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单基因遗传病

第十一章单基因遗传病

一、教学大纲要求

1.掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念;

2.掌握主要的分子病的分子机制;

3.掌握先天性代谢缺陷病的特征;

4.熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制;

5.了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状;

二、习题

(一)A型选择题

1.α珠蛋白位于号染色体上。

A.6

B.11

C.14

D.16

E.22

2.β珠蛋白位于号染色体上

A.6

B.11

C.14

D.16

E.22

3.不能表达珠蛋白的基因是

A.α

B.β

C.δ

D.γ

E.ψβ

4.镰状细胞贫血的突变方式是

A.GAG→GGG

B.GAG→GCG

C.GAG→GTG

D.GAG→GA T

E.GAG→TAG

5.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为

A.––/––B.––/α–C.––/αα或–α/–αD.–α/ααE.αα/αα

6.HbH病的基因型为

A.––/––B.––/α–C.––/αα或–α/–αD.–α/ααE.αα/αα

7.标准型α地中海贫血的基因型是

A.––/––B.––/α–C.––/αα或–α/–αD.–α/ααE.αα/αα

8.静止型α地中海贫血的基因型是

A.––/––B.––/α–C.––/αα或–α/–αD.–α/ααE.αα/αα

9.引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是

A.移码突变B.错义突变C.无义突变

D.终止密码突变E.同义突变

10.Hb Leporeδβ基因的形成的机制是

A.碱基替换B.移码突变C.重排

D.缺失E.错配引起不等交换

11.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为

A.镰状细胞贫血B.Hb Lepore C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症E.β地中海贫血

12.属于受体病的分子病为

A.镰状细胞贫血B.Hb Lepore C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症E.β地中海贫血

13.属于凝血障碍的分子病为

A.镰状细胞贫血B.Hb Lepore C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症E.β地中海贫血

14.由于基因融合引起的分子病为

A.镰状细胞贫血B.Hb Lepore C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症E.β地中海贫血

15.血友病A缺乏的凝血因子是

A.ⅧB.ⅨC.ⅪD.VWF E.Ⅹ

16.血友病B缺乏的凝血因子是

A.ⅧB.ⅨC.ⅪD.VWF E.Ⅹ

17.血友病C缺乏的凝血因子是

A.ⅧB.ⅨC.ⅪD.VWF E.Ⅹ

18.血管性假血友病缺乏的凝血因子是

A.ⅧB.ⅨC.ⅪD.VWF E.Ⅹ

19.属于转运蛋白缺陷的分子病是

A.镰状细胞贫血B.Hb Lepore C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症E.囊性纤维性变

20.属于结构蛋白缺陷的分子病是

A.镰状细胞贫血B.Hb Lepore C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症E.β地中海贫血

21.缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是

A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病

22.由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是

A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病

23.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是

A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病

24.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是

A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病

25.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是

A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病

26.与苯丙酮尿症不符的临床特征是

A.患者尿液有大量的苯丙氨酸B.患者尿液有大量的苯丙酮酸C.患者尿液和汗液有特殊臭味D.患者智力低下

E.患者的毛发和肤色较浅

27.白化病发病机制是缺乏

A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.溶酶体酶

D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶

28.黑尿酸尿症患者缺乏

A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.溶酶体酶

D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶

29.苯丙酮尿症患者缺乏

A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.溶酶体酶

D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶

30.苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是

A.酪氨酸B.5-羟色胺C.黑尿酸D.苯丙酮酸E.γ氨基丁酸

31.白化病属于

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病

32.苯丙酮尿症属于

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病

33.血友病B属于

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病

34.家族性高胆固醇血症属于

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病

35.由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是

A.自毁容貌综合症B.卟啉病C.肝豆状核变性

D.胱氨酸血症E.家族性黑朦性白痴

36.静止型α地中海贫血患者之间婚配,生出轻型α地中海贫血患者的可能性是A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1

37.正常人与重型β地中海贫血患者结婚,其子女患轻型β地中海贫血的可能性为A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1

38.Duchenne型肌营养不良的遗传方式是

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病

39.血友病C的遗传方式是

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病

40.具有缓慢渗血症状的遗传病为

A.苯丙酮尿症B.白化病C.自毁容貌综合症

D.血友病E.血红蛋白病

(二)X型选择题

1.成年血红蛋白的分子组成有

A.α2γ2B.α2ε2C.α2δ2D.δ2ε2E.α2β2 2.属于胚胎血红蛋白的分子组成有

A.δ2γ2B.α2ε2C.α2δ2D.δ2ε2E.α2β2 3.属于胎儿血红蛋白的分子组成有

A.α2ε2B.α2γ2C.α2δ2D.δ2ε2E.α2β2 4.致病基因位于X染色体上的遗传病有

A.红绿色盲B.血友病A C.苯丙酮尿症

C.白化病D.血友病C

5.血红蛋白病产生的突变方式包括

A.移码突变B.密码子插入C.密码子缺失

D.基因重排E.碱基替换

6.α地中海贫血产生的突变类型有

A.基因重排B.缺失C.碱基替换

D.移码突变E.密码子插入或缺失

7.β地中海贫血产生的突变类型有

A.移码突变B.密码子插入C.密码子缺失D.基因重排E.碱基替换

8.属于分子病的疾病是

A.血友病B.受体病C.结构蛋白缺陷病D.糖原贮积症E.血红蛋白病

9.引起红细胞膜破坏的分子病有

A.高铁血红蛋白血症B.血友病A C.镰状细胞贫血D.α地中海贫血E.β地中海贫血

10.与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有

A.胱氨酸尿症B.白化病C.黑尿症

D.自毁容貌综合症E.苯丙酮尿症

11.与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有

A.糖原贮积症B.家族性黑朦性痴呆C.半乳糖血症D.肝豆状核变性E.自毁容貌综合症

12.可引起智力低下的遗传病

A.白化病B.苯丙酮尿症C.镰状细胞贫血D.α地中海贫血E.肝豆状核变性

13.具有白化症状的遗传病有

A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症C.白化病

D.α地中海贫血E.肝豆状核变性

14.溶酶体酶缺陷引起疾病的特征有

A.病情呈进行性B.表现为智力低下C.局部器官受累D.全身性受累E.遗传异质性

15.膜转运载体蛋白病有

A.半乳糖血症B.血友病A C.肝豆状核变性D.α胱氨酸尿症E.苯丙酮尿症

(三)名词解释

1.inborn errors of metabolism

2.molecular disease

3.hemoglobinopathy

4.hemophilia

5.receptor disease

6.fusion gene

(四)问答题

1.何谓血红蛋白病?可分为几类?

2.血红蛋白病发病的分子机理有哪些?

3.先天代谢病引起疾病的途径有哪些?举例说明。

三、参考答案

(一)A型选择题

1.D

2.B

3.E

4.C

5.A

6.B

7.C

8.D

9.B10.E 11.E 12.D 13.C 14.B 15.A16.B 17.C 18.D 19.E 20.B 21.D 22.E 23.C 24.A25.B26.A27.B 28.D 29.A30.D 31.A32.A33.C 34.B 35.A36.C 37.E 38.C 39.C40.D

(二)X型选择题

1.CE

2.ABD

3.B

4.AB

5.ABCDE

6.BCDE

7.ABCD

8.ABCE

9.CDE10.BCE

11.AB 12.BE 13.BC 14.ACE 15.CD

(三)名词解释

略。

(四)问答题

1.①血红蛋白分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病;②血红蛋白疾病分为血红蛋白病和地中海贫血两类。

2.血红蛋白疾病的分子基础是珠蛋白基因的突变或缺陷所致。其中①血红蛋白病为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常,而影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能;②地中海贫血的特征是珠蛋白肽链合成速度的降低,导致α链和非α链合成的不平衡,在临床上表现为溶血性贫血。

3.先天代谢病引起疾病的途径有:①产物缺乏,如白化病为黑色素生产障碍;②底物堆积,如半乳糖血症,为有害底物半乳糖-1-磷酸和半乳糖在血液中的堆积所致的疾病;③激发次要代谢途径的开放,中间代谢产物的堆积,如苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸的堆积对神经产生毒性作用;④酶缺陷导致反馈抑制减弱。如先天性肾上腺皮质增生症。