山东立医院儿科内分泌遗传代谢病国家级继续教育学

内分泌及代谢病学

内分泌及代谢病学 内分泌及代谢病学 第一章总论 [目的要求] 1．掌握内分泌疾病诊断共同规律，原则，方法及治疗原则。2．熟悉内分泌系统疾病的范围和分类。 3．了解内分泌激素及其生理功能神经-内分泌-物质调节。一般了解临床内分泌学研究泛畴，国内外内分泌学发展的概况。[教学内容] 1．概述内分泌系统的概念，神经-内分泌-物质调节，了解下丘脑-垂体-肾上腺轴的反馈调节。 2．一般了解内分泌系统分类原则，垂体，甲状腺，甲状旁腺，肾上腺体病及代谢病的糖尿病，低血糖病。 3．掌握内分泌疾病的诊断原则。 4．掌握内分泌疾病的治疗原则。 [教学方法] 多媒体教学 [授课学时] 1学时 第八章甲状腺功能亢进症 [目的要求] 1．掌握其他甲状腺病的主要临床表现，诊断原则及其与Grave’s病的鉴别。

2．熟悉Grave’s病的发病机理；结合激素生理功能熟悉本病的临床表现，特殊临床表现。熟悉诊断方法及本病的治疗方法，同位素，手术治疗的适应症几甲亢危象的处理原则。3．了解本病的病因分类。 [教学内容] 1．甲状腺机能亢进症的概念与分类。 2．Grave’s病病因的现代观点及病理特点。 3．临床表现重点讲述甲状腺激素增多时的临床特点及自体免疫的临床表现：突眼及甲状腺肿大。 4．特殊临床表现重点讲浸润性突眼，甲亢危象，甲亢心脏病，T3，T4型甲亢。 5．诊断与鉴别诊断 ⑴ 根据临床表现。 ⑵ 重点讲述激素的实验室检测的临床意义及其功能检查，影像，同位素检查的意义。 ⑶ 鉴别诊断与其他甲状腺肿大疾病鉴别；与其任一临床表现和体征鉴别。 5．治疗 ⑴ 各种治疗方法的适应症与不适应症。 ⑵ 阐述口服药物作用机理及副作用。 ⑶ 特殊临床表现的诊治原则 首先介绍特殊临床表现的临床表现，提出诊断依据及治疗原

儿科小儿内分泌及遗传性疾病(新华医院)

小儿内分泌及遗传性疾病单选题（20） 1．患儿11岁。以“多饮，多尿，多食伴体重下降”来就诊，下列哪项检查可确诊糖尿病：A．葡萄糖耐量实验。120分钟血糖>11.1mmol/L B．任意血糖>6.7mmol/L C．任意时间血糖>11.1mmol/L D．尿糖阳性 E．糖化血红蛋白>7% 2．下列哪项不是儿童糖尿病的特点： A．年长儿常伴随有消瘦，精神不振和倦怠乏力等 B．典型症状为多饮，多食，多尿和体重下降 C．儿童因夜尿增多出现遗尿 D．所有的糖尿病患儿就诊时都处于酮症酸中毒状态 E．多有感染或饮食不当等诱因 3．关于儿童糖尿病，错误的是： A．儿童糖尿病多为Ⅱ型B．病理变化为胰岛β细胞数量减少 C．常有多尿，多饮，多食D．须用胰岛素终生治疗 E．可有酮症酸中毒 4．糖尿病酮酸症中毒正确选择为： A．立即用5%NaHCO B．立即补充0.45%NaCl C．立即补钾 D．补2:1液E．立即小剂量静滴普通胰岛素 5．生长激素的自然分泌量何时最高： A．进餐后B．清晨C．晚间入睡后D．体力活动前E．以上均不是 6、生长激素的生理作用，下列哪项是错误的： A．促进肝糖原合成B．促进蛋白质合成C．促进骨、软骨生长 D．促进脂肪组织分解E．促进细胞核内mRNA的转录 7．生长激素缺乏症最佳的治疗方法是： A．促合成代谢激素B．GH替代疗法C．绒毛膜促性腺激素 D．甲状腺素片E．糖皮质激素 8．筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是： A．TRH刺激试验B．血清T4、TSH测定C．干血滴纸片测定TSH D．骨龄测定E．放射性同位素检查 9．下列哪项不符合先天性甲状腺功能减低症： A．低体温B．生理性黄疸期延长C．腹胀，便秘 D．嗜睡E．出生体重小于正常新生儿 10．先天性甲状腺功能减低症的外貌不包括： A．眼距宽B．鼻梁平C．舌大宽厚 D．小指向内弯曲，只有一条指褶纹E．躯干长，四肢短 11．男婴，9个月，生后常便秘、腹胀、少哭。体格检查：36°C，皮肤粗糙，心率70次／分，腹部隆起，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。 最可能的诊断是： A．21-三体综合征B．先天性甲状腺功能减低症C．苯丙酮尿症 D．黏多糖病E．软骨发育不良 12．一般认为女孩和男孩分别在几岁以前出现性发育征象临床可判断为性早熟：

遗传性和代谢性疾病

第十五章遗传性和代谢性疾病 第一节概述 一、染色体病 染色体病是由于先天性染色体数目异常或结构畸变引起的具有一系列临床表现的综合征，是先天性多发畸形、不明原因智力发育迟缓以及胎儿自然流产的

重要原因。染色体畸变在活产新生儿中的发生率为0.5%～1%。 1.临床表现 染色体病按畸变累及染色体的不同分为常染色体病和性染色体病 常染色体病常染色体病是指由于1～22号染色体数目或结构异常所引起的疾病 其共同的临床表现是先天性非进行性智力低下、生长发育迟缓、伴有面部、四肢、内脏的多发畸形以及皮肤纹理的改变

性染色 体疾病 性染色体疾病是指由于X或Y染色体数目或结构异常所引起的 疾病 其共同的临床表现为性发育不全或两性畸形，部分患者表现为生 殖力下降、继发性闭经、智力落后等 2.诊断方式 染色体核型分析 荧光原位杂交技术（FISH） 二、遗传代谢性疾病 遗传代谢性疾病是指由于人体内某些酶、膜及受体等生物活性物质的遗传缺陷而导致的疾病，大多为单基因遗传病，约80%以上属常染色体隐性遗传。 1.临床表现 ①新生儿期 新生儿期即发病者病情通常较严重。 ①新生儿期 神经系统 症状 是新生儿期最先出现的常见症状 吸吮和喂养困难

呼吸异常或暂停 消化系统 症状 拒食、呕吐、腹泻 持续黄疸伴生长迟缓 肝大伴低血糖和惊厥 心血管症 状 心力衰竭、心脏畸形、心律异常 代谢紊乱 尿液异味、尿酮阳性、低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、乳 酸酸中毒、酮中毒 ②反复发作的遗传代谢性疾病的急性症状 约1/3遗传代谢性疾病患儿有无症状期，甚或迟至青春期或成人期才发病，感染发热、饥饿、摄食大量蛋白质食物、疫苗接种等可能为发病诱因，患儿在两次发作间期可完全正常。 ③慢性渐进性表现 消化系 统症状 食欲不佳、喂养困难、慢性呕吐和腹泻 神经系 统症状 进行性精神运动发育迟缓、惊厥、感觉障碍及其他中枢和外周 神经功能异常较常见 进展缓慢者有生长发育迟缓、喂养困难、肌张力低下、共济失 调和与外界交流困难等非特异性症状

内分泌与代谢疾病案例分析

内分泌与代谢疾病内分泌与代谢科常用检查项目

α-葡萄糖苷酶抑制 餐后血糖高 剂 甲状腺功能亢进症（甲亢） 一、诊断公式 甲亢＝女性多见+代谢亢进及多系统兴奋性增高（发热多汗心悸、易激动、手颤）+伴或不伴突眼+甲状腺肿大、T3增高 甲状腺高功能腺瘤＝单侧甲状腺肿块+甲亢高代谢征+B超示单个实性结节+甲状腺核素扫描示热结节病 Graves病＝甲状腺弥漫肿大+甲亢高代谢征+血管杂音 甲状腺危象＝甲亢病史+昏迷 二、病因 主要是弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病）、多结节性毒性甲状腺肿和自主高功能腺瘤（Plummer病）。其中Graves病是甲状腺功能亢进症的最常见病因，约占全部甲亢的80%～90%。 三、注意事项 甲亢患者常常伴有白细胞减少症，注意不要遗漏。 女性，23岁。怕热、多汗、心悸4个月。 患者4个月前无明显诱因出现怕热、多汗、心悸，伴易饥，多食，大便次数2～3次/日，成形。无口干、多饮、多尿，无脾气暴躁，无发热、颈前疼痛。发病以来精神、食欲好，睡眠较差，小便正常，体重下降约5公斤。既往体健，无高血压、肝病和心脏病病史。无烟酒嗜好。月经正常，未婚，未育。其母患：“甲亢”。 查体：T 36.8℃，P 110次/分，R 18次/分，BP 120/70mmHg。皮肤温暖潮湿，浅表淋巴结未触及肿大。睑结膜无苍白，眼球无突出，眼裂增宽，甲状腺Ⅱ度弥漫肿大。质软，未触及结节，双上极可闻及血管杂音。双肺未闻及干湿性啰音。心界不大，心率110次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软，无压痛，肝脾肋下未触及，双下肢无水肿。双手平举有细微震颤。 实验室检查：血常规：Hb 125g/L，RBC 4.3×1012/L，WBC 3.4×109/L，中性粒细胞绝对值1.5×109/L，PLT 200×109/L。肝功能正常。甲状腺功能；T3 3.79（参考值0.92-2.79）nmol/L，T4 180.5（参考值58.0-140.0）nmol/L，FT3 23.5（参考值6.0-11.4）

第十二章 遗传性疾病与内分泌疾病知识分享

第十二章遗传性疾病与内分泌疾病

第十二章遗传性疾病与内分泌疾病 考纲要点 一、21－三体综合征 1．熟悉21－三体综合征的病因 2．掌握21－三体综合征的临床表现 3．熟悉21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型 二、苯丙酮尿症 1．了解苯丙酮尿症的发病机制 2．掌握苯丙酮尿症的临床表现 3．熟悉苯丙酮尿症的诊断方法 4．掌握苯丙酮尿症的治疗方法 三、先天性甲状腺功能减低症 1．了解先天性甲状腺功能减低症的病因 2．掌握先天性甲状腺功能减低症的临床表现 3．掌握先天性甲状腺功能减低症的实验室检查 4．熟悉先天性甲状腺功能减低症的鉴别诊断 5．掌握先天性甲状腺功能减低症的治疗 要点精解 一、21－三体综合征 1．21－三体综合征的病因： 21－三体综合征发生的原因与母亲妊娠时年龄过大、妊娠时病毒感染、使用某些药物或放射线照射、遗传因素等有关。 2．21－三体综合征的临床表现： ⑴典型的特殊面容：两眼裂外侧上斜，鼻梁低平，眼距较宽，嘴小唇厚，伸舌流涎，耳廓较小。皮肤细嫩，头发细软。 ⑵不同程度的智能落后。 ⑶生长发育落后，运动机能发育落后，性发育迟缓，出牙延迟。肌张力低下，关节柔软，腹膨隆，可有脐疝。 ⑷肢体短小，手指粗短，小指尤短且向内弯曲，常有通贯手，手掌三叉点移向掌心。 ⑸其他畸形，如先天性心脏病，消化道畸形，腭、唇裂，多指趾畸形等。 3．21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型： 21－三体综合征的染色体核型分析可有下列三种类型： ⑴典型21－三体型：核型为47，XY（XX）,＋21，此型占绝大多数，约95％。 ⑵易位型：约占2.5％～5％，其中D/G易位最常见，D组中以14?号染色体畸变为主，核型为46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）；少数为15号染色体畸变所致，核型为46，XY（XX），－15，＋t（15q21q）。另一种为G/G易位，核型为46，XY（XX），－21，＋t （21q21q），或46,XY（XX），－22，＋t（21q22q）。 ⑶嵌合体型：约占2％～4％，患儿体内有两种细胞株，一株正常，另一株为21－三体细胞，核型多为46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21。 二、苯丙酮尿症 1．苯丙酮尿症的发病机制： 苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢病，?大部分患者由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将苯丙氨酸变为酪氨酸，而是转变成苯丙酮酸从尿液中排除，并引起一系列代谢异常。 ⑴典型（99%）：肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）。 ⑵非典型（1%）：四氢叶酸缺乏型（BH4）。包括鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP- CH)缺乏型、 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）缺乏型、二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏型。 2．苯丙酮尿症的临床表现： ⑴出生时正常，3～4个月后出现不同程度的智能发育落后，表情呆滞，易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障

遗传代谢

在网上搜索到的信息，仅供参考： 随着新生儿筛查的普及，全国部分地区的儿童医院或妇儿中心可以对少数几种典型的遗传代谢病进行筛查，比如PKU和G6PD缺乏症。筛查方法也每次检测只能检查一种病，对于只用几滴血或尿液就可检查数十种病的方法，必须采用特殊的仪器，我对遗传代谢病不了解，只是从网上搜索了一下，做遗传代谢病筛查常用到的仪器有： 液相色谱-质谱-质谱联用仪（LC-MS-MS)(血液筛查）、 串联质谱仪（MS-MS)(血液筛查）、 气相色谱-质谱仪(GC-MS)(尿液筛查）等。 据说液相色谱-质谱-质谱联用技术（LC-MS-MS)是遗传代谢病筛查方面最先进的技术，可惜国内的医院还没有一家有这种设备的。一些实验室有这种仪器，但主要是用在药物检测方面，比如：四川垂锭华西药学院分析测试中心、北京艾米诺医学研究有限公司。 国内的医院主要采用串联质谱仪和液相色谱-质谱仪进行检测： 1、上海交通垂锭医学院附属新华医院/上海市儿科医学研究所： 上海交通垂锭医学院附属新华医院在遗传性代谢病诊治和内分泌领域一直走在国内前列，是卫生部命名的“上海.中国遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部”，上海市教委“遗传代谢病研究基地”，长期从视遗传性代谢病的诊断、治疗和预防，在国内最早开展新生儿疾病筛查，掌握国际先进的串联质谱遗传性代谢病检测技术，拥有串联质谱仪(MS-MS)、气相色谱质谱仪(GC-MS)、HPLC以及分子生物学以及酶学检测设备，在遗传性代谢病的生化检测、基因突变分析、新生儿筛查和临床遗传病的诊治方面也积累了丰富的工作经验。 1981年在国内率先开展苯丙酮尿症及先天性甲低的新生儿筛查，牵头完成联合国人口基金项目及与卫生部合作项目“小儿智能障碍疾病的防治”，以后又发展了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症等疾病的新生儿筛查。 2002年建立了串联质谱遗传性代谢病检测平台，2005年建立了GC－MS遗传性代谢病检测平台，两种质谱技术的结合使遗传性代谢病的诊断更为可靠。 顾学范 上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室主任，新生儿筛查中心主任，目前承担的科研项目： 遗传性代谢病的筛查和综合防治研究国家高技术发展计划（863） 280万 2008.1－2010.12 280万，够买一个LC-MS-MS的，不知道是否有更新设备？？？ 在北京健之素医药科技有限公司的网页上有不太一样的内容：

第十二章遗传性疾病与内分泌疾病

第十二章遗传性疾病与内分泌疾病 考纲要点 一、21－三体综合征 1．熟悉21－三体综合征的病因 2．掌握21－三体综合征的临床表现 3．熟悉21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型 二、苯丙酮尿症 1．了解苯丙酮尿症的发病机制 2．掌握苯丙酮尿症的临床表现 3．熟悉苯丙酮尿症的诊断方法 4．掌握苯丙酮尿症的治疗方法 三、先天性甲状腺功能减低症 1．了解先天性甲状腺功能减低症的病因 2．掌握先天性甲状腺功能减低症的临床表现 3．掌握先天性甲状腺功能减低症的实验室检查 4．熟悉先天性甲状腺功能减低症的鉴别诊断 5．掌握先天性甲状腺功能减低症的治疗 要点精解 一、21－三体综合征 1．21－三体综合征的病因： 21－三体综合征发生的原因与母亲妊娠时年龄过大、妊娠时病毒感染、使用某些药物或放射线照射、遗传因素等有关。 2．21－三体综合征的临床表现： ⑴典型的特殊面容：两眼裂外侧上斜，鼻梁低平，眼距较宽，嘴小唇厚，伸舌流涎，耳廓较小。皮肤细嫩，头发细软。 ⑵不同程度的智能落后。 ⑶生长发育落后，运动机能发育落后，性发育迟缓，出牙延迟。肌张力低下，关节柔软，腹膨隆，可有脐疝。 ⑷肢体短小，手指粗短，小指尤短且向内弯曲，常有通贯手，手掌三叉点移向掌心。 ⑸其他畸形，如先天性心脏病，消化道畸形，腭、唇裂，多指趾畸形等。 3．21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型： 21－三体综合征的染色体核型分析可有下列三种类型： ⑴典型21－三体型：核型为47，XY（XX）,＋21，此型占绝大多数，约95％。 ⑵易位型：约占2.5％～5％，其中D/G易位最常见，D组中以14?号染色体畸变为主，核型为46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）；少数为15号染色体畸变所致，核型为46，XY（XX），－15，＋t（15q21q）。另一种为G/G易位，核型为46，XY（XX），－21，＋t（21q21q），或46,XY（XX），－22，＋t（21q22q）。 ⑶嵌合体型：约占2％～4％，患儿体内有两种细胞株，一株正常，另一株为21－三体细胞，核型多为46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21。 二、苯丙酮尿症 1．苯丙酮尿症的发病机制： 苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢病，?大部分患者由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将苯丙氨酸变为酪氨酸，而是转变成苯丙酮酸从尿液中排除，并引起一系列代谢异常。 ⑴典型（99%）：肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）。 ⑵非典型（1%）：四氢叶酸缺乏型（BH4）。包括鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP- CH)缺乏型、 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）缺乏型、二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏型。 2．苯丙酮尿症的临床表现： ⑴出生时正常，3～4个月后出现不同程度的智能发育落后，表情呆滞，易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。 ⑵外观：头发逐渐变黄、少光泽，皮肤色泽浅，面部可有湿疹样皮疹。

第八篇内分泌与代谢疾病汇总

内分泌与代谢疾病 一．名词解释 1、糖尿病：是一种常见病。系多种因素致胰岛素分泌不足及作用缺陷，或两者同时存在，引起碳水化合物、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱的内分泌-代谢疾病，以高血糖为主要特征。 2、糖尿病足：下肢远端神经异常和不同程度的周围血管病变导致的相关足部感染、溃疡和（或）深层组织破坏，称糖尿病足。 二、填空题 1.甲状腺具有合成、贮存和分泌甲状腺素的功能。 2.常用的抗甲状腺药物为硫脲类和咪唑类两类药物。 3.外周血白细胞低于3×109 /L 或中性粒细胞低于1.5×109/L ，应考虑停用 抗甲状腺药物。 4.甲减按起病年龄可分为三型：呆小病、幼年型甲减、成年型甲减。 5.糖尿病分为四种类型，即1型糖尿病、2型糖尿病、其他特殊类型糖尿病、妊娠期糖尿病。 6.2型糖尿病发机制的两个要素是胰岛素抵抗、胰岛素分泌缺失。 7.糖尿病的典型表现“三多一少”症状是多尿、多饮、多食和体重减轻。 8.68岁男性进行运动锻炼，其心律应控制在102次/分比较合适。 9.糖尿病慢性并发症主要有四大类，即大血管病变、微血管病变、神经病变和糖尿病足。 10.糖尿病的治疗原则是早期、长期、综合及个体化。 11.糖尿病的治疗以综合治疗为主，包括五个方面，即饮食治疗、运动疗法、

药物治疗、自我监测、糖尿病教育。 12.糖尿病饮食治疗的食物组成原则是高碳水化合物、低脂肪、适量蛋白 质、高纤维膳食。 13.原发性醛固酮增多症最常见的症状是高血压。 14.甲状腺功能亢进症按病变程度分为单纯性和浸润性突眼两类。 15.诊断甲亢的首选指标是FT4。 16.甲状腺功能亢进患者的饮食应给予高热量、高蛋白、高维生素、矿物质丰 富和忌食含碘高的食物。 17.甲状腺功能亢进患者的突眼治疗包括：免疫抑制剂及非特异性抗炎药物。 18.空腹血糖的正常范围：3.9～6.0mmol/L(70～108mg/dl） 19.实施胰岛素治疗时应注意低血糖反应和低血糖后的反应性高血糖。 20.轻、中度低血糖：血糖水平 2.8～3.9mmol/L;重度低血糖：血糖水平≤ 2.8mol/L。 21.低血糖发作时应：卧床休息并尽快补充葡糖糖。 三、判断题 1.营养病可因一种或多种营养物质的不足、过多或比例不当而引起。√ 2.联系内分泌和神经系统的枢纽是延髓。×（下丘脑） 3.甲状腺素中起主要作用的成分是T4。×（T3） 4.甲状腺手术中易误伤而引起声音嘶哑的神经是喉上神经。×（喉返神经） 5.常用的抗甲状腺药物为硫脲类和咪唑类两类药物。√ 6.甲状腺切除术后患者刚一清醒，护士就反复呼唤患者说出他的名字，其目

内科护理学：内分泌与代谢性疾病病人护理知识点部分归纳整理

内分泌部分重点内容梳理 1. 参与内分泌调节的腺体及各自分泌的激素（激素中文名称及英文缩写）。 促激素：促甲状腺激素释放激素（）促性腺激素释放激素（） 下丘脑 促肾上腺皮质激素释放激素（）生长激素释放激素（） 催乳素释放因子（）促黑素细胞激素释放因子（） 抑制激素：生长抑素（）催乳素释放抑制因子（）促黑素细胞激素抑制因子（） 腺垂体：促甲状腺激素（）促肾上腺皮质激素（）生长激素（） 垂体 促卵泡素（）催乳素（）促黑素细胞激素（） 神经垂体：抗利尿激素（） 甲状腺：四碘甲腺原氨酸（T4） 三碘甲腺原氨酸（T3） 甲状旁腺：甲状旁腺激素（） 肾上腺皮质：糖皮质激素（主要为皮质醇）、盐皮质激素（主要为醛固酮）、 肾上腺 性激素（少量雄激素和微量雌激素） 肾上腺髓质：肾上腺素、去甲肾上腺素 胰腺：胰岛素（ ）、胰高血糖素（） 卵巢/睾丸：雌激素（）/雄激素（ ） 2. 以下丘脑-垂体-甲状腺轴为例简述内分泌系统的激素调节机制。 T3、T4 T3、T4 身体器官 3.内分泌系统疾病病因：1、功能减退；2、功能亢进；3、激素敏感性缺陷 4.简述应从哪几个方面对内分泌系统疾病患者进行护理评估： 病史：患病经过，诊治经过，个人史、生活史及家族史，心理和社会支持； 身体评估：一般情况，皮肤粘膜等； 辅助检查：三大常规，肝肾功能，血液生化（含激素水平），免疫学检查，影像学检查，同位素检查。 5.内分泌系统疾病患者常见的护理问题：①营养失调（高于/低于机体需要量）；②身体意像紊乱；③ 活动无耐力；④有皮肤完整性受损的危险；⑥潜在并发症。

6.学会利用体质指数（）判断患者的体重情况： 体重指数（）=体重（）/身高（m2）(正常:19～25) 7. 甲状腺功能亢进症（）:简称甲亢，是以代谢亢进和血浆游离甲状腺激素水平升高为特征。 8.简述（病、弥漫性毒性甲状腺肿）的典型临床表现：甲状腺毒症、弥漫性甲状腺肿、眼征（甲状三联征） 9.理解甲状腺毒症及突眼 ●甲状腺素症： 精神神经系统： –中枢神经系统兴奋增强：紧张，易激动；焦躁，多言多动，喜怒无常；失眠多梦，注意力分散 –淡漠型：少言寡语，抑郁，淡漠——老年人多见 –腱反射增强 –细微肌震颤：伸舌、双上肢平举

儿科住院医师规范化培训内分泌、遗传代谢出科考试理论试题三年级第1套试题

XXXX医院儿科住院医师规范化培训 出科考试理论试题 一、以下每一道题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。只能选择其中最佳的一项。（A1题型每题2分，共40分） （）1、下列何种激素不是由腺垂体所分泌 A.ACTH B.TSH C.GH D.FSH E.ADH （）2、下列药物对于长期治疗原发性甲状腺功能减退症最不适合的是 A.L-甲状腺素 B.干甲状腺片 C.T D.T／T混合制剂 E.L-甲状腺素+T （）3、筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是 A.干血滴纸片测定TSH B.血清T、TSH测定 C.TRH刺激试验 D.骨龄测定 E.放射性核素检查 （）4、地方性甲状腺功能减退症患儿给甲状腺片治疗改善 A.功能低下 B.智力低下 C.听力障碍 D.运动障碍

E.共济失调 （）5、对于散发性先天性甲状腺功能减低症，下列哪项措施不合适 A.尽早诊断后尽快用甲状腺素治疗 B.用甲状腺素治疗时，应注意适当补充营养 C.血清T1、TSH可作为调节用药的参考 D.用药后如有烦躁不安、多汗、消瘦时宜减量 E.用药后精神、食欲好转，即可减量 （）6、关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是 A.黄疸常长达3周以上 B.自生后即有腹胀、便秘 C.常处于睡眠状态 D.对外界反应迟钝 E.喂养困难 （）7、关于1型糖尿病，下列说法不妥的是 A.发病年龄较早 B.对胰岛素较敏感 C.胰岛素释放高峰延迟 D.易发生酮症酸中毒 E.与病毒感染和自身免疫缺陷有关 （）8、引起糖尿病代谢紊乱的主要是 A.胰岛素拮抗激素增多 B.胰岛素生物活性或效应绝对或相对不足 C.胰岛素受体数目、亲和力降低 D.高胰岛素血症和胰岛素抵抗 E.葡萄糖耐量降低 （）9、糖尿病神经病变的后果除外 A.直立性低血压 B.持续心动过速 C.吸收不良综合征 D.间歇性跛行 E.便秘 （）10、糖尿病酮症酸中毒治疗中补碱的指征是 A.二氧化碳结合力小于13．5mmol／L(30V o1％) B.血pH小于6．9 C.血酮体阳性 D.血清碳酸氢根浓度小于5mmol／L E.低血压 （）11、胰岛素与受体结合后细胞内的特征性变化是 A.热休克蛋白自激素结合区水解 B.IP3、DAG浓度增高 C.cAMP减少 D.cAMP增加 E.受体β亚单位上酪氨酸磷酸化 （）12、下列哪一项检查或症状不支持DKA的诊断

遗传性疾病与内分泌疾病

考纲要点 一、21－三体综合征 1．熟悉21－三体综合征的病因 2．掌握21－三体综合征的临床表现 3．熟悉21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型 二、苯丙酮尿症 1．了解苯丙酮尿症的发病机制 2．掌握苯丙酮尿症的临床表现 3．熟悉苯丙酮尿症的诊断方法 4．掌握苯丙酮尿症的治疗方法 三、先天性甲状腺功能减低症 1．了解先天性甲状腺功能减低症的病因 2．掌握先天性甲状腺功能减低症的临床表现 3．掌握先天性甲状腺功能减低症的实验室检查 4．熟悉先天性甲状腺功能减低症的鉴别诊断 5．掌握先天性甲状腺功能减低症的治疗 要点精解 一、21－三体综合征 1．21－三体综合征的病因： 21－三体综合征发生的原因与母亲妊娠时年龄过大、妊娠时病毒感染、使用某些药物或放射线照射、遗传因素等有关。 2．21－三体综合征的临床表现： ⑴典型的特殊面容：两眼裂外侧上斜，鼻梁低平，眼距较宽，嘴小唇厚，伸舌流涎，耳廓较小。皮肤细嫩，头发细软。 ⑵不同程度的智能落后。 ⑶生长发育落后，运动机能发育落后，性发育迟缓，出牙延迟。肌张力低下，关节柔软，腹膨隆，可有脐疝。 ⑷肢体短小，手指粗短，小指尤短且向内弯曲，常有通贯手，手掌三叉点移向掌心。 ⑸其他畸形，如先天性心脏病，消化道畸形，腭、唇裂，多指趾畸形等。 3．21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型： 21－三体综合征的染色体核型分析可有下列三种类型： ⑴典型21－三体型：核型为47，XY（XX）,＋21，此型占绝大多数，约95％。 ⑵易位型：约占％～5％，其中D/G易位最常见，D组中以14?号染色体畸变为主，核型为46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）；少数为15号染色体畸变所致，核型为46，XY（XX），－15，＋t（15q21q）。另一种为G/G易位，核型为46，XY（XX），－21，＋t（21q21q），或46,XY（XX），－22，＋t（21q22q）。 ⑶嵌合体型：约占2％～4％，患儿体内有两种细胞株，一株正常，另一株为21－三体细胞，核型多为46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21。 二、苯丙酮尿症 1．苯丙酮尿症的发病机制： 苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢病，?大部分患者由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将苯丙氨酸变为酪氨酸，而是转变成苯丙酮酸从尿液中排除，并引起一系列代谢异常。 ⑴典型（99%）：肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）。 ⑵非典型（1%）：四氢叶酸缺乏型（BH4）。包括鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP- CH)缺乏型、 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）缺乏型、二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏型。 2．苯丙酮尿症的临床表现： ⑴出生时正常，3～4个月后出现不同程度的智能发育落后，表情呆滞，易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。 ⑵外观：头发逐渐变黄、少光泽，皮肤色泽浅，面部可有湿疹样皮疹。 ⑶尿有“霉臭”或呈“鼠尿”味。 ⑷同胞兄妹中可能有同样患儿。 3．苯丙酮尿症的诊断方法： ⑴尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼：为本病的筛查试验，呈阳性。

内科护理学教案内分泌及代谢性疾病病

〖教学重难点〗 1、重点：特发性血小板减少性紫癜、弥散性血管内凝血的护理。 2、难点：特发性血小板减少性紫癜、弥散性血管内凝血的临床表现、护理诊断。 〖教学方法〗 讲授 〖课时安排〗 特发性血小板减少性紫癜病人的护理 〖护理评估〗 （一）概念 止血或凝血功能障碍 自发性出血或轻微损伤后出血不止 （二）分类 1．血管壁异常：如过敏性紫癜等。 2．血小板异常：如特性血小板减少性紫癜再障、白血病、DIC 等。 3．凝血异常：如血友病 发病机制：免疫介导 临床特征：广泛皮肤黏膜及内脏出血 血小板减少 骨髓巨核细胞发育成熟障碍血小板生存时间缩短及血小板自身抗 发病情况：5~10/10 万，急性多见于儿童，慢性多见于成人，男女之比为1:4。 一、健康史 1．感染占80%，特别是上呼吸道感染。 2．免疫因素 3．脾破坏 4．雌激素 二、临床表现 急性慢性 好发年龄儿童中青年女性 起病方式起急骤，病前常呼吸道感染史缓慢，一般无前驱症状 出血特点较重，广泛皮肤黏膜及内脏出血，颅内出血是主要死因。轻而局限的皮肤黏膜出血，但易反复发生，内脏出血少 其他贫血、血压下降、休克长期月经过多，可致贫血 三、实验室及其他检查 1．血小板计数急性型常低于20×10/L, 慢性型常为50×10/L 左右。 2．骨髓象巨核细胞发育成熟障碍，有血小板形成的巨核细胞低于30%。 3．其他出血时间延长，血块收缩不良，抗血小板自身抗体增高，血小板生存时间明显缩短，贫血。 四、心理社会状况精神紧张、焦虑、恐惧、自卑 五、治疗要点 目的：减少血小板的破坏，防止出血。 方法：首选糖皮质激素；脾切除；免疫抑制剂；输注血小板悬液，静注大剂量甲泼尼松龙、丙种球蛋白，置换血浆等。 〖护理诊断〗 1．有组织完整性受损的危险出血与血小板减少有关。 2．知识缺乏缺乏ITP 的有关知识。〖护理措施〗

内科学系统整理-内分泌及代谢疾病

内分泌及代谢疾病 2、甲状腺 3、甲状旁腺 4、胰腺内分泌部 5、肾上腺 6、 性腺7、胸腺8 内分泌细胞：分布于脑(内啡肽、胃泌素)，胃肠(30多种胃肠肽，如胃泌素、缩胆囊素、促胰液素、抑胃肽、胃动素)，胰(生长抑素、胰多肽)，肾 (肾素、前列腺素)，肝(血管紧张素原)，血管内皮细胞(内皮素、NO)， 心房肌细胞(心房钠尿肽)，脂肪细胞(瘦素Leptin) 低钾血症 病因： 1. 摄入不足：长期饥饿、昏迷、吸收障碍、神经性厌食 2. 排出过多： ①非肾性失钾：过多出汗、腹泻、呕吐 ②肾性失钾：醛固酮增多症、库欣综合征、利尿药、肾盂肾炎、急性肾功能衰 竭多尿期、肾小管性酸中毒、镁缺失 3.钾向细胞内转移：代谢性碱中毒、过量胰岛素使用、大量细胞生成、周期性瘫 痪 临床表现： 1. 心血管：洋地黄毒性耐受下降、心律失常、加重心衰，甚至心脏骤停 2. 肌肉：肌无力、疼痛、痉挛，麻痹性肠梗阻、尿潴留 3. 肾脏：引起加重代谢性碱中毒 40~80mmol不等 2. 对因治疗：纠正碱中毒、改用保钾利尿剂 3. 注意：①禁用洋地黄类药物；②见尿补钾；③氯离子可以提高肾的保钾能力 高钾血症 病因： 1. 摄入过多：高钾食物、含钾药物、输入库存血 2. 排除减少： ①肾小球滤过下降：急性肾衰竭 ②肾小管分泌减少：醛固酮减少症 3. 钾向细胞外转移：酸中毒、大量细胞坏死（挤压、烧伤）、应用高渗药物 临床表现： 1. 心血管：心律失常，甚至心脏骤停 2. 神经-肌肉：兴奋性先升后降，感觉异常、嗜睡、乏力 3. 内分泌：引起加重代谢性酸中毒，胰岛素分泌增加 2. 促使钾离子转入细胞内：

①输注碳酸氢钠溶液 ②输注葡萄糖溶液及胰岛素，再加入葡萄糖酸钙可对抗心肌毒性 3. 促进钾离子排泄: ①排钾利尿剂 ②阳离子交换树脂 ③血液透析 高渗性脱水 病因： 1. 摄入不足：吞咽因难，重危病人的给水不足，断绝水源 2. 丧失过多：高热大量出汗、甲亢、大面积烧伤、尿崩、呕吐、腹泻 临床表现： 轻度缺水：口渴 中度缺水：极度口渴。乏力、尿少和尿比重增高。唇舌干燥，皮肤失去弹性，眼窝下陷。烦躁不安 重度缺水：除上述症状外，出现躁狂、幻觉，甚至昏迷 治疗： 1. 去除病因 2. 补水：每丧失1%体重补液400~500ml，分两天补完，加上当天需要量(2000ml) 3. 适当补钠、补钾(因醛固酮增多) 低渗性脱水 病因： 1. 胃肠道消化液持续性丢失：反复呕吐、胃肠减压 2. 大创面慢性渗液 3. 肾性：应用排钠利尿剂、醛固酮分泌不足、肾小管酸中毒 临床表现： 1. 不口渴 2. 多尿、低比重尿，晚期少尿 3. 皮肤失去弹性，眼窝下陷 4. 神志淡漠、肌痉挛性疼痛、腱反射减弱、昏迷 治疗： 1. 去除病因 2. 需补充的钠量(mmol)=[血钠的正常值(142mmol/L)-血钠测得值(mmol/L)]×体重(kg)×男O.6//女0.5 分两天补足 还要加上当天需要量4.5g氯化钠 等渗性脱水 病因： 1. 消化液的急性丧失：肠外瘘、大量呕吐 2. 体液丧失在感染区或软组织内：腹膜后感染、肠梗阻、烧伤、抽腹水

(整理)内分泌代谢性疾病

第七章内分泌代谢性疾病 第一节概述 【重点难点】 一、主要内分泌腺的生理功能 （一）甲状腺：合成与分泌甲状腺素及三碘甲状腺原氨酸，促进能量代谢、物质代谢和生长发育，甲状腺虑泡C细胞分泌降钙素（CT）抑制骨钙的再吸收，降低血钙水平。（二）甲状旁腺：主细胞分泌PTH 1、促进破骨细胞。2、促进肾小管对钙的吸收。3、与CT及1,25-二羟维生素D3〔1,25（OH）2D3〕共同调节Ca、P代谢。 （三）肾上腺：1、糖皮质激素（皮质醇）2、盐皮质激素（醛固酮）3、性激素。 （四）胰岛：1、分泌胰岛素。2、分泌胰高血糖素。 二、护理评估 评估的主要内容包括病史（患病及治疗经过，心理社会治疗，生活史及家族史）、身体评估（一般状态、营养状况、皮肤粘膜、头颈部检查、呼吸部检查、四肢、关节、骨检查）实验室及其他检查。 第二节内分泌代谢性疾病系统症状的护理 【重点难点】 一、身体外形的改变 （一）改变的内容：体形的变化和特殊体态，毛发的质地、分布改变，面容的变化及皮肤粘膜色素沉着等。 （二）护理评估：评估内容。 （三）常见护理诊断：自我形象紊乱 （四）护理措施：自我形象紊乱的护理措施 二、性功能异常 （一）内容：异常表现。 （二）护理评估：评估内容。 （三）护理诊断：性功能障碍。 （四）护理措施：性功能障碍的护理措施。 【自测题】 一、名词解释： 1、OGTT 2、继发性营养失调 二、单选题： 1、具有促进物质代谢及促进生长发育功能的激素是（） A、皮质醇 B、胰岛素 C、甲状腺激素 D、生长激素

2、以下哪项检查属于内分泌疾病的病因诊断：（） Ａ、血中激素浓度测定Ｂ、兴奋实验 Ｃ、激发实验Ｄ、免疫学测定 三、多选题： １、下丘脑分泌的激素是（） Ａ、催产素Ｂ、ＡＣＴＨ Ｃ、ＦＳＨＤ、抗利尿激素 Ｅ、ＴＳＨ ２、以下哪些疾病可以引起甲状腺机能减退：（） Ａ、下丘脑疾病Ｂ、先天性甲状腺疾病 Ｃ、垂体前叶疾病Ｄ、垂体后叶疾病 Ｅ、甲状腺炎症 四、简答题： １、简述内分泌疾病的防治原则。 ２、在测定基础代谢率之前，护士应作哪些准备工作？ 第三节腺垂体功能减退症 【重点难点：】 一、病因及发展机制 1、垂体及其附近肿瘤压迫。 2、下丘脑病变。 3、垂体缺血性坏死。 4、蝶鞍区手术创伤或发射性损伤。 5、感染和炎症。 6、其它。 二、临床表现 （一）性腺功能减退：产后无乳、乳房萎缩、长期闭经不育、性欲减退、诉性交痛等。（二）甲状腺功能减退：畏寒、思维迟钝、神情淡漠。 （三）肾上腺皮质功能减退。 （四）生长激素不足 （五）垂体内或其附近肿瘤压迫症群。 三、实验室检查：性腺功能测定，甲状腺功能测定，肾上橡皮质功能测定，垂体储备功能测 定。 四、诊断要点：病史，症状，体症，结合实验室检查和形象学发现可作出诊断。 五、治疗要点： （一）激素代替治疗：肾上腺糖皮质激素、甲状腺激素、性激素 （二）病因治疗：包括垂体症手术切除、化疗或放疗等 （三）垂体危象抢救： 1、50%的抢救的血糖，氢化考的松解除急性肾上腺功能减退危象 2、纠正周围循环衰竭 ３、治疗低温、高温 ４、利尿

内分泌与代谢疾病

nontoxic goiter Physiological function; Synthesis of thyroid hormones Tests of thyroid function : Measurement of total serum thyroid hormone concentrations Serum free T4 and T3 concentrations Radioactive iodine uptake Tests of thyroid regulation: Serum thyrotropin Anatomic evaluation of the thyroid gland :The thyroid scan ,Thyroid ultrasound ,Needle biopsy Anti-thyroid antibodies : thyroid microsomal antibody (TMAb) thyroglobulin antibodies (TgAb) thyroid TSH receptor (TRAb’s The roles of thyroid hormones regulate tissue metabolism central nervous system development growth and bone maturation Etiology and pathogenesis endemic goiter：iodine deficiency Sporadic goiter: diet ,drugs , heredity , immunity Clinical manifestations: Simple thyroid gland intumescence，usually asymptomatic，sever intumescence can cause press symptome I: diameter<3cm II: diameter 3-5 cm III: diameter 5-7 cm IV: diameter 7-9 cm V: diameter >9cm Laboratory findings T3、T4 、TSH normal Radioactive iodine uptake increase, but the time of peak dose not move foreward Thyroid globulin increase Antibodies to thyroid are negative Prevention and treatment Endemic goiter prevention: iodine salt Treatment : levothyroxine; Surgery Hyperthyroidism Definition: Syndrome that reflects the hypermetabolism resulting from excessive quantities of circulating thyroid hormones GD: The most common form of thyrotoxicosis clinical syndrome: hypermetabolism,diffuse enlargement of the thyroid gland exophthalmos, pretibial myxedema Etiology and pathogenesis Autoimmune disorder: TRAb Genetic inheritance Others factors Symptoms and signs Hypermetabolic signs : moist warm skin; tachycardia or atrial fibrillation , even (rarely) heart

内分泌及遗传代谢性疾病——高苯丙氨酸血症

内分泌及遗传代谢性疾病——高苯丙氨酸血症 【概论】 高苯丙氨酸血症是较常见的遗传性氨基酸代谢病，其中的经典性苯丙酮尿症（PKU）是最早被认识的引起智力发育落后的遗传代谢病，是第一个通过治疗能有效抑制病理损害的遗传病，也是第一个进行新生儿筛查的遗传性疾病。30余年来，我国筛查率逐步提高，筛查、诊断、鉴别诊断、治疗及产前诊断技术逐步完善，患者及家庭生活质量显著改善。 高苯丙氨酸血症的病因分为苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏和PAH辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏二大类，均为常染色体隐性遗传病。 各个国家与地区高苯丙氨酸血症的发病率及疾病谱有所不同，我国的发生率为1/12000 ～1/5000，苯丙氨酸羟化酶缺乏占90%以上，BH4缺乏症占不到10%。 【临床表现】 患儿新生儿期多无临床症状，婴幼儿期逐渐表现典型的临床特点，头发由黑变黄，皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味，随着年龄增长，智能发育落后明显，半数患儿伴小头畸形、婴儿痉挛或点头样发作，也可出现多动、自残、自闭症等精神异常。由于症状缺乏特异性，临床诊断困难，易被误诊为

脑性瘫痪、癫痫等神经系统疾病，需要依靠生化分析进行鉴别诊断。 BH4缺乏症患者除上述症状外，常伴肌张力异常、吞咽困难，严重时松软、角弓反张。 【诊断】 （一）血苯丙氨酸的测定：血液苯丙氨酸浓度高于120 μmol/L（2 mg/dl），可判断为高苯丙氨酸血症。 1. 新生儿筛查：可采取出生72小时以后的新生儿足跟血，测定干血滤纸片中的苯丙氨酸浓度。 2. 高危筛查：对于智力障碍等临床可疑高苯丙氨酸血症的患儿，可采取静脉血，进行血液苯丙氨酸或氨基酸谱分析。 （二）高苯丙氨酸血症的分类：不同病因导致不同程度的高苯丙氨酸血症，通常根据治疗前最高的血苯丙氨酸浓度分类。经典型PKU：血苯丙氨酸≥1200 μmol/L（≥20 mg/dl），中度PKU：血苯丙氨酸360～1200 μmol/L（6～20 mg/dl），轻度高苯丙氨酸血症：血苯丙氨酸120～360 μmol/L（2～6 mg/dl）。 （三）病型鉴别：对于所有经高苯丙氨酸血症患者，在治疗前必需进行以下试验进行病因鉴别诊断，以早期对因治疗，避免误诊。 1. 尿蝶呤谱分析：是诊断BH4合成酶缺乏症的重要方

内分泌和代谢性疾病

内分泌疾病概述—李红 一、什么是内分泌学? 内分泌学是研究激素及其相关物质的近代生物科学。内分泌系统是一个体液调节系统，其主要功能是释放激素，与神经系统和免疫系统相互配合和调控，维持人体内环境的恒定，调节人体的代谢、生长、发育、生殖、衰老等许多生理活动和生命现象。 临床内分泌学是研究人类内分泌疾病的一门科学。 二、内分泌系统的结构与功能特点 1、内分泌腺和激素分泌细胞：内分泌腺包括：下丘脑和垂体后叶，松果体，垂体前叶，甲状腺，甲状旁腺，内分泌胰腺，肾上腺皮质和髓质，性腺（卵巢和睾丸）；激素分泌细胞：弥散性神经-内分泌细胞系统(APUD系统)及组织的激素分泌细胞（心房肌细胞，血管内皮细胞，脂肪细胞等）。 2、激素分类：按化学结构可以分为肽类和蛋白激素，胺类激素，氨基酸类激素和类固醇激素四类； 3、激素分泌方式：内分泌、邻分泌、自分泌、胞内分泌、神经分泌&神经内分泌等。 4、激素分泌节律：生物节律（如月经周期）、昼夜节律（如ACTH和皮质醇的昼夜节律）等。 5、激素作用机制：主要与靶细胞表面（细胞膜）受体结合（主要为肽类和蛋白类激素），通过第二信使调节细胞内效应器酶的活性而发挥作用；主要与靶细胞细胞浆和核内受体结合(主要为类固醇激素、甲状腺激素等)，调节靶基因的转录而发挥作用。 6、内分泌调节轴与调节系统：内分泌系统的反馈调节，包括下丘脑-垂体→甲状腺轴、下丘脑-垂体-性腺轴、下丘脑-垂体-肾上腺轴、肾素-血管紧张素-醛固酮轴、代谢物质的反馈调节(如血糖对胰岛素分泌的调节)等；神经系统与内分泌系统的相互调节，下丘脑的释放激素或抑制激素→经垂体门脉系统进入垂体前叶→分泌激素→靶腺体，下丘脑分泌ADH →经神经轴突→垂体后叶；免疫系统和内分泌系统的相互联系等。 三、内分泌系统疾病的常见类型 原发于内分泌腺和组织的疾病、继发于非内分泌疾病的内分泌功能异常、伴瘤内分泌综合征（异源内分泌综合征）、遗传性内分泌疾病、激素不敏感综合征和医源性内分泌功能异常；按功能分为功能亢进、功能减退、功能正常但组织异常及激素敏感性缺乏等。 四、内分泌系统疾病的诊断 内分泌疾病的诊断包括功能诊断、病因诊断和定位诊断。 1、病史询问和体格检查：内分泌和代谢疾病诊断时病史询问和体格检查非常重要。 2、内分泌功能诊断：血液和尿液生化测定、激素及其代谢产物测定、激素分泌的动态试验（兴奋和抑制试验）。 3、内分泌定位诊断：X线检查、CT、MRI、核素检查、B超检查、静脉插管分段采血测定激素水平、选择性动脉造影。 4、内分泌病因诊断：化学检查、免疫学检查、病理检查、染色体和分子生物学检查、基因诊断等。 五、内分泌和代谢疾病的治疗 1、病因治疗：多数内分泌疾病难以进行病因治疗。 2、功能减退的内分泌疾病的治疗：激素替代治疗、药物治疗、器官组织或细胞移植。 3、功能亢进的内分泌疾病的治疗：手术治疗、药物治疗、同位素治疗、放射性治疗及介入治疗。 六、进展和展望（自学）