十三、免疫增殖性疾病及免疫缺陷性疾病习题

[单选]下列属于B细胞免疫缺陷病有()

A．慢性肉芽肿

B．DiGeorge综合征

C．XSCID

D．Bruton综合征

E．吞噬细胞功能缺陷

[单选]T细胞分化抗原主要是检测()

A．CD9

B．CD10

C．CD3、CD4、CD8

D．CD19

E．CD20

[单选]下列不属于原发性恶性单克隆丙种球蛋白病的是() A．冷球蛋白血症

B．原发性巨球蛋白血症

C．淀粉样变性

D．恶性淋巴瘤

E．多发性骨髓瘤

[单选]多发性骨髓瘤好发年龄组为()

A．学龄前儿童组

B．20岁左右的青少年组

C．30～40岁的中青年组

D．45～50岁以上的中老年组

E．以上都不对

[单选]哪一型重链病尿中可出现本-周蛋白()

A．α型

B．β型

C．γ型

D．μ型

E．δ型

[单选]临床排外B细胞免疫缺陷，通常检测Ig是()

A．IgG、IgD、IgA

B．IgG、IgA、IgE

C．IgG、IgD、IgE

D．IgG、IgA、IgM

E．IgA、IgD、IgE

[单选]原发性免疫缺陷病中发病比例最高的是()

A．原发性B细胞免疫缺陷

B．原发性T细胞免疫缺陷

C．原发性联合免疫缺陷

D．补体系统缺陷

E．吞噬细胞缺陷

[单选]选择性Ig缺陷最常见的是()

A．选择性IgG缺陷

B．选择性IgA缺陷

C．选择性IgM缺陷

D．选择性IgD缺陷

E．选择性IgE缺陷

[单选]重症联合免疫缺陷病有()

A．DiGeorge综合征

B．XSCID

C．WAS

D．Bruton综合征

E．ATS

[填空题]根据《水法》第二十一条规定，开发利用水资源时，应当首先满足（），并兼顾农业、工业、生态环境用水以及航运等需要。

[填空题]根据《水法》第三十七条规定，禁止在江河、湖泊、水库、运河、渠道内弃置、堆放阻碍行洪的物体和（）阻碍行洪的林木及高秆作物。

[填空题]根据《水法》第四十一条规定，（）有保护水工程的义务，不得侵占、毁坏

堤防、护岸、防汛、水文监测、水文地质监测等工程设施。

[填空题]根据《水法》第四十一条规定，单位和个人有保护水工程的义务，不得侵占、毁坏（）、防汛、水文监测、水文地质监测等工程设施。

[填空题]根据《水法》第四十五条规定，跨行政区域的水量分配方案和旱情紧急情况下的水量调度预案，由（）商有关地方人民政府制定，报本级人民政府批准后执行。

[填空题]《中华人民共和国防洪法》于1997年8月29日第八届全国人民代表大会常务委员会第二十七次会议通过并颁布；于（）施行。

[填空题]国家制定《中华人民共和国防洪法》的目的是为了（），防御、减轻洪涝灾害，维护人民的生命和财产安全，保障社会主义现代化建设顺利进行。

[填空题]根据《中华人民共和国防洪法》第五条规定，防洪工作按照流域或者区域实行统一规划、分级实施和（）相结合的制度。

[填空题]编制防洪规划，应当遵循确保重点、兼顾一般，以及（）、工程措施和非工程措施相结合的原则，充分考虑洪涝规律和上下游、左右岸的关系以及国民经济对防洪的要求，并与国土规划和土地利用总体规划相协调。

[单选,A2型题,A1/A2型题]不属于放射免疫分析特征的是（）.

A.核素标记在抗原分子上

B.主要用于小分子的测定

C.非竞争性免疫分析

D.非均相免疫分析

E.体系中抗体限量

[单选,A2型题,A1/A2型题]对于极微量（ng甚至pg水平）抗原的检测，首先可考虑使用（）.

A.反向间接血凝法

B.荧光抗体技术

C.补体结合试验

D.ELISA法

E.放射免疫测定

[单选,A2型题,A1/A2型题]免疫放射分析（IRMA）的最大特点是（）.

A.应用过量标记抗体

B.应用过量标记抗原

C.有分离步骤

D.无分离步骤

E.应用放射标记物

[单选,A2型题,A1/A2型题]标记免疫技术实际应用时测定的是（）.

A.待测抗原与抗体结合后形成的结合物

B.待测抗体与抗原结合形成的复合物

C.标记物在抗原抗体复合物的信号

D.直接测定样品中抗原的含量

E.直接测定样品中抗体的含量

[单选,A2型题,A1/A2型题]常见放射免疫分析用的碘同位素为（）.

A.123I

B.124I

C.125I

D.126I

E.127I

[单选,A2型题,A1/A2型题]以下哪一种特点仅属于碘标记放射免疫分析技术（）.

A.灵敏度高、特异性强

B.测定重复性好、标本及试剂用量少

C.操作简便、易于标准化

D.测量信号不易被屏蔽

E.安全、不污染环境

[单选,A2型题,A1/A2型题]在RIA检测中，其结合率用B/B+F表示，其意义是（）.

A.结合态的标记抗原与总的标记抗原之比

B.结合态的标记抗原与游离的标记抗原之比

C.总标记抗原与抗原抗体复合物之比

D.结合态抗原与总抗体之比

E.结合态抗原与总抗原之比

[单选,A2型题,A1/A2型题]免疫放射测定（IRMA）和RIA的区别中，错误的是（）.

A.RIA使用标记抗原，IRMA使用标记抗体

B.RIA检测抗原，IRMA检测抗体

C.RIA中抗体结合标记抗原的量与被测抗原浓度成反比，而IRMA中成正比

D.RIA中需对B、F分别作放射强度测定，IR-MA只测上清液的放射强度

E.IRMA为非竞争结合，RIA为竞争抑制

[单选,A2型题,A1/A2型题]用于125I标记物纯化的方法错误的是（）.

A.凝胶过滤法

B.离子交换法

C.超速离心法

D.高效液相色谱法

E.聚丙烯酰胺凝胶电泳

[单选]暂停期满或每一日历年内累计暂停用电时间超过（）个月（信用等级为A级的八个月），不论客户是否申请恢复用电，供电企业须从期满之日起，按合同约定的容量计收基本电费。

A.4

B.5

C.6

D.8

[单选,A1型题]子宫肌瘤的症状与下述何项关系密切（）

A.肌瘤大小

B.肌瘤生长的部位（宫体、宫颈）

C.发生年龄

D.肌瘤与肌层的关系（黏膜下，浆膜下，壁间）

E.肌瘤之数目

[单选,A1型题]较大的子宫肌瘤（壁间）的主要症状是（）

A.月经间隔时间长，持续时间短

B.绝经后出血

C.月经过多

D.接触出血

E.不规则子宫出血

[单选,A1型题]子宫肌瘤患者与临床症状轻重关系密切的是（）

A.肌瘤大小

B.肌瘤数目

C.肌瘤生长部位

D.肌瘤与肌壁关系

E.肌瘤有无变性

[单选,A1型题]最常见的子宫肌瘤类型是（）

A.肌壁间肌瘤

B.浆膜下肌瘤

C.黏膜下肌瘤

D.宫颈肌瘤

E.阔韧带肌瘤

[单选,A1型题]常伴有发热和腹痛的子宫肌瘤变性是（）

A.钙化

B.囊性变

C.红色变

D.肉瘤变

E.玻璃样变

[单选,A1型题]子宫肌瘤红色变常发生在（）

A.生育期

B.青春期

C.妊娠期

D.围绝经期

E.绝经后期

[单选,A1型题]子宫肌瘤合并妊娠时发生红色变，首选的措施是（）

A.立即行肌瘤切除术

B.立即切除子宫

C.立即终止妊娠

D.止血治疗

E.保守治疗

[单选,A2型题]患者女，45岁。月经增多，经期延长已2年，伴头晕、心悸。妇科检查子宫如妊娠3个月大，B型超声检查提示子宫肌瘤。血红蛋白80g/L，最恰当的处理是（）

A.随访观察

B.应用宫缩剂、止血药

C.应用雄激素

D.肌瘤摘除术

E.子宫切除

[单选,B1型题]口服抗原获得局部黏膜免疫，却导致全身性免疫耐受的状态称为（）。

A.克隆消除

B.克隆无能

C.免疫忽视

D.耐受分离

E.高带耐受

[单选,A1型题]心理测验按组织方式进行分类的是（）。

A.个别测验、团体测验

B.文字测验、非文字测验

C.问卷法、操作法、投射法

D.调查法、观察法、会谈法

E.智力测验、人格测验、特殊能力测验

[单选,A1型题]心理测量的误差主要来源有（）。

A.施测条件

B.主试者素质

C.应试者动机

D.应试者生理状态

E.以上都是

[单选,A1型题]心理测验工作应遵守的原则为（）。

A.真诚、中立、回避

优游 https://www.docsj.com/doc/9617504041.html, 优游

B.自强、自立、自省

C.信度、效度、常模

D.客观、保密、标准化

E.自主、学习、实效

[多选]血源性肺脓肿的诊断依据（）

A.高热不退咳嗽咳痰等症状

B.有皮肤创伤感染疖痈等化脓性病灶

C.肺部纤维化

D.静脉吸毒者患心内膜炎

E.X线胸片显示两肺多发性肺脓肿

[单选,A1型题]IQ=［13（X-M）／S］+100称为（）。

A.比率智商

B.离差智商

C.百分位智商

D.中位数智商

E.人格智商

[单选,A1型题]目前我国最常用的智力量表是（）。

A.斯坦福-比纳智力量表

B.洛奇-桑代克智力量表

C.韦克斯勒智力量表

D.瑟斯顿智力量表

E.勒特国际操作量表

[单选,A1型题]艾森克人格问卷的量表中，代表情绪稳定性特征的是（）。

A.E

B.N

C.P

D.L

E.以上都不是

[单选,A1型题]用16种人格因素测验量表（16PF）测验某人的人格特征，这一方法是依据（）。

A.弗洛伊德人格理论

B.卡特尔人格理论

C.艾森克人格理论

D.斯金纳人格理论

E.罗杰斯人格理论

[单选,A2型题,A1/A2型题]我国目前患病率明显增加的肿瘤是（）。

A.肺癌大肠癌乳腺癌

B.肺癌乳腺癌食管癌

C.肺癌食管癌胃癌

D.肺癌食管癌大肠癌

E.肺癌口腔癌乳腺癌

[单选,A2型题,A1/A2型题]我国恶性肿瘤死亡原因占首位的是（）。

A.食管癌

B.肝癌

C.宫颈癌

D.肺癌

E.胃癌

[单选,A2型题,A1/A2型题]根据我国肿瘤发展情况看，以下正确的是（）。

A.现在所有存活着的人每5个人中迟早就会有1个死于恶性肿瘤

B.现在所有存活着的人每10个人中迟早就会有1个死于恶性肿瘤

C.现在所有存活着的人每20个人中迟早就会有1个死于恶性肿瘤

D.全国每年新发恶性肿瘤30个中迟早就会有1个死于恶性肿瘤

E.现在所有存活着的人每40个人中迟早就会有1个死于恶性肿瘤

[单选,A2型题,A1/A2型题]以下所列各项肿瘤，5年生存率最低的是（）。

A.食管癌

B.胃癌

C.直肠癌

D.结肠癌

E.肝癌

[单选,A2型题,A1/A2型题]以下所列各项肿瘤，5年生存率最高的是（）。

A.卵巢癌

B.宫颈癌

C.乳腺癌

D.膀胱癌

E.肾癌

[单选,A2型题,A1/A2型题]以下哪项不是人类恶性肿瘤癌前病变（）。

A.支气管上皮异型性增生

B.胃肠上皮化生

C.大肠息肉

D.肝细胞凋亡

E.肾上腺瘤

[单选,A2型题,A1/A2型题]氮介类肿瘤化疗药，例如环磷酰胺最主要的常见副作用是（）。

A.恶心、呕吐

B.毛发脱落

C.骨髓抑制

D.局部刺激

E.听力下降

[单选,A2型题,A1/A2型题]作为单药使用时，抗瘤谱最广的化疗药物是（）。

A.长春新碱

B.紫杉醇

C.甲氨蝶呤

D.环磷酰胺

E.阿霉素

[单选,A2型题,A1/A2型题]顺铂的剂量限制性毒性为（）。

A.心血管毒性

B.骨髓抑制毒性

C.肾毒性

D.消化道毒性

E.肺毒性

原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病 本病为一组先天性免疫功能障碍疾病，大多与遗传因素有关。临床主要表现为生后反复感染。一般分为三大类。 1．抗体免疫缺陷。由于B淋巴细胞发育障碍、减少或缺乏，引起抗体（免疫球蛋白）缺乏或减低，临床较常见的有下列数种： （1）先天性无丙种球蛋白血症。本病为伴性隐性遗传病，由母亲遗传，男孩发病。患儿淋巴结、扁桃体往往很小或缺如，胸腺正常，生后半年起反复发生呼吸道感染、化脓性皮肤感染、脑膜炎、败血症等。由于反复感染，影响小儿生长发育。患儿血清丙种免疫球蛋白（IgG）含量低于200毫克/分升。 （2）常见变异型免疫缺陷。起病年龄不定，多见于青壮年期，男、女均可发病。临床表现为反复感染，自身免疫病（如红斑狼疮、类风湿性关节炎等）发病率高，血清免疫球蛋白总量低于300毫克/分升，IgG低于250毫克/分升。 （3）婴儿暂时性低丙种球蛋白血症。婴儿开始合成有效量免疫球蛋白的时间推迟至生后16-30月龄，正常婴儿生后3月龄起可合成有效量丙种球蛋白，待患儿16-30月龄，血清免疫球蛋白达正常同龄人水平后，症状自然痊愈。患儿临床表现为生后2-3岁内反复感染，血清IgG低于250毫克/分升。 （4）选择性IgA缺乏症。IgA为免疫球蛋白中一个类型，IgA缺乏为选择性免疫球蛋白缺乏中最常见的类型。患者有反复呼吸道、胃肠道或泌尿道感染，部分患者可无临床表现。自身免疫病及气喘、过敏性鼻炎发生率高。血清IgA低于5毫克/分升，其他免疫球蛋白（lgG、IgM、IgE、IgD）含量正常或增高，患者一般均可存活至壮年或老年。 2．细胞免疫缺陷。以胸腺发育不全较常见。由于妊娠12周左右，第3-4对咽囊发育障碍所致。多数患儿因伴甲状旁腺功能低下，生后常发生不易纠正的低钙抽搐。患儿多呈特殊面容，眼距宽，人中短，双耳位置低。可伴有先天性心脏病，食道闭锁。X线检查无胸腺影。淋巴细胞总数低，胸腺（T淋巴）细胞数减低<10%。患儿有反复霉菌、病毒等各种低毒病原体的感染，接种减毒活疫苗（如卡介苗、天花疫苗等）可以引起致命感染。输正常新鲜血、血浆或同种异体骨髓移植后，易有移植物抗宿主反应。患儿消瘦，生长发育落后，常在儿童期夭亡。 3．联合免疫缺陷。细胞与抗体免疫功能均有缺陷。 （1）严重联合免疫缺陷。患儿生后6月起，反复病毒、细菌和原虫感染，胸腺、扁桃体、淋巴结小而发育不良。病情严重，常于婴儿期死亡。淋巴细胞总数、T淋巴细胞、免疫球蛋白均可减低。 （2）伴有血小板减少和湿疹的联合免疫缺陷。感染与出血往往为主要死因。典型患者常在10岁内死亡。 （3）伴共济失调毛细血管扩张的联合免疫缺陷。患者2岁内即表现共济失调，如肢体协调动作差，动作不稳，眼球震颤，语言不清等；皮肤、睑结膜毛细血管扩张，反复呼吸道感染等。

免疫缺陷病

免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。 有二种类型： ①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。 ②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。 （一）概念：由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷，或免疫功能失常或缺陷，引起的病理过程。 （二）特点：对各种感染的易感性增加，患者出现反复的严重的感染，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、细菌和真菌的胞内感染及恶性肿瘤等。 1）感染，反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床表现，严重者可死于不可控制的感染。（2）肿瘤，先天性免疫缺陷患者恶性肿瘤的发病率比常人高出100～300倍；由于肾移植时使用免疫抑制剂治疗而导致继发性免疫缺陷病的患者，恶性肿瘤的发病率比常人高出100倍。 （3）变态反应，由于免疫功能失调，免疫缺陷病患者中变态反应性疾病的发病率也比正常人高。 （4）自身免疫病，由于免疫功能障碍、失调，常同时导致自身免疫病的发生。从临床情况观察，继发性免疫缺陷多发生在老年人，均为暂时性的，消除原始病因后，大多数能逐渐恢复。但严重者，如电离辐射和获得性免疫缺陷综合症，有时可造成不可恢复的免疫缺陷。（一）原发性免疫缺陷 1、B细胞缺陷 2、T细胞缺陷 3、补体蛋白缺损 4、吞噬细胞的缺损 （二）继发性免疫缺陷 1、传染性因子引起的免疫缺陷 （1）引起免疫器官的萎缩 （2）引起抗体反应下降：鸡早期IBD （3）引起全身抵抗力下降：鸡贫血因子病 2、由药物引起的免疫缺陷 3、由霉菌中毒引起的免疫缺陷 4、营养缺陷与免疫应答 5、AIDS 其最典型的临床症状表现为反复感染或严重感染。由于遗传因素或先天因素，使免疫系统在个体发育过程中的不同环节、不同部位受损所致的免疫缺陷病，称先天性免疫缺陷病，或称原发性免疫缺陷病。其中大多数与血细胞分化和发育有关，多发病于婴幼儿期，严重者导致死亡。先天性免疫缺陷病种类很多，常分为抗体缺陷、补体缺陷、吞噬功能缺陷、联合缺陷、T细胞缺陷等。因其他疾病和因素引起的免疫功能障碍称继发性免疫缺陷病。在临床上较为多见。如感染、肿瘤、肝、肾功能不全、内分泌紊乱、免疫增生或其他慢性消耗性疾病都可引起不同程度的免疫缺陷。在肿瘤及器官移植时长期使用免疫抑制剂，亦可导致继发性免疫缺陷。免疫缺陷病患者不能发挥正常的免疫应答和防御功能。

第二十一章免疫缺陷病

第二十一章免疫缺陷病 一、单项选择题 1．为了解机体的细胞免疫状态，用于评价T淋巴细胞功能的试验是： A. E花环试验 B. 淋巴细胞转化试验 C. 血清免疫球蛋白检测 D. 膜表面Ig测定 E. 溶血空斑试验 2．伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病的发病机制是：★ A. γc链基因缺陷 B. Btk基因缺陷 C. ADA基因缺陷 D.WASP基因缺陷 E. PNP基因缺陷 3．艾滋病人会出现哪项反映免疫缺陷的特征指标? A. CD4＋T细胞↓、CD8＋T细胞不变、CD4＋/CD8＋比值↓ B. CD4＋T细胞↑、CD8＋T细胞不变、CD4＋/CD8＋比值↑ C. CD8＋T细胞↓CD4＋T细胞不变、CD4＋/CD8＋比值↑ D. CD8＋T细胞↑、CD4＋T细胞不变、CD4＋/CD8＋比值↓ E. CD4＋T细胞↑CD8＋T细胞↓CD4＋/CD8＋比值↑ 4．Chediak-Higashi综合征属于：★★ A. B淋巴细胞缺陷病 B. T淋巴细胞缺陷病 C. 吞噬细胞缺陷病 D. 补体缺陷病 E. 联合免疫缺陷病 5．慢性肉芽肿病(CGD)属于哪类免疫缺陷病? ★★ A. T淋巴细胞缺陷病 B. B淋巴细胞缺陷病 C. 联合免疫缺陷病 D. 补体缺陷病 E. 吞噬细胞缺陷病 6．CD4＋/CD8＋T细胞比值可作为检测机体免疫状态的一项指标，其正常比值为： A. <0.5 B. 0.8～1 C. 1～1.5 D. 1.5～2 E. 2～2.5 7．诊断体液免疫缺陷的试验宜用：★ A. 血清Ig定量测定 B. OT试验 C. 白色念珠菌素试验 D. E花环试验 E. EAC花环试验 8．AIDS属于哪种免疫缺陷病? A. 原发性免疫缺陷病 B. 体液免疫缺陷病 C. 联合免疫缺陷病 D. 获得性免疫缺陷病 E. 以上都不是 9．最常见的选择性Ig缺陷是：★★ A. 选择性IgM缺陷 B.选择性IgA缺陷 C. 选择性IgG缺陷 D.IgM升高和IgG、IgA缺陷 E. 选择性IgE的缺陷 10．AIDS的主要传播途径是： A. 性接触、注射途径、消化道传播 B. 性接触、呼吸道传播、注射途径 C. 性接触、垂直传播、消化道传播 D. 性接触、呼吸道传播、垂直传播 E. 性接触、注射途径、垂直传播

第二十六章免疫缺陷病及检测

第二十六章免疫缺陷病及其检验 Immunodeficiency diseases and immunoassay 第一部分目的要求和教学内容 一、目的要求：掌握免疫缺陷病的概念及发病机制，熟悉免疫缺陷病的分类、临床表现及实验室诊断，熟悉获得性免疫缺陷综合征的病原学、发病机制及实验室诊断。 二、教学内容 1．免疫缺陷病的概念及发病机理：免疫缺陷的发生阶段及原因。 2．免疫缺陷病的分类和临床表现：原发性免疫缺陷病（B细胞缺陷、T细胞缺陷、T、B细胞联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷、补体缺陷）、继发性免疫缺陷病（AIDS）。 3.免疫缺陷病的检测方法：血细胞分类计数、组织活检、T细胞免疫缺陷病的检查、B细胞 免疫缺陷病的检查、吞噬细胞免疫缺陷病的检查，补体系统免疫缺陷病的检查及获得性免疫缺陷综合征的检查。 第二部分测试题 一、选择题： (一)单项选择题(A型题) １．淋巴细胞系先天发育障碍不可导致：（） A. Bruton型丙种球蛋白缺乏症 B. Diegorge综合症 C. 慢性肉芽肿 D. 联合免疫缺陷 E.共济失调性毛细血管扩张症 2．慢性肉芽肿属于：（） A. T细胞缺陷病 B. B细胞缺陷病 C. 联合免疫缺陷病 D. 粒细胞缺陷病 E. 类囊组织发育障碍 3．原发性B细胞缺陷病的代表性疾病是：（） A．慢性肉芽肿 B．Diegorge综合症 C．Bruton型丙种球蛋白缺乏症 D．共济失调性毛细血管扩张症 E．AIDS 4．原发性T细胞缺陷病的代表性疾病是：（） A．慢性肉芽肿 B．Diegorge综合症 C．AIDS

D．Bruton型丙种球蛋白缺乏症 E．共济失调性毛细血管扩张症 5．Bruton综合症患者骨髓中缺乏：（） A.造血干细胞 B. 成熟T细胞 C. 成熟B细胞 D.浆细胞 E.中性粒细胞 6．Diegorge综合症属于：（） A. T细胞缺陷病 B. B细胞缺陷病 C. 联合免疫缺陷病 D. 粒细胞缺陷病 E. 类囊组织发育障碍 7．原发性体液免疫缺陷病是何种细胞分化或功能障碍导致的免疫缺陷病：（）A．T细胞 B. 单核细胞 C. B细胞 D. 中性粒细胞 E. 嗜碱性粒细胞 8．怀疑为先天性胸腺发育不全的患者，需作下列哪项检查：（） A．EAC花环试验 B．PFC试验 C. T细胞亚群 D. 血清Ig测定 Ｅ. 淋巴细胞转化实验 9．评价机体B细胞功能，需作下列哪项检查：（） A．E花环试验 B．淋巴细胞转化试验 C. T细胞亚群 D. 血清Ig测定 Ｅ.OT试验 10．最常见的选择性B细胞缺陷症为：（） A. 选择性IgA缺乏症 B. 选择性IgM缺乏症 C. 选择性IgG1缺乏症 D. 选择性IgG2缺乏症 E. 选择性IgG3缺乏症 11．男性某患儿，1岁，反复感染4个月，E花环试验Et值70%，可初步排除：（） A. Bruton型丙种球蛋白缺乏症 B. Diegorge综合症 C. 慢性肉芽肿 D. G-6-PD缺乏症 E. 选择性IgA缺乏症

免疫缺陷病

一、概述 （一）概念 免疫缺陷病（immunodificiency disease, IDD）是免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病。涉及到免疫细胞、免疫分子或信号转导的缺陷。 （二）IDD的分类 1. 按发病原因分为：原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease, PIDD） 继发性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease, SIDD) 2. 根据累及免疫细胞和成分不同可分为：体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷。 （三）IDD的一般特征 1. 感染对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见、最严重的表现和后果，也是患者死亡的主要原因。体液免疫缺陷者感染常由化脓性细菌引起。细胞免疫缺陷者感染则以病毒、真菌、胞内寄生菌及原虫多见。而且免疫缺陷者常发生条件致病菌的感染。 2. 恶性肿瘤原发性免疫缺陷尤以T细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病率比正常人群高100~300倍。 3. 伴发自身免疫病免疫缺陷者自身免疫病的发病率高达14%，尤以原发性免疫缺陷者显著，以系统性全身性红斑狼疮、类风湿性关节炎和恶性贫血为多见。 4. 多系统受累和症状多变性。 5. 遗传倾向性多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体遗传。15岁以下原发性免疫缺陷病患者80%以上为男性。 6. 发病年龄50%以上原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病，年龄越小病情越重，治疗难度越大。 二、原发性免疫缺陷病 PIDD是由于先天性（多为遗传性）发育缺陷而导致的免疫功能不全。

第十八章 免疫缺陷病

第十八章免疫缺陷病 第一部分：学习习题 一、填空题 1．免疫缺陷病是免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病，其涉及______、________或________。 2．免疫缺陷病根据累及的免疫成分不同，可分为_______、______、______、_________和_______。 3．获得性免疫缺陷综合症是由________感染引起的。 4．AIDS的传染源是_______和________。 5．AIDS的主要传播方式是有三种：_______、________和_________。 6．引起继发性免疫缺陷最常见的原因_____、_____、______、______。 7．AIDS的临床特点有______、________和_________。 多选题 [A型题] 1．选择性免疫球蛋白缺陷不包括： A.选择性IgA缺陷 B.选择性IgM缺陷 C.选择性IgE缺陷 D.选择性IgG亚类缺陷 E.IgM升高的IgG和IgA缺陷 2．属于T细胞缺陷性疾病的是： A.共济失调- 毛细血管扩张症 B.慢性肉芽肿病 C.DiGeoge综合症 D.性联低丙种球蛋白血症 E.白细胞粘附缺陷

3．DiGeoge综合征的病因是： A.先天性补体缺陷 B.先天性白细胞缺陷 C.先天性吞噬细胞缺陷 D.先天性胸腺发育不良 E.先天性骨髓发育不良 4．与性联低丙球蛋白血症不符的是 只在男性患儿发病 B.患儿血清Ig水平很低，甚至测不出C.患儿T细胞数目较低 D.患儿反复发生化脓性感染 E.又称Bruton低丙种球蛋白症 5．属于吞噬细胞缺陷的免疫缺陷性疾病为： A.Wiskott-Aldrich综合征 B.慢性肉芽肿病 C.先天性胸腺发育不良 D.共济失调-毛细血管扩张症 E.性联低丙种球蛋白血症 6．慢性肉芽肿病病因是： A.原发性T细胞缺陷 B.原发性B细胞缺陷 C.原发性补体缺陷 D.原发性吞噬细胞缺陷 E.继发性T细胞缺陷 7．DiGeorge综合症是指： A．先天胸腺发育不全 B．C3缺乏 C．C1INH缺乏 D．慢性肉牙肿 E．选择性IgA缺乏症 8．采用胚胎胸腺移植治疗有效的是： A.性联低丙种球蛋白血症 B.DiGeorge综合征 C.选择性IgA缺乏症 D.Bruton病 E.慢性肉芽肿病

获得性免疫缺陷综合征(AIDS)题库5-4-10

获得性免疫缺陷综合征（AIDS）题库5-4- 10

问题： [单选]患者男性，42岁。感乏力、低热约3个月，咳嗽、有痰，体重下降。抗HIV阳性，查体发现颌下及腋下淋巴结肿大。青霉素、环丙沙星等治疗3周，症状无缓解。胸片显示间质性肺炎，进一步检查最需要做的是（） A.查血清抗HIV B.查找痰肺孢子虫 C.结核菌素试验 D.血清衣原体抗体 E.插管吸痰做细菌培养并做药敏试验

问题： [单选]患者男性，40岁，2周来感乏力，全身不适及下肢皮肤病入院。有6年吸毒史。查体： T36．7℃，颌下及腋下淋巴结多个肿大，质软，无压痛，无粘连。下肢皮肤深蓝色浸润斑或结节，融合成大片，表面溃疡。HIV抗体阳性。必要的治疗为（） A.长春新碱加阿霉素 B.AZT与戊烷咪联合治疗 C.磷甲酸钠 D.螺旋霉素 E.氟康唑

? https://www.docsj.com/doc/9617504041.html, 问题： [单选]某医务人员被HIV污染针头刺伤皮肤，正确的处理方法是（） A.2h内进行AZT治疗，疗程4～6周 B.4h内进行拉夫米定治疗，疗程4～6个月 C.12h内进行拉夫米定治疗，疗程4～6周 D.12h内进行AZT治疗，疗程4～6个月 E.2h内进行HAART治疗，疗程4～6个月

问题： [单选]患者女性，30岁。体检中发现抗HIV阳性，CD4+T淋巴细胞0．7×109／L，总淋巴细胞2．0×109／L，外周血HIV载量500copies／ml，患者无任何症状。目前治疗正确处理方法是（） A.尚不需抗病毒治疗 B.目前应进行抗病毒治疗 C.目前应使用免疫调节剂 D.尚不需抗病毒治疗，应定期随访 E.使用长春新碱预防卡波济肉瘤

第八章 免疫缺陷

第八章免疫缺陷 (Immunodeficiency) 免疫系统中任何一种成分的缺失或功能不全所导致的免疫功能障碍，均称为免疫缺陷(immunodeficiency)，涉及免疫细胞、免疫分子或信号传导等的缺陷。 由免疫缺陷引发的临床症状称为免疫缺陷病(immunodeficiency disease，IDD)。 一、免疫缺陷的分类 按起病原因，免疫缺陷可分为原发性免疫缺陷(primary immunodeficiency disease,PIDD)和继发性免疫缺陷(secondary immunedeficiency disease,SIDD)。原发性免疫缺陷又称先天性或遗传性免疫缺陷，是由于先天性免疫系统发育不全而引起的免疫障碍；继发性免疫缺陷又称后天性或获得性免疫缺陷，是因其他疾病或因素而引起的免疫功能障碍。免疫缺陷按免疫系统中缺陷的环节又可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷；前者又可再区分为体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷和联合免疫缺陷；后者又可再区分为吞噬细胞缺陷和补体缺陷等。 在动物原发性免疫缺陷病中，属特异性免疫缺陷的有：由B细胞异常和／或T细胞功能亢进所致的体液免疫缺陷，如马的原发性无丙球蛋白血症、鸡的腔上囊成熟缺陷、马的选择性IgA缺乏症、牛的选择性IgG2缺乏症、犬的选择性IgA缺乏症、马和小鼠的选择性IgM 缺乏症等；由T细胞数目减少或功能降低所致的细胞免疫缺陷，如牛的遗传性胸腺发育不全，犬和小鼠的免疫缺陷性侏儒等；由细胞免疫和体液免疫均发生异常所致的联合性免疫缺陷，如阿拉伯马的瑞士型严重联合性免疫缺陷。属非特异性免疫缺陷的有：屏障功能缺陷，如犬的纤毛无活动性综合征；吞噬功能缺陷，如犬的周期性粒细胞生成症，牛和犬的粒细胞病综合征，牛、狐、猫和貂的色素缺乏易感性增高综合征；补体功能缺陷，包括犬、豚鼠及小鼠遗传性C3、C2、C4、C5和C6缺乏症等。 继发性免疫缺陷与遗传因素无关，继发或伴发于其他病态或疾病，其原发病态或疾病包括以下几个方面：①未能从母体获得被动免疫，见于新生马驹、犊牛、仔猪和羔羊等不能从胎盘途径获得母源抗体的动物，一旦吸吮或吸收初乳不足，而发生新生畜低丙球蛋白血症； ②感染性疾病，许多微生物感染和某些寄生虫感染，可导致机体的免疫功能下降，而造成继发性免疫缺陷，常见牛副结核肠炎、牛病毒性腹泻、新生驹Ⅰ型疱疹病毒感染、犬瘟热病毒感染、鸡法氏囊病、貂阿留申病毒感染以及锥虫、旋毛虫、蠕形螨等重度侵袭，此外，还有多种动物慢病毒和白血病病毒感染。引起获得性免疫缺陷，如动物的艾滋病病毒感染；③恶性肿瘤，大量临床和实验资料表明，恶性肿瘤与免疫缺陷互为因果，免疫功能低下是发生恶性肿瘤的一个主要原因，而恶性肿瘤尤其是淋巴网状组织肿瘤患畜常继发免疫缺陷；④蛋白质合成不足或消耗过度，包括免疫球蛋白在内的蛋白质异化作用增强或消耗过度，常导致体液免疫缺陷，常见于甲状腺机能亢进、蛋白丢失性肠病、大面积重度烧伤、肾病综合征和糖尿病等；⑤免疫抑制处置，见于超量接受射线辐射，抗淋巴细胞血清使用不当，超量或长期使用化学免疫抑制剂等。 上述关于原发性免疫缺陷的分类方法比较笼统、机械，1979年WHO对原发性免疫缺陷重新进行了分类，将其分为17种：

免疫缺陷病与自身免疫病

第八章免疫缺陷病与自身免疫病 第一节免疫缺陷病 免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病，称免疫缺陷病(immunodeficiency disease, IDD) 。 免疫缺陷病按机体免疫系统是否发育成熟分为原发性( 或先天性) 免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PIDD) 和继发性( 或获得性) 免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease, SIDD) 。原发性免疫缺陷病是由于机体的免疫系统存在遗传缺陷或发育异常，导致免疫细胞和/ 或免疫分子的数量减少、功能异常而引起的永久性免疫功能缺陷。继发性免疫缺陷病是由于感染、衰老、肿瘤和药物等原因抑制了机体成熟的免疫系统的功能表达所致。临床上继发性免疫缺陷病远较原发性免疫缺陷病多见。 免疫缺陷病的共同特点是：①对各种病原体的易感性增加。患者可出现严重的、持续的反复感染。一般体液免疫缺陷、吞噬细胞缺陷、补体缺陷者易发生化脓性细菌感染，而细胞免疫缺陷者易发生病毒、真菌、胞内寄生菌和原虫等细胞内感染。②易发生恶性肿瘤。尤其是细胞免疫缺陷病患者，恶性肿瘤的发病率比同龄正常人群高100~300 倍。③易并发自身免疫病。免疫缺陷病患者并发自身免疫病的概率可高达14% ，以并发系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎较多见。④遗传倾向性。原发性免疫缺陷病大多有遗传倾向，其中1/3 为常染色体隐性遗传，1/5 为X 性联隐性遗传。 一、原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病是一种罕见病，多发生于婴幼儿。其中，体液免疫缺陷约占50% ，联合免疫缺陷约占20% ，细胞免疫缺陷约占18% ，吞噬细胞缺陷约占10% ，补体缺陷约占2%( 表9-1) 。 表9-1 原发性免疫缺陷病

免疫缺陷性疾病及其免疫检测

第二十八章免疫缺陷性疾病及其免疫检测 本章考点： 1.概述 2.免疫缺陷病的分类和特点 3.原发性免疫缺陷病 4.继发性免疫缺陷病 5.获得性免疫缺陷综合征 6.免疫缺陷病的实验室检测 第一节概述 概念：由遗传或其他原因造成免疫系统先天发育障碍或后天损伤而致的免疫功能不全称为免疫缺陷，由此而引起的各种临床综合征称为免疫缺陷病（IDD）。主要是出现免疫系统发育、分化增生、调节和代谢异常，导致机体免疫功能低下或缺陷。临床表现为：反复、严重、持续感染，继发自身免疫病和肿瘤。免疫缺陷病的分类和特点。 一、免疫缺陷病的分类 按病因分为两大类： （1）原发性免疫缺陷病（PIDD） （2）继发性免疫缺陷病（SIDD） 按损伤的免疫成分分为5类： （1）B细胞免疫缺陷（抗体）。 （2）T细胞免疫缺陷（细胞）。 （3）联合细胞免疫缺陷（B、T）。 （4）吞噬细胞免疫缺陷。 （5）补体免疫缺陷。 二、免疫缺陷病的特点 IDD的共同临床特点： 1.反复、严重、难治性感染 （1）体液免疫、吞噬细胞、补体缺陷患者：以细菌感染，尤以化脓菌感染。 （2）细胞免疫缺陷患者：以病毒、真菌、原虫等胞内菌感染。 （3）病原体感染也可影响特异性和非特异性免疫功能，如HIV感染致AIDS。 2.易继发自身免疫病和恶性肿瘤。 3.临床症状、病理损伤多样。 PIDD与SIDD不同点： PIDD： （1）常由于遗传因素或先天性免疫系统发育不良而引起。 （2）常发生在小儿，发病年龄越小，病情越重。 （3）治疗效果差。 SIDD： （1）是后天因素，继发因素。 （2）可发生在各个年龄阶段的患者。

（3）可针对病因治疗，治疗效果好。 三、常见发病原因 1.遗传基因异常 （1）性染色体隐性遗传（XL）。 （2）常染色体隐性遗传（AR）。 2.中枢免疫器官发育障碍：可因遗传缺陷所致。 3.免疫细胞内在缺陷：多由先天酶缺陷引起，如ADA（腺苷脱氨酶）、PNP（嘌呤核苷磷酸化酶）、G-6-PD （葡萄糖6磷酸脱氢酶）的缺乏。 4.免疫细胞间调控机制异常：调控机制异常，如辅助不足或抑制过剩，均可导致免疫缺陷。 5.继发性免疫缺陷：常因感染、物理、化学等因素而引起。 第二节原发性免疫缺陷病 PIDD：由于遗传因素、先天性免疫系统发育不良造成免疫功能障碍所致的疾病称为PIDD。 发生机制： 1.免疫系统遗传基因异常：常染色体显性遗传（AD），常染色体隐性遗传（AR），或X连锁隐性遗传（XL），引起抗体和淋巴细胞功能异常。 2.吞噬细胞、补体成分缺陷致非特异性免疫功能下降。 一、原发性B细胞免疫缺陷病 原发性B细胞免疫缺陷病：是由于B细胞发育缺陷或B细胞对T细胞传导的信号无法产生有效的应答所致的抗体形成障碍，主要为体内Ig水平下降或缺失。Ig缺陷有三种主要临床表现：①全部5类Ig缺陷； ②或某一Ig缺陷，或某些Ig的亚类缺陷（选择性Ig）；③Ig正常，但对Ag刺激无免疫应答。如成人IgG 血清中 <6g／L为低丙种蛋白血症。患者外周血B细胞减少，<2g／L为无丙种蛋白血症。T细胞数目正常。 主要临床特征为反复细菌化脓菌感染。 常见疾病： 1.X-LA（α连锁婴幼儿无丙种球蛋白血症）：先天性无丙种球蛋白血症，又名Bruton综合征。最常见的B细胞IDD。男婴>女婴。主要临床特征：外周血B细胞明显减少，淋巴组织中没有浆细胞或减少。各类Ig均减少或缺乏，易发生化脓性感染。 2.选择性IgA缺陷：最常见，①IgA减少，<50mg／L，sIgA含量减少。②细胞免疫功能正常。主要反复感染，常可伴自身免疫病。（SLE，类风湿性关节炎），过敏性疾病。 3.伴IgM增多的免疫球蛋白缺陷病:又称IgM增高综合征，主要免疫异常为：①B细胞应答能力正常，仅产生IgM类抗体；②血清IgM↑（>11g／L），其他类型Ig减少或缺失；③SmIgM+和SmIgD+B细胞总数正常，但SmIgG+和SmIgA+B细胞缺乏；④常伴有中性粒细胞减少。⑤易发生细菌感染。 4.选择性IgG亚类缺陷：IgG1-4亚型缺陷，IgG总量正常，某亚类缺陷而减少。 二、原发性T细胞免疫缺陷病 原发性T细胞IDD是由于T细胞的遗传性缺陷，涉及T细胞前体和T细胞的发生、发育、分化和功能障碍。最常见的DiGeorge综合征（先天胸腺发育不良）。 据病情程度和症状，可分为：①单纯的T细胞缺陷；②伴有其他缺陷；③严重联合ID；④其他。 1.先天性胸腺发育不良综合征：即DiGeorge综合征，主要为T细胞IDD，同时伴有甲状旁腺功能低下的一组综合征。为典型的T细胞IDD。

免疫缺陷性疾病及其免疫检验

免疫缺陷性疾病及其免疫检验 第一节免疫缺陷病的分类和特点 一、免疫缺陷病分类 1.原发性免疫缺陷病（PIDD） 由遗传因素或先天免疫系统发育不良而造成免疫功能障碍所致的疾病称为原发性免疫缺陷病。按其累及的免疫成分分为抗体免疫缺陷（B细胞）、细胞免疫缺陷（T细胞）、联合免疫缺陷（T、B细胞）、吞噬细胞功能缺陷和补体生成缺陷5类。 2.继发性或获得性免疫缺陷病（SIDD或AlDD） 由恶性肿瘤、感染、代谢性疾病、营养不良和其他疾病等诱发因素导致的免疫功能障碍引起的疾病称为继发性或获得性免疫缺陷病。继发性免疫缺陷病依其免疫功能受损类型可分为继发性T细胞功能缺陷、继发性低丙种球蛋白血症、继发性吞噬细胞功能缺陷和继发性补体缺陷4类。 二、免疫缺陷病的特点 1.反复感染 2.肿瘤 3.自身免疫病 4.遗传倾向 5.临床表现和病理损伤复杂多样 第二节原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病（PIDD）又称先天性免疫缺陷病（CIDD），是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。 一、原发性B细胞缺陷 原发性B细胞缺陷是由于B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能接受T细胞传递的信号,而导致抗体产生减少的一类疾病.该病以患者体内Ig水平降低或缺陷为主要特征，外周血B细胞可减少或缺陷,T细胞数量正常。主要临床表现为反复化脓性感染。 常见原发性B细胞缺陷病如下： （一）X性连锁无丙种球蛋白血症（XLA） （二）X性连锁高IgM综合征（XLHM） （三）选择性IgA缺陷 二、原发性T细胞缺陷 （一）先天性胸腺发育不全综合征 （二）TCR活化和功能缺陷 三、重症联合免疫缺陷 重症联合免疫缺陷（SCID）是一组胸腺、淋巴组织发育不全及Ig缺乏的遗传性疾病，机体不能产生细胞免疫和体液免疫应答。 第1页

免疫缺陷病及检验

免疫缺陷病及检验 一、原发性免疫缺陷病 B细胞缺陷 1.性联丙种球蛋白缺乏症月(性联隐性) 2．婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症3．选择性lgA缺乏症4．选择性IgM缺乏症5．选择性IgG亚类缺乏症 检验项目 1。Ig定量2．同种血细胞凝集素(lgM)效价3．伤寒菌苗或白喉类毒素免疫原试验4．mIg免疫荧光检查5．淋巴结或扁桃体活检 T细彎舔10 T细胞细胞缺乏 1．先天性胸腺发育不全2．先天性磷酸化酶缺乏症 T．B细胞联合缺乏 1．腺苷脱氨酶(ADA)缺乏2．Wiskott-Aldrich综合征(性联隐性) 检验项目 1．外周血淋巴细胞计数2．CD3+、CD4+、CD8+细胞计数3．混合淋巴细胞培养4．IL-2 测定 5．淋巴细胞转化试验的gP24、gP120抗体检测 吞噬细胞缺陷 1．慢性肉芽肿病(性联隐性)2．Chediak-Hiqashi综合征 检验项目 1.中性粒细胞计数2．趋化试验3．．吞噬试验4．NBT还原试验 补体成分缺陷 1．C1缺乏2．C3缺乏3．备解素缺乏(性联隐性) 检验项目 1．CH50; 、C1i、C4 测定 二、获得性免疫缺陷综合征 获得性免疫缺陷综合征(AIDS，艾滋病) AIDS是由人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的一种综合征，其主要临床特点是持续性的体重减轻、间歇热、慢性腹泻、全身淋巴结肿大以及进行性脑病。多多数病人以肺、胃肠和中枢神经系统感染或者发生恶性肿瘤等。最常见的并发症为卡氏肺囊虫性肺炎（50%以上），其次是Koposi肉瘤30%。 主要免疫特征是：①CD4+数量减少，CD4+/CD8+比例倒置以下），以及CD4+功能障碍；②巨噬细胞抗原处理和递呈能力下降；③B细胞异常活化，表现为多克隆激活，引起血清Ig 水平增高。 强直性脊柱炎，病人中90%以上为HLA-B27型。 二、抗核抗体的检测与应用 抗核抗体(ANA)是一组将自身真核细胞的各种细胞核成分作为靶抗原的自身抗体的总称。其无器官和种属特异性，故该类抗体可与所有动物的细胞核发生反应。ANA主要存在于血清中，也可存在于胸腔积液、关节滑膜液和尿液中。 （一）检测方法目前最常用间接免疫荧光法(IIF)作为总的ANA筛选试验。 常见的ANA 荧光图形及临床意义 (1)均质型(H):多由抗DNP抗体引起，也可由核小体抗体和抗双链DNA抗体引起。

原发性免疫缺陷病,种类多多!

原发性免疫缺陷病，种类多多！ *导读：原发性免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所累及的免疫细胞或组分可以是特异性免疫缺陷，如B细胞或T细胞缺陷、两者联合缺陷等；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如补体或中性粒细胞缺陷。…… (一)抗体缺陷病 是B细胞发育和(或)功能异常所致，约占原发性免疫缺陷病的50%～70%，其中以各类免疫球蛋白(immunglobulins,lgs)均缺少的低丙球蛋白血症和某一类lg选择性缺陷最为常见。 特异性免疫 1.B细胞缺陷 50%～75% 性联低丙球蛋白血症、选择性IGA、IgM 或IgG亚类缺陷、IgM升高的免疫球蛋白缺陷、Ig重链缺失、常见的可变的免疫缺陷 2.T细胞缺陷 5%～10% 先在性胸腺发育不全、与嘌呤核苷磷酸化酶缺乏有关的T细胞缺陷、与膜糖蛋白缺乏有关的T细胞缺陷、与MHCⅠ或Ⅱ类抗原缺乏有关的T细胞缺陷 3.B和T细胞缺陷 10%～25% 严重联合免疫缺陷、共济失调毛细胞血管扩张、Wiskott-Aldrich综合症 非特异性免疫 1.吞噬细胞缺陷 1%～2% 慢性肉芽肿病、白细胞粘附缺陷、6- 磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷、髓过氧化物酶缺陷

2.补体缺陷 1% 补体1～9任一组分的缺陷、C1-抑制物缺乏、D 或H或1因子缺乏、补体受体缺陷 (二)T细胞缺陷病 因胚胎期胸腺发育不全致使T细胞数目减少或功能障碍所致，占原发性免疫缺陷病的5%～10%。DiGeorge综合症或先天性胸腺发育不全是该类免疫缺陷病的代表。 (三)T和B细胞联合免疫缺陷病 因T和B细胞发育异常引起体液和细胞免疫均缺陷，约占原发性免疫缺陷病的10%～25%。其中因骨髓造血干细胞缺损所致的严重联合免疫缺陷病最为典型和严重。 (四)吞噬细胞缺陷病 因中性粒细胞或单核细胞或巨噬细胞(Mφ)吞噬功能障碍引起，相对发病率约1%～2%。吞噬功能至少包括吞噬细胞粘附于血管内皮、通过组织移行至炎症部位、吞噬已调理的颗粒和在胞内杀死摄入的微生物四个步骤。慢性肉芽肿病是由于吞噬细胞缺乏能杀灭所吞微生物的酶所致。 (五)补体系统缺陷病 补体是人血清中一组具有重要非特异性免疫功能的蛋白质，由9个成分组成。临床上可见与各种单一补体组分缺陷、补体掐制物缺陷、补体活化中某些因子缺陷及补体受体缺陷有关的病征。

免疫缺陷病的分类与表现

免疫缺陷病的分类与表现 全球医院网2008-11-10我要评论我要订阅 免疫缺陷病的分类方法很多，根据其发生原因和时间可分为原发性和继发性两类。 一、原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病的种类很多，包括B细胞缺陷、T细胞缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷等5个方面。 （一）原发性B细胞缺陷病 本组疾病的临床类型有3种：①全部Ig缺失或极度降低，如Bruton型丙种球蛋白缺乏症；②部分缺失，例如选择性IgA缺乏症；③Ig正常，但在抗原刺激后无抗体应答。各种原发性B细胞缺陷病的一些主要特征。 常见原发性B细胞缺陷病及其主要特征 疾病发病年龄性别遗传方式临床和免疫学特征 1.性联丙种球蛋白缺乏症(Bruton型) 6～10月男性联隐性反复细菌感染，血清Ig极低，淋巴组织发育不良 2.婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症婴儿期男，女？同上，但较轻，预后较好，18～30个月可恢复，偶可猝死 3.性联低丙球血症伴IgM正常或过高婴幼儿期男性联隐性化脓菌易感，肝脾及淋巴结肿大；IgG，IgA低；IgM正常或高 4.选择性IgA缺乏症任何时期男，女常染色体。 隐性遗传发病率高，症状轻，呼吸道，肠道感染，血清和分泌型IgA低 5.选择性IgM缺乏症婴儿期男，女家族性全身感染，IgM低；IgG和IgA正常，脾大，淋巴系肿瘤，预后差 6.选择性IgG亚类缺乏症任何时期男，女家族性 IgG总量正常，IgG1，2，3缺乏，反复细菌感染，抗体应答性差 7.获得性丙种球蛋白缺乏症 5岁～成人男，女可有家族性化浓菌感染，常3种Ig降低 8.遗传性转钴蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血症幼期儿男，女常染色体。 隐性遗传巨细胞性贫血，细胞易感染，各类Ig均低，VB2治疗有效 9.Ig含量正常性抗体缺陷症婴幼儿期男，女可有家族性细菌感染，Ig正常，但对抗 原刺激缺乏抗体应答。 （二）原发性T细胞缺陷病 由于T细胞对抗体产生有调节作用，因此T细胞缺陷也可影响体液免疫效应。T细胞缺陷共同的临床表现是对病毒和真菌易感，易发生GVHR；淋巴组织发育不良，淋巴细胞缺乏，易合并自身免疫病和恶性肿瘤。几种常见的原发性T细胞免疫缺乏病的特征。 几种原发性T细胞免疫缺陷病及其主要特征 疾病发病年龄性别遗传方式临床和免疫学特征 1.先天性胸腺发育不全(DiGeorge型) 新生儿男，女－特殊面容，手足抽搐，血钙↓，易感染病毒和真菌，T细胞成熟缺陷，外周血中极少T细胞 2.先天性核苷磷酸化酶缺乏症婴儿期男，女常染色体。 隐性遗传对细菌，病毒和真菌均易感，迟发型反应(-)，T细胞少，血和尿中尿酸含量低 3.慢性皮肤粘膜念珠菌病任时期何男，女－轻型不全性缺陷，慢性皮肤和粘膜念珠菌感染，易伴发内分泌障碍。 （三）原发性联合免疫缺陷病 原发性T细胞和B细胞联合免疫缺陷病所占的比例较大，约为10％～25％，以重症联合免疫缺陷病(SCID)的预后最差。本组疾病的上些主要特征。 常见原发性联合免疫缺陷病及其主要特征 疾病发病年龄性别遗传方式临床和免疫学特征 1.重症联合免疫缺陷病①Swiss型 0～6月男，女常染色体。 隐性遗传对病原微生物易感，淋巴细胞发育不良，Ig降低②Gitlin型 <；6月男>；女性联隐性与上相似，但稍轻③腺苷脱氨酶缺乏婴幼儿男，女常染色体。 隐性遗传易感染，骨改变，血细胞内酶下降，淋巴细胞受损④网状组织发育不全新生儿男，女个别家族性易感染，胸腺和骨髓发育不良，淋巴细胞和中性粒细胞下降 2.其他联合免疫缺陷病①Nezelof综合征婴幼儿常染色体。 隐性遗传反复感染，胸腺和淋巴组织发育不良，淋巴细胞少②共济失调性毛细血管扩张症 <1岁男，女常染色体。 隐性遗传胸腺发育不良，小脑共济失调，毛细血管扩张，选择性IgA缺乏，性发育异常③Wiskott-Aldrich综合征 <1岁男性联隐性胸腺发育不良，感染，湿疹，血小板减少性紫癜，IgM降低④软骨毛发发育不全综合征婴儿期男，女常染色体。 隐性遗传四肢短小，毛发缺少，颈短粗，T细胞功能降低，血Ig均降低 （四）原发性吞噬细胞缺陷病 这组疾病主要指单核细胞和中性粒细胞的缺陷，包括其趋化作用、吞噬作用和杀伤作用各个方面。常见疾病及其特征。 常见原发性吞噬细胞缺陷病及其主要特征 病名受损细胞功能缺陷发生机制遗传方式其他特征 1.慢性肉芽肿中性粒细胞单核细胞杀菌力↓过(超)氧化酶产生障碍 X性联隐性患儿母亲有SLE样红斑 2.髓过氧化酶缺乏症中性粒细胞杀菌力↓同上常染色体。

免疫缺陷性疾病

第十八章免疫缺陷性疾病 原发性免疫缺陷概述 X-连锁无丙种球蛋白血症 湿疹血小板减少免疫缺陷综合征 选择性IgA缺乏 X-连锁联合免疫缺陷病 X-连锁高IgM血症 X-连锁淋巴增生性疾病 慢性肉芽肿病 继发性免疫缺陷病 第一节原发性免疫缺陷概述 免疫缺陷病（ID）是指因免疫活性细胞（如淋巴细胞、吞噬细胞和中性粒细

胞）和免疫活性分子（可溶性因子如白细胞介素、细胞因子、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子）发生缺陷引起的免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。 免疫缺陷病可为遗传性，即相关基因突变或缺失所致，称为原发性免疫缺陷病（PID）；也可为出生后环境因素影响免疫系统，如感染、营养紊乱和某些疾病状态所致，当去除不利因素后，免疫功能可恢复正常，称为继发性免疫缺陷病（SID）；因其程度较轻，又称为免疫功能低下。由人类免疫缺陷病毒（HIV）感染所致者，称为获得性免疫缺陷综合征（AIDS）。 一、小儿免疫功能特点 免疫器官可分为中枢免疫器官和周围免疫器官。 胸腺和骨髓属于中枢免疫器官。 全部免疫细胞均来自骨髓多能造血干细胞。 免疫分子由免疫细胞合成分泌。

单核/巨噬细胞●新生儿单核细胞发育已完善，但因缺乏辅助因子，其趋化、黏附、吞噬、氧化杀菌、产生G-CSF、IL-8、IL-6、IFN-γ、IL-12和抗原提呈能力均较成人差 中性粒细胞●出生后外周血中性粒细胞数暂时升高，72小时后渐下降到4×109/L。维持一段低水平后，再度上升，逐渐达到成人水平 T淋巴细胞及细胞因子●外周血淋巴细胞计数可反映T细胞数量。 ●新生儿Th2细胞功能较Th1细胞占优势，有利于避免母子免疫排斥反应 ●新生儿由于缺乏抗原刺激，CTL功能不足，产生和TNF和GM-CSF仅为成人的50% ●自然杀伤（NK）细胞在成人外周血中占10%～15%，NK活性于生后1～5个月时达成人水平 ●新生儿抗体依赖性细胞毒性细胞（ADCC）功能仅为成人的50%，于1岁时达到成人水平 B淋巴细胞及免疫球蛋白●胎儿和新生儿有产生免疫球蛋白（Ig）M的B细胞，但无产生IgG和IgA的B细胞。分泌IgG的B细胞于2岁时，分泌IgA的B细胞于5岁时达成人水平 ●大量IgG通过胎盘发生在妊娠后期 脐血IgM水平增高，提示宫内感染 ●IgA发育最迟，至青春后期或成人期才达成人水平 补体和其●母体的补体不转输给胎儿，新生儿补体经典途径（CH50）