生物必修二第五章知识点归纳
生物必修二第五章知识点归纳
基因突变和基因重组
一、生物变异的类型
1、不可遗传变异（仅由环境变化引起）
2、可遗传变异（由遗传物质的变化引起）
基因突变
基因重组
染色体变异
注：不可遗传的变异和可遗传的变异是指该遗传能否传递给下一代。
二、可遗传变异
1、%
2、基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。
基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则一般不能遗传。植物可以通过无性繁殖传递给下一代（如扦插、利用块根块茎或叶片繁殖）
（1）诱发因素可分为：
物理因素（紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）；
化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）；
生物因素（某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA）。
没有以上因素的影响，细胞也会发生基因突变，只是发生频率比较低，这些因素只是提高了突变频率而已。自然条件下进行的突变称为自然突变，人为诱导进行的突变称为诱发突变。（2）基因突变的特点：
a、普遍性
b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；
c、低频性
d、多数有害性
e、不定向性
（3）意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。
~
拓展：基因突变一定改变生物性状吗
2、基因重组：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
1、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合（减数第一次分裂后期）
b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换（减数第一次分裂前期）
注意：基因重组是发生在非等位基因之间，等位基因之间属于基因分离。
受精作用的随机结合不算基因重组。基因重组能产生新的基因型和性状组合，但不能产生新基因，也不能产生新的性状。
染色体变异
一：基因突变在光学显微镜下无法看到，而染色体变异可以看到，所以可以使用镜检法判断某变异是否为染色体变异。
染色体变异：染色体结构的变异
)
染色体数目的变异
1、染色体结构变异类型：缺失、重复、倒位、易位
5号染色体缺失导致猫叫综合征（注意：是“征”而不是“症”）
易位是指非同源染色体直接出现移接或互换，属于染色体变异。而同源染色体之间的交叉互换属于基因重组。
2、染色体数目的变异
类型
个别染色体增加或减少：
以染色体组的形式成倍增加或减少：
3、染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共
同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，就是一个染色体组。
特点：
~
①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；
②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
染色体组数的判断：
①染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组
②染色体组数= 基因型中等位基因个数
染色体组只和染色体数目有关，染色体数目加倍，则染色体组加倍。反之亦然。
4、单倍体、二倍体和多倍体
由配子发育成的个体叫单倍体。
有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
易错点分析：单倍体不一定只有一个染色体组，如马铃薯，单倍体中就有两个。
,
可育性只和染色体组数目有关，偶数可育，奇数不可育。因为染色体组为奇数时，在减数第一次分裂的前期，会出现联会紊乱，导致个体不能产生配子。
二、染色体变异在育种上的应用
1、多倍体育种：
方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）原理：染色体变异
实例：三倍体无子西瓜的培育；
优缺点：果实种子大，营养物质含量高，但结实率低，生长发育迟缓。
2、单倍体育种：
方法：花粉(药)离体培养
)
原理：染色体变异
实例：矮杆抗病水稻的培育
优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。
诱变育种杂交育种多倍体育种单倍体育种
&
方法
用射线、激光、
化学药品等处理生
物
杂交用秋水仙素处
理萌发的种子或幼
苗
花药(粉)离体培养
原理基因突变基因重组染色体变异染色体变异
>
优缺点
加速育种进程，
大幅度地改良某些
性状，但有利变异个
体少。
方法简便，但
要较长年限选择
才可获得纯合子。
器官较大，营养
物质含量高，但结实
率低，成熟迟。
后代都是纯合子，
明显缩短育种年限，但
技术较复杂。
三、低温诱导植物染色体数目的变化
实验原理：低温能抑制纺锤体的形成，使染色体不能移向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，导致细胞中染色体数目加倍。
步骤：卡诺氏液固定细胞形态，然后用95%酒精冲洗两次
解离、漂洗、染色（本实验使用的是改良苯酚品红染液）、制片
人类遗传病
[
1、人类遗传病与先天性疾病区别：
遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）
先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）
2、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
3、人类遗传病类型
（1）单基因遗传病
概念：由一对等位基因控制的遗传病。
类型：
伴Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病
常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病伴Ｘ染色体隐性遗传病：色盲、血友病
常染色体隐性遗传病：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症
（2）多基因遗传病
概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
常见类型：无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。
特点：家族聚集；群体发病率高；易受环境影响。
（3）染色体异常遗传病（简称染色体病）
概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）
类型：
常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征
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数目异常：21三体综合征
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）
易错点：有致病基因不一定得遗传病，如隐性遗传病；无致病基因不一定不得遗传病，如染色体异常遗传病。（重要考点）
4、遗传病的监测和预防
（1）、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天
性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率
（2）、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
5、实验：调查人群中的遗传病
注意事项：
1、调查遗传方式——在患病家系中进行调查
2、调查遗传病发病率——在普通人群中随机抽样调查
3、|
4、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
注：调查群体越大，数据越准确
6、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
需要测定22+X+Y共24条染色体
强化练习题
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误
．．的是()
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
\
2．细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是()
A．染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异
B．非同源染色体自由组合，导致基因重组
C．染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变
D．非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异
3．21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属()
①单基因病中的显性遗传病②单基因病中的隐性遗传病③常染色体病④性染色体病
A．②①③ B．④①②C．③①② D．③②①
4．在调查人群中的遗传病时，有许多注意事项，下列说法错识的是()
A．调查的人群要随机抽取
~
B．调查的人群基数要大，基数不能太小
C．要调查群体发病率较低的单基因遗传病
D．要调查患者至少三代之内的所有家庭成员
5．基因型为AaBb (位于非同源染色体上)的小麦，将其花粉培养成幼苗，用秋水仙素处理后的成体自交后代的表现型及其比例为()
A．1种，全部B．2种，3：1
C．4种，1：1：1：1 D．4种，9：3：3：1
6．一对表现型正常的夫妇生了一个既是红绿色盲又是Klinefelter综合征(XXY型)患者的孩子，病因是()
A．与母亲有关B．与父亲有关
C．与父亲和母亲均有关D．无法判断
7．某种遗传病受一对等位基因控制，如图为该遗传病的系谱图。下列叙述可以成立的是
A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子
B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅰ2为纯合子
C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子
D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子
8．某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于()
A．三倍体、染色体片刻重复、三体、染色体片段缺失B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段重复C．三体、染色体片段重复、三倍体、染色体片段缺失D．染色体片段缺失、三体、染色体片段重复，三倍体