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2.先天畸形发生的原因

先天性畸形(DOC)

人体胚胎学学院：电子信息学院姓名：张廷蓉学号: 1142052076

先天性畸形摘要：先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷的一种，也是造成新生儿死亡的主要原因。在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。随着现代工业的发展，先天性畸形的发生率也在快速的上升。胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，我们应该加深对畸形学的认识，尽量不与致畸因子接触，提早预防，做好产前检查，减少先天性畸形的发生率，提高下一代的质量。关键字：先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查一、先天性畸形概念与范围先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时，就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常，又称出生缺陷。先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期，即妊娠后的两个月以前，正是器官发生的重要阶段。胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形，主要是生理功能和精神行为方面的异常，不易发现，故常被忽视。目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷，也可以是致畸的外源性缺陷。此外，还必须区别：器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常（亦称小畸形）。表型发生是指基因型在环境作用下，在胚胎发育中的形成过程，在个体能观察到的性状。二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形从胚胎发育和病理学角度，先天性畸形可分为九类：1.发育不全，指发育失败或未能发育，如肾发育不良、无眼畸形等；2.发育不良，指过早停止，如腭裂畸形、幼稚子宫等；3.增生，发育过度，如多指（趾）畸形；4.骨骼发育异常，如短（缺）肢畸形等；5.遗迹结构残留，因退化失败所致，如主动脉导管未闭，肛门闭锁等；6.未分隔或管道未形成，如并指（趾）畸形、食管闭锁等；7.神经管闭合不全，如脊柱裂等；8。非典型分化，如骶尾畸胎瘤、神经胚细胞瘤等；

多指畸形手术的方法具体有哪些

我们生活中其实对于多指畸形并不是很陌生，有的人可能会因为这样的情况而自卑，现在的人也对于疾病并不是很了解，虽然可以手术，但是也要引起注意。多指畸形是一种畸形方面的疾病，大家若不重视，会对大家的生活有着很严重的影响。多指畸形是一种不能忽视的疾病，对很多人来讲关系到后半生的幸福。温州手足外科医院专家指出：出现这样的情况多是因为天生的，而慢慢的发展起来的话一般是很难治疗的，所以在年龄相对比较小的时候就应该要实施治疗了。对于畸形这样的病例大家了解的都是很少的，而我们都应该要知道这些问题，若想治愈，就得付出的多。的方法是手术治疗。那么，具体的多指畸形手术治疗真的有用吗? 1、多指畸形矫正术是通过手术治疗的主要目的是改进功能，再是兼顾形态的改进。对于妨碍手发育的畸形应尽早手术，不妨碍发育的可推迟到学龄前期手术。 2、肌腱的手术要求是患儿年龄大点，能配合作主动功能锻炼;骨关节的手术待患儿骨骼发育基本停止后再施行。手术具体该怎么做呢? 1、多指：多指是较多见的先天性畸形之一。复杂畸形如镜手(尺侧双手)和五长指手也属于赘生指畸形，重复畸形又可分为桡侧(拇指侧)，中间和尺侧(小指侧)三型。 2、并指：并指也较常见，并指可分为完全性并指和部分并指。仅有软组织合拢又可称为简单并指。有骨性相连的称复杂并指。并指多见于3~4指之间，也可见于Apert 综合征(颅缝早闭。 3、弯曲指：弯曲指或向额状面或向矢状面弯曲变形，除弯曲指外均有局部骨性变形。不少病儿并发有不同的全身性疾患。折曲指(camptodactly)系较常见的一种弯曲指。 4、内偏指：内偏指为小指末节向桡侧倾斜。可为正常变异，无功能障碍，多无需治疗。个别病儿畸形严重而需截骨矫正，唐氏综合征(Down’s)有倾斜指的多达25~79%，不少先天性综合征也有此手指变形。 5、短指：短指系指骨或掌骨短，系正染色体遗传，可并发于Poland综合征和Silver综合征等。手指延长术常不成功。专家提醒：对于这样的问题，应该要多了解一些这方面的知识，这样才能及时的防止疾病更加严重，当然对于健康也是有影响的，所以要重视。

第一节先天性畸形

第一节先天性畸形一、先天性肌斜颈先天性肌斜颈(congenitaltorticollis)是一侧胸锁乳突肌纤维性挛缩，导致颈部和头面部向患侧偏斜畸形。臀位或产钳助产的新生儿斜颈的发生率增加。【病因】各种原因引起胸锁乳突肌纤维化，逐渐挛缩导致斜颈外观。引起肌纤维化的原因尚不十分明了。多数学者认为臀位产、产伤及牵拉等因素导致胸锁乳突肌损伤出血、血肿机化、挛缩而形成。【临床表现】婴儿出生后，无意中发现一侧胸锁乳突肌出现肿块，2～3周肿块渐变硬，不活动，呈梭形，指头大小。半年左右肿物逐渐消退，但胸锁乳突肌纤维性挛缩、变短，呈条索状，牵拉枕部并偏向患侧，下颌转向健侧肩部。随生长发育，双侧面部不对称，健侧饱满，患侧变小，双眼不在一个水平线，严重者导致颈椎侧凸畸形(图72一1)。【诊断和鉴别诊断】根据临床表现，患侧胸锁乳突肌呈条索状挛缩，头面部偏斜即可明确诊断。鉴别诊断： 1．骨性斜颈颈椎异常如寰枢椎半脱位、半椎体等，胸锁乳突肌不挛缩，X线检查可确诊。 2．颈部炎症有淋巴结肿大，局部压痛及全身症状，胸锁乳突肌无挛缩。

3．眼肌异常眼球外肌的肌力不平衡，斜视患者以颈部偏斜协调视物。【治疗】早发现，早治疗，效果显著。晚期斜颈可以手术矫正，但合并的其他组织异常(如面部畸形、颈椎侧凸)则难以恢复正常。 1．手法矫正治疗新生儿确诊后，每天轻柔按摩热敷，采用手法被动牵拉，适度向健侧牵拉头部，每天数次，每次10～15下。睡眠时应用沙枕固定。随着患儿生长，手法扳正力度增加，枕部旋向健侧，下颏向患侧，每日数次扳正，坚持不懈，多数可获满意疗效。 2．手术疗法适合1岁以上患儿。一般采用锁骨近端上一横指处，作横切口，对1～4岁患儿，病情轻者，仅切断胸锁乳突肌的锁骨头及胸骨头，术后应用颈围领保持于略过矫正位，并经常把患儿下颏向患侧，枕部向健侧旋转。对4岁以上，斜颈严重者，可行上、下两端胸锁乳突肌切断松解术。伴有软组织挛缩者，须由乳突沿胸锁乳突肌切口，切除所有紧张的软组织，直至该肌完全松弛。缝合伤口，头置于略过度矫正位，头颈胸石膏固定4～6周，去除石膏后行头部被动牵拉练习。术中注意勿损伤膈神经、颈总动脉、颈内和颈外静脉；作上端切断松解术应避免损伤在耳下通过的面神经。二、先天性并指多指畸形先天性并指、(congenital syndactylia)亦称蹼指，病

浅析先天性并指畸形的临床治疗观察

浅析先天性并指畸形的临床治疗观察发表时间：2016-05-30T10:14:03.250Z 来源：《航空军医》2016年3期作者：杨振华 [导读] 湖南省桃源县人民医院观察先天性并指畸形应用手术治疗的临床效果。湖南省桃源县人民医院 415700 【摘要】目的：观察先天性并指畸形应用手术治疗的临床效果。方法：选取近几年来前往我院行矫正畸形手术的0.5-3岁先天性并指畸形患儿78例，将其中0.5-1岁患儿设为A组（26例），1岁及以上-2岁患儿设为B组（26例），2岁及以上-3岁患儿设为C组（26例），三组均给予手术治疗，比较三组的皮瓣成活率。结果：A组皮瓣成活率30.77%（8/26），B组皮瓣成活率57.69%（15/26），C组皮瓣成活率 76.92%（20/26），三组对比差异有显著性（p<0.05）。结论：手术治疗先天性并指畸形临床疗效显著，其中2-3岁患儿为行并指畸形手术的最佳时间。【关键词】手术治疗；先天性并指畸形；临床效果先天性并指为手部畸形常见类型的一种，该病变异度极大，种类繁多，经常合并其他多种畸形，可对患者手功能发挥构成严重威胁。目前临床尚未明确并指发生的原因，部分患者为遗传所致，但大部分患者的发病原因并不清楚，可能受周围环境因素影响，比如接触含铅高的物品等等[1]。通常临床治疗并指以手术治疗为主，但手术疗效及最佳手术时机依然有待研究，本研究给予我院78例0.5-3岁先天性并指畸形患儿手术治疗，取得良好的疗效，现将结果报道如下。 1.资料与方法 1.1一般资料选取2013年7月至2015年5月前往院行手术矫正畸形的0.5-3岁先天并指畸形患儿78例，将其中0.5-1岁患儿设为A组，1岁及以上-2岁患儿设为B组，2岁及以上-3岁患儿设为C组。其中A组26例，男15例，女11例；按并指类型分：部分并指22例，完全并指4例。B组26例，男14例，女12例；按并指类型分：部分并指21例，完全并指5例。C组26例，男13例，女13例；按并指类型分：部分并指23例，完全并指3例。三组患儿的性别及并指类型等一般资料经对比，差异不明显（p>0.05），可对比。 1.2治疗方法 1.2.1手术治疗三组均给予手术治疗，行全麻术，取背侧并指间正中处设置纵行切口，接着设置锯齿状切口，再取指根处设置纵行切口。逐层切口皮肤且往两侧牵拉，对主要静脉进行保护。取掌侧顶部接近近节指间关节如远端设置锯齿状切口并连接背侧，根部设计舌状皮瓣。游离指蹼，将其往近端游离出来，往两侧锯齿状皮瓣，分离附近的神经及血管，再分开并指。将两侧锯齿状皮瓣缝合，缺损区移植皮片。向背侧将合掌侧指蹼皮瓣缝合。如果患儿为完全性复杂并指患儿，取指间背侧正中设置切口，并切开指甲，切口设计为锯齿状，将骨性并指充分显露出来，往两侧牵拉皮瓣。取掌侧设计“Ｎ”形皮瓣，同时取接近近节指关节指骨近端向远端设置与背侧相连的锯齿状切口，附近的神经、血管需要分离，将骨桥充分暴露。把指骨间骨桥除去后对指甲与甲床进行修复。锯齿状皮瓣、指蹼缝合后在缺损区移植皮瓣。 1.2.2术后处理对患手植皮区进行打包加压固定，为了保持指蹼间隙，取松散纱布填塞指蹼区，同时患指取伸直位，为了方便观察手指的血运情况，充分暴露指端。1-2周后进行打包换药拆线。治疗过程中晚上患指需要取伸直位并外固定60-90d，白天家属帮助患儿开展被动功能锻炼。 1.3观察指标比较三组的皮瓣成活率，也就是对皮瓣移植区的肤色、血供及皮温等进行详细观察，并判断皮瓣有没有已经已融入缺损区。 1.4统计学原理全部数据使用SPSS15.0统计软件进行分析，其中计数资料运用率来表示，运用χ2进行检验，以p<0.05说明差异有显著性。 2.结果如表1所示，A组的皮瓣成活率为30.77%，B组的皮瓣成活率为57.69%，C组的皮瓣成活率为76.92%，其中B组名校高于A组，而C组明显高于A、B两组，三组对比差异有显著性（p<0.05）。 3.讨论先天性并指畸形为常见手部畸形之一，该病可严重影响患儿的身心健康，究其原因在于手指畸形可从外形方面令患儿心理产生自卑感，同时该病还能导致患儿手指功能出现障碍，比如抓、握等动作发生障碍，特别是手部为人类开展精细动作的肢体，对此临床采取有效的治疗意义重大[2]。通常对于先天性并指畸形患者，临床以手术治疗为主，且疗效确切，不仅能够改善患指的外观，并且还能明显改善患指功能。有研究报道指出，给予先天性并指畸形患者手术治疗后，从皮瓣成活率方面进行分析，效果显著，特别是年龄为2-3的婴幼儿[3]。也有部分临床研究资料显示，患儿由于被并指的复杂性及并指程度等影响，通过大于2岁后临床应用手术治疗，可取得显著的疗效。近来几年，越来越多的临床研究报道提到，因为婴幼儿的手部动作3个月时便开始发育，到2岁时手指大致可生成抓握功能，到了3岁更是可以开展精细动作，也就是说明患儿小于3岁时开展畸形分指手术，临床疗效更加明显[4]。本研究中，将78例0.5-3岁的患儿分为0.5-1岁、1岁及以

小儿并指多指畸形手术护理观察

小儿并指多指畸形手术护理观察发表时间：2019-01-07T15:57:37.227Z 来源：《医药前沿》2018年36期作者：王美灵 [导读] 儿童最常见的先天性手畸形类型之一就是并指多指畸形，其主要是在胚胎枝芽发育阶段受到异常的刺激。（济宁医学院附属医院手足外科山东济宁 272029）【摘要】目的：探讨分析小儿并指多指畸形手术护理的方法以及效果观察。方法：随机选取我院自2016年2月—2017年12月收治的60例并指多指小儿患者，给与手术以及综合性的康复护理措施。结果：60例患儿经过手术治疗以及综合性的护理之后，全部康复出院。结论：经过手术治疗以及综合性的康复护理措施后，可以有效的帮助患儿尽早地康复出院。【关键词】小儿并指多指畸形手术治疗康复护理疗效观察【中图分类号】R473.72 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752（2018）36-0308-01 Pediatric refers to the observation of multi-finger malformation surgery 【Abstract】Objective To explore the methods and effects of pediatric nursing for multi-finger malformation.Methods Sixty patients admitted to our hospital from February 2016 to December 2017 were randomly selected for multi-finger pediatric patients, and surgery and comprehensive rehabilitation nursing measures were given.Results Sixty patients were discharged from hospital after surgery and comprehensive care.Conclusion After surgical treatment and comprehensive rehabilitation nursing measures, the child can be effectively rescued and discharged as soon as possible. 【Key words】Pediatric refers to multiple finger deformity Surgical treatment Rehabilitation nursing Curative effect observation 儿童最常见的先天性手畸形类型之一就是并指多指畸形，其主要是在胚胎枝芽发育阶段受到异常的刺激，从而引起手指畸形，部分小儿会有遗传性。并指主要发生在中指和环指或者小指和环指，多为双侧手畸形且男性多于女性；多指常发生的部位为小指、拇指，容易诊断。小儿先天性的手畸形常常合并短指、多指以及双足并趾等综合征，临床上有以下三种类型：从掌骨处分叉，长出外形完整的手指；多余的手指只有软组织，没有任何的骨组织；掌骨头分叉或者增大，长出部分包括指骨的手指。由于此畸形较为独特的解剖结构，因此选择合适的手术方式对于将来手指的外形和功能恢复有着非凡的意义[1]。现随机选取我院自2016年2月—2017年12月收治的60例并指多指小儿患者，给与手术以及综合性的康复护理措施。全部患者经过治疗护理后均康复出院，现报道如下。 1.资料与方法 1.1 一般资料随机选取我院自2016年2月—2017年12月收治的60例并指多指小儿患者，其中男36例，女24例，年龄8个月到16岁不等。一共有84只手指患病，其中23例为双侧，左手18例，右手20例。所选取的患者均经过影响学检查，确定并骨以及多指骨的范围，明确了分型以及手术治疗措施。以上均在家属的同意下配合治疗观察，且排除其他先天性疾病以及心脑血管疾病患者。 1.2 手术以及护理方法 1.2.1手术方法并指手术采用Skoog和Bauer分指法进行手术治疗；多指手术根据患儿解剖多指、变异平面、具体功能情况以及拇指多指的畸形Wassel分型制定相应的手术方案。手术开始之前设计好皮瓣，手术过程中要注意保持骨膜的完整性，采用克氏针来纠正固定尺骨、桡骨的偏离[2]。 1.2.2 护理方法心理护理。手术开始前，相关护理人员到病房给患者和家属讲解疾病的相关知识以及治疗的必要性、具体的手术过程，消除患儿的焦虑感，减轻压力，提高治疗的依从性。术前准备。提前准备好手术所需要的物品，调整好手术室的温度，进行消毒灭菌操作。术后护理：手术后应密切观察患者的生命体征，进行手术的手指血液循环是否良好，注意保暖，避免刺激性的外因。饮食护理。合理安排患儿的饮食，给与患者高蛋白、富含维生素的食物，全面补充其营养，帮助他们早日恢复。术后随访。一般手术后6天左右即可出院，手指恢复功能大部分是在家中完成，护理人员要提醒患者家属2周后要回医院复查，用简单明了的语言告知患儿以及家属科学合理的康复训练方式[3]。 2.结果 60例患儿经过手术治疗以及综合性的护理之后，全部康复出院。 3.讨论小儿并指多指畸形手术主要是利用其他手指的血管、肌腱组织、皮瓣、神经以及主干指骨的矫形手术，来改善主干骨的力线、外形以及骨轴线，来改善患儿的手指功能[4]。根据相关文献，儿童的4到6岁是最佳的手术期。护理人员要在术前对患儿做好常规的护理工作，鼓励安慰患儿，帮助他们建立信心。总而言之，外科护理是护理学的重要组成部分之一，护理人员要以患者的健康为中心，根据患者的家庭、文化情况以及具体的身体情况，对患者进行综合的全方位的护理，帮助患者接受各种诊断性的检查进行治疗，预防并发症的产生，指导进行康复训练，达到最好的治疗效果[5]。【参考文献】 [1]解鲜冬，马殿群，石海霞.围术期综合护理在小儿先天性多指畸形手术治疗中的应用[J].贵州医药，2018，42(03):364-365. [2]尚婉媛，卞兰峥，马蕾，肖晓红，郑文婷，夏矜.小儿耳廓畸形再造成形术围手术期的心理调适与护理配合[J].中国美容医学，2018，27(02):149-151. [3]吴明宇.小儿并指多指畸形手术护理体会[J].中国中西医结合儿科学，2016，8(01):115-117. [4]金成友，奚望.小儿先天性复拇指畸形170例WASSEL分型及手术治疗[J].中国中西医结合儿科学，2015，7(06):595-597. [5]苘莲萍，张帅梅，邱斐斐，姜辉.双侧臂丛阻滞、氯胺酮用于小儿双手多指畸形手术[J].中国实用医药，2012，7(24):113-114.

如何预防先天畸形的发生

如何预防先天畸形的发生摘要:首先，作这篇论文在于打破人们的无知，帮助人们从疾病中走出来。一开始介绍了什么是先天性畸形以及在我国的普及率和产生的原因。然后才介绍如何预防先天性畸形，以达到优生优育。这也是为计划生育做出贡献，因为大部分先天畸形儿一旦出生，一般是无法治疗的，长大后无疑是痛苦的，所以做一些有效的预防是非常必要的。关键字：先天性畸形概念、普及率、婚前检查、产前诊断、出生前诊断、计划生育什么是先天性畸形：先天性畸形是指出生前在母体内已形成的外形或体内有可识别的结构和功能缺陷（不包括代谢疾病）。在我国的普及率：我国每年有近100万名出生缺陷患儿，据统计近20年来，新生儿出生有缺陷者的发病率有逐渐增高趋势，现为3%-5%。所以各位准妈妈准爸爸们要有防范意识，不要怀有侥幸心理。一旦有问题，不要慌，要及时就医。产生原因：为遗传性和环境因素两大类。前者是指从父母处接受的遗传达室物质所致，即染色体异常和单基因、多基因遗传.后者是指在胎儿发育过程中，受外界因素或母体变化的影响而致畸。常见的环境因素有： ①物理因素：如电离辐射、噪音等； ②化学因素：范围较广，既包括汞、铅、氯化汞、多氯联苯、农药和含一氧化碳、氮氧化物等有害物质的浮尘等的直接接触和间接的环境污染，也包括人体某些微量元素，如锌、硒、铜、锰、碘等的缺乏和烟酒中的有害化学成分，此外某些药物中的致畸作用亦在本范围内； ③母体因素：最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊合并性病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等，以上环境因素又可称为致畸因素或致畸因子。总的来说外界因素或母体变化有环境污染、病毒、生殖道感染性疾病、饮食习惯及怀孕的季节等类。据统计已知人类先天性畸形中约10%是染色体异常或单基因遗传达室直接所为，10%为环境因素直接伤害所致，其余80%是遗传及环境致畸因素共同作用的结果，特别是具有多基因遗传基础者易受环境因素影响。胎儿期是最易受致畸因素，特别是受药物影响的时期，在早期发育阶段（受精后3-4天至妊娠第9周），尤为6-9周最敏感，因此时正是胎儿各个器官形成期。所以先天性畸形的产生有多种原因，不能想当然的就是某某某，要根据医院的检查来判断。预防：婚前检查——预防先天性畸形儿出生的第一道防线。大部分先天性畸形儿一旦出生，一般是无法治疗的，所以预防患儿出生就显得非常重要。如何预防呢？主要通过婚前体检和产前诊断两个环节。我们对婚前检查并不陌生，这是一次全面、系统的健康检查，主要包括全面的身体检查、遗传健康询问和婚后性生活常识讲解等。其中遗传咨询和遗传学检查是重要内容。婚前遗传咨询的目的是了解双方有无遗传病史和其他可能遗传的疾病，以决定男女双方

先天性多指畸形的治疗(资料参考)

并指畸形并指畸形常在双侧同时发生，呈对称性，以发生在中环指间者为最多见，有时可发生三或四个手指的并联。并联程度深浅不一，有的仅是指蹼较浅于正常，有的则是完全并合到指端。有的只是皮肤和皮下组织的缝合，但有的则是指骨及指甲亦相连一片。严重时还出现指间关节及屈肌腱的缺失以及各种骨胳发育不良等情况，严重影响手的功能活动。X线摄片可以明确骨胳畸形的情况。手术治疗的原则是：一、如为二个邻指的并联，可在一次手术中完成。但如有三个或更多手指的并联，以分期手术为妥，以避免可能造成中间一个手指因血循环障碍而引起坏死。二、在指骨及关节正常，皮肤及皮下组织较充裕的情况下，应充分利用这些组织，设计局部皮肤组织瓣，覆盖指侧部创面。指侧部缝合应呈锯齿形以防止术后直线形疤痕挛缩。指蹼部则应设计三角形或矩形组织瓣以形成较宽的指蹼。在大多数情况下，皮瓣组织仅够覆盖一个手指的指侧创面，而另一侧创面必需有赖于植皮。在皮肤及皮下组织严重不足的情况下，可在分指切开后，在指侧及指蹼创面上全部应用游离植皮来修复创面。三、手术中应注意皮瓣缝合不宜过紧，以防止发生手术后部分组织坏死，以后形成疤痕挛缩，妨碍手指伸直及以后的生长发育。先天性并指畸形并指畸形（Syndactyly）是人类最常见的先天性畸形之一，是指两个以上手指部分或全部组织成分先天性病理粘连，在2000个新生儿中可有一例。本症与遗传有关，往往是双侧性的。男孩多于女孩，白色人种多于黑色人种。约10℅的患者有家族史，有家族史的并指畸形常出现中、环指并指，而且伴有2～3足趾并指。并指可以表现为： 1.相邻手指并指； 2.可伴同侧胸大肌发育不良或缺如； 3.可伴手指及前臂、小腿缩窄环及其它先天性畸形，可为某综合征的手部表现。其类型包括：单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。先天性并指畸形的类型不少，程度不一，但结合Ｘ线拍片，通常可作出正确诊断。先天性并指的生成是在胚胎第７～８周时，掌板远端、各指间分离不全所致。治疗需行手术分离，有两点值得注意：(1)就诊治疗一般在３岁以后至学龄前的期间内施术为宜。过早施行手术，术后创口疤痕常会影响手指的正常发育，且手指纤细短小，也不易准确进行手术操作；患儿入学后，并指畸形对患儿的心理发育会产生严重的不良影响；但严重的并指，应当尽早手术。孩子在1岁半以后进行分离手术，经过分期手术可获得满意的效果。(2)区别并指类型，有针对性地施行手术。基本步骤包括并指分离，指蹼形成，创面修复。术后督促患儿的手指功能锻炼至关重要。治疗效果良好。(3)应当进

多指趾畸形矫正术

简介多指趾畸形矫正术是先天性疾病，多指畸形又叫重复指,在组织的重复现象中包括多指症和镜手，主要分3型：轴前型的拇指多指,中央型多指,轴后型的小指多指。由于其体征明确,均可在分娩时发现而诊断。多指征在手的先天性畸形中最为多见,发病特点是男性高于女性,大致为1.5∶1；右手多于左手,比例为2∶1；双手发病率占10%左右。拇指多指畸形为多发,占总数的90%以上。手的先天性畸形种类繁多,其病因之一为遗传因素。本组病例中2/3具有家族遗传病史,且有隔代遗传的家族史。二为环境因素对胚胎发育过程中的影响,如某些药物、病毒性感染、外伤、放射性物质的刺激等,特别是近代工业的污染,都可成为致畸因素。拇指多指畸形即是由于外胚层顶脊的发育异常,拇指侧顶脊向近位延长及其退缩迟缓所致。功效 1、在学龄前施行手术为宜。若手术影响健指发育者，可待健指发育基本正常后再行手术。 2、影响手功能的多指需要手术切除，为美观而手术时，需依病家意见而定。 3、多指畸形术前必须确定健指和多指的骨关节、肌腱和神经的功能。 4、若健指功能较差，而又必须切除其多指时，健指缺少的组织可取自多指。例如，将肌腱、肌肉等移位于健指，以保留或恢复其功能。 5、切除与健指有共同关节的多指时，需作关节离断，以免残留多指的骨骺，而使其继续生长，形成突起，以致需行第二次手术。 6、切除与健指指骨或掌骨相连的多指时，多指根部的骨骺必须切除，以免发生上述弊端。 7、切除位于手指中间的多指时，需将其掌骨切除，以使邻指并拢。 8、拇指多指呈分叉形时，可将二者之间的软组织切除，使其并拢后直接缝合。若拇指位置正常，而多指偏斜时，仍以切除多指为宜。 9、健指畸形严重时需行矫形手术矫正。 10、多指畸形手术美观要求亦高，需严格按照整形外科手术原则进行。术前准备 1、受术者与医生应作全面深入的术前交谈，了解手术的大小、步骤、痛苦程度、恢复的快慢、可能达到的效果;可能存在的风险;医生应了解患者面部的情况，手术的动机，对手术的期望是否符合实际等。

先天性并指畸形手术

先天性并指畸形手术什么是并指畸形先天性并指畸形(整形外科)是指相邻手指互相融合连为一体。为较常见的先天性畸形，常与并趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)缩窄环以及同侧胸大肌发育不良或缺如等畸形合并存在。并指也可为某综合征的手指表现。其类型包括：单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。先天性并指的生成是在胚胎第7~8周时，掌板远端、各指间分离不全所致。治疗需行手术分离。一般宜在3岁以后至学龄前的期间内施行为宜。手术方法包括并指分离、指蹼形成、创面修复等主要步骤。治疗效果良好。并指畸形（syndactylia）为临床很常见的先天性手部畸形，约有半数病人为双侧对称性手畸形，有遗传性，男女比例为2：1。并指以两指或多指间有连续的皮肤和软组织为其特征，根据其连合的长短临床可分为完全并指，部分并指。并指以中环指为最多见，轻者仅指蹼略长或两指部分相连，重者双指紧密相连，甚至指甲，指骨和掌骨也连在一起，而且共有一条血管、神经和肌腱. 并指畸形诊断依据一般先天性并指畸形在出生的时候就可观察到，详细的诊断通过医生询问了解：可有家族遗传史，有无先天性病史。通过.X线拍片可以明确证实畸形存在。通过手术进行多余并指的切除是最直接有效的治疗方式。这里要提醒各位家长值得注意的是一定要把握好并指畸形的治疗时期，及时积极的进行诊断与治疗，让孩子可以健康自信的成长。并指畸形的预防常识先天性并指畸形的类型不少，程度不一，但结合X线拍片，通常可作出正确诊断。有两点值得注意：(1)就诊治疗一般在3岁以后至学龄前的期间内施术为宜。过早施行手术，术后创口疤痕常会影响手指的正常发育，且手指纤细短小，也不易准确进行手术操作;(2)区别并指类型，有针对性地施行手术。基本步骤包括并指分离，指蹼形成，创面修复。术中需特别注意血管与神经的解剖异常，防止误伤。术后督促患儿的手指功能锻炼至关重要。手术时机以学龄前后5～7岁施行手术为宜。过早手术因小儿手术技术操作困难，同时术后手指生长速度较瘢痕快，术后易发生瘢痕挛缩，影响手指发育，有时需两次手术，影响手术效果。但临床对妨碍手指发育及功能者可在2岁左右时手术。部分病人并指功能良好，无发育障碍，可不需手术治疗或待手发育成熟后手术。手术方法要点（一）数个手指相并连时，需分期手术，特别是要防止位于中间的手指发生坏死。（二）并指分离时，一般不能用原有皮肤将指侧创面完全覆盖，勉强缝合易发生皮肤坏死或瘢痕挛缩。（三）按整形外科方法切开的皮肤切口需成锯齿状，避免术后直线切口瘢痕挛缩。（四）指侧创面通常用全厚皮移植。也可将切口锯齿状皮瓣剪去皮下组织修成全层皮片，以减少植皮或避免植皮。（五）必须重建指蹼。通常以矩形皮瓣法和三角形皮瓣法为宜。

先天畸形的发生机制、预防及临床诊断

先天畸形的发生机制、预防及临床诊断北京大学基础医学院李英下面我们来看先天畸形发病的机制分析。也就是说，这些致畸因子作用以后，为什么会产生这个先天畸形呢，为什么有些随着怀孕的这个时间不同产生的畸形就少呢，有的就产生的多呢，这里有一个畸形易发期。那么畸形易发期，这个大家我们都知道，这个配子在配子形成和受精的时候，这时候如果受到外界因素的影响，这时候它不会产生畸形，为什么？因为这时很弱、很弱，那么这些致畸因子完全可以使它完全崩溃产生自然流产，啊，也就是说胚胎死亡自然流产。那么在受精后1 — 2周的时候，这时属于全能分化期，这时候呢如果受到致畸因子的影响呢，也会产生那个，这时候对致畸因子也很敏感，也会产生流产、死亡。而胚胎3 — 8周，这时候是器官形成期，那么这时候畸形发生率最高，在器官形成的时候，它对某个器官作用，那么这个器官就会产生畸形。而胚胎发育到第9周以后，这时候就相对不敏感了，啊，相对不敏感。那么所以呢我们说最强的敏感期是在神经系统的最强敏感期是在第15天，胚胎发育第15天到第25天，而心血管系统是从第20天到第40天。（PPT3）这就是人胚的主要器官，这个畸形的易发期，这是一个简单的表格。我们来看一下。这是第1周和第2周，第1周和第2周的时候呢，这属于胚胎早期发育阶段，非常的，这是那个外界的致畸因子可以使它死亡流产，但是不容易致畸，啊，不容易致畸，所以是属于非极性易发期。而从第3周一直到第8周这段时间我们看，这段时间呢是各个器官，这是神经系统、这是心脏、上肢，还有腿，还有这个牙齿、腭，还有外生殖器、耳朵等等，这个时期呢是这些器官发育的时期，这是大体的先天畸形易发期。而9周以后，9周以后，那么就是说大的器官发生畸形呢几率比较小，但是会产生功能缺陷或者是微小的畸形。在临床上，我们一般把受精后前2周称为安全期，因为如果受到损伤她就会流产了，不产生畸形。第3周到第1个月末是神经胚期，这时候神经系统发育最突出，所以如果受到干扰会产生那个畸形，脑的畸形、独眼畸形、人鱼体畸形、无脑儿、脊柱裂或者是脑脊膜膨出等等。第2个月的时候，这时候胚胎各个器官均由组织发育成形，而且对致畸物质耐受力仍然很弱，容易受损，这时候也容易发生严重的畸形。胚胎36天前受损，发生唇裂，42%伴有腭裂。38天受损发生桡骨发育不全，6周前受损严重并指，心脏畸形，会产生横膈疝、肛门闭锁等。 8周前受损会发生十二指向闭锁这些泌尿系统畸形等等。那么这时候呢内分泌系统一般是在8周左右，这时候发育。所以孕妇如果进行甲状腺的检查,口服一些放射性核素的话，就会产生这个胎儿的甲状腺功能低下。如果10周前受损，这个胎儿会产生双角子宫、脐膨出、梅克尔氏憩室、肠扭转不全等等。12周前受损，尿道下裂。如果孕妇中期和晚期，这时候呢各个器官基本都已经形成了，一般不再产生畸形。但是仍然有的就是神经系统和眼、性腺等等，这时候还在继续发育，这方面会产生一些缺陷。刚才我们是对这个敏感期，胚胎敏感期进行了分析，下边我们来对这个先天畸形发生的先天畸形发生的生物学、遗传学及生物化学的机制分析。那么也就是说，不同的致畸因子通过作用机制模型作用于胚胎或者发育的组织会产生不同类型的先天畸形。目前比较公认的致畸的机制就有以下这几种：一个是细胞的直接毒性作用，这些物质对这个细胞直接产生毒性。还有就是染色体异常及畸变，这个我在上次课呢已经给大家详细的分析了。还有就是致畸因子干扰正常胚胎分化作用。还有就是母体和胚胎的自稳功能紊乱，再就是非特异性的胚胎和发育毒性。这些是这几个方面，通过这几个方面呢来对胚胎产生毒性作用。这个

手部先天性畸形手术的治疗

手部先天性畸形手术的治疗发表时间：2012-04-16T16:11:53.420Z 来源：《中外健康文摘》2012年第7期供稿作者：南征 [导读] 并指为常见的手部畸形，常为双侧性。南征（大庆油田总医院集团龙南医院 163453）【中图分类号】R682【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）7-0194-02 【摘要】目的讨论手部先天性畸形手术治疗。方法根据患者临床表现结合检查结果。结论并指为常见的手部畸形，常为双侧性，可分二类：二指指间皮肤相连并指称“皮肤并指”，骨骼成分融合指称“骨性并指”。多指是最常见的手指畸形，以拇指为多见，依其畸形可分三型。本畸形将手分为二部分，形成中心裂，中指常缺如，合并横行骨。【关键词】手部先天性畸形手术治疗一、并指(syndactylism) 并指为常见的手部畸形，常为双侧性，可分二类：二指指间皮肤相连并指称“皮肤并指”，骨骼成分融合指称“骨性并指”。 (一)皮肤并指根据其形态可分为等长指完全并指，不等长指次全并指和部分并指。治疗：以等长指完全并指为例。操作步骤如下： (1)于并指背侧作锯形切口，其三角形皮瓣可接近伸指背侧中线。 (2)切开皮肤及皮下组织，将皮瓣向二侧掀起，保护指背主要静脉，其小静脉切断结扎，再从指间隙切开分离相连的指间组织。 (3)于掌侧指根部作V型指蹼皮瓣，其顶端必须伸延靠近近指间关节屈侧横纹，然后作锯形切口延伸至指端，与背侧切口相贯通。 (4)将指蹼皮瓣向近侧游离，锯形皮瓣向二侧掀起，暴露相邻指的血管神经束，将手指轻轻分开，自远端切开相连组织至根部，将指蹼皮瓣翻向背侧。 (5)缝合二指的锯形皮瓣及指蹼皮肤，二指的基部皮肤缺损区采用中厚皮片移植缝合。术后处理： (1)用凡士林纱布覆盖伤口，于游离植皮片及指蹼皮瓣用碎纱布头轻轻加压包扎。 (2)术后第一周换药，用生理盐水或酒精浸湿碎纱布包，并轻柔解除。 (3)2周拆线，并开始手部练习屈伸活动。 (二)指端骨性融合全长并指手术操作步骤： (1)于并指背侧指端作正中短切口约1～1.5cm，切开指甲，然后作连线锯状切口，其三角形皮瓣顶部可接近相邻指背中线。 (2)切开指甲及甲床暴露骨性并指，然后将锯形皮瓣向二侧掀起，暴露近侧指间隙疏松的脂肪组织。 (3)于并指掌侧作U型指蹼皮瓣，其远端约在近节指骨远端，然后延线与背侧锯状皮瓣的三角相对应作掌侧锯状皮瓣至指端偏一侧的弧形切口。 (4)将指蹼皮瓣向近端游离掀起，锯状皮瓣向二侧掀起，暴露指血管神经束及指间隙脂肪纤维组织，于指端将皮瓣掀起，保护皮下脂肪组织，剥离暴露指骨骨桥。 (5)必要时用克氏针固定指间关节，缝合指端弧形皮瓣及指三角形皮瓣，将掌侧指蹼皮瓣翻向指背指蹼间缝合。最后采用中厚皮片修复相邻的创面缺损区。术后处理：同前。二、多指(Polycdctyly) 多指是最常见的手指畸形，以拇指为多见，依其畸形可分三型。 (一)重复拇畸形又名漂浮拇，该畸形有指甲，但无肌腱与关节，呈肉赘状。其基底较细，偶有小骨块。治疗方法为单纯切除缝合。 (二)拇指末节多指畸形该畸形拇指桡侧多一指；桡侧指发育较小，偶有骨性相连。手术操作步骤： (1)于桡侧多指的掌、背侧作棱形切口。 (2)切开皮肤及皮下组织，将桡侧伸肌腱切断，于掌侧将屈肌腱神经切断，并切断血管结扎。如有骨性相连，需在桡侧指作骨膜下剥离，凿除拇指骨突并修整骨面，此时指间关节囊已切开。 (3)修复指间关节囊及桡侧纤维组织以加强侧副韧带，并用细克氏针固定指间关节及缝合皮肤。术后处理：采用小型石膏托固定拇指于功能位，2周拆线，3周拔针，4周解除固定，练习拇指关节屈伸活动。 (三)拇指末节双头畸形又称粗大拇指，指甲可有二个，或相连成一个指甲。末节指骨也有二个，或有骨性相连，指间关节活动基本正常。手术操作步骤： (1)于拇指掌、背侧中央作V形切口，其V形尖端起自近节指骨远1/3，至指端加宽，约为横径宽度的1/3。 (2)切除指背、掌侧皮肤及指甲中间部分，暴露拇指屈、伸肌腱抵止部，从腱中间切开分离。 (3)切开关节囊进入指间关节，然后用骨凿呈楔形切除中间骨块。 (4)将二半指骨对合，采用钢丝或克氏针横贯内固定，缝合关节囊，肌腱及皮肤。术后处理：用短石膏托固定拇指于外展对掌及指间关节伸直位，2周拆线，4周解除外固定，开始练习拇指屈伸活动，8周拔除克氏针，骨性愈合后，再切开皮肤取出钢丝。

常见先天性疾病

. 先天性疾病先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切，但不能认为完全是一类病。先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别：先天性疾病有先天性和终生性的特点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考一、循环系统：分隔左右心室的心室间隔，在出生后仍残留一孔道。是最为常、心室间隔缺损1 见的先天性心脏病。分隔左右心房的心房间隔，在出生后仍残留一孔道。是种常见、心房间隔缺损：2 的先天性心脏病，女性多见。法乐四联症是常见的先天性心脏血管畸形，3、：在紫绀型先天性心脏病中居首位。：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的动脉导管无法关闭。是一动脉导管未闭4、种较常见的先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。肺动脉隔缺损，解剖上恰位肺动脉窗。典型的主-又称主-5、主肺动脉隔缺损：-于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。是一种较少见的大血管畸形。是一种较多见的先天性主动脉畸形，其主要危害是产生阻塞近段主动脉缩窄：6、高血压，及阻塞远段供血不足。先天性主动脉弓及其分支发育异常构成的血循环可以压7先天性主动脉弓畸形：、迫食管和气管产生临床症状。：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。是种少见的先天性血、8三房心管畸形。 1、9：曾被称为心内膜垫缺损，房室共道，或又称房室隔缺损。是第房室管畸形隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。. . 10、单心室：是指由一个心室及其窦部和/或室间隔发育不全或缺如而形成的一种少见的复杂先天性心脏畸形。

第八节先天性疾病

第八节先天性疾病先天性并指畸形【病史采集】 1．出生后发现手、足趾并指趾。 2．影响手指功能及发育。 3．影响患儿心理发育情况。【物理检查】 1．专科检查：畸形类型多样，多指并指，三指或四指并指，并指程度，指蹼皮肤情况。 2．并指分类：（1）皮肤并指（部分、次全、完全并指）。（2）骨性并指。（3）复合性并指。【辅助检查】 1．实验室检查：血常规，出、凝血时间，肝、肾功能，HBsAg、HBsAb、HBeA、HBc Ab； 2．器械检查：胸部Ｘ线透视、手部Ｘ线照片。【治疗原则】 1．保守治疗：包括康复治疗和心理治疗。 2．手术治疗等长并指（3～5岁）；涉及两指以上并指（2～3岁）；不等长、并指功能障碍或异常生长挛缩应在1～2岁。 3．手术原则（1）分离彻底，直达指蹼基底。（2）重建指蹼。（3）采用锯状切口，避免瘢痕挛缩。（4）部分随着年龄增大，需分二次分指。 4．术后康复治疗。【疗效及出院标准】 1．并指分离成功，植皮成活。 2．骨性并指骨质分离，固定牢固。 3．伤口愈合。先天性多指畸形【病史采集】 1．出生后发现。 2．多指并影响手的功能。 3．影响手及心理发育。【专科检查】畸形类型，多为拇小指两侧，有否指骨相连，或从掌指、指间关节长出是否为球状小肉赘，有时难以分辨哪个为正常指。【辅助检查】 1．实验室检查：血常规，出、凝血时间，肝功能、两对半、肾功能。2．器械检查胸部Ｘ线透视，拍患手，正侧位Ｘ线片及健侧对照片。【治疗原则】

1．手术治疗：手术指征：（1）组织相连多指，任何时候可做简单切除。（2）有骨、关节、肌腱相连，2～5岁手术。（3）骨、关节矫形者，10岁以后。 2．康复治疗。【疗效及出院标准】 1．伤口愈合。 2．有骨关节矫形者，内固定牢固。先天性肌性斜颈【病史采集】 1．24小时内必须完成病史采集及病历。 2．内容包括患儿出生时有无产伤、发现畸形的时间及畸形进展情况、颈部有无肿块及其变化情况、既往治疗过程及效果、有无家族史。【检查】 1．特别注意检查胸锁乳突肌挛缩及有无肿块、质地、能否手法矫正及矫正程度，面部有无变形。 2．常规摄颈椎正侧位X线片，排除骨性因素导致的畸形。 3．拟手术治疗者行血常规、血型及出凝血时间等检查。【诊断】 1. 病史：新生儿期胸锁乳突肌下端可触及梭状肿块，胸锁乳突肌逐渐挛缩变短，随年龄增长畸形逐渐加重，并导致面部畸形。 2. 体征：头颈部偏向患侧，下颌部转向对侧，患侧面部变小，颈胸椎可有代偿性侧弯。 3．诊断时必须排除颈椎骨关节疾患或损伤引起的斜颈，及某些眼疾引起的斜颈。【治疗原则】 1．非手术治疗：适用于新生儿期胸锁乳突肌血肿尚未机化者，可作局部热敷、理疗、手法按摩等处理，睡觉时用沙袋固定头颈部于矫枉过正位。 2．手术治疗：适用于年长儿童，畸形明显，胸锁乳突肌血肿块已机化成条索状者。手术方法是切断胸锁乳突肌的胸骨头及锁骨头，并切除部分挛缩机化组织。如畸形严重需同时切断胸锁乳突肌乳突部。 3．术后处理：畸形严重者术后可行头颈胸石膏固定头颈于矫枉过正位3～4 周，畸形轻且术后已完全矫正者，可不作外固定。【疗效标准】 1．治愈：斜颈畸形完全矫正，头颈部活动正常。 2．好转：斜颈畸形部分矫正，头颈部活动部分受限。【出院标准】矫正后无近期并发症，可出院。门诊随访。先天性髋关节脱位【病史采集】 1．24小时内必须完成病史采集及病历。 2．内容包括患儿出生后双下肢活动是否对称，有无髋部弹响，学步时间有无跛行或鸭步步态，既往治疗过程及效果，有无家族史。