广宁县儿童遗传代谢病现状及治疗研究

广宁县儿童遗传代谢病现状及治疗研究

目的：调查和了解广宁县新生儿和临床高危儿童遗传代谢病发病现状，并进行疾病筛查和针对性的治疗。方法：选取2013年4-10月于笔者所在医院出生新生儿和门诊接诊的临床高危0～3岁儿童作为研究对象，应用美国API3200型MSMS仪器，应用衍生法试剂进行检测，对阳性结果的新生儿或患儿进行再次检验，仍显示阳性的新生儿或患儿进行召回复查，完善尿气相色谱质谱和其他特殊代谢产物的检测，对确诊的新生儿或患儿给予特殊的饮食或药物治疗。结果：广宁县中医院近2年共进行新生儿和0～3岁儿童遗传代谢性疾病筛查人数22 485例，其中应用串联质谱技术进行筛查为可疑阳性的总例数为1483例，召回1387例，累及检出疾病4种，分别为苯丙酮尿症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、原发性肉碱缺乏症，发病率为1∶5621；对应相应的疾病给予对应的饮食治疗和药物治疗，诊治率达到100%，进行至少1年的随访，目前未出现明显病情反复。结论：公认为罕见的遗传代谢性疾病在广宁县也存在发病率，应对新生儿和0～3岁的临床高危儿童进行早期的遗传代谢性疾病筛查，有利于早期的诊断和治疗，提高治疗效果，改善不良预后。

标签：广宁县；儿童；新生儿；遗传代谢病；串联质谱

遗传代谢病是因为基因突变而引起的酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，进而导致机体代谢紊乱，中间或旁路代谢产物发生蓄积，或中末代谢产物缺乏而引起的一组具有一系列临床症状的疾病，其中包括脂肪酸、氨基酸和有机酸代谢疾病，疾病种类较丰富，总发病率最高可达1∶3000，占据先天缺陷疾病的主要位置[1]。这些疾病往往给患者带来严重的不良影响，能够造成患病儿童发生严重的智力障碍，甚至危及生命健康安全，但这些疾病通过早期的筛查和治疗能够达到治疗目的，在症状出现前筛查出疾病风险对预后有十分重要的意义[2]。上个世纪九十年代国外科学家就将串联质谱应用于筛查遗传代谢病中，经过国内外专家学者的不断探究，通过多种同位素内标实现一次性检测多种物质，实现了快速高效的筛查效果。为了解广宁县儿童遗传代谢病现状，笔者所在医院对新生儿和门诊患儿进行串联质谱筛查，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2013年4-10月于笔者所在医院出生新生儿1124例；门诊患儿21 361例，其中门诊接诊的临床高危0～3岁儿童1285例作为研究对象。新生儿中男698例，女426例；临床高危儿童中男784例，女501例。

1.2 方法

新生儿标本采集，于新生儿出生后3 d进行血液样本采集，采取末梢血或足跟血3滴作为样本滴于专用滤纸上，将滤纸常温下自然干燥处理，送入疾病筛查

新生儿遗传代谢性疾病筛查doc资料

新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师：宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括： 1、苯丙酮尿症（PKU）； 2、先天性甲状腺功能减低症（CH）； 3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）； 4、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 四、新生儿疾病筛查的意义 对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。 对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。 对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。 对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。 五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术

1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）； （2）筛查甲状腺机能减症（CH）； （3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）。 2、发病机制： 分解苯丙氨酸羟化酶作用 （1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴 苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺 苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素 （2）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。 （3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。 3、血片采集的重要性 血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片采集得不合格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。 4、合格的血样标本应该是： （1）血斑值大于或等于8mm。

遗传性和代谢性疾病

第十五章遗传性和代谢性疾病 第一节概述 一、染色体病 染色体病是由于先天性染色体数目异常或结构畸变引起的具有一系列临床表现的综合征，是先天性多发畸形、不明原因智力发育迟缓以及胎儿自然流产的

重要原因。染色体畸变在活产新生儿中的发生率为0.5%～1%。 1.临床表现 染色体病按畸变累及染色体的不同分为常染色体病和性染色体病 常染色体病常染色体病是指由于1～22号染色体数目或结构异常所引起的疾病 其共同的临床表现是先天性非进行性智力低下、生长发育迟缓、伴有面部、四肢、内脏的多发畸形以及皮肤纹理的改变

性染色 体疾病 性染色体疾病是指由于X或Y染色体数目或结构异常所引起的 疾病 其共同的临床表现为性发育不全或两性畸形，部分患者表现为生 殖力下降、继发性闭经、智力落后等 2.诊断方式 染色体核型分析 荧光原位杂交技术（FISH） 二、遗传代谢性疾病 遗传代谢性疾病是指由于人体内某些酶、膜及受体等生物活性物质的遗传缺陷而导致的疾病，大多为单基因遗传病，约80%以上属常染色体隐性遗传。 1.临床表现 ①新生儿期 新生儿期即发病者病情通常较严重。 ①新生儿期 神经系统 症状 是新生儿期最先出现的常见症状 吸吮和喂养困难

呼吸异常或暂停 消化系统 症状 拒食、呕吐、腹泻 持续黄疸伴生长迟缓 肝大伴低血糖和惊厥 心血管症 状 心力衰竭、心脏畸形、心律异常 代谢紊乱 尿液异味、尿酮阳性、低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、乳 酸酸中毒、酮中毒 ②反复发作的遗传代谢性疾病的急性症状 约1/3遗传代谢性疾病患儿有无症状期，甚或迟至青春期或成人期才发病，感染发热、饥饿、摄食大量蛋白质食物、疫苗接种等可能为发病诱因，患儿在两次发作间期可完全正常。 ③慢性渐进性表现 消化系 统症状 食欲不佳、喂养困难、慢性呕吐和腹泻 神经系 统症状 进行性精神运动发育迟缓、惊厥、感觉障碍及其他中枢和外周 神经功能异常较常见 进展缓慢者有生长发育迟缓、喂养困难、肌张力低下、共济失 调和与外界交流困难等非特异性症状

广宁县儿童遗传代谢病现状及治疗研究

广宁县儿童遗传代谢病现状及治疗研究 目的：调查和了解广宁县新生儿和临床高危儿童遗传代谢病发病现状，并进行疾病筛查和针对性的治疗。方法：选取2013年4-10月于笔者所在医院出生新生儿和门诊接诊的临床高危0～3岁儿童作为研究对象，应用美国API3200型MSMS仪器，应用衍生法试剂进行检测，对阳性结果的新生儿或患儿进行再次检验，仍显示阳性的新生儿或患儿进行召回复查，完善尿气相色谱质谱和其他特殊代谢产物的检测，对确诊的新生儿或患儿给予特殊的饮食或药物治疗。结果：广宁县中医院近2年共进行新生儿和0～3岁儿童遗传代谢性疾病筛查人数22 485例，其中应用串联质谱技术进行筛查为可疑阳性的总例数为1483例，召回1387例，累及检出疾病4种，分别为苯丙酮尿症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、原发性肉碱缺乏症，发病率为1∶5621；对应相应的疾病给予对应的饮食治疗和药物治疗，诊治率达到100%，进行至少1年的随访，目前未出现明显病情反复。结论：公认为罕见的遗传代谢性疾病在广宁县也存在发病率，应对新生儿和0～3岁的临床高危儿童进行早期的遗传代谢性疾病筛查，有利于早期的诊断和治疗，提高治疗效果，改善不良预后。 标签：广宁县；儿童；新生儿；遗传代谢病；串联质谱 遗传代谢病是因为基因突变而引起的酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，进而导致机体代谢紊乱，中间或旁路代谢产物发生蓄积，或中末代谢产物缺乏而引起的一组具有一系列临床症状的疾病，其中包括脂肪酸、氨基酸和有机酸代谢疾病，疾病种类较丰富，总发病率最高可达1∶3000，占据先天缺陷疾病的主要位置[1]。这些疾病往往给患者带来严重的不良影响，能够造成患病儿童发生严重的智力障碍，甚至危及生命健康安全，但这些疾病通过早期的筛查和治疗能够达到治疗目的，在症状出现前筛查出疾病风险对预后有十分重要的意义[2]。上个世纪九十年代国外科学家就将串联质谱应用于筛查遗传代谢病中，经过国内外专家学者的不断探究，通过多种同位素内标实现一次性检测多种物质，实现了快速高效的筛查效果。为了解广宁县儿童遗传代谢病现状，笔者所在医院对新生儿和门诊患儿进行串联质谱筛查，现报告如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 选取2013年4-10月于笔者所在医院出生新生儿1124例；门诊患儿21 361例，其中门诊接诊的临床高危0～3岁儿童1285例作为研究对象。新生儿中男698例，女426例；临床高危儿童中男784例，女501例。 1.2 方法 新生儿标本采集，于新生儿出生后3 d进行血液样本采集，采取末梢血或足跟血3滴作为样本滴于专用滤纸上，将滤纸常温下自然干燥处理，送入疾病筛查

小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗

小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗 遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。1病因遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一，人体新陈代谢所需的许多重要的酶，如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等，都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死，导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、溶酶体等。2临床表现神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。1.尿液异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。2.低血糖新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：（1）内分泌缺乏如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症；（2）遗传性碳水化合物代谢缺陷如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；（3）遗传性氨基酸代谢缺陷如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。 3.高氨血症除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。3检查1.遗传代谢病的种类种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：（1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（T ay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II 型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖

新生儿遗传代谢病筛查资料

新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及

遗传代谢病

什么是遗传代谢病 遗传代谢病( Inherited Metabolic Disorders，IMD)又称遗传代谢 异常或先天代谢缺陷(Inborn Errors of Metabolism，IEM)，是指维持机 体正常代谢所必需的某些酶、载体及受体等物质生物合成发生缺陷而导 致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物 缺乏，从而引起一系列临床症状的一类遗传性疾病，多为单基因遗传病， 包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病有如下 特点： ·遗传代谢病病种繁多，医学界目前已发现近1000种； ·单病种发病率虽然较低，但总体发病率可达活产婴儿的1/500； ·我国每年约有2000万新生儿，患遗传代谢病的新生儿总数超过3万人；·遗传代谢病不是新生儿的“专利”，儿童、青少年、中老年人均可 发病。 二、遗传代谢病的危害 部分遗传代谢病发病较早，在新生儿期即可发病；有些遗传代谢病 发病较晚，在幼儿期、儿童期、青少年期甚至晚年才发病。如果不及早 发现、及时治疗，对身体将造成不可逆的损害。常见的较严重损害包括：1、神经系统损伤：80%以上的患者神经系统受到损伤，导致脑瘫、智力 低下、顽固性抽搐、神经功能异常等一系列严重损害，甚至引起昏迷 或死亡。 2、多脏器损害：70%以上的患者多脏器受到损害，如肝脏肿大、肝功能 不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、耳聋 等。 3、终身残疾：遗传代谢病严重影响患儿的智力及体格发育，如未及早发现，及时治疗，约40%以上的患儿终身残疾，相当多的患儿在确诊和 治疗之前即已致残或死亡。 4、其他影响：遗传代谢病可引起不孕不育、抑郁症、精神病、老年痴呆等。 三、遗传代谢病的临床表现 遗传代谢病的临床特点：一般0-3个月为蓄积期，常无显著异常； 多数患者在4 - 12个月发病，一岁以后亦有发病案例。遗传代谢病患儿早 期常无症状，因而极易漏诊；发病初期症状不典型，容易误诊；当出现 典型症状时，往往已经对患儿造成了不可逆的损害。 遗传代谢病病种繁多，临床表现复杂。同一种疾病，不同患者、不 同时期发病常有不同的表现，个体差异很大。主要临床表现如下： 1、神经系统异常：是遗传代谢病最常见的临床症状，主要表现为发育异 常／倒退、智力低下、惊厥、共济失调、椎体外系运动障碍等。 2、消化系统表现：主要表现为拒食、呕吐、腹泻、持续黄疸伴生长障碍、肝大伴有低血糖和惊厥、肝衰竭等。 3、代谢紊乱：以低血糖、高氨血症和代谢性酸中毒最为常见，常表现为 嗜睡、喂养困难、发作性呕吐、呼吸异常等。 4、特殊气味：如苯丙酮尿症患者有“鼠尿味”、枫糖尿症患者有“枫糖 浆味”、异戊酸血症患者有“汗脚味”、多种羧化酶缺乏症患者有 “猫尿味”等。

儿童营养性疾病管理技术规范

儿童营养性疾病管理技术规范 目的 通过健康教育、喂养指导和药物治疗等干预措施，对患有营养性疾病的儿童进行管理，及时矫正其营养偏离，促进儿童身心健康成长。 管理对象 辖区内0~6岁(7岁以下)健康检查筛查出的患营养性疾病的儿童。 管理内容 (一)蛋白质-能量营养不良 1.评估及分类 蛋白质-能量营养不良分别以体重/年龄、身长(身高)/年龄和体重/身长(身高)为评估指标，采用标准差法进行评估和分类，测量值低于中位数减2个标准差为低体重、生长迟缓和消瘦。 (1)早产、低出生体重儿或小于胎龄儿。 (2)喂养不当，如乳类摄入量不足、未适时或适当地进行食物转换、偏食和挑食等。 (3)反复呼吸道感染和腹泻，消化道畸形，内分泌、遗传代谢性疾病及影响生长发育的其他慢性疾病。 3.干预 (1)喂养指导进行喂养咨询和膳食调查分析，根据病因、评估分类和膳食分析结果，指导家长为儿童提供满足其恢复正常生长需要的膳食，使能量摄入逐渐达到推荐摄入量(RNI)的85%以上，蛋白质和矿物质、维生素摄入达到RNI的80%以上。 (2)管理 1)随访:每月进行营养监测、生长发育评估和指导，直至恢复正常生长。 2)转诊:重度营养不良儿童，中度营养不良儿童连续2次治疗体重增长不良、或营养改善3~6个月后但身长或身高仍增长不良者，需及时转上级妇幼保健机构或专科门诊进行会诊或治疗。转诊后，应定期了解儿童转归情况，出院后及时纳入专案管理，按上级妇幼保健机构或专科门诊的治疗意见协助恢复期治疗，直至恢复正常生长。 3)结案:一般情况好，体重/年龄或身长(身高)/年龄或体重/身长(身高)≥M-2SD即可结案。 4.预防 (1)指导早产/低出生体重儿采用特殊喂养方法，定期评估，积极治疗可矫治的严重先天畸形。 (2)及时分析病史，询问儿童生长发育不良的原因，针对原因进行个体化指导;对存在喂养或进食行为问题的儿童，指导家长合理喂养和行为矫治，使儿童体格生长恢复正常速度。 (3)对于反复患消化道、呼吸道感染及影响生长发育的慢性疾病儿童应及时治疗。 (二)营养性缺铁性贫血 1.评估及分度 (1)评估指标 1)血红蛋白(Hb)降低:6月龄~6岁<110 g/L。由于海拔高度对Hb值的影响，海拔每升高1000

新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目.doc

新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目 服务指南 东港区卫生和计划生育局发布 2018-10

新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目 服务指南 目录 一、办理要素 （一）事项名称和编码 (4) （二）实施机构 (4) （三）申请主体 (4) （四）受理地点 (4) （五）办理依据 (4) （六）办理条件 (5) （七）申请材料 (5) （八）办理时限 (6) （九）收费标准 (6) （十）咨询服务 (6) 二、办理流程 （一）收件 (6) 1.接收 (6) 2.登记 (6) （二）受理 (6) 1.审核 (6) 2.补正材料 (7)

3.受理决定 (7) 三、投诉举报 (7) 四、表单填写 (7) 五、有关说明 (8) 附件1 (9) 附件2 (10) 附件3 (11)

一、前言 本业务手册根据《关于进一步做好日照市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目工作的通知》及有关规定要求编写。主要内容包括办理要素、办理流程、投诉举报、表单与文书等内容。 二、办理要素 办理要素包括：事项名称和编码、实施机构、申请主体、办理地点、办理依据、办理条件、审查材料、办理时限、收费标准、咨询服务等。 （一）事项名称和编码 事项名称：新生儿遗传代谢性疾病免费筛查 编码： （二）实施机构： 1、采血机构：接产机构 2、检测机构：市新生儿疾病筛查中心 （三）申请主体：新生儿父母一方具有日照市户籍生育者 （四）办理地点:日照市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构。 （五）办理依据： 1.省财政厅、原生卫生厅《关于预拨2013年新生儿遗传代谢病筛查省级补助资金预算指标的通知》（鲁财社指〔2013〕87号）确定自2013年第4季度起，在全省实施新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

执业医师考点【儿科学】第六单元-------遗传性疾病

第六单元遗传性疾病 第一节21-三体综合征 21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。 一、临床表现 21-三体征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。 1. 智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显． 2. 生长发育迟缓：出生身长和体重均较正常儿低，身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲，腹膨隆，可伴有脐疝。 3. 特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。 4. 皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。 5. 其他：可伴有其他畸形如先天性心脏病等，易患各种感染，白血病的发生率增高。 【真题库】21-三体综合征的特点不包括（2002） A眼裂小，眼距宽 B张口伸舌，流涎多 C皮肤粗糙增厚 D常合并先天性畸形 E精神运动发育迟缓 答案：C 二、细胞遗传学诊断 按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。 (一)标准型约占患儿总数95%左右，是由于亲代（多数为母亲）生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。双亲核型大都正常。 【真题库】唐氏综合征患儿染色体核型标准型为 A.46，XX，-14，+t(14q21q) B.47，XX，+21 C.45，XX，-14，-21，+t(14q21q) D.47，XXX E.46，XX，-21，+t(21q21q) 答案：B (二)易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为二类： ①D／G易位：最常见。D组中以l4号染色体为主，其核型为46，XX(或XY)，一l4，十t(14q 21q)，少数为l5号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14／21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-l4．-21，+t(14q 21q)； ②C／G易位：是由于G组中两个21 号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XY（或XX），-21，+t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，即46，XY

三基培训考试儿科学遗传代谢性疾病

三基培训考试儿科学遗传代谢性疾病 (总分：80.00，做题时间：60分钟) 一、 第三章儿内科基础知识与基础理论 (总题数：1，分数：0.00) 二、名词解释(总题数：6，分数：6.00) 1.低苯丙氨酸饮食 （分数：1.00） __________________________________________________________________________________________ 正确答案：(低苯丙氨酸饮食：为治疗苯丙酮尿症的特殊饮食方法：对患儿给予特制的低苯丙氨酸奶粉，添加辅食时以淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。) 解析： 2.Wilson病 （分数：1.00） __________________________________________________________________________________________ 正确答案：(Wilson病：又称肝豆状核变性。由于肝脏合成铜蓝蛋白缺陷而发生的铜代谢障碍性疾病。临床表现以肝脏、神经受损和角膜色素环（K-F环）为主，还可有其他多脏器损害。确诊需依靠血清铜蓝蛋白测定、肝活检等检查。) 解析： 3.黏多糖病 （分数：1.00） __________________________________________________________________________________________ 正确答案：(黏多糖病：是一组由于酶缺陷造成酸性黏多糖分子不能降解的疾病。临床表现以体格智能发育障碍、肝脾肿大、眼部异常等多脏器受损为主。确诊需依靠尿液黏多糖测定、酶学及DNA分析、骨骼X线等检查。) 解析： 4.糖原累积病 （分数：1.00） __________________________________________________________________________________________ 正确答案：(糖原累积病：是一类由于先天性糖原合成或分解的酶缺乏造成的糖原代谢障碍性疾病。临床主要表现为低血糖、生长发育落后、肌肉松弛、腹部膨隆等异常，但智能多正常。确诊需依靠血糖、糖耐量试验、血液生化分析、X线等检查。) 解析： 5.Down综合征 （分数：1.00） __________________________________________________________________________________________ 正确答案：( Down综合征：又称先天愚型或21-三体综合征，属于染色体异常疾病。主要临床表现为特殊面容、体格智能发育落后、皮肤纹理异常等。根据核型特征分为标准型、异位型和嵌合型。) 解析： 6.苯丙酮尿症 （分数：1.00） __________________________________________________________________________________________ 正确答案：(苯丙酮尿症：由于缺乏苯丙氨酸羟化酶而导致的氨基酸代谢障碍性疾病。临床表现以神经系统异常、特殊外貌、皮肤湿疹、呕吐、尿或汗液有鼠尿臭味为主。) 解析：

遗传代谢病新生儿筛查检测 项目简介

遗传代谢病检测新生儿筛查(不包含国家必检的2-5项)遗传代谢病是一类危害性很大的疾病，病种有1000来种，总体发病率达1/500，目前国家要求所有新生儿必须筛查的是甲低、苯丙酮尿症、蚕豆病、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生，但除了这5种最常见的，还有部分的遗传代谢病的发病率相对较高的，比如甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、生物素缺乏症等等。由于遗传代谢病早期无症状容易漏诊，发病初期症状不典型，容易误诊；并且危害性极大、会对神经系统以及内脏器官的造成很大的不可逆的损失，导致智力发育落后、肝脾肿大等等。因此早期发现，早期诊断，早期治疗非常地重要，可以在损失造成之前，合理干预与控制，对于孩子的一生改变和影响是非常重大的。因此我们建议所有刚出生的小孩在检测国家要求的那2-5项遗传代谢病的同时可以一起再多筛查这47种遗传代谢病，可以排除更多的患病可能，给孩子更全面的呵护。 临床意义： 通过更全面的新生儿筛查可使患病的新生儿在临床症状尚未表现或表现轻微时，早期发现、早期诊断，尽早治疗，在对患儿造成不可逆的损伤之前干预与治疗。 适检人群： 1.所有的新生儿 2.高危孕妇的孩子： ①35岁以上高龄孕妇； ②夫妇一方为染色体易位携带者、曾生育过染色体病患儿者、曾生育过唐氏综合症患儿者； ③曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者； ④父母有遗传代谢性疾病家族史、家族中有严重伴性遗传病者； ⑤夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿的； ⑥长期接触有害物质（放射线、农药）的孕妇； 适检时间：新生儿出生后3天，至少哺乳6次以上（建议在出生后7天内检测） 标本采集要求： 血滤纸片，即采集新生儿的足跟血滴在专用滤纸上，待完全自然风干后形成圆形血斑，每次采集3个血斑，再密封送检。样本保存应避免日照、烘烤，严防潮湿、防止交叉污染。 临床项目收费标准：

上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图

附件1：上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图

附件2：上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范 一、人员要求 1、取得《母婴保健技术考核合格证书》； 2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括： （1）新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行； （2）血样标本采集、保存、递送的相关知识； （3）新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。 二、技术程序 1、采血人员清洗双手； 2、按摩或热敷新生儿足跟； 3、75%酒精消毒皮肤； 4、一次性采血针穿刺足跟内或外侧，采血深度小于3mm； 5、干棉球拭去第一滴血，取第二滴血； 6、滤纸片接触血滴，切勿接触小儿皮肤，使血自然渗透至滤纸背面； 7、至少采集三个血斑； 8、空气中自然晾干2小时呈深褐色，制成血样标本； 9、血样标本登记造册； 10、检查合格后，臵塑料袋内，保存于2-8℃冰箱中。 11、血样标本在采集后24小时内交邮政部门递送至定点试验室检测机构。 三、质量标准 1、采血滤纸要与试剂盒中标准、质控血样标本用的滤纸一致，可采用S&S903滤纸； 2、采血针一人一针； 3、采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后20天； 4、合格的血样标本应为： （1）每个血斑直径大于8mm； （2）血滴自然渗透，滤纸正反血斑一致； （3）血斑无污染； 5、血样标本应当在采集后24小时内交邮政部门递送； 6、备有完整的采血新生儿的信息、结果登记册和与邮政部门的血样标本交接签收单。 (1)血样标本登记内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、小儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期等。要求字迹清楚，登记完整； (2)必须登记并保存的资料包括：血样标本登记、反馈检测结果、确诊病例等，保存期

新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识

新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识．新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识 国家卫生计生委临检中心新生儿疾病筛查实验专家组

一、新筛健康教育知晓率 定义：进行新筛健康教育并签署知情同意书数占同期活产总数的百分比。 = ×100% 计算公式：新筛健康教育知晓率意义：反映是否对监护人进行新筛健康教育及执行情况，是开展新筛重要的前提条件。 解释：新生儿遗传代谢性疾病的健康教育直接影响新生儿家长对新筛的知晓和重视程度，医护人员有效的健康教育为新生儿家长选择新筛奠定了基础。签署知情同意书数，包括知情同意筛查和知情不同意筛查的数量。 二、筛查率 定义：出生20内（含20天）的新生儿符合筛查条件，并接受有效的新筛的人数占同期活产总数的百分比。若在20天及以内的婴儿符合筛查条件，但未能接

受有效的新筛的人数占同期活产总数的百分比，称为漏筛率。 = ×100% 计算公式：筛查率漏筛率=1-筛查率反映同期出生符合筛查条件的新生儿接受 筛查的情况。漏筛率反映同期出生符合筛查意义：条件的婴儿数量但由于各种原因（包括监护人拒绝筛查或在运输中标本遗失，护士遗忘、婴儿转院、血片质量等）检验前的差错未能进行筛查婴儿数量。筛查率和漏筛率，从正反两方面同时监控各地区新生儿遗传代谢病筛查实际完成情况解释：的重要指标，也可据 此追溯漏筛的原因，提醒与关注新筛，也从侧面反映筛查的情况。三、不合格血片百分比 定义：由于采集、保存及运输不当所造成实验室不能报告完整的新筛结果的不合格血片数占同期提交血片总数的百分比。． = ×计算公式：不合格血片百分比100% 意义：反映所采集的血片是否符合要求，是检验前的重要质量指标。血片符合质量标准是保证检验结果准确性的前提条件。

儿童遗传代谢病诊断治疗试题答案

一、单项选择题（共5题，共计100分） 1.以下关于苯丙酮尿症的实验室检查，描述有误的是（20分）答案不确定 A、常用的检查有血浆游离氨基酸分析和尿有机酸分析 B、酶学诊断：二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高 C、DNA分析：苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢喋呤合成酶、二氢喋呤生物还原酶等进行基因诊断 D、尿喋呤图谱分析：用于四氢生物喋呤缺乏症的诊断；高压液相分析尿液中新蝶呤明显增加、生物蝶呤减少 E、苯丙氨酸浓度测定：正常值<120μmol/L（2mg/dl） 2.以下关于高苯丙氨酸血症治疗，有误的是（20分）答案不确定 A、患儿采用高苯丙氨酸配方奶 B、由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不同，需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱，低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期 C、成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度120～360μmol/L直至分娩 D、家族史的夫妻可进行DNA分析，进行遗传咨询和产前基因诊断 E、PKU：一旦确诊立即治疗，治疗目标：维持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想 3.以下关于苯丙酮尿症的概念，描述有误的是（20分）答案不确定 A、苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU）是常染色体显性遗传病 B、PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病 C、PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种 D、PKU临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味 E、我国PKU的患病率约为1:10000 4.以下关于不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围，有误的是（20分）答案不确定 A、0～3岁：120～240 B、3～9岁：180～360 C、9～12岁：180～480 D、12～16岁：180～600 E、>16岁：600～900 5.以下关于苯丙酮尿症的临床表现，描述有误的是（20分）答案不确定 A、临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症 B、从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶-四氢生物蝶呤缺乏两类 C、高苯丙氨酸血症治疗方法相同 D、四氢生物蝶呤相关酶缺乏，症状更重 E、新生儿期：出生时正常，大部分无异常表现 一、单项选择题（共5题，共计100分）

新生儿遗传代谢性疾病筛查讲课教案

新生儿遗传代谢性疾 病筛查

新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师：宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括： 1、苯丙酮尿症（PKU）； 2、先天性甲状腺功能减低症（CH）； 3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）； 4、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 四、新生儿疾病筛查的意义 对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。 对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。 对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。 对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。

五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术 1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）； （2）筛查甲状腺机能减症（CH）； （3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）。 2、发病机制： 分解苯丙氨酸羟化酶作用 （1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴 苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺 苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素 （2）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。 （3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。 3、血片采集的重要性 血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片采集得不合格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。 4、合格的血样标本应该是：

新生儿遗传代谢性疾病筛查的进展与挑战_罗小平

作者简介：罗小平（１９６４－），男，主任医师，主要从事儿童内分泌及遗传代谢病学研究。 数字出版网址：ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ．ｃｎｋｉ．ｎｅｔ／ｋｃｍｓ／ｄｅｔａｉｌ／６１．１３４６．Ｒ．２０１５０４１３．０８４３．００４．ｈｔｍｌ·述　评· 新生儿遗传代谢性疾病筛查的进展与挑战 罗小平，金圣娟 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科，湖北武汉　４３００３０ 关键词：　遗传代谢性疾病；新生儿；筛查 中图分类号：Ｒ７２５．８ 文献标识码：Ｃ 文章编号：１００８－６５７９（２０１５）０５－０４４９－０２ ｄｏｉ：１０．１１８５２／ｚｇｅｔｂｊｚｚ２０１５－２３－０５－０１ 遗传代谢性疾病是一组由于代谢途径缺陷导致代谢障碍和（或）毒性中间代谢产物蓄积的遗传和表型高度异质性的疾病。迄今为止，已有１　０００余种遗传代谢性疾病被发现，涉及所有种族，横跨各个年龄段。尽管单一疾病很罕见，遗传代谢性疾病的累计发病率可高达１／８００活产婴，我国大陆地区的预计发病率为６．６％［１］。部分遗传代谢性疾病存在治疗手段，有的甚至效果较好，但其临床表现多样，缺乏特异性，仅凭临床高危病例诊治无法降低遗传代谢性疾病的发病率和死亡率。随着串联质谱技术的发展，新生儿遗传代谢病筛查逐渐在世界范围内推广和普及，对遗传代谢病患儿症状前诊断的作出和及时有效干预措施的实施具有重要价值，对于改善人口素质，降低重度病残或死亡率，减轻社会医疗负担具有深远影响［２］。 １　新生儿遗传代谢性疾病筛查的发展历程 新生儿遗传代谢性疾病筛查最初是由ＲｏｂｅｒｔＧｕｔｈｒｉｅ为进行苯丙酮尿症的早期诊断于１９６０年引入的。随着筛查项目的不断发展，半乳糖血症、高胱氨酸尿症、枫糖尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、镰状细胞病和生物素酶缺乏症等疾病接连被纳入新生儿筛查范畴；与此同时，新生儿筛查的纳入标准也不断完善，包括：疾病在人群中有一定的发病率（非常罕见的疾病不予考虑），可以被治疗和诊断试验的费用不高等［３］。此外，新生儿遗传代谢性疾病筛查项目的开展还涉及适当的实验技术、生物标本的长期保存、专业的中心实验室以及社会和伦理问题等。自１９９０年串联质谱技术被用于新生儿筛查，纳入标准新生儿筛查项目的疾病谱得以扩大。该技术可以在２ｍｉｎ内用一张干血斑滤纸片同时检测３０余种不同的代谢性疾病，对大多数氨基酸代谢障碍、有机酸血症和脂肪酸氧化缺陷诊断的敏感性和特异性高达９９％和９９．９９５％，而每个新生儿的平均费用约为１０美元［４］。近年来，在高通量测序和生物信息学技术迅猛发展的带动下，对新生儿筛查样本进行外显子组或全基因组测序已经实现，从而可在分子水平对新生儿遗传代谢性疾病进行确诊。 ２　我国新生儿遗传代谢性疾病筛查现状 我国自２０世纪８０年代试验性开展新生儿遗传代谢性疾病筛查以来，截止到２００７年，全国已建立起１８５家新生儿筛查实验室。基于国家统计局报告的活产婴数量，全国新生儿筛查覆盖率为３９．９６％，但不同省份和地区纳入筛查的疾病种类和筛查覆盖率差别很大，其中以东部地区的覆盖率最高，达到８４．９０％，而西部地区仅为１９．８２％［５］。至２０１４年，全国新生儿筛查覆盖率已达８０％以上。 广泛开展的新生儿筛查早期诊断和治疗了许多代谢性疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症等，避免了许多其他不必要的检查，减少了患儿重要器官损伤和死亡的发生。但也有一些限制因素影响了新生儿筛查最终效果的取得。除了少数经济发达地区实行免费新生儿筛查外，大部分筛查费用需由家庭自行承担。自出生后足跟采血到出具新生儿遗传代谢性疾病筛查报告之间存在一定的时间间隔，一些在生后短时间内发病的新生儿可能在被召回之前即发生严重不可逆性损伤甚至死亡。由于串联质谱技术采用单次实验检测多种疾病，一些不在新生儿筛查项目范围内的疾病可能被漏检。高通量测序展示的海量遗传信息中，可能包含其他疾病的致病基因和尚无法确定功能的突变，造成结果解读的困难和潜在的伦理学困境。 另外，新生儿筛查项目旨在筛选出所有患儿而避免出现遗漏（假阴性），但其可以接受的假阳性结果比例同样有限。各个实验室由于仪器设备精密性和实验技术方法的不同，很难兼顾诊断的敏感性和特异性。除了可能出现严重病变的新生儿，病情较轻的患儿也需要被筛选出来，而后者的筛查结果常常与正常新生儿发生重叠。假阳性结果可能会给接受筛查的家庭带来巨大的医疗和心理负担，导致其出现不必要的频繁就诊或住院，而许多家长在反复确认筛查结果正常后仍持续处于焦虑状态之中。

新生儿遗传疾病代谢筛查

新生儿遗传疾病代谢筛查 主讲人：陈清云遗传代谢疾病种类繁多，医学界目前已发现近1000种，单病发病率低，但总体发病可达活产婴儿的500/1，大部分为异常基因的携带者，可以不发病，而患儿应是异常基因的纯合子而发病，所以虽然家庭中没有遗传代谢病患者，并不能说明所生的孩子就不患有遗传代谢病。 定义 遗传代谢--是维持机体正常代谢所必需的某些酶、载体及受体等生物合成发生缺陷而导致的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸，有机酸，脂肪酸等先天性代谢缺陷。 新生儿疾病筛查--是指对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗，目前我国新生儿筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 危害 部分遗传代谢病发病较早，在新生儿早期或出生几个月内发病，部分遗传代谢病发病较晚，在幼儿期、儿童期、青少年期，甚至成年期才发病，如果不及早发现，对身体造成不可逆转的伤害，常见的较严重的损害包括。 >80%造成神经系统损害,如智力低下、顽固性抽搐、拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。

>70%造成多脏器损害,如肝脏肿大,肝功能不全,肾损伤,黄疸,青光眼,白内障等。 >40%导致新生儿终身残疾。 采集方法 只需3滴血，快速检测40余种（106項）遗传代谢病。 １、新生儿出生24小时后4-10天内，喂足3次奶后采集足跟血，滴于专用的过滤纸上，晾干，密封后送检。 ２、运用世界先进的串联质谱技术，一次性检测十种氨基酸谱，酰基肉碱谱，综合判断是否患有40余种遗传代谢病。 ３、对于检测异常的新生儿，或怀疑患有遗传代谢病新生儿需要由遗传代谢病专家根据串联质谱结果及其他检测结果进 行诊断和治疗，大部分新生儿遗传代谢病获得良好的治疗 效果。 ４、孩子出现异常时进行遗传病检测，包括串联质谱遗传代谢病检测，但这时已经对孩子造成损失。 先天性甲状腺功能减低症（CH）临床表现 由于患儿体内甲状腺激素水平不足引起。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低，食欲较差，便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不引起家长的重视，数月后孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。 苯丙酮尿症（PKU）临床表现

儿科题库--遗传代谢题

小儿遗传、代谢、免疫缺陷疾病 1. 苯丙酮尿症的可靠诊断依据是（ E ） A．智力低下B．阳性家族史 Ｃ．尿有鼠臭味 D．尿三氯化铁试验阳性 Ｅ．血清苯丙氨酸明显升高 2. 苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符（ C ） A．头发呈黄褐色B．皮肤白晰且多湿疹 C．常有贯通掌、智力低下D．尿有鼠臭味Ｅ．可伴有惊厥 3. 原发性免疫缺陷病的主要临床特点是（ A ） Ａ．慢性反复感染史Ｂ．体质虚弱 Ｃ．营养不良Ｄ．扁桃体小 Ｅ．肝、脾肿大 4. 确诊２１－三体综合征应选用那项检查（ C ） Ａ．血清Ｔ3、Ｔ4、TSH测定 Ｂ．血红蛋白电泳Ｃ．染色体检查 Ｄ．骨骼Ｘ线摄片Ｅ．脑电图 5. 那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现（ C ） Ａ．皮肤干燥Ｂ．动作发育迟缓 Ｃ．食欲亢进Ｄ．智力低下 Ｅ．声音嘶哑 6. 典型苯丙酮尿症最为关键的治疗（ A ） Ａ．低苯丙氨酸饮食Ｂ．四氢生物蝶呤 Ｃ．二氢生物蝶呤Ｄ．5－羟色氨酸 Ｅ．左旋多巴 7. 先天性甲状腺功能减低症的外貌，不包括（ E ） Ａ．眼距宽Ｂ．鼻梁平 Ｃ．舌大宽厚Ｄ．躯干长，四肢短 Ｅ．小指向内弯曲，只有一条指褶纹 8. 苯丙酮尿症的遗传方式是（ B ） Ａ．常染色体显性遗传Ｂ．常染色体隐性遗传 Ｃ．Ｘ连锁显性遗传Ｄ．Ｘ连锁隐性遗传 Ｅ．伴性不完全显性遗传 9. 哪项不是21—三体综合征的常见体征（ C ） A．眼距宽，眼外侧上斜B．骨龄落后 Ｃ．韧带松弛，四肢及指趾细长D．头围小于正常 E．舌常伸出口外 10. 先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是（ C ） A．血清碘 B．T3、T4 C．TSH D．游离Ｔ3、游离T4 E．游离T3、游离T4、TSH 11. 21—三体综合征，不可能的核型是（ E ） A．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q) B．47，XX(或XY)，+2l C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)