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先天性代谢缺陷病及治疗

先天性代谢缺陷病及治疗
先天性代谢缺陷病及治疗

先天性代谢缺陷病及治疗

先天性代谢缺陷病是什么

先天性代谢缺陷病就是一种遗传疾病,由宝宝的父母或者父母的直系亲属遗传下来的。

先天性代谢缺陷病是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机

体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一些列临床症

状的一组疾病。

先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病,素有“酶病”“基因病”之称。先天性代谢缺陷病种类繁多,虽然每一种疾病的发病率很低,但

总发病率是可观的,新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。

先天性代谢缺陷病有什么类别

先天性代谢缺陷病的三大类型:

一种是通过该代谢途径的某些终末产物缺乏,如过氧化酶体病、溶酶体病等,产生的症

状多为持续性、进行性的,且与进食等因素无关;

一种是受累代谢途径的中间和旁路代谢产物大量蓄积,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈现累积物导致的中毒症状,常见者如

呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等,其发病或早或迟,

发病前常有无症状期,或症状呈间隙发作;

另一种是由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足,如糖代谢障碍。先

天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等,临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。

怎么治疗先天性代谢缺陷病

一般采取内科治疗先天性代谢缺陷病,例如:

从出生开始就要控制宝宝的饮食。早期控制饮食,对一些宝宝的代谢缺陷病有明显疗效,还可阻止病情发展。

宝宝从出生后2个月开始就要补充低苯丙氨酸,以此来代替水解蛋白,这个过程一直持

续至6岁左右。

从宝宝出生起就开始不喂乳类及含半乳糖的食物,最好吃一些谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类的食物。

宝宝生下来以后就开始用药物将体内过多蓄积物排出体外。如果是肝豆状核变性,可用络合剂D-青霉胺20mg/(kgd)络合体内过多的铜;如果是原发性痛风,可用丙磺舒等药,既减少肾小管对尿酸的重吸收,又使尿酸排出增多。

总之,宝宝体内缺啥就要补啥。实在不行的话还可以器官移植,可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。

还要对症治疗。有癫癎的宝宝就要接受抗癫癎治疗,骨骼畸形的就要手术矫正,白内障的就要做手术摘除,脾大的要考虑切脾。

先天性代谢缺陷病的饮食疗法

所谓病从口入,饮食对宝宝的健康有重大影响。早期控制宝宝的饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效,可防止疾病发展。坚持一些年,到年龄较大、酶活性增强,宝宝就可以完全成为正常人。

如果宝宝患的是半乳糖血症,如同以上所讲的,从出生开始就不喂乳类及含半乳糖的食物,如豆浆、食糖等,最好吃一些谷类、水果、肉、蛋类的食物。

如果宝宝患的是苯丙酮酸尿症,从出生后2个月开始,就要用水解蛋白代替低苯丙酮酸了,要一直坚持到6岁左右。

如果宝宝患的是肝豆状核变性,必须限制含铜的饮食,含铜成份的食物最好少碰。还要多补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质,排除体内多余的物质。

如果宝宝患的是抗维生素D性佝偻病,药给予维生素D治疗,并定期检查,观察疗效。

如果宝宝患的是肝豆状核变性,要给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。

怎么预防先天性代谢缺陷病

从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的预防措施主要是:

1、要避免近亲结婚。近亲结婚是很容易造成第二代出生患有先天性代谢缺陷病的,这也是为什么不主张近亲结婚的原因。

2、最好在怀孕前做个遗传咨询。根据家系中病员的分布,疾病的遗传方式,可推算生出可能患病儿童的几率,就可以决定应否要怀宝宝等。

3、可以通过酶活性的测定检出杂合体,在高发地区的群体中检出杂合体可以有效地预防先天性代谢缺陷病的发生。

4、准妈妈最好做个产前诊断。某些先天性代谢缺陷可以通过测定培养的羊水中胎儿脱屑细胞的酶活性而检出。这些检测这对于指导人工流产有很大的帮助,特别是对于已生育过先天性代谢缺陷患儿的孕妇更有意义。

原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病 本病为一组先天性免疫功能障碍疾病,大多与遗传因素有关。临床主要表现为生后反复感染。一般分为三大类。 1.抗体免疫缺陷。由于B淋巴细胞发育障碍、减少或缺乏,引起抗体(免疫球蛋白)缺乏或减低,临床较常见的有下列数种: (1)先天性无丙种球蛋白血症。本病为伴性隐性遗传病,由母亲遗传,男孩发病。患儿淋巴结、扁桃体往往很小或缺如,胸腺正常,生后半年起反复发生呼吸道感染、化脓性皮肤感染、脑膜炎、败血症等。由于反复感染,影响小儿生长发育。患儿血清丙种免疫球蛋白(IgG)含量低于200毫克/分升。 (2)常见变异型免疫缺陷。起病年龄不定,多见于青壮年期,男、女均可发病。临床表现为反复感染,自身免疫病(如红斑狼疮、类风湿性关节炎等)发病率高,血清免疫球蛋白总量低于300毫克/分升,IgG低于250毫克/分升。 (3)婴儿暂时性低丙种球蛋白血症。婴儿开始合成有效量免疫球蛋白的时间推迟至生后16-30月龄,正常婴儿生后3月龄起可合成有效量丙种球蛋白,待患儿16-30月龄,血清免疫球蛋白达正常同龄人水平后,症状自然痊愈。患儿临床表现为生后2-3岁内反复感染,血清IgG低于250毫克/分升。 (4)选择性IgA缺乏症。IgA为免疫球蛋白中一个类型,IgA缺乏为选择性免疫球蛋白缺乏中最常见的类型。患者有反复呼吸道、胃肠道或泌尿道感染,部分患者可无临床表现。自身免疫病及气喘、过敏性鼻炎发生率高。血清IgA低于5毫克/分升,其他免疫球蛋白(lgG、IgM、IgE、IgD)含量正常或增高,患者一般均可存活至壮年或老年。 2.细胞免疫缺陷。以胸腺发育不全较常见。由于妊娠12周左右,第3-4对咽囊发育障碍所致。多数患儿因伴甲状旁腺功能低下,生后常发生不易纠正的低钙抽搐。患儿多呈特殊面容,眼距宽,人中短,双耳位置低。可伴有先天性心脏病,食道闭锁。X线检查无胸腺影。淋巴细胞总数低,胸腺(T淋巴)细胞数减低<10%。患儿有反复霉菌、病毒等各种低毒病原体的感染,接种减毒活疫苗(如卡介苗、天花疫苗等)可以引起致命感染。输正常新鲜血、血浆或同种异体骨髓移植后,易有移植物抗宿主反应。患儿消瘦,生长发育落后,常在儿童期夭亡。 3.联合免疫缺陷。细胞与抗体免疫功能均有缺陷。 (1)严重联合免疫缺陷。患儿生后6月起,反复病毒、细菌和原虫感染,胸腺、扁桃体、淋巴结小而发育不良。病情严重,常于婴儿期死亡。淋巴细胞总数、T淋巴细胞、免疫球蛋白均可减低。 (2)伴有血小板减少和湿疹的联合免疫缺陷。感染与出血往往为主要死因。典型患者常在10岁内死亡。 (3)伴共济失调毛细血管扩张的联合免疫缺陷。患者2岁内即表现共济失调,如肢体协调动作差,动作不稳,眼球震颤,语言不清等;皮肤、睑结膜毛细血管扩张,反复呼吸道感染等。

第二十六章免疫缺陷病及检测

第二十六章免疫缺陷病及其检验 Immunodeficiency diseases and immunoassay 第一部分目的要求和教学内容 一、目的要求:掌握免疫缺陷病的概念及发病机制,熟悉免疫缺陷病的分类、临床表现及实验室诊断,熟悉获得性免疫缺陷综合征的病原学、发病机制及实验室诊断。 二、教学内容 1.免疫缺陷病的概念及发病机理:免疫缺陷的发生阶段及原因。 2.免疫缺陷病的分类和临床表现:原发性免疫缺陷病(B细胞缺陷、T细胞缺陷、T、B细胞联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷、补体缺陷)、继发性免疫缺陷病(AIDS)。 3.免疫缺陷病的检测方法:血细胞分类计数、组织活检、T细胞免疫缺陷病的检查、B细胞 免疫缺陷病的检查、吞噬细胞免疫缺陷病的检查,补体系统免疫缺陷病的检查及获得性免疫缺陷综合征的检查。 第二部分测试题 一、选择题: (一)单项选择题(A型题) 1.淋巴细胞系先天发育障碍不可导致:() A. Bruton型丙种球蛋白缺乏症 B. Diegorge综合症 C. 慢性肉芽肿 D. 联合免疫缺陷 E.共济失调性毛细血管扩张症 2.慢性肉芽肿属于:() A. T细胞缺陷病 B. B细胞缺陷病 C. 联合免疫缺陷病 D. 粒细胞缺陷病 E. 类囊组织发育障碍 3.原发性B细胞缺陷病的代表性疾病是:() A.慢性肉芽肿 B.Diegorge综合症 C.Bruton型丙种球蛋白缺乏症 D.共济失调性毛细血管扩张症 E.AIDS 4.原发性T细胞缺陷病的代表性疾病是:() A.慢性肉芽肿 B.Diegorge综合症 C.AIDS

D.Bruton型丙种球蛋白缺乏症 E.共济失调性毛细血管扩张症 5.Bruton综合症患者骨髓中缺乏:() A.造血干细胞 B. 成熟T细胞 C. 成熟B细胞 D.浆细胞 E.中性粒细胞 6.Diegorge综合症属于:() A. T细胞缺陷病 B. B细胞缺陷病 C. 联合免疫缺陷病 D. 粒细胞缺陷病 E. 类囊组织发育障碍 7.原发性体液免疫缺陷病是何种细胞分化或功能障碍导致的免疫缺陷病:()A.T细胞 B. 单核细胞 C. B细胞 D. 中性粒细胞 E. 嗜碱性粒细胞 8.怀疑为先天性胸腺发育不全的患者,需作下列哪项检查:() A.EAC花环试验 B.PFC试验 C. T细胞亚群 D. 血清Ig测定 E. 淋巴细胞转化实验 9.评价机体B细胞功能,需作下列哪项检查:() A.E花环试验 B.淋巴细胞转化试验 C. T细胞亚群 D. 血清Ig测定 E.OT试验 10.最常见的选择性B细胞缺陷症为:() A. 选择性IgA缺乏症 B. 选择性IgM缺乏症 C. 选择性IgG1缺乏症 D. 选择性IgG2缺乏症 E. 选择性IgG3缺乏症 11.男性某患儿,1岁,反复感染4个月,E花环试验Et值70%,可初步排除:() A. Bruton型丙种球蛋白缺乏症 B. Diegorge综合症 C. 慢性肉芽肿 D. G-6-PD缺乏症 E. 选择性IgA缺乏症

第十八章 免疫缺陷病

第十八章免疫缺陷病 第一部分:学习习题 一、填空题 1.免疫缺陷病是免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病,其涉及______、________或________。 2.免疫缺陷病根据累及的免疫成分不同,可分为_______、______、______、_________和_______。 3.获得性免疫缺陷综合症是由________感染引起的。 4.AIDS的传染源是_______和________。 5.AIDS的主要传播方式是有三种:_______、________和_________。 6.引起继发性免疫缺陷最常见的原因_____、_____、______、______。 7.AIDS的临床特点有______、________和_________。 多选题 [A型题] 1.选择性免疫球蛋白缺陷不包括: A.选择性IgA缺陷 B.选择性IgM缺陷 C.选择性IgE缺陷 D.选择性IgG亚类缺陷 E.IgM升高的IgG和IgA缺陷 2.属于T细胞缺陷性疾病的是: A.共济失调- 毛细血管扩张症 B.慢性肉芽肿病 C.DiGeoge综合症 D.性联低丙种球蛋白血症 E.白细胞粘附缺陷

3.DiGeoge综合征的病因是: A.先天性补体缺陷 B.先天性白细胞缺陷 C.先天性吞噬细胞缺陷 D.先天性胸腺发育不良 E.先天性骨髓发育不良 4.与性联低丙球蛋白血症不符的是 只在男性患儿发病 B.患儿血清Ig水平很低,甚至测不出C.患儿T细胞数目较低 D.患儿反复发生化脓性感染 E.又称Bruton低丙种球蛋白症 5.属于吞噬细胞缺陷的免疫缺陷性疾病为: A.Wiskott-Aldrich综合征 B.慢性肉芽肿病 C.先天性胸腺发育不良 D.共济失调-毛细血管扩张症 E.性联低丙种球蛋白血症 6.慢性肉芽肿病病因是: A.原发性T细胞缺陷 B.原发性B细胞缺陷 C.原发性补体缺陷 D.原发性吞噬细胞缺陷 E.继发性T细胞缺陷 7.DiGeorge综合症是指: A.先天胸腺发育不全 B.C3缺乏 C.C1INH缺乏 D.慢性肉牙肿 E.选择性IgA缺乏症 8.采用胚胎胸腺移植治疗有效的是: A.性联低丙种球蛋白血症 B.DiGeorge综合征 C.选择性IgA缺乏症 D.Bruton病 E.慢性肉芽肿病

小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗

小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗 遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。1病因遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。2临床表现神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。1.尿液异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性;尿液中的α-酮酸可用2,4-二硝基苯肼法(DNPH)测试,判断有无有机酸尿的可能。2.低血糖新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发,也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平,或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显;或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱;或经常发作时,均提示遗传性代谢缺陷的可能性,应考虑以下情况:(1)内分泌缺乏如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏(垂体发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等,内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症;(2)遗传性碳水化合物代谢缺陷如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l,6-二磷酸酶缺乏;(3)遗传性氨基酸代谢缺陷如枫糖尿症、丙酸血症;甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者,临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状;起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。 3.高氨血症除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外,新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成,且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷,甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症,由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒;而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。3检查1.遗传代谢病的种类种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类:(1)大分子类①溶酶体贮积症主要包括:戈谢病、法布里病(Fabry病)、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(T ay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II 型(pompe)、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括:母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病:心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖

第二十一章免疫缺陷病

第二十一章免疫缺陷病 一、单项选择题 1.为了解机体的细胞免疫状态,用于评价T淋巴细胞功能的试验是: A. E花环试验 B. 淋巴细胞转化试验 C. 血清免疫球蛋白检测 D. 膜表面Ig测定 E. 溶血空斑试验 2.伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病的发病机制是:★ A. γc链基因缺陷 B. Btk基因缺陷 C. ADA基因缺陷 D.WASP基因缺陷 E. PNP基因缺陷 3.艾滋病人会出现哪项反映免疫缺陷的特征指标? A. CD4+T细胞↓、CD8+T细胞不变、CD4+/CD8+比值↓ B. CD4+T细胞↑、CD8+T细胞不变、CD4+/CD8+比值↑ C. CD8+T细胞↓CD4+T细胞不变、CD4+/CD8+比值↑ D. CD8+T细胞↑、CD4+T细胞不变、CD4+/CD8+比值↓ E. CD4+T细胞↑CD8+T细胞↓CD4+/CD8+比值↑ 4.Chediak-Higashi综合征属于:★★ A. B淋巴细胞缺陷病 B. T淋巴细胞缺陷病 C. 吞噬细胞缺陷病 D. 补体缺陷病 E. 联合免疫缺陷病 5.慢性肉芽肿病(CGD)属于哪类免疫缺陷病? ★★ A. T淋巴细胞缺陷病 B. B淋巴细胞缺陷病 C. 联合免疫缺陷病 D. 补体缺陷病 E. 吞噬细胞缺陷病 6.CD4+/CD8+T细胞比值可作为检测机体免疫状态的一项指标,其正常比值为: A. <0.5 B. 0.8~1 C. 1~1.5 D. 1.5~2 E. 2~2.5 7.诊断体液免疫缺陷的试验宜用:★ A. 血清Ig定量测定 B. OT试验 C. 白色念珠菌素试验 D. E花环试验 E. EAC花环试验 8.AIDS属于哪种免疫缺陷病? A. 原发性免疫缺陷病 B. 体液免疫缺陷病 C. 联合免疫缺陷病 D. 获得性免疫缺陷病 E. 以上都不是 9.最常见的选择性Ig缺陷是:★★ A. 选择性IgM缺陷 B.选择性IgA缺陷 C. 选择性IgG缺陷 D.IgM升高和IgG、IgA缺陷 E. 选择性IgE的缺陷 10.AIDS的主要传播途径是: A. 性接触、注射途径、消化道传播 B. 性接触、呼吸道传播、注射途径 C. 性接触、垂直传播、消化道传播 D. 性接触、呼吸道传播、垂直传播 E. 性接触、注射途径、垂直传播

免疫缺陷病

免疫缺陷病(immunodeficiency diseases)IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。 有二种类型: ①原发性免疫缺陷病,又称先天性免疫缺陷病,与遗传有关,多发生在婴幼儿。 ②继发性免疫缺陷病,又称获得性免疫缺陷病,可发生在任何年龄,多因严重感染,尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。 (一)概念:由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷,或免疫功能失常或缺陷,引起的病理过程。 (二)特点:对各种感染的易感性增加,患者出现反复的严重的感染,临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、细菌和真菌的胞内感染及恶性肿瘤等。 1)感染,反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床表现,严重者可死于不可控制的感染。(2)肿瘤,先天性免疫缺陷患者恶性肿瘤的发病率比常人高出100~300倍;由于肾移植时使用免疫抑制剂治疗而导致继发性免疫缺陷病的患者,恶性肿瘤的发病率比常人高出100倍。 (3)变态反应,由于免疫功能失调,免疫缺陷病患者中变态反应性疾病的发病率也比正常人高。 (4)自身免疫病,由于免疫功能障碍、失调,常同时导致自身免疫病的发生。从临床情况观察,继发性免疫缺陷多发生在老年人,均为暂时性的,消除原始病因后,大多数能逐渐恢复。但严重者,如电离辐射和获得性免疫缺陷综合症,有时可造成不可恢复的免疫缺陷。(一)原发性免疫缺陷 1、B细胞缺陷 2、T细胞缺陷 3、补体蛋白缺损 4、吞噬细胞的缺损 (二)继发性免疫缺陷 1、传染性因子引起的免疫缺陷 (1)引起免疫器官的萎缩 (2)引起抗体反应下降:鸡早期IBD (3)引起全身抵抗力下降:鸡贫血因子病 2、由药物引起的免疫缺陷 3、由霉菌中毒引起的免疫缺陷 4、营养缺陷与免疫应答 5、AIDS 其最典型的临床症状表现为反复感染或严重感染。由于遗传因素或先天因素,使免疫系统在个体发育过程中的不同环节、不同部位受损所致的免疫缺陷病,称先天性免疫缺陷病,或称原发性免疫缺陷病。其中大多数与血细胞分化和发育有关,多发病于婴幼儿期,严重者导致死亡。先天性免疫缺陷病种类很多,常分为抗体缺陷、补体缺陷、吞噬功能缺陷、联合缺陷、T细胞缺陷等。因其他疾病和因素引起的免疫功能障碍称继发性免疫缺陷病。在临床上较为多见。如感染、肿瘤、肝、肾功能不全、内分泌紊乱、免疫增生或其他慢性消耗性疾病都可引起不同程度的免疫缺陷。在肿瘤及器官移植时长期使用免疫抑制剂,亦可导致继发性免疫缺陷。免疫缺陷病患者不能发挥正常的免疫应答和防御功能。

免疫缺陷病

一、概述 (一)概念 免疫缺陷病(immunodificiency disease, IDD)是免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病。涉及到免疫细胞、免疫分子或信号转导的缺陷。 (二)IDD的分类 1. 按发病原因分为:原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PIDD) 继发性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease, SIDD) 2. 根据累及免疫细胞和成分不同可分为:体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷。 (三)IDD的一般特征 1. 感染对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见、最严重的表现和后果,也是患者死亡的主要原因。体液免疫缺陷者感染常由化脓性细菌引起。细胞免疫缺陷者感染则以病毒、真菌、胞内寄生菌及原虫多见。而且免疫缺陷者常发生条件致病菌的感染。 2. 恶性肿瘤原发性免疫缺陷尤以T细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病率比正常人群高100~300倍。 3. 伴发自身免疫病免疫缺陷者自身免疫病的发病率高达14%,尤以原发性免疫缺陷者显著,以系统性全身性红斑狼疮、类风湿性关节炎和恶性贫血为多见。 4. 多系统受累和症状多变性。 5. 遗传倾向性多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性,约1/3为常染色体遗传,1/5为性染色体遗传。15岁以下原发性免疫缺陷病患者80%以上为男性。 6. 发病年龄50%以上原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病,年龄越小病情越重,治疗难度越大。 二、原发性免疫缺陷病 PIDD是由于先天性(多为遗传性)发育缺陷而导致的免疫功能不全。

先天性代谢缺陷是什么

先天性代谢缺陷是什么 先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病,不同的突变造成的疾病,在程度上也大不一样,其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。下面是为大家准备的先天性代谢缺陷是什么,希望大家喜欢! 先天性代谢缺陷是什么先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病,素有“酶病”“基因病”之称。先天性代谢缺陷病种类繁多,虽然每一种疾病的发病率很低,但总发病率是可观的,新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。 一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与,当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时,就会导致有关代谢途径不能正常运转,造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。 先天性代谢缺陷病的病因1、致病基因遗传:遗传众所周知是来源于父母和父母的家族,若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆,癫痫以及未明原因而夭折,以及家庭成员的多人次自然流产,那么这个父母就要非常警惕,可能家族中有“遗传代谢病”的基因。 2、后天基因突变:基因突变则是环境造成的结果,也就是说即

便父母没有任何的“遗传代谢病”基因,后代也有可能由于基因变异的原因产生“遗传代谢病”。 遗传性代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。 先天性代谢缺陷病如何治疗药物治疗 1.内科治疗 (1)禁其所忌:早期控制饮食,对一些代谢缺陷病有明显疗效,可阻止病情发展。①苯丙酮尿症:从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。②半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物,代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。 (2)去其所余:用药物将体内过多蓄积物排出体外。①肝豆状核变性,可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg?d)络合体内过多的铜。②原发性痛风:可用丙磺舒等药,既减少肾小管对尿酸的重吸收,又使尿酸排出增多。 (3)补其所缺:补充体内缺乏物质。①血友病:给患者补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。②抗维生素D性佝偻病:口服中性磷酸盐(磷酸二氢钠18g及磷酸氢二钠145g,加水至1000ml,10~20ml,5/d)。同时口服维生素D,1万~5万IU/d,最大10万IU/d,或双氢速变固醇(DHT),可达2mg/d,2~4周后改为0.5~1mg/d,分次服。也可口服1,25(OH)2D3或25(OH)D31~2μg/d。③酶疗法:采取诱导或补充所缺酶的方法治疗。酶诱导:

先天代谢性缺陷病的临床表现及诊断

脏器受损的感染,目前尚无有效的治疗方法,更昔洛韦可以一试,但在动物试验中发现更昔洛韦有致癌和抑制生育的作用,必须小心谨慎!切勿任意扩大使用范围。 5 参考文献 1 吴婉芳.围产期巨细胞病毒感染的诊断和治疗.中华儿科杂志, 2001,39:698~699 2 S M K ing,R Superna,W Andrews,et al.Random ized com paris on of ganciclovir plus intravenous immune globulin(IVIG)with IVIG alone for prevention of primary cytomegalovirus disease in children receiving liver transplants.CID,1997,25:1173-1179 3 L M Frenkel,E V Capparelli,W M Dankner,et al.Oral ganciclovir in children:pharmacokinetics,safety,tolerance and antiviral effects.CID, 2000,182:1616~1624 4 G Nigro,H Scholz,and Uta Bartmann.G anciclovir therapy for sym p2 tomatic congenital cytomegalovirus in fection in in fants:A tw o-regimen experience.The Journal of Pediatrics,1994,124:318-322 5 R J Whitley,G Cloud,W G ruber et al.G anciclovir treatment of sym p2 tomatic congenital cytomegalovirus in fection:Results of a phase2study. J ID,1997,15-75:1080-1086 6 Lazzaeotto T,Varani S,G uerra B,et al.Prenatal indicators of congenital cytomegalovirus in fectious.J Pediatr,2000,137:90-95 7 Revello IG,G erna G.Diagnosis and management of human cy2 tomegalovirus in fection in the m other,fetus,and newborn in fant.Clin M i2 crobiol Rev,2002,15(4):680-715 (2002-10-16收稿 2002-12-08修回) [吕佩斌 编发] 先天代谢性缺陷病的临床表现及诊断 王 立 文 首都儿科研究所(100020) 先天代谢性缺陷病(inborn errors of metabolism)是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天代谢性异常所导致疾病的总称。此类疾病多为单基因遗传性疾病,其中以常染色体隐性遗传最为多见,少数为常染色体显性、伴X隐性或显性遗传。 先天代谢性缺陷病最常见的发病机制是由于基因突变,导致酶活性异常,多数是由于酶活性降低所引起。酶活性降低可通过代谢反应底物的堆积、终产物和(或)中间代谢产物减少、中间产物堆积以及旁路产物增多等4个环节引起机体的代谢和功能紊乱。 先天代谢性缺陷病的种类繁多:有氨基酸、有机酸、碳水化合物、尿素、蛋白、脂质、金属、色素、溶酶体、线粒体、过氧化酶体、激素等数十类、近400余种。由于遗传的非均一性,临床表现复杂,重者在新生儿期、疾病的急性发作期死亡、存活者多留有神经系统及其他脏器损害的症状及体征。 1 先天代谢性缺陷病的临床表现 1.1 神经系统损害的临床表现 据统计大约2/3以上的先天代谢性缺陷病患儿出现神经系统异常的表现。包括程度不同的脑发育不全、精神发育迟滞、惊厥、对称性的肢体瘫痪或肌张力异常以及感觉运动型神经病等。其中以智力发育落后、惊厥最为常见。因此,对于原因不明的神经系统损害的患儿,应考虑到先天代谢性缺陷病的可能。 1.2 其他脏器受累的主要症状及体征 1.2.1 肝功能损害或其他脏器受累 如半乳糖血症、肝豆状核变性、粘多糖病等多有肝功能损害及肝脾肿大。先天性肾上腺皮质增生症患儿多有生殖系统畸形。同型胱氨酸尿症常伴有晶体脱垂、骨骼发育异常和血管损害。 1.2.2 特殊气味及颜色 部分氨基酸和有机酸代谢异常患儿,蓄积在体内的代谢产物除了引起相关的体征以外,从患儿尿液或汗液中排除,使尿液及汗液中具有特殊气味。如PK U患儿因尿中苯乙酸的大量排出而有鼠尿味,异戊酸血症患者常有汗脚味,枫糖尿症的枫糖味,尿黑酸尿症的蓝/棕色尿液,Hartnup 病的蓝色尿液等。 1.2.3 皮肤、毛发异常 苯丙酮尿症患者皮肤白、巩膜和毛发黄,先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺脑白质营养不良患者肤色较黑,常有色素沉着。 1.2.4 容貌及五官畸形 如粘多糖病、先天性甲状腺功能低下症、糖原病患者可有容貌异常。 2 先天代谢性缺陷病各发病年龄段的临床表现先天代谢性缺陷病患儿在任何年龄均可发病。发病年龄不同,临床表型各异。一般来讲发病年龄越早、预示病情重、病死率高。下面简介各年龄段发病时的临床特点: 2.1 新生儿期 病情重、死亡率高,由于新生儿对疾病的反应能力弱,临床主要表现为拒奶、呕吐、腹泻、脱水、嗜睡、肌张力异常、惊厥、呼吸困难等非特异性的表现。主要症状归纳以下几方面。 2.1.1 神经系统症状 嗜睡、肌张力改变(肌张力降低或增高)是先天代谢性缺陷最先呈现的症状。表现为喂养困难,继而出现嗜睡、呼吸异常、呃逆、心律

免疫缺陷的类型

免疫缺陷的类型 临床执业医师考试将近,医学教育网收集整理了相关资料,祝广大考生顺利通过考试。 一、皮肤黏膜的完整性受损 创伤、烧伤、各种导管放置、心瓣膜置换术等皆可引起局部防御屏障损害,导致其邻近部位寄殖病原微生物(如寄殖于皮肤的葡萄球菌属)或医院内耐药菌(如铜绿假单胞菌、大肠埃希菌、肠杆菌属、肠球菌属和不动杆菌属等)入侵形成感染。 二、吞噬作用受损 由中性粒细胞缺乏或减少及吞噬细胞功能障碍(包括趋化性障碍、吞噬作用减弱和杀菌活性低)所致。中性粒细胞减少症见于再生障碍性贫血、血液系统恶性疾病和肿瘤化疗后等;中性粒细胞功能不良见于蛋白缺乏所致的营养不良、系统性红斑狼疮、糖尿病、肝硬化和接受皮质激素治疗者。吞噬作用受损患者易发生条件致病菌如铜绿假单胞菌、大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、金葡菌、表皮葡萄球菌和有荚膜的细菌以及念珠菌、曲霉属等真菌的感染。 三、细胞免疫缺陷 原发性细胞免疫缺陷者常在成年之前死于条件致病菌感染。临床所见多为继发性,如淋巴瘤患者、肿瘤患者接受放疗或化疗者、器官移植及应用免疫抑制剂者等,亦包括结核病、获得性免疫缺陷综合征(AIDS)等患者。细胞免疫缺陷者易发生细胞内细菌、真菌、病毒和原虫等感染。 (一)、细菌 李斯特菌属、布鲁菌属、军团菌属、结核分枝杆菌、鸟型分枝杆菌、麻风杆菌和星形奴卡菌等。 (二)、真菌 念珠菌属最常见;近年来曲霉感染也在增加,以烟曲霉为主;隐球菌属也是淋巴瘤、AIDS 等患者的重要致病菌。 (三)、病毒 单纯疱疹病毒、水痘带状疱疹病毒、巨细胞病毒和乙型、丙型肝炎病毒等。 (四)寄生虫 肺孢菌(近据报道肺孢菌应属于真菌)病在AIDS 患者中有较高的发病率和病死率,也可发生于器官移植或急性淋巴细胞白血病接受大剂量激素维持治疗者。弓形体长期以来被认为是免疫缺陷者感染的常见病原体,亦可发生于AIDS 患者。粪类圆线虫播散型自身感染可并发于恶性肿瘤、麻风、结核等疾病或接受免疫抑制药物者。此外,尚有表现为腹泻的隐孢子虫病,以及贾第虫、溶组织阿米巴原虫等原虫感染,皆可见于AIDS 患者。

第三十一章 免疫缺陷病及检验

第三十一章免疫缺陷病及检验 Chapter 31 Immunodeficiency Disease and Immunoassay 第一部分教学内容和要求 一、目的要求 ·掌握:免疫缺陷病的概念、分类、临床基本特征,各类免疫缺陷病的主要免疫学检测方法的选择;熟悉:原发性免疫缺陷病的代表性疾病,AIDS的发病机制及免疫学异常;了解:原发性免疫缺陷病的发病机制。 二、教学内容 1.免疫缺陷病的分类,免疫缺陷病的特征 2.原发性免疫缺陷病:原发性B细胞缺陷病,原发性T细胞缺陷病,原发性联合免疫缺陷病,原发性吞噬细胞缺陷病,原发性补体系统缺陷病。 3.继发性免疫缺陷病的常见原因,获得性免疫缺陷综合征。 4.免疫缺陷病检验:B细胞缺陷病的检测,T细胞缺陷病的检测,吞噬细胞缺陷病的检测,补体系统缺陷病的检测,基因诊断,获得性免疫缺陷综合征的检测。 第二部分测试题 一、选择题 (一)单项选择题(A型题) 1.以下何种免疫缺陷发生率最高 A.T细胞免疫缺陷B.B细胞免疫缺陷C.联合免疫缺陷 D.补体缺陷E.吞噬细胞缺陷 2.DiGeorge综合征是 A.先天性骨髓发育不良B.先天性胸腺发育不良C.性联低丙球蛋白血症 D.选择性IgA缺乏E.先天性补体缺陷 3.遗传性血管神经性水肿为何种缺陷 A.C1q B.C2 C.C3 D.C1抑制剂E.C4 4.血清中免疫球蛋白含量缺乏,一般应考虑何种病 A.轻链病B.重链病C.免疫缺陷病D.免疫增殖病E.自身免疫病5.评价B细胞功能的试验是 A.淋巴细胞转化B.血清中免疫球蛋白检测C.迟发型皮肤过敏试验 D.CD3检测E.移动抑制试验 6.哪种方法可检测细胞免疫缺陷患者的细胞免疫功能 A.溶血空斑形成试验B.免疫球蛋白检测C.淋巴细胞对PHA的应答 D.NBT还原试验E.速发性皮肤过敏试验 7.某人体检发现血清HIV抗体阳性,说明其患有 A.艾滋病B.HIV感染C.需做确诊试验 D.免疫缺陷E.需做CD4测定 8.下列关于选择性IgA缺乏症的叙述,哪项是错误的 A.是最常见的体液免疫缺陷病之一B.血清IgA和sIgA均减少 C.常伴有消化道和呼吸道感染D.少数伴有自身免疫病和超敏反应病 E.应用丙种球蛋白替代治疗有较好疗效 9.下列哪种病不属于原发性B细胞免疫缺陷 A.Bruton综合征B.选择性IgA缺乏症C.性联高IgM综合征 D.DiGeorge综合征 E.普通变异型免疫缺陷病 10.Bruton综合征患者反复持久的细菌感染常发生在 A.新生儿期B.出生半年内C.半岁-2岁D.学龄期E.青少年期11.HIV的确认试验为 A.ELISA测HIV抗体B.免疫印迹法测HIV抗体C.血凝试验测HIV抗体 D.胶体金免疫层析法测HIV抗体E.放射免疫法测HIV抗体 12.慢性肉芽肿是哪类疾病 A.T细胞免疫缺陷病B.B细胞免疫缺陷病C.联合免疫缺陷病 D.吞噬细胞缺陷病E.补体功能缺陷 13.检测白细胞内杀伤功能的方法是 A.四唑氮蓝还原试验B.溶血空斑试验C.淋巴细胞转化试验 D.趋化试验E.黏附抑制试验 14.下列哪一种原发性免疫缺陷病发生率最高 A.Digeorge B.选择性IgA缺乏症C.重症联合免疫缺陷

免疫缺陷病及检验

免疫缺陷病及检验 一、原发性免疫缺陷病 B细胞缺陷 1.性联丙种球蛋白缺乏症月(性联隐性) 2.婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症3.选择性lgA缺乏症4.选择性IgM缺乏症5.选择性IgG亚类缺乏症 检验项目 1。Ig定量2.同种血细胞凝集素(lgM)效价3.伤寒菌苗或白喉类毒素免疫原试验4.mIg免疫荧光检查5.淋巴结或扁桃体活检 T细彎舔10 T细胞细胞缺乏 1.先天性胸腺发育不全2.先天性磷酸化酶缺乏症 T.B细胞联合缺乏 1.腺苷脱氨酶(ADA)缺乏2.Wiskott-Aldrich综合征(性联隐性) 检验项目 1.外周血淋巴细胞计数2.CD3+、CD4+、CD8+细胞计数3.混合淋巴细胞培养4.IL-2 测定 5.淋巴细胞转化试验的gP24、gP120抗体检测 吞噬细胞缺陷 1.慢性肉芽肿病(性联隐性)2.Chediak-Hiqashi综合征 检验项目 1.中性粒细胞计数2.趋化试验3..吞噬试验4.NBT还原试验 补体成分缺陷 1.C1缺乏2.C3缺乏3.备解素缺乏(性联隐性) 检验项目 1.CH50; 、C1i、C4 测定 二、获得性免疫缺陷综合征 获得性免疫缺陷综合征(AIDS,艾滋病) AIDS是由人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的一种综合征,其主要临床特点是持续性的体重减轻、间歇热、慢性腹泻、全身淋巴结肿大以及进行性脑病。多多数病人以肺、胃肠和中枢神经系统感染或者发生恶性肿瘤等。最常见的并发症为卡氏肺囊虫性肺炎(50%以上),其次是Koposi肉瘤30%。 主要免疫特征是:①CD4+数量减少,CD4+/CD8+比例倒置以下),以及CD4+功能障碍;②巨噬细胞抗原处理和递呈能力下降;③B细胞异常活化,表现为多克隆激活,引起血清Ig 水平增高。 强直性脊柱炎,病人中90%以上为HLA-B27型。 二、抗核抗体的检测与应用 抗核抗体(ANA)是一组将自身真核细胞的各种细胞核成分作为靶抗原的自身抗体的总称。其无器官和种属特异性,故该类抗体可与所有动物的细胞核发生反应。ANA主要存在于血清中,也可存在于胸腔积液、关节滑膜液和尿液中。 (一)检测方法目前最常用间接免疫荧光法(IIF)作为总的ANA筛选试验。 常见的ANA 荧光图形及临床意义 (1)均质型(H):多由抗DNP抗体引起,也可由核小体抗体和抗双链DNA抗体引起。

第二十四章 免疫缺陷病及检验

第二十四章免疫缺陷病及检验 一、单选题: 1.AIDS是属于(D) A、原发性联合免疫缺陷病 B、原发性体液免疫缺陷病 C、原发性细胞免疫缺陷病 D、继发性细胞免疫缺陷病 2.血清中免疫球蛋白含量缺乏,一般应考虑何种病(C) A、轻链病 B、重链病 C、免疫缺陷病 D、免疫增殖病 3.以下何种免疫缺陷发生率最高(B) A、T细胞免疫缺陷 B、B细胞免疫缺陷 C、联合免疫缺陷 D、补体缺陷 4.某人体检发现血清HIV抗体阳性,说明其患有(B) A、艾滋病 B、HIV感染 C、需做确诊试验 D、免疫缺陷 5.下列哪一种原发性免疫缺陷病发生率最高(B) A、Digeorge B、选择性IgA缺乏症 C、重症联合免疫缺陷 D、慢性肉芽肿 二、知识应用题: 1.试述免疫缺陷病的基本特征。 1、反复发作不易控制的感染。感染性质和严重程度取决于免疫缺陷类型,如吞噬细胞、补体缺陷,以化脓性细菌为主的细菌性感染,气管炎、肺炎、中耳炎、化脓性脑膜炎;细胞免疫缺陷,病毒、真菌、胞内菌、原虫;严重者对体内正常菌群、空气、土壤、水中微生物易感。 2、多系统受累和症状多样性。高度异质性,不同组分缺陷,症状各异;同样缺陷不同患者

表现不同;某个环节障碍致多系统功能障碍。累及呼吸、消化、造血、内分泌、骨关节、神经系统和皮肤黏膜,出现相应功能障碍。 3、伴发恶性肿瘤(白血病、淋巴系统肿瘤)、自身免疫病、变态反应性疾病 2.试述如何检测可疑的细胞免疫缺陷患者? 一、淋巴细胞计数(直接计数、百分比计数,低于1.2*109/L,伴有贫血、中性粒细胞和血小板减少)和外周血象检查 二、活体组织检查 1、骨髓检查(淋巴细胞及浆细胞减少或中性粒细胞减少) 2、淋巴结活检(数量和分布) 3、直肠黏膜活检(浆细胞减少) 三、T细胞免疫缺陷病检查 1、皮肤试验(迟发性变态反应,少于2种抗原皮试阳性,小儿ONCB人工致敏) 2、T细胞表面标志检查(E受体试验,T细胞、联合免疫缺陷;T细胞及其亚群检查) 3、T细胞体外功能试验(淋转试验,小于50%为降低 四、B细胞免疫缺陷病检查 1、血清免疫球蛋白测定(单向免疫扩散、火箭电泳和免疫浊度法) 2、免疫球蛋白亚类测定(免疫电泳、各亚类单克隆抗体IGG) 3、血型同族凝集素测定(除AB血型者) 4、特异性抗体产生功能测定(接种疫苗,测抗体) 5、B细胞膜表面免疫球蛋白测定(SMIG,B细胞数量或成熟比例异常) 6、CD抗原检测(B细胞标志) 五、吞噬细胞免疫缺陷病检测 1、REBUCK皮窗试验(吞噬细胞趋化) 2、吞噬和杀伤试验(葡球菌,慢性肉芽肿,杀菌) 3、NBT还原试验(试验值降低,还原杀伤减弱;超过15%,感染指标) 六、补体系统免疫缺陷病检查 总补体活性和单个成分检查(遗传性血管神经性水肿,C1抑制物)

先天性代谢缺陷病

先天性代谢缺陷病 先天性代谢缺陷病是什么 先天性代谢缺陷病,就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,又称遗传性代谢缺陷病,也叫做先天性代谢异常(inborn errors of metabolism,IEM)。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与,当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时,就会导致有关代谢途径不能正常运转,造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。 目前已发现的数千种遗传性代谢病,常见有400-500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。IEM总发病率颇高,常引起进行性和不可逆的神经系统损害,导致智力低下。开展IEM新生儿筛查和高危儿筛查可减少伤残和死亡,提高人口健康素质。 先天性代谢缺陷病的病因 1、致病基因遗传:遗传众所周知是来源于父母和父母的家族,若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆,癫痫以及未明原因而夭折,以及家庭成员的多人次自然流产,那么这个父母就要非常警惕,可能家族中有“遗传代谢病”的基因。 2、后天基因突变:基因突变则是环境造成的结果,也就是说即便父母没有任何的“遗传代谢病”基因,后代也有可能由于基因变异的原因产生“遗传代谢病”。 遗传性代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。 先天性代谢缺陷病的表现 症状先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病,不同的突变造成的疾病,在程度上也大不一样,其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。 急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖等,随年龄不同有差异,全身各器官均可受累,以神经系统以及消化系统的表现较为突出,有些有容貌异常,毛发、皮肤色素改变。有些患儿表现为骨骼畸形,心肌肥大,皮疹,白内障,角膜混浊,视神经萎缩,耳聋,大头,肝脾肿大,黄疸或肝硬化。 部分遗传性代谢病在新生儿或婴儿早期即可有临床表现: 婴儿血液白色 以上列举的是遗传性代谢病的主要表现,还有一些十分罕见的遗传性代谢病的症状,如婴儿血液白色。该症状也是遗传性代谢病的表现之一,即为先天性遗传代谢病高脂血症,血

第八章 免疫缺陷

第八章免疫缺陷 (Immunodeficiency) 免疫系统中任何一种成分的缺失或功能不全所导致的免疫功能障碍,均称为免疫缺陷(immunodeficiency),涉及免疫细胞、免疫分子或信号传导等的缺陷。 由免疫缺陷引发的临床症状称为免疫缺陷病(immunodeficiency disease,IDD)。 一、免疫缺陷的分类 按起病原因,免疫缺陷可分为原发性免疫缺陷(primary immunodeficiency disease,PIDD)和继发性免疫缺陷(secondary immunedeficiency disease,SIDD)。原发性免疫缺陷又称先天性或遗传性免疫缺陷,是由于先天性免疫系统发育不全而引起的免疫障碍;继发性免疫缺陷又称后天性或获得性免疫缺陷,是因其他疾病或因素而引起的免疫功能障碍。免疫缺陷按免疫系统中缺陷的环节又可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷;前者又可再区分为体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷和联合免疫缺陷;后者又可再区分为吞噬细胞缺陷和补体缺陷等。 在动物原发性免疫缺陷病中,属特异性免疫缺陷的有:由B细胞异常和/或T细胞功能亢进所致的体液免疫缺陷,如马的原发性无丙球蛋白血症、鸡的腔上囊成熟缺陷、马的选择性IgA缺乏症、牛的选择性IgG2缺乏症、犬的选择性IgA缺乏症、马和小鼠的选择性IgM 缺乏症等;由T细胞数目减少或功能降低所致的细胞免疫缺陷,如牛的遗传性胸腺发育不全,犬和小鼠的免疫缺陷性侏儒等;由细胞免疫和体液免疫均发生异常所致的联合性免疫缺陷,如阿拉伯马的瑞士型严重联合性免疫缺陷。属非特异性免疫缺陷的有:屏障功能缺陷,如犬的纤毛无活动性综合征;吞噬功能缺陷,如犬的周期性粒细胞生成症,牛和犬的粒细胞病综合征,牛、狐、猫和貂的色素缺乏易感性增高综合征;补体功能缺陷,包括犬、豚鼠及小鼠遗传性C3、C2、C4、C5和C6缺乏症等。 继发性免疫缺陷与遗传因素无关,继发或伴发于其他病态或疾病,其原发病态或疾病包括以下几个方面:①未能从母体获得被动免疫,见于新生马驹、犊牛、仔猪和羔羊等不能从胎盘途径获得母源抗体的动物,一旦吸吮或吸收初乳不足,而发生新生畜低丙球蛋白血症; ②感染性疾病,许多微生物感染和某些寄生虫感染,可导致机体的免疫功能下降,而造成继发性免疫缺陷,常见牛副结核肠炎、牛病毒性腹泻、新生驹Ⅰ型疱疹病毒感染、犬瘟热病毒感染、鸡法氏囊病、貂阿留申病毒感染以及锥虫、旋毛虫、蠕形螨等重度侵袭,此外,还有多种动物慢病毒和白血病病毒感染。引起获得性免疫缺陷,如动物的艾滋病病毒感染;③恶性肿瘤,大量临床和实验资料表明,恶性肿瘤与免疫缺陷互为因果,免疫功能低下是发生恶性肿瘤的一个主要原因,而恶性肿瘤尤其是淋巴网状组织肿瘤患畜常继发免疫缺陷;④蛋白质合成不足或消耗过度,包括免疫球蛋白在内的蛋白质异化作用增强或消耗过度,常导致体液免疫缺陷,常见于甲状腺机能亢进、蛋白丢失性肠病、大面积重度烧伤、肾病综合征和糖尿病等;⑤免疫抑制处置,见于超量接受射线辐射,抗淋巴细胞血清使用不当,超量或长期使用化学免疫抑制剂等。 上述关于原发性免疫缺陷的分类方法比较笼统、机械,1979年WHO对原发性免疫缺陷重新进行了分类,将其分为17种:

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