遗传病类型

单基因遗传病

1.常染色体显性

多指，并指，软骨发育不全，高胆固醇血症

2.常染色体隐性

白化病，苯丙酮尿症，镰刀型细胞贫血症，糖元沉积病Ⅰ型

3.伴X显性

抗维生素D佝偻病，

4.伴X隐形

红绿色盲，甲型血友病

5.伴Y

睾丸发育不全，外耳道多毛症

多基因遗传病

唇裂，腭裂，先天性心脏病，精神分裂症，青少年型糖尿病，高血压病，冠心病

染色体异常遗传病

1.先天愚型（21-三体综合症/唐氏综合症）：伸舌样痴呆，口齿不清，眼距宽，体格异常发育迟缓

2.特纳氏综合症：女性卵巢和乳房发育不良，外阴发育幼稚，有颈蹼，身材矮小，两臂八字形外伸，智力低下

3.葛莱弗德氏综合症：男性睾丸发育不全

4.猫叫综合症：患儿哭声尖细，似猫叫

遗传咨询的基本程序

病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施

遗传病的特点和种类

遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传

遗传病的种类大致可分为三类

遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体 21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体

确定遗传病类型的方法

确定遗传病类型的方法 黑龙江省龙江一中李焕玲 人类遗传病有多种，对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节，不少学生在分析遗传现象时，只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理，结果误入歧途。因此，理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。 人类几种遗传病的类型及其显著特征： X染色体显性：男性患病，其母亲和女儿一定患病；女性正常， 其父亲和儿子一定正常。 X染色体隐性：女性患病，其父亲和儿子一定患病；男性正常， 其母亲和女儿一定正常。 伴Y染色体：父患病，儿子必患病，且患者均为男性。 分析判断的步骤： 第一步：确定或排除Y染色体遗传。具体方法是：用伴Y染色体特征进行判断，如确认，则题目完成；如排除，则进行第二步和第三步。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。具体方法是： （1）显性遗传病： A、双亲患病，子女中出现正常者，则一定为显性遗传病。 B、该病在代与代之间呈连续性，则该病最可能为显性遗传病。 （2）隐性遗传病： A、双亲正常，子女中出现患者，则一定为隐性遗传病。 B、该病在代与代之间呈不连续性，则该病最可能为隐性遗传病。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 具体方法是：用伴X染色体的特征来确认或排除，如符合伴X染色体显（或隐）性特征，则最可能为X染色体显（或隐）性，如不符合伴X染色体显（或隐）性的特征，则一定为常染色体显（或隐）性遗传。 需要强调说明的是：所有的遗传系谱都符合常染色体遗传，但不一定符合伴性遗传。有的题目给出的遗传系谱，符合多种类型遗传病特征，应该判断为哪一种呢？一般原则是：显性、隐性都符

合时，则优先判断为显性；伴性遗传和常染色体遗传都符合时，则优先判断为伴性遗传。 例：下列人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传类型为：（ ） 男性正常 男性患者 女性患者 A 、常染色体隐性遗传 B 、常染色体显性遗传 C 、X 染色体显性遗传 D 、X 染色体隐性遗传 解析：该题如果采用不当的方法，比如用基因型推导分析，结论是：常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。很多学生拿不定主意，结果没有得分。正确的分析步骤是： 第一步：排除伴Y 染色体遗传。 第二步：无隔代遗传，判断显性遗传。 第三步：符合X 染色体显性遗传的特征。 结论：属于X 染色体显性遗传。 答案：C 练习：如图所示是六个家族的遗传图谱（ 患病男女），可判断为X 染色体显性遗传的是图 ；可判断为X 染色体隐性遗传的是图 ；可判断为Y 染色体遗传的是图 ；可判断为常染色体隐性遗传的是 。 答案：B ；CE ；D ；AF A B C D E F

高中生物遗传病的类型

高中生物遗传病的类型2019年3月21日 （考试总分：108 分考试时长： 120 分钟） 一、填空题（本题共计 2 小题，共计 8 分） 1、（4分）下图是具有两种遗传病的家族系谱图，家属中有的成员患甲种遗传病（设显性基因为D，隐性基因为d），有的成员患乙种遗传病（设显性基因为E，隐性基因为e），如系谱图所示。现已查明Ⅱ6不携带致病基因。问： （1）甲种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于____________（显性或隐性）遗传，乙种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于__________（显性或隐性）遗传。 （2）写出下列两个体的基因型：Ⅱ5__________，Ⅲ8_________________ （3）若Ⅲ8和一个正常人（不携带甲、乙致病基因）婚配，子女中只患甲种遗传病的概率为__________ _。 2、（4分）下图为某家族某病的遗传系谱图（基因用A、a表示），据图回答： （1）该病是___________（显性或隐性）性状。 （2）Ⅱ4和Ⅲ10的基因型相同的概率是________。如果Ⅱ5和的Ⅱ6出现了患病后代，属于性状分离吗？_ __。 （3）若Ⅲ8和一个该病基因携带者结婚，生一个孩子为正常的几率为______。 （4）图中Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11都表现正常，他们的父亲Ⅱ5最可能的基因型是_______。 二、单选题（本题共计 20 小题，共计 100 分） 3、（5分）有关染色体结构变异叙述，正确的是 A．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变 B．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响 C．在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，可导致染色体结构变异 D．染色体变异不能在显微镜下观察到4、（5分）下图为人类某种单基因遗传病系谱图，Ⅱ4为患者。下列相关叙述不合理的是 A．该病可能属于X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3是携带者的概率为1/2 C．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅰ1的一个初级卵母细胞中含有2个该病的致病的基因 D．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8 5、（5分）多指属常染色体显性遗传病，红绿色盲属伴X染色体隐性遗传病。下列系谱图中有上述两种遗传病，已知I2、I4、II2和II4均不含上述两种遗传病的致病基因。下列叙述错误的是 A．携带红绿色盲基因的是乙家族 B．红绿色盲基因是通过基因突变产生的 C．若III1和III2生了一个男孩，则该男孩两病均患的概率为1/16 D．若III1和III2生了一个女孩，则该女孩只患一种病的概率为1/2 6、（5分）下列关于遗传咨询与优生的叙述，正确的是 A．近亲结婚会导致后代各种遗传病的发病率都增加 B．只有自身是遗传病患者才有必要进行遗传咨询 C．羊膜腔穿刺不能用于确诊遗传性代谢疾病 D．畸形胎常在早孕期形成 7、（5分）如图为甲乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，下列叙述正确的是 A．甲病为伴X染色体隐性遗传病 B．乙病患者都是男性，该遗传病为伴Y遗传 C．调查乙的发病率需在患者家系中统计 D．乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因 8、（5分）下列关于生物变异的叙述，正确的是 A．可遗传变异均是由遗传物质改变引起的

遗传系谱图中单基因遗传病类型的判断

遗传系谱图中单基因遗传病类型的判断 摘要确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节，文章将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。 关键词基因；遗传 遗传系谱图能全面地深层次地考查学生对遗传规律的掌握情况，又能考查学生识图、分析、推理、计算等能力。而确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节，笔者将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。 一、确定是否是细胞质遗传或伴Y遗传 1.细胞质遗传 细胞质遗传即母系遗传。只要母亲是患者，其后代都是患者，致病基因很可能位于线粒体基因组中。如图1 2.伴Y遗传 这种遗传病的致病基因位于Y染色体上，男性患者的后代中男性均患病，女性均正常且代代相传，即父传子，子传孙，传男不传女。如图2 二、确定致病基因的性质和位置 如果不是上述两种类型，需要进一步确定是何种类型，只要抓住两个要点就可以了，一要确定致病基因是显性还是隐性；二要确定致病基因位于常染色体还是X染色体上。 1.确定致病基因的性质 无中生有为隐性，有中生无为显性。如果双亲均无病，生出有病的子女，则该遗传病为隐性遗传病；如果双亲均有病，生出无病的子女，则该遗传病为显性遗传病。无论在任何复杂的系谱中，只要出现下列典型标志图，就能准确判断出显隐性。 图3、图4中为隐性遗传病；图5、图6中为显性遗传病。如果没有上述典型标志图，我们可以用下列特征作为辅助判断的手段。显性遗传病：家系中发病率较高；系谱中呈现代代遗传，患病个体的双亲中至少有一方是患者。隐性遗传病：家系中发病率较低；系谱中呈现隔代遗传。当然，做题时应视具体情况而定，若双亲都是隐性遗传病患者或隐性遗传病患者与一个杂合体的个体婚配，也可能会出现代代遗传的情况。

严重的遗传病有哪些

严重的遗传病有哪些 严重的遗传病有哪些 遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传

白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系： 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症

近六年高考题考点题型归纳分析--人类遗传病的类型

原创shandongsheng 人类遗传病的类型 （2012天津）2.芥酸会降低菜籽油的品质。油菜有两对独立遗传的等位基因（H 和h，G和g）控制菜籽的芥酸含量。下图是获得低芥酸油菜新品种（HHGG）的技术路线，已知油菜单个花药由花药壁（2n）及大量花粉（n）等组分组成，这些组分的细胞都具有全能性。据图分析， 下列叙述错误的是： A.①、②两过程均需要植物激素来诱导细胞分化 B.与④过程相比，③过程可能会产生二倍体再生植株 C.图中三种途径中，利用花粉培养筛选低芥酸植株（HHGG）的效率最高 D.F1减数分裂时，H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生联会 【答案】D 【解析】①、②两过程为植物的组织培养过程，均需要植物激素来诱导细胞分化，A正确。在花药离体培养中，单个花药由花药壁（2n）及大量花粉（n）等组分组成，因此花药离体培养可能产生二倍体再生植株，因此B正确。采用花药进行离体培养，成功率高，并且不会发生性质分离，育种年限短，因此选低芥酸油 菜新品种（HHGG）的效率最高，C正确。减数分裂时，发生联会的染色体是同 源染色体，即H基因所在的染色体与h基因所在的染色体、G基因所在的染色体与g基因所在的染色体可以发生联会，H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生未非同源染色体，不会发生联会。D项错误。 【试题点评】本题考查遗传知识在育种中的应用，减数分裂。突出考查学生对知识的应用能力。难度适中。 （2012浙江）32.（18分）玉米的抗病和不抗病（基因为Ａ、ａ）、高杆和矮杆（基因为Ｂ、ｂ）是两对独立遗传的相对性状。现有不抗病矮杆玉米种子（甲），研究人员欲培育抗病高杆玉米，进行以下实验： 取适量的甲，用合适剂量的γ射线照射后种植，在后代中观察到白化苗4株、抗病矮杆1株（乙）和不抗病高杆1株（丙）。将乙与丙杂交，Ｆ１中出现抗病高杆、抗病矮杆、不抗病高杆、不抗病矮杆。选Ｆ1中的抗病高杆植株上的花药进 行离体培养获得幼苗，经秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病高杆植株（丁）。另一实验表明，以甲和丁为亲本进行杂交，子一代均为抗病高杆。 请回答： 原创 shandongsheng 原创shandongsheng （1）对上述1株白化苗的研究发现，控制其叶绿素合成的基因缺失了一段DNA，因此该基因不能正常，功能丧失，无法合成叶绿素，表明该白化苗的变异 具有的特点，该变异类型属于。

第一节 人类遗传病的主要类型

第一节人类遗传病的主要类型 1.下列属于多基因遗传病的是( B ) A.苯丙酮尿症 B.青少年型糖尿病 C.并指 D.抗维生素D佝偻病 解析:青少年型糖尿病属于多基因遗传病,其他三种都是单基因遗 传病。 2.先天性愚型是一种常见的人类遗传病,致病的原因是( C ) A.基因突变 B.基因重组 C.染色体变异 D.营养不良 解析:先天性愚型是由染色体数目变异引起的遗传病。 3.关于人类遗传病的叙述,正确的是( D ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.遗传病在青春期的出病率最高 C.具有家族性特点的疾病都是遗传病 D.特纳氏综合征属于染色体异常遗传病 解析:遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。基因结构没有改变而染色体数目异常也属于遗传病;各种遗传病在青春期的发病率最低;所谓家族性疾病,是指同一家族中一人以上发病,多为遗传病,但也可能是相同的不良环境因素所引起的,如维生素C缺乏所

引起的坏血病、缺碘引起的甲状腺功能低下等;特纳氏综合征是女性少了一条X染色体,属于染色体异常遗传病。 4.下图是某家族黑尿症的系谱图,已知控制该对性状的基因是A、a,则预计Ⅲ6是患病男孩的几率是( C ) A.1/3 B.1/2 C.1/6 D.1/4 解析:从1、2无病,其女儿3 有病,可知黑尿症属于常染色体上隐性遗传病,4的基因型为2/3Aa、1/3AA,5号的基因型为aa,所以后代为患病男孩的概率是2/3×1/2×1/2=1/6。 5.(2018·杭州期中)下列可以通过分析染色体组型进行诊断的遗传病是( B ) A.先天性心脏病 B.葛莱弗德氏综合征 C.苯丙酮尿症 D.青少年型糖尿病 解析:通过分析染色体组型进行诊断的遗传病应该是染色体异常疾病。先天性心脏病、青少年型糖尿病属于多基因遗传病,苯丙酮尿症属于单基因遗传病。葛莱弗德氏综合征是性染色体(47,XXY)异常的遗传病。 6.(2018·台州高二质量评估)下列有关遗传病的叙述正确的是 ( D ) A.遗传病是由基因结构发生改变引起

高中生物 人类常见遗传病的类型

人类常见遗传病的类型 一、教学目标 1、举例说出人类常见遗传病的类型。 2、把所学内容运用到实际生活中去。 二、教学重点、难点及解决方法 1、教学重点：人类常见遗传病的类型。 2、教学难点：如何把所学内容运用到实际生活中去。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法：讲授法、归纳法 2．教学手段：多媒体 四、教学过程 [引言] 大家好，我经常说，我们来到这个世界能以健康的体魄坐在这里学习是件多么幸运的事情，可是在这世界上却有很多人，健康对他们来说就是奢侈品，甚至有的人从出生到死亡一生都饱受疾病的折磨，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，让我们一起来了解人类常见遗传病的类型。 [引出主题]人类常见遗传病的类型 首先来了解人类遗传病的定义:是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 1、单基因遗传病 定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。 种类：大约6500多种 发病率：在群体中的发病率比较低，一般是万分之一到百万分之一，前面已经学过等位基因的来源是基因突变，由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增 高，人群中致病基因增加。所以单基因遗传病每年以10至50种的速度递增。 分类：单基因遗传病分为显性遗传病和隐性遗传病。 显性遗传病：患者有一个显性基因就发病。显性基因位于常染色体上就是常染色体显性遗传病，位于性染色体上就是性染色体显性遗传病。 常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病。 多指：多指常为6指畸形，有时可见分叉状的多指畸形。 并指：并指，也称并趾，是两个或更多指（趾）完全连在一起。

软骨发育不全：主要表现为四肢短小，是最常见的一种侏儒症。至发成熟，平均身高男性为132cm，女性为123cm。 性染色体显性遗传病： X染色体：抗维生素D性佝偻病：显性基因位于X染色体上，有低血磷性和低血钙性两种。肠道吸收钙、磷不良。 Y染色体：男人毛耳 隐性遗传病：如白化病、先天性聋哑、苯丙尿酮症 例如：白化病：这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及 其他体毛都呈白色或白里带黄。 苯丙尿酮症①病因：患者体内缺少一种酶，体内的苯丙氨酸不能转变成 酪氨酸而转变成苯丙酮酸。②危害：苯丙酮酸积累过多会对婴儿的神经系统 造成不同程度的损害）等。 红绿色盲：患红绿色盲的人不能区分红色和绿色。 2、多基因遗传病 定义：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 特点： 群体中发病率高：例如原发性高血压，群体患病率是4-8%，100个人中大约会有4——8个人会患原发性高血压。 表现出家庭聚集现象：亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。这是因为：多对基因中每个致病基因的作用是微小的，但是每个致病基因的作用可以累加起来，所携带的致病基因越多，患者的病情程度就越严重，其兄弟姐妹的发病风险就越高。 易受环境影响：与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。如果一种遗传病完全是由遗传物质决定，其遗传率就是100％，这种情况比较少见。在遗传率高的多基因遗传病中，遗传率可高达70％～80％，这表明其遗传物质起着重要作用，而环境因素的影响较小；在遗传率低的疾病中，遗传率可仅为30％～40％或更低，这表明环境因素在决定发病上更为重要，而遗传因素的作用不显著。 下表是一些多基因遗传病的遗传率、群体发病率的举例。

人类遗传病的主要类型

第六章遗传与人类健康 第一节人类遗传病的主要类型 一、设计思想 建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生建构自己的知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。 在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、教学目标 【知识目标】 1、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。 2、通过对各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险表的分析，使学生能描述出三类遗传病在人体不同发育阶段的发病特点。 3、通过对遗传病概念的辨析讨论，使学生辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病等概念。 【能力目标】 1、通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发

病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 2、通过查找资料，提高利用工具书收集信息的能力并培养接融社会的能力。 【情感态度与价值观】 1、通过本节知识的学习，让学生联系遗传学知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。 2、通过讲述环境与遗传病的关系，帮助学生将有关遗传病的知识和环境保护的知识相联系，在生活实际中做到自觉维护和加强环境保护，提高生命的质量。 三、教材分析 【教材的地位作用】 《人类遗传病的主要类型》选自浙教版高中生物必修2（遗传和进化）第六章（遗传和人类健康）的第1节。本本节内容主要讲述“人类遗传病的几种主要类型，遗传病和先天性疾病对人类的危害及各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险”。本节内容与前面有关“染色体变化”的知识，以及“环境污染致癌、致畸、致突变”的知识都有着紧密的联系，使学生对遗传病有了一定的感性认识，这都为本节知识的学习奠定基础；同时，学好本节知识，可为后一节（遗传咨询和优生）做好铺垫。 教材考虑到是“对学生进行基本的遗传病知识”，所以在简要介绍了三大类遗传病的概念基础上，列举了一些常见的遗传病病例，对于更为细化的遗传病类型及其病例，则未面面俱到地逐一介绍；对遗传病对人类的危害，主要通过儿童中发病率最高的“2l-三体综合征”加以说明。 【教学重点难点及突破】 1、教学重点：人类遗传病的主要类型以及各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险防。（通过学生阅读教材，在教师指导下对单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病进行列表归纳，并举例说明之。） 2、教学难点：三类遗传病的概念及特点；多基因遗传病的概念。（通过列举几种学生知道的遗传病并以图片展示，使学生对这三类遗传病有直观形象的认识；并将三类遗传病列表加以总结，使学生关于三类遗传病的认知体系化。）

2019-2020学年高中生物第六章遗传与人类降第一节人类遗传病的主要类型教案3浙科版必修2.doc

2019-2020学年高中生物第六章遗传与人类降第一节人类遗传病的主要类型 教案3浙科版必修2 教学重点人类遗传病的主要类型。 教学难点（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 知识目标 1．人类3类遗传病及其病例 2．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 3．遗传病的监测和预防 4.人类基因组计划与人体健康能力 目标探讨人类遗传病的监测和预防情感 目标关注人类基因组计划及其意义教学媒体实物投影仪，计算机课时安排 1课时教学内容教师的组织和引导个人札记引言 一、人类常见遗传病的类型 2．人类遗传病的主要类型 二、遗传病的监测和预防 三、人类基因组计划与人体健康 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 什么是遗传病 问：感冒发热是不是遗传病？为什么？ 教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。 问：什么是单基因遗传病？．其遗传方式如何？ （1）单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。 （2）多基因遗传病 问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？ 教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%-10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。 （3）染色体异常遗传病 如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常， 人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为"猫叫综合症"；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示"21三体"综合症患儿图），口常半张，即为"21三体"综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。 问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。 讨论："什么是健康的孩子？怎样才能做到优生"？ 教师讲述：优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。为此，就应该运用遗传学原理，改善人类遗传素质。我们在控制人口数量增长的同时，还应该进一步提高人口的质量。

遗传图解的各种类型

遗传图解的各种类型： （10分）果蝇（2n=8）的翅型由位于X 染色体上的一对等位基因控制，正常翅（B ）对截翅 （b ）显性。科研人员选择截翅雄果蝇与正常翅雌果蝇交配，并对F 1个体进行统计分析。请回答： （1）若不发生基因突变、染色体畸变及其它异常情况，则一对果蝇交配后，预测F 1个 体的表现型及比例为________。 （2）若F 1个体统计结果为雌性正常翅∶雌性截翅∶雄性截翅=1∶1∶1，则母本的基因 型为________。请用遗传图解和必要的文字解释此结果。 （3）科研人员重复多次同类型交配实验，有一次交配实验的结果是全部后代（雌雄个 体数相当）表现为截翅，为了探究其原因，科研人员又分析了F 1雌性果蝇体细胞 的染色体数目及基因组成，发现处于有丝分裂中期的细胞中染色体数目为8，基因 组成为bb ，由此推测母本果蝇发生了________的变化。 （1）F 1个体全为正常翅（1分）或正常翅∶截翅 = 1∶1（1分，答“雌性正常翅∶雄性正 常翅∶雌性截翅∶雄性截翅= 1∶1∶1∶1”也给1分） （2）X B X b （2分） F 1中基因型为X B Y 的胚胎死亡（或基因型X B Y 的受精卵死亡），因而出现雌性正常翅∶ 雌性截翅∶雄性截翅=1∶1∶1的结果 （亲代基因型、表现型及符号1分，子代基因型、表现型及符号1分，配子1分， 文字说明1分） 说明：文字说明给分只要求答出“X B Y 的胚胎死亡（或基因型X B Y 的受精卵死亡）”。 （3）X 染色体缺失了基因B 所在的片段（2分）（说明：答出“缺失了基因B ”或“基 因B 缺失”即可。只答“染色体缺失”不给分） （18分）紫罗兰花瓣的单瓣与重瓣是由常染色体上一对等位基因（D 、d ）控制的相对性状。研究人员进行了以下实验： 实验一：让单瓣紫罗兰自交得F 1，再从F 1中选择单瓣继续自交得F 2，一直自交多代，但发现每一代中总会出现约50%的单瓣紫罗兰和50%的重瓣紫罗兰，且所有的重瓣紫罗兰都不育（雌蕊、雄蕊发育不完全）。 实验二：取实验一F 1中单瓣紫罗兰的花粉进行离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗，获得的正常植株全部表现为重瓣性状。请回答： （1）根据实验结果可知，紫罗兰的花瓣中 为显性性状，F 1中重瓣紫罗兰的基因型为 正常翅 X B X b X B X b X B X b 正常翅 X b X b 截翅 X B Y (死亡) X b Y 截翅 截翅 X b Y X Y 1 1 1 ∶ ∶ P F 1 配子 ╳

2020学年高中生物 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型 第二节 遗传咨询与优生知

第二节遗传咨询与优生 [随堂检测][学生用书P82] 1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( ) A．先天性疾病都是遗传病 B．遗传病一定是先天性疾病 C．遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D．遗传病都是由基因突变引起的 解析：选C。遗传病是指由生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变引起的疾病，可以遗传给下一代。遗传病大致可分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，可见遗传病不都是由基因突变引起的。先天性疾病可能是遗传的原因，也可能是其他原因造成的，不一定都是遗传病。遗传病也不一定都是先天性疾病，有些是受环境因素影响而引起的。 2．(2019·浙江1月学考)遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述正确的是( ) A．甲、乙两类遗传病均由致病基因引起 B．遗传咨询可杜绝甲、乙两类遗传病的发生 C．高血压病属于甲类遗传病，其子女不一定患病 D．健康的生活方式可降低乙类遗传病的发病风险 答案：D 3．下列不属于优生措施的是( ) A．婚前检查B．高龄怀孕 C．产前诊断D．禁止近亲结婚 解析：选B。优生措施包括婚前检查、产前诊断、适龄生育、禁止近亲结婚等，高龄怀孕会增加遗传病的患病风险，B不属于优生措施。 4．苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，白化病患者则无法正常合成黑色素，这两种病的遗传遵循自由组合定律。图1是苯丙氨酸的代谢途径，图2是某家族的遗传系谱图。

(1)由图1判断，缺乏酶①不会导致白化病，请说明理由__________________________。 (2)白化病的基因是通过控制________来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 (3)遗传病发病率的调查方法是________，苯丙酮尿症的遗传方式____________________。 (4)若Ⅱ3再度怀孕，医院会建议她进行________，以确定胎儿是否患病。若Ⅱ3携带白化病致病基因，则胎儿同时患两种病的概率是________。 解析：(1)由于酪氨酸可从食物中获取，因此缺乏酶①不一定会导致白化病。 (2)苯丙酮尿症和白化病的基因都是通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物体的性状。 (3)调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查；3号和4号都正常，但他们有一个患病的女儿，说明该遗传病为常染色体隐性遗传病。 (4)Ⅱ3携带致病基因，若其再度怀孕，应该进行产前诊断(基因诊断)，以确定胎儿是否 患病。Ⅱ3携带白化病致病基因，Ⅱ4也携带白化病致病基因，则胎儿患白化病的概率为14 ，胎儿患苯丙酮尿症的概率也为 14，因此胎儿同时患两种病的概率是14×14＝116 。 答案：(1)酪氨酸可以从食物从获取 (2)酶的合成 (3)随机调查 常染色体隐性遗传 (4)产前诊断 116 [课时作业] [学生用书P137(单独成册)] 一、选择题 1．某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中，女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果较准确的解释是( ) A ．先天性肾炎是一种常染色体遗传病 B ．先天性肾炎是一种隐性遗传病 C ．被调查的母亲中杂合子占2/3