实验七染色体核型分析

【实验项目】染色体核型分析

〖实验目的和要求〗

观察分析细胞有丝分裂中期染色体的长短、臂比和随体等形态特征；学习染色体组型分析的基本方法和技能。

〖实验原理〗

染色体组型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、型态与功能之间的关系所不可缺少的重要手段。染色体组是指二倍体生物配子中所含的染色体总称，常以“Ｘ”表示。

同一物种的同一染色体组内各染色体的形态、结构和连锁群是彼此不同的，但它们却相互协调，共同决定生物性状的发育。

研究染色体组型的方法，一是靠有丝分裂时染色体的形态特征，另一是靠减数分裂时染色体的形态和特征。本实验着重介绍有丝分裂的染色体组型分析。

细胞有丝分裂中期是识别染色体个性特征的最佳时期，而染色体组型分析就是进行染色体特征的鉴别和描述，其形态的鉴别主要依据染色体的长度、着丝粒位置、付缢痕的有无和位置、随体的有无、形状和大小等资料进行分析。现分别介绍如下：

1.染色体长度，同一染色体组内各染色体的长度是不一致的，其绝对长度可在显微镜上测量，或用放大

照片测量后换算。由于染色体制片过程中使用的药剂及方法不同，另外供观察的细胞分裂不可能保证同一时期，故染色体的收缩有差异而导致绝对长度在同一物种或个体不同细胞间发生差异，针对这种情况，在分析中常用染色体的相对长度来表示。

在染色体长度测量中，对染色体的两条臂要分别测量，一般随体不计入染色体长度内。

2.着丝粒的位置：每条染色体都有一着丝粒，其位置可因不同染色体而异。由于着丝粒把染色体分为

两个染色体臂：长臂和短臂，它们的比率（即臂比）便可确定着丝粒的位置。

3.付缢痕的有无和位置：有些染色体上除着丝粒，还另有一不着色或缢缩变细的区域称符缢痕。

4.随体的有无、形状和大小：有些染色体在短臂的末端有一棒状小体称为随体，随体和染色体臂之间

常以付缢痕相隔，具随体的染色体称SAT染色体。

〖材料和方法〗

细胞有丝分裂永久制片或其中期染色体图象的放大照片。

〖用具和药品〗

剪刀、直尺、胶水。

〖实验步骤〗

（一）染色体标本的制备

1.制片

2.观察制片，选择理想的中期分裂相细胞进行显微摄影，冲洗放大照片

（二）染色体组型分析

1.染色体计数

3.染色体排队

①根据染色体的相对长度、臂长和形态特征，将同源染色体归类成对。

②按由长至短的顺序将各对染色体依次排队。长度相同的染色体则将短臂长的染色体排在前面，随体染色

体排在最后。

4.根据臂率将染色体分类。臂率为1.0－1.7，称中部着丝粒染色体(m)，臂率为1.71－3.0，称近中部着

丝粒染色体(sm)，臂率为3.01－7.0，称近端部着丝粒染色体（st），臂率超过7.0称端部着丝粒染色体(t)。

5.染色体核型标准图像的制备。

〖作业〗

完成染色体形态测量数据表及染色体核型图。

相比而言，下面一个实验更容易操作，我们08级生科也是用的下面这个：

实验七人类染色体的识别与核型分析

一、实验目的

1.学习染色体核型的分析方法；

2.了解人类染色体的特征。

二、实验原理

1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。

2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。

各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检

查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。

1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyotype)的基本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。按照Denver体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。人类染色体分组及形态特征见表1。

A组：1-3号，可以区分。1号，最大，M，长臂近侧有一次缢痕；2号，较大，SM；3号，较大，比1号染色体段1/3-1/4）。

B组：4-5号，体积较大，SM，短臂相对较短，两者不容易区分。

C组：6-12，X。中等大小，SM，较难区分。6、7、8、11和X染色体的着丝粒略近中央，短臂相对较长，9、10、12染色体的着丝粒偏离中央。9号染色体长臂有较大次缢痕。X染色体介于7-8之间，但在非显带标本中难以区分。

D组：13-14号，中等大小，ST，均具有随体，但不一定显现或同时显现，随体的大小存在个体的差异。在非显带标本中难以区分13-15号染色体。

E组：16-18。染色体小。16，M，长臂近着丝粒处有一次缢痕，其存在使16号染色体的大小存在较大差异；17，SM，短臂较长；18，SM，是SM中最短的一对染色体，短臂较短。在质量较好的标本中，一般可以区分16-18染色体。

F组：19-20，次小的M。在非显带标本中难以区分。

G组：21-22，Y，最小的ST。21、22染色体的长度略有差别，但为适应临床上已将Down综合征沿用为21三体（而显带证明与此综合征相关的是较小的那条染色体）综合征的叫法，巴黎会议（1971）建议，把这最小的一对改称为第21号（而稍大的一对称为22号），而把这较小的这对第21号染色体排在稍大的22号前面。

Y染色体的特征，无随体，染色体一般比21、22长；两条姊妹染色单体长臂常平行并拢，而21、22则相互叉开；长臂端部常呈现绒毛状，形态不清晰；与其他染色体相比，着色往往较深；着丝粒不明显。

根据Denver体制规定，正常核型的描述方式为：46，XX；46，XY。

3．人们用各种不同的方法，以及用不同的染料处理染色体标本后，使每条染色体上出现明暗相间，或深浅不同带纹的技术称为显带技术（banding technique）。

本世纪70年代以来，显带技术得到了很大发展，且在众多的显带技术中（Q带、G带、C带、R带、T带）。G带是目前被广泛应用的一种带型。染色体标本经胰蛋白酶、NaOH、柠檬酸盐或尿素等试剂处理后，再用Giemsa染色，可使每条染色体上显示出深浅交替的横纹，因为它主要是被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术，其所显示的带纹分布在整个染色体上。每条染色体都有其较为恒定的带纹特征，所以G显带后，可以较为准确的识别每条染色体，并可发现染色体上较细微的结构畸变。

三、材料与试剂

人类染色体非显带、显带标本。直尺，剪刀等。

四、实验步骤

1．分析的主要依据

着丝粒指数(%)——短臂占整条染色体的百分比：

%100⨯+q

p p

臂比——长臂与短臂的比值(q/p)。反映着丝粒位置的指标。SAT(随体)

1.0-1.7(M); 1.7-3.0(SM); 3.0-7.0(St); 7.0-(Ot);

相对长度（%）——某条染色体的相对长度为该染色体长度占染色体总长度的百分比。

人类某条染色体的相对长度(%) =该条染色体长度/∑22条染色体长度+X 染色体长 2．分析的主要步骤

① 测量、计算，。 ② 配对 ③ 剪贴

④ 排列——原则：从大到小；短臂向上；着丝粒在一条线上；性染色体单排 ⑤ 画出模式图——(相对比例)原则同上。 3．图像分析方法

20世纪60年代起，人们开始将图像处理技术应用于核型分析中来。目前已实现计算机自动检测染色体分散良好的中期细胞，并自动完成核型分析。但这样的软件往往价格高昂，一般的单位是不具有的。Abode Photoshop 是一款流行的功能强大的图像处理软件 ，它比专门的核型分析软件容易获得。用这款软件，可以很容易的完成染色体的排列、测量等工作。程序远较传统方法简单。同时，他还具备传统方法所不具备的诸多功能，诸如去除原照片中的斑点、划痕，调整亮度、对比，对交叉重叠的染色体臂进行修整等，使分析结果比较完美。基本方法如下：

（1） 图片获得

将图片输入电脑中。有两种获得图片的方法：一是选择染色体分散良好的有丝分裂中期的细胞，用数码相机进行拍摄（100万像素即可），然后输入电脑；一是按传统方法拍摄，再用300dpi 或更高的分辨率将照片扫描进计算机。

（2） 图片处理

用剪裁工具（Crop tool ）将不需要的部分裁去，调整图像的位置，视情况调整亮度、对比度；去除斑点、划痕等，然后储存图像，名之为“原始图”。在进一步分析前，用橡皮工具（Eraser tool ）等将照片中除染色体以外的其他区域擦除干净。然后将图像另存为“核型图”，利用这张背景干净的“核型图”进行核型分析。

（3） 图片分析

根据目测，对染色体进行大致归拢。首先将一组染色体中非常明显（如最长、最短，具有随体等）、较易分辨的同源染色体进行配对，归类。其余的染色体可以根据自己的判断，暂且将它们配对。按从长到短的顺序或其他规则，将这些配对的染色体排列起来。然后，测量各条染色体的总长及各臂长度。根据测量结果，再对第一步中“误配”的染色体进行调整。

将染色体大致归类的过程仅需要反复使用套索（Lasso ）与自由变形（Free transform ）两个工具即可。用套索工具从图中圈选同源染色体，从Edit 菜单中选择Free transform ，此时被圈选的染色体外出现一个矩形的框，用鼠标按住矩形框的一个角可自由地旋转被圈选中的染色体，使短臂朝上，长臂朝下。而将鼠标伸入矩形框中并按住，则可将选中的染色体拖向任何位置。移动到目的地后，按回车键又可回到套索工具中来。自由变形的快捷键是Ctrl+T ，使用此快捷键可省力不少。重复上述过程，将所有同源染色体配成对。在配对过程中，可借助放大工具（zoom tool ），看清染色体的细节。

染色体间如存在交叉重叠，我们可以同时处理几个染色体重叠较少的细胞，先用套索工具小心地将叠在上面的染色体圈选、移走，再从另一张照片找到相应的细节，用橡皮图章工具（clone stamp tool ）仔细

地“克隆”到因“分离”而造成的“断臂”处。注意，克隆前要将两个染色体的尺寸调整成一样大。这样“修补”后的染色体比“嵌合体”式的染色体特征更典型。

视需要在画布中拉一条或几条参考线，选用套索与自由变形两种工具，按核型分析中染色体排列的规则，圈选并拖动配好对的染色体排列，将着丝点排在参考线上。

测量每条染色体的总长与臂长，调整“误配”的染色体。在菜单中选Edit→preference→Guide、Grid&Slice，将其中的Grid line every设为1cm，Subdivision则可视精度需要设为10或其他值，在菜单中选View→Ruler、View→Show→Grid显示标尺与网格，将图像放大到300%左右，根据网格线标示准确测量每条染色体的长度及相应的臂长，并做记录。由此读出的尺寸即是被扫描的原始照片中的染色体的尺寸，虽然显示在屏幕上的染色体要比原始照片中的大。如果一条染色体臂是弯曲的，可按前文叙述的方法圈选并旋转染色体，分段测量。这种测量方法既简便又准确。

算出每条染色体的总长、臂长、臂比等参数。这些参数最为接近的两条染色体为同源染色体。根据这些结果，对目测有误的配对结果进行调整。

调整“核型图”画布的大小，将“原始图”移进“核型图”中来，按需要调整大小和位置。用文字工具（type tool）在图的下方对核型图做些说明。合并所有的图层。另存成“核型分析”。最后，用光泽照片纸或高分辨率纸将结果打印出来或插入到其他文档中即可。

五、结果分析

1.根据所给定的染色体图片（非显带和显带标本）进行测量，结果填写表2

2. 按照Denver体制规定，分组贴图。

图2 人类G-显带染色体

附人类染色体非显带标本。

图1 人类非显带染色体（上为男性，下为女性）

核型分析

实验九核型分析 一、实验目的 学习和掌握核型分析的方法，熟悉核型分析的操作步骤。 二、实验原理 各种生物染色体的形态、结构和数目都是相对稳定的。一个物种的染色体数目及形态特征称为该物种的核型。对这些特征进行定量和定性的描述就是核型分析。核型分析是对一个物种染色体组的形态特征等信息进行系统的整理总结，其结果对于探明染色体组的演化和生物种属间的亲缘关系，对于遗传研究与人类染色体疾病的临床诊断非常重要。 核型分析通常包括两方面内容：1、确定某一物种的染色体数目。2、辨析每条染色体的特征。一般采用分散良好、形态清楚而典型的有丝分裂中期的染色体标本，由于染色体制片方法的不同，细胞所处生理状态的不同，用药物对细胞进行处理等因素的存在都可使观察结果产生偏差。所以必须观察分析多个个体、多个细胞。一般至少要统计30个以上的分散良好、染色体形态清晰的有丝分裂中期细胞，如这些细胞的染色体数都恒定一致，即可认定为该物种的染色体数目。在染色体计数的基础上，选择几个典型的细胞，辨析染色体组中每条染色体的特征。通常用染色体的相对长度、着丝粒的位置、随体的数目和长度等指标描述一条染色体的特征。可采用传统方法或用Adobe Photoshop来进行核型分析。在本次核型分析实验中，我们主要采用传统方法。 三、实验材料 同一物种的分散良好的中期细胞的显微照片两张（扩自同一底片）。 镊子、小剪刀、计算器、铅笔、绘图纸、胶水、尺子。 四、实验步骤 1.测量与计算：用尺子尽可能准确地测量出每条染色体的长臂长度、短臂长度和总长度，分别记录，精确到0.1 mm，具有随体的染色体，随体可计入全长。根据上述测量值，计算下列参数。 （1）染色体的长度染色体的绝对长度在不同的处理条件或不同的生理状况下表现不同，所以并不可靠。核型分析中常采用相对长度，相对长度不会因分裂期和前处理方法的不同而产生差异，因此是可靠的。一条染色体的相对长度可用下式表示： 相对长度＝（待测的单个染色体的长度/整套染色体组的总长度）×100％ 将两条同源染色体的相对长度进行平均，做为染色体组中这一序号的染色体的相对长度。（2）臂比即一条染色体两条长度的比值。常用的公式是： 臂比（r）＝长臂长度（L）/短臂长度（S） 式中长短臂的值也是取两条同源染色体的平均值。臂比值实际上反映的是着丝粒的位置，这个位置在一条染色体中是相对固定的，因而是描述染色体特征的最有用的指标。着丝粒位置的命名常用Levan（1964）提出的方法，以臂比值来表示。

实验七染色体核型分析

【实验项目】染色体核型分析 实验室名称显微分析实验室实验室地点 学时 2 实验类型验证每组人数2-4 选做或必做必做 实验目的通过几种生物染色体标本的观察，掌握染色体核型分析的方法 内容提要生物染色体标本的观察；染色体核型的分析 重点难点染色体核型的分析方法 主要仪器及 显微镜、尺子、剪刀 耗材 实验七：染色体核型分析 〖实验目的和要求〗 观察分析细胞有丝分裂中期染色体的长短、臂比和随体等形态特征；学习染色体组型分析的基本方法和技能。 〖实验原理〗 染色体组型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、型态与功能之间的关系所不可缺少的重要手段。染色体组是指二倍体生物配子中所含的染色体总称，常以“Ｘ”表示。 同一物种的同一染色体组内各染色体的形态、结构和连锁群是彼此不同的，但它们却相互协调，共同决定生物性状的发育。 研究染色体组型的方法，一是靠有丝分裂时染色体的形态特征，另一是靠减数分裂时染色体的形态和特征。本实验着重介绍有丝分裂的染色体组型分析。 细胞有丝分裂中期是识别染色体个性特征的最佳时期，而染色体组型分析就是进行染色体特征的鉴别和描述，其形态的鉴别主要依据染色体的长度、着丝粒位置、付缢痕的有无和位置、随体的有无、形状和大小等资料进行分析。现分别介绍如下： 1.染色体长度，同一染色体组内各染色体的长度是不一致的，其绝对长度可在显微镜上测量，或用放大 照片测量后换算。由于染色体制片过程中使用的药剂及方法不同，另外供观察的细胞分裂不可能保证同一时期，故染色体的收缩有差异而导致绝对长度在同一物种或个体不同细胞间发生差异，针对这种情况，在分析中常用染色体的相对长度来表示。 在染色体长度测量中，对染色体的两条臂要分别测量，一般随体不计入染色体长度内。 2.着丝粒的位置：每条染色体都有一着丝粒，其位置可因不同染色体而异。由于着丝粒把染色体分为 两个染色体臂：长臂和短臂，它们的比率（即臂比）便可确定着丝粒的位置。 3.付缢痕的有无和位置：有些染色体上除着丝粒，还另有一不着色或缢缩变细的区域称符缢痕。 4.随体的有无、形状和大小：有些染色体在短臂的末端有一棒状小体称为随体，随体和染色体臂之间 常以付缢痕相隔，具随体的染色体称SAT染色体。 〖材料和方法〗 细胞有丝分裂永久制片或其中期染色体图象的放大照片。 〖用具和药品〗 剪刀、直尺、胶水。 〖实验步骤〗 （一）染色体标本的制备 1.制片 2.观察制片，选择理想的中期分裂相细胞进行显微摄影，冲洗放大照片 （二）染色体组型分析 1.染色体计数 2.染色体测量和计算根据放大图片并安下表测量和计算： 编号长臂短臂

解读人类染色体核型分析报告

解读人类染色体核型分析报告 一、什么是染色体？ 染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期，染色质在细胞分裂中期形成的特殊形态称为染色体。染色体是生物细胞遗传学的主要研究对象。不同的物种染色体的数目是不相同的，人染色体是46条，大猩猩染色体是48条，鸡染色体是70条。一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的，染色体是种的标志，同一物种染色体数目相同，但其中一对染色体(我们称之为“性染色体”)决定生物体的性别，即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。 人染色体是46条，23对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为‘性染色体’，其它22对称之为‘常染色体”。 核型分析主要研究染色体的数目与形态，所以人类染色体核型分析报告主要内容是报告研究对象的染色体数目与形态是否正常(包括性染色体)． 二、报告解读 案例一：染色体核型46，XX

解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致)，性染色体是XX(与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。 案例二：染色体核型46，XY 解读：这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数日是46(与正常人数目一致)，性染色体是XY(与正常男性染色钵一致)．并且未见到异常染色体形态结构。 案例三：染色体核型为45，X 解读：该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条)，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。 案例四：染色体核型为47，XXX 解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了—条)，性染色体是XXX(比正常女性多了—条X染色体)。这是XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，有生育能力或不育，智力发育迟缓甚至精神异常。 案例五：染色体核型为47，XXY 解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了一条，性染色体是XXY(比正常男性多了一条x染色体)。这是47，XXY综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性，一般青春期后才出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高人，四肢细长。青春期后阴茎小，睾丸不发育掣

染色体核型分析

染色体核型分析： 染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。核型分析可以为细胞遗传分类、物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据。 分析方法： 镜下选择染色体分散适度(不过于分散和相互重叠)，染色体长短合适，染色清晰的分裂相，在油镜下观察。 1.计数 将一个细胞中的全部染色体按其自然位置划成几个小区，为了防止重数或漏数，可按其镜下形态画出简图然后计数，确定有无数目异常。人类正常体细胞2n=46，其中常染色体22对，性染色体1对，正常男性核型表达为46，XY，女性核型表达为46，XX。 2.观察染色体的形态结构，确认随体 观察染色体的形态结构确认每条染色体的两条染色单体着丝粒、长臂和短臂以及某些染色体短臂端的随体。 3.识别染色体的类型 每条染色体含有2条染色单体，通过着丝粒彼此连接。自着丝粒向两端伸展的染色体结构称染色体臂，染色体臂分为长臂和短臂。根据着丝粒位置的不同，可把人类染色体分为三类：中央着丝粒染色体，长臂与短臂几乎相等；亚中央着丝粒染色体，长臂与短臂能明显

区分；近端着丝粒染色体，短臂极短，着丝粒几乎在染色体的顶端。在显微镜下观察染色体的形态结构、次缢痕的位置以及有无结构上的畸变，比如断裂、缺失、重复、易位、倒位、环状、等臂染色体等。 4.判断性别 根据Y染色体有无判断性别。G组染色体为5条(2l，22对+Y)，则为男性。G组为4条(21，22对)，则为女性。可将染色体以不同色彩进行标记，按ISCNl978规定进行配对，描绘于记录本上。习惯上先记述G组，以判断性别，然后再找D，E，F，A，B组，最后分析C组。再逐一细看，观察每一条染色体的结构有无异常。如有结构、数目畸变时，需记录属何种类型畸变以及畸变发生部位染色体号，单臂或双臂。 5.核型照片剪贴 根据ISCN规定的各组及各号染色体的结构特征进行分组、排号，依次找出A，B，D，E，F，C组，最后辨认C组，即在每条染色体旁用铅笔标出其组号；然后将每号染色体剪下，将每组染色体按照大小顺序依次排列；最后，将染色体排在染色体核型分析表的相应位置上。粘贴时，应使染色体的短臂居上、长臂居下，并使着丝粒在一条直线上。剪贴过程要细心，防止丢失染色体。 6.拍照，并进行核型分析。

染色体核型分析实验报告

染色体核型分析实验报告 染色体核型分析是一项重要的实验，它可以帮助我们了解生物体的染色体结构和数量。本次实验旨在通过显微镜观察细胞分裂过程中的染色体核型，从而了解染色体的形态和数量特征。实验采用了豌豆的根尖细胞作为观察对象，通过对细胞进行处理和染色，最终观察到了豌豆细胞的染色体核型。 在实验过程中，首先需要准备好实验所需的材料和试剂，包括豌豆种子、生长培养基、盐酸、乙醇、醋酸、苯酚和苯酚甲醛溶液等。接着，将豌豆种子在适宜的条件下培养，待其生长到一定阶段后，取其根尖进行处理。处理过程包括盐酸和乙醇的固定、醋酸的软化以及苯酚和苯酚甲醛的染色。处理完成后，将样品制作成玻片，用显微镜进行观察和记录。 观察实验结果时，我们发现豌豆细胞的染色体呈现出一定的形态特征。在有丝分裂过程中，我们观察到了染色体的形态变化，包括染色体的缠绕、分离和移动等过程。通过对观察到的染色体进行计数和分析，我们得出了豌豆细胞的染色体数目和核型特征。 通过本次实验，我们对染色体核型分析有了更深入的了解。染色体核型分析是细胞生物学研究中的重要内容，它可以帮助我们研究生物体的遗传特征、变异规律和进化过程。同时，染色体核型分析也在遗传学和生物育种领域有着重要的应用价值，可以为我们的科学研究和生产实践提供重要的理论支持和技术指导。 总的来说，染色体核型分析实验是一项非常有意义的实验，它可以帮助我们更好地了解生物体的染色体结构和数量特征。通过本次实验，我们不仅学习到了染色体核型分析的基本原理和方法，还培养了实验操作能力和科学思维能力。希望通过今后的学习和实践，我们能够更深入地探索染色体核型分析的相关内容，为生物学研究和生产实践做出更大的贡献。

染色体核型分析实验报告

染色体核型分析实验报告 染色体核型分析是通过显微镜观察染色体的形态、数量和大小等特征，对细胞 进行核型分析，以了解染色体的结构和功能，为遗传学研究提供重要依据。本实验旨在通过染色体核型分析，掌握染色体的基本结构和数量特征，为进一步研究细胞遗传学提供基础数据。 实验材料与方法。 材料，实验所需材料包括果蝇幼虫、果蝇培养基、显微镜、载玻片、醋酸酒精、吉姆萨染色液、洋红染色液等。 方法，首先，取适量果蝇幼虫放置于载玻片上，加入适量醋酸酒精进行固定处理；然后，将固定的果蝇幼虫进行染色处理，首先使用吉姆萨染色液染色，然后使用洋红染色液染色；最后，将染色好的载玻片放置于显微镜下进行观察和拍照。 实验结果。 经过染色体核型分析，我们观察到果蝇幼虫的染色体呈现出条状结构，且数量 较多。在显微镜下观察，染色体呈现出明显的红色和蓝色条纹，结构清晰可见。通过测量和统计，我们得出果蝇幼虫的染色体核型为2n=8，即每个细胞中包含有8 条染色体。 讨论与分析。 根据实验结果，我们得出果蝇幼虫的染色体核型为2n=8。这一结果与已有的 研究成果相符合，表明实验方法准确可靠。另外，通过观察染色体的形态和结构，我们对果蝇幼虫的遗传特征有了更深入的了解，为后续的遗传学研究奠定了基础。 结论。

通过本次染色体核型分析实验，我们成功地观察和分析了果蝇幼虫的染色体核 型特征，得出了2n=8的核型结果。这一结果为我们深入了解果蝇幼虫的遗传特征 提供了重要数据，也为细胞遗传学研究提供了重要参考。同时，本实验方法简单易行，结果准确可靠，可为相关遗传学实验提供参考。 总结。 染色体核型分析是细胞遗传学研究中的重要实验方法，通过观察染色体的形态 和数量特征，可以了解细胞的遗传特征，为遗传学研究提供重要依据。本次实验中，我们通过观察果蝇幼虫的染色体核型，得出了2n=8的核型结果，为果蝇幼虫的遗 传特征研究提供了重要数据。希望通过本次实验，同学们能够更加深入地了解染色体核型分析的意义和方法，为细胞遗传学研究打下坚实基础。

核型分析实验报告

核型分析实验报告 一、实验目的。 本实验旨在通过核型分析，了解细胞的染色体组成和结构，掌握核型分析的基本原理和操作方法，为进一步研究细胞遗传学提供基础数据。 二、实验原理。 核型分析是通过染色体的形态、大小、数量等特征，来研究细胞的遗传信息。在实验中，首先需要制备细胞悬液，然后进行染色处理，最后观察染色体在显微镜下的形态和数量。 三、实验步骤。 1. 制备细胞悬液，取新鲜组织样品，加入适量生理盐水，用医用注射器吸取细胞悬液。 2. 染色处理，将细胞悬液滴于载玻片上，加入适量染色液，进行染色处理。 3. 染色体观察，将载玻片放置在显微镜下，通过调节镜头和光源，观察染色体在显微镜下的形态和数量。 四、实验结果。 经过核型分析，我们观察到不同细胞的染色体数量和形态存在差异。在正常细胞中，染色体呈现为一对一对的条状结构，而在异常细胞中，染色体数量可能增多或减少，形态也可能发生畸变。 五、实验分析。 通过对实验结果的分析，我们可以了解到染色体异常与某些疾病的发生有一定的关联。比如唐氏综合征患者的染色体数量异常，而某些癌细胞的染色体形态也存

在异常变化。因此，核型分析不仅可以用于基础细胞遗传学研究，还可以为临床疾病诊断提供重要依据。 六、实验总结。 本实验通过核型分析，使我们对细胞染色体的组成和结构有了更深入的了解。同时，也为我们今后在细胞遗传学和临床诊断方面的研究提供了基础数据。通过本次实验，我们不仅学习到了核型分析的基本原理和操作方法，还加深了对细胞遗传学的认识。 七、实验展望。 未来，我们将继续深入研究核型分析在疾病诊断和基因治疗中的应用，探索更多的细胞遗传学问题，为人类健康和疾病治疗做出更大的贡献。 总之，核型分析作为一种重要的细胞遗传学研究方法，对于我们深入了解细胞的遗传信息具有重要意义。希望通过本次实验，能够为大家对核型分析有一个清晰的认识，并对细胞遗传学的研究有所帮助。

染色体核型分析实验报告

染色体核型分析实验报告 染色体核型分析实验报告 染色体核型分析是一项重要的实验技术，它能够帮助我们了解个体的遗传特征 以及染色体异常与疾病之间的关系。本次实验旨在通过染色体核型分析，观察 和分析不同个体的染色体组成，并探讨染色体异常与遗传疾病之间的关联。 实验过程中，我们选择了一组健康的个体作为研究对象，采集了其外周血样本。通过细胞培养和染色体制备技术，我们成功地制备出了染色体悬液。接下来， 我们使用高倍显微镜观察了染色体的形态和数量。 在观察过程中，我们发现了不同个体之间染色体的差异。正常情况下，人类细 胞核中的染色体应该为23对，其中包括22对常染色体和一对性染色体。常染 色体是指除性染色体以外的其他染色体，它们负责携带遗传信息，决定了个体 的大部分遗传特征。性染色体则决定了个体的性别。 通过观察，我们发现了某些个体的染色体数量存在异常。这种异常可能是由于 染色体缺失、重复或结构异常等原因引起的。染色体缺失是指染色体上的一部 分或整个染色体丢失，而染色体重复则是指染色体上的一部分或整个染色体重 复出现。染色体结构异常则是指染色体上的片段发生断裂、倒位、交换等变化。染色体异常与许多遗传疾病之间存在着密切的关系。例如，唐氏综合征是由于 21号染色体上的三个染色体引起的，患者通常具有智力发育迟缓、面部特征异 常等症状。另外，爱德华氏综合征是由于18号染色体异常引起的，患者通常出现心脏和肾脏畸形等问题。通过染色体核型分析，我们可以准确地检测出这些 染色体异常，为遗传疾病的诊断和治疗提供有力的依据。 除了遗传疾病，染色体核型分析还可以应用于其他领域。例如，它可以用于法

医学领域的亲子鉴定，通过比对父母与子女的染色体核型，确定亲子关系。此外，染色体核型分析还可以用于评估环境因素对染色体的影响，例如辐射和化 学物质对染色体的损伤程度。 总结起来，染色体核型分析是一项重要的实验技术，它可以帮助我们了解个体 的遗传特征以及染色体异常与疾病之间的关系。通过观察染色体的形态和数量，我们可以准确地检测染色体缺失、重复和结构异常等问题，并为遗传疾病的诊 断和治疗提供依据。此外，染色体核型分析还可以应用于亲子鉴定和环境因素 评估等领域。随着技术的不断进步，我们相信染色体核型分析将在未来发挥更 加重要的作用。

核型分析实验报告

核型分析实验报告 核型分析实验报告 引言： 核型分析是一种常用的生物学实验方法，通过观察和研究细胞的染色体形态和 数量，可以了解生物个体的遗传特征和进化关系。本实验旨在通过核型分析， 研究不同生物个体的染色体组成，为进一步研究生物的遗传机制提供基础数据。实验方法： 本实验选取了人类、小麦和果蝇作为研究对象，采用了不同的核型分析方法。 首先，我们从参与者的外周血中提取白细胞，并进行细胞培养。接着，使用染 色体抗体标记技术，对细胞进行染色体着色。对于小麦，我们采用了根尖细胞 的处理方法，通过醋酸铁染色技术，观察和记录染色体的形态和数量。对于果蝇，我们使用了显微镜观察和计数的方法，通过观察幼虫的唾液腺染色体，来 确定其核型。 实验结果： 在人类的核型分析中，我们观察到了46条染色体，其中包括22对常染色体和 1对性染色体。这与人类的常染色体数目为46，性染色体数目为2的正常核型 相符。小麦的核型分析结果显示，其染色体数目为42条，均为常染色体，这与小麦的正常核型相符。果蝇的核型分析结果显示，其染色体数目为8条，其中 包括6条常染色体和2条性染色体。这与果蝇的正常核型相符。 讨论与分析： 通过核型分析，我们可以了解不同生物个体的染色体组成和数量，从而揭示其 遗传特征和进化关系。人类的染色体数目为46条，其中包括22对常染色体和

1对性染色体。这与人类的正常核型相符，说明本实验中的参与者是一个正常个体。小麦的染色体数目为42条，均为常染色体，这与小麦的正常核型相符，说明小麦样本也是一个正常个体。果蝇的染色体数目为8条，其中包括6条常染色体和2条性染色体。这与果蝇的正常核型相符，说明果蝇样本也是一个正常个体。 核型分析的结果还可以为进一步研究生物的遗传机制提供基础数据。例如，在人类的核型分析中，如果发现染色体数目异常或存在结构异常，可能与染色体畸变相关的遗传疾病有关。通过进一步研究这些异常染色体，可以揭示这些疾病的发生机制和治疗方法。此外，在农业领域，对作物的核型分析可以了解不同品种的染色体组成和数量，为选育优良品种和改良作物提供依据。 结论： 通过本实验的核型分析，我们成功地确定了人类、小麦和果蝇的核型。人类的核型为46条染色体，小麦的核型为42条染色体，果蝇的核型为8条染色体。这些结果为进一步研究生物的遗传机制和进化关系提供了基础数据。核型分析的方法和结果对于揭示遗传疾病的发生机制、改良作物和选育优良品种具有重要意义。通过不断深入研究核型分析，我们可以更好地理解生物的遗传特征和进化规律，为人类和农业的发展做出贡献。

——上传用7人类外周血染色体标本制备、G带观察和核型分析

实验七、人类外周血染色体标本制备、G带观察及核型分析 姓名：学号：班级： 同组同学：带教教师实验日期： 一、实验原理（Principle） 在细胞周期的不同阶段，染色体的结构不同，在细胞分裂间期，染色体呈现细长的丝状结构，分散于细胞核中，且交织成网状，难以识别其数目和每个染色体特有的结构；在细胞有丝分裂中期,染色体凝缩形成短的棒状结构，排列在赤道板上，此时染色体的形态、数目最清楚，所以一般选择有丝分裂中期的细胞来观察染色体的形态、数目。 在人类遗传分析中，普遍采用外周血培养的方法制备染色体标本。但是在正常情况下，外周血中的淋巴细胞，几乎都处在G1期或G0期，因而外周血细胞中是没有分裂相的。在细胞培养过程中加入植物血凝素(phytohaemagglutinin, PHA) ，可以刺激外周血淋巴细胞转变为淋巴母细胞，进行有丝分裂，再通过秋水仙素处理，将细胞阻断在有丝分离中期。再通过离心、低渗、固定和滴片，就可以获得大量有丝分裂相。最后通过染色就可以观察染色体的结构和数目。本方法已为临床医学、病毒学、药理学、遗传毒理学等方面广泛应用。 有许多显示Ｇ带的方法，最常用的是将已经过老化的染色体制片放到37℃胰酶中进行处理，然后用Giemsa染色。胰酶可以从染色体上抽取蛋白特定的组成部分。通过胰酶处理使G带区的疏水蛋白被除去或使它们构型变为更疏水状态。由此可见在G带区中抽取的蛋白往往是疏水蛋白。关于显带机理有多种论点，总的来说，还不能完全解释显带的机理问题。 二、操作步骤（Operational procedure） （1）人类外周血染色体标本制备 1、采血 2、培养:RPMI1640培养液，37℃ 0.5℃恒温中培养72小时。 3、秋水仙素(colchicine)处理:在终止培养前2-3小时，加入秋水仙素。 4、离心:以1000转/分离心10分钟，弃上清，留沉淀并用吸管打匀。 5、低渗处理:加8毫升预温(37℃)的0.075M KCl低渗液（hypotonic solution），用吸管打匀使细胞悬浮于低渗液中，37℃水浴箱静止25－30分钟。 6、预固定:低渗后，加新配的固定剂（甲醇：冰醋酸，3:1 ）１毫升，打匀。 7、离心:以1000 rpm离心10分钟，弃上清。 8、固定:加入5ml新配置的固定液，悬浮细胞，室温固定10-15分钟。 9、离心:1000rpm离心10分钟，弃上清。 10、再固定：加入5ml固定液（甲醇：冰醋酸=1：3），室温固定10-15分钟。 11、再离心:1000转/分离心10分钟，弃去上清液。 12、再固定:加入固定液（甲醇：冰醋酸1：1）打匀，固定10－15分钟。 13、制片:固定后，1000转/分离心留下0.2ml沉淀物，吸取细胞悬液滴在已用冰水浸泡的洁净载玻片上，立即用嘴吹散，在酒精灯焰上通过几次，使细胞平铺于载玻片上，空气干燥。

染色体核型分析报告

染色体核型分析报告 染色体核型分析是一项重要的遗传学检测方法，通过对染色体的形态、数量和 结构进行分析，可以揭示出染色体异常与遗传病之间的关系，为临床诊断和遗传咨询提供重要依据。本报告将对染色体核型分析的相关知识和意义进行介绍，并结合实际案例进行分析，以期为相关研究和临床实践提供参考。 染色体核型分析是通过显微镜观察细胞分裂过程中染色体的形态和数量，以及 染色体带型等特征，从而判断染色体是否存在异常。染色体异常包括染色体数量异常（如三体综合征、21三体综合征等）、染色体结构异常（如易位、缺失、重复等）等。这些异常往往与遗传病、先天畸形等疾病密切相关，因此染色体核型分析在遗传病诊断、胎儿筛查、不育症诊断等领域具有重要意义。 在临床实践中，染色体核型分析通常通过细胞培养、染色体制片、显微镜观察 等步骤完成。在分析过程中，需要严格按照操作规程进行，确保分析结果的准确性和可靠性。同时，针对不同的疾病和临床情况，还可以选择不同的染色体分析方法，如高分辨率比色法、荧光原位杂交技术等，以提高对染色体异常的检测率和诊断准确性。 染色体核型分析在遗传病诊断中具有重要意义。以21三体综合征为例，该病 是由于21号染色体存在额外的一条导致的，患者常常伴有智力障碍、生长发育迟 缓等临床表现。通过染色体核型分析，可以准确判断患者是否存在21三体综合征，为临床诊断和遗传咨询提供重要参考。另外，染色体核型分析还可以用于胎儿筛查，及早发现胎儿染色体异常，为家庭提供合理的生育建议，减少遗传病的发生。 总之，染色体核型分析是一项重要的遗传学检测方法，对于遗传病诊断、胎儿 筛查、不育症诊断等具有重要意义。随着技术的不断进步和临床实践的不断积累，相信染色体核型分析将在遗传学领域发挥越来越重要的作用，为人类健康事业作出更大的贡献。

核型分析实验报告

核型分析实验报告 实验目的：了解染色体的结构和组成，学习核型分析的原理和方法。 实验原理：核型分析是通过染色体的形态、大小和数量等特征来区分和分析不同生物体的基因组组成。染色体的形态特征包括着丝粒的位置、着丝粒的数目、着丝粒的大小等。核型分析可以通过不同染色体着丝粒的位置和数量来鉴定种类和确定异常。 实验材料与仪器：培养基、细胞培养瓶、离心管、组织细胞、酶消化溶液、分装管、显微镜等。 实验步骤： 1. 涂片制备：将组织细胞培养在培养瓶中，经过适当的处理后，用细胞培养液制备成细胞悬液。 2. 细胞培养：将细胞悬液转移到离心管中，加入培养基，放入培养箱中进行培养，使细胞分裂。 3. 细胞收获：培养一段时间后，离心管中的细胞会沉淀，将细胞沉淀转移至分装管中。 4. 细胞处理：加入适当的酶消化溶液，使细胞进行消化分解。 5. 导带处理：将消化后的细胞用离心机进行离心分离，得到导带。 6. 染色：将导带放入染色液中，待染色完成后，用离心机进行离心洗涤。 7. 干燥：将洗涤后的导带放在滤纸上进行干燥处理。 8. 着丝粒观察：将干燥后的导带放入显微镜下观察，根据染色

体的形态、大小和数量等特征进行分析。 实验结果与分析：根据观察结果，可以根据染色体的形态、大小和数量等特征来进行核型分析。比较不同生物体的核型特征，可以鉴定种类和确定异常。 实验结论：核型分析是一种重要的分子遗传学方法，通过染色体的形态、大小和数量等特征来区分和分析不同生物体的基因组组成。本次实验通过核型分析方法，成功获得了待研究生物体的核型特征，并对结果进行分析，得出了相关结论。此实验结果可以为后续相关研究提供参考。

核型分析实验报告

核型分析实验报告 本实验旨在通过核型分析实验，了解某一物种的染色体数量及形态，探究染色体在遗传学中的作用和意义。 实验材料与方法 本实验所用材料为小鼠肝细胞，热缩膜、果胶和0.56% KCl溶液。具体步骤如下： 1. 取小鼠肝组织，进行离心分离。 2. 加入0.56% KCl溶液，进行渗透作用，使细胞膨胀。 3. 加入果胶和热缩膜，进行破碎。根据不同的实验要求，可以使用手工或机械破碎方法。 4. 倒入冷却的0.075 mol/L KCl，使得染色体收缩。 5. 把制片玻片浸于6% 乙酸中，溶解细胞核质，使得染色体裸露。 6. 分别涂上吉姆萨染色剂和醋酸洋红接受染色剂，使染色体在显微镜下显色。 7. 进行显微镜观察，记录染色体的数量和形态。

实验结果与分析 经过实验，我们得到了小鼠肝细胞的染色体图像（图1）。我 们数了3个大细胞的染色体数量，分别为40、41、42根，平均值 为41根。通过观察，我们发现小鼠的染色体一般为长条形，末端 略微缩短呈锥形，中间有构成着丝粒和着丝鞘的节。在同一细胞 内可见到形态相似的染色体，并且相邻染色体的萎缩点不一定一致。 根据实验结果，我们可以得出小鼠的染色体数目约为40-42根，并且染色体的形态大多数为长条形。这些信息对于探究小鼠的遗 传特性非常重要。 遗传学中，染色体数目与遗传物质的传递有密切的关系。染色 体数量正常的情况下，遗传物质在后代中稳定传递。但染色体数 量的改变会造成基因组大小的变化，从而影响染色体所携带的基 因及其表达情况。所以核型分析可用于研究染色体变异的发生机 制及其对基因组的影响。 此外，染色体的形态也承载着丰富的遗传信息。染色体内部的 结构不同会影响基因的可读性和表达方式，从而影响个体遗传特 征的表现。比如，若染色体上出现了结构变异，会导致某些基因

染色体核型分析

【实验目的】 1. 了解小白鼠睾丸细胞染色体的形态及数目. 2. 初步掌握小白鼠睾丸细胞染色体的玻片标本制作方法。 3. 观察动物细胞染色体的数目和形态。 【实验原理】 染色体的制备在原则上可以从所有发生有丝分裂的组织和细胞悬浮液中得到。最常用的途径是从骨糙细胞、血淋巴细胞和组织培养的细胞中制备染色体. 小型动物的染色体制片最好最有效的材料就是骨糙组织。骨施细胞中，有丝分裂指数相当高，因此可以直接得到中期细胞而不必象淋巴细胞或其它组织那样要经过体外培养；对大型动物通常采用对骨骼、济致胸骨穿刺术吸取红骨施，小型动物多釆用剥离术取股骨以获得骨糙细胞。 制作染色体标本的先决条件丿1 .细胞具有旺盛的分裂能力选择活跃的组织：胸腺，骨糙，睾丸，小肠丿施加药物使细胞分裂：PHA 2. 设法得到大量的中期细胞：秋水仙素 (1 ) PHA:粗细胞分裂，使淋巴细胞返幼，变为淋巴母细胞丿(2) 秋水仙素：破坏微管装配，使纺锤体不能形成，使大量细胞停止在分裂中期。 (3) 低渗作用：水进入细胞内，细胞内容空间变大，染色体间的距离拉大，易于染色体展开丿(4) 空气干燥：使细胞和染色体展开 (5)固定：用甲醇：冰醋酸二3:1作用使蛋白质变性，对染色体内的组蛋白讲，变性后硬度增如，保持了染色体的“及时形态”，对细胞膜蛋白讲，变性使细胞膜硬度增强，形成屏障作用，防止了细胞内物质外溢和丢失. 对于小鼠精巢染色体标本的制作，一般包括以下几个要点：1。用一定剂量的秋水仙素就坏纺锤丝的形成，使细胞分裂停滞在中期，使中期染色体停留在赤道面处；2.用低渗法使将细胞膨胀，以至于在滴片时细胞被胀破，使细胞的染色体铺展到载玻片上；3. 空气干燥法可使使细胞的染色体在载片上展平，经Giemsa染色后便可观察到染色体的显微图象。 【实验材料】 1. 材料：小白鼠。 2. 试剂：秋水仙素、0. 3%KCI溶液、甲醇、冰醋酸、磷酸缓冲液(pH二6.8) 吉姆萨原 液。 3. 器械：手术刀、手术剪、镶子、试管架、解剖盘、注射器、针头、吸管、离心管、 离心机、玻片(冰片)、天平、试镜纸、二甲苯、吸水纸、香柏油、烧杯、水浴锅。【实验步骤】 4. 取雄性小鼠以每克体重4ug注射秋水仙素，经14-16小吋后，斷头法杀死小鼠，取 出睾丸，用生理盐水(0.9%的N aCI)吸去血污。 5. 放入装有伽I 0.3% KCI液的小烧杯中剪碎(呈乳白色)。 6. 用铜网过滤到刻度离心管中，再如0. 3% KC I 液至4ml. 7. 37°C静置30分钟，进行低渗处理. 8. 以800-1000转/分离心8分钟。 9. 弃上清液，加入2ml甲醇、冰醋酸固定液(3: 1),并用吸管吹气，轻轻打散细胞，固定 8mi n o 10. 再以800—1000转/分，离心8mi n。 11. 弃上清液，加1ml固定液，制成细胞悬液，固定5m i n.

染色体核型分析实验流程

染色体核型分析实验流程 英文回答： ## Chromosome Karyotype Analysis Protocol. Materials: Peripheral blood sample. Culture medium. Giemsa stain. Microscope. Karyotyping software. Procedure: 1. Collection of Peripheral Blood Sample: Collect 5-10

mL of peripheral blood in a sterile tube containing anticoagulant. 2. Cell Culture: Incubate the blood sample in culture medium supplemented with mitogens for 48-72 hours to stimulate cell division. 3. Metaphase Cell Harvest: Add colchicine to arrest cell division at metaphase. Harvest the metaphase cells by centrifugation. 4. Staining: Treat the metaphase cells with hypotonic solution to swell the chromosomes. Stain the chromosomes with Giemsa stain to visualize the banding pattern. 5. Slide Preparation: Spread the stained chromosomes on slides and air-dry. 6. Imaging: Capture images of the metaphase chromosomes using a microscope. 7. Karyotyping: Analyze the chromosome images using

染色体核型分析

细胞遗传学（染色体核型）分析 克隆性染色体异常是诊断恶性血液病的重要依据。许多特异性染色体畸变和特定的恶性血液病亚型相联系，因而成为恶性血液病诊断分型的重要指标；诊断时的染色体核型对恶性血液病具有独立的预后价值，对于治疗方案的选择具有指导意义；同时染色体畸变可作为监测白血病缓解、复发及突变的重要参考指标，也为分子学研究提供了重要线索。比如t(9;22)异常的急性淋巴细胞白血病、复杂染色体异常的白血病预后很不好，应尽早进行异基因造血干细胞移植等。WHO制定的恶性血液病分型系统中，将染色体核型作为最重要的分型及诊断指标，发现重现性异常的染色体可提前作出AML的诊断。很多染色体异常导致特异性的白血病融合基因。染色体分析除用于各类恶性血液病患者，如急、慢性白血病、MDS、MPNs、淋巴瘤、多发性骨髓瘤(MM)患者外，还可用于儿童遗传性疾病、先天性畸形的染色体检测，以及习惯性流产、不孕不育等疾病的诊断。但是染色体分裂相的制备和分析具有一定的难度，需要时间长，因此导致临床染色体的诊断缺乏及时性，往往发报告时间需要一个月甚至更长的时间；染色体核型分析需要细胞分裂才能完成，因此需要细胞具有良好的分裂活性，部分患者的细胞不分裂就不能观察到可供分析的中期分裂相（正常染色体分裂相，核型排列后如图3和图4），在一定程度上影响了患者的确诊和治疗。此外染色体一般只能分析20-30个分裂相细胞，敏感性只有百分之一，当异常细胞比例较低时，也难以发现异常的染色体。异常染色体核型的判断需要经验丰富的技术人员，尤其对一些复杂染色体异常，或异常较小的染色体，往往难以正确判断。采用染色体全自动扫描暨自动核型分析系统可以加快染色体检测和发报告速度。通过加用一些促细胞分裂的试剂可增加可供分析的核型。 图3 正常男性的染色体核型