组织仅够覆盖一个手指的指侧创面，而另一侧创面必需有赖于植皮。 在皮肤及皮下组织严重不足的情况下，可在分指切开后，在指侧及指蹼创面上全部应用游离植皮来修复创面。 三、手术中应注意皮瓣缝合不宜过紧，以防止发生手术后部分组织坏死，以后形成疤痕挛缩，妨碍手指伸直及以后的生长发育。 先天性并指畸形 并指畸形（Syndactyly）是人类最常见的先天性畸形之一，是指两个以上手指部分或全部组织成分先天性病理粘连，在2000个新生儿中可有一例。本症与遗传有关，往往是双侧性的。男孩多于女孩，白色人种多于黑色人种。约10℅的患者有家族史，有家族史的并指畸形常出现中、环指并指，而且伴有2～3足趾并指。 并指可以表现为： 1.相邻手指并指； 2.可伴同侧胸大肌发育不良或缺如； 3.可伴手指及前臂、小腿缩窄环及其它先天性畸形，可为某综合征的手部表现。其类型包括：单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。先天性并指畸形的类型不少，程度不一，但结合Ｘ线拍片，通常可作出正确诊断。 先天性并指的生成是在胚胎第７～８周时，掌板远端、各指间分离不全所致。治疗需行手术分离，有两点值得注意：(1)就诊治疗一般在３岁以后至学龄前的期间内施术为宜。过早施行手术，术后创口疤痕常会影响手指的正常发育，且手指纤细短小，也不易准确进行手术操作；患儿入学后，并指畸形对患儿的心理发育会产生严重的不良影响；但严重的并指，应当尽早手术。孩子在1岁半以后进行分离手术，经过分期手术可获得满意的效果。(2)区别并指类型，有针对性地施行手术。基本步骤包括并指分离，指蹼形成，创面修复。术后督促患儿的手指功能锻炼至关重要。治疗效果良好。(3)应当进

多指趾畸形矫正术

简介 多指趾畸形矫正术是先天性疾病，多指畸形又叫重复指,在组织的重复现象中包括多指症和镜手，主要分3型：轴前型的拇指多指,中央型多指,轴后型的小指多指。由于其体征明确,均可在分娩时发现而诊断。多指征在手的先天性畸形中最为多见,发病特点是男性高于女性,大致为1.5∶1；右手多于左手,比例为2∶1；双手发病率占10%左右。拇指多指畸形为多发,占总数的90%以上。手的先天性畸形种类繁多,其病因之一为遗传因素。本组病例中2/3具有家族遗传病史,且有隔代遗传的家族史。二为环境因素对胚胎发育过程中的影响,如某些药物、病毒性感染、外伤、放射性物质的刺激等,特别是近代工业的污染,都可成为致畸因素。拇指多指畸形即是由于外胚层顶脊的发育异常,拇指侧顶脊向近位延长及其退缩迟缓所致。 功效 1、在学龄前施行手术为宜。若手术影响健指发育者，可待健指发育基本正常后再行手术。 2、影响手功能的多指需要手术切除，为美观而手术时，需依病家意见而定。 3、多指畸形术前必须确定健指和多指的骨关节、肌腱和神经的功能。 4、若健指功能较差，而又必须切除其多指时，健指缺少的组织可取自多指。例如，将肌腱、肌肉等移位于健指，以保留或恢复其功能。 5、切除与健指有共同关节的多指时，需作关节离断，以免残留多指的骨骺，而使其继续生长，形成突起，以致需行第二次手术。 6、切除与健指指骨或掌骨相连的多指时，多指根部的骨骺必须切除，以免发生上述弊端。 7、切除位于手指中间的多指时，需将其掌骨切除，以使邻指并拢。 8、拇指多指呈分叉形时，可将二者之间的软组织切除，使其并拢后直接缝合。若拇指位置正常，而多指偏斜时，仍以切除多指为宜。 9、健指畸形严重时需行矫形手术矫正。 10、多指畸形手术美观要求亦高，需严格按照整形外科手术原则进行。 术前准备 1、受术者与医生应作全面深入的术前交谈，了解手术的大小、步骤、痛苦程度、恢复的快慢、可能达到的效果;可能存在的风险;医生应了解患者面部的情况，手术的动机，对手术的期望是否符合实际等。

胎儿骨骼肢体畸形的价值分析

胎儿骨骼肢体畸形的价值分析 发表时间：2018-11-08T16:25:15.987Z 来源：《医师在线》2018年第13期作者：任笑乐[导读] 在应用产前B超检查的过程中对于软骨发育不全的胎儿检测率为80％，而对成骨发育不全症状检出率达到100％。结论：在对胎儿的骨骼肢体畸形应用产前B超技术进行检查的过程中具有较好的检出率，该方法是当前降低畸形胎儿出生率众多方法中的首选方法。 任笑乐 宝丰县中医院河南平顶山 467400 【摘要】目的：通过分析在孕妇产前应用B超技术对胎儿的骨骼肢体进行诊断的过程中对胎儿骨骼肢体畸形情况的临床检出率来判断该检查方法的诊断价值。方法：以我院从2013年8月到2016年11月之间收诊的33例胎儿骨骼肢体畸形的妊娠妇女作为本次研究的研究对象，对相关的临床资料和影像学资料进行详细的整理和研究，由此来判断产前B超检查和产后胎儿的临床表现以及X线片对于胎儿骨骼肢体发育情 况的诊断效果。结果：所检测出的33例骨骼肢体存在畸形的胎儿在引产或者分娩之后都通过X线技术或者相关的病理解剖等方法得到了确认和证实，这些胎儿中又25名胎儿存有软骨发育不全的情况，另外8名胎儿都是成骨发育不全。在应用产前B超检查的过程中对于软骨发育不全的胎儿检测率为80％，而对成骨发育不全症状检出率达到100％。结论：在对胎儿的骨骼肢体畸形应用产前B超技术进行检查的过程中具有较好的检出率，该方法是当前降低畸形胎儿出生率众多方法中的首选方法。 【关键词】胎儿骨骼肢体畸形；B超；X线片；软骨发育不全；成骨发育不全 一、资料和方法 1、一般材料 以我院从2013年8月到2016年11月之间收诊的33例胎儿骨骼肢体畸形的妊娠妇女作为本次研究的研究对象，这些妇女中年龄最小的危28岁，最高年龄的妇女年纪为45岁，妇女的平均年龄为29.8±3.8岁。孕龄在19周到38周之间不等，孕龄平均为26.2±6.7周，孕周的推算主要依据妇女末日月经的日期。这些妇女中初产妇和经产妇的人数分别为11人和22人。 2、观察指标和诊断标准 对胎儿的产前B超检查和产后胎儿的临床表现以及X线检查结果进行一定的比对和分析，对胎儿骨骼肢体畸形情况的诊断标准有以下几点：①如果胎儿的股骨和肱骨的长度比同期正常孕妇的4SD小或者股骨长与腹围的比值小于0.16则将胎儿的情况判定为软骨发育不全；②如果通过X线片显示发现胎儿的四肢短小且长骨存在弯曲的情况，另外胎儿存在宫内骨折的现象以及骨质疏松和骨脆性增加等表现则将胎儿的发育情况判定为成骨发育不全。 二、结果 1、产前B超检查对胎儿骨骼肢体畸形的检出率 所检测出的33例骨骼肢体存在畸形的胎儿在引产或者分娩之后都通过X线技术或者相关的病理解剖等方法得到了确认和证实，这些胎儿中又25名胎儿存有软骨发育不全的情况，另外8名胎儿都是成骨发育不全。在应用产前B超检查的过程中对于软骨发育不全的胎儿检测率为80％，而对成骨发育不全症状检出率达到100％。 2、产前B超及产后X线检查结果