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医学遗传学教学大纲37学时

温州医科大学

《医学遗传学》教学大纲

温州医科大学生命科学学院

二0一六年九月

《医学遗传学》教学大纲

（Medical Genetic）

一、课程说明

课程编码课程总学时 37（28/9）

周学时 2 学分 2

课程性质公共必修课适用专业七年制眼视光、五年制临床医学、卫

生检验、法医学、四年制运动人体

科学等专业

1、教学内容与学时安排（见下表）：

教学内容与学时安排表

2、课程教学目的与要求：

近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，因而极大地推动着医学的发展。本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识；掌握遗传病的主要类型，单基因病、多基因病、染色体病的基本理论；以及掌握遗传病的诊断、预防、治疗的基本途径和主要方法。了解本学科各主要领域的新成就，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。

3、本门课程与其它课程关系：

医学遗传学是医学与遗传学两大学科的结合，是介于基础与临床实践之间的桥梁学科。在学习本门课之间应该具备生理学、生物化学、高等数学、诊断学等基础知识。

4、推荐教材及参考书：

（1）医学遗传学，管敏鑫主编，高等教育出版社

（2）医学遗传学，左伋主编，人民卫生出版社

（3）医学遗传学，李璞主编，中国协和医科大学出版社

（4）医学遗传学，陈竺主编，人民卫生出版社

（5）医学遗传学（Genetic in Medicine），Robert L.Nussbaum，Roderick R. McInnes，Huntington F. Willard III，北京大学医学出版社

5、课程考核方法与要求：

闭卷考试（理论考试80%+实验考试20%）

6、实践教学内容安排：（见实验大纲）

二、教学内容纲要

第一章绪论

一、目标与要求

（一）掌握遗传病的概念、特点、分类。

（二）熟悉人类基因组计划（HGP）的主要内容和HGP对人类疾病研究、诊断、治疗和预防的贡献。

（三）了解医学遗传学的重要性和发展简史。

二、教学内容

（一）重点介绍遗传病的概念、特点、分类。

（二）详细讲解人类基因组计划（HGP）。

（三）一般讲解医学遗传学的重要性和发展简史。

第二章遗传的细胞与分子基础

一、目标与要求

（一）掌握分离定律、自由组合定律和连锁互换定律；掌握遗传密码的概念、特点。

掌握断裂基因、基因家族和基因组重复序列的概念。

（二）熟悉遗传密码表的使用。

（三）了解人类基因组的结构，重叠基因、移动基因和假基因的概念。

二、教学内容

（一）简要回顾性讲解分离定律、自由组合定律和连锁互换定律（或自学）。

（二）详细讲解遗传密码的概念、特点和遗传密码表的使用，断裂基因、基因家族的概念

（三）一般讲解人类基因组的结构，重叠基因、移动基因、假基因和基因组重复序列。（注：本章其它内容自学）

第三章基因突变

一、目标与要求

（一）掌握基因突变的概念、基因突变的类型；掌握基因突变（碱基替换、缺失突变、重复突变、插入突变和倒位突变等）命名的通式及其含义。掌握同义突变、错

义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变等含义。

（二）熟悉诱发基因突变的因素及其诱发机制；熟悉DNA损伤的重组修复机制。

（三）了解光复活修复和切除修复；了解基因突变的特性，基因多态性的概念、类型和应用。

二、教学内容

（一）详细讲解诱发基因突变的因素及其诱发机制（特别是化学因素诱发机制）；详细

讲解基因突变的类型，基因突变的命名规则和基因突变的结果。

（二）一般讲解基因突变的一般特性； DNA分子损伤的修复系统。

第四章单基因遗传病

一、目标与要求

（一）掌握常染色体显性和常染色体隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险估计，系谱特征和系谱分析；X连锁显性和X连锁隐性遗传病的遗传方式、

婚配类型与子代发病风险估计，系谱特征和系谱分析；掌握遗传异质性、遗传

印记、延迟显性、不完全显性、共显性、外显率、表现度的概念。

（二）了解基因的多效性、不规则显性、遗传早现、拟表型、从性遗传和限性遗传的概念。

二、教学内容

（一）重点介绍常染色体显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险估计，系谱特征和系谱分析；重点介绍X连锁显性和隐性遗传病的遗传方式、婚

配类型与子代发病风险估计，系谱特征和系谱分析；重点介绍遗传异质性、遗

传印记、延迟显性、不完全显性、共显性和外显率、表现度的概念。

（二）一般讲解基因的多效性、不规则显性、遗传早现、拟表型、从性遗传和限性遗传的概念。

第五章多基因遗传病

一、目标与要求

（一）掌握多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念；多基因遗传病的再发风险率的估计。

（二）熟悉质量性状与数量性状遗传的特点，多基因遗传病的遗传特点。

（三）了解精神分裂症、高血压、糖尿病、支气管哮喘的遗传特点。

二、教学内容

（一）重点介绍易患性与发病阈值、遗传度的概念，多基因遗传病再发风险率的估计。

（二）一般讲解数量性状的多基因遗传。简单介绍精神分裂症、糖尿病、高血压、支

气管哮喘。

第六章人类染色体

一、目标与要求

（一）掌握染色质和染色体的概念；人类染色体的基本形态结构和分类；核型的概念，非显带染色体分组特征及核型表示法。

（二）熟悉显带核型识别的主要符号和术语。

（三）了解性染色质、染色体标本的制备、人类染色体常用的显带技术、常用的分子细胞遗传学技术、G显带染色体的识别。了解染色质到染色体的四级结构模型。

二、教学内容

(一)重点介绍染色质和染色体的概念；人类染色体的形态结构与分类；非显带核型分组

特征及核型表示法。染色体显带核型识别的符号和术语。

(二)一般讲解性染色质；染色体标本的制备；人类染色体常用的显带技术；常用的分子

细胞遗传学技术；G显带染色体的识别。

第七章人类染色体病

一、目标与要求

(一)掌握染色体数目畸变类型及形成机制、结构畸变描述方法和含义；主要结构畸变的

类型（缺失、重复、倒位、易位）及其产生机制；掌握Downs综合症的主要特征、核型及产生原因，掌握易位携带者和倒位携带者的遗传效应及其产生机制。熟悉Downs 综合症的诊断、预防和遗传咨询；性染色体病的主要类型及其核型（Klinefelter综合征、Turner综合征）。

(二)了解染色体异常的诱因；其它染色体结构畸变。了解染色体病发生率；了解其它性

染色体病，性腺发育不全与性别发育异常。

二、教学内容

(一)重点降解染色体数目畸变类型及形成机制、描述方法和含义；染色体结构畸变的主

要类型及形成机制、结构畸变描述方法和含义。重点介绍Downs综合征，Downs综合征的遗传分型、诊断和遗传咨询；常见的性染色体数目异常综合征；详细讲解易位携带者和倒位携带者。

(二)一般讲解染色体异常的发生率，染色体病的发生率和其它常染色体病和性染色体

病，性腺发育不全与性别发育异常。

第八章线粒体遗传病

一、目的要求

（一）掌握线粒体基因组结构与线粒体病的遗传特点；掌握线粒体半自主性、异质性、阈值效应的概念

（二）熟悉主要的线粒体疾病的遗传学机理（LHON）。

（三）了解线粒体DNA的复制、转录；了解其他线粒体病。

二、教学内容

（二）重点介绍线粒体疾病的遗传的特点，重点介绍主要的线粒体遗传病（LHON）。（三）一般讲解线粒体基因组、线粒体DNA的复制、转录和其他线粒体病

第九章群体遗传学及其应用

一、目标与要求

(一)掌握基因频率、基因型频率的概念及两者的换算；Hardy-Weinberg平衡定律及其

应用；影响Hardy-Weinberg平衡定律的因素（名称即可）；近婚系数、适合度、选择系数等基本概念。

(二)熟悉近婚系数的计算。

(三)了解群体、基因库、群体遗传学、医学群体遗传学、突变率、随机遗传漂变、迁移、

选型婚配等概念；Hardy-Weinberg平衡定律的证明及其通用公式；近亲婚配的危害及优生运动的不科学；其他影响Hardy-Weinberg平衡定律的因素。

二、教学内容

(一)重点介绍基因频率和基因型频率的概念及两者的换算；遗传平衡定律及其应用；影

响遗传平衡定律的因素。

(二)一般讲解群体、基因库、群体遗传学、医学群体遗传学等概念；遗传平衡定律的证

明及其通用公式；近婚系数的计算及近亲婚配的有害效应、优生运动不符合遗传平衡定律；其他影响遗传平衡定律的因素。

第十章生化遗传学

一、目的和要求

（一）掌握引起溶血性贫血的镰状细胞贫血症，α地中海贫血的概念、分类及分子发病机制，血友病A，经典型苯丙酮尿症，Ⅰ型白化病，Ⅰ型半乳糖血症；

（二）熟悉正常人血红蛋白的结构和遗传控制，影响氧转运的血红蛋白结构变异型，β地中海贫血，血友病B，非经典型苯丙酮尿症，Ⅱ型半乳糖血症；

（三）了解引起溶血性贫血的其他三种变异类型；造成地中海贫血表现的血红蛋白结构变异型，粘多糖累积症，脂代谢病，嘌呤代谢病，卟啉代谢病，尿素循环代谢病，

家族型高胆固醇血症，膜转运载体蛋白病。

二、教学内容

（一）重点介绍：血红蛋白的结构和遗传控制，引起溶血性贫血的4种血红蛋白结构变异型，α地中海贫血，血友病A，经典型苯丙酮尿症，Ⅰ型白化病，Ⅰ型半乳糖血

症。

（二）一般讲解：影响氧转运的血红蛋白结构变异型，β地中海贫血，血友病B，非经典型苯丙酮尿症，Ⅱ型半乳糖血症，造成地中海贫血表现的血红蛋白结构变异型，

粘多糖累积症，脂代谢病，嘌呤代谢病，卟啉代谢病，尿素循环代谢病，膜转运

载体蛋白病和家族型高胆固醇血症。

第十二章免疫遗传学

一、目标与要求

（一）掌握ABO血型抗原的基因控制，掌握新生儿溶血症产生的遗传机制；掌握人类白细胞抗原及HLA复合体的概念；掌握关联的概念。

（二）了解RH血型抗原的基因控制；HLA复合体的基因分类（大类及经典I类基因分类），HLA复合体内基因的多态性，HLA与疾病的关联，HLA与器官移植的关系及单倍体

遗传规律；了解人类抗体基因的定位和抗体基因的体细胞重排；了解抗体遗传的

基因特点，抗体遗传多样性的机制。

二、教学内容

（一）重点介绍红细胞抗原遗传（包括ABO、RH）和新生儿溶血症； HLA的概念和特点，关联的概念，HLA的DNA分型的概念、HLA的单倍体遗传规律。

（二）一般讲解相对风险的计算，HLA的分类，HLA与器官移植以及HLA的DNA分型；遗传性免疫缺陷病的概念、严重联合免疫缺陷病；遗传性无丙种球蛋白血症；自身

免疫性疾病的概念、分类和遗传基础，常见自身免疫病。

第十三章肿瘤遗传学

一、目的和要求

（一）掌握肿瘤的概念和分类，癌家族、家族性癌的概念，视网膜母细胞瘤发生的机制，癌基因，癌基因的分类，癌基因的激活，抑癌基因概念，P53基因，RB基因，特

异性标记染色体，单克隆起源学说，二次突变学说。

（二）熟悉Wilms瘤，P16，BRCA1，BRCA2，NM23，肿瘤的染色体数目异常，多步骤损伤学说。

（三）了解端粒与肿瘤，表观遗传学与肿瘤，染色体不稳定与肿瘤，肿瘤基因组解剖计划。

二、教学内容

（一）重点介绍：视网膜母细胞瘤，癌基因，肿瘤抑制基因之P53基因和RB基因，染色体结构异常与肿瘤。

（二）一般讲解：肿瘤的分类，端粒与肿瘤，表观遗传学与肿瘤，癌家族与家族性癌，其它抑癌基因，染色体不稳定与肿瘤，肿瘤发生的遗传学说。

第十六章遗传病的诊断

一、目的要求

（一）掌握基因诊断的主要技术方法及其原理（分子杂交、Southern、ASO、RFLP和SSCP）。（二）熟悉遗传病常规诊断的家系分析法、染色体检查；熟悉出生前诊断的主要方法，了解出生前诊断的对象。

（三）了解生化诊断法及基因诊断的前沿进展（基因芯片和测序技术）。

二、教学内容

（一）重点介绍：分子诊断的常用技术（分子杂交、Southern、ASO、RFLP和SSCP），分子诊断的应用（举例-镰状细胞贫血、RAS基因点突变、α地中海贫血的分子诊断）。（二）详细介绍：产前诊断的对象和方法（羊膜穿刺法、绒毛取样法）。

（三）一般讲解其它产前诊断方法。一般讲解遗传病诊断的主要内容、携带者检出；分子诊断的发展及展望。

（四）

第十七章遗传病的治疗

一、目的要求

（一）掌握基因治疗概念、策略，基因治疗的5种主要方法以及基因治疗的流程。（二）了解遗传病疗效的评估和长期评估，遗传病治疗的策略；了解癌症的基因治疗策略；

了解其它基因治疗的临床应用，基因治疗面临的问题和未来。

二、教学内容

（一）重点介绍：基因治疗的概念、策略和流程。

（二）详细介绍：主要的基因治疗临床应用例子（癌症、心血管病、免疫缺陷病的基因治疗）。

（三）一般讲解：遗传病治疗的原则；传统的遗传病治疗方法；一般讲解其它临床应用例子，基因治疗的问题和危险性。

第十八章遗传咨询

一、目的和要求

（一）掌握遗传病再发风险的评估，遗传筛查的方法、应用。

（二）熟悉遗传咨询的过程、遗传咨询的对象，遗传筛查的目的和原则。

（三）了解遗传筛查的方法、应用。

二、教学内容

（一）详细讲解遗传病再发风险的评估。

（二）一般讲解：遗传咨询的对象、过程，遗传筛查的目的、原则、方法、应用。

实验教学大纲

医学遗传学答案3

医学遗传学答案3 《医学遗传学》第3次平时作业得分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0

2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。

《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次学号成绩：第一章绪论一、名词解释 1.遗传病二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。第二章遗传的分子基础一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。第三章遗传的细胞基础

一、名词解释 1.Lyon假说一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？

第五章单基因遗传病一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。第六章多基因遗传病一、名词解释 1.易患性和阈值

2.遗传率二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？第七章线粒体遗传病一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？第八章遗传病诊断

一、名词解释 1.基因诊断二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？第九章遗传病治疗一、名词解释 1.基因治疗二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。第十章遗传病预防一、名词解释

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

医学遗传学

多选： 1. 遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2. 家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3. 哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X连锁显性遗传病 D.性染色体病 4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5. 不完全连锁指的是： A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上 6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是： A. A型 B.B型 C.AB型 D.O型 7. 父亲血型为AB型，母亲为O型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB型 B.B型 C.O型 D.A型

8. 父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是： A.A型 B.O型 C.B型 D.AB型 9. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10. 父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是： A.A型 B.AB型 C.B型 D.O型 11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病

上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案

全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子本题答案：正确 A B C D E 2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病本题答案：正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起本题答案：正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征本题答案：正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81

D.0.09 E.0.081 本题答案：正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案：正确 A B C D E 7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案：正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征本题答案：正确 A B C D E 9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案：正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你

医学遗传学(丙)必做作业

医学遗传学作业（必做作业）第一部分：选择题‘填空题’名词解释第一章绪论（1—2 ，7---11）一、填空题： 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。二、名词解释： 9、何谓癌家族？（211） 10、何谓家族性癌？（211）第二章医学遗传学基础知识（15—33）一、单选题： B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是

医学遗传学

一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5．嵌合体； 6．外显率和表现度：二、填空题(每空1分，共22分) 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。 2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 3．血红蛋白病分为和两类。 4．Xq27代表。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。 5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。 6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。 7．染色体数日畸变包括和的变化。 8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。 11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。 12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。三、选择题(单选题，每题1分，共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。 A．O区 B．1区 C．2区 D．3区 E．4区 2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U

3．人类次级精母细胞中有23个( )。 A.单价体 B．二价体 C.单分体 D.二分体 E．四分体 4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。 A一女性体内发生了染色体的插入 B．一男性体内发生了染色体的易位 C一男性带有等臂染色体 D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。 A基因库 B．基因频率 C基因型频率 D亲缘系数 E．近婚系数 6．真核细胞中的RNA来源于( )。 A．DNA复制 B．DNA裂解 C．DNA转化 D．DNA转录 E .DNA翻译 7．脆性X综合征的临床表现有( )。 A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸 E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。 A 重型9地中海贫血 B．中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血’ D静止型。地中海贫血 E．正常 9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。 A．50％ B．45％

医学遗传学作业

医学遗传学作业一、单选题 1.种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 2、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 3．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 4.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 5.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 6．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。 A．3′→5′连续合成子链 B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C．5′→3′连续合成子链 D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E．以上都不是 7.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 8._______于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith 9.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血二、填空题 1.孩子为AB型血，他的双亲不可能有______血型。 2.所谓健康，乃是受的代谢方式与保持平衡的结果，一旦这种平衡被打破，就意味着__ _。 3.人类褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因a控制。假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配，而该女人的母亲为蓝眼。他们婚后生蓝眼小孩的机率为_____。三、名词解释 1.Down综合征：

医学遗传学

2012年下半年12级高职护理专业《医学遗传学》期末考试试卷 1、同源染色体数目和形态结构异常与疾病之间的关系的学科为（） A. 体细胞遗传学 B.免疫遗传学 C.医学生化遗传学 D.医学细胞遗传学 E.生物学 2、哪类不属于遗传病？（） A 单基因病 B 多基因病 C 染色体病 D 先天性疾病 E 以上都不是 3、组成核酸的碱基种类有（） A2种 B 4种 C 5种 D6种 E3种 4、决定男女性别的染色体是（） A 性染色体 B 性染色质 C X 染色体 D Y 染色体 E Z 染色体 5、染色体上着丝粒纵裂一分为二是在（） A G1期 B S 期 C G2期 D M 期 E N 期 6、精子和卵子的发生过程有所差异，但都要经过一个相似的阶段（） A 变态期 B 减数分裂 C 无丝分裂 D 非增殖期 E 增数分裂 7、由于生殖细胞内的遗传物质异常所引起的疾病成为（） A 遗传病 B 单基因病 C 多基因病 D 染色体病 E 家族性疾病 8、细胞内合成蛋白质的场所是（） A 线粒体 B 溶酶体 C 核糖体 D 高尔基体 E 细胞膜 9、卵子的染色体组成是（） A 22+X B 23+X C 22+Y D 23+Y E22，XY 10、先天性疾病是（） A 非遗传性疾病 B 遗传性疾病 C 先天畸形 D 婴儿出生时即表现出来的疾病 E 以上都不是 11、下列不属于旁系亲属的是（） A 同胞兄妹 B 堂兄妹 C 母女 D 叔侄 E 表兄妹 12、优生学是英国生物学家谁提出来的（） A 孟德尔 B 摩尔根 C 达尔文 D 高尔顿 E 牛顿 13、治疗遗传病最理想的方法是（） A 手术治疗 B 宫内治疗 C 饮食治疗 D 药物治疗 E 基因治疗 14、最常见的染色体三体综合征是（） A 18号三体 B 13号三体 C9号三体 D 21号三体 E 22号三体 15、有丝分裂和减数分裂相同的是（） A 都是体细胞增殖的方式 B 染色体都只复制一次 C 分裂后母细胞和子细胞染色体数目一致 D 分裂后所产生的子细胞数目相同 E 细胞都分裂两次 16、有关基因突变不正确的是（） A 是碱基顺序或结构发生变化 B 可朝多个方向发生 C 突变是不可逆的 D 大部分是有害的 E 很少发生 17、对遗传密码的叙述，不正确的是（） A mRNA 中每三个相邻的碱基构成的一个密码子 B 一种氨基酸只有一种密码 C 密码子沟通了mRNA 和蛋白质的联系 D UAA 不能决定氨基酸 E 有64种密码子 18、核型47，XX,+21其所指的疾病史（） A 女性先天愚型 B 18三体综合症 C 慢性粒细胞白血病 D 脆性X 染色体综合征 E 21三体综合征 19、在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病是（） A AR B AD C XR D XD E Y 连锁遗传 20绝大多数的生物的细胞为（） A 原核细胞 B 真核细胞 C 无核细胞 D 细菌 E 以上都不是 21、染色体形态结构最典型的时期是（）

医学遗传学作业4-1及答案

B080 医学遗传学4-1作业及答案 1. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（） A)单方易位 B)串联易位 C)罗伯逊易位 D)复杂易位 2. 四倍体的形成可能是（） A)双雌受精 B)双雄受精 C)核内复制 D)不等交换 3. 嵌合体形成的原因可能是（） A)卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B)卵裂过程中发生了染色体的不分离 C)生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D)生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 4. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（） A)单倍体 B)三倍体 C)单体型 D)三体型 5. 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（）

A)一女性体内发生了染色体的插入 B)一男性体内发生了染色体的易位 C)一男性带有等臂染色体 D)一女性个体带有易位型的畸变染色体 6. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（） A)单体型 B)三倍体 C)单倍体 D)三体型 7. 一个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为（） A)多倍体 B)非整倍体 C)嵌合体 D)三倍体 8. 染色体数目异常形成的可能原因是（） A)染色体断裂和倒位 B)染色体倒位和不分离 C)染色体复制和着丝粒不分裂 D)染色体不分离和丢失 9. 染色体结构畸变的基础是（） A)姐妹染色单体交换 B)染色体核内复制

C)染色体断裂及断裂之后的异常重排 D)染色体不分离 10. 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)四倍体 D)三倍体 11. 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（） A)常染色体结构异常 B)常染色体数目异常的嵌合体 C)性染色体结构异常 D)性染色体数目异常的嵌合体 12. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)亚倍体 D)亚三倍体 13. 染色体非整倍性改变的机理可能是（） A)染色体断裂及断裂之后的异常重排 B)染色体易位 C)染色体倒位 D)染色体不分离

医学遗传学

●医学遗传学：医学遗传学是人类遗传学与临床医学相互渗透的一门学科。主要探讨人类疾病的发生、发展与遗传因素的关系，是研究遗传性疾病的发生、传递、诊断、治疗和预防的科学。 ●显性：杂合状态下表现的性状。 ●隐性:杂合状态下消失的性状。 ●纯和子:具有相同遗传因子的基因型 ●杂合子:具有不同遗传因子的基因型 ●基因型:指个体遗传因子及其组合。 ●表型: 遗传因子所表现出的性状。 ●遗传性疾病：因遗传因素而产生的疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病（genetic disease ●遗传印迹：由不同性别的亲代传给子代的同一染色体或基因，可以引起不同的表型。这种现象称为遗传印记。遗传印迹主要与甲基化、染色质结构变化和非编码RNA 的调节作用有关。遗传印记是在受精卵形成过程中，特异性地对源于父亲或母亲的等位基因做一印记，使其只表达父源或母源等位基因，在子代中产生不同表型。是一种不符合孟德尔遗传规律的表观遗传现象。 ●染色质（chromatin）：是由DNA、RNA、蛋白质等组成的复合物，是核基因的载体，在真核细胞间期呈伸展状态。 ●染色体（chromosome ）：细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质凝缩而成的棒状结构。 ●常染色质：细胞建起螺旋化程度低，呈松散状，染色较浅而且具有转录活性的染色质。 ●异染色质:细胞建起螺旋化程度较高，呈凝集状态，染色较深很少进行转录的染色质 ●系谱：表明在一个家庭中，某种疾病患者与家庭各成员相互关系的图解 ●系谱分析：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。 ●先证者：在某一个家庭中第一个被医生发现患有某种遗传病的患者。 ●AD常染色体显性遗传病：致病基因位于常染色体，如果遗传方式是显性的，杂合时即可发病 ●AR常染色体隐性遗传病：致病基因位于常染色体上，表现为隐性性状，所以只有隐性纯合子才发病。 ●XR X-连锁隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，表现为隐性性状，女性只有隐性纯合子才发病，杂合子为表型正常的携带者，男性只有一条X染色体，如带有致病基因，即可发病。 ●XD X-连锁显性遗传病：致病基因位于X染色体上，伴随着X染色体传递而遗传，致病基因是显性的，称为X连锁显性遗传（XD） ●基因（gene）：是生物体遗传信息的基本单位，是编码产生一种有生物学功能产物----蛋白质（多肽）或RNA所必需的全部核酸（DNA或RNA）序列。 ●单基因遗传病：是指受一对主基因影响而发生的疾病，其遗传方式符号孟德尔定律，所以也称孟德尔遗传病。 ●早现遗传: 一些遗传病表现出连续世代传递过程中其发病年龄一代比一代提早，且病情逐渐加重，这种现象称为早现遗传。 ●外显率：指在一个群体中带有某一致病基因的个体表现出相应表现型的比例。一般用百分率表示。 ●不外显(钝挫型)：具有显性致病基因但不发病的个体。 ●表现度：是指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。 ●基因多效性：一个基因所表达产生的蛋白质会影响多个器官系统的结构和功能，有多种生物学效应。 ●近亲婚配：在3—4代之内有共同祖先的个体之间的婚配称为近亲婚配。 ●母系遗传：受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA 对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传。即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。 ●亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。亲缘系数(k) = (1/2)亲级数 ●携带者: 带有致病基因的杂合子不得病，但可把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。 ●常染色体隐性遗传病：致病基因位于常染色体上，表现为隐性性状，所以只有隐性纯合子才发病，而杂合子不发病。 ●遗传异质性：不同的突变可引起相同的或相似的表型. ●拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。 ●质量性状：性状由一对基因控制，相对性状之间的差异明显，变异不连续性。 ●数量性状：性状的遗传基础不是一对基因，而是两对以上的多对基因。性状的变异是连续的，相对性状存在着一系列的过渡型，个体间仅存在有数量或程度上的不同，无类型或本质的差别。 ●多基因遗传：由不同基因座位的多对基因协同作用而使表型性状呈现数量变化的特征，这种遗传方式称为多基因遗传。 ●多基因病：由不同基因座位的多对基因协同作用而发生的疾病，这些基因具有微效、累加效应，并且受到环境因素的作用。如：先天性唇裂、房间隔缺损。 ●阈值：个体患病所需要达到的易患性临界值，在一定环境条件下，阈值代表患病所需的致病基因的最低数值。 ●易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称易感性。 ●易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体患病可能性的大小，称易患性。 ●遗传率：在多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素双重作用，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率或遗传度。 ●群体遗传学(population genetics )：研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。医学群体遗传学：研究人类致病基因在群体中的分布、变化规律的科学，也称遗传流行病学。 ●遗传异质性heterogeneity：不同的突变可引起相同的或相似的表型. ●基因型频率(genotypic frequencies)：指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。 ●基因频率(gene or Allelic frequencies)：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。 ●线粒体遗传病：由于mtDNA结构或功能异常所导致的疾病称为线粒体遗传病。 ●母系遗传：受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA 对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传。即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。 ●嵌合体(mosaic)指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。 ●核型：将一个细胞内的染色体按一定的顺序排列起来的图像。通常分为A、B、C、 D、E、F、G 七组。 ●核型分析：按照Denver体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常以及异常特点即称为核型分析。 ●染色体病：由于内部或外界的原因，染色体的数目或结构发生畸变，由此所引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征。包括常染色体病、性染色体病、染色体异常携带者 ●常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病。 ●性染色体病：性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。 ●.连锁分析linkage analysis：利用被定位的基因与在同一染色体上另一基因或遗传标记相连锁的特点，将该基因定位在某一染色体或染色体某一位置上。 ●遗传标记genetic marker（需要理解，重要）：用连锁分析法进行基因定位时需要的一些已知遗传位点，这些位点应按孟德尔方式遗传，分布广泛且具有多态性以便显示连锁关系； ●功能克隆(functional cloning)：是先研究相关基因的功能，再定位克隆该基因； ●定位克隆(positional cloning)：是将遗传病或发育异常畸形与相关表型之间，以及由这些突变失活的基因所编码的特定蛋白质之间联系起来，而提供的一种基因定位克隆方法； ●候选克隆(candidate cloning)：是一种用定位和非定位的信息相结合来克隆致病基因，即根据一些基因的位置、表达、功能或同源性相结合鉴定候选基因的方法。 ●基因探针（Probe）：是一段带有标记的，与待测基因有关的核酸序列。包括：基因组探针（genomic probe）、cDNA探针、寡核苷酸探针 ●癌家族(Cancer family)：某些癌症具有家族性聚集倾向，表现为一个家系几代人多个成员、同一或不同器官恶性肿瘤。 ●癌基因(oncogene) 指能引起宿主细胞恶性转化的基因； ●原癌基因(c-onc)：正常细胞内存在与病毒癌基因同源的基因； ●二次突变学说：连续两次基因突变使正常细胞转化为癌细胞，分为：遗传性肿瘤（生殖细胞突变+体细胞突变）、散发性肿瘤（正常体细胞两次突变） ●表观遗传学：研究不涉及DNA序列改变却能导致基因表达和调控的可遗传变化机制。或者说是研究从基因型演绎为表型的过程和机制的一门新兴的遗传学分支 ●遗传印记：来自父母双方的同源染色体或者等位基因在功能上存在差异。由不同性别的亲代传给子代的同一染色体或基因，可以引起不同的表型。这种现象称为遗传印记 ●遗传平衡定律（Hardy－Weinberg Law）：在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。 ●染色体病：由于内部或外界的原因，染色体的数目或结构发生畸变，由此所引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征。包括常染色体病、性染色体病、染色体异常携带者 ●选择(selection)：指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别。常用适合度和选择系数来表示。 ●适合度(fitness，f )：是指一定环境条件下，某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力。一般用相对生育率(relative fertility)来衡量 ●选择系数(selection coefficient，S)：在选择作用下，降低的适合度，S＝1－f ●常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病。 ●性染色体病：性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。 ●基因诊断：采用分子生物学方法在基因（DNA）水平及转录水平对基因的结构和功能进行分析，从而对特定的疾病进行诊断，因此基因诊断至少包括DNA诊断和RNA诊断两大部分。 ●产前诊断：又称宫内诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。 ●基因治疗：是指运用重组DNA技术，将正常基因导入有缺陷基因患者的细胞中去，使细胞恢复正常功能，达到根治遗传病的目的。是人类征服遗传病的有效手段。 ●遗传咨询：即遗传病患者本人或其家属，就某种遗传病在一个家庭中的发生，复发风险和防治上所面临的全面问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对这种对这种遗传病有概率了解，选择出最佳的对策，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以获得最佳治疗效果的过程。

医学遗传学网上作业

上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学网上作业解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。 1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？ A.先天性疾病一定是遗传性疾病 B.家族性疾病都是遗传性疾病 C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病 D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病 E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病 2.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？ A.21三体综合征 B.18三体综合征 C.13三体综合征 D.5p-综合征 E.4P-综合征 3.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有 A.脆性X染色体综合征 B.女性假二型畸形 C.睾丸女性化综合征 D.肾上腺皮质增生症 E.以上均不是 4．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征） B.超雌综合征 C.睾丸女性化综合征 D.女性假两性畸形 E.真两性畸形 5.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是： A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) B.46,XY,-14,+t(14q21q) C.46,XY,-21,+t(14q21q D.46,XY,t(14q21q)

医学遗传学名词解释(药物遗传和免疫遗传学)

医学遗传学名词解释(药物遗传) 1、药物遗传学(Pharmacogenetics)药物遗传学是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学科，主要研究遗传因素对药物动力学和药效学的影响以及引起的异常药物反应。 2、药物基因组学(Pharmacogenomics) 药物基因组学是在药物遗传学的基础上发展起来的、以功能基因组学与分子药理学为基础的一门科学，它应用基因组学来对药物反应的个体差异进行研究，从分子水平证明和阐述药物疗效以及药物作用的靶位、作用模式和毒副作用。 3、特应性(atrophy)在群体中，不同个体对某些药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良作用(如骚痒、皮疹、溶血、胃肠反应等)，这种现象称为个体对药物的特应性。 4、生态遗传学(Ecogenetics) 生态遗传学是研究群体中不同基因型对各种环境因子的特殊反应方式和适应特点的一门遗传学分支学科。医学遗传学名词解释(免疫遗传学) 1、孟买型(Bombay phenotype) 1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系，O型个体中的血清含有抗A抗体，与A型血的人婚配后生有AB型子女。这种O型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原。尽管这样的个体可能含有IA 或IB基因，但不能产生A抗原或B抗原，但其IA或IB基因可以遗传给下一代。这种特殊的O型称为孟买型(Bombay phenotype) 2、主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex，MHC)主要组织相容性抗原决定着机体的组织相容性，对排斥应答起着决定性作用。编码这类抗原的基因群称为主要组织相容性复合体((major histocompatibility complex，MHC)。是表达于脊椎动物白细胞表面的一类高度多态、紧密连锁的基因群。 3、单倍型(haplotype)处于同一条染色体上连锁基因群称为单倍型 4、关联（association）关联是两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率.高于随机同时出现的频率的现象。 5、无丙种球蛋白血症(hypogammaglobulinemia) 无丙种球蛋白血症的特指是血循环中缺乏B 细胞和γ球蛋白，较常见于男性新生儿，患儿出生6个月后开始出现症状，如反复感染，包括肺炎、支气管炎、脑膜炎、败血症等。本病表现为X连锁隐性遗传，致病基因位于Xq 21.3-q22。 6、人类白细胞抗原(human leucocyte antiden ，HLA)系统编码人类白细胞抗原的基因群称为HLA系统或HLA复合体，是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。

医学遗传学平时作业2

《医学遗传学》第2次平时作业一．填空题（每空1分，共22分） 1．DNA 的组成单位是_______________________________。 2．具有XY 的男性个体，其Y 染色体上没有与X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为__________________。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_____________________。 4．基因表达包括___________________和_________________两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条____________________构成，彼此互称为________________________。 6．基因诊断的最基本工具包括__________________和______________________。 7．血红蛋白病中，由于珠蛋白_________________异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白________________________异常引起的是地中海贫血。 8．“中心法则”表示生物体内___________________的传递或流动规律。 9．染色体畸变包括__________________和_________________两大类。 10．群体的遗传结构是指群体中的，______________和_____________种类及频率。 11．如果一条X 染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X 染色体被称为______________________。

3、医学遗传学-基因突变

Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved 一、单选题 1、下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为“Ala-Val-Gly- Val-Leu-Pro- Cys”（） A.错义突变：单个碱基替换导致氨基酸序列改变 B.无义突变：单个碱基替换发生在某一密码子，致使终止密码子（UAA、UGA、UAG）提前出现，多肽链合成提前结束，从而导致合成的多肽链比野生型的短 C.终止密码子突变：单个碱基替换发生在终止密码子（UAA、UGA、UAG），使之成为编码氨基酸的密码子，致使多肽链合成继续进行，直到下一个终止密码子出现，从而导致合成的多肽链比野生型的长 D.移码突变：DNA编码序列中插入或丢失1个或少数几个碱基（非3个或3的倍数），从而导致插入点或丢失点下游读码完全改变（插入点或丢失点以前的序列不变） E.整码突变：DNA编码序列中插入或丢失3个或3的倍数个碱基，导致合成的多肽链比野生型多肽链增加或减少1个或几个氨基酸（插入点或丢失点两端的氨基酸序列不变）解析：从题干可知，和野生型相比，突变后仅在第二位增加了一个Val(结氨酸)，可见应选E 2、点突变可引起( )

A.mRNA降解：点突变发生在DNA水平上，和mRNA（转录水平）关系不大 B.DNA复制停顿：不会导致和野生型相比， C.阅读框架移动：移码突变才会导致阅读框架移动 D.氨基酸置换：正确，点突变可导致密码子改变，导致氨基酸序列改变（错义突变） E.氨基酸缺失：整码突变的结果 3、下列哪种突变可引起移码突变( ) A.转换：转换是指发生在同类碱基之间（如嘌呤→嘌呤、嘧啶→嘧啶）的点突变，其对氨基酸序列的影响包括错义（氨基酸序列改变）、同义（没有改变）、终止密码子（变长）和无义（变短）突变四种类型，但以上四种类型均不会导致移码 B.颠换：颠换是指发生在异类碱基之间（如嘌呤→嘧啶、嘧啶→嘌呤）的点突变，其对氨基酸序列的影响包括错义（氨基酸序列改变）、同义（没有改变）、终止密码子（变长）和无义（变短）突变四种类型，但以上四种类型均不会导致移码 C.点突变：理由同上 D.缺失1-2个碱基：正确，导致插入点或丢失点下游读码完全改变（插入点或丢失点以前的序列不变） E.插入3个核苷酸：插入插入3个核苷酸系整码突变 Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved

医学遗传学教学大纲37学时

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