新生儿47种遗传代谢病明细

47种遗传代谢病病种明细

18种氨基酸代谢病

1 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

2 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

3 酪氨酸血症I型（延胡索酰乙酰乙酰水解酶）

4 酪氨酸血症n型（酪氨酸转氨酶）

5 酪氨酸血症川型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶）

6 枫糖尿病（支链a -酮酸脱氢酶）

7 瓜氨酸血症I型（精胺丁二酸合成酶）

8 瓜氨酸血症n型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）

9 精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶，又称精氨琥珀酸裂解酶缺乏症）

10高精氨酸血症（精氨酸酶）

11高胱氨酸尿血症（胱硫醚B合成酶【 CBS,又称同型半胱氨酸血症 I型）

12高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）

13组氨酸血症

14鸟氨酸-5-转氨酶缺乏症

15非酮性高甘氨酸血症

16高脯氨酸血症

17 5-羟脯氨酸血症

18高鸟氨酸血症-高血氨症-高同型瓜氨酸尿症综合症

14种有机酸代谢病

1 甲基丙二酸血症

2 丙酸血症（丙酰辅酶 A羧化酶）

3 异戊酸血症（异戊酰辅酶 A脱氢酶）

4 戊二酸血症I型（戊二酰辅酶 A脱氢酶）

5 生物素酶缺乏症

6 全羧化酶合成酶缺乏症

7 3-甲基巴豆酰辅酶 A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶 A羧化酶，a,B）

8 3-甲基戊烯二酸血症（3-甲基戊二烯二酰辅酶 A水解酶）

9 3-羟基-3-甲基戊二酸血症（3-羟基-3-甲基戊二酰基辅酶 A裂解酶）

10 B酮基硫解酶缺乏症（B酮基硫解酶）

11 2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶 A脱氢酶）

12 丙二酸血症（丙二酰辅酶 A脱羧酶）

13 2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶 A脱氢酶）

14异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基 -辅酶A脱氢酶）

15种脂肪酸氧化缺陷疾病

1 原发性肉碱缺乏症

2 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型（肉碱棕榈酰 la型）

3 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症n型（肉碱棕榈酰 II型）

4 肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱 -酰基肉碱移位酶）

5 短链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶 A脱氢酶）

6 中链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶 A脱氢酶）

7 极长链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A脱氢酶）

8 短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶）

9 长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链-3-羟脱氢酶）

10 戊二酸血症n型（电子转移黄素蛋白[ETF;a,B亚基、ETFDH）11三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白 [a,?亚基]）

12 乙基丙二酸血症

13中链酰基辅酶 A硫解酶缺乏症（中链酰辅酶 A硫解酶）

14 2, 4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症（2, 4-二烯醇-辅酶A还原酶）15长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症