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遗传的9331问题

遗传9 :3: 3: 1 的变形

第一部分：两个比例

一9:7

例1在一批纯合野生正常翅（h）果蝇中，出现少数毛翅突变体（H），在培养过程中可能因某种原因恢复为正常翅，这些个体称为回复体。若是由于基因H又突变为h，称为真回复体；若是由于体内另一对基因RR突变为Ir，从而抑制H基因的表达，称为假回复体，（R、r基因本身并没有控制具体性状，只有rr基因组合时才会抑制H基因的表达）。请分析回答：

（1）除HHRR外，毛翅果蝇的基因型还可能为（至少写出两种）。

（2）现有一批果蝇为纯合假回复体，请利用这批果蝇及纯合野生正常翅果蝇设计杂交实验，判断这两对基因是位于同一对染色体上还是位于不同对的染色体上。

实验步骤：①让这些果蝇与纯合野生正常翅果蝇进行杂交获得F1；②让F1果蝇的

雌雄个体；观察F2果蝇的性状表现，并统计其性状分离比。

预测实验结果并得出相应结论：若，则这两对基因位于不同对的

染色体上，遵循定律。

二

例2 蚕的黄色茧Y对白色茧y是显性，抑制黄色出现的基因I对黄色出现的基因i是显性。两对等位基因分别位于两对同源染色体上，现用杂合白色茧(IiYy)蚕相互交配，后代中白色茧对黄色茧的分离比是 A 3:1 B 13:3 C 1:1 D 15:1

三

例3（2011山东高考题）荠菜的果实形状有三角形和卵圆形两种，该形状的遗传涉及两对等位基因，分别是A、a和B、b表示。为探究荠菜果实形状的遗传规律，进行了杂交实验（如图）。

（1）图中亲本基因型为________________。根据F2表现型比例判断，荠菜果实形状的遗传遵循_____________。F1测交后代的表现型及比例为_______________________。另选两种基因型的亲本杂交，F1和F2的性状表现及比例与图中结果相同，推断亲本基因型为________________________。

（2）图中F2三角形果实荠菜中，部分个体无论自交多少代，其后代表现型仍然为三角形果实，这样的个体在F2三角形果实荠菜中的比例为_____________；还有部分个体自交后发生性状分离，它们的基因型是________。

（3）荠菜果实形状的相关基因a，b分别由基因A、B突变形成，基因A、B也可以突变成其他多种形式的等位基因，这体现了基因突变具有_______________的特点。自然选择可积

累适应环境的突变，使种群的基因频率发生_____________，导致生物进化。

（4）现有3包基因型分别为 AABB、AaBB、和aaBB的荠菜种子，由于标签丢失而无法区分。根据以上遗传规律，请设计实验方案确定每包种子的基因型。有已知性状（三角形果实和卵形果实）的荠菜种子可供选用。

实验步骤：

①_______________；

② _______________；

③_______________。

结果预测：

Ⅰ如果_______________，则包内种子基因型为AABB；

Ⅱ如果_______________，则包内种子基因型为AaBB；

Ⅲ如果_______________，则包内种子基因型为aaBB。

四

例4某种鼠中，黄鼠基因A对灰鼠基因a为显性，短屋基因B对长尾基因b为显性，且基因A或b在纯合时使胚胎致死，这两对基因是独立遗传的，现有两只双杂合的黄色短尾鼠交配，理论上所生的子代表现型比例为（）

A．2:1 B．9:3:3:1 C．4:2:2:1 D．1:1:1:1

五

例5 某种观赏性鱼的性别决定方式为XY型，这种观赏性鱼有多对相对性状，如眼型有正常眼、非正常眼，尾鳍有单尾鳍、双尾鳍，体色有白色、紫色等。

1）某科学家分析，一条纯种雌性金鱼一条染色体上某基因发生了突变，由正常眼突变成为非正常眼，显性性状是____________。原因是__________________________________________________。(2分)

2）用上述金鱼与正常眼雄鱼杂交，F1雌雄鱼中均有正常眼，也有非正常眼。________（能/否）确定控制眼型的基因在X染色体还是常染色体上。

3）如果已经证实控制尾鳍的基因位于X染色体上，单尾鳍对双尾鳍为显性。某养殖场出于生产的需要，需要通过杂交育种培养出一批在金鱼鱼苗期就能识别出雌雄的鱼苗。请你设计一个简单实用的杂交方案：______________________________________。

4）中国动物遗传学家陈桢证明金鱼体色的遗传是常染色体上基因控制的，白色是由四对隐性基因（aabbccdd）控制的性状。这四对基因分别位于四对同源染色体上。而四对基因中只要有一个显性基因存在时，就使个体表现为紫色。观察发现紫色鱼的体色深浅程度随显性基因的数目增多而加深，则紫色最深的金鱼其基因型应该是____________，用紫色最深的紫色鱼与白色鱼杂交得到足够数量的F1，让F1雌雄鱼杂交，得到F2个体，若F2个体的各表现型成活率相同，则F2紫色个体和白色个体的比例理论上为_____________。F2个体中杂合子占__________，紫色个体中纯合子占____________。

第二部分三个比例

六

例6 玉米植株的性别决定受两对基因（B—b，T—t）的支配，这两对基因位于非同源染色体上。玉米植株的性别和基因型的对应关系如下表，请回答下列问题：

基因型B和T同时存在

（B T ）

T存在，B不存在

（bbT ）

T不存在

（B tt或bbtt）

性别雌雄同株异花雄株雌株

（1）基因型为bbTT的雄株与BBtt的雌株杂交，F1的基因型为，表现型为；F1自交，F2的性别为，分离比为。

（2）基因型为的雄株与基因型为的雌株杂交，后代全为雄株。

（3）基因型为的雄株与基因型为的雌株杂交，后代的性别有雄株和雌株，且分离比为1：1。

七9:6:1

例7．(10分)南瓜的果实形状有球形、扁形和长形三种，受两对等位基因A、a和B、b控制。

现将南瓜中结球形果实的两个纯种亲本杂交，结果如下图:

请分析回答：

（1）纯种球形南瓜的基因型是和。

（2）F1扁形南瓜产生的配子种类及比例是_________________。

（3）F2中球形南瓜的基因型有哪几种？请列出____________________________________。

其中纯合体占的比例是。

八12:3:1

例8 在西葫芦的皮色遗传中，已知黄皮基因(Y)对绿皮基因(y)显性，但在另一白色显性基因(W)存在时，则基因Y和y都不能表达。现有基因型WwYy的个体自交，其后代表现型种类及比例是

A．2种；13：3 B．3种，12：3：1

C. 3种，10：3：3 D．4种，9：3：3：1

九3:6:7

例9 菜豆种皮的黑色、黄褐色和白色是由两对非等位基因A(a)和B(b)

调控的。A基因控制色素合成(A——显性基因——出现色素，AA和

Aa的效应相同)，B基因为修饰基因，淡化颜色的深度(B——显性基因

——颜色变浅，B的修饰效应可累加,BB和Bb效果不同，BB可使种皮

呈白色)，两对基因分别位于两对同源染色体上。现有亲代种子P1(aaBB，

白色)和P2(纯种，黑色)，杂交实验如图：

（1）控制豌豆种皮颜色的两对基因在遗传方式上是否符合

孟德尔遗传规律？________。原因是.

（2）F2种皮颜色发生性状分离（能/不能）在同一豆

荚体现。

（3）①P2的基因型是。

②F2中种皮为白色的个体基因型有种，其中纯种个体大约占白色个体

的。

（4）从F2中取出一粒黑色种子，在适宜条件下培育成植株。为了鉴定其基因型，将其与F1杂

交，预计可能的实验结果，并得出相应的结论。

第三部分四个比例

十6:2:3:1

例10 某种鸟类体色(基因用A、a表示)、条纹的有无(基因用B、b表示)是由分别位于两对常染色体上的基因控制的的相对性状，下表是三组相关杂交试验情况。请分析后回答

(1)根据组杂交试验的结果，可判定这两对性状中的显性性状分别

是。

(2)第2组亲本中黄色无纹个体的一个卵原细胞能够产生的配子基因型是。

在配子形成过程中，减数第二次分裂后期细胞中含个染色体组。(3)第3组杂交试验后代比例为2∶1，请推测其原因最可能是。

根据这种判断，若第二组后代中绿色无纹个体自由交配，F2的表现型及比例应为。

绿色无纹黄色无纹绿色有纹黄色有纹

1 ： 1 ： 1 : 1

十一

．例11 某种鼠中，黄鼠基因A对灰鼠基因a显性，短尾基因B对长尾基因b显性,且基因A或基因B在纯合时使胚胎致死,这两对基因独立遗传的,现有两只双杂合的黄色短尾鼠交配,理论上所生的子代表现型比例为（）．

A 9:3:3:1

B 3:3:1:1

C 4:2:2:1

D 1:1:1:1

第四部分

5个比例

十二

例12 人类的皮肤含有黑色素，黑人含量最多，白人含量最少。皮肤中黑色素的多少，由两对独立遗传的基因（A和a, B和b）所控制；显性基因A和B可以使黑色素量增加，两者增加的量相等，并且可以累加。若一纯种黑人与一纯种白人婚配，后代肤色为黑

白中间色；如果该后代与同基因型的异性婚配，其子代可能出现的基因型种类和不同

表现型的比例为

A.3种，3：1 B．3种，1：2：1

C．9种，9：3：3：1 D．9种，1：4：6：4：1

例1．（10分，每空2分）

（1）HhRR、HhRr、HHRr

（2）②自由交配。

F2果蝇中毛翅与正常翅的比为9：7 基因的自由组合

例2 B

例3答案：（1）AABB 和 aabb 基因的自由组合定律三角形果实：卵圆形果实=3:1 AAbb和aaBB

（2）7/15 AaBb aaBb Aabb （3）不定向性定向改变（4）分别将三包荸荠种子和

卵圆形果实种子种下，待植株成熟后分别将待测种子发育成的植株和卵圆形果实种子发育

成的植株进行杂交，得到F1种子；

将得到的F1种子分别种下，植株成熟后进行自交，得到F2种子；

将F2种子种下，植株成熟后分别观察统计F2所有果实性状及比例。

若F2植株上果实形状为三角形：卵圆形=15:1，则包内种子基因型为AABB；

若F2植株上果实形状为三角形：卵圆形约=27：5，则包内种子基因型为AaBB；

若F2植株上果实形状为三角形：卵圆形=3:1，则包内种子基因型为aaBB；

例 4 A

例5

（1）非正常眼该条雌性金鱼为纯种，并且是一条染色体上基因发生了突变，由正常眼突

变成为非正常眼，说明是显性突变。（或其他合理解释）（2分）

（2）不能

（3）单尾鳍♂×双尾鳍♀（2分）

（4）AABBCCDD 255:1 15/16 1/17

例6 （1）BbTt 雌雄同株异花雌雄同株异花、雄株、雌株9：3：4。

（1）bbTT bbtt （3）bbTt bbtt

例7

例8 B

例9

应是Aa B b

例10 （1）第1组和第3 无纹、绿色

（2）aB或ab 2

（3）A基因纯和致死绿色无纹：黄色无纹：绿色有纹：黄色有纹=6:3:2:1 （4）（3分）

例11 C

例12 D

遗传病的几种治疗方法

以前，大家都认为遗传病是不治之症。但是，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，已经搞清楚了很多遗传病的发病过程，这就为遗传病的治疗奠定了基础，同时，医学工作者还在不断提出新的治疗措施。遗传病的治疗主要有以下几种方法： 1、饮食治疗有一部分的遗传病可通过控制饮食来避免发生，如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，患病了的孩子智商可能会偏低。如果确诊为此病的话，最好是能够在出生后7-10天的时候就进行防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，多吃这类食物能够让胎儿正常发育。等到孩子长大一些后，再给孩子吃一些多样的食物。 2、药物治疗药物在遗传病的治疗中能起到一些辅助作用，能够让病情得以改善，减少痛苦。主要是对症治疗，比如服用止痛剂以减轻病员疼痛。有的还能够改善机体代谢，比方说肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，造成血内铜的水平升高，从而导致孩子出现畸形的情况。因此，不妨服用促进铜排泄的药物，并拒绝食用含铜的食物，来保证体内铜的正常水平。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，同样能够改善病情。 3、手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补。如球形红细胞增多症，因为遗传缺陷造成病人的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，球形的红细胞在通过脾脏的脾窦时很容易就会被破坏，然后产生溶血性贫血。医生可以采取脾切除术，脾切除后虽然不能让红细胞的异常形态发生改变，但能够延长红细胞的寿命。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，用手术治疗非常方便。又如，狐臭也是一种遗传病，治疗方式就是把腋下的分泌过旺的腺体剜掉。 4、基因疗法基因治疗遗传是最切实有效的方式。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，通过向别的生物借某些东西来治疗。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因。基因治疗看似非常简单，其实是非常复杂的。一定要从数十万基因中找出缺陷基因，同时还要找到正常基因，并把正常基因转入细胞内替代缺陷基因，让基因能够发生作用。这种治疗方法目前还处在研究和探索阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这种治疗方法只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如即往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。所以说，对于无法根治的遗传病，我们应当采取积极措施来预防，主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。

遗传病的特点和种类

遗传病的特点和种类遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类：一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。常见遗传病总结常染色体显性遗传软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍常染色体隐性遗传白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传

《人类遗传的奥秘》教学大纲

《人类遗传的奥秘》教学大纲 MISTERY OF HUMAN HEREDITY COURSE TEACHING PROGRAM 总学时数：36学时面授学时数：14 学时数：22 学分：2学分适应专业：全校成人教育各专业执笔者：庄尔铮编写日期：2005年3月一、课程的性质、目的和任务本课程作为校级公共选修课，其目的是拓宽学生知识面，帮助学生更好地认识自己，了解自己，懂得一点遗传学基本知识。介绍生物学基本知识、遗传学基本规律、人类性状的遗传、遗传疾病的分析及预防、遗传工程、克隆技术与人类未来等。遗传学在生物科学领域中是一门非常重要的基础学科，并且成为生物科学中的领先学科。人类遗传学是专门研究人类遗传变异的科学。其主要任务是研究人类上下代形态、生理等性状的传递方式及其亲代和子代间、子代同胞兄弟间的相似性和差异性的原因与规律，为遗传病的防治与优生提供理论依据。二、课程教学的基本要求由于学生缺乏生物学、医学的基础，要求：（一）、教学过程： 1、要激发学生的学习兴趣，让学生由被动学习变主动学习。 2、讲课要深入浅出，通俗易懂，以实例讲解。 3、应用多媒体教学，图片、VCD、动画片等加强学生的感性认识。 4、注意辅导，解答学生的疑难问题。（二）、对学生的要求 1、通过学习，对遗传学的基本理论、基本规律有比较全面的认识和理解。 2、掌握一定的遗传学基本概念和原理。 3、认识人类性状的遗传和遗传病的起因、发病规律。 5、通过本课程学习，同学们应对自己作一个评价，建立起自信心，从心身两方面都得到锻炼，正确对待自己。三、课程的教学内容、重点和难点第一章你从哪里来（2节）基本内容第1节：主要讲述细胞的结构与功能、细胞分裂、配子的形成、受精，重点讲述染色体在遗传上的作用。第2节：主要讲述胎儿形成（播放VCD）、遗传与变异

2020人教版高中生物必修二5.3人类遗传病专题练习

人类遗传病基础过关知识点一人类常见遗传病的类型 1．下列最可能属于遗传病的是( ) A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎 2．唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型 ( ) ①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) ⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压 ⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿 A．①，⑤⑥⑦ B．②，④⑤⑧ C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩ 3．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 4．下列有关遗传病的叙述中，正确的是( ) A．先天性疾病都是遗传病 B．遗传病一定是先天性疾病 C．遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病 D．遗传病都是由基因突变引起的知识点二调查人群中的遗传病 5．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是( ) ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 6．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合 ( ) 类别ⅠⅡⅢⅣ 父亲＋－＋－母亲－＋＋－儿子＋＋＋＋

高中生物人类遗传病与优生练习题一

高中生物人类遗传病与优生练习题一一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④

二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答：（1）该病属__________________________________性遗传病。（2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________

高中生物浙科版高一必修二学案：第六章_遗传与人类健康_word版有答案

第三节遗传与人类健康 1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。 3．遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。 4．近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，使得不良的隐性基因所控制的性状得以表现，使隐性遗传病的发病率增加。 5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。对应学生用书 P80 人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变，使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病。 2．遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点能够在亲子代个体之间遗传的疾病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病病因由遗传物质发生改变引起可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病举例红绿色盲、血友病等 ①遗传病：先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症 ①遗传病：显性遗传病 ②非遗传病：由于饮食中

②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症 3．人类遗传病的类型[连线] [巧学妙记]人类常见遗传病类型的记忆口诀 4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险胎儿期：染色体异常病发病率高；婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病；青春期：各种遗传病患病率都很低；成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。 1．由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。 2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题： (1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中染色体代表21号染色体) 提示：①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 ②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？

八年级：生物的遗传物质 -基因的奥秘

初中生物新课程标准教材生物教案( 2019 — 2020学年度第二学期 ) 学校：年级：任课教师：生物教案 / 初中生物 / 八年级生物教案编订：XX文讯教育机构

生物的遗传物质 -基因的奥秘教材简介:本教材主要用途为通过学习生物这门课程，可以让学生打开对世界的认识，提高自身的见识，本教学设计资料适用于初中八年级生物科目, 学习后学生能得到全面的发展和提高。本内容是按照教材的内容进行的编写，可以放心修改调整或直接进行教学使用。生物的遗传物质——基因的奥秘一、教材分析：本节课为第十三章第二节《生物的遗传物质》的第一部分——基因的奥秘。学生在对于生物性状的遗传有了一定了解之后，一定想进一步究竟是什么控制着这样神奇的遗传过程。因此顺水推舟地向学生介绍基因的奥秘，解释遗传物质的存在。二、设计思想：这部分内容虽然是学生非常感兴趣的，但对于初二的学生，在没有物理、化学知识的基础上，学习和理解这部分内容是十分困难的。因此，在教学设计时为学生提供了大量的感性材料，以基因的发现历史为线索，向学生讲授知识。三、教学目标： 1．知识目标：（１）能够知道科学家研究基因的大体历程

（２）列举基因位于染色体上的资料（３）表述染色体、dna和基因的关系；从基因的遗传功能角度（４）简述基因控制生物性状遗传的大体过程。 2．能力目标：（1）学生通过解读科学家研究基因的史料和形成基因概念的学习活动，培养信息的处理能力。（2）结合对有关基因功能信息的整理和归纳，培养学生的理解能力和语言表达能力3．情感、态度价值观（1）在解读科学叫研究基因的史料过程中，使学生体会科学家们的科学态度和严谨治学精神。（2）认识基因的本质、作用和变化，使学生增强唯物和辩证的科学自然观四、重点难点及解决方法基因存在的位置；染色体与基因、dna之间的关系解决方法：提供大量感性材料，以基因的发现历史为线索，讲授知识五、教学媒体： 1.多媒体课件；

遗传病的种类大致可分为三类

遗传病的种类大致可分为三类：一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。常见遗传病总结常染色体显性遗传软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍常染色体隐性遗传白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍染色体数目异常常染色体 21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体

高中生物遗传病的类型

高中生物遗传病的类型2019年3月21日（考试总分：108 分考试时长： 120 分钟）一、填空题（本题共计 2 小题，共计 8 分） 1、（4分）下图是具有两种遗传病的家族系谱图，家属中有的成员患甲种遗传病（设显性基因为D，隐性基因为d），有的成员患乙种遗传病（设显性基因为E，隐性基因为e），如系谱图所示。现已查明Ⅱ6不携带致病基因。问：（1）甲种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于____________（显性或隐性）遗传，乙种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于__________（显性或隐性）遗传。（2）写出下列两个体的基因型：Ⅱ5__________，Ⅲ8_________________ （3）若Ⅲ8和一个正常人（不携带甲、乙致病基因）婚配，子女中只患甲种遗传病的概率为__________ _。 2、（4分）下图为某家族某病的遗传系谱图（基因用A、a表示），据图回答：（1）该病是___________（显性或隐性）性状。（2）Ⅱ4和Ⅲ10的基因型相同的概率是________。如果Ⅱ5和的Ⅱ6出现了患病后代，属于性状分离吗？_ __。（3）若Ⅲ8和一个该病基因携带者结婚，生一个孩子为正常的几率为______。（4）图中Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11都表现正常，他们的父亲Ⅱ5最可能的基因型是_______。二、单选题（本题共计 20 小题，共计 100 分） 3、（5分）有关染色体结构变异叙述，正确的是 A．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变 B．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响 C．在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，可导致染色体结构变异 D．染色体变异不能在显微镜下观察到4、（5分）下图为人类某种单基因遗传病系谱图，Ⅱ4为患者。下列相关叙述不合理的是 A．该病可能属于X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3是携带者的概率为1/2 C．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅰ1的一个初级卵母细胞中含有2个该病的致病的基因 D．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8 5、（5分）多指属常染色体显性遗传病，红绿色盲属伴X染色体隐性遗传病。下列系谱图中有上述两种遗传病，已知I2、I4、II2和II4均不含上述两种遗传病的致病基因。下列叙述错误的是 A．携带红绿色盲基因的是乙家族 B．红绿色盲基因是通过基因突变产生的 C．若III1和III2生了一个男孩，则该男孩两病均患的概率为1/16 D．若III1和III2生了一个女孩，则该女孩只患一种病的概率为1/2 6、（5分）下列关于遗传咨询与优生的叙述，正确的是 A．近亲结婚会导致后代各种遗传病的发病率都增加 B．只有自身是遗传病患者才有必要进行遗传咨询 C．羊膜腔穿刺不能用于确诊遗传性代谢疾病 D．畸形胎常在早孕期形成 7、（5分）如图为甲乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，下列叙述正确的是 A．甲病为伴X染色体隐性遗传病 B．乙病患者都是男性，该遗传病为伴Y遗传 C．调查乙的发病率需在患者家系中统计 D．乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因 8、（5分）下列关于生物变异的叙述，正确的是 A．可遗传变异均是由遗传物质改变引起的

遗传与人类健康

遗传与人类健康摘要：从遗传学来说，遗传经由基因的传递，使后代获得亲代的特征。目前已知地球上现存的生命主要是以DNA作为遗传物质。除了遗传之外，决定生物特征的因素还有环境，以及环境与遗传的交互作用。而遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。从两者的定义上我们可以得到一个推理关系，即由于遗传的作用导致了遗传病的出现。关键词：遗传遗传病基因染色体预防人类健康前言：遗传与我们息息相关。又由遗传的作用导致了遗传病的出现，目前已知遗传病达到4000多种，遗传病给病人本身和家庭都带来了沉重的精神压力和经济负担。因此，有效的预防遗传病和治疗就显得尤为重要。本文就是我对遗传和人类健康的理解和认识。通过对遗传和遗传病的大致认识引出对遗传病的解释，以及如何很好的预防。正文: 一.对遗传和遗传病的大致认识人类健康、人口素质和遗传性疾病均受遗传影响，遗传决定了人类个体的生长、发育、衰老和死亡，很大程度上决定了人类个体的健康状况和后代的遗传素质。遗传性疾病的发病率和疾病类型在不断增加，一些危害严重的常见病现已证明与遗传有关。一般认为在人的健康因素中，遗传约占10—15%，实际上许多因素是相互联系或是综合产生的作用。生物的基本特征是“新陈代谢”，即生物可以从周围环境中获取营养物质，并将这些营养物质改造成为自身可以利用的各种物质

遗传病基因治疗

遗传病基因治疗一、遗传病基因治疗技术的原理 1.基因治疗是把具有正常功能的基因，通过特殊的基因载体(如病毒)或机械性方法 (如微量注射)，引入患某种遗传病的患者细胞内，达到根治遗传病的目的。基因治疗可以分为两类，一是体细胞基因治疗，二是生殖细胞基因治疗。前者较易于进行，后者则技术上较为复杂，并且关系到伦理问题，目前基本没有在人体上进行。 2.基因治疗的基本要求 1)在试验动物中证明所插入的基因能正确进入靶细胞中 2)插入的基因能够存留在靶细胞中并且发挥作用 3)基因表达的水平适当，并且受机体控制 4)对细胞无损害二、遗传病基因治疗技术的产生 1.在70年代初，科学家们提出所谓的治疗由缺陷基因引起的遗传性疾病 “基因手术”。 2.1990年9月14日，四岁的Deserve患有一种罕见的遗传性疾病称为严重联合免疫缺陷病（SCID），成为在美国第一位接受基因治疗的人。由于 Deserve不能产生腺苷脱氨酶（ADA），因此没有一个健康的免疫系统，这使她非常容易受到严重威胁生命的感染。医生从她的身体中取出白血细胞，让细胞在实验室中生长，插入缺失的基因，然后注入患者的血液中。实验室测试表明，该疗法能够加强Deserve的免疫系统。 3.第一个批准基因治疗的过程中充满着争议。人类基因治疗是非常复杂的，有许多技术仍然需要开发和实验。公众以及政策对于人体基因工程材料的可能用途的辩论也是同样的复杂。三、遗传病基因治疗技术发展历史 1.基因治疗的发展划分为 3 个历史阶段 1)准备期间(1980～1989 年) 这是基因治疗的“禁锢时代”。20 世纪80 年代初，从学术界到宗教、伦理、法律各界,对基因治疗能否进入临床存在争议很大。直到 1989 年，美国联邦食品与药品管理局（FDA）才同意将载体导入作为“基因标记”的临床试验， 1990 年才正式批准其临床试验。在此期间，科学家们进行了大量的研究工作，同时也在舆论上做了很多准备工作。 2)狂热期(1990～1995 年) 1990年9月，美国国立卫生研究院的 Anderson和 Base将腺苷酸脱氨酶 (ADA) 基因用反转录病毒导入人自身 T 淋巴细胞，经体外扩增后输回患者体内 ,成功治愈一位由于 ADA基因缺陷导致严重免疫异常的4岁女孩。自此，基因治

严重的遗传病有哪些

严重的遗传病有哪些严重的遗传病有哪些遗传病的特点和种类遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类：一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病常见遗传病总结常染色体显性遗传软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍常染色体隐性遗传

白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍染色体数目异常常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体八、人类几种遗传病及显隐性关系：类别名称单基因遗传病常染色体遗传隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症显性多指、并指、短指、软骨发育不全性（X）染色体遗传隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良显性抗维生素D佝偻病多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症

2017-2018学年高中生物第六章遗传与人类健康教学案浙科版必修2

第六章遗传与人类健康生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习关于遗传和人类健康的相关问题。

解决学生疑难点一、人类遗传病的类型和发病风险 1．遗传病的概念由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。 2．人类遗传病的种类 (1)单基因遗传病 ①概念：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。 ②特点：种类极多，但每一种病的发病率都很低。 ③病例：软骨发育不全、多指、并指。 (2)多基因遗传病 ①概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 ②特点：病因和遗传方式都比较复杂，遗传基础不是单一因素，不易与后天获得性疾病相区分。 ③病例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。 ②特点：往往造成严重后果，甚至胚胎时期就引起自然流产。 ③病例：猫叫综合征、21－三体综合征。 3．家系分析法(加试) 通过对某个人的家系调查，可以绘出其家系图。家系图是一种用来反映家族中上下几代人之间关系的分支结构图。在遗传学中，家系图能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。 4．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 (1)一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。

(2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。 (3)各种遗传病在青春期的患病率很低。 (4)成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。 (5)更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。 21－三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题： 1．该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？答案染色体病没有致病基因。21－三体综合征形成的原因是：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 2．21－三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？答案能；概率为1/2。21－三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。 3．除了卵细胞异常能导致21－三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？答案会。知识整合染色体数目异常引起的疾病没有致病基因，通常是细胞分裂过程中染色体未正常分离引起的。 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构改变可以导致遗传病 C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响

遗传病的基因治疗

基因工程综述遗传病的基因治疗标题：遗传病的基因治疗姓名：指导老师：专业年级：学号：二零一一年四月二十一日

目录摘要 (3) 关键词 (3) 正文 (3) 1.前言................................ 错误！未定义书签。 2.主体................................. 错误！未定义书签。 A．遗传病 (3) 1）定义 (3) 2）遗传病的分类简介 (3) B基因治疗 (3) 1）定义 (3) 2）基因治疗技术 (4) C遗传病的基因治疗 (4) 1)基因治疗的方法 (4) 2）基因治疗的基因载体系统 (4) 3）基因治疗的策略 (4) 4）基因治疗的步骤 (5) 3.感想 (6) 4.参考文献 (6)

遗传病的基因治疗一．摘要：随着科学技术的进步和发展，人们能有效控制传染病，发病率明显下降，而遗传病患病率则相对上升，现已发现的遗传病有6457多种，绝大多数缺乏有效治疗手段。而随着分子生物学及基因工程技术的迅猛发展,基因治疗已经成为治疗人类疾病的重要方法之一,同时也是维护人类健康最有发展前景的手段之一。近年来， DNA重组技术和基因转移技术的建立，在遗传病的基因治疗研究中，取得突破性的进展，已引起人们的极大兴趣。二．关键词：遗传病基因治疗人类健康 In vivo EX-vivo 前景 DNA 三．正文： 1.前言：遗传病的问题相对于其他随着科技发展发病率日益减少的状况来说，显得异常紧张，与此同时，基因治疗的发展和进步让人们对遗传病的基因治疗更加关注。但是，基因治疗仍在进一步的开发与发展中，其安全性和治疗的有效性有待观瞻。 2．主体： A.遗传病： 1）定义：遗传病是遗传性疾病的简称，是指生殖细胞、受精卵和体细胞中的染色体或位于其上的基因,线粒体DNA等发生畸变(或突变)所引起的疾病。依遗传物质改变的不同,遗传病主要分为基因病,染色体病,体细胞遗传病三大类。 2）遗传病分类的简介一．基因病： 1.单基因病：单基因病是涉及一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所致的疾病。（1）常染色体显性遗传病:指致病基因位于常染色体上,以显性遗传的方式向后代传递。（2）常染色体隐性遗传病:指致病基因位于常染色体上,在携带一个隐性致病基因时不表现相应症状,只有获得一对隐性致病基因时才表现疾病。（3）X连锁隐性遗传病:致病基因位于X染色体上,并随着X染色体传递。由于女性有两条X染色体,当携带一个隐性致病基因时,仅为表型正常的致病基因携带者;而男性只有一条X染色体,只要X染色体上有一个隐性致病基因就会发病。 2.线粒体遗传病：线粒体是细胞质内的一个重要器官,其DNA存在于细胞核外,基因突变可导致线粒体遗传病,突变类型为点突变和缺失。 3.多基因病：由两个以上的异常基因,加上环境因素共同作用,超过阈值而发病,称为多基因病。二．染色体病：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病,称为染色体病。染色体畸变，指遗传物质的缺失、重复或重排而造成的染色体异常。这种畸变发生在性细胞中可遗传后代。染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。数目畸变有整倍体,非整倍体及嵌合体等畸变;结构畸变有缺失、易位、插入、倒位、重复、等臂染色体、环形染色体等畸变。三．体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病,称为体细胞遗传病。

人类遗传性状调查报告

人类遗传性状调查报告学院：农学院系别：植保系班级：11-2 姓名：豆敏详李金宝杨涛

人类遗传性状的调查和分析一、实验目的 1.初步学会调查和统计人类遗传性状或遗传病的基本方法 2.通过对遗传性状或遗传病的调查，了解其遗传方式 3.通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 4.学习设计性试验的设计原理和方法二、实验原理人类的遗传性状有许多事单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中调查可了解其遗传方式；人类的遗传病有几千种，也有一些是发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等，通过家系调查或群体调查可了解其发病率以及遗传方式。三、实验安排小组成员: 豆敏详2011512119 李金宝2010512160 杨涛2011512130 试验地：石河子大学北区东区南区被调查人员：石河子大学在校生四、实验内容 1.群体中单因子遗传性状的调查 (1)眼睑性状的调查人群中的眼睑（eyelid）可分为单重睑（俗称单眼皮，又叫上睑赘皮）和双重睑（俗称双眼皮）两种性状。一些人认为双眼皮受显性基因控制，为显性性状；单眼皮为隐性性状。关于这类性状的性质和遗传方式，目前尚有争论，还有待进一步研究。 (2)拇指端关节外展的调节在人群中有的人拇指的最后一节能弯向挠侧与拇指垂直轴线呈60°角。性状呈隐性遗传，即该性状的纯合性个体的拇指端可向后卷曲60°。调查此性状，统计该性状的频率。 (3)我们在做表情时“微笑”，若是颜面部的肌肉（颧大肌、颧小肌、笑肌）相互牵动，而产生一个凹陷,那个就是“酒窝”。但也有人称之为“笑窝”，或因位置、大小不同，而有另一个名称“梨窝”。酒窝并非每个人都有，而有酒窝的人也会有不同形状、高度、深浅之

单基因遗传病

单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 DNA 人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由10万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上的不同位置。基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。突变的基因可以有害，或为中性，少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来，90%与疾病有关，少数性状属于正常变异，如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增高，人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中，其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病，其病因和遗传方式可能各异，因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时，应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。疾病特征据单基因遗传病分类有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。

常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与性别无关，男女发病机会均等；患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病；患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%；常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病单基因遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关；双亲为无病携带者，子女发病概率为25%；常是越代遗传；近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500；表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000；表兄妹婚配则为1:3600。性连锁遗传病多为隐性致病基因，位于X染色体上，男女发病率有显著差异如红绿色盲、血友病。已确定这类疾病近200种。致病基因一般是父传女,母传子，即所谓交叉遗传，患者可隔代出现，人群中男性患者远较女性患者为多。常染色体显性遗传病概述

人教版高中生物必修二第五章第3节人类遗传病优质教案

第五章第3节《人类遗传病》一、教材分析《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”二、教学目标1．知识目标：（1）．人类遗传病及其病例（2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害（3）．遗传病的监测和预防（4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标：探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标：关注人类基因组计划及其意义三、教学重点难点重点：人类遗传病的主要类型。难点：（1）多基因遗传病的概念。（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。四、学情分析学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到

学习目的。五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习六、课前准备教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。七、课时安排：1课时八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。（二）情景导入、展示目标。近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。探究一、人类常见遗传病的类型学生分组讨论