关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗的概述 (1)
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关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传
病的诊断与治疗
摘要：遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常，而导致胎儿出生时或出生后，机体结构和功能发生异常的疾病。[1] 根据其遗传方式的不同可分为三类：单基因遗传，多基因遗传和染色体病。它严重威胁着人类的健康与人口质量，给人类带来了许多的困扰。[2]迄今, 对遗传病的治疗, 虽然可通过对症治疗纠正某些临床症状或防止发病, 但是, 对大部分遗传病仍不能改变细胞中的致病基因, 达到根治的目的。[3]少数即使能治疗, 也因费用昂贵, 难以普及，预防为主是我国卫生工作的根本方针。通过对遗传病的研究，可以有效的预防和治疗遗传病，为人类带来福利。
关键词：人类遗传病类型预防诊断治疗
1．遗传病类型
1.1单基因遗传病[4]
单基因遗传病是指受一对基因作用引起的遗传病染色体是基因的载体, 根据致病基因所处的染色体的性质, 把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病和性染色体隐性遗传病。
特点：患病者的双亲至少一人
患病呈连续性, 且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病或患病为3/4, 正常为1/4，双亲一人患病子女
全患病或患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。如多指症，及Huntington’s 舞蹈症。[6]
特点：代与代之间多为不连续性, 且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病。双亲一人患病子女全正常或患病与正常各为1/2双亲正常子女全正常或正常为3/4, 患病为1/4。如白化病。
1.1.3 X性染色体显性遗传病特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且患病者女性多于男性。具体是：双亲患病子女全患病或女性全患病, 男性患病与正常各1/2，为父患病子女女性全患病, 男性全正常母患病子女全患病或男女患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。如低血钙佝偻病。
1.1.4 X性染色体隐性遗传病特点:代与代这间多为不连续性, 且患病者男性多于女性。具体是双亲患病子女全患病父患病子女全正常或男女患病与正常各为1/2,母患病子女女性全正常男性全患病双亲正常子女全正常或女性全正常, 男性患病与正常各为1/2。如红绿色盲。
1.1.5 Y性染色体遗传病
特点：患病者的父亲必患病呈连续性, 且患病者均为男性。具体是父患病子女男性全患病, 女性全正常，双亲正常子女全正常。如外耳道多毛病。
1.2多基因遗传在多基因遗传病中, 参与性
状决定的基因对越多, 表现类型就越多, 类型间差别也就越小。[7]每对基因彼此不存在显性或隐性关系, 受环境因素影响程度大。在环境影响下基因作用有累积效应, 可以增强或抑制基因的表现作用。本病血缘关系越近发病率就越高。某些多基因遗传病的复发危险率还与性别有关。
1.3染色体遗传病
染色体病是由于染色体结构或数目的异常而引起的疾病。
染色体结构异常源于染色体的断裂及断裂后的连接方式如为非重建性连接会出现如下主要变异类型缺失、重复、易位、倒位等我们知道遗传物质具有相对酌稳定生, 上述变化均会造成遗传物质的不平衡, 导致个体出现病症如猫叫综合症即为第5染色本扩臂丢失所致。又如原发闭经是妇科常见病之一,其中有1/ 3 是由染色体异常造成的。[8]
染色体数目变异分为整倍体变异和非整倍体变异, 所谓整倍体变异是指在二倍体基础上以染色体组为变异单位而非整倍体变异是在二倍体基础上增减个别染色体整倍体变异的个体是致死的如三倍体、四倍体等都具有致死效应, 一般导致自然流产,很难活到出生非整倍体变异导致个体产生病变如三体等。
染色体异常导致的染色体病,严重影响人类的健康生活。据统计,每120 - 150个新生儿中就有一个染色体异
常。
21三体在新生儿中的发生率最高,其次是性染色体异常,约
为1 /900 - 1 /1000。[9] 2．预防措施
2.1八种遗传病提前预防[10] 肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性，而母亲患有肺癌，遗传给子女的机会要比父亲高出2～3 倍。忠告：有规律地锻炼，戒烟酒，吃低脂肪、富含纤维的食物。考虑从30 岁起每年都要进行胸部透视。
如果你母亲在65 岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患心脏病的可能性就会增加。忠告：保持苗条的身材，经常锻炼，戒烟，减少高脂肪食品的摄入。35 岁前后经常测量血压和胆固醇含量。女性的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25%～40%。忠告：控制脂肪和甜食的摄入，经常运动。
此病通常40 岁以后发生。研究表明，有20%～40%的子女是从母亲那儿遗传患上此病。忠告：保持健美的身材，坚持运动。45 岁之后每隔3 年做糖尿病的常规检查。
母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。研究表明，妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。忠告：对于静脉曲张，使之减少到最小程度的最好办法就是保持苗条。
你的绝经年龄可能和你母亲相同。一个女人有多少个卵子，在她出生时就已经决定
了，而这种决定则来自于遗传因子。
忠告：如果抽烟，则能使绝经年龄提前2 至3 年。
母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率会很高，所以
她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。妇女的骨头质量和失去的骨质，和她母亲的情况非常相似。忠告：提高钙和维生素D 的摄取，可通过喝牛奶、吃钙片，加强锻炼、戒烟戒酒使骨骼保持健壮。一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。忠告：仔细观察，不放过任何有迹象的信号，比如突然的情绪波动、哭泣。如果有类似情况出现，要立刻去看心理医生。
2.2预防遗传病必须把住“三关”[11]
第一关：择偶
预防下一代的遗传病，始于这一代的择偶与婚配。如在择偶时忽视健康条件，与一名严重的精神分裂症病人结婚，则下一代患此种遗传病
的机会将显著增加。因此，在择偶时，若本人患有一般性质的遗传性疾病，应避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配，如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病人切勿相互婚配。因这类病人之间婚配，其子代患原发性病的几率将高达47%以上!
第二关：生育
1.受孕。这是一个十分重要的关键时期。必须把好这一关。首先，要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁，子代患先天愚型的机会可增加倍10左右，男方的年龄最好不要超过40岁。其次，要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”。第三，女方口服避孕药者停药不足3月或流产后不足半年者，勿立即受孕。第四，上一胎是畸胎的妇女，再次生育之前必须经医生全面检查，弄清畸胎的原
因，再决定是否妊娠。2．孕期保健。由于外界的不良因素对遗传病的发生也能发挥作用，如某些病毒、毒物和药物都可促进胚胎期间遗传病的形成。因此，孕期应加强保健，要特别注意在早孕阶段预防风疹、乙肝、流感等病毒感染，避免与有毒有害物质密切或长期接触，不滥用药物，以保障胎儿安全。
3．产前检查与胎儿诊断。现代医学技术的新进展给胎儿
期间发现并确诊某些遗传病提供了可能。因此，在产前检查时如发现胎儿异常，或是父母系遗传病患者，或上一胎为畸胎，或是两次以上自然流产后受孕，均应进行胎儿诊断。现在产前诊断的范围已逐步扩展到100多种先天性代谢疾病及30多种其他单基因病。主要方法有X 线及B超检查、染色体检查、羊水穿刺检查等。如血友病病态基因携带者(女)的胎儿，应做性别测定，以便选择留
女去男，可防止血友病患儿的出生。
第三关：出生后早发现早
遗传病并非都在出生时就能表现出来，有的在儿童时期，有的在青少年期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征。如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病临床症状的发生，如半乳糖血症，出生数周至数月可出现拒食、肝肿大、白内障和智力发育迟缓等异常表现。如能及早发现确诊，停止喂养乳制品，代之米汤、肉汤等蛋白质食物，可以完全防止这种遗传病的临床症状出现。
2.3科学预防遗传儿出生的措施[12]
禁止近亲结婚，实施优生保护法，避免高龄生育，遗传咨询等方式。
3．几种常见的遗传病及治疗
3.1色盲病
第一个被发现色盲症的人是道尔顿，因此又称为道尔顿症。[13]色盲是一种常见的遗传病，根据三原色学说
，视觉障碍可以分为红，绿，蓝三种类型，以红绿居多。
[14]色盲对颜色完全不能辨认。色盲者常不能自己发觉他们也能够“分辨”出颜色来, 甚至也能“分辨”出红绿灯信号。其原因很简单, 因为他们是根据色泽的强弱凭经验来“分辨”红、绿颜色的。
[15]色盲，只要用“色盲图”很快就可以检查出来。在一般人群中, 色盲患者男性约占5%，女性则低于1%是一种遗传性疾病, 女性虽很少,
但带有遗传因, 能遗传给下一代, 主要是遗传给男孩。据遗传学研究, 色盲是由母亲遗传给下一代的, 跟父亲无关对于色盲患者来说除了有职业上的限制外, 色盲并不影响健康。到目前为止, 色盲还没有手段可以治疗。对此, 科学家正在进行不断的探索。
3.2白化病
我们在日常生活中有时可以看到这样的人: 皮肤异常白色，头发、眉毛银白或淡黄色，眼睛不是黑色的而是淡红色的。之所以这样，是因为他们得了一种病———白化病。白化病
是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病，其发病遍及全世
界，总发病率为1/10000~1/20000。[16]白化病( albinism) 是由黑色素(melanin) 合成相关基因突变导致黑色素沉着减少或缺失引起的一类遗传性疾病的总称。根据临床表现涉及的组织、器官、系统的复杂程度, 白化病分为非综合征白
化病和综合征性白化病两大类, 每一类包括若干病种, 而有些病种又可根据基因座的不同区分为若干型, 各型都存在一定程度的等位基因遗传异质性。[17]
至少包括眼白化病( ocularalbinism, OA) 和眼皮肤白化病( oculocutaneous albinism,OCA) 两类。
首先表现为表型不同眼白化病患者仅有眼色素减少及眼功能障碍, 包括虹膜和视网膜色素减少、畏光、眼球震
颤及视力低下等, 但皮肤毛发颜色均正常; 眼皮肤白化病患者除明显的眼色素减少及眼功能障碍外, 皮肤、头发和眉毛等均明显缺乏色素。其次,二者遗传方式不同。眼白化病是由位于X 染色体上的OA1 基因突变造成的, 遗传方式为X 连锁隐性遗传; 眼皮肤白化病, 属常染色体隐性遗传。
眼皮肤白化病的危害主要表现为以下3 个方面: ①患者皮肤因缺乏黑色素的保护, 易被日光中的紫外线伤害发生日光性皮炎, 患皮肤癌的可能性也较正常人增高, 因而此病患者不宜从事室外作业类的工作; ②眼黑色素的缺乏,导致患者出现畏光、眼球震颤和无法矫治的严重视力低下等症状,因而患者的学习、生活和工作等都将受到严重影响; ③由于其与众
不同的特殊表型, 患者( 特别是在儿童和青少年时期)常常受到来自同伴或其他人的讥讽、嘲笑, 再加上无法矫治的严重视力低下给学习和生活带来的许多困难,常常给患者的心理发育带来负面影响, 甚至造成心理障碍。目前, 医学上对此病尚无有效的治疗方法。患者自身的光防护和心理调节显得较为重要。
3.3血友病
血友病是最常见的遗传性出血性疾病, 迄今尚无根治的方法。近年来, 随着分子生物学和分子遗传学的发展, 血友病的发病机理、基因治疗及携带者检测等方面取得了突破性进展。[19]血管性血友
病(von Willebrand disease ,vWD) 是临床上一种常见的遗传性出血性疾病,其发病机理是患者的血管性血友病因子(von Willebrand factor ,vWF)基因突变, 导致血浆vWF 数量减少或质量异常。vWD 相当常见,但轻症患者可无出血表现,故很难准确统计其发病率。[20]
其中一种类型：VWD治疗vWD 患者应尽量避免创伤与手术,避免运用影响血小板功能的药物如阿司匹林、消炎痛与低分子右旋糖酐。对有局部轻微创伤、鼻衄与牙龈出血者可用明胶海绵填压。纤维蛋白凝胶也有局部止血作用。根据我们的经验,用凝血酶200 单位做鼻腔滴入或口腔含漱有较好的局部止血效果。
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