先天性畸形(DOC)

人体胚胎学

学院：电子信息学院姓名：张廷蓉

学号: 1142052076

先天性畸形

摘要：先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷

的一种，也是造成新生儿死亡的主要原因。在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。随着现代工业的发展，先天性畸形的发生率也在快速的上升。胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，我们应该加深对畸形学的认识，尽量不与致畸因子接触，提早预防，做好产前检查，减少先天性畸形的发生率，提高下一代的质量。

关键字：先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查

一、先天性畸形概念与范围

先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时，就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常，又称出生缺陷。先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期，即妊娠后的两个月以前，正是器官发生的重要阶段。胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形，主要是生理功能和精神行为方面的异常，不易发现，故常被忽视。目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷，也可以是致畸的外源性缺陷。此外，还必须区别：器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常（亦称小畸形）。表型发生是指基因型在环境作用下，在胚胎发育中的形成过程，在个体能观察到的性状。

二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形

从胚胎发育和病理学角度，先天性畸形可分为九类：1.发育不全，指发育失败或未能发育，如肾发育不良、无眼畸形等；2.发育不良，指过早停止，如腭裂畸形、幼稚子宫等；3.增生，发育过度，如多指（趾）畸形；4.骨骼发育异常，如短（缺）肢畸形等；5.遗迹结构残留，因退化失败所致，如主动脉导管未闭，肛门闭锁等；6.未分隔或管道未形成，如并指（趾）畸形、食管闭锁等；7.神经管闭合不全，如脊柱裂等；8。非典型分化，如骶尾畸胎瘤、神经胚细胞瘤等；

附件，器官形成多个发生中心或器官发生异位，如多乳头和输尿管异位畸形等。常见的先天性畸形

（一）中枢神经系统异常

无脑儿（anencephalic）是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。无脑儿一经确诊．应尽早引产。阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。

脊裂柱（spina bifid）为部分脊椎管未完全闭合的状态。其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。脊柱裂有3种：①隐性脊柱裂；②脊髓脊膜膨出；③脊髓裂。隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，妊娠18～20周是发现的最佳时机。严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。

脑积水（hydrocephalus）：脑积水是指大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，大量蓄积于脑室内外，使脑室系统扩张和压力升高，颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大，常压迫正常脑组织。脑积水常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。严重的脑积水可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，对母亲有严重危害。在妊娠17-22周B型超声检查有助于诊断，此外，必要时行胎儿磁共振检查以补充和明确诊断胎儿畸形，尤其是中枢神经系统畸形和鉴别脑出血和积水时尤为必要。在孕中期确诊应建议引产，如切盼胎儿者也可考虑行产时胎儿或新生儿脑积水引流术。

其它畸形还包括：侧脑室扩张、小脑蚓部缺如、胼胝体缺如等。

（二）先天性心脏病（简称先心病）

是常见的一种胎儿畸形，发生率约为8‰，其中严重先心病的发生率约为4‰，主要包括：法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。严重复杂的先心病如单心房单心室，建议终止妊娠。一般先心病在宫内或出生后进行治疗。

（三）腹部畸形与异常

消化道闭锁：主要包括食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。多数可在新生儿期行手术治疗。

脐疝和腹壁裂：是指胎儿腹壁缺陷导致的腹部脏器经前腹突出，突出物中如含有肝脏一般预后较差。可行产时胎儿外科或新生儿手术矫正。

（四）胸部畸形

肺囊腺瘤：胎儿肺囊性腺瘤(congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM )是胎儿胸腔常见的发育异常，由于肺内细支气管异常增生形成了囊性或实性的肺内病变。发生率大约为1/3500-1/2500。随着孕期超声检查的普及和应用，使得该病中孕期的检出率逐渐增加。

膈疝：膈疝是由于隔肌的部分缺损，腹腔脏器通过隔肌上的裂孔疝入胸廓，进入的腹腔脏器多为胃、肠，压迫肺组织，影响肺组织的发育，严重的膈疝会引起纵隔移位，可影响胎儿静脉回流和羊水的吞咽，可导致胎儿水肿、胸水、羊水过多。

隔离肺：隔离肺又称肺隔离症、肺分离或副肺。是肺的先天畸形之一，是以血管发育异常为基础的胚胎发育。缺陷隔离肺的肺组织除了不与气管相通外,其血液供应来源于体循环而不是肺循环，就像“和空气隔离了”的一块儿肺组织。最常见于左下肺叶与隔肌之间。

（五）泌尿系统畸形

（1）肾发育不全或肾缺矢：（2）肾盂积水：（3）多囊肾：（4）尿道梗阻使膀胱扩张充满腹腔。

（六）胎儿骨骼系统异常

骨骼发育异常可见于头部、四肢。

唇裂和唇腭裂（cleft lip and cleft palate）唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。

其他畸形包括：颌面部淋巴管瘤、颈部淋巴管瘤、成骨发育不良等。

（七）双胎相关畸形

双胎输血综合征（TTTS）是双羊膜囊单绒毛膜单卵双胎的严重并发症。大约有15%的单绒毛膜多胎妊娠发生TTTS。主要病因为双胎之间在胎盘中存在血管吻。受血者胎儿表现为循环血量增加，羊水过多，心脏扩大或心衰伴有水肿；而供血者循环血量减少，羊水过少、生长受限。严重TTTS的病死率高达80-100%。

双胎反向血流灌注综合症（Twin Reversed Arterial Perfusion Sequence, TRAP）又称无心畸形，双胎之一心脏缺如，残留或无功能。如不治疗，正常胎儿可发生心力衰竭而死亡。主要治疗手段为射频消融减胎术。

单绒毛膜单羊膜囊双胎：由于两胎儿共用一个羊膜腔，两胎儿之间无胎膜分隔，因脐带缠绕和打结而发生宫内意外可能性较大，为极高危的双胎妊娠。其它还包括：选择性宫内生长受限，联体双胎等。

（八）染色体异常

染色体畸变包括染色体数目的异常和染色体结构异常。染色体数目减少可引起先天畸形，常见于单体型。常染色体的单体型胚胎几乎不能存活，性染色体的单体型胚胎约有97％死亡，3％成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全即Turner 综合征。染色体数目的增多也可引起畸形，多见于三体型（trisomy），如21号染色体的三体可引起先天愚型即Down 综合征，18号染色体的三体可引起Edward综合征，13号染色体三体可引起Patau综合征，性染色体三体（47，xxy）可引起先天性睾丸发育不全（即Klinefelter综合征）染色体的结构畸变也可引起畸形，如5号染色体短臂末端断裂缺失可引起猫叫综合征。基因突变的发生次数尽管比染色体畸变多，但多不引起畸形，故固基因突变引起的畸形远比染色体畸变引起的畸形少，主要有软骨发育不全、肾上腺肥大、小头畸形、无虹膜、多囊肾、皮肤松垂症，睾丸女性化综合征。

三、引起畸形的原因

先天畸形的发生原因不外遗传因素、环境因素和两者的相互作用。Wilson （1972）综合分析了5次国际出生缺陷讨论会的资料，发现遗传因素引起的出生缺陷占25％，环境因素占10％，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65％。

（一）遗传因素

遗传信息的基本单位——基因发生突变或基因的载体——染色体发生畸变都可影响新个体的发育。遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘遗传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。由于某些遗传因素引起的代谢异常或畸形不一定于出生时即表现，大部分要到幼少年或成长后才发病。

（二）环境因素

环境因素的致畸作用早在本世纪40年代就已被确认，能引起先天畸形的环境因素统为致畸因子（teratogen）。影响胚胎发育的环境有三个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境。这三个层次的环境中引起胚胎畸形的因素均称为环境致畸因子。外环境中的致畸因子有的可穿过内环境和微环境直接作用于胚体，有的则通过改变内环境和微环境而间接作用于胚体。环境

致畸因子主要有五类，即生物性致畸因子、物理性致畸因子、致畸性药物、致畸性化学物质和其它致畸因子。

1．生特性致畸因子有些致畸微生物可穿过胎盘屏障直接作用于胚体，有些则作用于母体和胎盘，引起母体发热、缺氧、脱水、酸中毒等，或干扰胎盘的转运功能，破坏胎盘屏障，从而间接地影响胚胎发育。目前已经确定对人类胚胎有致畸作用的生物因子有：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等。还有一些病毒，如流行性腮腺炎病毒、流感病毒等，对动物有明显的致畸作用，但对人类有无致畸作用尚未确定。

2．物理性致畸因子目前已确认的对人类有致畸作用的物理因子有射线、机械性压迫和损伤等。另外，高温、严寒、微波等在动物确有致畸作用，但对人类的致畸作用尚证据不足。

3．致畸性药物多数抗肿瘤药物有明显的致畸作用，如氨基喋呤可引起无脑、小头及四肢畸形；白血福恩、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、6－巯基嘌呤等均能引起多种畸形。某些抗生素也有致畸作用。如孕期大剂量服用四环素可引起胎儿牙釉质发育不全，大剂量应用链霉素可引起先天性耳聋，大剂量应用新生霉素可引起先天性白内障和短指畸形等。某些抗惊厥药物，如唑烷、乙内酰脲、三甲双酮；某些治疗精神病的药物，如酚噻嗪、嗅化锂、安非他明；某些抗凝血药，如苄丙酮香豆素、肝素；某些激素，如性激素，均有不同程度的致畸作用，可引起多种畸形，有些药物在动物实验中有明显的致畸作用，但对人类有无致畸作用尚需进一步证实，如苯妥英钠，可的松等。

4．致畸性化学物质在工业：“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些有致畸作用的化学物质。目前已经确认对人类有致畸作用的化学物质有：某些多环芳香碳氢化合物，某些亚硝基化合物，某些烷基和苯类化合物，某些农药如敌枯双，某些重金属如铅、砷、镉、汞等。有些化学物质对动物有明显的致畸作用，但对人类胚胎的致畸作用尚待进一步证实。

5．其它致畸因子汹酒、大量吸烟、缺氧、严重营养不良等均有致畸作用。孕期过量饮酒可引起多种畸形，称胎儿酒精综合征（fetal alcohol syndrome），其主要表现是发育迟缓、小头、小眼、短眼裂、眼距小等。吸烟的致畸作用越来越受到人们的重视。流行病学调查显示，吸烟者所生的新生儿平均体重明显低于不吸烟者，且吸烟越多其新生儿的体重越轻。第天吸烟不足10支的孕妇，其胎儿出现畸形的危险性增加90％。吸烟引起胎儿畸形主要是由于尼古丁使胎盘血管收缩,胎儿缺血,CO进入胎儿血液并使胎儿缺氧。另外，吸烟所产生的其它有害物质，如氰酸盐，也可影响胎儿的正常发育、吸烟不仅引起胎儿先天畸形，严重者可导致胎儿死亡和流产。

（三）环境因素与遗传因素在畸形中的相互作用

在畸形的发生中，环境因素与遗传因素的相互作用是非常明显的，这不仅表现在环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天畸形，而且更表现

在胚肿的遗传特性，即基因型决定和影响胚胎对致畸因子的易感程度。流行病学调查显示，在同一地区同一自然条件下，同时怀孕的孕妇在一次风疹流行中都受到了感染，但其新生儿有的出现畸形，有的却完全正常。出现这种情况的原因在于，每个胚胎对风疹病毒的易感性不同。决定这种易感性的主要因素是胚体结构和生化特性，而这种结构和生化特性取决于胚体的遗传特性。对致畸因子的种间差异更是如此，如可的松对小白鼠有明显的致畸作用（主要引起腭裂），但对猪、猴等则几乎无致畸作用。人类和其它灵长类动物对反应停非常敏感，可引起残肢畸形，但对灵长目之外的其它哺乳动物几乎无致畸作用。

（四）胚胎发育的敏感期

胚胎在发育敏感期接触到以上的致畸因子时，会引起胎儿结构和功能的改变。

1.抵抗期（胚胎第一周）此时胚胎表现为“全或无”现象（即胚胎或者死于致畸因子的作用，或者存活不受影响）。

2.高敏感期（胚胎第3-8周；胚期）是胚胎最容易受致畸因子影响的时期，因为在此期间所有器官的外形都初步形成。

3.低敏感期(第9-38周；胎期) 此时所有的器官系统都已形成，因此胚胎对致畸因子的敏感性降低，但致畸因子仍会造成器官系统功能的损伤。

四、先天性畸形的预防

1. 服用叶酸补充剂

怀孕前的至少三个月和怀孕期间的准妈妈都应该服用叶酸补充剂。因为叶酸不足的话很可能会引起宝宝神经中枢的缺陷，这种缺陷很可能在怀孕的早期就会出现了。但是千万不要过度服用叶酸补充剂，每天服用400毫克就足够了。

2. 在受孕之前先咨询医生

为了宝宝的健康，现在越来越多的女性在计划受孕之前都会先咨询医生，特别是有慢性病症的女性一定要进行孕前的检查。

3. 寻求遗传咨询

大部分出生缺陷的起因都是不知道的，但如果有遗传病家族史的夫妇一定要进行遗传咨询分析遗传病影响到胎儿的几率。

4. 病毒检测预防感染

在怀孕期间，特别是妊娠前3月，要尽量预防感染，特别要防止风疹病毒、

弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染，免疫注射是最好的预防方法。

5.戒酒

能够完全避免的出生缺陷就是胚胎酒精综合症。酒精可能会引起胎儿的智力出现问题，还可能导致残疾，而且现在并没有一个安全的酒精量，所以准妈妈一定要滴酒不沾。

6.戒烟，并且要避免二手烟

如果孕妇戒烟的话，出现出生缺陷的几率会降低5%，体重偏轻降低20%，早产降低8%。同时如果空气中有大量的毒素的话会减低胎儿的吸氧量，所以孕妇要避免吸二手烟。

7.避免空气污染

许多专家都怀疑出生缺陷是由周围的化学物质引起的，因此孕妇要避免暴露在含有大量化学物质的环境中。如果你是在清洁行业、艺术室或化学物质工厂工作的话，一定要戴上手套、面罩和有足够的通风设备，而且要避免在怀孕期间进行房间装修。

8.吃得健康

营养对于宝宝的健康来说是十分重要的。专家建议孕妇应该进食多种健康食物，特别是全麦类、豆类和蛋白质食物。同时还要注意补充DHA，也就是多吃富含Ω3的鱼类。

9..放松

研究表明，女性如果承受的压力过大的话，很可能会引起流产、早产甚至不育，医生允许的话孕妇可以进行瑜伽和运动来放松。

10. 谨慎用药

孕期特别是孕早期(孕3月之内)决不可滥用药物，如果必须应用致畸性药物，则应中止妊娠。

结论：虽然先天性畸形的发生率在不断上升，但我们可以通过学习畸形学的相关理论来了解生活中时常会出现的致畸因子，只要做好孕前准备和咨询，在孕中时谨慎、放松，尽量避免与致畸因子接触，做好产前检查，先天性畸形的发生率就会控制在一个不高的范围内，我们就能将优生优育的方针一直贯彻落实下

去。

参考文献

1.李正，等著.先天畸形学.2000年4月第一版,北京：人民卫生出版社

2.Ronald W.Dudek著.胚胎学第二版，辽宁：中信出版社

3.百度百科

胎儿六大畸形的症状

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢 胎儿六大畸形的症状 导语：怀孕是每个女性必经的人生之路，每一位母亲都是伟大的。而这个孩子也是家庭心肝宝贝，家庭的希望。但是，现在生活中很多孕妇不注重自己的生 怀孕是每个女性必经的人生之路，每一位母亲都是伟大的。而这个孩子也是家庭心肝宝贝，家庭的希望。但是，现在生活中很多孕妇不注重自己的生活细节，有很多不良习惯。从而，这就导致了胎儿在母亲身体内的发育。胎儿畸形是幼儿在发育期间最容易发生的一种疾病，胎儿畸形有哪些症状呢？下面让我们一起来了解一下。 最常见的胎儿畸形包括：21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。 1、中枢神经系统异常： 无脑儿（anencechalus）是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。无脑儿一经确诊．应尽早引产。阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。脊柱裂（spina bifida）为部分脊椎管未完全闭合的状态。其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。脊柱裂有3种：①隐性脊柱裂；②脊髓脊膜膨出； ③脊髓裂。隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，妊娠18～20周是发现的最佳时机。严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。 2、先天性心脏病： （简称先心病）是常见的一种胎儿畸形，发生率约为8‰，其中严重先心病的发生率约为4‰，主要包括：法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。超声检查是孕期筛查先心病 生活中的小知识分享，对您有帮助可购买打赏

婴儿五大类畸形,心血管畸形居榜首

婴儿五大类畸形,心血管畸形居榜首*导读：从不久前召开的第二届国际儿科学术研讨会上获悉，消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体畸形是新生儿高发的五大类畸形，具体包括肠道闭锁、食道闭锁、先天性无肛、脑发育畸形、尿道下裂、联体婴儿等。而在这五大类畸形中，心血管畸形高居榜首，发病率接近8‰。…… 从不久前召开的第二届国际儿科学术研讨会上获悉，消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体畸形是新生儿高发的五大类畸形，具体包括肠道闭锁、食道闭锁、先天性无肛、脑发育畸形、尿道下裂、联体婴儿等。而在这五大类畸形中，心血管畸形高居榜首，发病率接近8‰。 我国每年出生婴儿患各种心血管畸形的约有15万～20万名，其中30%左右在婴儿期死亡，心血管畸形在婴儿死亡原因中已占第二位。高发的心血管畸形的类型主要集中在室间隔缺损、房间隔缺损、单心室、左心室发育不良、大血管转位等。 婴儿缘何高发心血管畸形?复旦大学附属儿科医院新生儿科主任陈超教授告诉记者，遗传基因、环境污染、母亲擅自用药等都有可能对胎儿造成不良影响，引起新生儿畸形。近年来新生儿的心血管畸形发生率有上升趋势，其中一个主要原因是不少孕产妇缺乏产前检查。 医学实验发现，母亲怀孕早期患各类感染性疾病，尤其是病毒性

感染，使胎儿畸形的发生率为正常人群组的4～5倍，其中1/3有心血管畸形。同时，心血管畸形发生率的增加和目前先进的监测手段也有关，许多过去不能发现的先天性疾病，现在都能用先进的技术在新生儿疾病筛选中明确诊断。通过新生儿疾病筛选，可以发现约80%的心血管畸形的胎儿，达到早期干预的目的。目前大多数先天性畸形都能得到及时治疗，不留后遗症。因此，会上专家建议，母亲在怀孕前期3个月，最好不要服用任何药物，尽量避免电脑辐射和X射线，同时重视产前检查

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胎儿肢体畸形的产前超声筛查 目的探讨产前超声检查对胎儿肢体畸形的应用价值。方法应用彩色多普勒超声对在我院定期定点产检的、孕期>16 w的孕妇1876例进行超声筛查，观察胎儿是否存在畸形。结果所有参加筛查的孕妇中有35例查出胎儿畸形，最终结果通过引产或正常分娩证实，共有37例胎儿畸形，其中存在1例误诊，所以存在3例漏诊情况。结论彩色多普勒超声能够较为准确的检查出胎儿畸形情况，对临床具有很重要的价值。 标签：超声；胎儿；肢体畸形；筛查 随着生活的快节奏进行，很多青年男女不得不选择大龄婚育，另外愈演愈烈的环境污染、日益增加的各种辐射，都成为胎儿畸形的诱因[1]。少生、优生一直是我国计划生育工作的核心目标[2]。本研究就是着眼于当前形势，对本县孕期达到标准的产妇进行超声筛查，以减少畸形的胎儿的出生，降低胎儿先天缺陷的发生率，提高人口整体素质。 1资料与方法 1.1一般资料对2013年1月～12月在我院进行定点定期检查的孕妇进行超声筛查胎儿畸形情况，孕妇总数1876例，检查时间为孕期16 w以上，胎儿早期超声检查正常，年龄20～39岁。所有参加本次筛查的孕妇及家属都了解本试验的目的、方法，并完全同意参加本试验。 1.2方法采用飞利浦iu22彩色多普勒超声诊断系统，设置探头频率为3.5～5.0 MHz，孕妇取仰卧或者侧卧位，对下腹部进行多切面扫查，检查顺序按照胎儿从头到脚，再是四肢及四肢末端的顺序进行，对胎儿的每个内脏器官都应仔细全面的检查，然后检查羊水、脐血流和胎盘的情况。重点排查部位包括头面部是否存在唇腭裂等，中枢神经系统是否为无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂、腦脊膜膨出等，心脏是否存在房室缺损、间隔缺损、血管畸形、血流畸形、心腔发育不良、瓣膜闭锁等情况，消化系统是否有内脏外翻、脐部肠膨出、巨结肠、肠道闭锁等现象，泌尿系统是否有尿道梗阻、肾积水、多囊肾、巨膀胱等情况。如发现发育异常部位，则需反复扫描可疑部位，并进行进一步动态观察，另外可以与其他有经验的超声医生一起会诊，确定畸形部位，并观察是否存在多器官畸形的情况，对孕妇及家属详细、如实描述，给出合理建议，是终止妊娠还是继续观察，并适时复诊。 1.3各指数计算方法及意义误诊率即假阳性率（%）=假阳性/（假阳性+真阴性）×100%，该指标是指筛检试验误诊患者的情况；该指数越低，说明筛查的结果越准确。 漏诊率即假阴性率（%）=假阴性/（真阳性+假阴性）×100%，该指标是指筛检试验漏诊患者的情况；该指数越低，说明筛查的结果越准确。

常见先天性疾病

先天性疾病 先天先天性疾病往往被人们误认为就是遗传病,虽然先天性疾病与遗传得关系十分密切,但不能认为完全就是一类病、 先天性疾病就是指个体在未出生之前或生下来时即存在得疾病、其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常,常与遗传有关,可以就是遗传病,如:脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致得胎儿疾病,如:怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起得胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然就是先天得,但就是就是由于环境因素所造成得,这类疾病不会传给后代,所以不就是遗传病。先天性疾病涉及环境因素与遗传因素,而遗传病仅涉及遗传因素,两者相关又有区别: 先天性疾病有先天性与终生性得特点,遗传病通常具有先天性、终生性、家族性得特点。 以下就是常见得理论上已明确得先天性疾病,供参考 一、循环系统 1、心室间隔缺损:分隔左右心室得心室间隔,在出生后仍残留一孔道。就是最为常 见得先天性心脏病、 2、心房间隔缺损:分隔左右心房得心房间隔,在出生后仍残留一孔道。就是种常见 得先天性心脏病,女性多见。 3、法乐四联症:就是常见得先天性心脏血管畸形,在紫绀型先天性心脏病中居首 位、 4、动脉导管未闭:胎儿出生后,连接肺动脉与主动脉得动脉导管无法关闭。就是一 种较常见得先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。 5、主-肺动脉隔缺损:又称主-肺动脉窗。典型得主－肺动脉隔缺损,解剖上恰位于 主动脉瓣上方,形成主动脉根部与总肺动脉相通、就是一种较少见得大血管畸 形、 6、主动脉缩窄:就是一种较多见得先天性主动脉畸形,其主要危害就是产生阻塞近 段高血压,及阻塞远段供血不足。 7、先天性主动脉弓畸形:先天性主动脉弓及其分支发育异常构成得血循环可以压 迫食管与气管产生临床症状、 8、三房心:左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。就是种少见得先天性 血管畸形。 9、房室管畸形:曾被称为心内膜垫缺损,房室共道,或又称房室隔缺损、就是第1 隔与心内膜垫发育不全形成得一系列先天性心脏畸形。 10、单心室:就是指由一个心室及其窦部与／或室间隔发育不全或缺如而形成得一 种少见得复杂先天性心脏畸形、 11、右心室流出道梗阻:常见得疾病有:A:肺动脉瓣狭窄;B:右心室漏斗部狭窄;C: 右心室腔内异常肌束,包括双腔右心室;D:肺动脉主干或分支狭窄;E:肺动脉闭 锁。 12、肺静脉异位引流:包括完全性静脉引流与部分性静脉异位引流。 13、心室双出口:有右心室双出口与左心室双出口两类,就是种比较复杂得先天性 血管畸形。 14、完全大动脉转位:肺动脉及主动脉血管相互移位,大动脉与心室之间得连结关

多指

多指 什么是多指症 多指（polydactyly）症或多趾症是最常见的一种先天性畸形，但多指并伴发多趾畸形者，较为少见。多指多见于拇指和小指，其次在中、环指，极少见于小指，部分患者有家族吏。赘生指（趾）形态和结构可以是一个球状的小肉赘，也可以是发育接近正常，具有指甲、骨、关节、肌腱和神经血管束的手指。 多指是怎么引起的 在目前来看，多指症的病因不是固定的，根据患者个体的不同而不同，非常复杂。导致多指症的原因多为遗传因素，约2/3具有家族遗传病史，且有隔代遗传的家族史。 多指症是常见的常染色体显性遗传，是最常见的先天性数字异常的手和脚。是先天畸形多种病征的其中一种，或是独有的病征。若是独有的话，很多时都是与单一基因的突变有关，而非多因子性状的突变。不过，不同基因的突变均会引起多指症。 先天性多指、趾畸形多为单侧性，双侧受累仅占10%左右。复拇畸形确切病因不明，大多为散发，提示该病与环境因素有关，与遗传因素关系不大。例如母亲在怀孕早期4-8周，胚胎肢芽分化时遭受病毒感染，药物，辐射等环境因素的影响，致手指分化障碍而产生畸形。例外的情况是当重复拇指伴发三节拇指时，有些为常染色体显性遗传。 环境因素也与多指并指也有一定关系，有相当一部分的多指并指是由于环境因素导致，这部分多指并指是开展人群预防的重点。孕期吸烟、孕期接触农用化学物质、孕前职业接触有害物质增加胎儿患多指并指的风险，孕期从事化工职业工作是胎儿多指危险因素。其次，孕母本身的预防保健也十分重要，目前认为母亲年龄过小（14～19岁）而怀孕生产是多指并指的危险因素，妊娠期合并糖尿病将增加胎儿患多指和（或）并指的危险。孕母改善膳食对预防多指和（或）并指有一定作用。膳食中水果类摄入频率较低将增加胎儿患多指的风险，孕早期多吃肉、蛋类将减少胎儿多指并指患病风险。还有研究从卫生经济的宏观角度指出年人均收入高的家庭能减少胎儿患多指并指的风险，有宏观研究报道多指发生率与家庭收入呈负相关，其原因可能也与这些家庭更重视卫生保健有关。 综上，遗传因素可能是多指或并指先天畸形最主要的发病原因，除此之外，孕前工作环境、孕母年龄、孕早期膳食、环境因素、家庭经济状况与子代多指并指先天性畸形有关。因此，多指并指先天性畸形的预防既要考虑遗传因素，又要考虑环境因素的作用和影响。 多指的发病率 如果夫妻一方或双方有多指并指家族遗传史，其子代由遗传因素作用引起的发病数占总发病数的90.18％，近年来通过进行分子生物学的研究，目前已经定位了4个多指畸形基因位。 在新生儿中的发生率约为0．30‰—1．90‰。 每500个小孩就会有1个出现多指症。非洲裔黑人小孩会较多患上轴后多指症，黑人男孩出现轴后多指症差不多是白人的10倍。一项研究发现每1000个白人男性中，就有2.3个

胎儿肢体畸形的产前超声诊断 李鹰

胎儿肢体畸形的产前超声诊断李鹰 发表时间：2018-11-21T11:51:01.870Z 来源：《航空军医》2018年16期作者：李鹰 [导读] 根据相关数据统计，近年来我国畸形胎儿发生率逐渐提升，若新生儿出现肢体畸形问题。 （湖南省永州市蓝山县妇幼保健院湖南蓝山 425800） 摘要：目的：探究胎儿肢体畸形的产前超声诊断价值。方法选取我院于2015年8月至2017年8月收治的921例处于16~33周的孕妇作为本次临床研究资料，采用产前超声检查与连续顺序追踪超声法对孕妇怀中胎儿进行检查，在详细记录肢体畸形胎儿情况后，将其与孕妇引产后实际结果进行比对，判断产前超声诊断正确率。结果在本次临床研究中，发现为孕妇进行产前超声诊断时，诊断准确率更高，在 921例孕妇中，仅出现1例漏诊情况，在判断为胎儿肢体畸形的孕妇中，出现3例部分漏诊情况，尚未出现误诊情况，总漏诊率为0.44%。结论超前超声诊断准确率更高，在诊断过程中能够尽早发现胎儿所存在的胎儿畸形问题，因此将超声诊断应用于产前检查中具有重要价值。 关键词：胎儿；肢体畸形；产前超声诊断 根据相关数据统计，近年来我国畸形胎儿发生率逐渐提升，若新生儿出现肢体畸形问题，不仅给新生儿家庭带来较重的心理负担与经济负担，同时也影响新生儿健康程度，不利于其健康成长，基于此，就要提高胎儿肢体畸形检出率，保证胎儿健康程度[1]。基于临床研究与临床证实，发现产前超声检查是筛查胎儿是否存在肢体畸形的首选方式，该种方式不会对孕妇产生危害，但同时检测准确度相对较高，为了判断超声诊断在产前胎儿肢体畸形中的诊断价值，笔者开展本次临床研究。 1 资料与方法 1.1 一般资料 此次临床研究资料选取了我院自2015年8月至2017年8月收治的921例孕妇，孕妇年龄区间为20~43岁，平均年龄为31.1±2.1岁，孕周16~33周，平均孕周26.9±3.0周。孕妇之间一般资料有可比性，但是p＞0.05无统计学意义。 1.2 方法 （1）做好超声检查仪器准备工作，本次检查使用了Voluson730成像系统，采取多普勒超声仪器为孕妇进行检查。（2）检查过程。在具体检查过程中引导孕妇采取侧卧位或平卧位方式，对孕妇腹部进行检查。首先，检查胎儿生长径线是否正常，并做好记录工作，随后针对胎儿头部、面部、脊柱、躯干以及四肢情况进行检查，在检查过程中医务人员需严格遵循上述检查环节。在对患者进行肢体检查过程中，医务人员需采取顺序连续超声追踪检查方法对孕妇进行扫描，通常医务人员需要从近端开始，由近端逐渐蔓延到远端，在观察过程中需保持严谨、细致的工作态度，以保证从胎儿肢体长轴切面进行检查时，能够准确发现胎儿是否存在肢体畸形的不良情况。与此同时，在对胎儿进行超声检查时，还需要详细观察胎儿在母体中呈现出的姿势。在上述检查过程中，医务人员可以配合短轴切面进行观察，针对超声异常部位，临床诊断人员应使用三维超声技术对其进行深层次的检查。若在诊断过程中出现由于胎儿肢体被遮挡或被压迫造成的观看不清问题，医务人员则需要引导孕妇转变体位，保证检查效果更理想。（3）记录与核实工作，在检查过程中医务人员需要详细记录胎儿状态，针对在观察过程中出现的肢体畸形胎儿，则需要完整记录观察情况；在检查后，医务人员需要通过对观察过程进行回顾与分析，判断自己当时所记内容是否存在异常，为降低肢体畸形误诊率与漏诊率，当医务人员发现异常时，需要及时与孕妇进行合理沟通，并引导其接受再次超声检查。在确定胎儿为畸形胎儿后，为孕妇实施引产，核实引产结果与超声检查结果是否相同。 1.3 临床观察指标 此次临床观察的指标为孕妇引产结果与临床观察结果。 1.4 统计学方法 采用SPSS 25.0软件分析数据，计量资料采用均数±标准差表示，组间比较采用t检验。计数资料采用X2检验。P＜0.05为差异有统计学意义。 2 结果 3 讨论 胎儿肢体畸形情况在临床中并不少见，若不能为孕妇提供准确率高的检查与诊断结果，则会影响我国新生儿健康质量，因此做好临床中胎儿肢体畸形产前诊断工作十分重要[2]。随着科学技术水平的不断提升，现阶段人们已经将超声波技术应用于临床中多方面诊断之中，

第一节 先天性畸形

第一节先天性畸形 一、先天性肌斜颈 先天性肌斜颈(congenitaltorticollis)是一侧胸锁乳突肌纤维性挛缩，导致颈部和头面部向患侧偏斜畸形。臀位或产钳助产的新生儿斜颈的发生率增加。 【病因】各种原因引起胸锁乳突肌纤维化，逐渐挛缩导致斜颈外观。引起肌纤维化的原因尚不十分明了。多数学者认为臀位产、产伤及牵拉等因素导致胸锁乳突肌损伤出血、血肿机化、挛缩而形成。 【临床表现】婴儿出生后，无意中发现一侧胸锁乳突肌出现肿块，2～3周肿块渐变硬，不活动，呈梭形，指头大小。半年左右肿物逐渐消退，但胸锁乳突肌纤维性挛缩、变短，呈条索状，牵拉枕部并偏向患侧，下颌转向健侧肩部。随生长发育，双侧面部不对称，健侧饱满，患侧变小，双眼不在一个水平线，严重者导致颈椎侧凸畸形(图72一1)。 【诊断和鉴别诊断】根据临床表现，患侧胸锁乳突肌呈条索状挛缩，头面部偏斜即可明确诊断。 鉴别诊断： 1．骨性斜颈颈椎异常如寰枢椎半脱位、半椎体等，胸锁乳突肌不挛缩，X线检查可确诊。 2．颈部炎症有淋巴结肿大，局部压痛及全身症状，胸锁乳突肌无挛缩。

3．眼肌异常眼球外肌的肌力不平衡，斜视患者以颈部偏斜协调视物。 【治疗】早发现，早治疗，效果显著。晚期斜颈可以手术矫正，但合并的其他组织异常(如面部畸形、颈椎侧凸)则难以恢复正常。 1．手法矫正治疗新生儿确诊后，每天轻柔按摩热敷，采用手法被动牵拉，适度向健侧牵拉头部，每天数次，每次10～15下。睡眠时应用沙枕固定。随着患儿生长，手法扳正力度增加，枕部旋向健侧，下颏向患侧，每日数次扳正，坚持不懈，多数可获满意疗效。 2．手术疗法适合1岁以上患儿。一般采用锁骨近端上一横指处，作横切口，对1～4岁患儿，病情轻者，仅切断胸锁乳突肌的锁骨头及胸骨头，术后应用颈围领保持于略过矫正位，并经常把患儿下颏向患侧，枕部向健侧旋转。对4岁以上，斜颈严重者，可行上、下两端胸锁乳突肌切断松解术。伴有软组织挛缩者，须由乳突沿胸锁乳突肌切口，切除所有紧张的软组织，直至该肌完全松弛。缝合伤口，头置于略过度矫正位，头颈胸石膏固定4～6周，去除石膏后行头部被动牵拉练习。术中注意勿损伤膈神经、颈总动脉、颈内和颈外静脉；作上端切断松解术应避免损伤在耳下通过的面神经。 二、先天性并指多指畸形 先天性并指、(congenital syndactylia)亦称蹼指，病

胎儿神经系统畸形

NS畸形的超声诊断思维及分析方法 1.脑中线结构畸形： 多为对称性畸形。如果检查，透明隔腔、第三、第四脑室、双侧丘脑、小脑蚓部等中线结构无异常，那么可以基本排除脑中线结构畸形。 如果没发现透明隔腔，BPD测量值异常，应仔细检查脑中线各结构，并检查大脑半球，测侧脑室大小，这对区分胼胝体发育不全和前脑无裂畸形有帮助。中线囊性病变用CDFI进行鉴别诊断，有血流多为Galen（盖伦）静脉瘤，而无血流多为蛛网膜囊肿。 2.颅后窝结构异常： 消失：颅后窝消失伴小脑结构扭曲变形（香蕉小脑）是脊柱裂的脑部特征之一。亦是Arnod—Chiari畸形的超声特征。 小脑发育不良：可单独出现，亦可合并其他NS畸形。 无脑畸形： 主要特征：颅骨窟窿缺如（额、顶、枕骨）及颅骨皮肤缺如，未见脑组织，眼球突出如“蛙状”，多伴脊柱裂，羊水过多，可伴其他畸形。 超声表现：不能显示胎儿完整颅骨和大脑回声即可诊断本病。 露脑畸形： 颅骨缺失，脑组织直接暴露浸泡于羊水中，脑组织表面有脑膜覆盖，但无颅骨及皮肤，脑组织结构紊乱、变性及变硬。 超声表现：颅骨强回声消失，脑组织浸于羊水中。 脑膨出及脑膜膨出： 脑膨出：颅骨缺损伴脑膜及脑组织从缺损处膨出。 脑膜膨出：颅骨缺损仅有脑膜而没有脑组织膨出。 颅骨回声连续性中断，是诊断脑或脑膜膨出的特征表现之一 脊柱裂和脊膜脊髓膨出： 畸形特征：脊柱背侧两个椎弓未能融合而引起脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通过未闭合的脊柱疝出或外露。可分为三个类型： 隐性脊柱裂：有脊柱裂，但无脊膜或神经组织膨出，其表面盖有正常的软组织和皮肤。超声有时较难发现。 囊状脊柱裂：脊柱裂部分见囊状物，表面有皮肤覆盖。脊膜膨出：膨出包块内有脊膜及脑脊液。脊膜脊髓膨出：膨出包块内有脊膜、脊髓、脑脊液及神经成份。 脊柱裂或脊柱外翻：外翻处皮肤缺损。 超声表现：矢状扫查：脊柱裂时脊柱强回声线连续性中断。横扫时两个椎弓根骨化中心向后开放，呈“”U“V”形改变。冠状扫时两个椎弓骨化中心距离增大。 脊柱裂的脑部特征： 1.香蕉小脑：小脑变小，弯曲呈“香蕉状”。出现此征，高度提示脊柱裂存在。 2.柠檬头征：横切胎头前额隆起，双侧颞骨塌陷，形似柠檬。24W前多见。 3.颅后窝池消失 4.脑室扩大

浅析先天性并指畸形的临床治疗观察

浅析先天性并指畸形的临床治疗观察 发表时间：2016-05-30T10:14:03.250Z 来源：《航空军医》2016年3期作者：杨振华 [导读] 湖南省桃源县人民医院观察先天性并指畸形应用手术治疗的临床效果。 湖南省桃源县人民医院 415700 【摘要】目的：观察先天性并指畸形应用手术治疗的临床效果。方法：选取近几年来前往我院行矫正畸形手术的0.5-3岁先天性并指畸形患儿78例，将其中0.5-1岁患儿设为A组（26例），1岁及以上-2岁患儿设为B组（26例），2岁及以上-3岁患儿设为C组（26例），三组均给予手术治疗，比较三组的皮瓣成活率。结果：A组皮瓣成活率30.77%（8/26），B组皮瓣成活率57.69%（15/26），C组皮瓣成活率 76.92%（20/26），三组对比差异有显著性（p<0.05）。结论：手术治疗先天性并指畸形临床疗效显著，其中2-3岁患儿为行并指畸形手术的最佳时间。 【关键词】手术治疗；先天性并指畸形；临床效果 先天性并指为手部畸形常见类型的一种，该病变异度极大，种类繁多，经常合并其他多种畸形，可对患者手功能发挥构成严重威胁。目前临床尚未明确并指发生的原因，部分患者为遗传所致，但大部分患者的发病原因并不清楚，可能受周围环境因素影响，比如接触含铅高的物品等等[1]。通常临床治疗并指以手术治疗为主，但手术疗效及最佳手术时机依然有待研究，本研究给予我院78例0.5-3岁先天性并指畸形患儿手术治疗，取得良好的疗效，现将结果报道如下。 1.资料与方法 1.1一般资料 选取2013年7月至2015年5月前往院行手术矫正畸形的0.5-3岁先天并指畸形患儿78例，将其中0.5-1岁患儿设为A组，1岁及以上-2岁患儿设为B组，2岁及以上-3岁患儿设为C组。其中A组26例，男15例，女11例；按并指类型分：部分并指22例，完全并指4例。B组26例，男14例，女12例；按并指类型分：部分并指21例，完全并指5例。C组26例，男13例，女13例；按并指类型分：部分并指23例，完全并指3例。三组患儿的性别及并指类型等一般资料经对比，差异不明显（p>0.05），可对比。 1.2治疗方法 1.2.1手术治疗 三组均给予手术治疗，行全麻术，取背侧并指间正中处设置纵行切口，接着设置锯齿状切口，再取指根处设置纵行切口。逐层切口皮肤且往两侧牵拉，对主要静脉进行保护。取掌侧顶部接近近节指间关节如远端设置锯齿状切口并连接背侧，根部设计舌状皮瓣。游离指蹼，将其往近端游离出来，往两侧锯齿状皮瓣，分离附近的神经及血管，再分开并指。将两侧锯齿状皮瓣缝合，缺损区移植皮片。向背侧将合掌侧指蹼皮瓣缝合。如果患儿为完全性复杂并指患儿，取指间背侧正中设置切口，并切开指甲，切口设计为锯齿状，将骨性并指充分显露出来，往两侧牵拉皮瓣。取掌侧设计“Ｎ”形皮瓣，同时取接近近节指关节指骨近端向远端设置与背侧相连的锯齿状切口，附近的神经、血管需要分离，将骨桥充分暴露。把指骨间骨桥除去后对指甲与甲床进行修复。锯齿状皮瓣、指蹼缝合后在缺损区移植皮瓣。 1.2.2术后处理 对患手植皮区进行打包加压固定，为了保持指蹼间隙，取松散纱布填塞指蹼区，同时患指取伸直位，为了方便观察手指的血运情况，充分暴露指端。1-2周后进行打包换药拆线。治疗过程中晚上患指需要取伸直位并外固定60-90d，白天家属帮助患儿开展被动功能锻炼。 1.3观察指标 比较三组的皮瓣成活率，也就是对皮瓣移植区的肤色、血供及皮温等进行详细观察，并判断皮瓣有没有已经已融入缺损区。 1.4统计学原理 全部数据使用SPSS15.0统计软件进行分析，其中计数资料运用率来表示，运用χ2进行检验，以p<0.05说明差异有显著性。 2.结果 如表1所示，A组的皮瓣成活率为30.77%，B组的皮瓣成活率为57.69%，C组的皮瓣成活率为76.92%，其中B组名校高于A组，而C组明显高于A、B两组，三组对比差异有显著性（p<0.05）。 3.讨论 先天性并指畸形为常见手部畸形之一，该病可严重影响患儿的身心健康，究其原因在于手指畸形可从外形方面令患儿心理产生自卑感，同时该病还能导致患儿手指功能出现障碍，比如抓、握等动作发生障碍，特别是手部为人类开展精细动作的肢体，对此临床采取有效的治疗意义重大[2]。通常对于先天性并指畸形患者，临床以手术治疗为主，且疗效确切，不仅能够改善患指的外观，并且还能明显改善患指功能。 有研究报道指出，给予先天性并指畸形患者手术治疗后，从皮瓣成活率方面进行分析，效果显著，特别是年龄为2-3的婴幼儿[3]。也有部分临床研究资料显示，患儿由于被并指的复杂性及并指程度等影响，通过大于2岁后临床应用手术治疗，可取得显著的疗效。近来几年，越来越多的临床研究报道提到，因为婴幼儿的手部动作3个月时便开始发育，到2岁时手指大致可生成抓握功能，到了3岁更是可以开展精细动作，也就是说明患儿小于3岁时开展畸形分指手术，临床疗效更加明显[4]。本研究中，将78例0.5-3岁的患儿分为0.5-1岁、1岁及以

先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形

先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病，国内调查资料显示：本病在生后第一年的发病率为0.69％，我国每年约10～15万患有先天性心脏病的新生儿出生，由于严重和复杂畸形的患儿在生后数周或1月内夭折（约占死亡的1/3），因此，复杂的心血管畸形在年长儿比婴儿期少见。 怎么会得先天性心脏病？ 在胎儿心脏发育阶段，若有任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异常，即可造成先天性心脏畸形。这类有关因素很多，可分为内在因素和外在因素两类，以后者为多见。 内在因素主要与遗传有关，可为染色体异常或多基因突变引起。外在因素中较重要的为宫内感染，特别是母孕早期患病毒感染如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，其他如孕母缺乏叶酸、接触放射线、服用药物(抗癌药，抗癫痫药物）等、患有代谢性疾病(糖尿病，高钙血症，苯丙酮尿症等)或能造成宫内缺氧的慢性病等均可能与发病有关。虽然如此，绝大多数先天性心脏病患者的病因仍然不清楚，目前认为先天性心脏病的发生可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果。 在孕期就应该积极预防 加强孕妇的保健特别是在妊娠早期适量补充叶酸，积极预防风疹、流感等病毒感染性疾病，以及避免接触与发病有关的因素（如接触射线、服用对胎儿有害的药物等）对预防先天性心脏病具有积极的意义。

有以下症状需警惕 轻症的先天性心脏病患儿在临床上可无特殊症状；重症患儿大都在婴儿期即有喂养困难，吸吮数口就停歇、气促、易呕吐和大量出汗、易激惹；体重不增，如扩大的左心房或肺动脉压迫喉返神经则自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽。有青紫者往往发育迟缓，可有蹲踞现象等，缺氧严重者常在哺乳哭闹或大便时突然发生昏厥。 一般在3岁以前发现的心脏病以先天性畸形的可能性为大，婴幼儿期反复出现心力衰竭，提示先天性心脏病的存在，活动或哭闹后出现短暂或持续性青紫，均为先天性心脏病的重要症状。 孩子发育有影响 轻症患儿多正常，重症患儿生长发育较同龄儿差，有青紫者不仅体格发育落后，严重时智能发育也可能受影响，患儿呼吸急促、青紫，在鼻尖口唇指（趾)甲床最明显，可有杵状指（趾),一般在青紫出现后1－2年逐渐形成。心力衰竭者肝脏增大，肝颈静脉回流征阳性。肺部反复出现“肺炎”样体征。同时还有可能伴随先天性畸形如白内障、唇裂、腭裂、多指（趾）等。 诊断依据有标准 对先天性心脏病的正确诊断必须将病史、症状、体征及其他辅助检查经过精密的综合分析，才能得到正确的结论。患儿病史和体征是提示先天性心脏病可

五大原因会导致胎儿畸形

五大原因会导致胎儿畸形 胎儿在发育过程中，受到畸胎原的影响，会产生细胞分裂，组织器官的改变导到畸形，甚至死亡，而这种伤害对胎儿来说，是极为严重而且是不可逆转的，畸胎原造成畸形的严重度是取决于下列3个要素，胎儿的怀孕周数、畸胎原剂量的多少、胎儿的体质，即基因遗传形态。 一般而言，怀孕的前三个月，是细胞分化及器官形成的重要时期，畸胎原此时最容易造成胎儿异常，但是在整个怀孕过程中，胎儿都可能会受到畸胎原的影响，胎儿暴露于畸胎原的剂量越高，对于胎儿的畸形伤害也越大。另外同样的畸胎原对不同的胎儿会有不同的病变，而造成这种差异的原因，主要是胎儿的遗传形态所决定。 胎儿畸形的发生，原因是多方面的，除了遗传、近亲婚配、性生活等有关因素外，近年来，科学家们通过调查研究，又发现了许多鲜为人知的因素，也可致胎儿为畸形。 原因一：睡电热毯 电热毯通电以后，产生电磁场。在电磁场的干扰下，胎儿细胞的正常分裂会突然异变，骨细胞对磁场尤为敏感。因此，孕妇长期使用电热毯可能会生下骨畸形的婴儿。电热毯温度越高，磁场对胎儿的影响越大。 原因二：热水浴 研究显示，让正常未孕的育龄妇女在39℃的水中浸泡15分钟或41℃的水中浸泡10分钟，她们阴道内壁的温度可达39℃。怀孕妇女在42℃的水中浸泡15分钟，就会对胎儿的中抠神经系统产生极大危害。儿科专家调查了怀孕期每日在热浴中维持40一60分钟的妇女，结果，畸胎发生率明显增高。另据报道，长时期外水淋浴时身体有害。因为淋浴时的热水被喷射分解成无数颗细小微粒，产生大量水蒸汽，使水中的有害化学物质加剧挥发。如，能使50%的氯甲烷和80%的氯乙烯变成蒸汽，以至被人体过多吸收而毒害身体。毫无疑问，孕妇若长时间热水淋浴，不仅有害自身，而且会给胎儿带来严重不良后果。 原因三：负性情绪 情绪对生殖细胞和胎儿的影响受到越来越广泛的关注。德国心理学家曾对柏林55家医院的新生儿作了回顾性调查，发现在1927一1933年希特勒上台前7年间，新生几畸形发生率仅占1.25%，希特勒上台后7年间上升到2.38%;战败以后，畸胎率则高达6.5%。另有资料报道，发育异常儿中有24%与孕妇负性情绪有关，表明孕妇情绪不良能造成高畸胎率。 原因四：营养偏差 孕妇过量食肉、鱼、巧克力。甜食等，可使体液酸化，血中儿茶酚胺水平增高，出现烦躁不安。突发脾气，易伤感等消极情绪，进而使体内激素分泌失调，容易使胎儿发生唇裂，腭裂和其它器官发育畸形等。

小儿并指多指畸形手术护理观察

小儿并指多指畸形手术护理观察 发表时间：2019-01-07T15:57:37.227Z 来源：《医药前沿》2018年36期作者：王美灵 [导读] 儿童最常见的先天性手畸形类型之一就是并指多指畸形，其主要是在胚胎枝芽发育阶段受到异常的刺激。 （济宁医学院附属医院手足外科山东济宁 272029） 【摘要】目的：探讨分析小儿并指多指畸形手术护理的方法以及效果观察。方法：随机选取我院自2016年2月—2017年12月收治的60例并指多指小儿患者，给与手术以及综合性的康复护理措施。结果：60例患儿经过手术治疗以及综合性的护理之后，全部康复出院。结论：经过手术治疗以及综合性的康复护理措施后，可以有效的帮助患儿尽早地康复出院。 【关键词】小儿并指多指畸形手术治疗康复护理疗效观察 【中图分类号】R473.72 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752（2018）36-0308-01 Pediatric refers to the observation of multi-finger malformation surgery 【Abstract】Objective To explore the methods and effects of pediatric nursing for multi-finger malformation.Methods Sixty patients admitted to our hospital from February 2016 to December 2017 were randomly selected for multi-finger pediatric patients, and surgery and comprehensive rehabilitation nursing measures were given.Results Sixty patients were discharged from hospital after surgery and comprehensive care.Conclusion After surgical treatment and comprehensive rehabilitation nursing measures, the child can be effectively rescued and discharged as soon as possible. 【Key words】Pediatric refers to multiple finger deformity Surgical treatment Rehabilitation nursing Curative effect observation 儿童最常见的先天性手畸形类型之一就是并指多指畸形，其主要是在胚胎枝芽发育阶段受到异常的刺激，从而引起手指畸形，部分小儿会有遗传性。并指主要发生在中指和环指或者小指和环指，多为双侧手畸形且男性多于女性；多指常发生的部位为小指、拇指，容易诊断。小儿先天性的手畸形常常合并短指、多指以及双足并趾等综合征，临床上有以下三种类型：从掌骨处分叉，长出外形完整的手指；多余的手指只有软组织，没有任何的骨组织；掌骨头分叉或者增大，长出部分包括指骨的手指。由于此畸形较为独特的解剖结构，因此选择合适的手术方式对于将来手指的外形和功能恢复有着非凡的意义[1]。现随机选取我院自2016年2月—2017年12月收治的60例并指多指小儿患者，给与手术以及综合性的康复护理措施。全部患者经过治疗护理后均康复出院，现报道如下。 1.资料与方法 1.1 一般资料 随机选取我院自2016年2月—2017年12月收治的60例并指多指小儿患者，其中男36例，女24例，年龄8个月到16岁不等。一共有84只手指患病，其中23例为双侧，左手18例，右手20例。所选取的患者均经过影响学检查，确定并骨以及多指骨的范围，明确了分型以及手术治疗措施。以上均在家属的同意下配合治疗观察，且排除其他先天性疾病以及心脑血管疾病患者。 1.2 手术以及护理方法 1.2.1手术方法并指手术采用Skoog和Bauer分指法进行手术治疗；多指手术根据患儿解剖多指、变异平面、具体功能情况以及拇指多指的畸形Wassel分型制定相应的手术方案。手术开始之前设计好皮瓣，手术过程中要注意保持骨膜的完整性，采用克氏针来纠正固定尺骨、桡骨的偏离[2]。 1.2.2 护理方法心理护理。手术开始前，相关护理人员到病房给患者和家属讲解疾病的相关知识以及治疗的必要性、具体的手术过程，消除患儿的焦虑感，减轻压力，提高治疗的依从性。术前准备。提前准备好手术所需要的物品，调整好手术室的温度，进行消毒灭菌操作。术后护理：手术后应密切观察患者的生命体征，进行手术的手指血液循环是否良好，注意保暖，避免刺激性的外因。饮食护理。合理安排患儿的饮食，给与患者高蛋白、富含维生素的食物，全面补充其营养，帮助他们早日恢复。术后随访。一般手术后6天左右即可出院，手指恢复功能大部分是在家中完成，护理人员要提醒患者家属2周后要回医院复查，用简单明了的语言告知患儿以及家属科学合理的康复训练方式[3]。 2.结果 60例患儿经过手术治疗以及综合性的护理之后，全部康复出院。 3.讨论 小儿并指多指畸形手术主要是利用其他手指的血管、肌腱组织、皮瓣、神经以及主干指骨的矫形手术，来改善主干骨的力线、外形以及骨轴线，来改善患儿的手指功能[4]。根据相关文献，儿童的4到6岁是最佳的手术期。护理人员要在术前对患儿做好常规的护理工作，鼓励安慰患儿，帮助他们建立信心。 总而言之，外科护理是护理学的重要组成部分之一，护理人员要以患者的健康为中心，根据患者的家庭、文化情况以及具体的身体情况，对患者进行综合的全方位的护理，帮助患者接受各种诊断性的检查进行治疗，预防并发症的产生，指导进行康复训练，达到最好的治疗效果[5]。 【参考文献】 [1]解鲜冬，马殿群，石海霞.围术期综合护理在小儿先天性多指畸形手术治疗中的应用[J].贵州医药，2018，42(03):364-365. [2]尚婉媛，卞兰峥，马蕾，肖晓红，郑文婷，夏矜.小儿耳廓畸形再造成形术围手术期的心理调适与护理配合[J].中国美容医学，2018，27(02):149-151. [3]吴明宇.小儿并指多指畸形手术护理体会[J].中国中西医结合儿科学，2016，8(01):115-117. [4]金成友，奚望.小儿先天性复拇指畸形170例WASSEL分型及手术治疗[J].中国中西医结合儿科学，2015，7(06):595-597. [5]苘莲萍，张帅梅，邱斐斐，姜辉.双侧臂丛阻滞、氯胺酮用于小儿双手多指畸形手术[J].中国实用医药，2012，7(24):113-114.

轴前多指畸形一家系16例分析报告

轴前多指畸形一家系16例分析报告 作者：李守民夏睿孔荣禹德万张光平 【关键词】轴前多指畸形一家系分析报告 多指畸形(polydactyly)在手的先天性畸形中最为常见，有时可与并指、短指或其它先天性畸形同时存在。提供表达稳定的家族性多指畸形谱系可以为进一步研究相关基因的定位和功能提供研究基础。现将双手三节拇指多指畸形一家系16例报道如下。 1临床资料 先证者，女，9岁。查体发现双手多指并三节拇指畸形。家族中无近亲婚配。患者发育、智力正常，未发现其他先天性畸形。家系调查：患儿曾祖母为手足6指畸形，外公及其兄弟均患此畸形，患儿母亲及其堂兄弟姐妹14中有7人患此畸形，见图1。家族中16例的手6指畸形均发生于拇指的外侧，且均呈三节拇指多指畸形，见图2～4。 2讨论 多指畸形的病因除遗传因素外，还可能与环境因素对胚胎发育的影响相关，如某些药物、病毒性感染、外伤、放射性物质的刺激、工业污染等。多指畸形的发病特点是男性高于女性，男女比例大致为5∶1;右手多于左手，比例约为2∶1；双手发病率占10%左右。黄种人以拇指旁侧多指畸形为多见，占总数的90%以上［1］。多指畸形可散发或表现为单基因常染色体显性遗传病，但其致病基因尚未明确。 多指畸形目前最广泛采用的是Tentamy和McKusick分类方法［2］。首先分为轴前（桡侧）、轴后（尺侧）多指，轴后多指又分为A型和B

型。轴后多指A型中，额外指（趾）发育良好，与第五或额外的掌（跖）骨相接，B型指（趾）生长不良，遗传学复杂。轴前多指分为4型：Ⅰ型为拇指多指，有一个或多个拇指二节骨骼重复；Ⅱ型为拇指三指节多指，掌骨正常，多指由远端指骨重复组成；Ⅲ型是食指多指；Ⅳ型为多指并指。 目前国内大多数报道常见为轴前Ⅰ型多指畸形。本家系4代中连续出现16例手拇指畸形患者，畸形的特点是双手均呈多指畸形以及拇指三节畸形，掌骨完整，畸形特点明显，符合轴前Ⅱ型多指畸形，且患者双亲之一必是手足6指(趾)畸形者，但是配偶双方均无畸形者其子代中无一例畸形患者出现，符合常染色体显性遗传病的发病特点。从已经得到的一些研究结果分析，主要集中于2号染色体的HOX基因区及7号染色体的一些区域。定位于2q31的HOXD13基因突变，可以导致并指多指畸形。现已确定位于2q31的HOXD13基因突变可导致多指(趾)并指(趾)畸形［3］。 本例报道家族遗传倾向明显，变异稳定。本报道为下一步研究家系连锁相关基因的定位及更多地了解它们的功能提供了研究资料。 【参考文献】 1YangJ，LuoLJ，LiuZG，，1997，13:59～60. 2ZguricasJ，SnijdersPJ，HoviusSE，，1994，31：462～467. 3SarfaraziM，AkarsuAN，SayliBS，etal.LocalizationofthesyndactylytypeII(synpolydactyly)locust o2q31regionandidentificationoftightlinkagetoHOXD8intragenicm

常见先天性疾病

. 先天性疾病 先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切，但不能认为完全是一类病。 先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别：先天性疾病有先天性和终生性的特点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。 以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考 一、循环系统 ：分隔左右心室的心室间隔，在出生后仍残留一孔道。是最为常、心室间隔缺损1 见的先天性心脏病。分隔左右心房的心房间隔，在出生后仍残留一孔道。是种常见、心房间隔缺损：2 的先天性心脏病，女性多见。 法乐四联症是常见的先天性心脏血管畸形，3、：在紫绀型先天性心脏病中居首位。 ：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的动脉导管无法关闭。是一动脉导管未闭4、种较常见的先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。 肺动脉隔缺损，解剖上恰位肺动脉窗。典型的主-又称主-5、主肺动脉隔缺损：-于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。是一种较少见的大血管畸形。 是一种较多见的先天性主动脉畸形，其主要危害是产生阻塞近段主动脉缩窄：6、高血压，及阻塞远段供血不足。 先天性主动脉弓及其分支发育异常构成的血循环可以压7先天性主动脉弓畸形：、 迫食管和气管产生临床症状。 ：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。是种少见的先天性血、8三房心管畸形。 1、9：曾被称为心内膜垫缺损，房室共道，或又称房室隔缺损。是第房室管畸形隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。. . 10、单心室：是指由一个心室及其窦部和/或室间隔发育不全或缺如而形成的一种少见的复杂先天性心脏畸形。

先天性多指畸形的治疗(资料参考)

并指畸形 并指畸形常在双侧同时发生，呈对称性，以发生在中环指间者为最多见，有时可发生三或四个手指的并联。并联程度深浅不一，有的仅是指蹼较浅于正常，有的则是完全并合到指端。有的只是皮肤和皮下组织的缝合，但有的则是指骨及指甲亦相连一片。严重时还出现指间关节及屈肌腱的缺失以及各种骨胳发育不良等情况，严重影响手的功能活动。X线摄片可以明确骨胳畸形的情况。 手术治疗的原则是： 一、如为二个邻指的并联，可在一次手术中完成。但如有三个或更多手指的并联，以分期手术为妥，以避免可能造成中间一个手指因血循环障碍而引起坏死。 二、在指骨及关节正常，皮肤及皮下组织较充裕的情况下，应充分利用这些组织，设计局部皮肤组织瓣，覆盖指侧部创面。指侧部缝合应呈锯齿形以防止术后直线形疤痕挛缩。指蹼部则应设计三角形或矩形组织瓣以形成较宽的指蹼。在大多数情况下，皮瓣组织仅够覆盖一个手指的指侧创面，而另一侧创面必需有赖于植皮。 在皮肤及皮下组织严重不足的情况下，可在分指切开后，在指侧及指蹼创面上全部应用游离植皮来修复创面。 三、手术中应注意皮瓣缝合不宜过紧，以防止发生手术后部分组织坏死，以后形成疤痕挛缩，妨碍手指伸直及以后的生长发育。 先天性并指畸形 并指畸形（Syndactyly）是人类最常见的先天性畸形之一，是指两个以上手指部分或全部组织成分先天性病理粘连，在2000个新生儿中可有一例。本症与遗传有关，往往是双侧性的。男孩多于女孩，白色人种多于黑色人种。约10℅的患者有家族史，有家族史的并指畸形常出现中、环指并指，而且伴有2～3足趾并指。 并指可以表现为： 1.相邻手指并指； 2.可伴同侧胸大肌发育不良或缺如； 3.可伴手指及前臂、小腿缩窄环及其它先天性畸形，可为某综合征的手部表现。其类型包括：单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。先天性并指畸形的类型不少，程度不一，但结合Ｘ线拍片，通常可作出正确诊断。 先天性并指的生成是在胚胎第７～８周时，掌板远端、各指间分离不全所致。治疗需行手术分离，有两点值得注意：(1)就诊治疗一般在３岁以后至学龄前的期间内施术为宜。过早施行手术，术后创口疤痕常会影响手指的正常发育，且手指纤细短小，也不易准确进行手术操作；患儿入学后，并指畸形对患儿的心理发育会产生严重的不良影响；但严重的并指，应当尽早手术。孩子在1岁半以后进行分离手术，经过分期手术可获得满意的效果。(2)区别并指类型，有针对性地施行手术。基本步骤包括并指分离，指蹼形成，创面修复。术后督促患儿的手指功能锻炼至关重要。治疗效果良好。(3)应当进