儿科疾病诊疗规范

第二十五章儿童保健

第一节营养不良

【病史采集】

1. 入院24小时完成病历。

2. 出生史、喂养史、生长史。

3. 相关疾病史（急慢性感染、慢性代谢性疾病、长期消化功能紊乱等），病情发生发展过程。

4. 合并症及治疗经过。

【检查】

1. 入院后1小时必须完成体格检查，除常规体格检查外，应注意皮下脂肪减少部位、程度、水肿、精神状态及心肺功能。

2. 实验室检查：根据营养不良的程度，作血常规、血电解质、血糖、血清总蛋白及白蛋白等相关检查，针对原发病作相关检查及心电图、肝脏超声、X 线检查，有条件者可作血游离氨基酸、血清酶、血微量元素及各种维生素含量测定。

【诊断】

1. 根据临床症状及有关实验室检查确定营养不良的类型（消瘦型、水肿型、混合型）和程度（轻、中、重）。

2. 尽力找出原发疾病。

3. 寻找可能的合并症。

【治疗原则】

1. 迅速纠正严重合并症：如水电解质紊乱、低血糖、严重感染等。

2. 及时处理各种原发疾病。

3. 调整饮食，合理喂养。

4. 可选用各种消化酶、蛋白同化类固醇如苯丙酸诺龙；补充各种营养素，如蛋白质、脂肪、维生素、微量元素、矿物质。

5. 病情严重、血浆蛋白过低或有严重贫血者，可输全血或血浆。

6. 病情复杂，处理困难，需请相应专科或上级医生会诊或转上级医院。

【疗效标准】

1. 治愈：体重增长至相应身高体重标准第三个百分位以上，各项化验检查恢复正常，各项并发症均已治愈。

2. 好转：体重增长，各项化验指标基本恢复正常，各种并发症好转。

3. 未愈：未达到上述指标者。

【出院标准】

凡达到临床治愈或好转，病情相对稳定者可出院。

（张芳蓉）

第二节维生素D缺乏性手足搐搦症

【病史采集】

1. 入院24小时内完成病历。

2. 喂养史、疾病史。

3. 抽搐发作状态、持续时间、是否伴有喉鸣及意识障碍、有无发热等诱因。

4. 治疗经过和治疗反应。

【检查】

1. 入院后15分钟必须完成体格检查，重点注意面神经征、腓反射、止血带征。

2. 实验室检查：血清钙等电解质及碱性磷酸酶。

【诊断】

1. 根据发生年龄、无热、手足搐搦、喉痉挛及佝偻病体征而无其它神经系统表现，血清钙低于1.75~1.88mmol/L可诊断。

2. 本病应与其它无热惊厥的疾病如婴儿痉挛症、低血糖症、低镁惊厥、颅内出血等病鉴别。

3. 喉痉挛的患儿应与急性喉炎、先天性喉鸣鉴别。

4. 伴有发热者应注意与中枢神经系统感染鉴别。

【治疗原则】

首先控制惊厥或喉痉挛，然后或同时予以病因治疗。

1. 紧急处理：保持呼吸道通畅，持续抽搐者应立即选用安定或苯巴比妥等药控制惊厥，严重喉痉挛可进行气管插管。

2. 补充钙剂选用10%葡萄糖酸钙加等量10%葡萄糖液稀释后进行缓慢静脉注射或滴注，注意监测心率，如发生心动过缓，即应减慢注入速度或停止注射。

3. 及时应用维生素D制剂。

4. 病情复杂，处理困难，需请相应专科或上级医生会诊。

【出院标准】

临床症状消失，血钙恢复正常，病情稳定者可以出院。

（张芳蓉）第三节迟发性维生素K依赖因子缺乏症

【病史采集】

1. 入院 24小时内完成病历。

2. 单纯母乳喂养史、既往疾病史。

3. 病情发生、发展过程、有关诱因、并发症及治疗经过。

【检查】

1. 入院后15分钟内必须完成体格检查，特别注意出血部位、程度、贫血程度和循环状态，怀疑颅内出血，应注意意识等中枢神经系统症状及体征。

2. 实验室检查：血常规、出凝血时间、凝血酶原时间检查，入院后应立即采血送检，颅内出血者根据病情可作腰穿及脑部超声和CT检查，有条件者应作凝血因子活性测定。

【诊断】

1. 根椐年龄、喂养史、出血表现，结合实验室检查即可诊断。

2. 颅内出血病人应注意与颅内感染或其它原因颅内病变进行鉴别，同时应与其他出血性疾病进行鉴别。

【治疗原则】

1. 补充维生素k制剂。

2. 输新鲜全血。

3. 止血药物可选用止血敏、6-氨基乙酸等。

4. 处理颅内压增高、感染等并发症，有硬膜下血肿者要酌情穿剌，多次穿剌无效者再考虑手术治疗。

5. 病情复杂，处理困难，需请相应专科或上级医生会诊。

【出院标准】

临床症状消失，出血停止，病情稳定者可以出院。

（张芳蓉）

第二十六章新生儿疾病

第一节新生儿窒息

????【病史采集】

1. 入院24小时内完成病历。

2. 母孕期患病史；多胎、羊水过多；胎盘、脐带异常；分娩异常及用药物均可引起胎儿和新生儿窒息。

3. 缺氧首先出现胎儿胎动增加、胎心增快，如缺氧持续，则胎心减慢、胎动减少。????【检查】

1. 体格检查：娩出后在复苏的同时在1分钟内对呼吸、心率、皮肤颜色、肌张力、对刺激的反应等进行评估。

2. 血气分析。

3. 检测窒息缺氧后可引起的多脏器损害：测血糖、血钙、血钾、血钠、心肌酶谱、肾功能、摄胸部Ｘ光片、脑B超、脑CT等。

【诊断】

孕期及分娩中有缺氧史，出生Apgar1分钟评4～7分为轻度窒息，03分为重度窒息，若生后1分钟Apgar评810分，而数分钟后又降到7分及以下者亦属窒息。有条件单位可做脐血PH?检测以作为Apgar评分的补充。

????【治疗】

对宫内窘迫胎儿进行处理及监护，做好复苏的准备，由经过专业训练的专业人员进行迅速、正确、有效的复苏。

1. 立即清理呼吸道分泌物，有羊水胎粪吸入者必要时予气管插管，行气管内清理，操作在１分钟内完成，确保呼吸道通畅。

2. 建立呼吸、增加通气、保证供氧。有重度窒息需较长时间加压给氧、应用气囊面罩复苏器仍然紫绀及需气管内给药者予气管内插管，频率以40次／分为宜。

3. 建立正常循环，保证足够的心搏出量。胸外按压心脏以拇指手掌法为佳，心脏按压频率与人工呼吸频率之比为3:1。

4. 根据病情选用药物辅助复苏：肾上腺素、多巴胺、多巴酚丁胺、钠络酮、碳酸氢钠。

5. 评价、监护、保温、减少氧耗，有感染可能者用抗生素防治感染，保证营养供给。?

（文伟）??????????????????

第二节新生儿肺透明膜病

????【病史采集】

1. 入院24小时内完成病历。

2. 本病多见于早产儿，尤其是胎龄32周以下的极低出生体重儿。

3. 胎龄较大，但有宫内窘迫和出生窒息史，孕母产道流血的婴儿发生该病也较多，男性婴儿较女性婴儿多发。

4. 糖尿病母亲婴儿及剖宫产婴儿较多见。

5. 多数生后情况尚可，612小时内出现进行性呼吸困难、呻吟、青紫。

????【检查】

1. 体格检查：缺氧、呼吸困难的表现，呼吸音的改变，肺部罗音的出现及特征，呼吸衰竭的表现。

2. 有条件的单位可做肺成熟度的检测：羊水卵磷酯与鞘磷酯比值（L/S），羊水磷酯酰甘油（PG）测定，羊水泡沫试验。

3. 血电解质、血气分析、胸部X光片。

????【诊断】

1. 有上述病史，生后12小时内出现进行性呼吸困难，吸气三凹、呼气呻吟，胸部Ｘ光片呈现毛玻璃样改变及支气管充气影可诊断。

2. 与Ｂ族溶血性链球菌感染、大量羊水吸入综合征、湿肺、颅内出血、横膈膜神经损伤鉴别。???【治疗】

1. 预防性治疗：产前孕母应用肾上腺皮质激素，分娩后新生儿气管内注入表面活性物质。

2. 保温：环境温度达中性温度，相对湿度达50％～65％。

3. 输液：控制输液速度及液体量。

4. 氧疗及辅助呼吸，疑诊病人应及早摄胸部Ｘ光片，确诊后根据病情选用CPAP、IPPV。

5. 表面活性物质替代疗法。

6. 心衰者强心、利尿。

7. 纠正酸中毒。

8. 防治感染。

9. 监护：呼吸、心率、血压、血氧饱和度、血气分析、用呼吸机治疗的头三天，每天至少摄胸片两张观察病情及了解气管插管的位置。

????【疗效标准】

????无合并症患儿，生后6072小时病情好转，72小时以后便可撤离呼吸机，如呼吸机治疗时间延长，要考虑气漏、动脉导管开放及支气管肺发育不良等并发症的发生。

（文伟）

第三节新生儿肺炎

????【病史采集】

1. 入院24小时内完成病历。

2. 孕母在妊娠期感染。

3. 胎膜早破、急产、滞产、反复经产道检查。

4. 婴儿出生有窒息史，生后有感染病人接触史及脐炎、皮肤感染、败血症等病史。

5. 接受侵入性操作和检查等医源性因素。

6. 吃奶少或拒乳、反应低下等一般症状及咳嗽、喘、吐沫、呛奶等呼吸道症状，体温不升或发热。

????【检查】

1. 体格检查：缺氧、呼吸困难的表现，呼吸音的改变，罗音的性质及特征，重症伴呼吸衰竭、心力衰竭及中枢神经系统等多脏器功能异常的表现。

2. 血常规、血培养、痰培养、病毒学检查、血气分析等实验室检查及摄胸部Ｘ片等。????【诊断】

1. 根据上述病史、临床表现及胸部Ｘ光片等辅助检查可确诊。

2. 需与大量羊水吸入综合征、胎粪吸入综合征、肺透明膜病等鉴别。

????【治疗】

1. 加强护理及监护、保温。

2. 抗感染治疗。

3. 加温湿化后供氧，加强呼吸管理。

4. 胸部物理治疗，体位引流、胸背部叩击或震动。

5. 保持呼吸道通畅，定时吸痰、雾化吸入及气管内冲冼等。

6. 纠正酸中毒，心衰者强心、利尿、对症处理，对并发症治疗。

7. 供给足够的营养及液体，支持疗法。

?（文伟）

第四节新生儿出血症

????【病史采集】

1. 入院24小时内完成病历。

2. 孕母产前用药（抗惊厥药、抗凝血药、利福平、异烟肼）史，孕母既往妊娠出血史，家族出血史。

3. 患儿多母乳喂养，未用维生素Ｋ，有肝胆疾病、感染、缺氧病史。

4. 多数在生后23天、迟可达6天发病。

5. 由于腹泻、服用抗生素可在13个月诱发迟发性出血。

????【检查】

1. 体格检查：出血部位、特点、程度、是否伴有失血性贫血、休克及脏器功能障碍的表现。

2. 实验室检查：血常规、血小板、出凝血时间、凝血酶原时间、部分凝血活酶时间、APts 试验。

????【诊断】

1. 结合病史、临床表现、辅助检查凝血酶原时间及部分凝血活酶时间延长，血小板、出血时间正常可确诊。

2. 需与咽下综合征、血小板减少性紫癜、血友病、美克尔憩室、DIC鉴别。

??? 【治疗】

1. 立即静脉注射维生素Ｋ。

2. 严重大量出血，立即输新鲜全血或新鲜血浆。

3. 对症处理：局部止血、静脉营养等。

4. 其他：保温、供氧、纠正酸中毒、维持电解质平衡、治疗原发病。

( 文伟）

第五节新生儿黄疸

????【病史采集】

1. 入院24小时内完成病历。

2. 患儿父母有黄疸、遗传代谢病家族史，患儿父母血型。

3. 孕母既往有原因不明的死胎、流产史、输血史、分娩过黄疸新生儿病史。

4. 患儿有窒息、缺氧史。

5. 患儿有宫内感染史或感染性疾病患病史。

6. 患儿有内出血病史。

7. 黄疸出现在生后24小时内、进展快，或消退延迟，?伴吃奶差、呕吐、腹泻、体温波动等。

8. 黄疸退而复现。

????【检查】

1. 体格检查：黄疸的分布、程度、颜色，有无贫血、肝脾肿大及核黄疸的神经系统体征。

2. 血常规、血型、网织红细胞、总胆红素、未结合胆红素、结合胆红素检测。

3. 抗人球蛋白试验、游离抗体、抗体释放试验、抗体效价测定。

4. G-6-PD活性测定、血红蛋白电泳。

5. 血培养、肝功能、转氨酶、乙肝病毒血清学检测、TORCH血清学检测及基因诊断（PCR)。

6. 碱性磷酸酶、B型超声、同位素扫描、CT等。

????【诊断】

1. 根据病史、临床表现及辅助检查可确诊为高未结合胆红素血症、高结合胆红素血症、混合性高胆红素血症及黄疸的致病原因。

2. 需与生理性黄疸鉴别，以及引起高未结合胆红素血症、高结合胆红素血症及混合性高胆红素血症之间的病因鉴别。

????【治疗】

1. 光照疗法。

2. 药物治疗：酶诱导剂：苯巴比妥、尼可刹米。输白蛋白、血浆、纠正酸中毒。肾上腺皮质激素。治疗原发病。肝泰乐、胆酸钠保肝、利胆。中药退黄。

3. 一般治疗：保温、供氧，尽早开奶，尽快排出胎便，避免使用与胆红素竟争葡萄糖醛酰转移酶或白蛋白竟争结合位点的药物。

4. 胆道闭锁确诊后手术治疗。

??（文伟）

第六节新生儿低钙血症

????【病史采集】

1. 入院24小时内完成病历。

2. 孕母患有糖尿病、妊娠高血压综合征、低钙血症、维生素D缺乏或甲状旁腺功能亢进等疾病。

3. 患儿早产、低出生体重、有缺氧病史。

4. 牛乳喂养或人工喂养。

5. 曾注射碱性药物或用枸椽酸钠抗凝血换血。

6. 有不安、易激惹、惊跳、惊厥等神经症状。

????【检查】

1. 体格检查：震颤、惊厥、呼吸暂停或呼吸改变，肌张力、腱反射的改变。

2. 血钙、血磷、血镁测定，有条件可做24小时尿钙测定及血甲状旁腺激素的测定。心电图检查。

????【诊断】

1. 根据母亲饮食史、疾病史及围产期病史，婴儿胎龄、分娩情况，生后病史、饮食及临床表现，血清钙＜1.75mmol/L（7mg/dl），游离钙＜0.9mmol/L（3.5mg/dl）可确诊。

2. 需与低镁血症、低血糖症、缺氧缺血性脑病、颅内出血、原发性呼吸暂停鉴别。????【治疗】

1. 钙剂治疗：确诊为低钙血症者，立即静脉注射钙剂，输注过程中监护心电图或监测心率，心率在80次／分以下停用。

2. 补充维生素D，提倡母乳喂养。

3. 低钙血症不易纠正，可能合并低镁血症者，给予镁剂治疗。

4. 止痉、降颅压、对症处理。

?（文伟）??????????????????

第七节新生儿低血糖

????【病史采集】

1. 入院24小时内完成病历。

2. 母有糖尿病、妊娠高血压、胎盘功能不全史。

3. 早产、巨大儿、小于胎龄儿，有窒息、重度溶血病、红细胞增多症、?严重感染、硬肿症者。

4. 迟开奶、摄入不足。

????【检查】

1. 全身检查:反应差、阵发性发绀、多汗、面色苍白、无力及神经系统症状者。

2. 血糖测定＜2.2mmol/L；生后1小时内监测。

3. 反复发作或持续性低血糖，应测血胰岛素、T4、TSH、生长激素和皮质醇，必要时作B超或CT检查。

????【诊断】

1. 具有以上病史者，应结合临床表现做相应的辅助检查以明确诊断。

2. 对顽固、反复发作、?严重的低血糖患儿多由于先天性内分泌疾病和遗传性疾病引起，应做有关检查进行鉴别诊断，找出原发病。

????【治疗原则】

1. 测出血糖低，不等出现症状即开始治疗，口服10%葡萄糖液，早开奶。

2. 出现症状者立即以静脉输注葡萄糖液，根据患儿低血糖的程度、出现的症状及体征选择葡萄糖的浓度（25%、10%、5%葡萄糖）及静脉输入的速度。

3. 经治疗3天血糖仍低者，除查找病因外可用氢化可的松或胰高糖素。

4. 对内分泌及代谢性疾病所致顽固反复发作性低血糖应积极同时治疗原发病。????【疗效标准】

1. 治愈：低血糖表现消失，空腹血糖正常稳定。

2. 未愈：低血糖表现基本消失，空腹血糖大致正常或正常尚未稳定。

?（肖丽云）

第八节新生儿缺氧缺血性脑病

????【病史采集】

1. 入院24小时内完成病历。

2. 缺氧因素：宫内窘迫、出生时窒息、反复呼吸暂停、呼吸窘迫综合征、胎粪吸入综合征等严重的呼吸道疾病病史。

3. 缺血因素：心跳骤停或严重心动过缓。

4. 神经系统症状体征：有无意识障碍、吸吮、觅食反射、惊厥等症状。

【检查】

1. 全身检查：重点查意识、肌张力、有无惊厥、前囟张力，瞳孔大小、呼吸节律、吸吮及拥抱反射情况。

2. 神经系统检查：瞳孔大小、前囟张力、颅缝、原始反射、肌张力的改变。

3. 临床分度:分轻、中、重度（根据意识，肌张力，原始反射－－拥抱反射、吸吮反射，惊厥，中枢性呼衰，瞳孔改变，前囟张力，病程及预后情况来分度）。

4. 血常规、血液生化检查、血气分析。

5. 经前囟头颅B型超声检查。

6. 头颅CT及MRI检查。

7. 必要时腰椎穿刺查脑脊液。

????【诊断】

通过上述病史、神经系统症状体征、特殊检查及血液生化检查即可明确诊断。应与新生儿颅内出血、化脓性脑膜炎及其他惊厥病因相鉴别。

????【治疗原则】

1. 供氧；

2. 止惊：用苯巴比妥、安定；

3. 脱水剂：速尿、20％甘露醇；

4. 稳定血压：可用多巴胺等药；

5. 限制液量：6080ml/kg.d，纠正酸碱紊乱、电解质紊乱；

6. 维持营养：静脉内营养，病情稳定后无吸吮能力时给予鼻饲奶；

7. 改善脑细胞缺氧及代谢障碍：用能量合剂、胞二磷胆碱、脑活素，恢复期可用高压氧治疗；

8. 应用抗生素预防及控制感染；

9. 进入恢复期阶段即要早期理疗或康复治疗，以减少神经系统后遗症。

????【疗效标准】

治愈：轻度缺氧缺血性脑病恢复快无神经系统后遗症，症状消失、反应好、吃奶好，一周即可出院。

（肖丽云）

第九节新生儿颅内出血

【病史采集】

1. 入院24小时内完成病历。

2. 产伤：臀位产、急产、胎吸、产钳等手术产。

3. 缺氧：窒息、产程过长、胎盘早剥、前置胎盘、胎盘功能不全、脐带脱垂以及母亲患严重疾病。

4. 出生后有烦燥、凝视、呻吟、尖叫、惊厥，早产儿有嗜睡、反应差、拒奶、肌张力低下等抑制症状。

5. 常有呼吸不规则。

????【检查】

1. 全身检查。

2. 神经系统检查前囟饱满或紧张，瞳孔、肌张力改变，原始反射消失。

3. 血常规、出凝血时间、血型。

4. 经前囟头颅B型超声检查。

5. 头颅CT检查。

6. 腰椎穿刺或硬膜下穿刺。

????【诊断】

1. 有异常分娩史。

2. 有神经系统症状及体征。

3. 头颅B型超声及CT检查。

4. 腰穿或硬膜下穿刺：可协助蛛网膜下腔及硬膜下出血的诊断。

5. 本病诊断要与新生儿化脓性脑膜炎、新生儿缺氧缺血性脑病、?低血糖、低血钙、低血镁等疾病相鉴别。

????【治疗原则】

1. 一般治疗：保持安静、保暖、给氧、头位抬高、减少搬动、延迟开奶、密切观察瞳孔及呼吸情况。

2. 止痉：用苯巴比妥、安定。

3. 脱水剂：20％甘露醇、速尿、地塞米松降低颅内压，控制脑水肿。

4. 止血：维生素K1、止血敏、止血芳酸、补充凝血因子，输新鲜血或血浆。

5. 抗生素：一般按新生儿早期感染选用。

6. 维持营养：早期由静脉补充营养与液体，病情稳定后不会吸吮者用鼻饲喂养或予静脉内营养。

7. 改善脑细胞缺氧缺血及代谢障碍：用能量合剂、胞二磷胆碱、脑活素。

8. 苏醒剂：醒脑静。

9. 防止后遗症：要早期干预，进行训练，?亦可选用α氨酪酸、?VitB1、B6、B12、VitE、ATP 及针炙等。

10. 门诊随访，定期给予指导。

（肖丽云）

第十节新生儿硬肿症

????【病史采集】

1. 入院24小时内完成病历。

2. 发病多见于寒冷季节、环境温度过低或保温不当，?早产儿、低出生体重儿易患本病。

3. 感染、产伤、窒息、出血及某些先天畸形等常是诱发因素。

4. 早期哺乳差、哭声低、反应低下、体温不升、皮肤硬肿。

????【检查】

1. 全身体检。

2. 专科检查：腋温－肛温差，皮肤硬肿范围，各器官功能改变的临床体征。

3. 血常规、血小板计数、出凝血时间、血型。

4. 血清钠、钾、钙、磷、尿素氮、肌酐、血糖。

5. 血气分析。

6. 心电图、胸部Ｘ线片。

7. 合并DIC时应查：血小板计数、凝血酶原时间、部分凝血活酶时间、凝血酶时间、纤维蛋白原、3P?试验（指标中４项以上阳性者可确诊为DIC，符合3项者高度怀疑）。

????【诊断】

1. 根据以上病史。

2. 临床表现：不吃，不哭，反应差，体温35℃以下，重者＜30℃，心率减慢，心音低钝，常伴有低血糖、代谢性酸中毒、多脏器功能损害、微循环障碍、休克、心功能不全、弥漫性血管内凝血、肺出血、肾功能衰竭等。

3. 硬肿症分为轻、中、重三度（根据体温－肛温、?腋－肛温差、硬肿范围、器官功能改变，每项分别评分），总分为0分者轻度，13分为中度，4分以上为重度。

???【治疗原则】

1. 复温。

2. 不能吃奶者用胃管喂养。重症或呕吐者暂不喂奶，由静脉供给液体及热量。

3. 选用适当抗生素防治。

4. 改善微循环选用多巴胺、酚妥拉明、东莨菪碱。

5. DIC高凝状态时用肝素。

6. 治疗原发病及各器官功能损害之合并症。

7. 其他有缺氧者进行氧疗，能量合剂，VitE。

8. 中药复方丹参、川芎、红花。

（肖丽云）

第十一节新生儿败血症

????【病史采集】

1. 入院24小时内完成病历。

2. 孕母有发热及感染史。

3. 胎膜早破、产程延长、羊水混浊或发臭。

4. 接生时消毒不严或过多产程操作。

5. 早产、小于胎龄儿、有免疫缺陷病者易感染。

6. 皮肤粘膜损伤史，脐部感染史。

7. 气管插管、脐血管或外周静脉插管史，抢救器械消毒不严，医疗用品被污染。

8. 患儿常表现吃奶少、吸吮无力，少哭，哭声低微，精神萎糜，嗜睡，面色发黄、发青、发白、发灰，发热或体温不升。重症者拒奶、不哭、不动、神志不清、面色不佳、体温不升。????【检查】

1. 全身检查：黄疸迅速加重、肝脾肿大、出血倾向、贫血、休克、血压下降、面色苍白、皮肤大理石花纹、脉细而速、肌张力低下、尿少、尿闭、腹胀。

2. 出现化脓性病灶。

3. 血培养：有条件者可作厌氧菌培养，Ｌ型细菌培养。

4. 外周血白细胞计数及分类。

5. C反应蛋白（CRP）增高。

6. 疑宫内感染查脐血IgM，胃液涂片查细菌，脐带及胎盘病理学检查有绒毛膜炎，血管炎等改变。

7. 其他培养：从尿液、脑脊液、?浆膜腔液或非暴露病灶分离或涂片找到同一细菌。

8. 有条件作对流免疫电泳：以了解新生儿体液（血液、?脑脊液）存在的细菌抗原，作败血症的病因诊断。

????【诊断】

根据以上病史、症状、体征分析及通过血液方面的特殊化验检查及其他病灶、体液的有关检查即能准确作出对本病的诊断。

????【治疗原则】

1. 一般治疗：安静，保持呼吸道通畅，保暖，维持水、电解质平衡，纠正酸中毒和缺氧，输血、血浆支持疗法。局部病灶处理。

2. 控制感染：选用杀菌性抗生素。

3. 对症治疗：抗休克，控制心衰，同时治疗并发症。

4. 免疫治疗：中性粒细胞减少者可输注白细胞，或静脉滴注丙种球蛋白。

( 肖丽云）

第十二节新生儿坏死性小肠结肠炎

【病史采集】

1. 入院24小时内完成病历。

2. 早产儿、极低出生体重儿，有窒息、缺氧、严重感染、肠道感染、用高渗奶喂养者。

3. 有腹胀、呕吐、腹泻、便血。

????【检查】

1. 全身检查：腹胀，重症病例并发肠穿孔、腹膜炎时症状更明显，肠壁皮肤红肿，肠鸣音消失。

2. 查血常规，出凝血时间，血型。

3. 血生化，钾、钠、氯、钙、二氧化碳结合力。

4. 大便常规，潜血试验。

5. 腹部X线立位平片。

????【诊断】

1. 根据以上病史有呕吐、腹泻、腹胀、大便潜血试验阳性或有便血及本病特殊的消化道Ｘ线征象即可确诊。

2. 本病应与先天性巨结肠、新生儿出血症相鉴别。

????【治疗原则】

1. 内科治疗：

(1)禁食710天。

(2)胃肠减压。

(3)补液、纠正酸中毒及电解质紊乱。

(4)支持疗法：全静脉高营养液、输新鲜血、血浆。

(5)抗生素治疗：给予口服加静脉点滴。

2. 外科手术指征:

(1)腹腔内出现游离气体；

(2)临床恶化发生肠坏死；

(3)大量便血；

(4)持续性肠梗阻；

(5)腹腔穿刺阳性，抽出血性或黄色浑浊液大于0.5ml。

（肖丽云）

第二十七章遗传、免疫及结缔组织病

第一节 21—三体综合征

【病史采集】

1. 入院后24小时内完成病历。

2. 有否智力低下、体格发育落后、有无反复感染史。

3. 母亲妊娠年龄,孕期中疾病及用药情况、是否放射线照射、不良嗜好等。

【检查】

1. 体检应注意特殊面容，肌张力低下，通贯手等典型表现，亦应判别有否先天性心脏病。对异常情况的描述，包括：皮肤、皮纹、面容、神经反射、肌张力等。

2. 实验室检查：染色体核型检查；必要时作智商测定。

【诊断】

1. 根据病史、临床表现，结合染色体检查，可明确诊断。

2. 不典型者须与先天性甲状腺功能减低症鉴别。

【治疗原则】

本病无特殊治疗。主要是对症处理和治疗合并症。

（李其）

第二节半乳糖血症

【病史采集】

1. 入院后24小时内完成病历。

2. 拒食、嗜睡、呕吐及黄疸等症状发生的时间、程度，与摄入的奶量及时间的关系，有否抽搐、智力障碍及肝功能衰竭相应症状。

3. 有无家族史。

【检查】

1. 入院后1小时内完成体检。注意肝脏大小、质地、肌张力及有无白内障等。

2. 实验室检查：作尿还原糖试验、血半乳糖及其代谢相关酶（半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶）测定；必要时作肝功能检查、血糖、血电解质等检查。

【诊断】

根据病史、临床表现，结合实验室检查，可明确诊断。

【治疗原则】

1. 饮食方面:停用奶及奶制品，加用谷类、脂类、其它类蛋白质。

2. 食物及维生素喂养。

3. 对症处理:防治低血糖；纠正水电解质及酸碱失衡。

4. 有感染者,给予抗生素治疗。

（李其）

第三节肝豆状核变性

【病史采集】

1. 入院后24小时内完成病历。

2. 发病年龄，久治不愈的“肝病”史，缓慢进展的神经、精神症状及溶血性贫血、泌尿和骨

骼系统症状等。

3. 家族中有无不明原因的肝病史，精神病史。

【检查】

1. 入院后1小时内完成体检。

2. 实验室检查：作血浆铜蓝蛋白、肝功能检查；裂隙灯下检查角膜K-F环；有条件者作头颅CT、MRI检查或同位素铜结合试验；必要时肝脏活检。

【诊断】

根据有本病家族史、原因不明的肝病、溶血性贫血、肾脏病变或精神神经症状的患儿，都要考虑本病的可能性、采取必要的实验室检查。

【治疗原则】

1. 限制铜摄入：不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和其它含铜高食品；可应用锌剂治疗。

2. 加速铜排泄：可应用青霉胺、三乙四胺促进尿铜排出。

3. 针对肝功能受损、高铜血症可给予能量合剂、维生素C及白蛋白。

4. 有条件者可作肝移植。

5. 病情复杂，处理困难，需请相应专科或上级医生会诊。

【疗效标准】

1. 治愈：铜代谢平衡，临床症状、体征消失。

2. 好转：症状、体征较入院时好转，病情进入恢复期。

3. 未愈：症状、体征无改善。

（李其）

第四节风湿热

【病史采集】

1. 入院24小时内完成病历。

2. 病前13周有否上呼吸道链球菌感染史。

3. 病史采集内容应包括发热的热型、心脏受累情况，有无游走性关节疼痛、皮肤改变以及有无舞蹈病的表现。

【检查】

1. 全身体检，生命体征及咽部特征。

2. 心脏听诊包括心音、心律，有无返流性杂音、奔马律或心包摩擦音。

3. 皮疹的部位、特点、关节的局部表现，有无遗留畸形。

4. 实验室检查：血常规、咽拭子培养、抗“O”、血沉、C反应蛋白、血清补体试验等。

5. 心电图，胸部Ｘ线检查。

【诊断】

1. 主要表现：心脏炎、多发性关节炎、舞蹈病、环形红斑、皮下结节。

2. 次要表现：发热、关节痛、以往有风湿热或风湿性心脏病史，血沉加快或C反应蛋白阳性，白细胞增多，心电图P-R间期延长。

3. 链球菌感染证据：抗“O”或其他抗链球菌抗体增加，咽拭子培养为Ａ组链球菌阳性，或近期有链球菌感染如咽炎、猩红热等。

4. 凡有两项主要表现或一项主要表现和两项次要表现，并附有近期链球菌感染病史可考虑该病诊断。

5. 凡诊断不明确又怀疑风湿热，应与类风湿性关节炎、结核感染、过敏性关节炎、急性化脓性关节炎、病毒性心肌炎、亚急性细菌性心内膜炎等疾病相鉴别并做相应的检查。

【治疗原则】

1. 一般治疗：休息及控制活动量，急性期需卧床休息，卧床休息时间及活动量视病情而定。

2. 控制感染病灶，急性期用抗菌素控制感染。

3. 抗风湿治疗，常用阿司匹林及肾上腺皮质激素，两者药物的选择、用量及疗程必须根据临床表现决定，用药中注意用药副作用及停药后“反跳现象”。

4. 并发症处理：如充血性心力衰竭。

5. 对舞蹈症的治疗。

（杨跃萍）

第五节幼年类风湿性关节炎

【病史采集】

1. 入院24小时内完成病历。

2. 发热的热型及与皮肤出疹的关系。

3. 关节的病变受累部位、出现时间、有无活动受限、僵硬及游走性。

4. 视力有无减退。

【检查】

1. 全身体检及重要的生命体征。

2. 关节局部表现，是否对称并累及四肢以外的其他关节，有无僵硬变形。

3. 皮疹特点，肝、脾、淋巴结是否肿大。

4. 实验室检查：血常规、血沉、抗“O”、C反应蛋白、?粘蛋白、血清白蛋白、α2及γ球蛋白、抗核抗体、类风湿因子。

5. 关节的Ｘ线检查。

【诊断】

1. 主要根据临床症状，凡关节炎或全身症状持续6周以上，能排除其他疾患的应考虑该病，并根据不同的年龄，不同的临床特征分型。

2. 凡诊断不明确又怀疑该病时应与风湿热、全身性感染（败血症）、结核病、急性白血病、组织细胞增生症等疾病相鉴别，并做相应的检查。

【治疗原则】

1. 一般治疗：宜早采取综合疗法，适当休息、营养，并采用医疗体育、理疗、热敷等预防局部强直或畸形，同时要尽量避免及控制感染。

2. 采用阿司匹林和肾上腺皮质激素，必要时加用环磷酰胺，三种药物的选择、剂量及疗程视病情而定，注意用药副作用及处理方法。

3. 合并虹膜睫状体炎，应请眼科医生协助诊断及治疗。

（杨跃萍）

第六节过敏性紫癜

【病史采集】

1. 入院24小时内完成病历。