第十章 细胞核与染色体
第十章细胞核与染色体
细胞核：真核细胞内最大、最重要的细胞器，真核区别原核细胞最显著的标志之一。由核被膜、核纤层、核仁及核体组成。是遗传信息的储存场所，进行基因复制、转录和转录初产物的加工过程，控制细胞的遗传与代谢活动。
第一节核被膜与核孔复合体
1.核被膜：位于细胞核的最外层，细胞核与细胞质之间的界膜。功能：①构成了核、质之间的天然选择性屏障，将细胞分成核与质两大结构与功能区域，使得DNA复制、RNA转录与加工在核内进行，蛋白质翻译局限在细胞质中。②调控细胞核内外物质交换和信息交流。
2.核纤层：紧贴内层核膜下，是一个由纤维蛋白构成的网络结构，与胞质中间丝、核内骨架有密切联系。
一、核被膜
1.核被膜：由内外两层平行、不连续的单位膜构成。
2.结构组成：①内核膜：面向核质，表面光滑，无核糖体附着，紧贴其内表面有一致密的纤维网络结构，即核纤层；特有的蛋白成分，核纤层蛋白B受体（LBR）；②外核膜：面向胞质；表明附着核糖体颗粒，常与糙面内质网相连续，使核周间隙与内质网腔彼此相通；③孔膜区：特有蛋白成分，核孔复合体特有的跨膜糖蛋白gp210、Pom121。
3.核周间隙：内核膜和外核膜之间的20—40nm的透明空隙。
4.核孔：内、外核膜常在某些部位相互融合形成的环状开口。核孔上镶嵌有复杂的核孔复合体结构。
5.核被膜在细胞周期中的崩解与组装
①在真核细胞的细胞周期中，核被膜有规律的解体与重建。在分裂期，双层核膜崩解成单层膜泡，核孔复合体解体，核纤层去组装；到分裂末期，核被膜开始围绕染色体重新形成。
②新核膜来自旧核膜。
③核被膜的去组装具有区域特异性。在有丝分裂后期核被膜重新组装时，富含LBR的膜泡首先与染色质结合，富含gp210的膜泡与染色质结合较晚。和摩的去组装、重组装变化受细胞周期调控因子的调节，这种调节作用可能通过核纤层蛋白、核孔复合体蛋白等进行磷酸化与去磷酸化修饰来实现。
二、核孔复合体
1.研究经典方法：树脂包埋超薄切片技术、负染色技术、冷冻蚀刻技术。
2.结构模型：①横向，核孔复合体由周边向核孔中心依次分为环、辐、栓3种结构亚单位。
②纵向，由核外（胞质面）向核内（核质面）依次分为分为胞质环、辐（+栓）、核质环3种结构亚单位，形成三明治式结构。
3.4种结构组分：①胞质环：位于核孔边缘的胞质面一侧，又称外环，环上有8条短纤维对称分布伸向胞质。②核质环：位于核孔边缘的核质面一侧，又称内环，内环比外环结构复杂，环上对称地连有8条细长的纤维，向核内伸入50-70nm，在纤维的末端形成一个直径60nm 的小环，小环由8个颗粒构成。核篮结构。③辐：由核孔边缘伸向中心，呈辐射状八重对称。进一步分为3个结构：A 柱状亚单位：位于核孔边缘，连接内、外环，支撑作用；B 腔内亚单位：接触核膜，穿过核膜伸入双层核膜的核周间隙；C 环带亚单位：柱状亚单位之内，靠近核孔符合题的中心，由8个颗粒状结构环绕形成核孔复合体核质交换的通道。④栓：又称中央栓、中央颗粒，位于核孔的中心，呈颗粒状或棒状，不是所有的核孔复合体都能观察到。
4.核孔复合体成分研究：①gp210代表一类结构性跨膜蛋白，在锚定核孔复合体的结构上起重要作用，糖基化的位点在天冬酰胺残基上，为N-连接甘露糖残基寡糖链。②p62代表一类功能性的核孔复合体，带有0-连接N-乙酰葡糖胺残基寡糖修饰。
5.核孔复合体的功能：核质交换的双向选择性亲水通道
核孔复合体特殊的膜运输蛋白复合体，是一个双功能、双向性的亲水性核质交换通道。双功能性表现在两种运输方式：被动扩散与主动运输。双向性表现在介导蛋白质的入核转运；介导RNA、核糖核蛋白颗粒（RNP）出核转运。图10-4 p314
（1）通过核孔复合体的被动扩散
核孔复合体作为被动扩散的亲水通道，允许离子、小分子以及直径在10nm以下的物质原则上可以自由通过。这种被动扩散不意味着所有10nm以下的小分子在核被膜两侧就一定均匀分布。
（2）核孔复合体的主动运输
生物大分子的核质分配如亲核蛋白的核输入，RNA分子及RNP颗粒的核输出，在细胞核功能活性的控制中起着非常重要的作用。大分子的核质分配主要是通过核孔复合体的主动运输完成的，具有高度的选择性，并且是双向的，选择性表现在3个方面：①对运输颗粒大小的限制，主动运输的功能直径比被动运输大，核孔复合体的有效直径大小可调；②通过核孔复合体的主动运输是一个信号识别与载体介导的过程，消耗ATP能量，表现出饱和动力学特征；
③通过核孔复合体的主动运输具有双向性，即核输入与核输出，它既能把复制、转录、染色体构建和核糖体亚单位组装等所需要的各种因子如DNA聚合酶、RNA聚合酶、组蛋白、核糖体蛋白等运输到核内，又能把翻译所需的RNA、组装好的核糖体亚单位从核内运到细胞质。
亲核蛋白：是指在细胞质内合成后，需要或能够进入细胞核内发挥功能的一类蛋白质。核定位信号（NLS）：亲核蛋白一般含有特殊的氨基酸序列，这些内含的特殊短肽保证了整个蛋白质能够通过核孔复合体被转运到细胞核内，这段具有“定向”、“定位”作用的序列被命名为~~。
亲和蛋白通过核孔复合体的转运分为：结合、转移。A 亲核蛋白的入核转运：①亲核蛋白通过NLS识别importinα，与可溶性NLS受体importinα/importin? 异二聚体结合，形成转运复合物；②在importin?介导下，转运复合物与核孔复合体的胞质纤维结合；③转运复合物通过改变构象的核孔复合体从胞质面被转移到核质面；④转运复合物在核质面与Ran-GTP结合，导致复合物解离，亲核蛋白释放；⑤受体的亚基与结合的Ran返回胞质，在胞质面Ran-GTP水解形成Ran-GDP并与importin?解离，Ran-GDP返回核内再转换成Ran-GTP 状态。B 真核细胞RNA经过转录后加工、修饰成为成熟的RNA分子被转运出核：①由RNA 聚合酶Ⅰ转录的rRNA分子，在核仁中与从胞质中转运进来的核糖体蛋白结合形成核糖体亚基，以RNP的形式离开细胞核，转运需要能量；②由RNA聚合酶Ⅲ转录的5S rRNA与tRNA 的转运是由蛋白质介导的过程；③由RNA聚合酶Ⅱ转录的hnRNA，需要在核内进行5’端加帽和3’端加多聚A序列以及剪切等加工过程，形成成熟的mRNA出核，出核转运是主动运输。
第二节染色质
一、染色质是细胞生命活动的基础
1879 W.Flemming 染色质细胞核中能被碱性染料强烈着色的物质。
1.染色质是指间期细胞核中由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结构，是间期细胞遗传物质存在的形式。主要成分是DN和组蛋白，它们是染色质的稳定成分，非组蛋白与RNA的含量随细胞生理状态不同变化。
二、染色质DNA
1.类型：①蛋白编码序列，以三联体密码方式进行编码（非重复的单一DNA）②编码rRNA 、tRNA 、snRNA和组蛋白的串联重复序列③含有重复序列的DNA（包括简单序列DNA、散在重复序列）④未分类的间隔DNA。
2.高度重复序列有一些短的DNA序列呈串联重复排列：①卫星DNA，主要分布在染色体着丝
粒部位；②小卫星DNA，常用作DNA指纹技术作个体鉴定；③微卫星DNA，重复单位序列最短。
3.DNA二级结构三种类型：
①B型（右手双螺旋）结构相对稳定，水溶液和细胞内天然DNA大多为B型；
②A型，B型的重要变构形式，右手螺旋
③Z型，左手螺旋，B型的变构。B型是活性最高的构型，变构后的A型仍有较高活性，变构后的Z型活性明显降低。
三、染色质蛋白
DNA结合蛋白分为：①组蛋白：与DNA结合，没有序列特异性；②非组蛋白，与特定DNA序列或组蛋白结合。
1.组蛋白
（1）组蛋白是构成真核生物染色体的基本结构蛋白，复含带正电荷的Arg和Lys等碱性氨基酸，等电点一般在pH10.0以上，属碱性蛋白质，可以和酸性的DNA紧密结合，一般不要求特殊的核苷酸序列。分为5种：H1、H2A、 H2B（极度富含Lys）、H3（轻度富含Lys）、H4（富含Arg）。
（2）5种组蛋白在功能上分为2组：
①核小体组蛋白：包括H2A、H2B、H3、H4。4种组蛋白通过C端的疏水氨基酸互相结合，N 端带正电荷的氨基酸（Arg、Lys）向四面伸出以便与DNA分子结合，帮助DNA卷曲形成核小体的稳定结构。这4种组蛋白没有种属及组织特异性，进化上保守，H3 、H4最为保守。
②H1组蛋白：在核小体中起连接作用，赋予染色体极性，分子较大。有一定的种属和组织特异性。在成熟的鱼类和鸟类的红细胞中，H1被H5取代。
2.非组蛋白
（1）非组蛋白是指染色体上与特异性DNA序列相结合的蛋白质，又称序列特异性DNA结合蛋白。通过凝胶延滞实验检测。特性：
①多样性和异质性；
②识别DNA具有特异性；
③功能多样性：基因表达的调控和染色质高级结构的形成，帮助DNA分子折叠，形成不同的结构域，协助启动DNA复制，控制基因转录。
(2)结构模式：
①α螺旋-转角-α螺旋：最简单、普遍。羧基端的α螺旋是识别螺旋，识别DNA大沟的特异碱基信息；另一个螺旋没有碱基特异性，与DNA磷酸戊糖链骨架接触。
②锌指模式：负责5S RNA 、tRNA和部分snRNA基因转录的RNA聚合酶Ⅲ必需的转录因子。
③亮氨酸拉链模式：形成二聚体
④螺旋-环-螺旋结构模式
⑤HMG框结构模式
四、染色质的基本结构单位——核小体
核心组蛋白的构成是先形成（H3）2·(H4)2,然后再与两个H2A ·H2B异二聚体结合形成八聚体。
1.核小体结构要点:
①每个核小体单位包括200bp左右的DNA超螺旋和一个组蛋白八聚体以及一个分子的组蛋白
②组蛋白八聚体构成核小体的盘状核心颗粒，由4个异二聚体组成，包括2个H2A ·H2B 和2个H3·H4
③146bp的DNA分子超螺旋盘绕组蛋白八聚体1.75圈。组蛋白H1在核心颗粒外结合额外20bpDNA，锁住核小体的进出端，起稳定核小体的作用。
④两个相邻核小体之间以连接DNA相连，典型长度60bp。
⑤组蛋白与DNA之间的相互作用主要是结构性的，基本不依赖于核苷酸的特异序列。核小体
⑥核小体沿DNA的定位受不同因素的影响。影响相位的因素：非组蛋白与DNA特异性位点的结合，DNA盘绕组蛋白核心的弯曲。富含AT的DNA片段优先存在于DNA双螺旋的小沟，面向组蛋白八聚体，富含GC的优先存在于大沟，面向八聚体。
五、染色质组装的模型
染色质组装的前期过程：①H3·H4四聚体（异二聚体）的结合，由CAF-1介导与新合成的裸露的DNA结合；②两个H2A·H2B二聚体由NAP-1、NAP-2介导加入，为了形成一个核心颗粒，新合成的组蛋白被特异性的修饰，H4的Lys5和Lys12两个位点被乙酰化；③核小体最后的成熟需要ATP创建一个规则的间距以及组蛋白的去乙酰化。ISWI 和SWI/SNF家族的蛋白参与调节，H1的结合伴随核小体的折叠；④6个核小体组成一个螺旋或由其他形式形成螺线管结构；⑤进一步折叠形成染色质。
念珠模型：染色质的基本结构单位是核小体，每个核小体是由8个组蛋白分子和约200个碱基对DNA连组成的，染色质丝则是由核小体串联而成的细丝。
（一）多级螺旋模型
（1）由DNA与组蛋白组装成核小体，在组蛋白H1的介导下核小体彼此连接形成直径约10nm 的核小体串珠结构，这是染色质组装的一级结构。在有H1存在的情况下，由核小体串珠结构螺旋盘绕，每圈6个核小体，形成外径25-30nm，螺距12nm的螺线管，H1对螺线管的稳定有重要作用，螺线管是染色质组装的二级结构。螺线管进一步螺旋化形成直径0.4μm的圆筒状结构，称为染色质组装的三级结构。这种超螺线管进一步螺旋折叠，形成长2-10μm 的染色单体，染色质组装的四级结构。
（2）根据多级螺旋模型，从DNA到染色体经过四级组装：
压缩7倍压缩6倍压缩40倍压缩5倍
DNA 核小体螺线管超螺线管染色单体
(二)骨架----放射环结构模型
①直径2nm的双螺旋DNA与组蛋白八聚体构建成连续重复的核小体串珠结构，直径10nm。
②按每圈6个核小体为单位绕成直径30nm的螺线管。
③由螺线管形成DNA复制环，每18个复制环呈放射状平面排列，结合在核基质上形成微带。
④微带是染色质的高级结构的单位，大约106个微带沿纵轴构建成子染色体。
六、常染色质与异染色质
1.间期染色质按形态特征、活性状态、染色性能分为：
①常染色质：间期细胞核内染色质纤维折叠压缩程度低、相对处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的染色质。构成常染色质的DNA主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA（组蛋白基因、tRNA基因）、并非所有基因都具有转录活性。基因转录的必要条件。
②异染色质：间期核中，染色质纤维折叠压缩程度高，处于聚缩状态，用碱性染料染色时着色深的染色质。分为：
Ⅰ结构异（组成型）染色质：各种类型的细胞中，除复制期以外，在整个细胞周期均处于聚缩状态，DNA组装比在整个细胞周期中基本没有较大变化的异染色质。
特征：①在中期染色体上多定位于着丝粒区、端粒、次缢痕及染色体臂。②由相对简单、高度重复的DNA序列构成。③明显的遗传惰性，不转录不编码蛋白质④晚复制早聚缩⑤占有较大部分核DNA，参与染色质高级结构的形成，导致染色质区间性，作为DNA的转座元件，引起遗传变异。
Ⅱ兼性异染色质：在某些细胞类型或一定的发育阶段，原来的常染色质聚缩，并丧失基因
转录活性，变为异染色质。总量不随细胞类型变化，胚胎细胞少，高度特化的细胞多
第三节染色质结构与基因活化
一、活性染色质与非活性染色质
二、染色质活化与基因激活
第四节染色体
染色体：细胞在有丝分裂（或减数分裂）时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密组装的结果。
一、中期染色体的形态结构
（1）根据着丝粒在染色体上的位置，中期染色体分为：①中着丝粒染色体（m），两臂长度相等或大致相等；②亚中着丝粒染色体（sm）；③亚端着丝粒染色体（st），具有微小短臂；
④端着丝粒染色体（t）。
（2）染色体各部位的主要结构：
①着丝粒与动粒图10-24 p345.
着丝粒连接两个染色单体，将染色单体分为两臂：短臂（p）和长臂（q）。由于着丝粒区浅染內缢，也叫猪缢痕。着丝粒高度有序的整合结构，在结构和组成上都是非均一的，至少包括3种不同的结构域：
ⅰ动粒结构域（着丝点）超微结构分3个区域：A内板：与着丝粒中央结构域相联系；B中间间隙：电子密度低，半透明；C外板。没有动粒微管结合时，覆盖在外板上的第四个区称为纤维冠，由为微管蛋白构成。
ⅱ中央结构域：着丝粒区的主体，串联重复的卫星DNA组成。
ⅲ配对结构域：位于着丝粒的内表面，代表中期姐妹染色单体相互作用的位点。
3种结构域各有功能，但不能独自发挥作用，3种结构域的整合功能，确保细胞在有丝分裂中染色体与纺锤体整合，发生有序的染色体分离。
②次缢痕
除主缢痕外，在染色体上其他的浅染缢缩部位。数目、大小和位置是某些染色体所特有的形态特征（在染色体的位置固定不变），可以作为鉴定染色体的标记。
③核仁组织区（NOR）
位于次缢痕部位，但并非所有次缢痕都有。它是rRNA基因所在部位（5S RNA除外），与间核细胞核仁形成有关。细胞分裂结束时，核仁总是出现在次缢痕处。
④随体
位于染色体末端的球形染色体节段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连。识别染色体的重要形态特征之一，有随体相连的染色体称sat染色体。
⑤端粒
染色体两端的特化结构。通常由富含鸟嘌呤核苷酸（G）的短的串联重复序列DNA组成（TEL DNA），伸展到染色体的3’端。一个基因组内的所有端粒都是由相同的重复序列组成，不同的物种不同，端粒的长度与细胞及是呢购物个体的寿命有关。作用：维持染色体的完整性和独立性，与染色体在核内的空间排布有关。
二、染色体DNA的3中功能元件
确保染色体的复制和稳定遗传，应具备3种功能元件（关键序列）
①自主复制DNA序列
确保染色体在细胞周期中能够自我复制，维持染色体在细胞世代传递中的连续性。大多包含一个富含AT的序列。酵母染色体自主复制序列（ARS）。
②着丝粒DNA序列(CEN)
使细胞分裂时已完成复制的染色体能平均分配到子细胞中。共同特点：AT区；11bp的保守
区。一旦伤及这两个区，CEN即丧失生物学功能。
③端粒DNA序列（TEL）
染色体末端必须有端粒，保持染色体的独立性和稳定性。真核细胞染色体端粒的重复序列不是染色体DNA复制时连续合成的，是由端粒酶合成后添加到染色体末端。端粒酶包括RNA 和蛋白质两部分，是一种核糖核蛋白复合物，具有反转录酶活性，前端富含G的部位是合成端粒DNA的模板。除了端粒酶能维持端粒的长度外，另一个途径是ALT，这个途径不依赖于端粒酶的存在。
三、核型与染色体显带
1.核型分析的技术：低渗处理技术；秋水仙素的应用；植物凝集素。
2.核型：染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征的总和。
3.核型分析：在对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对并进行形态分析的过程。
4.Q带：喹吖因荧光染色技术，中期染色体经氮芥喹吖因或双盐酸喹吖因染色以后，紫外照射，富含AT的DNA区段表现为亮带，GC为暗带。
5.G带：Giemsa带，中期染色体经胰酶或碱、热、尿素、去污剂处理后用Giemsa处理。一般与Q带相符。例外：Q带显示的人Y染色体的特异荧光，在G带不出现。
6.R带：中期染色体经磷酸盐缓冲液保温处理，以吖啶橙或Giemsa染色，带型与G带明暗相间带型相反，又称反带。
7.C带：显示着丝粒结构异染色质及其他染色体区段的异染色质部分。
8.T带：末端带，染色体端粒部位被吖啶橙染色，在分析染色体末端结构畸变时有用。
9.N带：Ag-As染色法，用于核仁组织区的酸性蛋白质。
10.染色体高分辨显带技术：氨甲喋呤使培养的细胞同步化，后用秋水仙素短暂处理，获得大量晚前期和早中期分裂相。
四、巨大染色体
巨大染色体分为：
（1）多线染色体：存在双翅目昆虫的幼虫组织细胞内。来源于核内有丝分裂，即核内DNA 多次复制而细胞不分裂，产生的子染色体并行排列，且体细胞内同源染色体配对，紧密结合在一起阻止染色质纤维进一步聚缩，形成体积很大的多线染色体。多线染色体的带和间带都含有基因。
（2）灯刷染色体：普遍在动物的卵母细胞，两栖类最典型。植物最近也有报道。它是卵母细胞进行减数第一次分裂时停留在双线期的染色体，是一个二介体，包含4条染色单体。功能：形态与卵子发生过程中营养物储备有关，大部分DNA以染色粒形式存在，没有呢转录活性，侧环是RNA活跃转录的区域。
第五节核仁
核仁：真核细胞间期核中最显著的结构。表现为单一或多个匀质的球形小体。功能：rRNA 合成、加工和核糖体亚单位的组装。无核膜。
一、核仁的超微结构
1.纤维中心(FC)
包埋在颗粒组分内部一个或几个浅染的低电子密度的圆形结构。存在rDNA、RNA聚合酶Ⅰ和结合的转录因子，并且光镜及电镜水平的原位分子杂交证明了这种DNA具有rRNA基因（rDNA）的性质。
2.致密纤维组分（DFC）：核仁超微结构中电子密度最高的部分，由致密的纤维构成，通常见不到颗粒。有特异性结合蛋白。
3.颗粒组分（GC）：核仁的主要结构，由直径15-20nm的核糖核蛋白颗粒（RNP）构成，可被
蛋白酶和RNase消化，这些颗粒是正在被加工、成熟的核糖体亚单位前体颗粒，间期核中核仁的大小主要是由颗粒组分数量的差异造成的。
4.核仁染色质：核仁相随染色质、核仁内染色质、核仁周边染色质。
5.核仁基质/骨架
FC是rRNA基因的储存位点，转录主要发生在FC和DFC的交界处，初始rRNA转录首先出现在DFC并在那里加工，某些加工步骤也发生在GC区，并负责将rRNA与核糖体蛋白组装成核糖体亚基，所以GC代表核糖体亚基成熟和储存的位点。
二、核仁的功能
主要功能与核糖体的生物发生相关，向量过程，从核仁纤维组分开始，向颗粒组分延续，包括rRNA的合成、加工和核糖体亚单位的组装。mRNA的输出与降解。
rRNA基因定位于核仁组织区。真核生物核糖体含有4种rRNA，即5.8S rRNA、18S rRNA、28S rRNA及5S rRNA，前三种的基因组成一个转录单位，由专一性的RNA聚合酶进行连续转录，产生rRNA前体，不同生物rRNA前体大小不同，哺乳类为45S，前体经过RNA聚合酶的加工才能成为有功能的rRNA。
5S rRNA基因不定位在NOR在核仁外，由RNA聚合酶Ⅲ转录，转录后适当加工参与核糖体大亚单位的组装。45SrRNA前体的加工是以核蛋白的方式进行的。核糖体的成熟作用只发生在亚单位被转运到细胞质后。
三、核仁周期
四、亚核结构
第六节核基质
1.核基质：在真核细胞内除染色质、核膜与核仁外，还有一个以蛋白质成分为主的网架结构体系，即核基质。功能：与DNA复制、基因表达、染色体包装与构建有密切关系。
2.核骨架：广义：包括核基质、核纤层（或核纤层-核孔复合体结构体系），以及染色体骨架
狭义：核基质。
遗传学名词解释
绪论： 变异:生物亲子代间相似的现象. 遗传:生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。 遗传工程：把生物的遗传物质费力出来，在体外进行基因切割、连接、重组、转移和表达的技术。 染色体工程：按设计有计划削减，添加和代换同种或异种染色体的方法和技术。 基因工程：是在分子水平对基因进行操作的复杂技术。将外源基因通过体外重组后导入受体细胞内，使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译、表达的操作。 第一章 同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。 非同源染色体：这一对染色体与另一对染色体形态结构不同的染色体。 第二.三章（孟德尔遗传定律） 性状：生物所具有的形态结构和生理生化特性。 单位性状：每一个具体的性状 相对性状：同一单位性状在不同个体上可能表现不同，这种单位性状内具有相对差异的性状。 显性性状：一对相对性状中的F1表现出来的性状。 隐性性状：一对相对性状中在F1没有表现出来的性状。 基因：是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有遗传信息的核苷酸信息。 基因座：基因在染色体上所占的位置。 显性基因：控制显性性状的基因。 隐性基因：控制隐形性状的基因。 基因型：是决定生物生长发育和遗传的内在遗传组成。 表型：对某一生物体而言是指它具有全部单位性状的总和，但对于某一性状来说就是该性状的具体表现。 等位基因：二倍体生物中位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。 复等位基因:在同源染色体想对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 纯合体：具有纯合基因型的生物体。 杂合体：具有杂合基因型的生物体 杂交：是指两个不同基因型的个体相交
回交：是指杂交子代与亲代之一相交 测交：是指让未知基因型的个体与隐性类型相交，以测定未知基因型个体基因型。 多因一效;一个性状是由多个基因所控制的许多生化过程连续作用的结果。 第四章（连锁遗传） 相斥相：显性基因和隐性基因联系在一起。 相引相：显性基因或隐性基因联系在一起。 伴性遗传：性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。 连锁遗传：把不同性状常常联系在一起想后代传递的现象。 限性遗传：是指位于Y染色体或W染色体上的基因所控制的遗传性状指限于雄性或雌性上表现的现象。 从性遗传：指场染色体上的基因控制的性状在表型上受个体性别影响的现象。 第五章（近亲繁殖和杂种优势） 近亲繁殖：亲缘关系相近的两个个体间交配。 杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。 近交系数：是指个体的某个基因座上的两个等位基因来源于共同祖先某个基因的概率。 第六章基因突变 基因突变：指一个基因变为它的等位基因、或染色体上一个座位内的遗传物质的变化叫基因突变。 第七章（染色体数目和结构变异） 缺失：染色体丢失了带有基因的某一区段。 重复：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。 倒位：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒的现象。 易位：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。 顶端缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。 中间缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的中间 顺接重复：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。 反接重复：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒。 剂量效应：同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。 位置效应：基因由于改变了在染色体上的位置而带来表型效应改变的现象。 相互易位:指两个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色
第十章 细胞核与染色体
第十章细胞核与染色体 一、填空题 1、非组蛋白是指与染色体上特异_____结合的蛋白质，它实质上是基因表达的_____。 2、人工染色体应有的关键序列是_____、_____、_____。 3、核膜在细胞进化上有很大的意义，它具有两大功能：_____、_____。 4、在胞质内合成并输入至核内的亲核蛋白，都含有特殊的_____序列，起_____作用。 5、染色体制备的_____技术是由美籍华人_____于1952年发明的。 6、核小体中几种组蛋白是依赖_____、_____力相互作用的。 7、着丝粒与着丝点是两个不同的概念，化学本质也不相同，前者是_____，后者则是_____。 8、核纤层蛋白含有与核纤层蛋白分子行为有关的序列，其中_____与核纤层蛋白在细胞核 内的定位有关，_____与核膜的结合相关。 9、染色体工程是按照一定的设计，有计划_____、_____和_____同种或异种染色体或其一 部分的方法和技术。 10、核小体是染色质包装的基本结构单位，每个核小体单位包括200bp左右的DNA、1个 _____和一分子的_____。 11、细胞核外核膜表面常附有颗粒，且常常与相连通。 12、核孔复合物是特殊的跨膜运输蛋白复合体，在经过核孔复合体的主动运输中，核孔复合 体具有严格的选择性。 13、是蛋白质本身具有的、将自身蛋白质定位到细胞核中去的特异氨基酸序列。 14、核孔复合体主要由蛋白质构成，迄今已鉴定的脊椎动物的核孔复合物蛋白成分已达到十 多种，其中与是最具代表性的两个成分，它们分别代表着核孔复合体蛋白质的两种类型。 15、细胞核中的区域含有编码rRNA的DNA序列拷贝。 16、染色体DNA的三种功能元件是、、。 17、染色质DNA按序列重复性可分为、、等三类 序列。 18、染色质从功能状态的不同上可以分为和。 19按照中期染色体着丝粒的位置，染色体的形态可分为、、、四种类型。 20、着丝粒-动粒复合体可分为、、三个结构域。 21、哺乳类动粒超微结构可分为、、三个区域， 在无动粒微管结合时，覆盖在外板上的第4个区称为。 22、核仁超微结构可分为、、三部分。 23、广义的核骨架包括、、。 24、核孔复合体括的结构组分为、、、。 25、间期染色质按其形态特征和染色性能区分为两种类型：和，异染色质又 可分为和。 26、DNA的二级结构构型分为三种，即、、。 27、常见的巨大染色体有、。 28、染色质包装的多级螺旋结构模型中，一、二、三、四级结构所对应的染色体结构分别 为、、、。 29、核孔复合物是的双向性亲水通道，通过核孔复合物的被动扩散方式 有、两种形式；组蛋白等亲核蛋白、RNA分子、RNP颗粒等
细胞生物学 第八章 细胞核 知识点
第八章细胞核 粗面内质网（rER）相连； 核纤层），决定细 胞核形态； : 内、外膜相互融合形成的环状开口，嵌有核孔复合体 2．核孔复合物 （1）结构 环：胞质环、核质环（核篮）； 辐：柱状亚单位、腔内亚单位、环带亚单位； 中央栓 （2）功能------双向选择性亲水通道 被动运输：孔径10nm，≤60kDa 主动运输：孔径20nm >亲核蛋白的核输入信号：核定位信号(NLS) ；10个氨基酸的短肽，指导亲核蛋白完成核输入后并不切除 （NLS 、NES、信号肽和信号斑) （importinα/β、nucleoporin、Ran—GTP/GDP） >亲核蛋白的入核转运：①亲核蛋白通过NLS识别importin α，与可溶性NLS 受体importinα/β异二聚体结合，形成转运复合物； ②在importinβ的介导下，转运复合物与核孔复合体的胞质纤维结合； ③转运复合物通过改变构象的核孔复合体从胞质面被转移到核质面； ④转运复合物在核质面与Ran-GTP结合，并导致复合物解离，亲核蛋白释放；
⑤受体的亚基与结合的Ran并与importinβ解离，Ran-GDP返回核内再转换成Ran-GTP状态。 >mRNA 、tRNA和核糖体亚基的核输出：核输出信号nuclear export signal （NES）>请说明Ran在亲核蛋白的核输入过程中所起的作用。 ①在细胞质内, 受体(importin)与cargo protein的NLS结合 ②受体/亲核蛋白复合物和Ran-GDP 穿过核孔进入细胞核 ③在核质内，在GEF作用下Ran-GDP 转变为Ran-GTP，并与受体importin结合 ④构象改变导致受体释放出cargo protein ⑤受体-Ran-GTP complex 被运回细胞质, 在GAP 作用下Ran-GTP被水解为Ran-GDP, Ran与受体importin分离 3.核纤层lamina 是位于细胞核内层核膜下的纤维蛋白片层或纤维网络 （1）结构和组成：由核纤层蛋白laminA、B、C组成 （2）功能 在间期细胞中，核纤层为核膜提供一个支架； 在分裂细胞中，核纤层的可逆性解聚调节核膜的崩解和重建； 核纤层蛋白磷酸化时，核膜崩解；核纤层蛋白去磷酸化时，核膜重建； 在间期细胞中，核纤层为染色质提供核周锚锭部位，维持和稳定间期染色质高度有序的结构； 调节基因表达，调节DNA修复 二．染色质和染色体 1．组蛋白和非组蛋白 与染色质DNA结合的蛋白质负责DNA分子遗传信息的组织、复制 （1）组蛋白·构成真核生物染色体的基本结构蛋白 富含Arg和Lys的碱性蛋白质，等电点在pH10.0以上， 可以和酸性DNA紧密结合，分为H1, H2A, H2B, H3, H4五种。H2A, H2B, H3, H4为核小体组蛋白，在进化上十分保守，没有种属和组织特异性。H1的种族保守性低，有一定的种属和组织特异性。 Histone在维持染色体结构和功能的完整性上起着关键性的作用。 Histone与DNA在细胞周期的S期合成。DNA复制停止，Histone合成也立即停止。 （2）非组蛋白·主要指导与特异DNA序列结合的蛋白质 富含天冬氨酸、谷氨酸和色氨酸的酸性蛋白质。 占染色体蛋白质的60—70%，在不同组织细胞中的种类和数量都不相同。在整个细胞周期中都有不同类型的非组蛋白合成。 能识别并结合在特异的DNA序列上，识别和结合靠氢键和离子键。 非组蛋白在调节真核生物基因表达，染色体高级结构的形成等方面起着重要的作用。 α螺旋-转角-α螺旋模式 锌指模式 Cys2/His2 锌指单位和Cys2/ Cys2锌指单位
细胞核与染色体资料
细胞核与染色体 学习方法归纳： 第一、认识细胞生物学课程的重要性，正如原子是物理性质的最小单位，分子是化学性质的最小单位，细胞是生命的基本单位。50年代以来诺贝尔生理与医学奖大都授予了从事细胞生物学研究的科学家，可见细胞生物学的重要性。如果你将来打算从事生物学相关的工作，学好细胞生物学能加深你对生命的理解。 第二、明确细胞生物学的研究内容，即：结构、功能、生活史。生物的结构与功能是相适应的，每一种结构都有特定的功能，每一种功能的实现都需要特定的物质基础。如肌肉可以收缩、那么动力是谁提供的、能量从何而来的？ 第三、从显微、超微和分子三个层次来认识细胞的结构与功能。一方面每一个层次的结构都有特定的功能，另一方面各层次之间是有机地联系在一起的。 第四、将所学过的知识关联起来，多问自己几个为什么。细胞生物学涉及分子生物学、生物化学、遗传学、生理学等几乎所有生物系学过的课程，将学过的知识与细胞生物学课程中讲到的内容关联起来，比较一下有什么不同，有什么相同，为什么？尽可能形成对细胞和生命的完整印象，不要只见树木不见森林。另一方面细胞生物学各章节之间的内容是相互关联的，如我们在学习线粒体与叶绿体的时候，要联想起细胞物质运输章节中学过的DNP、FCCP 等质子载体对线粒体会有什么影响，学习微管结构时要问问为什么β微管蛋白是一种G蛋白，而α微管蛋白不是，学习细胞分裂时要想想细胞骨架在细胞分裂中起什么作用，诸如此类的例子很多。 第五、紧跟学科前沿，当前的热点主要有“信号转导”、“细胞周期调控”、“细胞凋亡”等。细胞生物学是当今发展最快的学科之一，知识的半衰期很短（可能不足5年），国内教科书由于编撰周期较长，一般滞后于学科实际水平5-10年左右，课本中的很多知识都已是陈旧知识。有很多办法可以使你紧跟学科前沿：一是选择国外的最新教材，中国图书进出口公司读者服务部那里可以买到很多价廉物美的正宗原版教材（一般200-400元，只相当于国外价格的1/5）；二是经常读一些最新的期刊资料，如果条件所限查不到国外资料，可
第八章细胞核
第八章细胞核 一、选择题 1.关于核被膜下列叙述错误的是________ 2.A．由两层单位膜组成 3.B．有核孔 4.C．有核孔复合体 5.D．外膜附着核蛋白体 6.E．是封闭的膜结构 7.核膜的特殊作用是________ 8.A．控制核一质之间的物质交流 9.B．与粗面内质网相通 10.C．把遗传物质DNA集中于细胞内特定区域 11.D．附着核糖体 12.E．控制RNA分子在核一质之间进出 13.下列细胞器未发现于原核细胞的是________ 14.A．质膜 15.B．核糖体 16.C．核膜 17.D．细胞壁 18.E．液泡 19.在DNA分子中没有的碱基是_________ 20.A．胸腺嘧啶 21.B．胞嘧啶 22.C．鸟嘌呤 23.D．尿嘧啶 24.E．腺嘌呤 25.真核细胞的遗传物质DNA分布在___________ 26.A．细胞核
27.B．细胞质 28.C．细胞核和内质网 29.D．细胞核和高尔基体 30.E．细胞核和线粒体 31.rRNA的主要合成部位是_________ 32.A．高尔基体 33.B．细胞质 34.C．粗面内质网 35.D．核仁组织区 36.E．滑面内质网 37.关于细胞核下列叙述错误的是_________ 38.A．原核细胞与真核细胞主要区别是有无细胞核 39.B．核的主要功能是贮存遗传信息 40.C．核的形态有时和细胞的形态相适应 41.D．每个真核细胞只能有一个核 42.E．核仁存在于核内 43.电镜下见到的间期细胞核内侧高电子密度的物质是_________ 44.A．RNA 45.B．组蛋白 46.C．异染色质 47.D．常染色质 48.E．核仁 49.核质比反映了细胞核和细胞体积之间的关系，当核质比变大时，说明_______ 50.A．细胞质随细胞核的增加而增加 51.B．细胞核不变而细胞质增加 52.C．细胞质不变而核增大 53.D．细胞核与细胞质均不变 54.E．细胞质不变而核减小。 55.rRNA是由_________
161203140143111_第十章 细胞核与染色体(A卷)20161203134522答案
江西师范大学生命科学学院2015-2016学年二学期 课程考试试卷答案(A卷) 课程名称：细胞生物学考试时间：120分钟年级：xxx级 专业：xxx 题目部分，（卷面共有30题，100分，各大题标有题量和总分） 一、名词解释（12小题，共48分） 1、隔离子 答案：防止处于阻遏状态与活化状态的染色质结构域之间结构特点向两侧扩展的染色质DNA序列。 2、左旋DNA 答案：1979年，美国麻省理工学院的Rich首先发现左旋DNA。左手螺旋是指5'端→3'端链前进的方向对着自己，链旋转的方向是顺时针，左旋DNA的整个糖-磷酸骨架呈“Z”字形曲折，在天然DNA中，某些富GC区往往呈左旋。这种DNA的生物学意义在于与基因调控有关，另外与细胞癌变有关。 3、核(纤)层蛋白 答案：组成脊椎动物核纤层的非膜蛋白质。核层蛋白是属于中等纤维的多肽。根据其在SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳上所出现的3条特征性的带，将构成核层的蛋白分为核层蛋白A、B、C，分子质量在60 000~70 000 Da左右，这3种蛋白构成一个纤维网络，既与核内膜上特定的蛋白质结合，又与染色质特定部位相连系。 4、核型模式图 答案：将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像称为核型模式图，它代表一个物种的核型模式。 5、A-型DNA 答案：相对湿度为75%时的DNA钠盐纤维，右手双股螺旋，每圈螺旋11个碱基对，螺距3.2 nm，螺旋扭角为33 ，每个碱基对的螺旋上升值为0.29 nm，碱基倾角13 ，碱基平面 不与螺旋轴垂直。 6、微卫星DNA 答案：重复单位序列最短，具高度多态性，在遗传上高度保守，为重要的遗传标志。人类基因组中有30000个不同的微卫星位点。 7、单一DNA序列 答案：其顺序在基因组中只有一次或少数几个拷贝，多是结构基因顺序，能转录mRNA，是最终合成蛋白质的密码。只占5%左右。 8、卫星DNA 答案：在等密度CsCl梯度离心时，在DNA主沉降带以外的DNA小沉降带，是一部分碱基组成特殊(G-C碱基对高，有较高的浮力密度，处在主沉降带的下面)而又高度重复的DNA。重复单位长5~100 bp，主要分布在着丝粒区。
答案-- 8.细胞核与染色体
第八章细胞核与染色体 一、填空题1．真核细胞除了成熟的红细胞和植物成熟的筛管 外，都含有细胞核。 2．染色体的四级机构分别是：（核小体、螺线管、超螺线管，染色单体。）3．着丝粒DNA具有（高度重复）性，并为（碱性染料）所染色。 4．核质蛋白协助组蛋白与DNA形成正常的核小体，机理主要是降低（组蛋白的表面正电荷） ，从而阻止了错误的装配。 5．亮氨酸拉链的形成是靠（个蛋白质分子的亮氨酸残基之间的疏水作用） 。 6．保证染色体进行稳定复制和遗传的三个功能序列分别是：（TEL ，ARS ，CEN） 、 7．组蛋白带正电荷，富含碱性 氨基酸。 8．成熟的鸟类红细胞中，H1 被H5所取代。 9．精细胞的细胞核中没有组蛋白，但由精蛋白 取代它的作用。 10．细胞核中的组蛋白与DNA的含量之比为1：1 ，并且组蛋白的合成是在 S 期，与DNA复制同步进行。 11．核小体的两个基本的作用是①提供遗传物质复制分裂所必需的基础结构； ②参与基因表达调控，起粗调作用 12．核粒（核小体）中主要而又比较稳定的化学组成是（DNA 和组蛋白）。 13．核仁的主要功能是 DNA 组蛋白和装配核糖体。 14．核定位信号是亲核蛋白上的一段肽序列，功能是起蛋白质的定向（定位）作用。 核定位信号不同于其他的蛋白质运输信号，它是永久性的，在核重建时可反复使用。 15．端粒的功能是保持线性染色体的稳定性，即①不环化； ②不黏合； ③不被降解。
16．细胞核内的DNA可能通过核基质（MAR）结合序列与拓扑异构酶Ⅱ的结合 锚定在核骨架上。 17．真核生物有三种RNA聚合酶分别起不同的作用，RNA聚合酶Ⅰ参与18S 和28SrRNA 的合成，RNA聚合酶Ⅱ参与hnRNA 的合成，RNA聚合酶Ⅲ参与5S与tRNA 的合成。 18．根据多级螺旋模型，从DNA到染色体四级包装，共压缩了（8400） 倍。 19．动粒和着丝粒是两个不同的概念，化学本质也不相同，前者是蛋白质，后者则是DNA 。 20．核质蛋白是一种亲核蛋白，具有头、尾两个不同的结构域，其尾部具有入核信号。 21．构成结构性异染色质的DNA序列，一般是不转录的，原因是缺少转录活动所需的启动子。 22．多线染色体是处于永久间期的活性染色体，而灯刷染色体是停留在减数分裂双线期的染色体。 染色体显代技术是一种鉴别单个染色体和染色体组型的一种手段。用喹吖因染色得到的带叫Q 带，用吉姆萨染色得到的带叫G带，改变染色条件，得到与其他的结构相反的带叫R 带，专门显示末端的带叫T带，专门显示着丝粒附近的结构性异染色质的带叫C带。 24．细胞核是细胞内最大、最重要的细胞器，由双层膜包被，膜上有孔。外膜与内质网相连，内膜内测的一层蛋白质叫做核纤层，属于中间纤维，起固定染色体的作用。核纤层在细胞周期中参与细胞核膜的解体和重建，其机理主要是通过磷酸化和去磷酸化。广义的核骨架除了包括核纤层之外，还包括核基质和染色体骨架。细胞核是遗传物质的储存场所，DNA的转录和加工都在核中进行。而核蛋白则是在细胞质中合成后通过核孔转运到核中，信号在核蛋白的运输中有重要作用。核孔对物质的运输有两个重要的特点：①核定位；②双向性可调节性。核内的遗传物质在间期，是以较松散状态存在的，称之为染色质。遗传物质有四级结构，初级结构叫 核小体，最高级结构叫染色体。遗传物质的初级结构是可以自我组装的，但要有一种称为分子伴侣的物质-------- 核质蛋白来介导。 25．染色质是指间期细胞核内能被碱性染料染色的物质。电镜下可见染色质是一种串珠状细微纤丝，其成分由DNA 、DNA 、及少量组成，其基本单位是。染色质分为结构疏松、功能活跃的和结构致密、功能处于相对静止
细胞生物学第十章细胞核与染色体
第十章细胞核与染色体 一、间期核的性质 （一）形状：一般来说，间期核的形状是与细胞形状相对应的。当细胞呈等直径形（圆球形、立方形、对称多角形），核呈圆形；当细胞呈长形（柱状、管状、棱状）核则呈椭圆形；当细胞是扁平状，核呈扁盘形。另外，亦有细胞核呈不规则形的，例如：白血细胞（核呈多叶形），纤毛虫（核呈链珠形），蚕丝腺细胞（核呈分枝形），胚乳细胞（核呈网状）。（二）大小：一般来说，间期核的体积与细胞体积成正比关系，但不同发育时期也有变化。 （三）数量：通常细胞中都是单核，但也有双核或多核的。例如。乳管细胞(菊科植物)及骨藻细胞中，核有几百个。动物横纹肌细胞及骨骼内的破骨细胞中，核也达一百个左右。这些多核细胞是由于核分裂次数多于胞质分裂次数所导致的，或者是由于天然发生的细胞融合所造成的（合胞体）。此外，还有少数类型细胞是无细胞核的，例如人的成熟红细胞及植物的成熟筛管细胞，皆是由于细胞分化而导致丧失了核，故再不能分裂增殖了，寿命亦十分有限。 （四）位置：胚胎细胞和幼龄细胞内，细胞核居中，但随着细胞生长和分化，有时核会移位和变形。例如成熟的植物细胞之中，细胞核常被中央液泡挤到一侧边位置。 二、间期核的结构 （一）核膜nuclear envelope 1.形态结构：电镜下观察，核膜是由两层平行排列的单位膜组成，即核外膜和核内膜，每层膜的厚度约7.5nm，在内、外膜之间有宽为20-50nm的间隙，称为核周隙（perinuclear
space）。核外膜的外表面附有核糖体，其部分区域与糙面内质网膜相连，∴核周隙与内质网腔是连通的。核内膜上无核糖体附着，其内侧有一层纤维网状结构。称为核纤层nuclear lamina，核纤层的厚度因细胞而异，一般在30nm以下，组成核纤层的蛋白纤维是由3种多肽——核纤层蛋白A、B、C（MW60—75KD）装配而成，这种纤维可与核内膜中的laminB受体结合，又可与染色质的特定区段（异染色质）连接，∴核纤层是维系核膜及染色质的结构支架。核膜上具有能贯通内外的孔道，称为核孔nulear pore，核孔在核膜上的数量和密度因细胞类型和生理状态而异，凡代谢旺盛、转录活跃的细胞则核孔多而密。核孔中有复杂结构，故统称为核孔复合体nuclear pore complex，动、植物细胞核膜上都具有 此结构。其具体构型为：在核孔外 缘和内缘各有一胞质环和核质环， 由这两环分别朝核内外各伸出8条 纤丝，胞质纤丝短而卷曲，核质纤 丝细长伸入核内，末端还形成一小 环（由8个颗粒组成），型似捕鱼 笼。此外，在核孔复合体内部 又有一平面对称分布的8个 颗粒及1个中央颗粒（或称中 央栓），这些结构物皆是核糖 核蛋白构成。总之，核孔复合 体的基本结构特点是：对垂直 于核膜的中心轴是呈八重对称分布格局，而对核膜内外则是不对称分布。应用电镜免疫测定，核孔复合体的标志蛋白是gp210（跨膜糖蛋白），是起锚定核孔复合体作用。另外，中央颗粒上还有一种P62蛋白。从酵母到人，各类生物细
第八章 细胞核练习题及答案
第八章细胞核名词解释 1.核纤层( nuclear lamina) 2.亲核蛋白( karyophilic protein) 3.染色质( chromatin 4.常染色质( euchromatin) 5.异染色质( heterochromatin) 6.核型( karyotype) 7.核小体( nucleosome) 8.核孔( nuclear pore) 二、单项选择题 1.不参与染色质构成的是 A.组蛋白 B.非组蛋白 C. DNA D. RNA E.脂类 2.关于核膜的错误叙述是 A.由两层单位膜组成 B.与内质网相连续 C.有核孔复合体 D.外核膜有核糖体附着 E.染色质直接附着于内核膜 3.组成核小体核心颗粒的组蛋白八聚体是 A.2H1+2H2A+2H3+2H4 B.2H1+2H2A+2H3+2H4 C.2H1+2H2A+2H2B+2H4 D.2H1+2H2B+2H3+2H4 E.2H2A+2H2B+2H3+2H 44.关于细胞核的错误叙述是 A.有无细胞核是原核细胞与真核细胞的主要区别
B.细胞核的主要功能是贮存遗传信息 C.细胞核的形态常与细胞的形态相适应 D.一个真核细胞只能有一个细胞核 E.核仁存在于细胞核内 5.电镜下观察到的核膜内侧高电子密度物质是 A. RNA B.组蛋白 C.异染色质 D.常染色质 E.核仁 6.细胞核内最重要的物质是 A.核蛋白 B.组蛋白 C.非组蛋白 D. RNA E. DNA 7.染色体形态特征最明显的有丝分裂时期是 A.前期 B.前中期 C.中期 D.后期 E.末期 8.组成核小体的主要物质是 A.DNA和组蛋白 B.RNA和组蛋白 C.DNA和非组蛋白 D.RNA和非组蛋白 E.DNA和RNA 9.下列物质不能自由通过核孔复合体进行转运的是 A. K+ B.双糖 C.氨基酸 D.核糖体蛋白 E.核苷酸 10.蛋白质合成旺盛的细胞所具有的特点是 A.细胞体积明显增大 B.细胞体积明显减小 C.核仁明显增大 D.核仁明显减小
细胞生物学细胞核与染色体
细胞核与细胞质 细胞核是真核细胞内最大、最明显和最重要的细胞器。是区别原核细胞与真核细胞最显著的特征之一。一般一个细胞只有一个细胞核，但在有些特殊细胞中，有多个细胞核。 细胞核主要由核被膜、核纤层、染色质、核仁及核体组成。 细胞核是遗传信息的储存场所，与细胞遗传及代谢活动密切相关的基因复制、转录和转录初产物的加工过程均在此进行。 核被膜 核被膜的形态结构 核被膜是包围在细胞核外的界膜，核被膜含有两层核膜，内层核膜的内表面存在一层由中间丝相互交织成的搞电子密度的蛋白质网络结构，为核纤层。核被膜的外核膜外表面结合有核糖体。内外核膜之间隔有间隙，为核间隙。在核膜的许多部位，内外核膜相互融合，成为通道，为核孔。每一核空由一个极为精密复杂的结构所组成，此结构为核孔复合体。 核被膜是有内外两层大致平行的膜组成，向着胞质侧的一层核膜称为外核膜，常常与糙面内质网相连，其胞质面上附有大量的核糖体。近核质一侧核膜为内核膜，其内表面光滑，含有一些特异的蛋白质。内外核膜之间存在间隙，与糙面内质网腔相通。有贯穿核被膜的细胞质和核质间的环形通道为核空。靠近核孔的核膜在化学组成上与其它处的核膜不同，特称核孔区，其特征蛋白为一种跨膜糖蛋白gp210. 核被膜的功能及生物学意义 一方面，核被膜构成了核、质之间的天然选择性屏障，将细胞分成核质结构和功能区域，使得DNA复制，RNA转录在核内进行。而蛋白质的翻译则局限在细胞质中。这样既避免了核质间彼此相互干扰，使细胞的生命活动秩序更加井然。同时还能保护核内的DNA分子免受损伤。另一方面，核被膜调控细胞核内外的物质交换和信息交流。核被膜并不是完全封闭的，核质之间进行着频繁的物质交换和信息交流。这些物质交换与信息交流主要是通过核被膜上的核孔复合体进行的。 核孔复合体的结构 核孔是胞质与核质之间物质交换的通道，每一核孔都是由结构精密的核孔复合体构成，组成核孔复合体的蛋白叫核孔蛋白，核孔复合体的数量随细胞种类、转录活性不同而有较大差异。 核孔复合体的相对分子数量很大，其结构模型为核蓝模型 核孔复合体由４部分组成： １.主体是呈８个对称分布的跨膜的辐射状结构，称为辐，这些环状辐射结构围绕在中央运输体的周围。辐射状结构插入到双层核膜的膜间隙中，将核孔复合体固定到核膜中 ２.在核孔复合体胞质面的环状结构为胞质环 ３.在核孔复合体质面的孔环状结构为核质环。二环性质相似，只是大小和形状不同。它们构成了核孔内、外出口，分别与内外层核膜相连。胞质环带有８根胞质丝，伸入到胞质；而核质环则向核质中伸出８根细纤维，其末端被一端环连接在一起，形成一种捕鱼笼式的结构，称为核篮 ４.核孔中央为一筒状结构，称为中央运输体，中央运输体可发生构象变化，体积大的大分
第十章细胞核与染色体
第十章细胞核与染色体 第四节核基质 核基质（nuclear matrix ）或称核骨架（nucleoskeleton）为真核细胞核内的网络结构，是指除核被膜、染色质、核纤层及核仁以外的核内网架体系。由于核基质与DNA复制，RNA 转录和加工，染色体组装及病毒复制等生命活动密切相关，故日益受到重视。 一、核基质的组成 核基质的组成较为复杂，主要组分有三类：①非组蛋白性纤维蛋白，分子量40-60KD，占96%以上，其中相当一部分是含硫蛋白，其二硫键具有维持核骨架结构完整性的作用；除纤维蛋白外，还有10多种次要蛋白质，包括肌动蛋白和波形蛋白，后者构成核骨架的外罩；核骨架碎片中还存在三种支架蛋白（scaffold proteins，SCⅠ、SCⅡ、SCⅢ)，SCⅡ、Ⅲ的功能尚不明确，SCⅠ是DNA拓朴异构酶Ⅱ。②少量RNA和DNA，RNA对维持核骨架的三维结构是必需的，而DNA称为基质或支架附着区（matrix /scaffold associated region, MAR或SAR），通常为富含AT的区域。③少量磷脂（1.6%）和糖类（0.9%）。 核骨架纤维粗细不等，直径为3-30nm，形成三维网络结构与核纤层，与核孔复合体相接，将染色质和核仁网络在其中。核骨架-核纤层-中间纤维三者相互联系形成一个贯穿于核、质间的统一网络系统。这一系统较微管、微丝具有更高的稳定性。 二、核骨架的功能 1．为DNA的复制提供支架，DNA是以复制环的形式锚定在核骨架上的，核骨架上有DNA 复制所需要的酶，如：DNA聚合酶α、DNA引物酶、DNA拓朴异构酶II等。DNA的自主复制序列（ARS）也是结合在核骨架上。 2．是基因转录加工的场所，RNA的转录同样需要DNA锚定在核骨架上才能进行，核骨架上有RNA聚合酶的结合位点，使之固定于核骨架上，RNA的合成是在核骨架上进行的。新
第八章细胞核与染色体
第八章细胞核与染色体 ●核被膜与核孔复合体 ●染色质 ●染色体 ●核仁 ●染色质结构和基因转录 ●核基质与核体 1781年Trontana发现于鱼类细胞； 1831年Brown发现于植物，命名为细胞核； 大小：低等植物1～4um，动物10um。常以核质比（NP）来估算核的大小。植物分生组织NP约0.5；分化的细胞比值降低，成年细胞降到最低。 形状：圆形，胚乳细胞（网状），蝶类丝腺细胞（分支状） 位置：细胞中央，成熟植物细胞（边缘） 数目：通常一个细胞一个核，成熟的筛管和红细胞（0），肝细胞和心肌细胞（1～2个），破骨细胞（6～50），骨骼肌细胞（数百），毡绒层细胞（2～4） 结构：①核被膜②核仁③核基质④染色质⑤核纤层 功能：①遗传②发育 第一节核被膜与核孔复合体 核被膜的结构组成 ◆外核膜（outer nuclear membrane），胞质面附有核糖体， 是特殊的内质网（ER） υ内核膜（inner nuclear membrane），有特有的蛋白成分 ◆核纤层（nuclear lamina），内核膜核质面的一层纤维蛋白构成的网络状 ◆核周间隙（perinuclear space），与内质网相通 υ核孔（nuclear pore），内外膜融合的部位 核纤层的功能 为核膜提供支架 有助于维持间期染色质高度有序的结构 是联系胞质中间纤维与核骨架之间的桥梁 核被膜的功能 υ构成核、质之间的天然选择性屏障 "避免生命活动的彼此干扰，使生命活动更加井然有序 "保护DNA不受细胞骨架运动所产生的机械力的损伤 υ核质之间的物质交换与信息交流 核被膜的崩解与装配 υ新核膜来自旧核膜 υ核被膜的去组装是非随机的，具有区域特异性 ◆核被膜的解体与重建的动态变化受细胞周期调控因子的调 节，调节作用可能与核纤层蛋白、核孔复合体蛋白的磷酸 化与去磷酸化修饰有关。 核孔复合体（NPC） 核孔至少有50种不同的蛋白（nucleoporin)构成，称为核孔复合体（nuclear pore complex, NPC) 一般哺乳动物细胞核平均有3000个核孔。
名词解释普通遗传学
名词解释 绪论：变异:生物亲子代间相似的现象. 遗传:生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。遗传工程：把生物的遗传物质费力出来，在体外进行基因切割、连接、重组、转移和表达的技术。 染色体工程：按设计有计划削减，添加和代换同种或异种染色体的方法和技术。 基因工程：是在分子水平对基因进行操作的复杂技术。将外源基因通过体外重组后导入受体细胞内，使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译、表达的操作。第一章同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。 非同源染色体：这一对染色体与另一对染色体形态结构不同的染色体。 第二.三章（孟德尔遗传定律） 性状：生物所具有的形态结构和生理生化特性。 单位性状：每一个具体的性状 相对性状：同一单位性状在不同个体上可能表现不同，这种单位性状内具有相对差异的性状。 显性性状：一对相对性状中的F1表现出来的性状。隐性性状：一对相对性状中在F1没有表现出来的性状。 基因：是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有遗传信息的核苷酸信息。基因座：基因在染色体上所占的位置。显性基因：控制显性性状的基因。隐性基因：控制隐形性状的基因。 基因型：是决定生物生长发育和遗传的内在遗传组成。 表型：对某一生物体而言是指它具有全部单位性状的总和，但对于某一性状来说就是该性状的具体表现。 等位基因：二倍体生物中位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。 复等位基因:在同源染色体想对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 纯合体：具有纯合基因型的生物体。杂合体：具有杂合基因型的生物体杂交：是指两个不同基因型的个体相交回交：是指杂交子代与亲代之一相交 测交：是指让未知基因型的个体与隐性类型相交，以测定未知基因型个体基因型。 多因一效;一个性状是由多个基因所控制的许多生化过程连续作用的结果。 第四章（连锁遗传） 相斥相：显性基因和隐性基因联系在一起。相引相：显性基因或隐性基因联系在一起。 伴性遗传：性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。连锁遗传：把不同性状常常联系在一起想后代传递的现象。 限性遗传：是指位于Y染色体或W染色体上的基因所控制的遗传性状指限于雄性或雌性上表现的现象。 从性遗传：指场染色体上的基因控制的性状在表型上受个体性别影响的现象。 第五章（近亲繁殖和杂种优势） 近亲繁殖：亲缘关系相近的两个个体间交配。 杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。近交系数：是指个体的某个基因座上的
第十章 细胞核与染色体(复习习题)
第十章细胞核与染色体 一、名词解释 1、染色体 2、染色质 3、常染色质 4、异染色质 5、核小体 6、核基质 7、核型 8、带型 9、核定位信号 10、端粒 11、基因组 12、卫星DNA 13、小卫星DNA 14、微卫星DNA 15、 二、填空题 1、细胞核外核膜表面常附有颗粒，且常常与相连通。 2、核孔复合物是特殊的跨膜运输蛋白复合体，在经过核孔复合体的主动运输中，核孔复合体具有严格的选择性。 3、是蛋白质本身具有的、将自身蛋白质定位到细胞核中去的特异氨基酸序列。 4、核孔复合体主要由蛋白质构成，迄今已鉴定的脊椎动物的核孔复合物蛋白成分已达到十多种，其中与是最具代表性的两个成分，它们分别代表着核孔复合体蛋白质的两种类型。 5、细胞核中的区域含有编码rRNA的DNA序列拷贝。 6、染色体DNA的三种功能元件是、、。 7、染色质DNA按序列重复性可分为、、等 三类序列。 8、染色质从功能状态的不同上可以分为和。 9、按照中期染色体着丝粒的位置，染色体的形态可分为、、、四种类型。 10、着丝粒-动粒复合体可分为、、三个结构域。 11、哺乳类动粒超微结构可分为、、三个区域，在无动粒微管结合时，覆盖在外板上的第4个区称为。 12、核仁超微结构可分为、、三部分。 13、广义的核骨架包括、、。 14、核孔复合体括的结构组分为、、、 。 15、间期染色质按其形态特征和染色性能区分为两种类型：和，异染色质又可分为和。 16、DNA的二级结构构型分为三种，即、、。 17、常见的巨大染色体有、。 18、染色质包装的多级螺旋结构模型中，一、二、三、四级结构所对应的染色体结构分别
为、、、。 19、核孔复合物是的双向性亲水通道，通过核孔复合物的被动扩散方式有、两种形式；组蛋白等亲核蛋白、RNA分子、RNP颗粒等则通过核孔复合体的进入核内。 三、选择题 1、DNA的二级结构中，天然状态下含量最高、活性最强的是（）。 A、A型 B、Z型 C、B型 D、O型 2、真核细胞间期核中最显著的结构是（）。 A、染色体 B、染色质 C、核仁 D、核纤层 3、每个核小体基本单位包括多少个碱基是（）。 A 、100bp B、200bp C、300bp D、400bp 4、下列不是DNA二级结构类型的是（）。 A、A型 B、B型 C、c型 D、Z型 5、广义的核骨架包括（） A、核基质 B、核基质、核孔复合物 C、核纤层、核基质 D、核纤层、核孔复合体和一个不溶的网络状结构（即核基质） 6、从氨基酸序列的同源比较上看，核纤层蛋白属于（）。 A、微管 B、微丝 C、中间纤维 D、核蛋白骨架 7、细胞核被膜常常与胞质中的（）相连通。 A、光面内质网 B、粗面内质网 C、高尔基体 D、溶酶体 8、下面有关核仁的描述错误的是（）。 A、核仁的主要功能之一是参与核糖体的生物合成 B、rDNA定位于核仁区内 C、细胞在M期末和S期重新组织核仁 D、细胞在G2期，核仁消失 9、下列（）组蛋白在进化上最不保守。 A、H1 B、H2A C、H3 D、H4 10、构成染色体的基本单位是（）。 A、DNA B、核小体 C、螺线管 D、超螺线管 11、染色体骨架的主要成分是（）。 A、组蛋白 B、非组蛋白 C、DNA D、RNA 12、异染色质是（）。 A、高度凝集和转录活跃的 B、高度凝集和转录不活跃的 C、松散和转录活跃的 D、松散和转录不活跃的 四、判断题 1、端粒酶以端粒DNA为模板复制出更多的端粒重复单元，以保证染色体末端的稳定性。（） 2、核纤层蛋白B受体（lamin B receptor, LBR）是内核膜上特有蛋白之一。（） 3、常染色质在间期核内折叠压缩程度低，处于伸展状态（典型包装率750倍）包含单一序列DNA和中度重复序列DNA（如组蛋白基因和tRNA基因）。（） 4、核被膜由内外两层单位膜组成，面向胞质的一层为核内膜，面向核质的一层为核外膜。（） 5、在细胞周期中核被膜的去组装是随机的，具有区域特异性。（） 6、目前认为核定位信号是存在于亲核蛋白内的一些短的氨基酸序列片段，富含水量碱性氨基酸残基，如Lys、Arg，此外还常常含有Pro。（） 7、非组蛋白是构成真核生物染色体的基本结构蛋白，富含带正电荷的精氨酸（Arg）和赖
细胞生物学 第八章 细胞核
第八章细胞核 核质比：用于表示细胞核的相对大小，即细胞核与细胞质的体积比。 核膜：又称核被膜，是细胞核与细胞质之间的界膜，主要化学成分是蛋白质和脂类，将细胞分为核与质两大结构与功能区域：DNA复制、RNA转录与加工在核内，蛋白质翻译在胞质。细胞核：细胞核是遗传信息储存、复制和传递以及核糖体大小亚基组装的场所，在维持细胞遗传信息稳定性及细胞增殖、生长、分化、衰老和死亡等生命活动中起指挥控制中心的作用。外核膜：核膜中面向胞质的一层膜，与糙面内质网相连接。外表面有核糖体附着，可进行蛋白质的合成。外核膜与细胞质相邻的表面可见中间纤维、微管形成的细胞骨架网络，这些结构的存在起固定细胞核并维持细胞核形态的作用。 内核膜：与外核膜平行排列，表面光滑，无核糖体附着，核质面附着一层结构致密的纤维蛋白网络，称为核纤层，对核膜起支持作用。 核纤层：是位于内核膜内侧与染色质之间的一层由高电子密度纤维蛋白质组成的网络片层结构。在细胞分裂中对核膜的破裂和重建起调节作用。 核周隙：内、外层核膜在核孔的位置互相融合，两层核膜之间的腔隙即核周隙，与糙面内质网相通，内含有多种蛋白质和酶类。 核孔：在内外核膜的融合之处形成的环状开口。 核孔复合体：是镶嵌在内外核膜上的篮状复合体结构，包括胞质环，核质环，辐和中央栓四个部分，是核质交换的双向选择性亲水通道，是一种特殊的跨膜运输的蛋白质复合体，具有双功能和双向性，双功能表现在两种运输方式：被动扩散与主动运输，双向性表现在既介导亲核蛋白的核输入，又介导RNA、核糖体亚基等的核输出。 胞质环：位于核孔复合体结构边缘胞质面一侧的环状结构，与柱状亚单位相连，环上对称分布8条短纤维，并伸向细胞质。 核质环：位于核孔复合体结构边缘核质面一侧的孔环状结构，与柱状亚单位相连，在环上也对称分布8条纤维伸向核内。 核篮：核质环上纤维末端形成一个由8个颗粒组成的直径约60nm的小环，构成捕鱼笼似的结构称核篮。 辐：是由核孔边缘伸向中心的结构，呈辐射状八重对称分布，把胞质环、核质环和中央栓连在一起。辐可分为三个结构域，柱状亚单位、腔内亚单位和环状亚单位。
细胞核与染色体
一、填空题 1.真核细胞除了和外，都含有细胞核。 2.染色体的四级结构分别是：、、、。 3.1831年布朗在中发现了细胞核和核仁。 4.着丝粒DNA具有性，并为所染色。 5. 是第一个被发现的分子伴侣，时值1978年。 6.核质蛋白协助组蛋白与DNA形成正常的核小体，机理主要是降低，从而阻止了错误的装配。 7.亮氨酸拉链的形成是靠。 8.就目前所知，中度重复序列中，除了外，都没有蛋白质产物。 9.保证染色体进行稳定复制和遗传的三个功能序列分别是：、、 。 10.组蛋白带电荷，富含氨基酸。 11.成熟的鸟类红细胞中，被H5所取代。 12.精细胞的细胞核中没有组蛋白，但由取代它的作用。 13.细胞核中的组蛋白与DNA的含量之比为，并且组蛋白的合成是在期，与同步进行。 14.染色质的异固缩现象有正异固缩和负异固缩之分，前者染色，后者染色 15.人的等5条染色体中存在核仁组织区。 16.核小体的两个基本的作用是：①②。 17.核粒（核小体）中主要而又比较稳定的化学组成是和。 18.多线染色体在结构上有三个特点：①；②； ③。 19.一段长 1340nm的染色体DNA，分子质量约2600KD，与等量组蛋白装配可形成约个核小体，进一步包装，可形成长约 nm的螺线管。 20.核仁的主要功能是和。 21.核定位信号是亲核蛋白上的一段肽序列，功能是起蛋白质的。核定位信号不同于其他的蛋白质运输信号，它是的，在核重建时可反复利用。
22.端粒的功能是保持线性染色体的稳定性，即①；② ；③。 23.细胞核内的DNA可能通过锚定在核骨架上。 24.真核生物有三种RNA聚合酶分别起不同的作用，RNA聚合酶I参与的合成，RNA聚合酶Ⅱ参与的合成，RNA聚合酶Ⅲ参与的合成。 25.根据多级螺旋模型，从DNA到染色体四级包装，共压缩了倍。 26.动粒和着丝粒是两个不同的概念，化学本质也不相同，前者是，后者则是 27.核质蛋白是一种亲核蛋白，具有头、尾两个不同的结构域，其具有入核信号。 28.构成结构性异染色质的DNA序列，一般是不转录的，原因是缺少转录活动所需的。 29.多线染色体是处于的活性染色体，而灯刷染色体是停留在减数分裂的染色体。 30.凡具有帽信号的RNA可被定位在细胞质。 31.核小体是由约200个碱基对的和5种相结合而成，是的基本结构单位。核小体的核心是组蛋白聚体，其中各2分子缔合成四聚体位于中间，由各2分子形成的2个二聚体分别排在四聚体的两侧。DNA片段（约核苷酸对）缠绕组蛋白八聚体圈，形成核小体的核心颗粒。两个核心颗粒之间有由60个左右碱基对组成的DNA片段。位于DNA进出核心颗粒的结合处，其功能与核小体结构的稳定有关。 二、判断题 1.核孔复合物中的环孔颗粒是由8对组蛋白组成。 2.组蛋白和非组蛋白一样都是碱性蛋白质。 3.端粒是任何生物染色体所不可缺少的稳定染色体结构的组成部分。 4.核小体的核心蛋白由H1、H2A、H2B、H3各两分子组成的八聚体。 5.电泳时DNA向正极移动。， 6.每条染色体上都有一核仁组织区。 7.在显微镜下往往看到核孔复合物的中央有一个颗粒，它可能是正在输出的核糖体。 8.分子内分子伴侣具有高度的专一性，能通过水解作用释放，且不需要ATP。 9.非组蛋白带正电荷，是酸性蛋白质。 10.某些染色体或染色体片段具有异固缩现象，这种染色体被称为异染色质。 11.同一有机体的不同组织中，核仁的大小和数目都有很大的差异，这种变化和细胞中蛋白质合成的旺盛程度有关。