医学遗传学

一.家族性疾病和遗传病、先天性疾病和遗传病的区别

遗传病：是指生殖细胞或者受精卵的遗传物质，即染色体发生畸变或者基因突变所引起的疾病，通常具有垂直传递的特性，这一概念强调了如下四点：1.垂直传递2.疾病的原因一定是遗传物质的改变3.不是任何细胞的遗传物质改变都可以传给下一代的，只能是生殖细胞和受精卵才能如此4.遗传病具有终身性。

家族性遗传病：是指某一疾病在一个家族中具有多发性，这种疾病可由是环境因素导致的，也可以是遗传因素导致的。

先天性疾病：是指一个个体出生时就表现出的疾病，先天性畸形是指一个个体在出生时就表现出机体或者某些器官系统的结构异常。这些疾病或者畸形可以是遗传病，也可是因为胚胎发育过程中的环境因素所致。

遗传往往表现为家族性疾病，家族性疾病往往并不一定是遗传病。遗传病虽然由于共同的致病基因继承而表现有发病的家族聚集，但是这并非必然的。

首先，一些常染色体隐性遗传病就常看不到家族性发病而是散发病例；再者，一些环境因素所致的疾病中，由于同一家族的不同成员生活于相同的环境中，也可以表现为发病的家族聚集，例如在某些缺碘地区，甲状腺肿的发病就有发病的家族聚集，但是，不能认为这是遗传病。

另一种误解认为先天性疾病就是遗传病，所谓先天性疾病是指出生时即表现出来的疾病，一种病如果是遗传因素决定的，而且致病基因染色体异常常在出生前即已表达，这种病当然具有先天性，但是，不少遗传病的致病基因在出生后的漫长生病过程中才逐步表达，因此不表现为先天性。例如甲型血友病一般在儿童早期才发病，成年型多囊肾一般在中年后才发病。总之，遗传病常有特定的发病年龄。

二.基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变时，称为点突变。涉及多个碱基的还有缺失、重复和插入。

二.基因：具有特定功能的DNA片段，在分子生物学水平，基因是遗传的功能单位，能够

表达和产生基因产物的核酸序列。

基因的基本特征是：基因可以自体复制、基因决定性状、基因可以产生突变。

基因组：一个细胞内含有的所有的遗传物质。一个染色体组所含有的全部基因为一个基因组。

染色体组：在真核生物中，一个正常生殖细胞中所含的全套染色体。

人类基因组：是人体所有遗传信息的总和，有一核基因组，线粒体基因组。

基因突变引起的表型效应：对机体不产生可察觉的效应、形成正常人体生化组成的遗传学差异、可产生有利于机体生存的积极效应、引起遗传性疾病。

染色体核型：一个体细胞中全部染色体，按其大小、形态、特征顺序排列所构成的图像。

遗传性三大定律：分离定律、自由组合定律、连锁与交换定律

单基因遗传病是指某种疾病受一对等位基因控制。

四.基因突变的一般特性

基因突变具有多向性、可逆性、有害性、稀有性、重复性、随机性等特性。

1.多向性：任何基因座上的基因，都有可能独立的发生多次不同的突变而形成其新的等位基因，这称为基因突变的多向性。

2. 随机性：基因突变不仅是生物界普遍存在的一种遗传事件，而且，对于任何一种生物，任何一个个体，任何一个细胞乃至任何一个基因来说，突变的发生也都是随机的。

3. 重复性：已经发生突变的基因，在一定的条件下，还可能再次独立的发生突变二形成其他另外一种新的等位基因。

4.稀有性：尽管基因突变是生物界普遍存在的一种遗传事件，却也算一种非频繁发的稀有事件。我们通常用突变率来衡量基因突变的难易程度。所谓突变率是指在自然状态下，某一基因在一定群体中发生突变的频率。如人类基因的突变率为10-4～10-6/生殖细胞/代，表示每代1～100万个生殖细胞中，有一个基因发生突变。

5. 可逆性：当一个基因发生突变后，突变后的基因若再发生突变，可回复到原来基因的状态，这种情况称为基因突变的可逆性。如果将基因A突变为a称为正突变，那么，由基因a 突变为基因A则称为回复突变。人类中出现的返祖现象，就是由于基因发生了回复突变引起的。由于基因突变具有多向性，所以，一般来说回复突变的频率低于正突变频率。

6.有害性：许多事例表明，基因突变不利于个体的生长发育，因此，对个体来说，大部分基因突变是有害的。

五、基因突变的诱发因素

当基因受到内外环境中某些因素的影响时，可以发生突变。根据基因突变发生的原因，可将其分为自发突变和人工诱变两类。

1、引起自发突变（在自然条件下，没有人为干涉，未经任何人工处理而发生的突变）的因素：温度剧变、宇宙线、化学污染以及生物体内或细胞内部某些新陈代谢异常的产物。

2、引起诱发突变（在人为干涉下，经过特殊的人工处理所产生的突变）的因素

（1）物理因素：紫外线、电离和电磁辐射（X、α、β、γ射线，中子流、激光、电子流）、超声波、温度等。

（2）化学因素：羟胺类、亚硝酸类化合物、碱基类似物、芳香族化合物、烷化剂，如甲基磺酸乙酯（EMS）、硫酸二乙酯（DES）、乙烯亚胺（EI）等。

（3）生物因素：病毒（流感病毒、麻疹病毒）、细菌和真菌（产生的毒素和代谢产物）。六、静态突变和动态突变（概念、类型）

静态突变：在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变称为静态突变。静态突变可包括点突变和片段突变，其突变率一般保持在10-6左右。静态突变相对于其它突变的可遇见性要小，突发性大，很难找准突发时间。是一种很快速的特别突变。

动态突变：动态突变又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着时代的传递二不断扩增。

静态突变又包括点突变和片段突变，点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式，碱基突变又包括：同义突变、无义突变、终止密码突变、错义突变；片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。

动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。七、影响单基因遗传病发病的几个因素

系谱：讲患者家族的所有成员及其发病情况按照一定格式绘制成图解，就成为系谱。

不完全显性遗传: F1表现为双亲性状的中间型，称为不完全显性（incomplete dominance）。在这种情况下，显性纯合体与杂合体的表现不同，杂合体的表现型介于显性纯合体和隐性纯合体之间，所以又称为半显性。

不规则显性遗传：指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的性状，可在系谱中出现隔代遗传现象。

共显性遗传：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。

X染色体失活：x染色体失活或里昂化（lyonization）。是指雌性哺乳类细胞中两条X染色体的其中之一失去活性的现象，过程中X染色体会被包装成异染色质，进而因功能受抑制而沉默化。

表现度：是指在环境因素和遗传背景的影响下,具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。

基因多效性：也称一因多效,是指一个基因有多种生物学效应。

遗传异质性：是与基因多效性相反的概念,又称性状的多基因决定,或称多因一效,是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同,但可能具不同的基因型,也即表型相同而基因型不同的现象。由于遗传基础不同,它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。

早现：是指一些遗传病(通常为显性遗传病)在连续几代的遗传中,存在发病年龄逐渐提前和病情逐代加重的情况。如Huntington舞蹈病、强直性肌营养不良等疾病存在遗传早现现象,子代的发病年龄较亲代均有提前。

延迟显性：是常染色体显性遗传病的一种类型,指带有致病基因的杂合子个体(Aa)在出生时未表现出疾病状态,待到出生后的一定年龄阶段才发病,称为延迟显性。

遗传印记：显示一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而变现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。

限性遗传：某种性状或疾病的基因位于常染色体上，其性质可以是显性或者隐形，但由于基因表达的性别限制，只在一种性别中表现，而在另一性别中则完全不能表现但这些基因均可以遗传给下一代，这种遗传方式称为限性遗传。

从性遗传：有些基因虽然位于常染色体上，但由于受到性激素的作用，因而使得它在不同性别中的表达不同，这种遗传现象称为从性遗传。从性遗传性状虽可在两性中表现，但在两性中的发生频率及杂合子基因型在不同性别中的表型是不同的，这种性状称为从性显性。

拟表型：是指由于环境因素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所产生的相同或相似。

八、质量性状和数量性状（易患性、阈值）

质量性状：是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的那些性状。它由少数起决定作用的遗传基因所支配，如鸡羽的芦花斑纹和非芦花斑纹、水稻的粳与糯、角的有无、毛色、血型、遗传缺陷和遗传疾病等都属于质量性状，这类性状在表面上都显示质的差别。质量性状的差别可以比较容易地由分离定律和连锁定律来分析。

数量性状：是另一类性状差异，这些性状的差异呈连续状态，界限不清楚，不易分类。动植物的许多重要经济性状都是数量性状，如作物的产量、成熟期，奶牛的泌乳量，棉花的纤维长度、细度等等。

易患性：在多基因遗传病中，一个个体在遗传基础和环境共同作用下，患病的风险称为～。阈值：多基因遗传病中，当一个个体的易患性达到一定的限度时，这个个体就将患病，这个易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度就称为阈值。在环境条件相同下，阈值代表了发病必须的最低的基因数量。

多基因遗传：有多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度产生较大的影响，这些性状为数量性状，其遗传方式称为多基因遗传。

1.有一对基因所控制的遗传方式称为单基因遗传，此种遗传的相对性状之间的差异是明显的，即变异是不连续的，这样的性状称为质量性状

2.由两队以上的基因控制的性状称为数量性状，此类性状的变异正态分布，即一个群体中大部分个体的表现型都是中间类型，极端变异的个体很少。

3.控制数量性状的基因彼此为共显性基因，这些基因也遵循孟德尔方式遗传，但每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，多对基因的效应可以积加，形成一个明显的表型性状。

4.一个群体的易患性的平均值的高低，可以由该群体的发病率作出估计，易患性高低衡量的R度用正态分布的标准差作单位。

5.某多基因遗传病的阈值与平均值相距越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，而群体发病率也越高。

九、遗传度：在多基因遗传病中，易患性的大小受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起的作用大小称为遗传度或遗传率，用百分率(%)表示。

H=70~80%,遗传度高，说明该病的发生遗传因素起重要作用。H=30~40%，遗传度低，说明该病的发生遗传因素作用不显著。

遗传度概念和计算注意：1.遗传度是特定人群的估计值。2.遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义。3.遗传度的估算仅适合于没有遗传异质性，而且没有主基因效应的疾病。

十、多基因遗传病发病风险的估计

（一）患病率与亲属级别有关

1．高遗传度情况下，群体发病率0.1~1%时，患者一级亲属的发病率（qr）近于群体发病率（qg）的平方根。

即当h2=70~80%, qg=0.1~1%时，qr= 如唇腭裂在中国人群体中的发病率为0.17%，遗传度为76%，则患者一级亲属的发病风险为4%。近于=4.1%。

2．一般遗传度时，可查表求得患者一级亲属的发病风险。例：无脑儿和脊柱裂的患病率为0.38%, 遗传度60%, 求qr。

查表：在横轴找qg=0.38的点；作垂线与纵轴平行，交于h2=60% 斜线，交点对着的纵轴qr=4%。

（二）患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关

家族中患者多，说明家族（或双亲）带有的阈值以上的致病基因多，传递给子代的可能性越大。如唇腭裂，人群中一对表型正常的人婚配，出生唇腭裂患儿的风险为0.17%（群体发病率），若生育了一个该病患者，第二胎再生唇腭裂患儿的风险上升到4%，如果生育了二胎均患唇腭裂，那么生第三胎再患该病的风险就上升为10%。

（三）患者亲属再发风险与患者畸形或者疾病严重程度有关

因为控制多基因病的微效基因具有累加作用，病情重，说明含的致病基因多，亲属携带基因超过阈值的可能性大，发病风险高。

（四）某种多基因病的患病有性别差异时，亲属再发风险与性别有关

如先天性幽门狭窄，群体发病率男性(0.5%)高于女性(0.1%)，则女患者的儿子更易得病。如果一个男患者，其儿子的发病率上升为5.5%，其女儿的患病率为2.4%；若一个女性患者，则其儿子的发病率为19.4%，女儿的患病率为7.3%。

这是因为群体发病低的性别患者，必然带有很多的致病基因才能超过阈值而发病，因此其子女会有得到较多致病基因的机会而发病，尤其是与其性别相反的性别。

二十四、近亲婚配

亲缘系数：是指将群体中个体之间基因组成的相似程度用数值来表示即为血缘系数。即具有共同祖先的两个人，在某一基因座上带有相同基因的概率

近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。即近亲婚配使子女得到这样一对相同基因的概率。

近亲婚配：有共同祖先血缘关系的亲属之间的婚配。近亲婚配的危害主要表现在增加隐性纯合子的频率。

1.群体的平均近婚系数越大，说明该群体中近婚程度越高。

2.近亲结婚的有害效应，是因为结婚的双方都具有共同的有害隐性基因造成的。

3.姑表兄妹近婚时，X染色体上的基因近婚系数为0，这是因为X染色体不能从男性传给

男性。

近交系数：就是从群体的角度来估算近亲结婚的危害。其值a由下列公式得出：

十一、造成染色体畸变的原因

1．①物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。当细胞受到电离辐射后，可引起细胞内染色体发生异常（畸变）。其畸变率随射线剂量的增高而增高；

②化学因素:如一些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等，都可以引起染色体畸变；

③生物因素:可导致染色体畸变。它包括两个方面：一是由生物体所产生的生物类毒素所致，另一是某些生物体如病毒。霉菌毒素具有一定的致癌作用，同时也可引起细胞内染色体畸变；

④遗传因素：当一个新生命形成时，它有可能承继了父母的那条异常的染色体，成为一个染色体异常的患者；

⑤母亲年龄: 母亲年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有三条的情况要多于一般人群。如母亲大于35岁时，生育先天愚型（21三体综合征）患儿的频率增高。这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有关。

十二、染色体结构畸变的类型和产生机制

包括缺失（末端缺失、中间缺失）、易位（相互易位、罗伯逊易位）、倒位、环形染色体和等臂染色体等。染色体断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制。

所谓染色体易位即染色体断裂片段不在原位重建而连接到另一染色体上，若易位后基因没有丢失或增加者称为平衡易位，临床可无症状，但这种平衡易位染色体携带者的子代易患染色体病；当一条染色体的长、短臂同时发生断裂，含有着丝点节段的长、短臂短端相接，即形成环状染色体；造成染色体畸形变的遗传基础是染色体发生断裂及断裂后的重组误排，称染色体重排。染色体结构畸变可引起严重疾病，甚至死亡。

1.染色体非整倍性改变有单体、三倍体或多体。

2.人类女性核型中G组的染色体有4条，而男性G组有5条。

3.根据体内是否含有两性性腺，两性畸形可以分为真两性畸形和假两性畸形。

4.含倒位和相互易位染色体的个体，没有遗传物质的丢失，无表型改变，称为染色体畸变

携带者。

十三、临床上常见的染色体数目异常类型有哪些？

在细胞分裂过程中，染色体分离障碍，可导致染色体数目异常，包括整倍体和非整倍体两类。以二倍体细胞为标准来命名。整倍体是染色体数目以染色体组为单位的增减，如单倍体、三倍体、四倍体等，三倍体以上的称为多倍体。非整倍体是染色体数不是染色体组的整倍数。十四、线粒体DNA的遗传特点和线粒体基因的突变类型

1.母系遗传

2.异质性

3.阈值效应

4.不均等的有丝分裂分离。

（1）mtDNA复制具有半自主性

（2）线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不同

（3）mtDNA为母系遗传（母亲将她的mtDNA传递给儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA 传递给下一代，不存在从男性传给后代的途径）

（4）mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离

（5）mtDNA的异质性（同一细胞或同一组织中，两种或两种以上的mtDNA共存）与阈值效应（在线粒体遗传中，突变的mtDNA达到一定数量时，才能引起某种组织或者器官的功能异常）

（6）mtDNA的突变率极高

（7）mtDNA的不均等的有丝分裂分离

遗传瓶颈效应：人类的每个卵细胞中大概有十万个mtDNA，但是只有随机的一小部分可以进入成熟的卵细胞传给子代，这种卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程称为～

同质性：在一个细胞或者组织中，所有mtDNA基因相同称为～

多质性：线粒体的大量中性突变可使绝大多数细胞中有多种mtDNA拷贝，称为～

突变类型包括：点突变、大片段重组、mtDNA数量减少

点突变：2/3发生于编码tRNA、rRNA的基因。1/3点突变发生于编码mRNA的基因。

大片段重组：缺失、重复。大片段的缺失往往涉及多个基因，可导致线粒体OXPHOS功能下降，产生的ATP减少，从而影响组织器官的功能。

mtDNA数量减少：可为常染色体显性或隐性遗传，即提示该病由核基因缺陷所致线粒体功能障碍。

1.人类mtDNA由16569bp组成，含37个基因，编码13种蛋白质亚单位，22种tRNA

和2种rRNA。

2.线粒体基因组的遗传特点：自主性、遗传密码和通用密码不同、母系遗传、同质性与

异质性、阈值效应、突变率高。

十七、染色质：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维可根据其所含核蛋白分子螺旋化程度以及功能状态的不同分为常染色体和异染色体。

染色体：间期到分裂期的细胞，染色质通过螺旋化凝缩后形成。

染色质和染色体实质上是统一物质在不同细胞周期，执行不同生理功能时不同的存在形式。性别决定机制：性别决定是由精子中带有的是X染色体还是Y染色体所决定的，而X染色体和Y染色体在人类性别决定中的作用并不相当。一个个体无论其有几条X染色体，只要有Y染色体就决定男性表型（睾丸女性化患者除外）因为Y染色体的短臂上有一条决定男性的基因，即睾丸决定因子TDF基因，TDF基因才是性别决定的关键基因。性染色体异常的个体，如核型为47，XXY或48,XXXY等，它们的表型是男性，却不是一个正常的男性。

1.染色体分组类型：染色体根据着丝点的相对位置分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体。

2.正常男性和正常女性的核型分别以46,XY和46,XX来表示

十八、分子病和遗传性酶病的概念和区别

分子病：是由非酶蛋白分子结构和数量异常所引发的疾病。由于基因突变导致蛋白质分子结构和量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。

酶蛋白病：编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量的减少或增多，均可引起机体代谢紊乱。

区别：分子病是突变后使合成的蛋白质发生质和量的改变，直接通过蛋白质变异影响机体功能；遗传性酶病则是由于基因突变是酶蛋白结构或者数目异常，通过酶的催化作用间接引起机体代谢功能障碍。

先天性代谢病：糖代谢缺陷、氨基酸/脂类/核酸/药物/维生素/溶酶体代谢缺陷。

先天性代谢缺陷的共同规律：酶缺陷与酶活性、底物堆积和产物缺乏、底物分子大小与性质、临床表型与酶缺陷。

十五、癌基因、原癌基因、抑癌基因（概念区别举例）

癌基因：是指引起细胞恶性转化的核算片段，它们能促进细胞生长和增殖。

原癌基因：宿主序列中与病毒癌基因序列具有同源性的基因。是细胞内与细胞增殖相关的基因，是维持机体正常生命活动所必须的，在进化上高等保守。当原癌基因的结构或调控区发生变异，基因产物增多或活性增强时，使细胞过度增殖，从而形成肿瘤。

肿瘤抑制基因：正常细胞中抑制肿瘤发生的基因，抑制细胞的增长，促进细胞的分化，也称抑癌基因、抗癌基因、隐性癌基因。

简而言之原癌基因就是癌基因还没突变的时候，而抑癌基因是抑制原癌基因变成癌基因。两者有一个共同点：任何一个发生突变，都有可能发生说癌变。

1.说明肿瘤的发生和遗传因素有关：肿瘤的家族聚集现象、肿瘤发病率的种族差异、遗传性肿瘤、染色体不稳定综合征、肿瘤遗传易感性。

2.肿瘤细胞内结构异常的染色体称为标记染色体。其可分为特异性标记染色体和非特异性标记染色体两种。

3.直接参与肿瘤发生的两类基因是癌基因和肿瘤抑制基因，其作用分别是对细胞起增殖正调节作用，对细胞增殖起负调节作用。

十六、癌基因激活的机制

⑴点突变：细胞癌基因中由于单个碱基突变而改变了编码蛋白质的功能，或使基因激活并

出现功能变异

⑵病毒诱导与启动子插入：细胞癌基因附近一旦被插入一个强大的启动子，如逆转录病毒基因组中的长末端重复序列，也可被激活

⑶基因扩增：细胞癌基因通过复制可使其拷贝数增加，从而激活并导致细胞恶性转化，癌基因蛋白的过度表达通常在某一特定染色体区域的复制时才发生

⑷染色体断裂与重排：第一种：原癌基因易位插入到一个强大的启动子、增强子、转录调控元件附近导致激活。第二种：通过易位同其他基因形成融合基因

十九、多基因遗传：精神分裂症、糖尿病、哮喘。

线粒体疾病：leber遗传性视N病（LHON）、线粒体脑肌病、线粒体心肌病、帕金森症、肿瘤、冠心病。

二十、红细胞和RH血型

红细胞血型

把每个人的红细胞分别与别人的血清交叉混合后，发现有的血液之间发生凝集反应，有的则不发生。他认为凡是凝集者，红细胞上有一种抗原，血清中有一种抗体。如抗原与抗体有相对应的特异关系，便发生凝集反应。如红细胞上有A抗原，血清中有A抗体，便会发生凝集。如果红细胞缺乏某一种抗原，或血清中缺乏与之对应的抗体，就不发生凝集。根据这个原理他发现了人的ABO血型。后来他又把不同人的红细胞分别注射到家兔体内，在家兔血清中产生了3种免疫性抗体，分别叫做M抗体、N抗体及P抗体。用这3种抗体，又可确定红细胞上3种新的抗原。这些新的抗原与ABO血型无关，是独立遗传的，是另外的血型系统。而且M、N与P也不是一个系统。控制不同血型系统的血型基因在不同的染色体上，即使在一个染色体上，两个系统的基因位点也相距甚远，不是连锁关系，因此是独立遗传的。Rh血型

凡是人体血液红细胞上有Rh抗原（又称D抗原）的，称为Rh阴性。这样就使已发现的红细胞A、B、O及AB四种主要血型的人，又都分别一分为二地被划分为Rh阳性和阴性两种。随着对Rh血型的不断研究，认为Rh血型系统可能是红细胞血型中最为复杂的一个血型系。Rh血型的发现，对更加科学地指导输血工作和进一步提高新生儿溶血病的实验诊断和维护母婴健康，都有非常重要的作用。在我国，RH阴性血型只占千分之三到四。RH阴性A型、B型、O型、AB型的比例是3：3：3：1。

RH阴性者不能接受RH阳性者血液，因为RH阳性血液中的抗原将刺激RH阴性人体产生RH抗体。如果再次输入RH阳性血液，即可导致溶血性输血反应。但是，RH阳性者可以接受RH阴性者的血液。

二十一、Rh阳性红细胞引起的新生儿溶血症

Rh阴性的母亲孕育了Rh阳性的胎儿后，胎儿的红细胞若有一定数量进入母体时，即可刺激母体产生抗Rh阳性抗体，如母亲再次怀孕生第二胎时，此种抗体便可通过胎盘，溶解破坏胎儿的红细胞造成新生儿溶血。若孕妇原曾输过Rh阳性血液，则第一胎即可发生新生儿溶血。

RH血型系统，其中含有6种抗原，即C、c、D、d、E、e。凡红细胞含D抗原者为Rh 阳性，否则为阴性。Rh血型无天然抗体，其抗体多由输血（Rh阴性者被输人Rh阳性血液）或妊娠（Rh阴性母亲孕育着Rh阳性胎儿）免疫生成，具有重要临床意义。一旦形成抗体，如再输入Rh阳性血液，可发生严重输血反应。再孕育Rh阳性胎儿可发生新生儿溶血症。因此RH阴性的女性在输了RH阳型的血后，血液里产生了抗体，就不能再怀RH阳性的孩子了，否则婴儿多半难以存活。也有部分存活胎儿由于溶血所产生的大量胆红素进入脑细胞，引起新生儿中枢神经细胞病变，（称为核黄疸。核黄疸残废率极高）即使幸存也会影响病儿的智力发育和运动能力。

女性如果不输RH阳性的血，则可生育第一胎，这是由于第一胎怀孕时，孕妇体内产生的抗体量较少，还不足以引起胎儿发病。如果第一胎是RH阳性，那么以后就不能继续生育了。

如果男性是RH阴性，那么生完RH阳性的孩子后也不要生育第二胎。但是男性输完RH阳性的血后不会丧失生育能力。

常染色体病的主要临床症状以及核型：

一、三体综合征：

1.21三体综合征：

临床特征：有特殊面容，鼻梁低，内眦赘皮，两眼外眼角向上翘。耳小，常为低位。口常张开，流涎多，舌伸出口外，呈裂缝舌。智力发育落后。50%有先天性心脏畸形，并有裂

唇、裂腭，以及多指(趾),并指(趾)等畸形。手指短，小指呈指弯曲，单一指褶线，掌纹多呈通贯手，拇指与第二趾间距大，呈草鞋脚，男性多为不育，女性虽能生育，但可将此病遗传给后代。

核型：游离型21三体或者易位型21三体。易位型又分为14/21易位和21/21易位。如45,xx-14,-21,+t(14q21q)：14/21平衡易位携带者；46,XY,-14,+t(14q21q)：14/21易位型21三体患者。

染色体平衡易位携带者在生殖细胞形成时，理论上经减数分裂可以产生6种类型的配子，但实际上只有4种配子形成，故与正常个体婚配后，将产生4种核型的个体。由此可见，染色体平衡易位携带者虽外表正常，但其常有自然流产或死胎史，所生子女中，约1/3正常，1/3为易位型先天愚型患儿，1/3为平衡易位携带者。但如果父母之一是21/21平衡易位携带者时，1/2胎儿将因核型为21单体而流产，1/2核型为46，-21，+t(21q21q)，因此活婴将100％为21/21易位型先天愚型患儿。所以21/21平衡易位携带者不应生育。

2.18三体综合征：核型：多为游离型18三体，偶见嵌合体，易位型比较少见。47,XX,+18或者46,XX/47,XX,+18 或者48,XXX,+18

二、缺失综合症：

5p-综合症：核型：5p的5p15附近有缺损。46,XY,5p-或者46,XY,del(5)(p15)或者46,XY,del(5)(:5p15→qter)

三、性染色体病：

1。Klinefelter综合症：核型：47,XXY 47,XXY 48,XXXY 49,XXXXY 46,XY/47,XXY

2。Turner综合症：

核型：45,X;或者嵌合体如46,xx/45,x;47,xxx/45,x;46,xx/47,xxx;47,xxx/46,xx/45,xx。

3。Martin-Bell综合征：核型：X染色体长臂上出现脆性位点fra(x)(q27.3)，脆性位点为断裂点，但并不完全断裂，而是呈裂隙的现象。

四、染色体微缺失综合症：

1。概念：有些遗传病的发生是由于丢失染色体很小的片断，这类遗传病归为染色体微缺失综合症。

2。Prader-Willi综合征：患儿出生时就有肌张力减退和吮吸困难，患婴面部平，上唇呈帐状。外生殖器发育不良，男婴通常睾丸未降，女婴则阴唇发育不全。2-3岁转为饮食过量，导致肥胖。固执、易发脾气、行为异常。为12q11-12缺失(父源)。

3。Angelman综合征：发育迟后，不讲话。急冲式动作，阵发不恰当大笑，脑电图异常。为15q11-12缺失(母源)。

五、两性畸形

1。真两性畸形：核型：46,XX;46,XY;或者46,XX/46,XY。

2。假两性畸形：核型：47,XXY、48,XXXY、49,XXXXY、46,XY/47,XXY。

发病原因：1、未能检出含有XY核型组织的嵌合体。2、Y染色体短臂上的睾丸决定基因易位到X染色体或常染色体上。

3。两性畸形的处理原则：及早诊断；及早治疗；染色体性别并非患者应予指定的最终目标，作出决定的最主要的因素是患者的表现型和抚养性别。

二十五、基因突变引起性状改变的分子生物学机制

1.基因突变引起酶分子的异常

2.酶分子异常引起的代谢缺陷

3.非酶蛋白分子缺陷导致的分子病

二十六、易位携带者和倒位携带者

易位携带者：携带有一条染色体的短片移接到另一条非同源染色体的臂上的结构畸变的染色体，但本人不发病的人。

倒位携带者：携带有某一染色体两次发生断裂后，两点之间的片段旋转１８０度后重接，造成染色体上基因顺序重排的畸变染色体，但本人不发病的人。

医学遗传学总结

KEY WORD：分子技术。 1.基因工程 PCR-引物设计；限制性酶切；连接，转化，筛选，质粒提取 2.如何构建报告基因 3.基因的表达如何调控，检测方式？ DNA/RNA manipulate 以Huntington disease举例： （Huntington disease Caused by expansion of a triplet encoding Glu in the 5’ end. Normal allele. 11-34 repeats; Abnormal, triplets expanded.） 【疾病研究如何着手】 查阅文献→选择模式动物 （eg. 选择果蝇。 原因：发育周期短个体小便于饲养成本低，由于研究历史长基因工具系统健全。 研究结果适用于人<13000个基因中有10000个与人同源，人类60%以上的疾病可以在果蝇中找到对应基因>） →构建报告基因 （eg. 使人的Huntington基因能在模式生物中表现出疾病表型） ①在表达基因的coding region的3’端加上GFP，作为基因表达的预告。尽量包括调控序列。通过数据库（例如BioLabs）鉴定确保序列中有promoter和核糖体结合。 ②为PCR设计引物： 大致原则： 5’端：在5’端选择约为20bp的序列，GC个数与AT个数大致相等。在之前加6bp左右的酶切位点，以及在酶切位点之前加上1~2bp的用于提高限制性内切酶效率的碱基。 3’端：大致相同，只是注意DNA序列需要【反向互补】 →连接后转化→克隆筛选→基因提取 【限制性内切酶使用注意】 DNA甲基化、star activity（用量、时间）、enzymes producing compatible ends. （star activity：指由于反应条件不同而产生的切断与原来认识序列不同的位点的现象，也就是说产生Star 活性后，不但可以切断特异性的识别位点，还可以切断非特异性的位点。产生Star活性的结果是酶切条带增多。） 【vector】 用于扩增的cloning vector和用于表达的expression vector 特点见课件。 【Inverse PCR】：用于克隆基因两侧的侧翼序列。

医学遗传学

题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少

二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。

五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

医学遗传学名词解释(遗传病的诊断)

医学遗传学名词解释(遗传病的诊断) 1、携带者(carrier)是指表现型正常，但携带有致病遗传物质的个体。其体指：①携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；②携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；③携带有致病基因，迟发个体；④染色体平衡易位或倒位的个体。 2、系谱分析(pedigree analysis)家系分析是一诊断遗传疾病的重要步骤，根据系谱图，对家系进行回顾性分析，以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式。 3、产前诊断（prenatal diagnosis)产前诊断称为宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。 4、绒毛取样法（chorionic sampling）绒毛取样法又称为绒毛吸取术，是通过特制的取样器，经孕妇阴道、宫颈进入子宫，达到胎盘处后吸取一定数量的胎儿绒毛组织。 5、基因诊断(gene diagnosis)应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术，称为基因诊断，又称为分子诊断。 6、聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)它是模拟体内条件卜应用DNA酶反应特异性扩增某一DNA片段的技术。 7、遗传标志(genetic marker)所谓遗传标志是群体中存在多态性而遗传上遵循孟德尔规律的，同时不受环境影响而改变的特征物，如染色体上的某些结构、HLA类型以及特征性的DNA序列等。 8、核酸杂交(nuclear hybridization)是从核酸分子混合液中检测特定大小的核酸分子的传统方法。其原理是核酸变性和复性理论。即双链的核酸分子在某些理化因素作用下双链解开，而在条件恢复后又可依碱基配对规律形成双链结构。 9、基因芯片技术(gene chip technique)基因芯片技术是大规模、高通量分子检测技术。将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针，有规律地排列固定于支持物上，形成矩阵点。样品DNA/RNA按碱基配对原理进行杂交，再通过荧光检测系统等对芯片进行扫描，并配以计算机系统对每一探针的荧光信号做出比较和检测，得出所要的信息。 10、PCR- RFLP将聚合酶链反应与RFLP方法结合的一种检测技术。由于DNA序 列的差异，造成了内切酶位点的变化，或是新的酶切位点的产生；或是原酶切位点的 消失等，通过酶切后电泳图谱的判断，达到确定检测结果。 11、基因探针(Probe)是一段带有标记的，与待测基因有关的核酸序列。 12、荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization，FISH)是以细胞遗传学为基础建立起来的分子细胞遗传学新技术。该方法使用荧光素标记探针，以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交。 13、症状前诊断(pre-symptomatic diagnosis)是针对一些常染色体显性(AD)遗传病的杂合子个体的一种诊断方法。 14、新生儿筛查(neonatal screening )也是一种症状前的诊断。是对己出生的新生儿进行某些遗传病的诊断，是出生后顶防和治疗某些遗传病的有效方法。 15、植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PSD）是指用分子或细胞遗传学技术对体外受精的胚胎进行遗传学诊断，确定正常后再将胚胎植入子宫。

医学遗传学

医学遗传学 绪论 1、医学遗传学：就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科 2、遗传病：按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。 3、人类遗传病划分为5类：单基因病（白化病）多基因病（唇裂）染色体病（早期流产儿21三体综合症猫叫综合症）体细胞遗传病（恶性肿瘤）线粒体遗传病 第一章人类基因和基因组 1、基因的概念：是具有遗传效应的DNA片段 2、基因的结构：增强子上游启动子启动子（TATA盒）转录起始点外显子内含子转录终止点 3、基因的分类：单一基因基因家族假基因串联重复基因 4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性 5、基因表达：转录翻译 第二章基因突变 1、基因突变的形式：静态突变【点突变（碱基替换：转换颠换，同义突变无义突变错义突变终止密码突变；移码突变）片段突变】动态突变 2、静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，分为点突变和片段突变 3、碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。同类之间的替换，又被称为转换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换。 4、同义突变：由于存在遗传密码子的兼并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。 5、无义突变：由于碱基替换而使得编码某一种氨基酸的三联体遗传密码子，变成不编码任何氨基酸的终止密码子UAA UAG UGA的突变形式被称为无义突变。造成多肽链的组成结构残缺及蛋白质功能的异常或丧失，最终会产生导致遗传表型改变的致病效应。 6、错义突变：是指编码某种氨基酸的棉帽子经碱基替换后变成了另外一种氨基酸的密码子，从而在翻译时改变了多肽链中氨基酸种类的序列组成，会导致蛋白质多肽链原有功能的异常或丧失 7、终止密码突变：如果因为碱基替换的发生而使得DNA分子中某一终止密码变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子，即称为终止密码突变。必然形成功能异常的蛋白质结构分子。 8、移码突变：是一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的、或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 9、动态突变：三核甘酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，故而被称之为动态突变。 10、紫外线照射引起的DNA损失与修复：光复活修复、切除修复、重组修复

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

医学遗传学试卷

一、名词解释： 1. 同源染色体：二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。 2. 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因 3. 隐性基因：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。 4. 遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。 5. 迟发性遗传病：一般在成年或中年以后才发病的遗传病。 6. 遗传早现：遗传病的发病年龄逐代提前。 7. 染色体病：由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。染色体病通常伴有程度不同的智力低下和发育畸形。 8. 单基因病：由单个基因突变引起的疾病。 9. 遗传异质性：是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。 10. 先证者（proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。 11. 分子病：是指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量的异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病，其发生的原因是由基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷。 12. 先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶分子量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。 13. 罗氏易位：两条近端着丝点染色体的长臂在着丝点处融合，而短臂丢失的一种特殊的相互易位。 14. 嵌合体: 具有两种或以上不同细胞的个体。 15.动态突变：基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。 16.移码突变：在正常的DNA分子中，某位点插入或者缺失的碱基数目为非3的倍数，造成该点之后的蛋白质三联体密码子阅读框发生改变，从而使一系列基因编码序列产生移位错误的改变，这种现象被称为移码突变。 17. 遗传度：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传度。 18. 单拷贝顺序：核苷酸序列只出现一次或几次,即只有一个或几个拷贝，包括大多数编码蛋白质的基因。 19.单核苷酸多态性：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 20.肿瘤抑制基因：它们的正常的功能是抑制细胞的生长和促进细胞分化。 21.遗传咨询：医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析，然后回答患者或询问者提出的各种问题。 22. 基因治疗 (Gene Therapy)：应用基因工程技术，将外源的正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因为基因缺陷和异常所引起的疾病。从广义上讲，基因治疗还可以包括所有在DNA 水平上的治疗措施和技术(化学药物，反义技术等)。 22. 直接基因诊断: 直接检查致病基因本身的异常，它适用基因异常的已知疾病。

医学遗传学期末试题单选版

第一章绪论 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：

《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础

一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？

第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值

2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断

一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

医学遗传学名词解释

医学遗传学名词解释 1.遗传病（genetic disease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 2.基因家族（gene family）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。 3.割裂基因（split gene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。 4.移码突变（frame-shift mutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 5.遗传印记（genetic imprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。 6.基因突变（gene mutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。 7.动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。 8.单基因遗传病（monogenic disease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。 9.不完全显性（incomplete dominance）：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。 10.易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。 11.母系遗传（maternal inheritance）：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。 12.分子病（molecular disease）：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。 13.先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）：由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。 14.多基因遗传（polygenic inheritance）：一些性状或疾病由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，该遗传方式成为多基因遗传。 15.近婚系数（inbreeding coefficient）：由于近亲婚配，子女在等位基因上得到一对相同基因的概率，称为近婚系数。 16.遗传负荷（genetic load）：在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在使群体适合度降低的现象，主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。 17. X染色质（X chromatin）：在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，正常女性的间期细胞核中有1个X染色质，正常男性则没有X染色质。 18.核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。 19.异染色质（heterochromatin）：在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，且染色较深，多分布在核膜内表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，是间期核中不活跃的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质。 20.罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，

医学遗传学试题

医学遗传学试题 Company number：【0089WT-8898YT-W8CCB-BUUT-202108】

河南科技大学成人高等教育（正考）试卷 夜大学（）脱产班（）函授（）闭卷（）开卷（） 课程医学遗传学 年级专业 姓名班级函授站 一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5．嵌合体； 6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分) 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。 2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 3．血红蛋白病分为和两类。4．Xq27代表。核型为46，XX， deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。 5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。7．染色体数日畸变包括和的变化。8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 9．地中海贫血，是因异常或缺失， 使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。 不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换 称为。 11．如果一条X染色体XQ27一Xq28 之间呈细丝样结构，并使其所连接的 长臂末端形似随体，则这条X染色体 被称为。 12．多基因遗传病的再发风险与家庭 中患者以及呈正相关。 三、选择题(单选题，每题1分，共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个 区，靠近着丝粒的为( )。 A．O区 B．1区 C．2区 D．3区E．4区 2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C

医学遗传学与检验

一、亲子鉴定 我室采用PCR －STR分型技术，必须检测的STR 基因位点有16个，从以下18个位点中选：vWF40、D1S80、D19S400、DYS390、D18S51、D22S683、D21S11、FGA、TH01、SE33、D8S1179、Amelogenin、D2S1338、CSF1PO、D13S317、D16S539、D3S1358、D5S818、TPOX。其基本方法是:先通过单纯PCR 或复合PCR 扩增STR片段, 然后用不同的电泳方法分离等位基因片段, 最后经银染, 溴化乙锭染色或荧光标记法检测STR分型结果, 对照等位基因分型标准物判断基因型。再应用统计学方法计算父权指数(PI)、联合父权指数(CPI)以及相对父权机会(RCP)。RCP≥99.73%为最低的“认定”具有事实上的血缘关系的最低标准。 参照国际标准对可疑父亲的父权作出相应的评估和结论。以国际上通用的亲子关系概率即相对父权机会（relative chance of paternity，RCP）≥99.73%作为最低的“认定”具有事实上的血缘关系的最低标准。分以下几种情况考虑： 1. RCP低于99.73%时，应增加遗传基因座的检验数目，以提高亲子关系概率。 2. 当仅有1个或2个基因座不符合遗传规律时，应增加其他系统（如其他常染色体、Y染色体及线粒体等遗传标记），若未发现不符合遗传规律的系统，且其RCP值大于99.99﹪，则可视为突变。 3. 检测系统中若有3个或3个以上的STR位点违反孟德尔遗传规律，则可以否定具有亲生关系。 4. 对于单亲的亲子鉴定，由于双亲缺少一方检查，为了避免父母具有某一等位基因而造成的差错，只作“不排除的结论”。 二、性别畸形的SRY基因的检测 基本原理：位于染色体Yp11.3的睾丸决定基因（SRY）缺失使46，XY核型的个体发育成女性；由于易位而使具46，XX核型的个体有睾丸，具男性特征。该基因长3.8kb，mRNA长1.1kb。 诊断方法：应用PCR扩增SRY基因进行缺失检测或性别诊断。 三、苯丙酮尿症(经典型) 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，98~99%是由于肝脏细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变，致使PAH缺陷或活性减少, 导致苯丙氨酸异常增高，从而表现出一系列相应的临床症状。 苯丙酮尿症在我国的发病率约为1/11188,北方地区的发病率高于南方地区，男女发病率无明显差异。致病基因携带率为1/50~1/60。 人类的PAH基因位于12q24.1，长度约90kb，含13个外显子，全长2.3kb，其阅读框架为1353bp，共编码451个氨基酸。PAH基因突变具有以下特点：(1)突变位置多变：所有外显子、内含子、5′UTR和3′UTR区均发现突变，突变不能单从CpG位点解释。(2)突变类型多样：有错义突变(61.85%)、小缺失(13.25%)、剪接位点突变(10.44%)、沉默突变(6.02%)、无义突变(5.22%)、小插入(1.61%)，大片段插入罕见(<1%)。(3)突变呈现明显的异质性：不同种族和地区人群之间苯丙氨酸羟化酶基因座突变部位及分布具有较大差异。目前已发现PAH基因突变498种, 其中约80％为点突变。这些突变集中分布在几个外显子，其中以7号及6号外显子为最多，分别占全部突变的16.47%和13.86%。最常见的是7号外显子R408W，占全部突变的9.23%。中国目前已确定的突变将近30种。 基因诊断方法及诊断率： (一)连锁分析联合应用PAH基因内含子3内的短串联重复序列STR(TCTA)n，数目可变的串联重复序列VNTR以及X mnI RFLP多态性进行连锁分析，其PIC值在中国人中可达75%。联合应用这3种多态性，可以快速，简便的进行产前诊断和携带者的筛选。 (二)突变检测应用PCR-SSCP检测PAH基因的全部13个外显子，据报道检出率可达80%左右。 四、亨廷顿舞蹈病 Huntington舞蹈病(Huntington chorea, HC; Huntington disease, HD)也称慢性进行性舞蹈病（chronic progressive chorea）,是一种由ＩＴ15基因上ＣＡＧ重复序列异常扩展所致的、以舞蹈样运动为特征的迟发性神经系统疾病。HD呈典型的常染色体显性遗传性疾病，外显率高。HD的相关基因ＩＴ15定位于4ｐ16.3,基因中5′端(CAG)ｎ重复序列的异常扩增是导致该病发生的主要原因。正常人的重复拷贝数在6 -37之间,患者突变基因的(CAG)ｎ拷贝数明显增加。通过在分子水平上检测(CAG)ｎ片段的长度,可进行基因诊断。基因诊断方法及诊断率： 应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术对HD家系中的高风险成员进行了基因诊断。为临床上进行HD 高风险者的检出及随后的产前诊断,避免患儿的出生提供了一种简便、易行的检测方法。 五、镰刀性贫血症 引起镰刀性贫血症的原因是基因的点突变，即编码血红蛋白β肽链上一个决定谷氨酸的密码子GAA变成了GUA，使β肽链上的谷氨酸变成了缬氨酸，引起了血红蛋白的结构和功能发生了根本的变化。 五、进行性肌营养不良（DMD） DMD的发病率在男产活婴中为1/3000。 临床特点：该病呈X-连锁隐性遗传，由缺失型和非缺失型两种类型的突变引起的。表现为腓肠肌假性肥大，病情呈进行性加重，最先行走困难，慢慢地站立不稳，最后卧床不起直到死亡。BMD的临床表现与DMD相类似，不过发病较轻预后较好，也是由同一致病基因引起的。 遗传方式：该病呈X-连锁隐性遗传。DMD基因位于Xq28，全长2.3Mb，有79个外显子，cDNA全长大于14kb。

医学遗传学整理复习资料

第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）

2020智慧树,知到《医学遗传学》章节测试完整答案

2020智慧树，知到《医学遗传学》章节测 试完整答案 第一章单元测试 1、判断题： 卢煜明等报道母血中胎儿DNA的存在，为无创产前基因检测奠定了基础。( ) 选项： A:错 B:对 答案: 【对】 2、单选题： 下列哪类疾病不属于遗传病范畴。( ) 选项： A: 染色体病 B:线粒体遗传病 C:先天性疾病 D:单基因病 答案: 【先天性疾病】 3、多选题： 研究遗传病的方法主要有( )。 选项： A:连锁(或关联)分析法

B:动物模型法 C:系谱分析法 D:全基因组扫描法 答案: 【连锁(或关联)分析法;动物模型法;系谱分析法;全基因组扫描法】 4、单选题： 医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科。( ) 选项： A:药物遗传学 B:细胞遗传学 C:临床遗传学 D:植物遗传学 答案: 【植物遗传学】 5、单选题： 遗传病的特征不包括下列哪一条。( ) 选项： A:传染性 B:家族性 C:不累及非血缘关系者 D:先天性 答案: 【传染性】 6、判断题：

遗传病就是先天性疾病。( ) 选项： A:对 B:错 答案: 【错】 7、多选题： 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )。 选项： A:不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 B:一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C:一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 D:携带遗传病基因的个体会患遗传病 答案: 【不携带遗传病基因的个体不会患遗传病;一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病;一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病;携带遗传病基因的个体会患遗传病】 8、多选题： 下列说法中错误的是 ( )。 选项： A:遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素 B:家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C:遗传病是仅由遗传因素引起的疾病