先天性肌酸代谢病的临床特征、诊断和治疗

先天性肌酸代谢病的临床特征、诊断和治疗

王红梅;邹丽萍

【期刊名称】《中国实用儿科杂志》

【年(卷),期】2004(019)008

【摘要】肌酸缺乏综合征是一组近年才有报道的先天性代谢疾病。1994年诊断了第1例胍乙酸N-甲基转移酶缺乏，原发性肌酸代谢病才被发现。常见临床表现有：智能发育迟滞、语言障碍、癫(疒间)、孤独症样行为、神经学倒退和运动障碍，患儿胎儿期和生后早期生长发育正常。本病肌酸替代治疗有效，早期诊断和治疗能明显改善预后。

【总页数】3页(497-499)

【关键词】先天性肌酸代谢病;临床特征;诊断;治疗;肌酸缺乏综合征

【作者】王红梅;邹丽萍

【作者单位】首都医科大学附属北京儿童医院神经和康复中心,100045;首都医科大学附属北京儿童医院神经和康复中心,100045

【正文语种】中文

【中图分类】R72

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