遗传病的诊断

辅导9 遗传病的诊断、防治与优生

在你的工作当中，是否遇到过有可能是遗传病的患者呢？你是根据什么来判断他是或不是遗传病的患者呢？这就要用到遗传病诊断的知识。

一、遗传病的诊断

遗传病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种情况。前两种诊断可以较早地发现遗传病患者或携带者。

（一）临床诊断

遗传病的诊断程序和普通疾病一样，首先在临床门诊听取病人的主诉、询问病史、查体，然后进行必要的实验室检查，最终确诊。其中包括遗传病所特有的项目，如在病史中注重家族史、需要绘制出系谱图以进行系谱分析、要在实验室进行特殊的遗传学检查等。

（二）系谱分析

根据家族史、婚姻史和生育史就可以得到一个完整的系谱，可以进一步进行系谱分析。

系谱分析是指通过调查先证者家庭成员的患病情况，画出系谱，经过回顾性分析以确定疾病遗传方式的一种方法。进行系谱分析有助于区分该病是单基因病，还是多基因病；若是单基因病，要判断属于常显、常隐、X显、X隐四种遗传方式中的哪一种。

系谱分析要注意：（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实；（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致；（3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。

（三）实验室检查

实验室检查主要是进行细胞遗传学检查、生化检查和基因诊断。

细胞遗传学检查主要适用于染色体异常综合征的诊断。主要的方法包括染色体检查和性染色质检查两部分。染色体检查又称为核型分析，其标本可取自胎儿的脐带血、羊水脱落细胞、绒毛细胞、外周血等组织。

有下列情况之一应建议作染色体检查：

（1）有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者。

（2）习惯性流产。要求夫妇双方同时进行染色体检查。

（3）原发闭经和女性不育症。

（4）无精子症及男性不育症。

（5）两性内外生殖器畸形者。

（6）家族中已有染色体异常或先天畸形的个体，再次生育时要作染色体检查以进行产前诊断，避免再次出生患儿。

（7）35岁以上的高龄孕妇。

（8）智力低下并伴有大耳朵、大睾丸或多动症的患者。

性染色质检查包括X染色质和Y染色质检查，可作为性染色体检查的一种辅助手段。通过性染色质检查，可以确定胎儿的性别以助于X连锁遗传病的诊断；协助诊断由于性染色体异常所致的染色体病；用于对两性畸形的诊断。

生化检查主要通过生化手段定性、定量地分析机体中的酶和蛋白质。

基因诊断是利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷。基因诊断的方法主要包括：分子杂交、DNA体外扩增（PCR）、DNA单链构象多态分子法（SSCP）等。

二、遗传病的治疗

遗传病的治疗主要是手术治疗、药物治疗、饮食治疗和基因治疗。

三、遗传病的预防

遗传病预防的主要环节包括新生儿筛查、遗传咨询、产前诊断和环境保护等。

新生儿筛查是在症状出现之前及时诊断先天性代谢病的有效手段。如苯丙酮尿症，及时发现，通过控制饮食使患儿避免出现智力低下等严重病损。

遗传咨询是在家庭中减少遗传病患者的有效手段。遗传咨询的五个主要步骤包括：确诊、家系调查、告知、建议、随访。遗传咨询医生要告知患者，在她的家庭中所发生的遗传病的发病原因、传递方式、治疗方法、预后及再发风险等，同时给患者提出一些建议。

产前诊断又称为宫内诊断，是通过直接或间接的方法对胎儿进行疾病诊断的过程。目前能产前诊断的遗传病有：染色体病、特定的酶缺陷造成的先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断的遗传病、多基因遗传的神经管缺陷、有明显形态改变的先天畸形。

在现有条件下，产前诊断技术分为四类：直接观查胎儿的表型改变、染色体检查、生化检查和基因诊断。直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、生化检查和基因诊断都需要通过绒毛取样和羊膜穿刺取样后再完成。

进行产前诊断的指征包括：夫妇任一方有染色体异常；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿的孕妇；有不明原因的习惯性流产史、

畸胎史、死产和新生儿死亡史的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇任一方曾接触过致畸因素；年龄大于35岁的孕妇；有遗传病家族史的近亲婚配夫妇。

携带者是表型正常但带有异常染色体或致病基因的个体。携带者检出方法包括临床水平、细胞水平、生化水平和基因水平四大类。

四、优生

优生学是以遗传学、医学为基础，研究如何改进人类遗传素质的一门科学。正优生学即演进优生学，研究如何增加能产生有利表型的等位基因频率。负优生学又称预防性优生学，侧重于研究如何降低产生不利表型的等位基因频率。我国推行优生的主要措施有：开展遗传咨询、产前诊断工作；建立并推行优生优育法规；严格实行婚前优生保健检查；提倡适龄生育；注意环境保护。

本章要求掌握的概念：

系谱分析、产前诊断、遗传咨询、基因诊断、携带者检出、优生

复习题：

1．根据诊断的时期不同，遗传病的诊断可以分为哪几类？

2．遗传病的实验室检查的主要手段有哪些？

3．遗传病的治疗大致分为哪几类？

4．遗传病预防的主要环节有哪些？

5．什么是产前诊断？其主要技术有哪些？

医学遗传学名词解释(遗传病的诊断)

医学遗传学名词解释(遗传病的诊断) 1、携带者(carrier)是指表现型正常，但携带有致病遗传物质的个体。其体指：①携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；②携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；③携带有致病基因，迟发个体；④染色体平衡易位或倒位的个体。 2、系谱分析(pedigree analysis)家系分析是一诊断遗传疾病的重要步骤，根据系谱图，对家系进行回顾性分析，以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式。 3、产前诊断（prenatal diagnosis)产前诊断称为宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。 4、绒毛取样法（chorionic sampling）绒毛取样法又称为绒毛吸取术，是通过特制的取样器，经孕妇阴道、宫颈进入子宫，达到胎盘处后吸取一定数量的胎儿绒毛组织。 5、基因诊断(gene diagnosis)应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术，称为基因诊断，又称为分子诊断。 6、聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)它是模拟体内条件卜应用DNA酶反应特异性扩增某一DNA片段的技术。 7、遗传标志(genetic marker)所谓遗传标志是群体中存在多态性而遗传上遵循孟德尔规律的，同时不受环境影响而改变的特征物，如染色体上的某些结构、HLA类型以及特征性的DNA序列等。 8、核酸杂交(nuclear hybridization)是从核酸分子混合液中检测特定大小的核酸分子的传统方法。其原理是核酸变性和复性理论。即双链的核酸分子在某些理化因素作用下双链解开，而在条件恢复后又可依碱基配对规律形成双链结构。 9、基因芯片技术(gene chip technique)基因芯片技术是大规模、高通量分子检测技术。将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针，有规律地排列固定于支持物上，形成矩阵点。样品DNA/RNA按碱基配对原理进行杂交，再通过荧光检测系统等对芯片进行扫描，并配以计算机系统对每一探针的荧光信号做出比较和检测，得出所要的信息。 10、PCR- RFLP将聚合酶链反应与RFLP方法结合的一种检测技术。由于DNA序 列的差异，造成了内切酶位点的变化，或是新的酶切位点的产生；或是原酶切位点的 消失等，通过酶切后电泳图谱的判断，达到确定检测结果。 11、基因探针(Probe)是一段带有标记的，与待测基因有关的核酸序列。 12、荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization，FISH)是以细胞遗传学为基础建立起来的分子细胞遗传学新技术。该方法使用荧光素标记探针，以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交。 13、症状前诊断(pre-symptomatic diagnosis)是针对一些常染色体显性(AD)遗传病的杂合子个体的一种诊断方法。 14、新生儿筛查(neonatal screening )也是一种症状前的诊断。是对己出生的新生儿进行某些遗传病的诊断，是出生后顶防和治疗某些遗传病的有效方法。 15、植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PSD）是指用分子或细胞遗传学技术对体外受精的胚胎进行遗传学诊断，确定正常后再将胚胎植入子宫。

m遗传疾病的诊断第章遗传疾病的诊断

第十八章遗传病的诊断 遗传病诊断是一项复杂的工作，需要多学科的密切配合。遗传病的诊断包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断指与一般疾病相同的诊断方法，特殊诊断是指采用遗传学方法，包括染色体检查，家系分析等，是遗传病确诊的关键。目前，临床上遗传病诊断包括：临症诊断、症状前诊断（presymptomatic diagnosis ）、出生前诊断和植入前诊断。 第一节临症诊断 临症诊断（symptomatic diagnosis、是根据患者的各种临床表现进行分析，确诊并判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内容。 一、病史、症状和体征 （一）病史 遗传病大多有家族聚集倾向，因此病史的采集非常重要。在采集病史时要准确、详尽。另外还要收集病人的家族史、婚姻史和生育史等相关信息。遗传病史的采集比其他疾病更重要，因为遗传病的家族聚集性和其传递的规律性决定了病史采集可能会获得更有用的信息，对后续的分析工作可能会有很大的帮助。病史采集的关键是材料的真实性和完整性。病史采集，主要是通过采集对象的描述和有关个体的病案查询工作来完成。实践中还应注意不同个体描述是否可以相互印证，以确定资料的可信度。对于发病原因、过程、时间、地点、治疗情况等也应详细记录。 （二）症状与体症 遗传病除了具有其他疾病相同的体征外，还有特异性征候群，这些都为初步诊断提供线索。大多遗传病在婴儿和儿童期有相应的体征和症状，如Down综合征患儿的特殊面容和智力低下等，当然还需要通过染色体检查进一步确诊。 二、家系分析 根据对患者及家族成员发病情况的调查结果绘制系谱，确定单基因病或多基因病，遗传方式等。系谱分析时应注意：系谱的完整性和准确性；单基因遗传病的分析非常有用，常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病，X连锁显 性遗传病，X连锁隐性遗传病，丫连锁遗传病。单基因遗传分析中要注意外显不 全，延迟显性，显、隐性的相对性，新的突变产生，遗传印记，动态突变，以及遗传异质性等问题，避免判断上的错误和发病风险的错误估计。线粒体遗传病通过母

基因诊断在单基因遗传病中的应用

基因诊断在单基因遗传病中的应用 【摘要】基因诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析，从而对特定疾病进行诊断。基因诊断因其直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性弥补了表型诊断的不足而被广泛应用。本文主要从基因诊断方法如核酸分子杂交、聚合酶链反应及相关技术、DNA序列测定、DNA芯片、连锁分析等在单基因遗传病中的应用进行综述。 【关键词】基因诊断；单基因遗传病；分子诊断；血友病 1基因诊断 基因诊断(gene diagnosis)又称DNA诊断或分子诊断，通过从体内提取样本用基因检测方法直接检测基因结构及其表达水平的改变，检测病原体基因型，进而判断是否有基因异常或携带病原微生物，或利用分子生物学技术从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷。应用基因诊断技术可以针对已确诊或拟诊遗传性疾病的患者及其家系成员，根据遗传学的基本原理，通过分子生物学的实验手段检查被检个体相关基因的异常，确定隐形携带者状态及在症状出现前的疾病易感性等，从而达到临床确诊的目的。因此，基因诊断迅速在临床诊断领域特别在遗传病研究领域得到了较为广泛的应用。目前的基因诊断方法主要有核酸分子杂交、聚合酶链反应及相关技术、DNA序列测定、DNA芯片、连锁分析等。 2单基因遗传病 单基因遗传病是指由单个基因异常导致且以孟德尔方式遗传的疾病，是我国常见出生缺陷的重要原因之一，较为常见且研究较多的有血友病、苯丙酮尿症(PKU)、肝豆状核变性、地中海贫血等等。除部分单基因遗传病可通过手术加以矫正外，绝大部分遗传病是致死、致残、致畸性疾病，且目前均无法治疗，进行遗传性疾病的产前诊断，是避免致死、致残、致畸性疾病胎儿出生的重要手段。 3基因诊断的应用 3.1在B型血友病中的应用 血友病B(hemophilia B)是因凝血因子Ⅸ(FlX)基因缺陷引起的x-连锁隐性遗传出血性疾病，在男性中的发病率约为1／30000，散发率可达患者总数的30％-50％[1]由于目前还不能根治，对于携带者和高危胎儿进行基因诊断非常必要。血友病B基因缺陷类型十分繁多，基因缺陷包括缺失、插入和点突变，其中80％左右为单个碱基突变[2]。目前已发现的突变位点中，除了导致氨基酸序列改变的突变外，还发现不少的CpG区、剪切位点的突变[3]。常用于血友病B连锁分析的方法有限制性片段多态性(restriction fragment length polymorphisms，RFLP)

医学遗传学习题(附答案)第16章 遗传病的预防

第十五章遗传病的预防 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。 （一）选择题（A 型选择题） 1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。 A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精 D．不再生育 E．药物控制 2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。 A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险 3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。 A．百分比 B．外显率 C．不完全外显 D．半显性遗传 E．完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询 5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。 A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断 D．基因诊断 E．以上都是 6．遗传咨询的主要步骤为 A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计 D．提出对策和措施 E．以上都是 7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 A．PKU B．SARS C．甲状腺炎

D．非细菌感染 E．DMD 8．遗传咨询中的概率计算不包括。 A．中概率 B．条件概率 C．前概率 D．联合概率 E．后概率 9．不适合进行人工授精的情况是。 A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法 C．丈夫为染色体易位的携带者 D．已生出了遗传病患儿 E．丈夫患严重的常染色体遗传病 10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。 A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系 D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断 E．以上都是 11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。 A．了解双亲之一或双方的基因型 B．估计出生子女的风险率 C．使遗传咨询结果更为准确 D．计算亲缘关系 E．统计遗传规律 12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。 A．低度再发风险 B．中度再发风险 C．高度再发风险 D．无再发风险 E．肯定再发风险 13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法， 也不能进行产前诊断，再次生育时。 A．无再发风险 B．再发风险很高 C．低度再发风险 D．中度再发风险 E．高度再发风险 14．染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经

基因诊断在遗传病检测中应用

基因诊断在遗传病监测中的应用 目前发现人类遗传性疾病有3 000多种，如果仅依靠以往的染色体分析技术或对基因产物与代谢物的测定，我们只能对其中为数极少的一部分疾病在发病前或产前进行诊断。因为许多基因的表达有时相性和组织特异性（如有些基因在胎儿早期并不表达、苯丙氨酸羟化酶只在肝组织中表达）。用常规的方法采集的胎儿标本或其他人体材料，常常不能测出这些基因的产物或代谢产物。 然而，作为构成机体基本单位的细胞，无论其来自何种器官或组织，它们的基因组成却是完全一致的；虽然在某些特异化的组织细胞中某些基因并不表达，但那些基因的突变却存在于一切细胞之中。如果采用基因分析的方法进行监测，在个体发育的任何阶段，以任何一种有核细胞为检材，基因的缺陷都能被监测出来。 这就是近十几年来飞速发展的重组DNA技术给遗传病的早期（症状前和出生前）诊断带来的福音。重组DNA 技术不仅极大地丰富了我们对人类遗传病分子病理学的知识，而且同时也提供了从DNA水平对遗传病进行基因诊断的手段。自从1978年发现第一个限制酶切位点多态性并应用于遗传病（镰形细胞贫血）的基因诊断以后，能够进行基因诊断的病种不断增加，方法和途径越来越多。 一、基因突变的类型 造成基因突变的原因很多，有自发的也有外界理化因素的影响。从DNA序列改变的角度来看，不外乎单核苷酸的取代和DNA片段的插入或缺失两大类型。所产生的后果取决于突变发生的位置和性质，只要影响了基因表达过程中的任何一个环节，都会导致遗传性疾病。归纳起来如表1所示 表1 基因突变及效应一览表 DNA序列的改变突变发生的部位mRNA水平的表现基因产物的改变举例 1.大片段缺失或插入 整个基因缺如缺如α地中海盆血 基因片段异常功能缺陷DMD、BMD 2.少数核苷酸的缺失或插入 外显子与内含子接界拼接异常缺如 3的整数倍外显子缩短或延长异常（氨基酸缺失或插入）Hb Leiden 非3的整数倍外显子缩短或延长异常（移码突变）β地中海盆血 3.单核苷酸取代 启动子减少减少β地中海盆血 剪接信号剪接异常缺如β地中海盆血 PolyA信号不稳定减少β地中海盆血 密码子中性突变正常 密码子错义突变氨基酸取代异常血红蛋白 密码子或内含子剪接异常缺如或移码突变β地中海盆血 密码子无义突变肽链提前终止β地中海盆血 终止密码肽链延长，量减少Hb Canstant spring 起始密码β地中海盆血缺如β地中海盆血 二、遗传病基因诊断的途径 在了解了基因突变的各种类型之后，对应用何种方法来诊断它们便很容易理解了。例如某种遗传病是由于基因缺失造成的，可通过监测受检者是否缺失该基因来直接判断其基因型。如果某遗传病是核苷酸取代造成的点突变，便可以通过监测该突变的方法（ASO探针或酶切位点监测）来进行诊断。如果致病突变或病

PCR遗传病诊断

自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRNA. 传统的基因诊断技术主要是以基因探针技术为基础而建立的一些检测方法，包括Southerninnouthern印迹杂交，RFLP为，它们可直接分析基因的缺失和重排，亦可利用RFLP时行连锁分析，但由于这些技术操作繁琐，探针来源困难所需设剂昂贵，且要用同抗素.完成一项诊断需要的时间亦较长，因此难于满足临床诊断的要求.限制了它在临床上的应用.PCR技术是一种在体外的海促DNA合成技术，它能在短时间内将靶DNA 扩增百万倍，而且操用简便，省时，准确性也高，它不仅能直检突变基因，而且可与其它技术结合，使其诊断的准确性几达100%.而且不同同位素操作.能最大限度的满足临床诊断的需要.因而它已成为目前遗传病诊断的产前诊断的主要手段. 一、PCR技术诊断遗传病的基本条件 PCR技术的基本原理是利用一对引物为介导，在体外模拟天然DNA复制过程的技术，从生化的角度来看，它是一种海促反应，因此其反应的过程中必须有酶的底物，在这里酶为DNA聚合酶，没酶是有耐热性，底物为4种脱氯乙磷酸核菌酸.它所需要的另一条件为引物，引物是根据已知的基因片段合成的一段20时左顺的互解序列，因此，要进行PCR检测，除了具备酶，底物及其它基本因素外，利用已知的基因结构合成一对引物是PCR诊断遗传病的最基本条件，也就是说，说遗传病的基因结构必须部分或全部清楚. 二、利用PCR技术诊断遗传病的途径 (一)PCR技术直接诊断遗传病 对于由基因缺失突变引起的遗传病可利用缺失区域还侧的DNA序列引物直接扩增该区域，看有无特异性的扩增产物，这对缺失部位固定的片段检测非常准确简便，只需一对引物即可完成，而对于哪些缺失部位异质的基因则可利用多对引物进行多重 PCR，然后检查缺失带.对基因的重排来说，可通过用RT-PCR检测mRNA的融合情况来检出，括入亦可用PCR 方法来检出，当点突变影响到限制内性切酶切点时，可用PCR-RFL P进行分析，即将扩增产物用适当的内切酶切割，然后据电泳图谱复制判断有无内切酶切点的改变，它比传统的RFLP检测法快速简便，且不受同位素的危害.若突变优点及性质已知.可用PCR-ASO，3'特异PCR及引物镱争法进行确定，而对于突变优点不清楚或突变优点多变的基因则可用 PCR-SSCP，DGGE，CDGE，TGGE，PCR-RNSE切割，化简错配切割，异源双链分析长久法进行筛选与遗传病有关的点突变，再用PCR循环直接测序确定突变部位和性质. (二)利用连锁分析间接诊断遗传病

关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗的概述 (1)

百度文库- 让每个人平等地提升自我 关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传 病的诊断与治疗 摘要：遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常，而导致胎儿出生时或出生后，机体结构和功能发生异常的疾病。[1] 根据其遗传方式的不同可分为三类：单基因遗传，多基因遗传和染色体病。它严重威胁着人类的健康与人口质量，给人类带来了许多的困扰。[2]迄今, 对遗传病的治疗, 虽然可通过对症治疗纠正某些临床症状或防止发病, 但是, 对大部分遗传病仍不能改变细胞中的致病基因, 达到根治的目的。[3]少数即使能治疗, 也因费用昂贵, 难以普及，预防为主是我国卫生工作的根本方针。通过对遗传病的研究，可以有效的预防和治疗遗传病，为人类带来福利。 关键词：人类遗传病类型预防诊断治疗 1．遗传病类型 1.1单基因遗传病[4] 单基因遗传病是指受一对基因作用引起的遗传病染色体是基因的载体, 根据致病基因所处的染色体的性质, 把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病和性染色体隐性遗传病。 特点：患病者的双亲至少一人 患病呈连续性, 且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病或患病为3/4, 正常为1/4，双亲一人患病子女

全患病或患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。如多指症，及Huntington’s 舞蹈症。[6] 特点：代与代之间多为不连续性, 且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病。双亲一人患病子女全正常或患病与正常各为1/2双亲正常子女全正常或正常为3/4, 患病为1/4。如白化病。 1.1.3 X性染色体显性遗传病特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且患病者女性多于男性。具体是：双亲患病子女全患病或女性全患病, 男性患病与正常各1/2，为父患病子女女性全患病, 男性全正常母患病子女全患病或男女患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。如低血钙佝偻病。 1.1.4 X性染色体隐性遗传病特点:代与代这间多为不连续性, 且患病者男性多于女性。具体是双亲患病子女全患病父患病子女全正常或男女患病与正常各为1/2,母患病子女女性全正常男性全患病双亲正常子女全正常或女性全正常, 男性患病与正常各为1/2。如红绿色盲。 1.1.5 Y性染色体遗传病 特点：患病者的父亲必患病呈连续性, 且患病者均为男性。具体是父患病子女男性全患病, 女性全正常，双亲正常子女全正常。如外耳道多毛病。 1.2多基因遗传在多基因遗传病中, 参与性

第14章 遗传病诊断

第十四章遗传病的诊断 遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。 本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。 一、基本纲要 1．了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。 2．了解系谱分析方法和注意事项。 3．了解遗传病生化诊断的基本方法。 4．掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。 5．掌握基因诊断的基本原理和主要方法。 6．掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。 7．了解基因诊断技术的应用。 二、习题 （一）选择题（A 型选择题） 1．家系调查的最主要目的是。 A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果D．收集病例 E．便于与病人联系

2. 细胞遗传学检查主要适用于的诊断。 A.染色体异常综合征 B.遗传性代谢病 C.分子病 D.单基因病 E.多基因病 3. 遗传病诊断时所采集的完整的系谱应该至少包括以上的家庭成员。 A.一代 B.二代 C.三代 D.四代 E.五代 4. 不能进行染色体检查的材料有。 A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤5.生化检查主要是指针对的检查。 A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶6．症状前诊断的最佳方法是。 A．基因检查 B．生化检查 C．体征检查 D．影像检查 E．家系调查 7. 主要适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病。 A.染色体检查 B.染色体分析 C.生化分析 D.基因诊断 E.皮纹分析 8．羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。 A．2 B．4 C．10 D．16 E．30 9．绒毛取样法的缺点是。 A．取材困难 B．需孕期时间长 C．流产风险高 D．绒毛不能培养 E．周期长 10．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于。 A．费用低 B．周期短 C．取材方便 D．针对基因结构 E．针对病变细胞 11. 根据已知核苷酸序列人工合成的核酸探针称为 A.基因组探针 B.RNA探针 C.寡核苷酸探针 D.cDNA探针 E.核酸探针 12．当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断 A．基因片断缺失 B．基因片断插入 C．基因结构变化未知 D．表达异常 E．点突变

遗传病的主要特点和预防措施

遗传病的主要特点和预防措施 现在世界上发现的遗传病多达4000多种。我国现有数千万人患有各种先天性疾病、智力低下遗传病，其中不少类型病情严重。遗传病都给患者带来许多痛苦，给家庭和社会带来沉重负担，。 遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递，并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因，保持到终身。患这种疾病的患者，如果婚后生育子女，可能将致病基因传给后代。由于致病的基因可以是显性的，也可以是隐性的，所以疾病的遗传方式是有所不同的。白化症可以是代代相传或隔几代才发病；多发性、家族性直肠息肉症等是男、女都可以发病的；血友病、红绿色盲等是“传男不传女”的伴性遗传; 后代如果是男性则发病，而其后代如果是女性则不发病，女性为遗传基因携带者。因此遗传病通常有以下几个特点: 首先，家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。其次，垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。 然后，先天性。由于发病的原因是染色体异常或基因的突变，造成胚胎时期或胎儿发育早期即已形成这种疾病，所以婴儿在出生时早已患病。当然，也有的遗传病在出生后并未发病，到了青年甚至中年才发病。但其病源是先天性的。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。 再者，终身性。终身性意味着两点：其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治；其二，主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。这类疾病大多数终生难以治愈，如先天愚型、白化症等。而且遗传病多数预后不良，或早夭早亡，或终生残疾，生活难以自理，成为家庭的累赘。只有少数遗传疾病，若能早期诊断及治疗，可缓解症状或避免发病，如苯丙酮尿病的病人，若能在出生后3个月内确诊，6岁前坚持低苯丙氨酸饮食，就能避免智力发育迟缓的现象发生。 遗传疾病固然可怕。但如果早做预防，可以相对地减少它的危害。遗传病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。在择偶或生育的时候，加强遗传咨询，做好产前诊断, 想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。另外，对新生儿进行筛查也是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。 遗传病给人类带来了极大的不便与危害，我们应该采取一切可能措施来预防，来控制，来减轻遗传病给人类和社会带来的痛苦与压力。使人类健康的发展。