医学遗传学—名词解释知识分享

遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病

医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科

再发风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率

基因gene：编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基因组的一段DNA序列

割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因

基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子

假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因

基因家族gene family：从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族

基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变

诱变剂mutagen：凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素，均被称之为诱变剂

静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递

动态突变dynamic mutation：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增

分子病molecular disease：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病

遗传性酶病hereditary enzymopathy：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱

重组修复recombination repair：发生在DNA复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的修复形式

移码突变frame shift mutation：基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式

体细胞突变somatic mutation：发生在体细胞中的基因突变，虽然不会传递给后代个体，但是却能够通过突变细胞的分裂增殖而在所产生的各代子细胞中进行传递，形成突变的细胞克隆

先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病

单基因病monogenic disease：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因

系谱分析pedigree analysis：对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对改性状在家系后代的分离或传递方式来

先证者proband：家族中第一个就诊或被发现的患病成员

不完全显性incomplete dominance：也称为半显性（semi-dominance）遗传，它是杂合子Aa 的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现

延迟显性delayed dominance：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病

表现度expressivity：在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病

的表现程度上产生的差异

多效性pleiotropy：一个基因可以决定或影响多个性状

遗传异质性genetic heterogeneity：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变引起

遗传印记genetic imprinting：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所产生的表型却不同

外显率penetrance：在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比拟表型phenocopy：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型

从性遗传sex-influenced inheritance：位于常染色体上的基因，由于性别差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异

限性遗传sex-limited inheritance：位于常染色体上的基因，由于基因表型的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现

数量性状quantitative character：在群体中的分布是连续变异的形状，不同个体之间的差异只是量的变异，邻近的两个个体间的差异很小

多基因遗传polygenic inheritance：由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，这种遗传方式称为多基因遗传

易患率liability：在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性，称为易患性

微效基因minor gene：多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因

遗传度heritability：在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小

线粒体DNA mtDNA：独立于细胞核染色体外的又一基因组，被称为人类第25号染色体，遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传

母系遗传maternal inheritance：在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代

异质性heteroplasmy：在克隆和测序的研究中发现一些个体同时存在两种或两种以上类型的mtDNA，称为异质性

阈值效应threshold effect：超越阈值，打破原有均衡引起的改变，称之为阈值效应

染色质chromatin：和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式

同源染色体homologous chromosome：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方

核型karyotype：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型

核型分析karyotype analysis：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析

染色体多态性chromosomal polymorphisms：正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定微小变异，这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性

异染色质heterochromatin：指在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，切染色较深，多分布于核膜表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色

医学遗传学名词解释精华双语版

adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。

医学统计学 名词解释+问答题-1

医学统计学 1、应用相对数时应注意的事项 ①计算相对数时分母不能太小； ②分析时不能以构成比代替率； ③当各分组的观察单位数不等时，总率（平均率）的计算不能直接将各分组的率相加求其平均； ④对比时应注意资料的可比性：两个率要在相同的条件下进行，即要求研究方法相同、研究对象同质、观察时间相等以及地区、民族、年龄、性别等客观条件一致，其他影响因素在各组的内部构成应相近； ⑤进行假设检验时，要遵循随机抽样原则，以进行差别的显著性检验。 2、正态分布的特点及其应用 性质：①两头低中间高，略呈钟形； ②只有一个高峰，在X=μ，总体中位数亦为μ； ③以均数为中心，左右对称； ④μ为位置参数，当σ恒定时，μ越大，曲线沿横轴越向右移动； σ为变异度参数，当μ恒定时，σ越大，表示数据越分散，曲线越矮胖，反之，曲线越瘦高； ⑤对于任何服从正态分布N（μ，σ2）的随机变量X作的线性变换，都会变换成u 服从于均数为0，方差为1的正态分布，即标准正态分布。 应用：①概括估计变量值的频数分布； ②制定参考值范围； ③质量控制； ④是许多统计方法的理论基础。 3、确定参考值范围的一般原则和步骤、方法 一般原则和步骤：①抽取足够例数的正常人样本作为观察对象； ②对选定的正常人进行准确而统一的测定，以控制系统误差； ③判断是否需要分组测定； ④决定取单侧范围值还是双侧范围值； ⑤选定适当的百分范围； ⑥选用适当的计算方法来确定或估计界值。 方法：①正态分布法：②百分位数法（偏态分布） 4、总体均数的可信区间与参考值范围的区别 概念：可信区间是按预先给定的概率来确定的未知参数μ的可能范围。 参考值范围是绝大多数正常人的某指标范围。所谓正常人，是指排除了影响所研究指标的疾病和有关因素的人；所谓绝大多数，是指范围，习惯上指正常人的95%。 计算公式：可信区间① ② ③ 参考值范围①正态分布 ②偏态分布 用途：可信区间用于总体均数的区间估计 参考值范围用于表示绝大多数观察对象某项指标的分布范围

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-

）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（

医学统计学简答题

医学统计学简答题 1.简述标准差、标准误的区别与联系？ 区别：（1）含义不同：标准差S表示观察值的变异程度,描述个体变量值（x）之间的变异度大小,S越大,变量值（x）越分散；反之变量值越集中,均数的代表性越强。标准误..估计均数的抽样误差的大小,是描述样本均数之间的变异度大小,标准误越大,样本均数与总体均数间差异越大,抽样误差越大；反之,样本均数越接近总体均数,抽样误差越小。 （2）与n的关系不同： n增大时,S趋于σ（恒定）,标准误减少并趋于0（不存在抽样误差）。 （3）用途不同：标准差表示x的变异度大小、计算变异系数、确定医学参考值范围、计算标准误等,标准误用于估计总体均数可信区间和假设检验。 联系：二者均为变异度指标,样本均数的标准差即为标准误,标准差与标准误成正比。 2.简述假设检验的基本步骤。 1.建立假设,确定检验水准。 2.选择适当的假设检验方法,计算相应的检验统计量。 3.确定P值,下结论 3.正态分布的特点和应用：? 特点：?1、集中性：正态曲线的高峰位于正中央,即均数所在的位置；? 2、对称性：正态分布曲线位于直角坐标系上方，以x=u为中心,左右对称,曲线两端永远不与横轴相交； 3、均匀变动性：正态曲线由均数所在处开始,分别向左右两侧逐渐均匀下降；?

4、正态分布有两个参数,即均数μ和标准差σ,可记作N（μ,σ）：均数μ决定正态曲线的中心位置；标准差σ决定正态曲线的陡峭或扁平程度。σ越小,曲线越陡峭；σ越大,曲线越扁平； ?5、u变换：为了便于描述和应用,常将正态变量作数据转换；?? 应用：?1.估计医学参考值范围?2.质量控制?3.正态分布是许多统计方法的理论基础 4.简述参考值范围与均数的可信区间的区别和联系 可信区间与参考值范围的意义、计算公式和用途均不同。 ?1.从意义来看?95％参考值范围是指同质总体内包括95％个体值的估计范围,而总体均数95％可信区间是指?95％可信度估计的总体均数的所在范围? 2.从计算公式看?若指标服从正态分布,95％参考值范围的公式是：±1.96s。?总体均数95％可信区间的公式是：??前者用标准差,后者用标准误。前者用1.96,后者用α为0.05,自由度为v的t界值。 5.频数表的用途和基本步骤。 用途：（1）揭示资料的分布特征和分布类型；（2）便于进一步计算指标和分析处理；（3）便于发现某些特大或特小可疑值。 基本步骤：（1）求出极差；（2）确定组段，一般设8~15个组段；（3）确定组距；组距=R/组段数，但一般取一方便计算的数字；（4）列出各个组段并确定每一组段频数。 6.非参数统计检验的适用条件。 （1）资料不符合参数统计法的应用条件（总体为正态分布、且方差相等）或总体分布类型未知；（2）等级资料；（3）分布呈明显偏态又无适当的变量转换方法使之满足参数统计条件；（4）在资料满足参数检验的要求时，应首选参数法，以免降低检验效能 7.线性回归的主要用途。

医学生理学重点内容

名词解释 1滤过分数：肾小球滤过率和每分钟肾血浆流量的比值。 2心输出量：一侧心室每分钟射出的血液量。 3射血分数：每搏输出量占心室舒张末期容积的百分比成为射血分数。 4应激反应：机体遇到缺氧、创伤、手术等有害刺激时，可引起腺垂体促肾上皮质激素分泌增加，导致血中糖皮质激素浓度升高并产生一系列代谢改变和其他全身反应。 5 应急反应：当机体遭遇特殊紧急情况时，使肾上腺髓质激素分泌明显增多，以适应在应急情况下机体对能量的需要。在紧急情况下交感-肾上腺髓质系统发生适应性反应。 6肾小球滤过率：单位时间内两肾生成的超滤液量。正常成年人平均值125mL|min。衡量肾小球滤过功能的基本指标。 7牵扯性痛：由于内脏疾病而引起远隔的体表部位疼痛或痛觉过敏 8允许作用：有些激素本身并不能直接对某些组织细胞产生时生理效应，然而在它存在的条件下，可是另一种激素的作用明显加强，即对另一种激素的效应起支持作用的现象。 9阙值：能引发动作点位的最小刺激强度，称为刺激的阙值。 10肝肠循环：胆盐从肠到肝，再从肝回到肠的循环过程。进入十二指肠内的胆盐约有95%左右在回肠被重吸收入血，并经门静脉回到肝脏，被肝细胞重新分泌出来。胆盐的肝肠循环具有刺激肝胆汁分泌的作用。 11脊休克：是指人和动物在脊髓与高位中枢之间离断后反射活动能力暂时丧失而进入无反应状态的现象。 12红细胞沉降率：通常用红细胞在第一小时末下降的距离表示红细胞的沉降速度。 13肺表面活性物质：由肺泡Ⅱ型细胞分泌的，以单分子层的形式覆盖于肺泡液体表面的一种脂蛋白 14内环境：人体的绝大部分细胞不与外环境直接接触，细胞直接接触的环境是细胞外液，细胞外液就是肌体中细胞所处的内环境 15心力贮备：心输出量随着机体代谢的需要而增加的能力。包括播出量贮备和心率贮备。 16渗透性利尿:肾小管液中溶质所形成的渗透压，是对抗肾小管重吸收水分的力量。如果肾小管液溶质浓度很高，渗透压大，就会妨碍肾小管对水的吸收，使尿量增多。临床上以使用不易被肾小管重吸收的药物以增加肾小管液溶质浓度和渗透压，妨碍水的重吸收，从而达到利尿的目的，这种方式成为渗透性利尿。 17耳蜗微音器点位：当耳蜗受到声波刺激时，在耳蜗及其附近结构可记录到一种局部的电位波动，此电位变化的波形和频率与作用于耳蜗的声波波型和频率相一致。 18牵张反射：是指骨骼肌受外力牵拉时引起受牵拉的同意肌肉收缩的反射活动。 19去大脑僵直：在中脑上下丘之间切断脑干后，动物出现抗重力肌紧张亢进，表现为四肢伸直，僵硬如柱，头尾昂起，脊柱挺硬的现象。20稳态：内环境的各项物理化学因素保持相对恒定状态。 21液态镶嵌模型：是关于膜分子结构的假说，基本内容是，以液态的脂质双分子层为基架，其中镶嵌着许多具有不同结构和功能的蛋白质。 22兴奋性：可兴奋细胞接受刺激后产生动作电位的能力成为细胞的兴奋性。 23潮气量：指平静呼吸时每次吸入或呼出的气体量。 24分节运动：小肠的分节运动是一种以肠壁环形肌为主的节律性收缩和舒张运动。 25球-管平衡：肾近端小管重吸收率随着肾小球滤过率的变动而发生定比例变化的现象。 26肾小球的滤过：血液流经肾小球毛细血管时，除蛋白质分子外血浆成分被滤入肾小管囊腔形成超滤液的过程。 27肾小管的重吸收：是指肾小管上皮细胞将物质从肾小管液中转运至血浆中去的过程。 28内分泌：某些腺体或细胞能分泌高效能的生物活性物质，通过血液或其他体液途径作用于靶细胞，从而调节他们的功能活动，这种有别于通过导管排除腺体分泌物的现象成为内分泌。 简答题 1、骨骼肌兴奋—收缩耦联的过程： 1肌膜上的动作电位沿肌膜和横管膜传播，同时激活膜上的L型钙通道 2型钙通道通过变构作用激活连接肌质网膜上的钙释放通道，使连接肌质网内的Ca2+释放入胞质 3胞质内钙离子浓度增高使钙离子与肌钙蛋白结合而引发肌肉收缩 4胞质中钙离子浓度升高的同时激活纵行肌质网膜上的钙泵，将胞质的钙离子回收入肌质网，胞质内的钙离子浓度降低，肌肉舒张 2、影响骨骼肌收缩的主要因素： 1前负荷：在最适前负荷时产生最大张力，达到最适前负荷后再增加负荷或增加初长度，肌肉收缩力降低； 2后负荷：是肌肉开始缩短后所遇到的负荷。后负荷与肌肉缩短速度呈反变关系； 3肌肉收缩力，即肌肉内部机能状态。 3、心室肌细胞动作电位的主要特征及各期离子机制： 1特征：复极化过程比较复杂，持续时间长，升支和降支明显不对称，分为0、1、2、3、4期5个时相 2离子机制：0期去极化是快Na通道开放形成，Na+大量内流；1期K+外流；2期平台期为Ca+持久缓慢内流与K+外流处于平衡状态，使复极缓慢形成平台；3期为K+迅速外流；4期为Na+—K+泵启动及Ca2+--Na+交换使细胞内外离子浓度的不均衡分布得以恢复 4、影响心输出量的因素： 1前负荷：前负荷即心肌初长度，为异长调节，通过心肌细胞本身长度的改变而引起心肌收缩力的改变，从而对心搏出量进行调节。心肌初长度改变取决于静脉回心量，在一定范围内，静脉回心量增加，心舒末期充盈量增加，则每博输出量增加，反之减少 2后负荷即动脉血压：当后负荷加大时，心肌射血阻力增加，等容收缩期延长而射血期相应缩短，射血速度相应减慢，搏出量减少。进而室内剩余血量增加，静脉回流若不变，心肌初长度由心舒末期充盈量增加而加长，引起收缩力增强 3心肌收缩力：为等长调节，通过心肌收缩力的改变，影响心肌细胞力学活动的强度和速度，使心脏搏出量发生改变 4心率：以40次/分和180次/分为分界点，通过处在不同阶段的心率调节心输出量 五、影响动脉血压的因素： 1每搏输出量：搏出量增大，射入动脉中的血液增多，对管壁的张力增加，使收缩压升高，从而使血流速度加快，，如果外周阻力和心率不变，则大动脉中增多的血量仍可在心输期流至外周，到舒张期末，大动脉内留存血量和搏出量增加之前相比，增加并不多，使舒张压增高不多，因此搏出量变化主要影响收缩压 2心率：在搏出量和外周阻力不变时，心率加快，心舒期缩短在此期流向外周的血液减少，心舒期末主动脉内存留的量增多，舒张压升高，收缩压升高不明显，脉压减小。心率变化主要影响舒张压 3外周阻力：若心输出量不变而外周阻力加大，则心舒期内血液向外周流动的速度减慢，心舒期末存留在主动脉中的血量增多，故舒张压升高，但收缩压升高不明显，脉压减小。故外周阻力主要影响舒张压

医学遗传学—名词解释

遗传病genetic disease:发生需要有一定得遗传基础,通过这种遗传基础、并按一定得方式传于后代发育形成得疾病 医学遗传学medical genetics:应用遗传学得理论与方法研究遗传因素在疾病得发生、流行、诊断、预防、治疗与遗传咨询等中得作用机制及其规律得遗传学分支学科 再发风险率recurrence risk:病人所患得遗传性疾病在家系亲属中再发生得风险率 基因gene:编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物得遗传信息得基本单位,就是染色体或基因组得一段DNA序列 割裂基因split gene:真核生物得结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状,称割裂基因 基因组genome:单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含得全部DNA分子或RNA分子 假基因pseudogene:一种畸变基因,核苷酸序列与有功能得正常基因有很大得同源性,但由于突变、缺失或插入以至不能表达,因而没有功能得基因 基因家族gene family:从已克隆得基因来瞧,它们并不都就是单拷贝,有得就是重复得多拷贝,这一部分基因属于两个或多个相似基因得家族,称为基因家族 基因突变gene mutation:基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序得改变称为基因突变 诱变剂mutagen:凡就是能够诱发基因突变得各种内外环境因素,均被称之为诱变剂 静态突变static mutation:生物世代中基因突变得发生,总就是以相对稳定得一定频率发生,并且能够使得这些突变随着世代得繁衍、交替而得以传递 动态突变dynamic mutation:又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变就是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数得增加随着世代得传递而不断扩增 分子病molecular disease:就是由遗传基因突变或获得性基因突变就是蛋白质得分子结构或合成得量异常直接引起机体功能障碍得一类疾病 遗传性酶病hereditary enzymopathy:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起得遗传性代谢紊乱 重组修复rebination repair:发生在DNA复制过程之中与复制完成之后得一种不完全得修复形式 移码突变frame shift mutation:基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对,从而使该点之后得部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变得基因突变形式 体细胞突变somatic mutation:发生在体细胞中得基因突变,虽然不会传递给后代个体,但就是却能够通过突变细胞得分裂增殖而在所产生得各代子细胞中进行传递,形成突变得细胞克隆先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起得遗传性代谢紊乱,又称遗传性酶病 单基因病monogenic disease:指由一对等位基因控制而发生得遗传性疾病,这对等位基因称为主基因 系谱分析pedigree analysis:对具有某种性状得家系成员得性状分布进行观察,通过对改性状在家系后代得分离或传递方式来 先证者proband:家族中第一个就诊或被发现得患病成员 不完全显性inplete dominance:也称为半显性(semi-dominance)遗传,它就是杂合子Aa得表型介于显性纯合子AA与隐性纯合子aa表型之间得一种遗传方式,即在杂合子Aa中显性基因A与隐性基因a得作用均得到一定程度得表现 延迟显性delayed dominance:带有显性致病基因得杂合子在生命得早期,因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显得临床表现,只在达到一定得年龄后才表现出疾病 表现度expressivity:在不同遗传背景与环境因素得影响下,相同基因型得个体在性状或疾病得表现程度上产生得差异

医学统计学名词解释

统计学（Statistics）：运用概率论、数理统计的原理与方法，研究数据的搜集；分析；解释；表达的科学。 总体（population）：大同小异的研究对象全体。更确切的说，总体是指根据研究目的确定的、同质的全部研究单位的观测值。 样本（sample）：来自总体的部分个体，更确切的说，应该是部分个体的观察值。样本应该具有代表性，能反映总体的特征。利用样本信息可以对总体特征进行推断。 抽样误差（sampling error）在抽样过程中由于抽样的偶然性而出现的误差。表现为总体参数与样本统计量的差异，以及多个样本统计量之间的差异。可用标准误描述其大小。 标准误(Standard Error) 样本统计量的标准差，反映样本统计量的离散程度，也间接反映了抽样误差的大小。样本均数的标准差称为均数的标准误。均数标准误大小与标准差呈正比，与样本例数的平方根呈反比，故欲降低抽样误差，可增加样本例数 区间估计（interval estimation）：将样本统计量与标准误结合起来，确定一个具有较大置信度的包含总体参数的范围，该范围称为置信区间（confidence interval，CI），又称可信区间。 参考值范围描述绝大多数正常人的某项指标所在范围；正态分布法（标准差）、百分位数法，参考值范围用于判断某项指标是否正常 置信区间揭示的是按一定置信度估计总体参数所在的范围。t分布法、正态分布法（标准误）、二项分布法。置信区间估计总体参数所在范围 参数统计（parametric statistics） 非参数统计（nonparametric statistics）是指在统计检验中不需要假定总体分布形式和计算参数估计量,直接对比较数据(x)的分布进行统计检验的方法。 变异（variation）：对于同质的各观察单位，其某变量值之间的差异 同质（homogeneity）：研究对象具有的相同的状况或属性等共性。 回归系数有单位，而相关系数无单位 β为回归直线的斜率(slope)参数，又称回归系数(regression coefficient)。 线性相关系数（linear correlation coefficient）：又称Pearson积差相关系数（Pearson product moment coefficient），是定量描述两个变量间线性关系的密切程度与相关方向的统计指标。 参数（parameter）：描述总体特征的统计指标。 统计量（statistic）：描述样本特征的统计指标。 实验设计的基本原则

医学遗传学名词解释

医学遗传学名词解释 1.遗传病（genetic disease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 2.基因家族（gene family）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。 3.割裂基因（split gene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。 4.移码突变（frame-shift mutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 5.遗传印记（genetic imprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。 6.基因突变（gene mutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。 7.动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。 8.单基因遗传病（monogenic disease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。 9.不完全显性（incomplete dominance）：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。 10.易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。 11.母系遗传（maternal inheritance）：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。 12.分子病（molecular disease）：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。 13.先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）：由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。 14.多基因遗传（polygenic inheritance）：一些性状或疾病由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，该遗传方式成为多基因遗传。 15.近婚系数（inbreeding coefficient）：由于近亲婚配，子女在等位基因上得到一对相同基因的概率，称为近婚系数。 16.遗传负荷（genetic load）：在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在使群体适合度降低的现象，主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。 17. X染色质（X chromatin）：在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，正常女性的间期细胞核中有1个X染色质，正常男性则没有X染色质。 18.核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。 19.异染色质（heterochromatin）：在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，且染色较深，多分布在核膜内表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，是间期核中不活跃的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质。 20.罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，