软骨发育不全症的遗传方式

软骨发育不全症的遗传方式

一、什么是软骨发育不全症

软骨发育不全症（achondroplasia）是一种常见的遗传性疾病，主要

表现为身材矮小、四肢较短、颅骨畸形等特征。该疾病的发生率约为

1/20,000，是一种常见的遗传性疾病。

二、软骨发育不全症的遗传方式

软骨发育不全症是由FGFR3基因突变引起的，属于常染色体显性遗传。具体来说，该基因突变位于第4号染色体上，导致FGFR3蛋白质功能异常，从而影响软骨细胞分化和增殖。

如果一个父母中有一个人携带了FGFR3基因突变，则其子女有50%

的机会患上软骨发育不全症。如果父母双方均携带该基因突变，则其

子女有25%的机会患上该疾病。

三、FGFR3基因突变的类型

FGFR3基因突变可分为两种类型：点突变和缺失突变。

1. 点突变：指基因中的某一个核苷酸发生了改变，导致FGFR3蛋白质结构异常。点突变是软骨发育不全症的主要原因，约占所有病例的98%。

2. 缺失突变：指基因中的一段DNA序列丢失或缺失，导致FGFR3蛋白质结构异常。缺失突变较为罕见，只有极少数软骨发育不全症患者出现。

四、软骨发育不全症的临床表现

1. 身材矮小：软骨发育不全症患者身材普遍偏小，成年后身高一般在130-150cm之间。

2. 四肢较短：软骨发育不全症患者四肢相对于躯干比例较小，手指和脚趾也较短。

3. 颅骨畸形：软骨发育不全症患者颅骨形态异常，头部较大、面部凹陷。

4. 脊柱侧弯：软骨发育不全症患者易出现脊柱侧弯等骨骼畸形。

五、软骨发育不全症的诊断与治疗

1. 诊断：软骨发育不全症可通过X线检查、基因检测等方式进行诊断。

2. 治疗：目前尚无特效药物治疗软骨发育不全症，主要采取对症治疗

和康复训练等措施。对于严重畸形的患者，可考虑手术治疗。

六、总结

软骨发育不全症是一种常见的遗传性疾病，主要由FGFR3基因突变引起。该基因突变是点突变和缺失突变两种类型，其中点突变是软骨发

育不全症的主要原因。该疾病的临床表现包括身材矮小、四肢较短、

颅骨畸形等特征。目前尚无特效药物治疗该疾病，主要采取对症治疗

和康复训练等措施。

遗传病的遗传方式

遗传病的遗传方式 人类遗传性疾病的遗传方式是多种多样的，归纳起来分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类。它们的遗传方式如下： 一、单基因病遗传方式 1、常染色体显性遗传 如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性（原发性）低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。 2、常染色体隐性遗传 如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。 3、性连锁显性遗传 如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。 4、性连锁隐性遗传 如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。 二、染色体病遗传方式 大部分是因父亲（或母亲）的生殖细胞发生畸变，小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者，传给后代时，使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等，共350余种。 三、多基因病遗传方式 是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响，

致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病，例如先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。

软骨发育不全症的遗传方式

软骨发育不全症的遗传方式 一、什么是软骨发育不全症 软骨发育不全症（achondroplasia）是一种常见的遗传性疾病，主要 表现为身材矮小、四肢较短、颅骨畸形等特征。该疾病的发生率约为 1/20,000，是一种常见的遗传性疾病。 二、软骨发育不全症的遗传方式 软骨发育不全症是由FGFR3基因突变引起的，属于常染色体显性遗传。具体来说，该基因突变位于第4号染色体上，导致FGFR3蛋白质功能异常，从而影响软骨细胞分化和增殖。 如果一个父母中有一个人携带了FGFR3基因突变，则其子女有50% 的机会患上软骨发育不全症。如果父母双方均携带该基因突变，则其 子女有25%的机会患上该疾病。 三、FGFR3基因突变的类型 FGFR3基因突变可分为两种类型：点突变和缺失突变。

1. 点突变：指基因中的某一个核苷酸发生了改变，导致FGFR3蛋白质结构异常。点突变是软骨发育不全症的主要原因，约占所有病例的98%。 2. 缺失突变：指基因中的一段DNA序列丢失或缺失，导致FGFR3蛋白质结构异常。缺失突变较为罕见，只有极少数软骨发育不全症患者出现。 四、软骨发育不全症的临床表现 1. 身材矮小：软骨发育不全症患者身材普遍偏小，成年后身高一般在130-150cm之间。 2. 四肢较短：软骨发育不全症患者四肢相对于躯干比例较小，手指和脚趾也较短。 3. 颅骨畸形：软骨发育不全症患者颅骨形态异常，头部较大、面部凹陷。 4. 脊柱侧弯：软骨发育不全症患者易出现脊柱侧弯等骨骼畸形。 五、软骨发育不全症的诊断与治疗

1. 诊断：软骨发育不全症可通过X线检查、基因检测等方式进行诊断。 2. 治疗：目前尚无特效药物治疗软骨发育不全症，主要采取对症治疗 和康复训练等措施。对于严重畸形的患者，可考虑手术治疗。 六、总结 软骨发育不全症是一种常见的遗传性疾病，主要由FGFR3基因突变引起。该基因突变是点突变和缺失突变两种类型，其中点突变是软骨发 育不全症的主要原因。该疾病的临床表现包括身材矮小、四肢较短、 颅骨畸形等特征。目前尚无特效药物治疗该疾病，主要采取对症治疗 和康复训练等措施。

医学遗传学 第五章 单基因遗传病 知识点

第五章单基因遗传病 单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。 单基因遗传病的方式： 1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。 2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。 3）y连锁遗传。 先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。 常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。 常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。 常染色体显性遗传病系谱特征： 患者双亲中常常有一方为患者。 系谱中连续几代都可以看到患者。 双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。 患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。男女患病的机会均等。 常染色体显性遗传的类型： 1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。 2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。 3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。 4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。例如多指 外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。包括完全外显，不完全外显和未外显个体。例如多指。 表现度：是指致病基因的表达程度。 表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。例如Marfan综合症。 外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。

遗传病1

遗传病的分类1、染色体病2、单基因遗传病3、多基因遗传病4、线粒体遗传病5、体细胞遗传病 ?单基因遗传病简称单基因病指单一基因突变引起的疾病。疾病的发生主要受一对等位基因控制，符合 孟德尔遗传方式，又称为孟德尔式遗传病。根据基因所在染色体的不同分常染色体和性染色体；根据基因性质分显性和隐性。 先证者是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 常染色体遗传病的特点 1、患者的双亲中常常有一方是患者。由于治病基因是稀有的，频率约为 0.01~0.001，所以患者常常为杂合体。 2、患者同胞中约有 1/2 患病，而且机会均等。 3、患者子女中约有1/2 的个体将患病，也可以说，每一个子女都有1/2的发病风险。所以系谱中可以看到几代中连续遗传。 4、双亲无病时，子女一般不患病，只有在突变的情况下才能看到无病子女中有散发的个别病例。 1）常染色体显性遗传AD：一种遗传性状或者遗传病的有关基因位于常染色体上，其性质是显性。长耳壳、宽耳壳、有耳垂等性状受其控制。 ?常见病例： ?家族性多发性结肠息肉 ?蜘蛛脚样指（趾）综合症、并指（趾）症 ?家族性高胆固醇血症 ?遗传性舞蹈症（Huntington舞蹈症） ?牛皮癣 ?视网膜母细胞瘤 ?多指（趾）症 ?α—地中海贫血 ( 1 ) 完全显性遗传 凡是致病基因处于杂合状态 ( A a ) 时，表现出像纯合子一样的显性性状或者遗传病，称为完全显现。例如短指症 常染色体完全显性遗传的特征 １）与性别无关，男女患病机会相同。 ２）患者双亲必定有一人为患者。同胞中约有1/2可能性为患者。 ３）连续传递。 ４）双亲无病，子女一般无病。 ?( 2 ) 不完全显性遗传 不完全显性：一些单基因性状或疾病，杂合子（Dd）的表现介于显性纯合子(DD)和隐性纯合子(dd)之间(又称半显性）。即杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。如：软骨发育不全?( 3 ) 不规则显性：杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的性状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。如：多指症 遗传背景：指除某一性状或者疾病的基因以外的个体的全部基因。 修饰基因：指本身没有表型效应，但是可以对主基因发生影响，使主基因的表型效应完全表现，或者削弱主基因的表型效应，从而出现各种表现度和不完全的外显率。修饰基因有减弱基因和增强基因。 ?( 4 ) 共显性遗传 一对等位基因之间没有显、隐性的区别，不存在隐性状态，在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来，分别独立产生基因产物这种遗传方式称为共显性。如：ABO血型、人类组织相容性抗原 ( 5 ) 延迟显性概念：带有显性致病基因的个体，。 有些显性遗传病并非出生后就表现出来，需要到一定的发育阶段才发病的现象，这种情况称为延迟显性。Huntington舞蹈症 ?2）常染色体隐性遗传AR ：控制遗传性状或者疾病的基因位于常染色体上，其性质是隐性的，在

软骨发育不全症的遗传方式

软骨发育不全症的遗传方式 软骨发育不全症（chondrodysplasia）是一类遗传性疾病，主要影响重要的骨骼和软骨发育，导致身材矮小、四肢畸形和其他相关症状。遗传学研究揭示了软骨发育不全症的遗传方式，该文将全面、详细、完整地探讨此主题。 遗传方式 遗传方式是指疾病在家族中的传递方式，主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和其他罕见遗传方式。在软骨发育不全症中，主要的遗传方式 是常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传是指只需一个患病等位基因就能表现出疾病特征。如果一个父母携带有疾病等位基因，那么他们的子女有50%的几率继承该等位基因并表现出软骨 发育不全症的症状。此外，男性和女性患者的传递风险相同。 常染色体显性遗传的典型例子是Achondroplasia（成骨不全）疾病，该病引起短 身材、四肢畸形和其他骨骼异常。Achondroplasia是由Fibroblast Growth Factor Receptor 3（FGFR3）基因的突变引起的，该基因负责骨骼发育中的调控。 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传是指患病必须同时携带两个疾病等位基因才能出现疾病症状。如果一个父母携带一个疾病等位基因，那么他们的子女有25%的几率继承两个疾病等 位基因从而患病。此外，如果一个父母患病，那么将有50%的几率传递一个疾病等 位基因给子女，但子女不会表现出疾病症状。 常染色体隐性遗传的例子是多种软骨发育不全症，包括Achondrogenesis type 1A、Type II collagenopathies等。这些疾病的发病率较低，但对患者的生活质量造 成了显著影响。 遗传突变的机制 软骨发育不全症的遗传方式由遗传突变决定。在常染色体显性遗传中，突变通常发生于单个基因上，例如FGFR3基因突变引起的Achondroplasia。而在常染色体隐

案例分享基因检测助力罕见病诊断——软骨发育不全

案例分享基因检测助力罕见病诊断——软骨发育不全 身高的影响因素 据研究，人体的最终身高75％取决于遗传因素。也就是说，在一般情况下，父母身材高，子女身材也高；父母身材矮，子女身材也矮。但是，父母身高不是影响子女身高的惟一因素，外在因素即环境条件对身高的影响也不容忽视。外在因素主要是指营养、生活习惯、体育锻炼及是否罹患病等。 如何预测下一代身高？ 遗传靶身高，是指根据儿童父母的身高计算出来的该儿童的遗传身高值。由于靶身高能够预测儿童身高的遗传潜力，因此在临床中普遍用于儿童矮身高鉴别诊断和治疗监测。 靶身高计算公式（FPH法）： 男孩=45.99+0.78×（父身高+母身高)÷2±5.29CM 女孩=37.85+0.75×（父身高+母身高)÷2±5.29CM 这里需要提醒大家注意的是:计算公式是经过统计学处理后得出,只

有约95%的正常人在此范围内,不一定人人能达到。 软骨发育不全 下面小编介绍一种影响骨骼发育的疾病，软骨发育不全（该疾病预计会收录于基源罕见病黄宝书第二版中）。 疾病概述： 软骨发育不全（Achondroplasia，ACH）是一种常见的软骨发育不良，又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。这是一种由于软骨内骨化缺陷而导致的发育异常，临床上以四肢短、躯干相对正常、巨头、脊柱胸腰段后凸、椎管狭窄为特征。本病的发病机制与成纤维细胞生长因子受体-3（FGFR3）基因跨膜区的点突变密切相关。 发病率：平均发病率为1/1.5~4万新生儿 遗传方式：常染色体显性 表型：

基因型： 致病基因为FGFR3基因，GeneReviews收录该症分子遗传学检测信息如下： 基因检测： 已发现致病变异中99%为FGFR3基因c.G1138A：p.G380R变异，应该首选一代测序，如无发现变异，则选择二代测序。 治疗： 目前主要是对症治疗，生长激素对部分病例有效。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，

小儿生长发育迟缓与遗传因素的关系

小儿生长发育迟缓与遗传因素的关系生长发育是儿童健康成长的重要指标之一，而小儿生长发育迟缓则是指体重、身高、头围等生长指标与同龄儿童相比偏低。小儿生长发育迟缓的原因复杂，其中遗传因素在其中起到了重要的作用。本文将探讨小儿生长发育迟缓与遗传因素的关系，以帮助家长们更好地了解并应对这一问题。 一、遗传因素对小儿生长发育的影响 遗传因素在小儿生长发育中发挥着重要的作用。通过家族和孪生研究，我们可以发现生长发育迟缓在某些家庭中具有较高的遗传性。父母的身高、体重以及其他生长发育指标，都会对子女的生长发育产生影响。 遗传因素主要通过遗传物质DNA来传递。人类DNA中含有大量的基因，这些基因携带着决定我们身体结构和功能的指令。某些基因的变异或突变会导致儿童的生长发育受限，从而引发生长迟缓的现象。 二、常见的遗传性生长发育迟缓疾病 1. 侏儒症 侏儒症是一种常见的遗传性生长发育迟缓疾病，主要表现为身材矮小。侏儒症可以由多个单基因突变引起，其中最常见的是人类生长激素受体基因突变。这些基因突变会影响儿童的生长激素信号转导，导致身高增长受限。

2. 骨发育不全症 骨发育不全症是一组遗传性骨骼发育异常的疾病，表现为骨骼形态 异常和生长发育迟缓。其中最典型的疾病为软骨发育不全症，主要由COL2A1基因突变引起。这种突变导致胶原蛋白合成异常，进而影响 骨骼的发育和生长。 3. 干燥综合征 干燥综合征是一种遗传性疾病，主要表现为全身骨骼和干燥器官的 发育不全。此疾病多由EDAR基因突变引起，该基因编码的蛋白质在 胚胎期发挥着重要的生长发育调节作用。 三、如何应对遗传性生长发育迟缓 尽管遗传因素对小儿生长发育有一定的影响，但家长们可以通过一 些方式来应对和改善这一问题。 1. 定期儿童健康体检 定期的儿童健康体检可以帮助家长及早发现孩子的生长迟缓问题。 医生会根据孩子的身高、体重和其他生长指标与同龄儿童进行对比， 并给出相应的建议和治疗方案。 2. 营养均衡 合理的饮食结构对儿童的生长发育至关重要。家长要确保孩子摄入 充足的蛋白质、维生素、矿物质等营养物质，以促进身体的生长发育。 3. 建立良好的生活习惯

育儿知识：先天性软骨病遗传吗

先天性软骨病遗传吗 世上的疾病千奇百怪，有成千上万种。有些病是先天性遗传的，例如白化病、先天性心脏病、原发性高血压等。有些又是后天形成的，例如感冒、头疼、骨折等一些列。无论是哪种都要引起我们的注意，及时防范才能将风险降至最低。那么，先天性软骨病会遗传吗？ 什么是先天性软骨病 先天性软骨病俗称成骨不全症或瓷娃娃病，原发性骨脆症及骨膜发育不良等，是一种遗传病，这一类疾病病理比较复杂，分类命名也很混乱。 先天性软骨病的特征 其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨疾病。其发病率约十万万分之三，发病男女的比例大约相同。如果是软骨发育不全发生率在万分之五到万分之十五，为软骨内成骨障碍，使长骨粗短。80%为自发基因突变，少部分属于常染色体显性遗传方式，后者有遗传五代的报道。杂合子预后较好，但仍需要矫形手术。纯合子则致死。 先天性软骨病的治疗 对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，预防骨折要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能。同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。通过以上介绍相信大家对先天性软骨病遗传这个问题已经有了大致的了解。为了优生优育，生育前夫妻双方需要去正规医院做正常的优生优育检查，如若夫妻双方中有一方存在这一方面的病史，在做生育规划时也应找育儿专家咨询下；并且在怀孕过程中做全做好产检工作，这样才能将风险降至最低。 怀孕8周孕囊小怎么办 怀孕8周的时候，已经到了孕两个月的时候。这个时候的孕囊已经发育得比较大了，可以在b超中看到孕囊了。但是有的时候怀孕8周孕囊会出现偏小的情况。这种情况到底应该怎么办呢？怀孕8周孕囊到底多大算是正常的呢？ 孕囊偏小怎么办？ 首先，由于情绪紧张等原因导致孕妇月经推迟、排卵期错后、受孕时间晚，从而出现孕囊较实际停经天数小。 例如，停经50天，但检查中却发现孕囊仅有40天左右大小。这种孕囊偏小属正常情况，只要经一周动态检查显示绒毛膜促性腺激素及孕酮值正在逐渐增多，孕囊在继续生长，并且逐渐出现了胎芽和胎心，即说明孕囊偏小是由于排卵期错后、受孕时间晚等生理性原因所致，可继续妊娠。 其次，由于精子、卵子发育不良，孕妇在孕期感染支原体、衣原体、风疹病毒或孕妇在怀孕期间接触到有毒有害物质等原因，导致孕囊发育不良，小于正常月份。出现以上情况的孕妇在妊娠期随着时间的推移孕囊会继续长大，但见不到胎芽和胎心，这种情况下的孕囊是不健康的，最终会导致孕妇流产。 怀孕八周孕囊多大正常？ 1、7周：胎儿长到1.33厘米，胚胎已具有人雏形，体节已全部分化，四肢分出，各系统进一步发育。B超清楚看到胎芽及胎心跳，胎囊约占宫腔的l/3。 2、8周：胎儿长到1.66厘米，胎形已定，可分出胎头、体及四肢，胎头大于躯干。B超可见胎囊约占官腔1/2，胎儿形态及胎动清楚可见，并可看见卵黄囊。

马凡氏综合征基因

马凡氏综合征基因 马凡氏综合征是一种先天性疾病，也称为先天性软骨发育不全症。它的特征是身材矮小、四肢畸形和智力低下。该疾病主要由马凡氏综合征基因的突变引起，这些基因的突变会影响到骨骼和软骨的发育。本文将从马凡氏综合征基因的发现、突变机制、病理生理以及临床应用等方面阐述这一主题。 马凡氏综合征基因的发现是在20世纪50年代由Ronald A. Fisher和Alvin F. Goldmann等研究者完成的。他们通过研究家系树，发现该疾病具有明显的遗传性，并且存在有一定的性别差异。进一步的研究表明，马凡氏综合征的发生与一个称为“FBN1”基因的突变有关。FBN1基因位于人类染色体15q21.1上，它编码了一种叫做纤维连接蛋白的蛋白质，该蛋白质在胶原的形成和组织修复中发挥重要作用。 马凡氏综合征基因的突变机制是指FBN1基因在DNA水平上的改变，包括缺失、插入、复制或点突变等。研究发现，突变主要发生在FBN1基因的编码区域，而非编码区域的突变相对较少。这些突变导致FBN1基因的表达发生异常，从而影响到纤维连接蛋白的产生和功能。纤维连接蛋白在胶原网络的形成和维持中起着重要的作用，它通过与其他蛋白质相互作用，调节细胞外基质的结构和功能。 马凡氏综合征的病理生理机制涉及到多个系统的异常发育和功能障碍。最显著的病理特征是身材矮小和四肢畸形。马凡氏综合征患者的先天性软骨发育不全导致骨骼和软骨的畸形，使得他们的四肢短而扁平。此外，马凡氏综合征还常伴有其他器官

系统的异常，包括心血管系统、呼吸系统、眼睛和皮肤等。这些异常可能导致患者在生理和生活能力上的不足。 马凡氏综合征的临床应用主要包括基因诊断和遗传咨询。通过对患者的基因进行测序和突变分析，可以准确诊断是否患有马凡氏综合征。此外，基因诊断还可以帮助确定疾病的遗传方式，对家族成员的风险进行评估，并为患者提供遗传咨询和生育建议。这对患者和家庭来说，具有重要的临床意义和指导价值。 总结起来，马凡氏综合征是一种由FBN1基因突变引起的先天性疾病，它的特征是身材矮小、四肢畸形和智力低下。马凡氏综合征的发现和研究揭示了FBN1基因在骨骼和软骨发育中的重要作用，进一步加深了我们对遗传疾病发生机制和病理生理的理解。同时，基因诊断和遗传咨询为患者和家族成员提供了有效的临床工具和指导，有助于预防和控制这一疾病的发生和传播。

马凡氏综合征易生气

马凡氏综合征易生气 马凡氏综合征，也叫做马凡综合征、马凡协调症、点式软骨发育不全症，是一种罕见的先天性遗传性疾病，其特征是身材矮小、面部和四肢畸形，智力低下，听力损害以及易怒、易激动等行为问题。本文将详细介绍马凡氏综合征，重点探讨易怒这一特别的行为问题。 第一部分：马凡氏综合征概述 马凡氏综合征是由于FBN1基因发生突变所导致的，是一种较为罕见的遗传性疾病。在全球范围内，大约每2万到3万个新生儿中就有一个患上马凡氏综合征。这个疾病既可以由父母直接传给子女，也可以是在某一代出现了新的突变。 马凡氏综合征的主要特征包括：身材矮小（幼儿期身长明显低于同龄儿童）、面部和四肢畸形（如扁平的脸、下颌突出、狭窄的眼睛、凹陷的胸骨、关节过度伸展等）、智力低下和听力损害等。此外，马凡氏综合征患者还常出现行为问题，如易怒和易激动等。 第二部分：易怒与马凡氏综合征的关系 在很多马凡氏综合征患者中，易怒是一种常见的行为问题。他们往往在面对一些不如意的事情或者不符合他们期望的事情时，会表现出极度的愤怒和不满，甚至发脾气、大声尖叫、打人等。这种易怒行为给患者本身和周围的人都带来了很大的困扰。 研究发现，易怒可能与马凡氏综合征患者的大脑结构和功能异常有关。一些临床研究显示，马凡氏综合征患者的大脑存在一

些结构上的改变，如海马体和扁桃体的大小和形状异常。这些结构的改变可能导致患者在情绪调节和冲动控制方面出现问题，进而表现出易怒和易激动的行为。 此外，马凡氏综合征患者还存在一些感觉问题，如对触觉、声音和光线的过度敏感。这些感觉问题可能进一步加剧患者易怒的行为。例如，一些细微噪音或者某种特定的触感可能触发马凡氏综合征患者的愤怒情绪，导致他们表现出不适当的行为反应。 第三部分：处理马凡氏综合征患者的易怒行为 面对马凡氏综合征患者的易怒行为，家庭、教育机构和社区等需要采取一系列的对策和干预措施。 1. 创造安静和安全的环境：马凡氏综合征患者对于各种刺激比较敏感，所以创造一个相对安静和安全的环境对于减少易怒的行为很有帮助。尽量避免过多的噪音、灯光刺激和人群拥挤等。 2. 提供情绪管控的方法：帮助马凡氏综合征患者学会有效地处理情绪，可以通过教授他们使用冥想、深呼吸、放松疗法等技巧。通过这些方法，患者可以更好地调节自己的情绪，减少易怒行为的发生。 3. 提供合理的反馈和奖励：及时给予马凡氏综合征患者合理的反馈和奖励，以增强他们正确行为的意识和能力。这可以通过奖励系统、游戏化教学等方式实现。

马凡氏综合征手指柔软

马凡氏综合征手指柔软 马凡氏综合征，又称软骨病或骨软骨发育不全症，是一种极为罕见的遗传性疾病。该病的患者在生长发育过程中，会出现骨骼畸形、身材矮小、智力低下等一系列症状。本文将从疾病的定义、病因、症状、诊断、治疗等方面进行详细介绍。 一、疾病的定义 马凡氏综合征是一种遗传性疾病，主要特征是全身骨骼的发育不良。它由于结缔组织的异常发育引起，导致骨骼、关节、眼睛、心血管系统等多个器官的发育异常。该病于1915年由法 国医生亚历山大·马凡首次描述，因此得名。 二、病因 马凡氏综合征是由于患者身体中的一种基因突变引起的。遗传学研究发现，马凡氏综合征主要是由于胚胎期间凝集素受体样蛋白酪氨酸激酶3（FGFR3）基因的突变所致。这种突变会导 致骨骼和软骨组织的异常发育，进而引发各种症状的出现。 遗传方式主要有自动显性遗传和新突变遗传。自动显性遗传是指患者的父母其中一方是该综合征的携带者，患者有50%的 机会继承该突变基因；而新突变遗传则是指没有家族史的患者，是在胚胎发育过程中由于某些原因突然出现的突变。 三、症状

马凡氏综合征的症状主要可以分为以下几个方面： 1. 骨骼畸形：患者的骨骼发育不良，大小差异明显。常见的畸形包括短指、短肢、矮小身材等。 2. 关节问题：患者常常会出现关节的活动范围受限的情况，如弹性不足、屈曲畸形等。 3. 眼部问题：患者的眼睛会有一些异常表现，包括近视、斜视、下睑下垂等。 4. 心血管问题：部分患者可能会出现心脏瓣膜异常、心脏杂音等心血管方面的问题。 5. 智力低下：部分患者会伴有智力发育迟缓或智力低下的情况。 四、诊断 诊断马凡氏综合征需要通过患者的临床表现、家族史以及基因检测来确定。 临床表现方面，医生会通过检查患者的骨骼状况、关节活动范围、眼部情况等来判断是否存在马凡氏综合征的可能。 家族史方面，如果患者的父母或近亲中有人患有马凡氏综合征，那么患者患病的可能性就会增大。 基因检测方面，医生可以通过提取患者的DNA样本，进行

高中生物“伴性遗传”知识点总结

高中生物“伴性遗传〞知识点总结高中生物“伴性遗传〞知识点总结 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进展判断。以XY型性别决定的生物为例，假设为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，假设后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否那么即为伴X遗传。 一.常见遗传病的遗传方式： (1) 单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3 )染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体构造畸变：猫叫综合症。 二、单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类：

1、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率一样，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽一样。在某些情况下，显性基因性状表达极其细微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规那么外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。 2、常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1)、多指(趾)、并指(趾)。临床表现：5指(趾)之外多生1~2指(趾)，有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 2)、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成缺乏或缺失。临床表现：贫血。 3)、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。 4)、多囊肾。病因：肾本质形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床表现：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。

常见遗传病系谱图分析

遗传病系谱图的分析及有关概率的计算 一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后，首先应确定是显性遗传还是隐性遗传，然后再确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 1. 确定是显性遗传还是隐性遗传 如果患病率高，代代连续，且只要有一组符合双亲都是患者，子代中有正常个体，则必为显性遗传。即“有中生无为显性”。下图是显性遗传标志图。 如果患病率低，隔代遗传，且只要有一组符合双亲都不患病，子代中有患病个体，则必为隐性遗传。即“无中生有为隐性”。下图是隐性遗传标志图。 2. 确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上 在显性遗传系谱图中，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或X 染色体显性遗传。 在隐性遗传系谱图中：从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。 三、特殊情况下的判断 1. 若系谱图中无上述典型例子，就只能做不确定判断，只能从可能性大小方向来推测，通常的原则是：世代连续很可能为显性遗传病，世代不连续很可能为隐性遗传病（连续的含义：指直系血亲之间具有连续性，如下图中每代都有患者，但是并不具有连续性）。 2. 患者无性别差异，男女患病的概率大约各占1/2，则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。 3. 若男女患者比例相差较大，该病很可能是性染色体基因控制的遗传病，它又分为以下三种情况。 （1）若患病男性多于女性，则该病很可能是伴X隐性遗传病。

（2）若患病女性多于男性，则该病很可能是伴X 显性遗传病。 （3）若每个世代表现为父亲有病，儿子全病，女儿全正常，患者只在男性中出现，则很可能是伴Y 染色体遗传病（位于Y 染色体上基因控制的遗传病）。 4. 特殊情况 若遗传系谱图中女性患者的子女全患病，则此病很可能是细胞质基因遗传病（线粒体基因）。 应用举例 请判断下列各图谱是什么染色体上的什么遗传病： 1. 2.(九二全国高考题 ) 3.(九一全国高考题 ) 4. 5．（8分）下图是某种遗传病的谱系（基因A 对a 是一对等位基因），请分析回答： （1）若Ⅱ7不携带该病的基因，则该遗传病的遗传方式为 。 （2）若Ⅱ7携带该病的基因，则该遗传病的遗传方式为 。 （3）若该遗传病的基因位于X 染色体上，Ⅲ8与一位表现型正常的男性结婚，后代患病的几率为 ，患者的基因型是 。 （4）若该遗传病的基因位于常染色体上，且人群中每1600人中有一个该遗传病的患者。Ⅲ

遗传系谱图

第二讲 遗传系谱图 （一） 相关知识链接 1．人类遗传病的5种遗传方式及其特点 2．遗传系谱图中遗传病的确定 （1）首先先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传： ①“无中生有”为隐性遗传病。即双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病。 ②“有中生无”为显性遗传病。即双亲都表现患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。 （2）其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传： ①在已确定隐性遗传病的系谱中： a ．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传； b ．母亲患病，儿子正常，一定不是伴x 染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。 ②在已确定显性遗传病的系谱中： a ．父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传； b ．母亲正常，儿子患病，一定不是伴x 染色体显性遗传，必定是常染色体显性遗传。 （3）人类遗传病判定口诀： 无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传看女病，女病父正非伴性； 显性遗传看男病，男病母正非伴性。 【例】（2001 年上海高考）右图是患甲病（显性基因为A ，隐性基因为a ）和 乙病（显性基因为B ，隐性基因为b ），两种遗传病的系谱图。据图回答： （1）甲病致病的基因位于 染色体上，为 性基因。 （2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ；子代患病，则亲代之一 必 ；若Ⅱ—5与另一正常人婚配， 则其子女患甲病的概率为 。 （3）假设Ⅱ—1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于 染色体上，为 性基因。Ⅰ Ⅱ Ⅲ 正常女 正常男 甲病女 甲病男 乙病男 两种病男

乙病的特点是呈遗传。I—2的基因型为，Ⅲ—2基因型为。假设Ⅲ—l与Ⅲ—5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。 【解析】（1）判断甲、乙两种病的遗传方式：由Ⅱ—5（患者）与Ⅱ—6婚配（患者），生育了Ⅲ—3（女性正常），可以判断出甲病的遗传方式为常染色体上的显性遗传。由Ⅰ—1和Ⅰ—2（均无乙病）婚配，生育了Ⅱ—2（女性患者），可以判断出乙病为隐性遗传，由Ⅲ—2为男性乙病患者，Ⅱ—1不是乙病基因的携带者，Ⅱ—2为女性患者，可知乙病致病基因不在常染色体上，而在X染色体上，故乙病的遗传方式为X染色体上的隐性遗传。 （2）甲病为常染色体上的显性遗传，个体只要含有致病基因，就是患者，故其遗传特点是世代相传；乙病为X染色体上的隐性遗传，其遗传特点是男性患者多于女性患者、有隔代交叉遗传现象，属于伴性遗传。 （3）判断基因型：I—2患乙病，不患甲病，所以I—2的基因型为aaX b Y。Ⅲ—2两种病都有，且Ⅱ—1不是乙病基因的携带者，所以Ⅲ—2的基因型为AaX b Y。进一步可判断：Ⅱ—5的基因型为AaX B Y，Ⅲ—1的基因型为1/2aaX B X B或1/2aaX B X b，Ⅲ—5的基因型为aaX b Y。 （4）概率计算：Ⅱ—5与正常人婚配，由两者的基因型AaX B Y、aaX B X B可知，其子女不会患乙病，故所生育的子女患病的概率为Aa×aa→1/2aa；Ⅲ—1与Ⅲ—5近亲婚配，由两者的基因型可知，其子女不会患甲病，故所生育的男孩患乙病的概率为1/2X B X b×X b Y→1/2×1/2X b Y＝1/4 X b Y。 【答案】（1）常显（2）世代相传1/2 （3）X 隐隔代交叉（答隔代、交叉、男性多于女性、伴性遗传的其中之一都给分）aaX b Y AaX b Y 1/4 （二）专题训练 1．(6分)下图为与白化病有关的某家族遗传系谱图，致病基因用a表示，据图分析回答问题： (1)该遗传病是受 (填“常染色体”或“X染色体”)上的隐性基因控制的． (2)图中I2的基因型是，Ⅱ4的基因型为， (3)图中Ⅱ3的基因型为，Ⅱ3为纯合子的几率是． (4)若Ⅱ3与一个杂合女性婚配，所生儿子为白化病人，则第二个孩子为白化病女孩的几率是。 2．(15分)在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为A、a）致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B、b），两种病中有一种为血友病，请据图回答问题：

2021软骨发育不全患儿临床遗传特征分析及生长发育曲线探索(全文)

2021软骨发育不全患儿临床遗传特征分析及生长发育曲线探索（全文） 软骨发育不全（achondroplasia, ACH）是一种常染色体显性骨骼发育障碍性疾病，主要表现为不成比例身材矮小伴颅面部发育异常[1]。鉴于我国ACH患儿多为零星的病例报道，尚缺乏系统、全面、总结性的流行病学调查，故我国ACH患儿临床及遗传学特点并不清晰，因此本研究致力于阐明其临床及遗传学特点。另一方面由于ACH患儿主要表现为严重的生长发育落后，对患儿定期进行生长监测是评估其生长发育情况及最终身高的重要手段，而生长曲线图是生长监测与评价中最有用的工具。美国Horton等[2]在1978年首次发表了ACH患儿的身高与年龄生长曲线；然而不同国家的正常人群和患有相同遗传性疾病的患儿之间存在不同程度的身高差异[3]，所以每个国家都需要制定符合国情的生长曲线参考，由于我国尚缺乏相关研究，为弥补这一空缺，通过对210例ACH患儿身高数据的分析，绘制了中国0~12岁ACH患儿的身高与年龄生长参考曲线，以期为我国ACH患儿提供实用的生长评价工具。 对象和方法 一、对象 采用横断面研究方法，于2019年7月至2020年1月由上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科在全国范围内组织开展成纤维细

胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3）基因检测确诊的210例ACH患儿（男110例、女100例）的流行病学调查研究。纳入标准：（1）临床和影像学表现支持ACH的诊断；（2）基因检测（包括FGFR3单基因检测或热点检测、靶基因测序、全外显子检测）发现FGFR3基因存在致病性变异。排除标准：基因检测结果示FGFR3基因致病变异导致的软骨发育低下、致死性软骨发育不良、SADDAN综合征、颅缝早闭综合征。本研究所有患儿家长均知情同意，并获上海交通大学医学院附属新华医院伦理委员会审批通过（XHEC－D－2020－061）。 二、方法 1.资料来源和调查方法 （1）在全国范围内开展ACH患儿问卷调查（问卷由上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科设计），进行患儿基本情况的初步调研；（2）在上海交通大学医学院附属新华医院举办ACH患儿病友会，由医护人员现场完成患儿（130例）生长发育指标的测量及病例资料的采集；（3）将以上两部分不同来源患儿信息进行去重统计。 2.数据整理及分析

人教版2024年高考化学一轮复习《专题07 伴性遗传与人类遗传病》

专题7 伴性遗传与人类遗传病 专题分析 ➢题型解读 该专题常与孟德尔遗传定律结合，高考中多以选择题的形式出现，偏向于综合能力的考查。且该专题与社会生活中的优生优育紧密相关，能很好地培养学生的社会责任感。 ➢考向分析 围绕基因与染色体的关系、人类遗传病的常见类型及病例、检测和预防，以及人类遗传病的系谱分析进行。 ➢答题技巧 作答本专题时，需以课本相关知识为依据，总结相应规律和技巧，熟记口诀，从而能够讯速找寻所需的解决方法。 一、单选题 1．（2023·广东广州·统考三模）2022年诺贝尔生理学或医学奖颁发给瑞典科学家斯万特·帕博。 以表彰他在已灭绝古人类基因组和人类演化研究方面所做出的贡献。以下叙述错误的是 （） A．研究古人类基因组首先要从古人类尸体中获取DNA B．古人类基因组是测定古人类DNA的脱氧核苷酸序列 C．通过比较现代人基因组和古人类基因组的异同研究人类的演化 D．人类基因组测序对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的帮助 2．（2023·云南·校联考模拟预测）“恶性高热”是一种潜在致命性单基因遗传病，患者一般无 症状，但当接触麻醉剂后，会诱发患者出现高热等症状，死亡率极高。某家庭的母亲和女儿 皆患有恶性高热，父亲情况未知。母亲因该病去世，女儿经及时抢救而康复。科研人员对该 家庭成员进行了基因检测。控制该性状的某一基因可在限制酶的作用下切割成两条不同长度 的DNA片段，用电泳分离后可显示出不同的带谱如图1所示（控制该性状的基因不位于X、 Y染色体的同源区段）。下列说法正确的是（）

A．该遗传病属于X染色体上显性遗传病 B．该家庭的父亲为纯合子，不患病的概率是100%，手术时无恶性高热风险 C．造成恶性高热基因突变的原因是碱基对的增添或缺失 D．4号与无麻醉剂接触史的女子结婚，后代的基因型最多有3种 3．（2023·云南·校联考模拟预测）下面是几个教材实验提出的改进或创新方案，不合理的是（） A．将西瓜汁用定性滤纸过滤后可获得无色透明的滤液，该液体可作为还原糖鉴定的原料B．观察植物细胞质壁分离时，可以用一定浓度的NaCl溶液代替蔗糖溶液 C．探究酵母菌有氧呼吸的方式时，可在含有NaOH溶液和含酵母菌培养液的锥形瓶间加一个装有澄清石灰水的锥形瓶 D．调查常见的人类遗传病时，也可以调查发病人数有增加趋势的青少年型糖尿病发病率4．（2023·广东惠州·校考模拟预测）人类基因组中8%的DNA由于高度螺旋化不易测序，曾被科学家认定是“垃圾DNA”。但随着测序手段的提升，发现这些片段与分化、衰老、癌变等的调控密切相关。下列叙述错误的是（） A．人类基因组计划测定的是24条染色体上DNA的碱基序列 B．最初科学家认定人类基因组中8%的DNA为“垃圾DNA”的依据是其高度螺旋化，难以转录 C．细胞癌变很可能是8%片段中某些基因突变产生原癌基因和抑癌基因导致的 D．8%片段中存在的某些调控序列可能使不同细胞基因的表达存在差异 5．（2023·湖北武汉·校联考模拟预测）妻子患病丈夫正常的一对夫妇，他们的父亲均患该种遗传病，他们既生下了正常的儿女，也生下了患病的儿女。这种遗传病在人群中的特点不可能是（）