新生儿47种遗传代谢病明细

47种遗传代谢病病种明细

18种氨基酸代谢病

1 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

2 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

3 酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酰水解酶）

4 酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）

5 酪氨酸血症Ⅲ型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶）

6 枫糖尿病（支链α-酮酸脱氢酶）

7 瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）

8 瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）

9 精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶，又称精氨琥珀酸裂解酶缺乏症）

10 高精氨酸血症（精氨酸酶）

11 高胱氨酸尿血症（胱硫醚β合成酶【CBS】，又称同型半胱氨酸血症I型）

12 高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）

13 组氨酸血症

14 鸟氨酸-5-转氨酶缺乏症

15 非酮性高甘氨酸血症

16 高脯氨酸血症

17 5-羟脯氨酸血症

18 高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症

14种有机酸代谢病

1 甲基丙二酸血症

2 丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）

3 异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶）

4 戊二酸血症Ⅰ型（戊二酰辅酶A脱氢酶）

5 生物素酶缺乏症

6 全羧化酶合成酶缺乏症

7 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β）

8 3-甲基戊烯二酸血症（3-甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶）

9 3-羟基-3-甲基戊二酸血症（3-羟基-3-甲基戊二酰基辅酶A裂解酶）

10 β酮基硫解酶缺乏症（β酮基硫解酶）

11 2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶）

12 丙二酸血症（丙二酰辅酶A脱羧酶）

13 2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）

14 异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基-辅酶A脱氢酶）

15种脂肪酸氧化缺陷疾病

1 原发性肉碱缺乏症

2 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型（肉碱棕榈酰Ia 型）

3 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰II 型）

4 肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱-酰基肉碱移位酶）

5 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶A脱氢酶）

6 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶A脱氢酶）

7 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A脱氢酶）

8 短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶）

9 长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链-3-羟脱氢酶）

10 戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白[ETF；ɑ，β亚基、ETFDH]）

11 三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白[ɑ，? 亚基]）

12 乙基丙二酸血症

13 中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症（中链酰辅酶A硫解酶）

14 2，4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症（2，4-二烯醇-辅酶A还原酶）

15 长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症