浅谈遗传、环境与优生的关系

浅谈遗传、环境与优生的关系

计划生育是我国的一项基本国策，提高人口质量比控制人口数量难度要大得多，提高人口质量优生是关键，严格控制出生缺陷的产生是搞好优生工作的关键。出生缺陷概括来说是一种先天性疾病，另一部分可以是受精卵在母体内生长发育过程中受环境影响所获得疾病或缺陷。

一、优生的含义

优生，就是生优，即采取一系列措施保证诞生的下一代是素质优良的。优生中的生字是出生的意思，就是说出生时便是优良的。因此，凡是与保证出生一个素质上健康聪慧的个体有关的内容，都包括在“优生”的范围内。

二、遗传因素对优生的影响

遗传因素对后代的先天素质起着非常重要的作用，近二三十年来，随着医学卫生事业的发展，传染病得到或基本得到控制，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，遗传因素导致的先天缺陷占25%～30%，遗传率100%，其中单基因病占10%，多基因病占14%～20%，染色体病占1%;在活产婴儿中，有遗传缺陷者约占4%～6%，其中染色体病占0.5%，单基因病占0.2%～1.3%，多基因病为4%左右;据估计智力低下在人群中约占2.5%，其中有很大一部分是遗传病所致。近年来，随着对遗传病研究的日益深入和广泛，人类遗传病的病种也在增多，平均每年新发现100种左右，据麦库西克（V.AMCRUSICK）统计，世界上人类单基因病及异常性状，1958年为412种，1968年增至1545种，1978年又增加千余种达2811种，至1986年统计已达4023种，染色体也已有400多种。遗传病对人类健康所造成的危害是不能低估的。有些疾病虽与后天环境因素有关，但遗传因素造成子代罹患素质，如高血压病、精神分裂症、糖尿病等遗传率在60%以上。目前从肿瘤的流行病学、肿瘤临床统计学和肿瘤病因的研究已经得到证明，发现某些肿瘤符合孟德尔遗传规律，如家族性多发性结肠息肉的基因属于常染色体显性遗传，结肠癌12%～25%遗传大量资料说明，很多遗传病的病情严重，造成患者终身残疾，目前大数遗传病及某些先天畸形尚无有效的治疗方法，故预防遗传病患儿的出生就显得更为重要。但是近亲结婚使遗传基因的传递及致病基因容易表露出来，中国古代即有“同姓婚育，其子不审”之说，即主张远性嫁娶。

三、环境因素对优生的影响

1、物理因素

1）电离辐射：

实验研究表明, 大剂量电离辐射会引起染色体畸变明显增加, 小剂量引起基因突变导

致胚胎及胎儿发育缺陷。在人类生活环境中放射性物质引起先天异常的典型实例就是日本广岛、长崎的原子弹爆炸。最值得注意的是孕妇医源性接触放射线和核元素（或同位素）。因此, 怀孕早期要绝对避免任何放射性检查和治疗。

2）噪声：

动物实验已证实, 噪声是畸形的诱发因子。噪声能对机体细胞分裂和DNA合成造成不良影响, 使染色体结构畸变率明显增加。噪声对中枢神经系统有强烈刺激, 噪声强度愈大, 频率愈高,对人体危害愈大。长期噪声刺激诱发出先天性缺陷及高频听力的丧失。噪声可引起子宫、胎盘缺血, 导致胎儿缺氧、使胎儿发育障碍。建议孕妇不宜在强噪声的环境中长期工作, 对从事噪声作业女工孕期应加强健康监护, 或孕前调换工种。

3）微波与超声波

无线电通讯、电视、无线电广播以及雷达操作时可接触微波。微波对生殖机能及胚胎发育的影响, 其热效应可使机体内温度升高, 损害生精上皮而抑制精子的发生。国内有人观察微波作业对女工生殖功能方面的影响, 结果表明小剂量、长时间接触微波可导致死胎、畸胎、流产和先天性缺陷。

4）高温

动物实验证实, 妊娠动物置于高温下可引起中枢神经系统畸形。一些流行病学调查也提出, 妊娠期发生高热与新生儿脑发育缺陷有明显相关关系。此外, 流产、死产发生率增加, 出生后智力低下。因此, 孕期不宜热水浴时间过长。

5）电磁场

电热毯产生的极低频电磁场易引起人体胎儿发育不良或造成孕妇早期流产。因此, 孕妇不宜使用电热毯。长期居留在高压变电器和高压输电线附近的人受到的高压电磁场的影响, 会出现各种功能性变化, 对胎儿的影响也是不可忽视的。

2、化学因素

1）汞及其化合物

随着工业的发展, 汞进人环境的机会增加, 可能污染蔬菜、水果和粮食, 如果汞经消化道、呼吸道侵入孕妇机体, 经胎盘进人胎儿血循环可导致胎儿中毒, 引起中枢神经系统功能障碍或大脑发育畸形。汞化合物的胚胎毒性作用以甲基汞最大, 金属汞次之, 无机汞毒性较低。

2）铅及其化合物

铅作业男性工人若防护不当, 可致精子活动无力, 数目减少, 畸形精子增多。铅作业女工或男工的妻子或孕妇受到铅污染, 均可造成不孕、流产、死产、早产或婴儿发育迟缓, 智力低下和先天畸形。

3）化学农药

食品中农药残留对机体会产生影响, 如长期慢性进人孕妇体内均可影响胎儿的发育,

造成早产、低出生体重儿及先天畸形。农药还可影响男性生殖机能, 造成精子缺乏。据估算

我国有98%的婴儿自母乳中摄人的有机氯量超过国际粮农组织和世界卫生组织联合制定的每日容许摄人量。因此, 孕期要远离农药, 饮食注意蔬菜多洗泡, 水果要削皮。

4）烟酒的危害

酗酒：酒的主要成分为乙醇。经研究, 现已公认, 乙醇为致畸物, 对全身各个系统及生殖都有一定的危害作用, 可使精子结构发生变化, 卵巢发生脂肪变性或排出不成熟卵子, 使受精卵的质量下降。会导致婴儿出生时其身高、体重、头围都比正常儿小, 出生后发育迟缓、瘦小、中枢神经系统发育障碍、智力低下（平均智商只有65——酒精综合征胎儿。可有面部畸形、心脏畸形、四肢畸形等。酒精的毒害与饮酒的时间和酒量有关, 愈在妊娠早期, 喝的愈多, 其致畸作用也就愈加明显。

吸烟：孕妇吸烟, 烟叶中尼古丁的作用广泛而复杂, 可使孕卵着床发生障碍而导致流产。能较迅速地引起子宫和胎盘血运急骤减少, 造成胎儿心率改变。烟叶中的氢化物可使孕妇体内维生素B12含量下降, 影响胎儿生长发育, 出现先天性心脏病。烟叶中一氧化碳等毒物进人胎儿体内, 与血红蛋白结合, 使血红蛋白携氧能力降低, 细胞缺氧、中毒, 导致胎儿生长发育迟缓, 出生体重下降, 围产儿死亡率增高。男子吸烟可使精子对酸性诱变剂的敏感性增高, 精子DNA 链的断裂增加, 导致畸形精子增多

5）吸毒

孕妇吸毒会通过胎盘影响婴儿, 致使脑损伤, 内脏残缺, 发育迟缓, 生殖器畸形等, 出

生后极难护理。其表现为易烦躁, 吸吮能力差, 睡眠不规则, 严重者出现惊厥。因此, 妇女最好在孕前戒除药瘾及嗜毒, 以免贻误子代。

6）妊娠期用药

妊娠早期是胎儿各器官、系统分化成形的时期, 对致畸因素最敏感, 引起胎儿畸形、死胎、流产。据统计, 因药物引起的畸形占总畸形儿的5%~6%妊娠中期, 药物对胎儿不再有致畸作用, 但可引起各器官功能障碍或产生不可逆损伤。

3、生物因素

环境中对胚胎、胎儿有毒性作用的生物因素主要指病毒、细菌、寄生虫等微生物感染, 以病毒感染最常见, 其对胎儿的影响有两个方面, 急性感染时孕母发生高热、毒血症、缺氧、脱水酸中毒等, 可引发流产、早产和死产。另一方面, 病原体通过胎盘直接侵犯胎儿, 干扰胚胎的正常发育, 导致先天发育缺陷、迟缓甚至死亡。不同病原体的感染儿相同的临床表现有出生低体重、黄疽、紫瘫、肝脾肿大、肺炎、脑脊髓膜炎和视网膜脉络膜炎。

高中生物人类遗传病与优生练习题一

高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④

二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________

遗传与优生绪论

第一章绪论 【教学目标】 一、认知目标： 1.掌握医学遗传学的概念 2.掌握遗传学病的概念及其分类 3.了解遗传学的研究方法和技术 4.了解医学遗传学的各研究领域及其发展 二、能力目标： 说出遗传学的概念 三、情感目标： 1、培养学生学习能力、学习方法。 2、培养学生学习兴趣，为今后学习打下良好基础。 【教学重点】1、遗传学的概念。 2、遗传学的研究内容 【教学难点】遗传学的产生及发展 【教学用具】多媒体 【教学方法】讲授法 【教学内容】 第一节遗传学研究的基本内容和方法 一、什么是遗传学 1、遗传学(Genetics)就是研究生物遗传和变异规律的科学。 2、人类遗传学（human genetics）是遗传学中一个重要的分支学科，它是研究人类遗传和变异规律的一门科学。 俗话说：“种瓜得瓜，种豆得豆”；“一母生九子，连母十个样”，前者就是遗传，后者却是变异。 3、遗传(heredity)就是指生物通过生殖繁衍后代，绵延种族，保持生物体在世代之间的延续。但生物体所产生的后代并不一定与祖先是完全一样，而是有改变。这是由于遗传物质的重新组合或改变或者受环境变化的影响等，导致自然界中的生物体不会出现两个完全一样的个体，这种同种生物体上下代之间或同代不同个体之间性状差异的现象就叫变异(variation)。 遗传变异的规律是生命科学中的一个基本规律，生物体的生长、发育、分类、进化以及人的生、老、病、死、智力、行为等均涉及到遗传变异的某些原理，也需要遗传变异的一些理论去阐明或解释。 二、遗传学的发展 1.启蒙遗传阶段(18世纪下半叶19世纪上半叶)

⑴18世纪下半叶和19世纪上半叶，拉马克（Lamarck JB）认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，提出了：器官的用进废退（use and disuse of organ），获得性状遗传（inheritance of acquired characters） ⑵1859年，达尔文（Darwin C）发表了《物种起源》，提出了自然选择和人工选择的进化学说，使人们对遗传有新的认识。对于遗传变异的解释，达尔文承认获得性状遗传的一些论点，并提出泛生假说（hypothesis of pangenesis），认为：每个器官都存在泛生粒。泛生粒能繁殖。聚集到生殖器官，形成生殖细胞。受精后，泛生粒进入器官并发生作用，表现遗传。泛生粒改变，则表现变异。 ⑶魏斯曼（Weismann A）——新达尔文主义的首创者，提出种策连续论，（theory of continunity of germplasm），生物体是由体质和种质两部分组成；体质是由种质产生的，种质是世代连绵不绝的；环境只能影响体质，不能影响种质，故获得性状不能遗传。 2.孟德尔遗传学建立（19世纪下半叶开始） ⑴1866年，孟德尔（Mendel GJ）（图0-4）发表“植物杂交试验”论文，首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律，认为性状遗传是受细胞内遗传因子控制的。 ⑵1900年，孟德尔遗传规律的重新发现，该年被公认为遗传学建立和开始的年份。发现者为狄·弗里斯（de Vris H）、柴马克（Tschermak E）和柯伦斯（Correns，Carl）。 ⑶1901-1903年，狄·弗里斯（de Vris H）发表了“突变学科”。 ⑷1906年，贝特生（Bateson W）首先提出遗传学作为一门学科。 ⑸1909年，约翰生（Johannsen WL）发表了“纯系学说”，并最先提出“基因”一词，以代替孟德尔的遗传因子概念。 3.细胞遗传学时期(1900－1940 ) ⑴摩尔根（Morgan TH）在发现性状连锁现象的同时，结合细胞核中染色体的动态，创立基因理论，证明基因位于染色体上，呈直线排列，从而发展了细胞遗传学。 ⑵1927年，Muller HJ（穆勒）和Stadler LJ（斯特德勒）几乎同时采用?射线，分别诱发果蝇和玉米突变成功。 ⑶1937年，Blakeslee AF（布菜克斯里）等利用秋水仙素诱导植物多倍体成功，为探索多倍体遗传变异开创了新的途径。 4.微生物遗传和生化遗传时期（1941-1953） ⑴1928年—F.Griffith发现肺炎双球菌的转化现象。

[医学]《人类遗传与优生》课程教学大纲

[医学]《人类遗传与优生》课程教学大纲《人类遗传与优生》课程教学大纲 一、《人类遗传与优生》课程说明 (一) 课程代码:10110008 (二) 课程英文名称:A General Outline of Human Genetic and Birth Health (三) 开课对象:各专业 (四) 课程性质: 本课程为综合教育课。随着“计划生育、优生优育”工作的深入，国内大部分高校已开设了“人类遗传学”或相关课程，但目前没有与之配套的教材，为了配合高校教学的需要，使生物类和非生物类专业的学生较系统地学习和掌握本科学知识，特开设本课。 (五) 教学目的: 本课程注重内容的科学性，实用性，趣味性和新颖性，力求让学生在学习过程中，获得较系统、较全面的人类遗传学与优生学的基本理论和基本知识。 (六) 教学内容: 本书共12章，主要介绍了人类遗传学与优生学的基础知识、基本原理和研究方法，重点介绍了人类遗传的胚胎学基础，人类遗传的分子和细胞基础，人类遗传性疾病与惟优生的关系，人灰代身和发育中的遗传学问题，人体性状和行为的遗传，环境中的有害物质对人类遗传和优生的影响;同时还对出生缺陷干预，人类基因组及基因计划，常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点做了全面阐述。对常见的人类遗传与优生的实验诊断技术做了详细介绍。 (七) 学时数、学分数及学时数具体分配

学时数: 32 学时 分数: 2学分 学时数具体分配: 教学内容讲授实验/实践合计第一章人类遗传与优生概述 4 4 第二章人类遗传的胚胎学基础 2 2 第三章人类遗传的细胞学基础 4 4 第四章人类遗传的分子基础 4 4 第五章人类遗传性疾病与优生 8 8 第六章人类代谢和发育中的遗传学问题 2 2 第七章人体性状和行为的遗传 1 1 第八章环境中有害物质对人类遗传的影响 1 1 第九章实现优生的重要途径-出生缺陷干预 2 2 第十一章常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点 2 2 考试 2 2 合计 32 32 (八) 教学方式 以多媒体教学手段为主要形式的课堂教学。 (九) 考核方式和成绩记载说明 考核方式为考查。严格考核学生出勤情况，达到学籍管理规定的旷课量取消考试资格。综合成绩根据平时成绩和期末成绩评定，平时成绩占30% ，期末成绩占 70% 。 二、讲授大纲与各章的基本要求 第一章人类遗传与优生概述教学要点: 通过本章的教学使学生初步了解遗传学的基本概念、人类遗传学及其研究内容掌握人类遗传学的研究方法;理解中国优生科学的涵义及内容，明确目前我国采取 的主要优生措施 ;熟悉遗传的基本规律 ;明确人类遗传学和优生学的关系 了解遗传学的基本概念，了解人类遗传学及其研究内容 1、掌握人类遗传学的研究方法

遗传与优生选修课小论文

近年来,由于医学科学的发展,人类的疾病发生了变化,传染病,流行病在人群巾的发病率逐渐降低,而由遗传缺陷所致的畸形和疾病发生率却相对增高, 还记得第一次听说猫叫综合征，二十一三体症时惊吓的心情。遗传是生物界存在的普遍现象，是实现人类和各种生物在世代间得以种族延续的基本条件，是决定人体健康发展与变化的先天因素。因此掌握遗传规律，有利于优良的遗传基因得以延续和发展以及不好的遗传基因得到改造，并对于阻断遗传病的延续，提高人口质量等等方面有很大的帮助。 20纪初，摩尔根等人提出了“染色体--基因”学说。把遗传因子具体化在染色体上。以后到了２０世纪４０年代，随着物理学，化学和生物学的发展新技术的应用，充分证明了染色体是由核酸和蛋白质组成的，构成基因的遗传物质就是核酸。而核酸又要分为脱氧核糖核酸和核糖核酸两大类。脱氧核糖核酸是贮存遗传信息的载体，具有相对的稳定性，使亲代与子代间保持遗传的连续性，能够指导蛋白质合成，在特定条件下还可产生遗传的变异。 遗传病的类型：遗传病的类型包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体变异遗传病，此外还有细胞质（线粒体）遗传病。单基因遗传病中有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传以及Y染色体遗传等。 良好的遗传物质是优生的首要条件。为了人类的整体素质不断得到提高，达到优生的目的，就必须保持和巩固优良遗传物质在人群中的扩散。即用遗传学的知识达到优生的目的。 优生措施主要分为两大类：一类是以预防性优生为目的，如遗传咨询、婚前检查、人工流产等。另一类则属优生的措施，如遗传工程、体外受精和胚胎移植等。相对而言，前一类措施出现较早且较易实行。 首先搞好遗传咨询禁止近亲结婚。遗传咨询可分为婚前咨询、产前咨询，或其他方面的咨询，如某些先天性畸形能否遗传后代等。医生进行咨询解答的步骤可分为：明确诊断；分析疾病的遗传方式；向咨询者及其亲属提出各种可供选择的建议三个步骤。 其次是孕前咨询。夫妇双方中一方有遗传病家族史或已生过一个先天性畸形儿，应在准备怀孕前去咨询。有的遗传病与环境、季节有关系，医生会对何时怀孕有利提出具体意见。另外，有些遗传病需要在孕前做必要的治疗，或服一些药品对胎儿发育有利，因此，孕前先去咨询，遵照医生的嘱咐怀孕是会有利于优生的。 做好婚前检查是为了保障男女双方身体健康、科学的选择生活伴侣、保障婚后美满、家庭幸福、防止遗传病延续。其重要意义是：为男女双方和下一代的身体健康提供保障；为实现人口优生。提高全民族素质奠定基础；为主动有效地掌握好受孕时此和避孕方法提供保健指导。 同时生育应选择适宜的年龄。从医学角度来看。最佳生育年龄男性是２５～２９岁，女性是２４～２８岁，一般不要超过３０岁，尤其不要超过３５岁。而年龄太小也不好。据统计表明：２０岁以下的产妇，生出先天性畸形儿和低体重儿的发生率较高。如父亲年龄过大，超过３９岁者，精子中染色体发生异常的机会及基因发生突变的机会增加，子代出现先天愚形及突变性状的风险也相应增高。 怀孕期间做好保健工作，是优生的重要措施之一。怀孕期间要预防感染如：肝炎、流感、风疹、结核、尿路感染等，特别是病毒感染更易侵袭胎儿，可造成先天性心脏病、小头畸形、先天性聋哑、智力低下不等畸形，或出现流产、死亡等情况。同时注意孕期使用药物对胎儿的影响。

遗传与优生

遗传与优生考试 1.世界或中国优生学发展历史回顾。 答：优生学-发展历史： 优生学的思想和措施自古以来即已存在。古希腊哲学家柏拉图在他的《理想国》一书中曾指出择偶和生育年龄对后代健康的影响。他的学生亚里士多德在《政治学》一书中更增加了妊期卫生一项。古斯巴达人甚至实行过严格的选择后代的措施。我国古籍《左传》中也有“男女同姓，其生不蕃”的记载，已经认识到近亲结婚的后代往往不易存活和繁育。这些都反映了有关优生学的早期思想和措施。 19世纪中叶C．R．达尔文提出“物竞天择，适者生存”的进化学说后，人们很快就意识到人类本身作为生物之一，也同样通过长期的自然选择而逐步进化成现代人。考虑到现代人类文明（包括科学、技术、法律、宗教、伦理、道德等）对自然环境和生活方式的变革作用，于是产生了两种形似对立而实则互为补充的看法。一种看法认为人类文明可能会创造这样一种环境，在这种环境下不仅最适者能生存繁殖，就连本来不能存活或繁育的个体也能生存和繁殖后代，这就会导致不良的遗传结构在人群中的增加。另一种意见认为人类社会可以运用他的知识和才能比大自然更有效地和更成功地改进其后代的遗传素质。F．高尔顿首先认识到这两种可能性。 从F.高尔顿起几乎所有的优生学者都特别关心人类的智力天赋。因为人类有别于其他生物的主要之点是人类依靠丰富的文化和科学技术(主要通过语言文字传授)去适应和改造客观世界，没有一定的智力水平则既不能接受这份宝贵的财富，更谈不上使之向前发展。然而有关人类智力遗传的研究虽然已经进行了100多年,却仍未得出一致的结论。其主要困难在于人类社会的复杂性使研究者不易获得能明确反映遗传或环境因素的客观数据。根据迄今累积起来的人类遗传学和医学遗传学资料，大致可以得到如下的结论：严重的先天性智力缺陷大都由单个基因的缺陷或某种染色体畸变所引起（见人类遗传性疾病、染色体病、先天性代谢缺陷），运用现代的生物化学和形态学手段可以查出使大脑神经细胞中毒的异常代谢产物或脑组织的形态结构异常。从大多数低于中等智力水平的愚人直到超过常人的天才人物的智力变异却多半是许多对基因和环境的复杂相互作用的结果，人们至今缺乏有效的手段对之进行具体的分析。其次在判定智力高低方面也存在不少困难。目前普遍采用的智商测验本来是法国学者A.比奈于1907年为帮助巴黎学童分班而设计的，虽然后来经过不断改进，也还不

遗传与优生试题及答案

遗传与优生试题及答案 一．单项选择题 1.染色体数目整倍性改变的个体多在（B ）死亡 A．受精卵 B.胚胎期 C 婴幼儿 D 青少年 E 中老年 2.染色体整倍性改变导致个体死亡约占自然流产胎儿的（C ） A 12% B 20% C 22% D 23% E 32% 3.染色体数目整倍性改变以（C ）倍体为主 A 单B二C三 D 四 E 六 4.人类中最常见的染色体畸变类型是（C ） A 单体型 B 二体型 C 三体型 D 四体型 E 五倍体 5．染色体不分离多发生在（A ）时同源染色体的不分离 A 减数第一次分裂 B 减数第二次分裂 C 有丝分裂间期 D 有丝分裂前期 E 有丝分裂中期 6.下列哪项是发病率最高的染色体病（A） A.先天愚型 B.18三体综合征 C.5P-综合征 D.染色体数目畸变 E.染色体结构畸变 7.下列哪项是人类最早确定的，也是最常见的一种染色体病（A ） A.21三体型 B.18三体型 C.5P-综合征 D.先天性卵巢发育不全征 E.脆性X染色体综合征 8.下列哪项核型是先天愚型诊断时具有典型的临床症状（A ） A.21三体型 B.嵌合型 C.易位型 D.突变型 E.变构型 9.下列哪项是5P综合征婴幼儿时最主要的临床特征（A ） A.哭声似猫叫 B.哭声似狗叫 C.罢平足 D.低位耳 E.斜视 10.下面关于肿瘤的说法错误的是( E ) A肿瘤是细胞不受限制地增殖和生长形成的 B 一切肿瘤都可能涉及遗传因素 C同一肿瘤在不同能够人种中发病率高低不同D肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤 E一般年把肿瘤叫做癌 11.肿瘤的家族聚集现象表现为( D ) A家族癌B聚集癌C癌聚集D家族性癌E家族聚集性癌 12.下列说法正确的是( E ) A肿瘤细胞多为整倍体B肿瘤的染色体常见有结构异常

遗传与优生的认识

对遗传与优生学的认识与概述 在如今人们追求生理-心理-社会健康健康的时代背景下，每个人都在第一层面上希望自己是一个完整的生物学意义上的人，希望自己的小孩，自己的家族都是健康美满。这是我们开启生命,追求生活的的最初愿望。人类的基本使命是繁衍，良好的生育过程不只是对家庭尤为重要，甚至对全人类延续发展来说都是最重要的一步，而遗传学与优生学恰恰在优生优育的层面上给我们提供做好的指南。 遗传与优生学,即利用遗传学的知识以达到优生的目的。人类在发生、发育和发展过程中，不可避免地受到遗传因素，环境因素和社会因素的影响。遗传基因是决定所有生物一切遗传性状和体形、体质、生物功能等的物质基础。良好的遗传物质是优生的首要条件。为了人类的整体素质不断得到提高，达到优生的目的，就必须保持和巩固优良遗传物质在人群中的扩散。 那么遗传与优生的措施有哪些呢①避免近亲结婚,近亲是指直系血亲或三代以内的旁系血亲,近亲携带有相同的致病基因的概率会比一般人高,所以会导致子代患遗传病的概率大大增加。②我们还要提倡婚前检查和适龄生育，婚前检查是对对某些严重性疾病、遗传病的检查，也包括婚前卫生指导和咨询，重点是对染色体筛查，是发现疾病、提高人口素质、阻断疾病的有效屏障之一，同时现在有大量研究表明生育年龄大于35的女性所生小孩换遗传病的概率会大大提高，所以晚育也不利于优生。③做好遗传咨询，咨询医师对有可能患有遗传病的夫妇，就某一遗传病在家系中发生的原因，诊断遗传方式，再发风险等问题进行解答和商讨，最后做出恰当的选择和决定，以此来降低人群遗传病的发病率。对疑似有遗传代谢病的患者我们还将进行遗传筛查。④进行产前诊断，遗传病是具有严重危害的常见病，但多数缺乏有效的治疗措施，，即使通过治疗，但致病基因同样会遗传下去，因此必须采取措施，在产前对可能出现的遗传病和先天畸形进行检测，一旦发现阳性体征，即可终止妊娠，产前诊断的方法有很多，如羊膜穿刺及羊水检查，绒毛取样法、超声波检查、以及唐氏筛查以及侵入性和非侵入性cffDNA的检测。⑤围产期保健，是指对孕28周至产后一周内，以母体为中心进行系统检测和保健指导，包括围绕围产期可能发生的胜利病理变化，采取一系列有利于孕妇，胎儿，新生儿健康的保健措施，其中主要的是TORCH检查。 尽管我们采取了多种的优生措施，并且大大减少了有缺陷的新生儿的诞生，但是由于我国人口众多，医疗卫生资源有限，以及宣传力度缺乏，每年仍有大量有缺陷的新生儿出生，因此又有怎样的措施来控制和治疗遗传病呢积极优生层面，目前常规的有手术治疗，药物治疗，饮食疗法和基因治疗，其中基因治疗给患者带来了更大的希望，我们将正常的基因植入靶细胞代替缺陷遗传基因，或关闭，抑制异常表达的基因，以达到治疗目的。同时，对于生育有困难的夫妇，我们也可以采用人工授精，体外受精，胚胎移植，以及重组DNA与克隆等技术辅助生殖，但对于这些技术目前处于审慎的态度，必须严格控制，不可滥用。 了解遗传学与优生学十分钟重要，在医学的道路上，运用并掌握，在人们最关心的环节给以帮助与支持，为人们的幸福与健康保驾护航。

遗传与优生试题

1.研究人类染色体结构、畸变类型、发生频率以及疾病关系的学科是（） A.细胞遗传学 B.生化遗传学 C.分子遗传学 D.肿瘤遗传学 2.遗传病通常不具有的特征是（） A.家族性 B.先天性 C.同卵双生的发病一致率低于异卵双生的 D.垂直传递 3.最早被研究的人类遗传病是（） A.慢性粒细胞白血病 B.白化病 C.镰形细胞贫血症 D.尿黑酸尿症 4.发病率最高的遗传病是（） A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 5.有些遗传病不是先天性疾病，这是因为（） A.该遗传病的发病年龄没到 B.该遗传病是染色体病 C.该遗传病是线粒体遗传病 D.该遗传病是隐形遗传病 6.关于营养性疾病说法正确的是（） A.仅受遗传基因控制 B.基本上由遗传因素决定发病，但需环境因素诱发 C.遗传因素和环境因素对发病都起作用 D.环境因素起主要作用的疾病 7.多数肿瘤是（） A.单基因遗传病 B.多基因遗传病

C.体细胞遗传病 D.染色体病 8.下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是（） A.先天性疾病不一定都是遗传病 B.遗传病的症状出生时一定表现出来 C.家族性疾病一定都是遗传病 D.遗传病一定都表现为家族性 9.椭圆形红细胞增多症常见于Rh血型阳性者，而且控制这两个性状的基因在染色体上的距离非常近，由此判断椭圆形红细胞增多症的发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（） A.疾病组分分析法 B.群体筛查法 C.伴随性状研究法 D.系谱分析法 10.关于中国参加人类基因组计划研究的说法正确的是（） A.中国是1990年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1%的测序任务 B.中国是1999年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1%的测序任务 C.中国是1999年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10%的测序任务 D.中国是1990年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10%的测序任务

遗传与优生试题与答案

第七章：染色体畸变与染色体病 组长：谢少兰组员：钟雨渊张小芳谢素丽林润庆 客观题 一．单项选择题 1.染色体数目整倍性改变的个体多在（ B ）死亡 A．受精卵 B.胚胎期 C 婴幼儿 D 青少年 E 中老年 2.染色体整倍性改变导致个体死亡约占自然流产胎儿的（ C ） A 12% B 20% C 22% D 23% E 32% 3.染色体数目整倍性改变以（ C ）倍体为主 A 单 B二 C三 D 四 E 六 4.人类中最常见的染色体畸变类型是（ C ） A 单体型 B 二体型 C 三体型 D 四体型 E 五倍体 5．染色体不分离多发生在（ A ）时同源染色体的不分离 A 减数第一次分裂 B 减数第二次分裂 C 有丝分裂间期 D 有丝分裂前期 E 有丝分裂中期 6.下列哪项是发病率最高的染色体病（ A） A.先天愚型三体综合征综合征 D.染色体数目畸变 E.染色体结构畸变 7.下列哪项是人类最早确定的，也是最常见的一种染色体病（A ） 三体型三体型综合征 D.先天性卵巢发育不全征 E.脆性X染色体综合征 8.下列哪项核型是先天愚型诊断时具有典型的临床症状（ A ） 三体型 B.嵌合型 C.易位型 D.突变型 E.变构型 9.下列哪项是5P综合征婴幼儿时最主要的临床特征（ A ） A.哭声似猫叫 B.哭声似狗叫 C.罢平足 D.低位耳 E.斜视 10.下面关于肿瘤的说法错误的是( E )

A肿瘤是细胞不受限制地增殖和生长形成的 B 一切肿瘤都可能涉及遗传因素 C同一肿瘤在不同能够人种中发病率高低不同 D肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤 E一般年把肿瘤叫做癌 11.肿瘤的家族聚集现象表现为( D ) A家族癌 B聚集癌 C癌聚集 D家族性癌 E家族聚集性癌 12.下列说法正确的是( E ) A肿瘤细胞多为整倍体 B肿瘤的染色体常见有结构异常 C超二倍体是细胞中染色体数目的增加,而且是完整倍数 D肿瘤细胞的染色体一定会发生断裂和重排 E多异倍体即是细胞中染色体数目成倍增加,但又不是完整倍数 13.先天性睾丸发育不全症是（A_）描述的。 A. klinefelter B. Turner E. Lejeune 14.先天性睾丸发育不全症核型为（C） A 46，xxY ,xx ,xxY ,Xy ,xxx 15. 先天性卵巢发育不全症又称（B） 综合症综合症综合症症 E. Down症 4. Klinefelter综合症表现为（A） A.不产生精子 B.原发性闭经 C. 长脸 D. 四肢较短 E.斜视 16. 脆性x染色体综合症是（A）发现的 A. Lubs B. Klinefelter 17先天性卵巢发育不全症的核型为（A） ,x ,x ,x D. 44,x E .45 ,xx 18. 盾状胸为（B）的临床特征 A．Klinefelter 综合症 B. Turner综合症 C. Lubs 综合症 D. Down 症 E。Lejeune症 19.脆性x染色体综合症患者的核型为（A） ,frax(q27)y B. 47,frax(q27)y ,fray(q27)x ,fray(q27)y ,frax(q27)x

人类遗传与优生论文

上“人类遗传与遗传疾病”课的心得体会 在没选修人类遗传与遗传疾病这门功课之前，我对人类遗传与遗传疾病这门功课了解得并不多。虽然高中我是读生物的，也简单了解过这门课，但学的都是很基础的东西，依稀记得一些遗传病的遗传方式和危害。之所以选择这门课，是因为我想深入了解人类遗传病的主要类型；.遗传病对人类的危害；优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施等这些遗传知识与技能。 在上这门选修课之前，我上网查过关于这方面的资料，以便我能更好的配合好老师的教学工作，深入了解这方面的知识，达到我选择这门课的目的。 网上资料显示，我国遗传的发病现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 而环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因，危害———患者、后代、家庭、社会…… 看着那一张张备受遗传病折磨却措手无策的苍白面孔，我心里很是沉痛的。具体原因有些是因为亲近结婚，有些是因为婚前没做检查，有些是因为各种环境的污染…那时我在想，如果社会大多数人能对这方面的知识引起重视的话，那么对于遗传病的预防和治疗是大有帮助

的。 于是，我选择了这门选修课，也希望通过老师的教授，让我能更深入解在这方面的知识。 第一次见老师，感觉老师很慈祥，也很平易近人。 听老师讲课，有种很亲切的感觉，您的讲课方式也让我印象深刻！ 1.通过介绍遗传病的类型，培养我们观察、分析、判断的思维能力； 2.通过复习旧知识引出新知识，培养我们温故而知新，注重知识内在联系、知识迁移的学习方法； 3.通过阅读讨论，培养我们发散思维和创新精神。 4.通过图文并茂的教学方式，提高我们的学习兴趣，便于我们更好的了解接受知识. 例如，您会先具体介绍某种疾病的病因和危害，然后列举一些与讲解相符的图片，再生动描述这张图片的来源和内容，有时还会拓展一些关于这张图片的知识，我们容易了解的同时能学到更多的知识。 有时，老师还会根据一些知识风趣幽默地跟我们开玩笑，融洽课堂气氛，调动我们上课学习的积极性。 老师您讲的很多内容都是以前没怎具体接触过的，大多时候我都会做笔记，因为老师您不让拷贝课件，尽管作为学生的我来说，不大了解，但老师这么做一定有自己的原因吧，可能是不想我们产生依懒性吧！ 通过多节课的学习，我对人类遗传与遗传疾病这门功课有了更深一步的了解，也学到更多关于这方面的知识。

遗传与优生试题

1. 研究人类染色体结构、畸变类型、发生频率以及疾病关系的学科是（） A.细胞遗传学 B. 生化遗传学 C.分子遗传学 D. 肿瘤遗传学 2. 遗传病通常不具有的特征是（） A.家族性 B. 先天性 C.同卵双生的发病一致率低于异卵双生的 D. 垂直传递 3. 最早被研究的人类遗传病是（） A.慢性粒细胞白血病 B. 白化病 C.镰形细胞贫血症 D.尿黑酸尿症 4. 发病率最高的遗传病是（） A.单基因遗传病 B. 多基因遗传病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 5. 有些遗传病不是先天性疾病，这是因为（） A.该遗传病的发病年龄没到 B. 该遗传病是染色体病 C.该遗传病是线粒体遗传病 D.该遗传病是隐形遗传病 6. 关于营养性疾病说法正确的是（） A.仅受遗传基因控制 B. 基本上由遗传因素决定发病，但需环境因素诱发 C. 遗传因素和环境因素对发病都起作用 D. 环境因素起主要作用的疾病 7. 多数肿瘤是（） A.单基因遗传病 B. 多基因遗传病

C.体细胞遗传病 D. 染色体病 8. 下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是（） A.先天性疾病不一定都是遗传病 B. 遗传病的症状出生时一定表现出来 C. 家族性疾病一定都是遗传病 D. 遗传病一定都表现为家族性 9. 椭圆形红细胞增多症常见于Rh 血型阳性者，而且控制这两个性状的基因在染色体上的距离非常近，由此判断椭圆形红细胞增多症的发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（） A.疾病组分分析法 B. 群体筛查法 C.伴随性状研究法 D. 系谱分析法 10. 关于中国参加人类基因组计划研究的说法正确的是（） A. 中国是1990 年9 月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1% 的测序任务 B. 中国是1999 年9 月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1% 的测序任务 C. 中国是1999 年9 月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10% 的测序任务 D. 中国是1990 年9 月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10% 的测序任务

优生优育知识试题以及答案

优生优育知识试题以及答案 我国实行严格的计划生育基本国策，取得了人口控制举世瞩目的伟大成绩。以下是由整理关于优生优育知识试题的内容，提供给大家参考和了解，希望大家喜欢! 优生优育知识试题一、新型生育观念及政策题： 1、什么是科学、文明、进步的婚育观念?答：晚婚晚育，少生优生，优育优教;男女平等，生男生女一样好，女儿也是传后人;计划生育丈夫有责。 2、男女双方的法定婚龄是多少?答：男22周岁，女20周岁。 3、男、女双方的晚婚年龄是多少?答：比法定婚龄推迟三年，即男25周岁，女23周岁。 4、机关、企事业单位工作人员双方晚婚的，婚假延长到多少天?答：15天。 5、生育孩子前要不要先领取生育证?答：要，先到乡镇计生办领取生育证。 6、农村生育一女后能否再生育一个?答：可以再生一个。 7、农村生第二个孩子的间隔是几年?答：四年。 8、夫妻双方都是独生子女的可以生两个孩子吗?答：可以。 9、生育孩子要不要及时申报户口?答：要。

10、国家对领取独生子女光荣证的夫妻和二女结扎户的家庭有奖励吗?答：有。 11、你知道农村部分计划生育家庭奖励扶助政策吗?答：知道。农村符合政策规定生育、现只有一个孩子或两个女孩或无子女、年满60周岁后，由政府财政发给每人每年不低于600元以上 (我县目前为840元)的奖励扶助金。 12、送养孩子是否计入送养人、收养人的孩子数?答：是。 13、独生子女户、二女结扎户再生一个或非法抱养一个孩子还能享受原来的优惠待遇吗?答：不能。 不但原来享受的优惠待遇要全部退还，还要按多生一个孩子征收社会抚养费。 14、农民多生一个孩子，对当事人应征收多少社会抚养费?答：多生一个孩子，按当事人违反行为被查出的上一年县(市、区)农民人均纯收入的二至三倍征收。 15、政策外生育的是否要依法缴纳社会抚养费?对交纳社会抚养有困难的家庭，可以分期缴纳吗?答：要。对缴纳有困难的家庭可以分期缴纳。 16、流出人员外出时在计划生育方面需要办理什么手续?答：流出人员外出时需办理《流动人口婚育证明》，并主动与户籍所在地计生部门保持联系，接受现居住地计生部门管理和服务。 17、流动人口在外地多生一孩，在居住地已按规定受到处理，回到户籍所在地是否还要受到处理?答：不要。

遗传与优生：优生优育的遗传知识

遗传与优生：优生优育的遗传知识 人类的体质、生理智能许很多多方面都离不开遗传因素，由父母 遗传而来，但是，也不能忽视后天环境因素的作用。 在人群中常可能见到，一个家庭里父母个子都很高，但子女却并 不高；也有的父母个子都较矮小，但子女个子并不矮，有的还会很高。 如果父母中一方矮小，后代可能会参差不齐，高矮都有可能。人 们一般知道子女身高与父母遗传相关，但上述情况的出现也非绝对， 因为身高是受多种因素控制的，如环境因素、营养条件、生活习惯、 工作性质等多方面因素会影响到身高的发育。 日本人过去身高普遍矮于我国，但近年内，日本人的平均身高已 经大幅度超过双亲，这也证明了遗传和环境相互作用在优生学上的关系。 当然，环境对遗传的影响也不是秋色，在人类遗传，某些遗传特 性是很稳定的，血型、指纹等是不可改变的，又如精神分裂症、哮喘 患者，环境因素作用只占到20%，遗传效应占到80%，也有的遗传病占 比重不多。 通过了解遗传与优生学知识，通过找专门医院咨询，现代医学技 术给人们提供了尽量利用外部环境条件因素，来补救遗传缺陷，防止 环境因素造成下一代身心缺陷的机会。 为了能生育健康、聪明的孩子，就要通过各种途径来杜绝遗传病 孩子的出生。近亲婚配、家族成员或本人有遗传病先天性智障者、有 过畸形儿生育史者、发生过不明原因死胎孕史的性器官发育异常者、 35岁以上的大龄女性，在生育前，都理应找遗传学专实行遗传咨询。 确定是否了有遗传病、遗传病的病因和遗传方式。根据家庭分析 和遗传学检查结果，估测在子女中再发生遗传病的危险率，从而提出

科学的防治对策。尽量降低和避免遗传病的发生，减少给社会和家家庭伟来的负担。

遗传与优生学期终试题

巢湖职教中心2009—2010学年第一学期 《遗传与优生学》期终考试试题 1、医学遗传学 2、基因 3、遗传咨询 4、核型 5、优生学 6、产前诊断 二、填空题侮空1分，共22分） 1、根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为____________ 。 2、_______ 和____________ 同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 3、一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种

性状而言，该个体为____________ 。如控制性状的基因为一对 相对基因，则该个体称为________________ . 4、通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有 某种疾病叫做__________ . 5、表型正常但带有致病遗传物质的个体称为。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。 6、一个生物体所表现山来的遗传性状称为__________ ，与 此性状相关的遗传组成称为______________ . 7. (6分)下图为某家族白化病的遗传系谱图(基因用A、 1 人类白化病致病基因在________________ 染色体上，其遗传 方式遵循__________ 定律。 2 ∏3的基因型是_______ O 3 III8为杂合子的概率是 _____________ O 4 ∏4和III10的基因型相同的概率是_____________ o 5 若III9和一个白化病基因携带者结婚，则生一个患病孩子 的几率为__________ O & (6分)观察下列蛋白质合成示意图，回答问题：

U A C U A C C G A C G A A U G G C U U C U U U C A U G G C U U C U U U C ③甲：甲硫氨酸 丙：丙氨酸 ⑴图中①是 _________________ ,②是 ____________,③是 O ⑵丙氨酸的密码子是 ___________________ 。 ⑶若图中④含60个组成单位，则③中至少含 个碱基。 ⑷该图表示的是基因控制蛋白质合成过程中的 ___________________程。 9、分子病是指 使蛋白质的分子结构或合成的 量异常，直接引起机体的功能障碍的一类疾病。 1.减数分裂前期I 的顺序是（）。 A .细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期 B .细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期 C. 细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期 D .细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期 2 .根据ISCN ,人类的X 染色体属于核型中（ ） A . A 组 B. B 组 得分 评卷人 三、选择题（单选题，每题 1分，共24分） 甲 C

浅谈遗传与优生

遗传与优生 摘要:遗传与优生有着密切的关系,遗传学揭示了生物繁衍生息的规律,遗传学对优生有着重大的意义，通过的对遗传学的了解,能够对优生做出了理论指导，从而避免有害基因的遗传，使基因向着更优的方向发展,对个人乃至社会都有着积极的意义。 关键词:遗传，基因，生殖，变异,优生 一．遗传 “墙角数枝梅，凌寒独自开”这是诗人所描写的宋代的梅花,而今梅花依然傲雪开放;“日啖荔枝三百颗,不辞长作岭南人”荔枝在一千多年前的唐代堪称美味中的美味,如今也不过平常之水果；陶渊明描写过菊花,今天菊花依然犹在;杜甫描写过农人收麦的场景,而今小麦依然被大面积的种植,并养活这世界上众多人口。千百年之前的东西至今不仅没有消失,反而在今天更加的普遍,这是为什么呢？这就是因为遗传，有了遗传物种不仅不会消失,反而会代代相传,并且在自然环境中向更优的方向发展。那么到底什么是遗传？遗传就是生物体通过生殖将自己的生命信息传递给后代的过程,其中生殖包括有性生殖与无性生殖，这两种方式成为大部分生物繁衍生息的方式。 （一）孟德尔遗传规律 那么遗传到底是怎样的一个过程，谈到这里不得不提及一个人,他就是被誉为现代遗传学之父的奥地利人孟德尔，孟德尔创造性的提出了遗传因子这一概念，他认为遗传的单位是遗传因子(现代遗传学中称基因）,并且通过八年的豌豆实验发现了遗传规律，孟德尔第一定律和孟德尔第二定律,即现在的基因分离定律和基因自由组合定律,遗传规律告诉我们,对于有性生殖的物种来说，亲代的生殖细胞通过有丝分裂和减数分裂分别产生携带亲代遗传信息的精子和卵细胞，当精子和卵细胞相遇后，两细胞发生融合形成受精卵，再通过细胞的分裂和分化后便产生新的个体，(这里需注意只有同一物种的精子和卵细胞在没有外界干扰和破坏的情况下结合后才能发育成新的个体，不同物种的精子和卵细胞一般不能产生后代,即便有也不会存活多长时间,并且这种个体没有生育能力）；而对于无性生殖的物种则是通过无丝分裂的方式将亲代的性状传递的后代。 1.孟德尔第一遗传定律

简论遗传与优生

简论遗传与优生 摘要：遗传是一切生物在传宗接代的过程中普遍存在的现象，每一物种的个体都通过遗传把自己的基本特征传给下一代。然而，在这个过程中，避免不了把一些不好的基因也遗传给下一代，导致下一代的部分性状或生理结构劣于其他个体。随着科学的发展，现在也有很多方法来控制，“优胜劣汰”，使自己的下一代变得更加完美。 关键词：优生；遗传；基因工程 正文： 遗传是生物界存在的普遍现象，一切生物在传宗接代中都是按照自己的模式产生后代，使每一物种的个体都继承着前代的各种基本特征。遗传是实现人类和各种生物在世代间得以种族延续的基本条件，是决定人体健康发展与变化的先天因素。因此认识人体的遗传物质，掌握遗传规律，使优良的遗传基因得到延续和发展，“改造”不好的遗传基因，阻断遗传病的延续，提高人口质量等等，这关系到我国民族的兴旺发达和四化建设事业的顺利发展。 遗传与优生 遗传指的是生物通过各种生殖方式繁衍种族，这就保证了生命世代间的延续，这种世代间的延续称为遗传。优生乃是“遗传健康”。通俗地说，优生就是让优秀的小孩出生或让优秀者存活并健康成长。优生与遗传关系密切，优生主要目标是尽可能地防止先天性畸形和遗传病儿出生，以减少遗传病的发病率。 人类很多疾病是由于遗传基因导致的，实际上，几乎每个人身上都携带致病基因，只是大部分都是隐性，在婚配前，作检查，了解家族病史，可以避免夫妻双方携带相同致病基因并遗传给后代的概率，如果通过了解夫妻双方家族病史判断双方都有可能携带相同致病基因，那么可以在生育过程中进行人为干预，比如选择后代性别或通过体外受精，再人为修改基因等手段，降低后代患病的几率，提高民族人口素质。这也是为什么禁止近亲结婚的主要原因，因为同一家族携带相同致病基因的概率相当高，后代患病的概率也比非近亲结婚产生的后代高数倍，通过这些优生优育手段，可以大幅度降低后代患病的可能。而从优生优育理论的本质上来看，就是建立在现代遗传学的基础之上的。 常见遗传病及优生 常见的遗传病有：软骨发育不全，患者表现为上臂、大腿短小畸形，腹部隆起或臀部后凸或材矮小，原因是致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍； 白化病，患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差。原因是缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素； 先天性聋哑，患者听不到声音，不能学说话，成为哑巴，原因是缺乏听觉正

《遗传与优生学》基础试题

《遗传与优生学基础》补考试题 班别：学号：姓名：成绩： 、选择题（每题1分，共60分） 3、关于细胞核叙述错误的是：（） A、有两层单位膜组成 B、是细胞内遗传物质储存、复制和转录的场所 C、与粗面内质网相连 D、是与细胞质无联系的封闭系统 E、有核孔 4、细胞增殖周期是：（）A、从上一次有丝分裂开始，到下一次有丝分裂结束为止 B 、从上一次有丝分裂开始，到下一次有丝分裂开始 C 、从这一次有丝分裂开始，到有丝分裂结束为止D、从上一次有丝分裂结束开始，到下一次有丝分裂结束为止 E、从这一次有丝分裂结束，到下一次有丝分裂结束为止 5、染色体排列在细胞的赤道面上是发生在：（）A、间期B、前期C、中期D、后期E 、末期 6、正常配子染色体数与体细胞相比：（）A、数目不同B、数目相同C、数目减少D、数目增加E、数目减半 7、减数分裂过程中，同源染色体分离，非同源染色体自由组合发生的时期：（） A、同时发生于减数第一次分裂的后期 B 、同时发生于减数第二次分裂的后期 C 、减数第一次分裂和减数第二次分裂的后期都发生 D分离发生于减数第一次分裂，自由组合发生于减数第二次分裂E、分离发生于减数第二次分裂，自由组合发生于减数第一次分裂 8、100个初级精母细胞，经减数分裂后，最终形成的精子数目是：（）A 25个B、50个C、100个D、200个E、400个 9、正常女性核型中C组染色体共有：（）A、12条B、13条C、14条D、15条E、16条 10、一男性患者，X染色质检查为阴性，体细胞中可见到2个X染色质；Y染色质检查为阴性，可见到1个Y染色质。该患者体细胞中的性染色 体组成为：（）A 1条X染色体，1条Y染色体B、2条X染色体，1条Y染色体C、1条X染色体，2条Y染色体D、2条X染色体， 2条Y染色体E、3条X染色体，1条Y染色体 11、具有下列各基因型的个体中，属于纯合体的是：（）A、Yr B、AaBBCc C、Aa D、YYrr E 、YyRR 12、绵羊白色相对黑色为显性，两只杂合体白羊为亲本，接连生下3只小羊是白色。若它们再生第4只小羊，其毛色：（） A、一定是白色 B、一定是黑色 C、一定不是黑色 D、是白色的可能性很大 E、是黑色的可能性很大 13、双眼皮和单眼皮是由一对等位基因A和a决定的。某男孩的双亲都是双眼皮，而他却是单眼皮，则它的基因型及其父母的基因型依次是： A、aa、AA Aa B、Aa、Aa、aa C、aa、Aa、Aa D、aa、AA AA E、Aa、aa、Aa 14、测交后代基因型比例如果是 1 : 1：1：1，其遗传所遵循的规律是：（） A、分离定律 B、完全连锁遗传 C、不完全连锁遗传 D、自由组合定律 E、多基因遗传 15、已知人类有酒窝（A）相对无酒窝（a）是显性，一对夫妇的基因都是Aa,那么他们子女无酒窝的可能是：（） A、0 B、25% C、50% D、75% E、100% 16、纯种黄圆豌豆与纯种绿皱豌豆杂交，子1代产生的配子比是：（）A、3:1 B、1:1 C、9:3:3:1 D 、1:1:1:1 E 、1:2:1 17、灰身长翅（BbVV）的雌果蝇与黑身残翅（bbvv）的雄果蝇测交，后代的表现型有：（）A、2种B、3种C、4种D、5种E、6种 18、黑发对金发为显性，一对夫妇全是杂合体黑发，他们的三个孩子全是黑发的比例是：A、3/4 B、9/16 C 、9/12 D、1/64 E 、27/64 19、下列基因型中产生配子类型最少的是：（）A、Aa B、AaBb C、aaBb D、aaBBFF E、AabbFF 20、典型的先天性性腺发育不全症病人是是：（） A、多了一条X染色体 B、少了一条X染色体 C、多了一条21号染色体 D、多了一条Y染色体 E、少了一条21号染色体 21、先天愚型的核型是：（）A、47，XX（XY），+18 B、47，XX（XY），+13 C、47，XX（XY），+24 D、46，XX（XY），+21 E、47，XXY 22、染色体数目畸变的主要原因是：（）A、染色体不分离B 、染色体断裂C、染色体缺失D、染色体分离E、染色体易位 23、生物体形态结构和生命活动的基本单位是：（）A、细胞核B、生物膜C、细胞器D、核糖体E 、细胞 24、体细胞的主要分裂方式是：（）A、无丝分裂B、有丝分裂C、减数分裂D、DNA直接复制 E 、RNA直接复制 25、组成核酸的常见碱基种类有：（）A、2种B 、3种C、4种D、5种E 、6种 26、DNA与RNA共有的嘧啶碱是：（）A、T B 、C C 、G D 、A E 、U 27、假如一个DNA片段中一条链的碱基顺序是5, , AATCGACCG3，，那么它的互补链的碱基顺序应当是：（） A、5，, TTAGCTGGC3， B、3，, UUAGCUGGC5， C、5, , CGGTCGATT3， D、3，, CGGTCGATT5，E 、5, , CGGUCGAU13， 28、外显子的含义是指真核细胞中：（） A结构基因中的编码区B结构基因中的编码区序列C结构基因中的非编码序列D结构基因中的非编码区E编码序列和非编码序列的总称 29、、假如一个mRNAt段中的碱基顺序是5, , AAACAGAUUUAU，，其模板链的碱基顺序应该是：（） A、5 , TTTGTCTAAATA3 B3, UUUGUCUAAAU5 C、3, TTTGTCTAAATA5 D 3 , ATAAATCTGTTT5 E 、5, AUAAAUCUGLJUU 30、假如某一蛋白质分子由一条多肽链构成，该多肽链含120个氨基酸，则控制该蛋白质合成的基因中至少含有的氨基数是：（） A、60 个 B、120 个 C、240 个 D、360 个 E、720 个 31、人类出现的返祖现象，是由下列基因突变的哪种特性引起的？（） A、基因突变的多向性 B、基因突变的可逆性 C 、基因突变的有害性D、基因突变的稀有性E、基因突变的重复性 32、下列哪种情况属于转换：（）A、A=T^ g G B、G A=T C、T=A~ O G D、G^ C T=A E、A=U R O G 33、下列哪个不是碱基置换引起的基因突变类型？（）A、同义突变B错义突变C、无义突变D、延长突变E、移码突变 34、核型是48, XXXY的先天性睾丸发育不全症病人，X染色质检查和Y染色质检查结果是：（） A、染色质和Y染色质均为阴性 B、X染色质和Y染色质均为阳性 C、X染色质阳性和Y染色质阴性 D X染色质阴性和Y染色质阳性E、以上都不是 35、父母都是B型血，生育了一个0型血的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是：（） A、只能是B型 B、只能是0型 C、A型或0型 D、AB型 E、B型或0型 36、由于人类的红绿色盲基因位于X染色体上，因此正常情况下不可能进行的遗传方式是：（） A、母亲把色盲基因遗传给儿子 B、母亲把色盲基因遗传给女儿 C、父亲把色盲基因遗传给儿子 D父亲把色盲基因遗传给女儿E、外祖父把色盲基因遗传给外孙子 37、某男子患有遗传性耳廓多毛症，现已知道此病的致病基因位于Y染色体上，那么这名男子婚后所生子女的发病情况是：（） A、男女均可发病 B、所有男性后代均有此病 C、男女有1/2患病 D、女性可能患病，男性不患病 E、女性有1/2可能患病 38、下列哪一条不符合X连锁隐性遗传的特征：（） A、男女发病机会不等 B、系谱看到连续传递 C、患者的双亲往往无病 D、存在交叉遗传的现象 E、女儿有病，其父一定为本病患者