遗传系谱图中单基因遗传病类型的判断

遗传系谱图中单基因遗传病类型的判断

摘要确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节，文章将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。

关键词基因；遗传

遗传系谱图能全面地深层次地考查学生对遗传规律的掌握情况，又能考查学生识图、分析、推理、计算等能力。而确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节，笔者将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。

一、确定是否是细胞质遗传或伴Y遗传

1.细胞质遗传

细胞质遗传即母系遗传。只要母亲是患者，其后代都是患者，致病基因很可能位于线粒体基因组中。如图1

2.伴Y遗传

这种遗传病的致病基因位于Y染色体上，男性患者的后代中男性均患病，女性均正常且代代相传，即父传子，子传孙，传男不传女。如图2

二、确定致病基因的性质和位置

如果不是上述两种类型，需要进一步确定是何种类型，只要抓住两个要点就可以了，一要确定致病基因是显性还是隐性；二要确定致病基因位于常染色体还是X染色体上。

1.确定致病基因的性质

无中生有为隐性，有中生无为显性。如果双亲均无病，生出有病的子女，则该遗传病为隐性遗传病；如果双亲均有病，生出无病的子女，则该遗传病为显性遗传病。无论在任何复杂的系谱中，只要出现下列典型标志图，就能准确判断出显隐性。

图3、图4中为隐性遗传病；图5、图6中为显性遗传病。如果没有上述典型标志图，我们可以用下列特征作为辅助判断的手段。显性遗传病：家系中发病率较高；系谱中呈现代代遗传，患病个体的双亲中至少有一方是患者。隐性遗传病：家系中发病率较低；系谱中呈现隔代遗传。当然，做题时应视具体情况而定，若双亲都是隐性遗传病患者或隐性遗传病患者与一个杂合体的个体婚配，也可能会出现代代遗传的情况。

遗传病的特点和种类

遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传

快速判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式

快速判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式“六步法” 江苏省太湖高级中学(214131) 袁锦明 遗传系谱题形式简洁，条件隐蔽，灵活多变，已成为考查学生分析问题，解决问题能力的热门题型。因试题中遗传病种类较多，既有显性遗传，又有隐性遗传；既有常染色体遗传，又有伴性遗传；既有细胞质遗传，又有细胞核遗传。故常使学生不能简明快速地判断出某个遗传系谱图反映的是什么遗传病类型，而无从下手分析解决有关习题。应该如何解答这种类型的问题呢？ 1、人类遗传病类型及遗传特征 2、“六步法”快速判断法 ⑴第一步：看题干。如果题干中已告之是“色盲”，则马上可判定此病为伴X 隐性遗传病；如告之是“白化病”，则可判定此病为常染色体隐性遗传病。如果题干没告之具体的病例，则往下看第二步。 ⑵第二步：确认或排除细胞质遗传。观察遗传系谱图，如发现母病子女都患病，则可断定此病为细胞质遗传。如无这个特征，则往下看第三步。 ⑶第三步：确认或排除伴Y遗传。观察遗传系谱图，如发现父病子全病女全不病，则可判定此病为伴Y遗传。如无这个特征，则往下看第四步。 ⑷第四步：观察遗传系谱图，如发现有“正常双亲生出有病女儿”这种情况出现(如下图1)，则可断定此病为常染色体隐病遗传；如发现有“有病双亲生出正常女儿”这种情况出现(如下图2)，则可判断此病为常染色体显性遗传。如无这两种情况，则往下看第五步。 图1 图2 ⑸第五步：判断致病基因是显性还是隐性。遗传系谱中只要双亲正常，生出有病

孩子(即“无中生有”) (如下图3)，，则可判定该病必为隐性基因控制的遗传病；遗传系谱中，只要双亲有病，生出正常孩子(即“有中生无”) (如下图4)，，则可判定该病必为显性基因控制的遗传病。若遗传系谱中无以上两种情况出现，仅有“双亲之一是患者”，则只能作出可能性判断：致病基因可能是显性也可能是隐性。 图3 图4 ⑹第六步：最后判断是常染色体遗传还是伴X遗传。 ①隐性遗传情况的判定：在第五步确定是隐性遗传的前提下，如何确定是常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传？具体方法是，从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：染色体隐性遗传或伴X隐性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X 隐性遗传。 ②显性遗传情况的判定：在第五步确定是显性遗传的前提下，如何确定是常染色体显性遗传还是伴X显性遗传？具体方法是，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或伴X显性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X 显性遗传。 3、典型例题精析 例1：A、B两图分别是甲、乙两种遗传病在不同家族中的遗传系谱图，请分析回答： ⑴甲遗传病的致病基因最可能位于人体细胞的中，这种遗传属于 遗传。判断的依据是。 ⑵乙遗传病的致病基因最可能位于上，这种遗传属于 遗传，判断的依据是。 ⑶某对夫妇中，妻子患有甲病，丈夫患有乙病，若第一胎生了一个儿子，则该儿子两病兼发的概率是。若第二胎生了一个女儿，则该女儿只患一种病的概率是。

遗传病的种类大致可分为三类

遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体 21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体

遗传系谱图中单基因遗传病类型的判断

遗传系谱图中单基因遗传病类型的判断 摘要确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节，文章将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。 关键词基因；遗传 遗传系谱图能全面地深层次地考查学生对遗传规律的掌握情况，又能考查学生识图、分析、推理、计算等能力。而确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节，笔者将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。 一、确定是否是细胞质遗传或伴Y遗传 1.细胞质遗传 细胞质遗传即母系遗传。只要母亲是患者，其后代都是患者，致病基因很可能位于线粒体基因组中。如图1 2.伴Y遗传 这种遗传病的致病基因位于Y染色体上，男性患者的后代中男性均患病，女性均正常且代代相传，即父传子，子传孙，传男不传女。如图2 二、确定致病基因的性质和位置 如果不是上述两种类型，需要进一步确定是何种类型，只要抓住两个要点就可以了，一要确定致病基因是显性还是隐性；二要确定致病基因位于常染色体还是X染色体上。 1.确定致病基因的性质 无中生有为隐性，有中生无为显性。如果双亲均无病，生出有病的子女，则该遗传病为隐性遗传病；如果双亲均有病，生出无病的子女，则该遗传病为显性遗传病。无论在任何复杂的系谱中，只要出现下列典型标志图，就能准确判断出显隐性。 图3、图4中为隐性遗传病；图5、图6中为显性遗传病。如果没有上述典型标志图，我们可以用下列特征作为辅助判断的手段。显性遗传病：家系中发病率较高；系谱中呈现代代遗传，患病个体的双亲中至少有一方是患者。隐性遗传病：家系中发病率较低；系谱中呈现隔代遗传。当然，做题时应视具体情况而定，若双亲都是隐性遗传病患者或隐性遗传病患者与一个杂合体的个体婚配，也可能会出现代代遗传的情况。

系谱图中单基因遗传病类型的判断与分析学案

一、复习：单基因遗传病的遗传特点 1.常染色体隐性遗传病： （1）遗传特点： ①遗传表现为____________，常表现为_______________遗传。 ②遗传与性别_____________，即男女患病机会____________。 ③近亲婚配发病率增高。 （2）常见病例： 2.常染色体显性遗传病： （1）遗传特点： ①遗传表现为_________，即患者双亲中，至少有一个是患者。 ②遗传与性别______________，即男女患病机会___________。（2）常见病例： 3.X染色体隐性遗传病： （1）遗传特点： ①女性患者的______________和______________一定是患者。 ②正常男性的_______________和_______________一定正常。 ③______________患者多于______________患者。 ④具有______________________________________遗传现象。 ⑤男患者的______________和______________至少为携带者。（2）常见病例： 4.X染色体显性遗传病： （1）遗传特点： ①男性患者的______________和______________一定是患者。 ②正常女性的_______________和_______________一定正常。 ③______________患者多于______________患者。 ④具有_______________________性，即代代都有患者的现象。（2）常见病例： 5.伴Y遗传病： （1）遗传特点： ①具有__________________患者。 ②具有______________________性，父传子，子传孙。 （2）常见病例：二、教学过程 （一）根据遗传系谱图确定遗传病的遗传方式 例：你能准确的判断出下列各图中遗传病的遗传方式吗？ 【小结】 （二）某个体基因型的推导及有关概率计算 例：下图为某家族系谱图，已知第Ⅱ代的6号不携带任何致病基因 （1）试推测第Ⅲ代的8号和9号的基因型： （2）如果第Ⅲ代的8号和9号结婚，其子女发病情况如何？ 三、练习 1.下图是某种遗传病的系谱图（该图由一对等位基因控制）， 其最可能的遗传方式是（） A. x染色体上显性遗传 B. 常染色体上显性遗传 C. x染色体上隐性遗传 D. 常染色体上隐性遗传 2.下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用A、a表示， 乙种病的基因用B、b表示)，Ⅱ6不携带乙种病基因。请回答： (1)甲病属于_____性遗传病，致病基因在_____染色体上，乙 病属于_____性遗传病，致病基因在_____染色体上。 (2)Ⅱ4和Ⅱ5基因型 是_______、_______。 (3)若Ⅲ7和Ⅲ9结婚， 子女中同时患有两种病的 概率是______，只患有乙 病的概率是______。 3.下图是具有两种遗传病的某家族系谱图，设甲病显性基因A， 隐性基因为a，乙病显性基因为B，隐性基因为b。若1-2无乙病 基因。下列说法不正确的是： A.甲病为常染色体显性遗传病 B.Ⅱ-3是纯合体的概率是1/8 C.乙病为常染色体隐性遗传病 D.设Ⅰ-4与一位正常男性结婚， 生正常男孩的概率为3/8 4.为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解白化 病和色盲两种遗传病的家族系谱图（下图）。设白化病的致病基 因为a，色盲的致病基因为b，请据图回答： 写出下列个体可能的基因型：Ⅲ8______________________； Ⅲ10______________________。若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女只 患白化病或色盲一种遗传病的概率是_______________；同时患两 种病的概率是______________。 根据统计，某地区色盲在男性人群中的发病率为8%，从理论上 推算，该地区女性中色盲的发病率为_______________。 （1） （2） （3 ） （4 ）（5） 乙病男 甲病女 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 甲病 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 乙病 男、女正常 Ⅰ Ⅱ 甲病男女 3 4 5 6 正常男女 甲、乙两 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 正常男女 色盲男女 白化男女 系谱图中单基因遗传病类型的判断与分析学

生物遗传病系谱图的分析及有关概率的计算

遗传病系谱图的分析及有关概率的计算 一、了解遗传方式:据其特点,可将遗传方式分为以下几种 遗传病的遗传方式遗传特点实例 常染色体隐性遗传病隔代遗传,患者为隐性纯合体白化病 常染色体显性遗传病代代相传,正常人为隐性纯合体软骨发育不全症 伴X染色体隐性遗传病隔代遗传,交叉遗传,患者男性多于女性色盲、血友病 伴X染色体显性遗传病代代相传,交叉遗传,患者女性多于男性抗V D佝偻病 伴Y染色体遗传病传男不传女,只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳 二、确定遗传方式 一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后,首先应确定就是显性遗传还就是隐性遗传,然后再确定致病基因就是位于常染色体上还就是X染色体上。 1、确定就是显性遗传还就是隐性遗传 如果患病率高,代代连续,且只要有一组符合双亲都就是患者,子代中有正常个体,则必为显性遗传。即“有中生无为显性”。下图就是显性遗传标志图。 如果患病率低,隔代遗传,且只要有一组符合双亲都不患病,子代中有患病个体,则必为隐性遗传。即“无中生有为隐性”。下图就是隐性遗传标志图。 2、确定致病基因位于常染色体上还就是位于X染色体上 在显性遗传系谱图中,从系谱中找就是否有“子病母不病,父病女不病”的情况出现,如果有,则该病一定就是常染色体显性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体显性遗传或X染色体显性遗传。 在隐性遗传系谱图中:从系谱图中找就是否有“母病子不病,女病父不病”的情况,如果有,则该病一定就是常染色体隐性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。 三、特殊情况下的判断 1、若系谱图中无上述典型例子,就只能做不确定判断,只能从可能性大小方向来推测,通常的原则就是:世代连续很可能为显性遗传病,世代不连续很可能为隐性遗传病(连续的含义:指直系血亲之间具有连续性,如下图中每代都有患者,但就是并不具有连续性)。

基因诊断在单基因遗传病中的应用

基因诊断在单基因遗传病中的应用 【摘要】基因诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析，从而对特定疾病进行诊断。基因诊断因其直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性弥补了表型诊断的不足而被广泛应用。本文主要从基因诊断方法如核酸分子杂交、聚合酶链反应及相关技术、DNA序列测定、DNA芯片、连锁分析等在单基因遗传病中的应用进行综述。 【关键词】基因诊断；单基因遗传病；分子诊断；血友病 1基因诊断 基因诊断(gene diagnosis)又称DNA诊断或分子诊断，通过从体内提取样本用基因检测方法直接检测基因结构及其表达水平的改变，检测病原体基因型，进而判断是否有基因异常或携带病原微生物，或利用分子生物学技术从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷。应用基因诊断技术可以针对已确诊或拟诊遗传性疾病的患者及其家系成员，根据遗传学的基本原理，通过分子生物学的实验手段检查被检个体相关基因的异常，确定隐形携带者状态及在症状出现前的疾病易感性等，从而达到临床确诊的目的。因此，基因诊断迅速在临床诊断领域特别在遗传病研究领域得到了较为广泛的应用。目前的基因诊断方法主要有核酸分子杂交、聚合酶链反应及相关技术、DNA序列测定、DNA芯片、连锁分析等。 2单基因遗传病 单基因遗传病是指由单个基因异常导致且以孟德尔方式遗传的疾病，是我国常见出生缺陷的重要原因之一，较为常见且研究较多的有血友病、苯丙酮尿症(PKU)、肝豆状核变性、地中海贫血等等。除部分单基因遗传病可通过手术加以矫正外，绝大部分遗传病是致死、致残、致畸性疾病，且目前均无法治疗，进行遗传性疾病的产前诊断，是避免致死、致残、致畸性疾病胎儿出生的重要手段。 3基因诊断的应用 3.1在B型血友病中的应用 血友病B(hemophilia B)是因凝血因子Ⅸ(FlX)基因缺陷引起的x-连锁隐性遗传出血性疾病，在男性中的发病率约为1／30000，散发率可达患者总数的30％-50％[1]由于目前还不能根治，对于携带者和高危胎儿进行基因诊断非常必要。血友病B基因缺陷类型十分繁多，基因缺陷包括缺失、插入和点突变，其中80％左右为单个碱基突变[2]。目前已发现的突变位点中，除了导致氨基酸序列改变的突变外，还发现不少的CpG区、剪切位点的突变[3]。常用于血友病B连锁分析的方法有限制性片段多态性(restriction fragment length polymorphisms，RFLP)

确定遗传病类型的方法

确定遗传病类型的方法 黑龙江省龙江一中李焕玲 人类遗传病有多种，对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节，不少学生在分析遗传现象时，只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理，结果误入歧途。因此，理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。 人类几种遗传病的类型及其显著特征： X染色体显性：男性患病，其母亲和女儿一定患病；女性正常， 其父亲和儿子一定正常。 X染色体隐性：女性患病，其父亲和儿子一定患病；男性正常， 其母亲和女儿一定正常。 伴Y染色体：父患病，儿子必患病，且患者均为男性。 分析判断的步骤： 第一步：确定或排除Y染色体遗传。具体方法是：用伴Y染色体特征进行判断，如确认，则题目完成；如排除，则进行第二步和第三步。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。具体方法是： （1）显性遗传病： A、双亲患病，子女中出现正常者，则一定为显性遗传病。 B、该病在代与代之间呈连续性，则该病最可能为显性遗传病。 （2）隐性遗传病： A、双亲正常，子女中出现患者，则一定为隐性遗传病。 B、该病在代与代之间呈不连续性，则该病最可能为隐性遗传病。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 具体方法是：用伴X染色体的特征来确认或排除，如符合伴X染色体显（或隐）性特征，则最可能为X染色体显（或隐）性，如不符合伴X染色体显（或隐）性的特征，则一定为常染色体显（或隐）性遗传。 需要强调说明的是：所有的遗传系谱都符合常染色体遗传，但不一定符合伴性遗传。有的题目给出的遗传系谱，符合多种类型遗传病特征，应该判断为哪一种呢？一般原则是：显性、隐性都符

合时，则优先判断为显性；伴性遗传和常染色体遗传都符合时，则优先判断为伴性遗传。 例：下列人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传类型为：（ ） 男性正常 男性患者 女性患者 A 、常染色体隐性遗传 B 、常染色体显性遗传 C 、X 染色体显性遗传 D 、X 染色体隐性遗传 解析：该题如果采用不当的方法，比如用基因型推导分析，结论是：常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。很多学生拿不定主意，结果没有得分。正确的分析步骤是： 第一步：排除伴Y 染色体遗传。 第二步：无隔代遗传，判断显性遗传。 第三步：符合X 染色体显性遗传的特征。 结论：属于X 染色体显性遗传。 答案：C 练习：如图所示是六个家族的遗传图谱（ 患病男女），可判断为X 染色体显性遗传的是图 ；可判断为X 染色体隐性遗传的是图 ；可判断为Y 染色体遗传的是图 ；可判断为常染色体隐性遗传的是 。 答案：B ；CE ；D ；AF A B C D E F

遗传病的判断及概率计算典型类型题

二轮专题----------遗传病遗传方式的判断及患病概率计算 一、单基因遗传病遗传方式的判断方法 2、方法步骤：第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”） ②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”）} 第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 。2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y 染色体遗传病、X 染色体显性遗传病、X 染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。 二、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率 遗传病遗传方式的判断题型 一 常规题型 1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： 2：根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。 3：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。丙的遗传方式为 。丁的遗传方式为 。 二 有附加信息的题型 4：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7 号个体不是携带者) 甲的遗传方式为 。乙的遗传方式为 。 5 (12山东,6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知I-1的基因型为AaBB ，且II-2 与II-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是（ ） A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2的基因型一定为aaBB C.III-1的基因型可能为AaBb 或AABb D. III-2与基因型为AaBb 的女性婚配，子代患病的概率为3/16 6．人类脆性X 综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X 染色体上的FMRl 基因中特定的CGG ／GCC 序基因中 的重复次数(1)突变基因。下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X 综合征的遗传家系图。 Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X 综合征的几率是 ，患者的性别是 。该家系中肯定携带前突变基因的个体是 。 B A D C 乙 甲

高中生物遗传系谱图分析总结+例题

遗传系谱图高考试题的解析思路 复习摩尔根实验，通过系谱分析伴X、Y遗传与显、隐遗传的后代特点，对于系谱分析的解题方法做出总结。 第一步；确认是否为伴Y染色体遗传或细胞质遗传 第二步：判断致病基因是显、隐性 第三步；确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。 二、典型例题分析 1、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是 A．12.5% B．25% C．75% D． 50% 2、血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是（）

A.儿子、女儿全部正常 B.儿子患病，女儿正常 C.儿子正常，女儿患病 D.儿子和女儿中都有可能出现患者 3、已知黑尿症由常染色体隐性基因控制，两个都带有黑尿症基因的正常男女结婚，预测他们的孩子患黑尿症的几率是（） A.12.5% B.25% C.50% D.75% 4、下图为某遗传病的系谱图，正常色觉（B）对色盲（b）为显性，为伴性遗传；正常肤色（A）对白色（a）为显性，为常染色体遗传。请识图完成下列问题： （1）Ⅰ1的基因型是______________。 （2）Ⅱ5为纯合子的几率是______________。 （3）若Ⅲ10和Ⅲ11婚配，所生的子女中发病率为______________；只得一种病的可能性是______________；同时得两种病的可能性是______________。 5、如下图所示是人类的遗传病系谱图，该病的致病基因不可能是（） A.Y染色体上的基因 B.X染色体上的显性基因 C.常染色体上的隐性基因 D.常染色体上的显性基因 6、下图所示为四个遗传系谱图，则下列有关的叙述中正确的是（） A.四图都可能表示白化病遗传的家系 B.家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者

基因诊断在遗传病检测中应用

基因诊断在遗传病监测中的应用 目前发现人类遗传性疾病有3 000多种，如果仅依靠以往的染色体分析技术或对基因产物与代谢物的测定，我们只能对其中为数极少的一部分疾病在发病前或产前进行诊断。因为许多基因的表达有时相性和组织特异性（如有些基因在胎儿早期并不表达、苯丙氨酸羟化酶只在肝组织中表达）。用常规的方法采集的胎儿标本或其他人体材料，常常不能测出这些基因的产物或代谢产物。 然而，作为构成机体基本单位的细胞，无论其来自何种器官或组织，它们的基因组成却是完全一致的；虽然在某些特异化的组织细胞中某些基因并不表达，但那些基因的突变却存在于一切细胞之中。如果采用基因分析的方法进行监测，在个体发育的任何阶段，以任何一种有核细胞为检材，基因的缺陷都能被监测出来。 这就是近十几年来飞速发展的重组DNA技术给遗传病的早期（症状前和出生前）诊断带来的福音。重组DNA 技术不仅极大地丰富了我们对人类遗传病分子病理学的知识，而且同时也提供了从DNA水平对遗传病进行基因诊断的手段。自从1978年发现第一个限制酶切位点多态性并应用于遗传病（镰形细胞贫血）的基因诊断以后，能够进行基因诊断的病种不断增加，方法和途径越来越多。 一、基因突变的类型 造成基因突变的原因很多，有自发的也有外界理化因素的影响。从DNA序列改变的角度来看，不外乎单核苷酸的取代和DNA片段的插入或缺失两大类型。所产生的后果取决于突变发生的位置和性质，只要影响了基因表达过程中的任何一个环节，都会导致遗传性疾病。归纳起来如表1所示 表1 基因突变及效应一览表 DNA序列的改变突变发生的部位mRNA水平的表现基因产物的改变举例 1.大片段缺失或插入 整个基因缺如缺如α地中海盆血 基因片段异常功能缺陷DMD、BMD 2.少数核苷酸的缺失或插入 外显子与内含子接界拼接异常缺如 3的整数倍外显子缩短或延长异常（氨基酸缺失或插入）Hb Leiden 非3的整数倍外显子缩短或延长异常（移码突变）β地中海盆血 3.单核苷酸取代 启动子减少减少β地中海盆血 剪接信号剪接异常缺如β地中海盆血 PolyA信号不稳定减少β地中海盆血 密码子中性突变正常 密码子错义突变氨基酸取代异常血红蛋白 密码子或内含子剪接异常缺如或移码突变β地中海盆血 密码子无义突变肽链提前终止β地中海盆血 终止密码肽链延长，量减少Hb Canstant spring 起始密码β地中海盆血缺如β地中海盆血 二、遗传病基因诊断的途径 在了解了基因突变的各种类型之后，对应用何种方法来诊断它们便很容易理解了。例如某种遗传病是由于基因缺失造成的，可通过监测受检者是否缺失该基因来直接判断其基因型。如果某遗传病是核苷酸取代造成的点突变，便可以通过监测该突变的方法（ASO探针或酶切位点监测）来进行诊断。如果致病突变或病

单基因遗传病

单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 DNA 人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由10万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上的不同位置。基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害，或为中性，少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来，90%与疾病有关，少数性状属于正常变异，如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增高，人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中，其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病，其病因和遗传方式可能各异，因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时，应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。 疾病特征 据 单基因遗传病分类 有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。

常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与性别无关，男女发病机会均等；患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病；患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%；常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。 常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病 单基因遗传病 患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。 常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关；双亲为无病携带者，子女发病概率为25%；常是越代遗传；近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500；表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000；表兄妹婚配则为1:3600。 性连锁遗传病多为隐性致病基因，位于X染色体上，男女发病率有显著差异如红绿色盲、血友病。已确定这类疾病近200种。致病基因一般是父传女,母传子，即所谓交叉遗传，患者可隔代出现，人群中男性患者远较女性患者为多。 常染色体显性遗传病 概述

江苏小高考遗传系谱图

2014江苏卷（6分）下图为某单基因遗传病（显、隐性基因分别为A、a）的系谱图，请据图回答（概率用分数表示）： （1）该遗传病的遗传方式为染色体上性遗传。 （2）Ⅱ-2为纯合子的概率是。 （3）若III-3和一个基因型与Ⅲ一5相同的女性结婚，则他们生一个患病儿子的概率是。 （4）若Ⅱ一l携带该遗传病的致病基因，请继续以下分析： ①Ⅲ一2的基因型为。 ②研究表明，正常人群中该致病基因携带者的概率为2%。如果Ⅲ一2和一个正常男性结婚，生育了一个表现型正常的女儿，则该女儿携带致病基因的概率为。 2015江苏卷（7分）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a 表示)。图1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA 经限制酶Msp玉消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA 探针杂交,结果见图2。请回答下列问题: (1)Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为。 (2)依据cDNA 探针杂交结果,胎儿Ⅲ1 的基因型是。Ⅲ1 长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为。 (3)若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU 患

者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU 患者的倍。 (4)已知人类红绿色盲症是伴X 染色体隐性遗传病(致病基因用b 表示),Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常,Ⅲ1 是红绿色盲患者,则Ⅲ1 两对基因的基因型是。若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU 患者的概率为。 2013江苏卷（8分）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题: （1）该种遗传病的遗传方式（是/不是）伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是。 （2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为，Ⅱ-2的基因型为。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为。 2012江苏卷（9分）人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh 基因型频率为10－4。请回答下列问题(所有概率用分数表示)。

高中生物遗传病的类型

高中生物遗传病的类型2019年3月21日 （考试总分：108 分考试时长： 120 分钟） 一、填空题（本题共计 2 小题，共计 8 分） 1、（4分）下图是具有两种遗传病的家族系谱图，家属中有的成员患甲种遗传病（设显性基因为D，隐性基因为d），有的成员患乙种遗传病（设显性基因为E，隐性基因为e），如系谱图所示。现已查明Ⅱ6不携带致病基因。问： （1）甲种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于____________（显性或隐性）遗传，乙种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于__________（显性或隐性）遗传。 （2）写出下列两个体的基因型：Ⅱ5__________，Ⅲ8_________________ （3）若Ⅲ8和一个正常人（不携带甲、乙致病基因）婚配，子女中只患甲种遗传病的概率为__________ _。 2、（4分）下图为某家族某病的遗传系谱图（基因用A、a表示），据图回答： （1）该病是___________（显性或隐性）性状。 （2）Ⅱ4和Ⅲ10的基因型相同的概率是________。如果Ⅱ5和的Ⅱ6出现了患病后代，属于性状分离吗？_ __。 （3）若Ⅲ8和一个该病基因携带者结婚，生一个孩子为正常的几率为______。 （4）图中Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11都表现正常，他们的父亲Ⅱ5最可能的基因型是_______。 二、单选题（本题共计 20 小题，共计 100 分） 3、（5分）有关染色体结构变异叙述，正确的是 A．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变 B．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响 C．在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，可导致染色体结构变异 D．染色体变异不能在显微镜下观察到4、（5分）下图为人类某种单基因遗传病系谱图，Ⅱ4为患者。下列相关叙述不合理的是 A．该病可能属于X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3是携带者的概率为1/2 C．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅰ1的一个初级卵母细胞中含有2个该病的致病的基因 D．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8 5、（5分）多指属常染色体显性遗传病，红绿色盲属伴X染色体隐性遗传病。下列系谱图中有上述两种遗传病，已知I2、I4、II2和II4均不含上述两种遗传病的致病基因。下列叙述错误的是 A．携带红绿色盲基因的是乙家族 B．红绿色盲基因是通过基因突变产生的 C．若III1和III2生了一个男孩，则该男孩两病均患的概率为1/16 D．若III1和III2生了一个女孩，则该女孩只患一种病的概率为1/2 6、（5分）下列关于遗传咨询与优生的叙述，正确的是 A．近亲结婚会导致后代各种遗传病的发病率都增加 B．只有自身是遗传病患者才有必要进行遗传咨询 C．羊膜腔穿刺不能用于确诊遗传性代谢疾病 D．畸形胎常在早孕期形成 7、（5分）如图为甲乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，下列叙述正确的是 A．甲病为伴X染色体隐性遗传病 B．乙病患者都是男性，该遗传病为伴Y遗传 C．调查乙的发病率需在患者家系中统计 D．乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因 8、（5分）下列关于生物变异的叙述，正确的是 A．可遗传变异均是由遗传物质改变引起的

《单基因遗传病遗传方式的判断技巧》

《单基因遗传病遗传方式的判断技巧》 进阶练习一 1 选项遗传方式遗传特点 A 伴X染色体隐性遗传病患者男性多于女性，常表现交叉遗传 B 伴X染色体显性遗传病患者女性多于男性，代代相传 C 伴Y染色体遗传病男女发病率相当，有明显的显隐性 D 常染色体遗传病男女发病率相当，有明显的显隐性 2、下列关于伴性遗传方式和特点的说法中，不正确的是( ) A．X染色体显性遗传：女性发病率高；若男性发病其母、女必发病 B．X染色体隐性遗传：男性发病率高；若女子发病其父、子必发病 C．Y染色体遗传：父传子、子传孙 D．Y染色体遗传：男女发病率相当；也有明显的显隐性关系 3.由于控制血友病的基因是隐性的，且位于X染色体上，以下不可能的是（） A.携带此基因的母亲把基因传给儿子 B.患血友病的父亲把基因传给儿子 C.患血友病的父亲把基因传给女儿 D.携带此基因的母亲把基因传给女儿 4.下列系谱图中一定能排除伴性遗传的是( ) 的性染色体只有一条X染色体，5、如图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ 9 其他成员性染色体组成正常。Ⅲ 的红绿色盲致病基因来自于（） 9 A.Ⅰ1 B.Ⅰ2 C.Ⅰ3 D.Ⅰ4

进阶练习二 1、.福建省畲族儿童遗传病调查发现近亲结婚的子女患病率是非近亲结婚子女的 2.45倍，反映了近亲结婚的有害遗传效应。如图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是（） A.Ⅲ5与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/4 B.若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的几率将大大增加 C.从优生的角度出发，建议Ⅲ1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 D.Ⅲ1与Ⅲ2为旁系血亲 2、某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( ) A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 3、下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是( )

高中生物遗传系谱图专题训练

关于遗传系谱图的识别和有关遗传病遗传方式的推断 父母患病，儿子正常常显、X 显不确定 “有中生无”为显性遗传病 父母患病，女儿正常（父病女未病）确定是常染色体显性 （1） 再判断是常染色体遗传还是伴性遗传： 常显：患者较多 →→ 图戊 “父病女未病；子病母未病” “男女平等”：无伴性 常隐：患者很少 ； →→ 图己 “女病父未病；母病子未病” 伴Y ：父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽 “传男不传女”“直线遗传” “男女有别” 显 女患者明显多于男患者、交叉遗传（见图庚） 伴X “子病母必病、父病女必病” 隐 男患多于女患、隔代遗传、交叉遗传（见图辰） “母病子必病、女病父必病” 图庚图辰 最可能为口诀: 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正非伴性（伴X)； 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正非伴性（伴X ）。

1.某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是 A ．该病为伴X 染色体隐性遗传病，Ⅱ1 为纯合子 B ．该病为伴X 染色体显性遗传病，Ⅱ4 为纯合子 C ．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为 杂合子 D ．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为 纯合子 2．分析下面家族中某种遗传病的系谱图，下列相关叙述中正确的是 A ．该遗传病为伴X 染色体隐性遗传病 B ．Ⅲ8和Ⅱ3基因型相同的概率为2／3 C ．Ⅲ10肯定有一个致病基因是由I 1传来的 D ．Ⅲ8和Ⅲ9婚配，后代子女发病率为1／4 3．右图为人类某种遗传病的系谱图，5号和11号为男性患者。下列相关 叙述合理的是 A ．该病属于隐性遗传病，致病基因一定在常染色体上 B ．若7号不带有致病基因，则11号的致病基因可能来自于2号 C ．若7号带有致病基因，10号产生的配子带有致病基因的概率是2／3 D ．若3号不带致病基因，7号带致病基因，9号和10号婚配，后代男性 患病的概率是l ／18 4．下图为四个遗传系谱图，叙述正确的是 A ．家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿 的几率是1/4 B ．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基 因携带者 C ．四图都可能表示白化病遗传的家系 D ．肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁 5．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。 对有关说法，正确的是 A ．甲病不可能是X 隐性遗传病 B ．乙病是X 显性遗传病 C ．患乙病的男性多于女性 D ．1号和2号所生的孩子可能患甲病 7.有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代 谢病称为黑尿病 （A ，a ），病人的尿 在空气中一段时间 后，就会变黑。另 一种因缺少珐琅质 而牙齿为棕色（B ，

单基因遗传病

单基因遗传病 单基因遗传病的简述 单基因遗传病，属体检、保健科类疾病；常发于其他等部位；该病无传染性且不在医保范围。 单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④伴性遗传病。 单基因遗传病的病因 DNA人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害，或为中性，少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类455 0余种性状与特定的基因联系起来，90%与疾病有关，少数性状属于正常变异，如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增高，人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中，其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病，其病因和遗传方式可能各异，因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时，应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。 单基因遗传病的症状 常染色体显性遗传病 是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括：①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共显性(⑤延迟显性;⑥从性显性等。 临床表现 (一)家族性高脂蛋白血症：高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。