产前筛查与诊断管理办法实施细则

产前诊断与筛查技术管理办法实施细则

第一章总则

第一条为进一步加强妇幼保健服务工作，保障母婴健康，降低出生缺陷，提高出生人口素质，加强产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效，依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件规定依法开展产前诊断工作，结合我省实际，制定本实施细则。

第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。

产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。

产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查(以下称“孕妇血清学筛查”)、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。

第三条本细则适用于山东省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的各类医疗保健机构。

第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省、市卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。

第五条产前诊断、产前筛查技术服务遵循自愿和知情选择的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断和产前筛查。

第六条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术的监督与管理。省辖市和县（市、区）卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督与管理工作。

第二章机构设置

第七条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、资质审批；对从事产前诊断及产前筛查专业技术人员进行培训和资格认定。

第八条产前诊断技术服务应在省辖市以上医疗保健机构中开展。省级产前诊断机构规划设置2-4个，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术并开展相应工作。

省辖市产前诊断技术机构规划设置1-3所，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、生化免疫学等四项产前诊断技术并开展相应工作。

不具备分子遗传学诊断条件者，须与具备该诊断能力的产前诊断机构建立业务联系，签署相关协议。

第九条县(市、区)孕妇血清学筛查机构规划设置1-2所。孕妇血清学筛查技术应在县级及以上医疗保健机构中开展，亦可由省辖市产前诊断机构集中进行。胎儿体表及重要脏器的超声筛查可在县级及以上医疗保健机构中开展。对于孕妇血清学筛查高危的孕妇应在省辖市及以上产前诊断机构中进行产前诊断。原则上应转诊至行政区划所属市级产前诊断机构，如本市未成立产前诊断中心，应与相邻省辖市及以上产前诊断机构签订转诊协议。

第十条设立省级产前诊断和筛查技术管理中心。省级产前诊断和筛查技术管理中心根据省卫生厅工作规划和计划安排，协助做好对全省产前诊断和产前筛查工作的质量控制、信息管理和相关技术规范的制定，组织省级产前诊断机构对全省产前诊断和产前筛查技术的培训和疑难病例的会诊；承担对全省产前诊断技术服务人员的培训和考核。

省辖市产前诊断与筛查技术管理中心须经省卫生行政部门审核认定，并在同级卫生行政部门的领导下,开展辖区内从事产前诊断与筛查技术的医疗保健机构的技术管理、信息管理、质量管理工作，并承担辖区内产前筛查技术服务人员的培训和考核。

第三章申请和审批

第十一条申请开展产前诊断技术服务的医疗保健机构应符合下列条件：

㈠符合设置产前诊断技术机构的规划；

㈡取得设有妇产科诊疗科目的《医疗机构执业许可证》和助产技术服务项目的《母婴保健技术服务执业许可证》；

㈢具有开展产前诊断技术服务相适应的卫生专业技术人员；

㈣具有开展产前诊断技术服务相适应的技术和设备；

㈤具有开展产前诊断技术服务相适应的业务用房；

㈥设有医学伦理委员会；

㈦符合卫生部《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》和《从事产前诊断专业技术人员的基本条件》的规定。

第十二条申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向

省级卫生行政部门提交下列文件：

㈠《医疗机构执业许可证(妇产科诊疗科目)》；

㈡《母婴保健技术服务执业许可证(助产技术项目)》副本及复印件；

㈢开展产前诊断技术执业许可的申请；

㈣开展产前诊断技术服务可行性报告；

㈤开展产前诊断技术的组织结构、人员配备、设备配置、业务用房和技术条件；

㈥开展产前诊断技术服务的规章制度；

㈦医疗机构开展相关产前诊断技术服务的情况；

㈧医学伦理委员会人员名单；

㈨省级卫生行政部门规定提交的其他材料。

申请开展产前诊断技术服务的医疗保健机构，必须具备本细则第八条规定的产前诊断技术项目。

第十三条未取得产前诊断技术服务资格，开展产前筛查技术服务的医疗保健机构应符合以下条件：

㈠取得设有妇产科诊疗科目的《医疗机构执业许可证》和助产技术服务项目的《母婴保健技术服务执业许可证》；

㈡具有与所开展的筛查技术相适应的卫生专业技术人员；

㈢具有与所开展的筛查技术相适应的技术和设备；

㈣具有与所开展的筛查技术相适应的业务用房；

㈤与开展产前诊断技术服务的医疗保健机构建立工作联系，确保高危病例得到相应的产前诊断；

㈥设有医学伦理委员会。

第十四条申请开展产前筛查技术服务的医疗保健机构，应

向省辖市卫生行政部门提交下列文件：

㈠《医疗机构执业许可证(妇产科诊疗科目)》；

㈡《母婴保健技术服务执业许可证(助产技术项目)》副本及复印件；

㈢开展产前筛查执业许可的申请；

㈣开展产前筛查技术服务可行性报告；

㈤开展产前筛查技术服务的组织结构、人员配备、设备配置、业务用房和技术条件以及与产前诊断技术服务机构签订的工作协议书；

㈥开展产前筛查技术服务的规章制度；

㈦医学伦理委员会人员名单。

第十五条开展产前诊断或产前筛查技术服务的妇幼医疗保健机构，必须具备国家和省规定的基本条件，并经资质考核认定合格，取得省级卫生行政部门颁发的相应的《母婴保健技术服务执业许可证》，方可开展产前诊断或产前筛查技术服务。

省级卫生行政部门负责受理拟开展产前诊断、产前筛查技术的医疗保健机构的资质申请（省部属医疗保健机构）、组织考核和资质许可。省辖市卫生行政部门负责受理辖区内其它拟开展产前诊断、产前筛查技术医疗保健机构资质许可的申请，负责申请资料的初审以及上报工作。

省级卫生行政部门在收到申请材料后，聘请有关专家进行论证, 符合规定和基本要求的，在60个工作日内组织现场考核，经考核合格的，颁发开展产前诊断或产前筛查技术服务项目的《母婴保健技术服务执业许可证》；不合格的，将审核结果和理由以书面形式通知申请单位。

申请开展产前诊断、产前筛查技术的医疗保健机构经两次考核不合格的，三年之内不得提出此项申请。

第十六条从事产前诊断或产前筛查技术服务的专业人员，必须符合该专业人员的基本条件，参加过国家或省级以上的产前诊断技术业务培训，经考核合格，并取得省级卫生行政部门颁发的相应的《母婴保健技术考核合格证书》，方可从事产前诊断或产前筛查技术服务。

省级卫生行政部门定期受理有产前诊断技术资质许可的医疗保健机构内的个人从事产前诊断技术服务的申请，并组织考核和资质许可。

省辖市卫生行政部门定期受理辖区内有产前诊断技术资质许可的医疗保健机构内的个人从事产前筛查技术服务的申请，并负责申请资料的初审和上报工作。

第十七条从事产前诊断技术服务的卫生专业技术人员应符合下列条件：

㈠从事临床工作的，应从事本专业三年以上并取得执业医师资格；

㈡从事医技和辅助工作的，应从事本专业三年以上并取得相应卫生专业技术资格；

㈢符合卫生部《从事产前诊断专业技术人员的基本条件》的规定；

㈣取得省级卫生行政部门颁发的从事产前诊断技术的《母婴保健技术考核合格证书》。

第十八条未取得产前诊断技术服务资格，从事产前筛查技术服务卫生专业技术人员应符合以下条件：

㈠从事临床工作的，应取得执业医师资格，并有丰富的临床经验；

㈡从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术资格，并有丰富的有关工作实践经验；

㈢符合省级卫生行政部门关于从事产前筛查卫生专业技术人员的基本条件。

第十九条《母婴保健技术服务执业许可证》每三年校验一次，由原审批机关校验。经校验合格的，可继续开展产前诊断或产前筛查技术；不合格的，撤销其许可证书。省级或省辖市级卫生行政部门对各产前诊断及产前筛查机构每年定期抽查，不合格者撤销其执业许可。

第二十条从事产前诊断技术人员的《母婴保健技术考核合格证书》每三年校验一次，由原审批机关校验。

具备高级专业技术职称人员的校验，由个人所在单位向市级卫生行政部门提供相关材料，市级卫生行政部门负责汇总、初审并上报省级卫生行政部门，最终由省级卫生行政部门完成校验。

新从事产前筛查和中级及以下职称人员的资质校验，由市级卫生行政部门负责组织考核，报省级卫生行政部门备案；从事产前诊断的，由省卫生行政部门组织考核。经校验合格的，可继续从事产前诊断或产前筛查技术工作；不合格的，撤销其许可证书。

第四章技术与管理

第二十一条开展产前筛查服务的医疗保健机构要与经许

可开展产前诊断技术服务的医疗保健机构建立合作关系，并签订

《山东省产前筛查与诊断技术合作合同》，保证筛查发现的高危可疑病例能得到后续诊断。

第二十二条产前筛查质量纳入产前诊断质量控制管理。

第二十三条孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议其进行产前诊断：

㈠羊水过多或者过少的；

㈡胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

㈢孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

㈣有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；

㈤年龄超过35周岁的；

㈥产前筛查提示出生缺陷风险高。

第二十四条既往生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患

儿的，再次妊娠前，夫妻双方应当到经批准开展产前诊断的医疗保健机构进行遗传咨询。医务人员应当对当事人介绍有关知识，给予咨询和指导。

经治医师根据咨询的结果，对当事人提出医学建议。

第二十五条确定进行产前诊断的重点疾病，应当符合下列条件：

㈠疾病发生率较高；

㈡疾病危害严重，社会、家庭和个人经济负担重；

㈢疾病缺乏有效的临床治疗方法；

㈣诊断技术成熟、可靠、安全和有效。

第二十六条开展产前检查、助产技术的医疗保健机构在为孕妇进行产前检查时，应当进行有关孕妇血清学筛查知识的宣传，由孕妇自愿选择血清学筛查。对符合本细则第二十二条所列情形

的孕妇，应当向其或其家属提供咨询服务，建议进行产前诊断，并提供经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构联系方式等有关信息。

第二十七条孕妇血清学筛查结果必须以书面形式告知接受筛查的孕妇。孕妇血清学筛查报告单应包括筛查项目所针对的先天缺陷、先天性内分泌和遗传性疾病发生的概率、检测数值和相应的临床建议。

孕妇血清学筛查报告应当由具有资质的专业技术人员签发。

第二十八条开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由2名以上经资格认定的专业技术人员签发。

第二十九条对于产前诊断技术及诊断结果，经治医师应本着科学、严谨和负责的态度，向孕妇及家属告知技术的安全性、有效性和风险性，使孕妇及家属理解技术可能存在的风险和结果的不确定性。

第三十条在发现胎儿异常的情况下，经治医师必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果，以及进一步处理意见告知孕妇及家属，由孕妇夫妻双方自行选择处理方案。若孕妇缺乏认知能力，由其近亲属代为选择。涉及伦理问题的，应当交医学伦理委员会讨论。

第三十一条当事人对产前诊断结果有异议的，可以依据《中华人民共合作母婴保健法实施办法》第五章的有关规定，申请技术鉴定。

第三十二条开展产前诊断技术的医疗保健机构对经产前诊断后终止妊娠娩出的胎儿，在征得其家属同意后，进行尸体病理学解剖及相关的遗传学检查。

第三十三条产前诊断机构应当对从事产前诊断和筛查的

技术人员进行专业培训、医学伦理和职业教育；负责相关数据的统计、分析、上报和反馈，对确诊的阳性病例进行跟踪观察，做好质量控制，并定期向卫生行政部门报告工作情况。

第三十四条依法加强对产前诊断和产前筛查技术服务的

监督管理，开展产前诊断和产前筛查技术质量评估，其评估结果作为重新审核校验的依据之一。

第三十五条生化免疫、细胞遗传和分子遗传等产前诊断与孕妇血清学筛查技术，必须由取得相应《母婴保健技术考核合格证书》的技术人员在取得相应《母婴保健技术服务执业许可证》的医疗保健机构中进行。

产前诊断和产前筛查机构应当严格遵守国家的相关法规，确保所使用的相关产品（包括仪器、配套试剂及产前筛查分析软件）证照资质齐全、合法。

未取得相应《母婴保健技术服务执业许可证》的医疗保健机构不得开展产前诊断或产前筛查技术服务。

未取得相应《母婴保健技术考核合格证书》的技术人员，不得从事产前诊断或产前筛查技术服务，不得出具产前诊断证明书。

第三十六条严禁擅自对胎儿进行性别鉴定。开展产前诊断技术服务的医疗保健机构不得擅自进行胎儿性别鉴定。对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，需要进行性别鉴定的，须按照有关规定在省级产前诊断机构进行鉴定。

第三十七条开展产前诊断技术服务的医疗保健机构，应当建立技术工作档案，并依照《医疗机构病历管理规定》进行管理。

第五章质量控制与监督检查

第三十八条省级卫生行政部门组建山东省产前筛查与诊断技术专家委员会。聘任的专家应符合下列任职条件：㈠具有良好的业务素质和职业道德；

㈡具有相关专业的高级技术职称；

㈢具有连续三年以上相关专业的丰富的工作经验。

产前筛查与诊断技术专家委员会成员任期为三年，可以连任。

第三十九条省级产前筛查与诊断技术专家委员会在省级卫生行政部门的组织领导下，承担下列工作：

㈠参与制定产前诊断技术、产前筛查技术应用的规划、相关的规章制度、技术规范，以及质量控制指标体系；

㈡参与对开展产前诊断技术服务的医疗保健机构的规划、论证、审核、检查和评估；

㈢参与对从事产前诊断技术专业人员的培训与考核；

㈣本省产前诊断疑难病例的会诊；

㈤产前诊断、产前筛查技术方法、试剂的评估工作；

㈥对开展产前诊断、产前筛查技术的医疗保健机构进行技术指导、咨询和质量控制，并定期公布质量控制信息；

㈦省卫生行政部门交办的其他工作。

第四十条开展产前诊断、产前筛查技术服务的医疗保健机构，应当履行下列职责：

㈠严格执行国家法律、法规和卫生部《产前诊断技术管理办法》及本实施细则的规定；

㈡产前诊断机构要严格按照许可的产前诊断项目或备案的

产前筛查项目提供技术服务，接受拟进行产前筛查、产前诊断孕妇的转诊；

㈢统计分析产前诊断、产前筛查技术服务的有关信息，尤其是确诊阳性病例的有关数据，按规定通过全省妇幼保健信息系统及时录入上报；对确诊阳性病例进行跟踪观察，定期讨论疑难病例；

㈣制定本单位产前诊断、产前筛查专业技术人员培训和继续教育计划，并组织实施；

㈤严格执行产前诊断、产前筛查各种技术规范和规章制度，并进行质量控制；

㈥积极开展产前诊断、产前筛查新技术、适宜技术的研究、推广工作；

㈦按要求及时上报相关统计数据。

第四十一条省辖市及县（市、区）卫生行政部门应履行对本辖区内的产前诊断、产前筛查技术服务机构进行日常监督管理的职责。对违反母婴保健法律法规的行为，依法给予行政处罚；对违反母婴保健法律法规的案件进行调查、取证，经查证属实的案件向省级卫生行政部门报告。

第四十二条对违反本实施办法，医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超许可范围，擅自开展生化免疫、细胞遗传和分子遗传等产前诊断技术与孕妇血清学筛查技术的，按照《母婴保健法实施办法》有关规定处罚。情节严重的，依据《医疗机构管理条例》依法吊销医疗机构执业许可证。

第四十三条对未取得产前诊断技术《母婴保健技术考核合格证》的个人，擅自从事产前诊断或超越项目许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门给予警告或者责令暂停六个月以上

一年以下执业活动；情节严重的，依照《中华人民共和国执业医师法》的有关规定，吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任。

第六章附则

第四十四条本实施办法由省卫生厅负责解释。

第四十五条本实施办法自颁布之日起施行。

附件：1.省级产前诊断和产前筛查技术管理中心职责

2.省辖市产前诊断和筛查技术管理中心工作职责

附件1：

省级产前诊断和产前筛查技术管理中心职责

在省级卫生行政部门的领导下，负责全省从事产前诊断及产前筛查的技术、信息和质量管理工作，履行下列职责：㈠参与制定山东省产前诊断和产前筛查技术规范、规定与有关制度;

㈡承担做好全省从事产前诊断和产前筛查技术服务专业技术人员的培训计划,并组织培训;

㈢组织有关产前诊断、产前筛查技术服务相关的学术研讨；组织对疑难病例的会诊;

㈣参与对从事产前诊断技术服务的医疗保健机构的检查与评估;

㈤参与产前诊断、产前筛查新技术与适宜技术的推广与应用;

㈥收集、汇总、分析全省产前诊断、产前筛查技术服务的有关信息,并定期向省级卫生行政部门报告;

㈦组织全省开展产前诊断技术、产前筛查技术服务的医疗保健机构的转、会诊工作的协调,对转、会诊工作定期进行总结与反馈;

㈧承担山东省产前诊断与筛查技术专家委员会办公室的日常工作;

㈨承办省级卫生行政部门交办的其他工作。

附件2：

省辖市产前诊断和筛查技术管理中心工作职责

在省辖市卫生行政部门的领导及省级产前诊断和产前筛查技术管理中心的业务指导下，负责本辖区内从事产前诊断及产前筛查的技术、信息和质量管理工作，履行下列职责：

㈠参与本行政区域内从事产前筛查技术专业人员培训、考核的组织工作;

㈡参与本辖区高危病例追踪监测的管理工作;

㈢参与组织学习、引进、推广产前筛查新技术和适宜技术;

㈣收集、汇总、分析全市产前诊断、产前筛查技术的有关信息,并定期向同级卫生行政部门、省级产前诊断和产前筛查技术管理中心报告;

㈤参与组织全市开展产前诊断技术、产前筛查技术医疗保健机构的转、会诊工作的协调；

㈥承办市级卫生行政部门交办的其他工作。

山东省产前筛查与诊断管理办法实施细则

山东省产前诊断与筛查技术管理办法实施细则 第一章总则 第一条为进一步加强妇幼保健服务工作，保障母婴健康，降低出生缺陷，提高出生人口素质，加强产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效，依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件规定依法开展产前诊断工作，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查(以下称“孕妇血清学筛查”)、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。 第三条本细则适用于山东省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的各类医疗保健机构。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省、市卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条产前诊断、产前筛查技术服务遵循自愿和知情选择的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断和产前筛查。

第六条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术的监督与管理。省辖市和县（市、区）卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督与管理工作。 第二章机构设置 第七条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、资质审批；对从事产前诊断及产前筛查专业技术人员进行培训和资格认定。 第八条产前诊断技术服务应在省辖市以上医疗保健机构中开展。省级产前诊断机构规划设置2-4个，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术并开展相应工作。 省辖市产前诊断技术机构规划设置1-3所，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、生化免疫学等四项产前诊断技术并开展相应工作。 不具备分子遗传学诊断条件者，须与具备该诊断能力的产前诊断机构建立业务联系，签署相关协议。 第九条县(市、区)孕妇血清学筛查机构规划设置1-2所。孕妇血清学筛查技术应在县级及以上医疗保健机构中开展，亦可由省辖市产前诊断机构集中进行。胎儿体表及重要脏器的超声筛查可在县级及以上医疗保健机构中开展。对于孕妇血清学筛查高危的孕妇应在省辖市及以上产前诊断机构中进行产前诊断。原则上应转诊至行政区划所属市级产前诊断机构，如本市未成立产前诊断中心，应与相邻省辖市及以上产前诊断机构签订转诊协议。

产前筛查管理制度

标本采集与管理制度 一、产前筛查标本采集与保存制度 1、人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担； 2、产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则： 医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作； 3、筛查孕妇资料登记要求 所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚，随血样一道送至产前筛查机构。 4、使用唯一编码 编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听；编码操作者固定，做到三“三查七对” 操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管； 5、血样登记表与本人七对：即对姓名、年龄、对编码、对末次月经、对B 超孕周、对地址、对通讯电话； 6、血清管编码的书写要求：编号要求字迹清楚，准确无误； 7、血样的处理要求：全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心， 分离血清时要仔细，避免溶血现象，他离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2--8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。 筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年，血清标本须保存于-70℃，以备复查。 8、筛查时孕周计算尽可能按B超孕龄，如不能取得B超孕龄，则按末次月 经推算，但如遇孕妇朋经不规则的或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，孕龄测量需精确到天数，早孕期统一以关臀长为准，中孕期统一以双顶径孕周为准。 专科档案建立与管理制度 一、专科档案建立与管理制度 1、中心建立独立的产前筛查档案室，产前筛查中心书写、保存在本中心进行 产前筛查者的档案，由产前筛查中心办公室专职信息人员负责档案的管理工作。 2、档案内容包括产前筛查的文字资料、影像资料及其他相关资料。为便于管 理和查阅，应将每项服务技术项目资料分类归档管理。 3、所有的资料实行登记管理。 4、所有档案定点存放保留50年，不得拆放、涂改或丢失。 5、档案的查阅不得违反国家及本中心的有关规定。 6、工作人员应尊重产前筛查者的隐私权并严格保密，所有资料不得向他人泄 漏密。 7、保存形式：纸质文件、电子记录及移动硬盘。 二、产前筛查的档案管理 1、工作人员应按照产前筛查的各项规章制度和程序文件认真完成产前筛查 的资料管理工作。 2、及时、完整填写各项记录，每项记录册有指定人员负责检查。字迹清楚， 不得随意涂改，专人负责保存；

产前筛查技术规范与质量控制

产前筛查质量控制规范 一、产前筛查门诊工作程序 1. 目的：保证产前筛查工作规范有序地开展。 2. 范围：产前筛查检测项目。 3. 程序： ①在孕妇进行孕期检查时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族 史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查。 ②母血清产前筛查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）进行，但由 于母血清产前筛查的局限性，一般可建议孕妇在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各进行一次详细的B超检查，以排除各期可发现的先天畸形。 ③向孕妇说明其具有知情同意权，待其同意参加产前筛查后，门诊医师应详细询 问并准确填写下列数据： i.出生日期（公历） ii.体重 iii.末次月经日期（公历）、月经周期、B超检查时间测定的CRL或BPD值iv.是否吸烟 v.是否双胞胎或多胞胎 vi.是否胰岛素依赖型糖尿病 vii.是否有异常妊娠 viii.联系方法 ④标本采集见产前筛查实验操作常规。

⑤筛查结果分析：在对各个指标进行计算分析之后，风险率以1/n的方式来表示， 意味着出生某一患儿存在1/n的可能性。唐氏综合征筛查采用1/275为临界值； 18－三体筛查采用1/350为临界值。筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。 ⑥筛查结果的处理： i.筛查高风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较高，但不是确诊，建议该孕 妇进行产前诊断。 ii.筛查低风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较小，但不能完全排除生唐氏综合征儿的可能性，可以继续妊娠。 ⑦经过产前筛查的孕妇都进行随访。 ⑧下列情况的孕妇建议行染色体病产前诊断： i.产前筛查高风险的孕妇 ii.35岁以上的高龄孕妇 iii.有反复流产史的孕妇 iv.曾生育过染色体异常儿的孕妇 v.夫妇一方为染色体异常的孕妇 ⑨ B超发现胎儿下列情况建议孕妇做胎儿染色体检查： i.羊水过多，尤其伴有胎儿宫内生长受限 ii.股骨短 iii.颈部透明区增厚或颈部水囊瘤、胎儿水肿 iv.肾盂积水、肾脏畸形 v.脑积水或侧脑室扩大、脑脉络丛囊肿、后颅窝增宽 vi.唇、腭裂，尤其伴有其他异常者

河北省产前筛查技术管理办法(修订稿)

《河北省产前筛查技术管理办法（修订稿）》 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，加强产前筛查技术的管理，依据卫生部《产前诊断技术管理办法》和《河北省〈产前诊断技术管理办法〉实施细则（修订稿）》，结合我省实际制定本管理办法。 第二条产前筛查技术是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查。 第三条本办法适用于全省开展产前筛查技术的各类医疗保健机构。 第四条产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，符合国家及本省有关法律、法规和伦理原则。产前筛查技术由市卫生行政部门认定的县级以上医疗保健机构中进行。 第五条县级以上卫生行政部门负责对本行政区域内产前筛查技术的监督管理工作。 第六条产前筛查技术项目包括：开展与产前筛查技术相关的产前咨询、医学影像（包括B 超）、血生化免疫筛查及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。 第七条实施产前筛查技术，应当遵循知情选择的原则，经治医师与当事人签署知情同意书。经治医师应本着科学、负责的态度，向孕妇或家属告知技术的安全性、有效性和风险性，使其理解可能存在的风险和结果的不确定性。 第八条产前筛查项目的确定，应遵循以下原则： （一）目标疾病危害程度大；

（二）产前筛查后能落实后续诊断服务； （三）产前筛查技术必须技术成熟、可靠、安全、有效和可接受。 第九条开展产前筛查技术服务的医疗保健机构，应对孕妇进行： （一）产前咨询； （二）妊娠7～20周的孕妇进行血清生化免疫筛查； （三）B超筛查； （四）孕期保健、预防先天缺陷和遗传性疾病的健康教育。 第十条开展产前筛查技术服务的医疗保健机构作出诊断后，应当向当事人出具经2名以上相关的执业医师签发的《产前筛查报告》。 第十一条开展产前筛查技术服务的医疗保健机构要与许可开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查病例的后续诊断。 第十二条开展产前筛查技术服务的医疗保健机构在发现胎儿异常的情况下，经治医师应建议孕妇到许可开展产前诊断的医疗保健机构进行产前诊断，并将终止妊娠和继续妊娠可能出现的结果，以书面形式告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选择处理方案，并签署知情同意书。若孕妇缺乏认知能力，由其亲属代为选择。涉及伦理问题的，应当交伦理委员会讨论。 第十三条在产前筛查发现胎儿异常的情况下，孕妇拒绝转诊进行产前诊断而继续妊娠的，开展产前筛查技术服务的医疗保健机构在取得孕妇配合的前提下应对胎儿及新生儿进行追踪监测，并详细记录，以提高筛查工作质量。 第十四条开展产前筛查技术服务的医疗保健机构不得擅自进行胎儿性别鉴定。对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，医学上需要进行性别鉴定的，由许

产前筛查工作制度

产前筛查工作制度 产前筛查血标本采集与递送制度 1、参加产前筛查单位有义务向孕妇宣传产前筛查知识，根据孕妇的知情选择签署知情同意书后负责标本的采集以及相关资料的收集。 2、相关资料内容包括：孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、异常妊娠史等应根据筛查申请单逐项填写。 3、孕妇的末次月经推算不可靠时，应采用B超确定孕龄。 4、建议在孕15-19周，抽静脉血2-3ml，孕妇采血时忌高脂饮食，采血管不抗凝。采血后在室温置30-40分钟后分离血清（2000rpmx10分钟），血清在2-8℃保存备用。 5、血标本递送。根据实验部门与采血单位的协议，定期由中心派人收取或采血单位派人送达。检测部门在收取标本时应进行质量验收。 6、质量验收的内容包括：申请单是否填写准确，有无签署孕妇知情同意书；血清的量与质量，质量不符合者应退回重采或补充材料后方进行筛查检测。 7、结果反馈：筛查结果由产前筛查中心在实验完成2日内及时通知产前筛查单位，并由产前筛查单位通知筛查高风险的孕妇到遗传咨询或胎儿医学门诊就诊。

产前筛查医疗安全与质量管理制度 1、经省卫生厅批准，获得相应资质后开展产前筛查工作。 2、从事产前筛查的工作人员必须经过专业培训，且定期复训 获得上岗证。 3、负责对产前筛查结果的解释，筛查阳性病例动员转诊到省 产前诊断中心胎儿医学门诊进一步检查。 4、定期评估在产前筛查中影响医疗安全与筛查质量的关键因 素，提出处理意见。重点把好以下环节： 1）病史质量。 2）送检单的质量，是否有漏签知情同意书。 3）实验室质控的评价：①标本②质控 4）产前筛查的临床符合率。 5）各项操作规程的执行情况。 6）资料收集汇总情况。 5、对筛查质量和安全定期检查考核。 专科档案建立与管理制度 1、每位进行产前筛查的孕妇必须实行专科档案管理。 2、首诊医生负责产前筛查孕妇的专科档案的建立。 3、孕妇产前筛查的专科档案由产前筛查中心专人负责管理，为孕妇实行保密，严格档案外借手续。

产前筛查技术标准

附件： 河北省产前筛查技术基本标准 根据卫生部《产前诊断技术管理办法》、相关文件和《河北省产前筛查管理办法（修订稿）》，制定本标准。 一、组织设置 （一）开展产前筛查的医疗保健机构，需设产前筛查医疗组织，设主任1名，下设办公室和资料室，分别负责具体的管理和信息档案工作。 （二）开展产前筛查技术的医疗保健机构，应设有宣教室、遗传咨询门诊、影像（超声）室、生化免疫实验室、妇产科、儿科等专业科室。 二、人员要求 从事产前筛查技术服务的人员，必须取得执业医师资格，有良好的职业道德。保持人员相对稳定。 （一）人员配备 1、临床医师：从事遗传咨询、影像（B 超）、妇产科、儿科医师各1名以上。 2.、实验室：生化免疫技术人员1名以上。 （二）专业技术人员的基本条件 1、临床医师

（1）医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科或其他相关学科3年以上临床经验，并接受过临床遗传专业培训。 （2）具备相关专业的基本知识和技能是： ①产前咨询的目的、原则、步骤和基本策略； ②常见染色体病及遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施； ③常见的致畸因素、原理以及预防措施； ④常见遗传病和先天缺陷的检测方法及临床意义； ⑤掌握有关的法律、法规和规定。 2、影像（B超）医师 ⑴医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科超声工作2年以上，并接受过超声产前筛查的系统培训； ⑵熟练掌握胎儿发育各阶段脏器正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。 3、实验室技师 （1）具有大专以上学历或中级以上专业技术职称，从事实验室工作2年以上，接受过产前筛查技术培训； （2）技术人员具有相关基本知识和技能是： ①掌握标本采集与保管的基本知识;

NIPT技术规范

孕妇外周血胎儿游离DNA产前 筛查与诊断技术规范 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。为规范该类技术的临床应用，制订本规范。本规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。 第一部分基本要求 一、机构要求 （一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。 （二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。 （三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构（以下简称检测机构）应当具备临床基因扩增检验实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗

机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。 二、人员要求 （一）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。 （二）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。 三、设备试剂要求 （一）在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备，包括DNA提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等。设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。 （二）设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等相关规定，经过食品药品监督管理部门批准注册。 四、工作要求 （一）严格遵守《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法、《产前诊断技术管理办法》、《医疗机构临床实验室

《产前诊断技术管理办法》

《产前诊断技术管理办法》 (2019年2月28日修订) 中华人民共和国国家卫生健康委员会令 第2号 《国家卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》已于2019年2月2日经国家卫生健康委委主任会议讨论通过，现予公布，自公布之日起施行。 主任马晓伟 2019年2月28日 产前诊断技术管理办法 （2002年12月13日原卫生部令第33号公布，根据2019年2月28日《国家卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》第一次修订） 第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本管理办法。 第二条本管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。 第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。 医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条国家卫生健康委负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。 第二章管理与审批 第六条国家卫生健康委根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划。 第七条产前诊断技术应用实行分级管理。 国家卫生健康委制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件；颁布有关产前诊断的技术规范；指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构；对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理；对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。 省、自治区、直辖市人民政府卫生健康主管部门（以下简称省级卫生健康主管部门）根据当地实际，因地制宜地规划、审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构；对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定；对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。

产前筛查工作制度与流程

产前筛查工作制度与流程 诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会做产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。具体内容包括： 1．对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。 2．建议所有小于35 岁的孕15-20 周的孕妇做产前筛查；大于35 岁的孕妇（大于35 岁系指预产期时35 岁）及高位孕妇做细胞遗传学检查。 3．对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。 （1）详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。 （2）是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21-三体、18- 三体等。 4．咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询做出科学的解答。 （1）整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施。

（2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕

妇签署知情同意书。 （3）医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时B 超确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。 5．对筛查结果的解释与临床处理原则： （1）对筛查结果为21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但不是确诊。建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病 （2）对于年龄≥35 岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。 （3）对于NTD 高风险孕妇，应建议 B 超检查以排除神经系统发育异常的可能性。 （4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。6．下列孕妇应该直接做产前诊断： （1）35 岁以上的高龄孕妇。 （2）产前筛查结果属高危人群。 （3）曾生育过染色体病患儿的孕妇。 （4）产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。 （5）夫妇一方为染色体异常携带者。 （6）孕妇可能为某种X 连锁遗传病基因携带者。

产前筛查相关制度

免费产前筛查相关工作制度目录 产前筛查诊疗技术规范…………………………………………………………、2 产前超声检查规范………………………………………………………………、3 生化免疫实验室管理规范………………………………………………………、5 产前筛查工作人员岗位职责……………………………………………………、6 产前诊断工作人员岗位职责……………………………………………………、6 遗传咨询医师岗位职责…………………………………………………………、7 超声诊断医师岗位职责…………………………………………………………、7 产前筛查检验人员工作职责……………………………………………………、7 产前筛查人员行为准则.........................................................、 (8) 产前门诊工作制度..................................................................、 (8) 产前咨询门诊工作制度......................................................、 (8) 高危妊娠门诊工作制度......................................................、 (9) 遗传咨询门诊工作制度......................................................、 (9) 生化免疫室工作制度............................................................、 (9) 产前筛查质量控制管理、考核、评价制度 (10) 产前筛查标本采集与保存制度 (11) 产前筛查报告发放制度 (11) 产前筛查病案管理制度 (11) 产前筛查跟踪随访制度 (12) 产前筛查知情同意制度 (12) 患者知情同意制度 (12) 产前筛查疑难病例会诊制度 (12) 产前筛查疑难病例转诊制度.............................................、 (13) 产前筛查结果统计、汇总、上报制度 (13) 新生儿产前筛查档案建立与管理制度 (13) 消毒隔离制度 (14) 控制院内感染制度..................................................................、 (15) 新生儿出生缺陷监测制度............................................................、 (16) 卫生材料管理制度...............................................................、...、 (16) 仪器设备保管制度...............................................................、 (16) 药品管理制度……………………………………………………………………、、17 产前筛查诊疗技术规范 诊疗常规的核心就是让进行产前检查的所有孕妇均有机会作产前筛查,并对产前筛查的结果做出正确的解释,根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。 具体内容包括: 1.对所有的孕妇进行宣传,对其说明产前筛查的意义、目的,让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。 2.建议所有小于35岁的孕15-20周的孕妇做产前筛查;大于35岁的孕妇(大于35 岁系指预产期时35岁)及高位孕妇做细胞遗传学检查。 3.对要做产前筛查的孕妇,必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。 (1) 详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、就是否有胰岛素依赖性糖尿病。 (2) 就是否为多胎妊娠,就是否吸烟,异常妊娠史,前胎就是否就是21-三体、18- 三体等。 4.咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询做出科学的解答。

辽宁省产前诊断技术管理实施细则-辽宁省卫生计生委

辽宁省产前诊断技术管理实施细则 （定稿） 第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高我省出生人口素质，保证产前诊断技术安全有效实施，依据《产前诊断技术管理办法》等规定，结合我省实际，制定本细则。 第二条本细则中所称产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。 产前诊断技术服务项目包括：遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传，分子遗传。 产前筛查技术服务项目包括：21三体综合征和神经管缺陷筛查、产前超声筛查，孕妇外周血胎儿游离DNA筛查与诊断。 产前诊断（产前筛查）人员执业项目包括：临床/遗传咨询、超声、实验室技术。 第三条本细则适用于我省行政区域内开展产前诊断的医疗保健机构(以下简称“产前诊断机构”)和产前筛查技术服务的医疗保健机构(以下简称“产前筛查机构”)。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，符合有关法律法规规章和伦理原则，由经资格认定的专业技术人员在辽宁省卫生和计划生育委员会（以下简称“省卫生计生委”）许可的医疗保健机构中进行。

第五条产前诊断、产前筛查技术服务遵循“知情同意，自愿选择”的原则。 第六条省卫生计生委审批我省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术的医疗保健机构；对从事产前诊断、产前筛查技术的专业人员进行系统培训和资格认定；对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。 第七条设区的市级卫生计生委负责对辖区内产前诊断、产前筛查技术的应用进行监督检查、质量控制和信息管理。 第八条县级卫生计生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督与管理。 第二章管理与审批 第九条申请开展产前诊断技术服务的医疗保健机构应当符合《产前诊断技术管理办法》第九条规定的条件，申请时应当向省卫生计生委提交下列材料： （一）母婴保健技术服务执业许可申请表； （二）医疗机构执业许可证副本; （三）开展产前诊断技术服务的可行性报告； （四）符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》中规定的人员配备基本要求的证明材料； （五）符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》中规定的设备配备基本要求的证明材料；

产前诊断技术管理办法2019

产前诊断技术管理办法2019 产前诊断技术管理办法（2002年12月13日原卫生部令第33号公布，根据xx年2月28日《国家卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》第一次修订）第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全.有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本管理办法。 第二条本管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询.医学影像.生化免疫.细胞遗传和分子遗传等。 第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。 第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。 医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。

第五条国家卫生健康委负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。 第二章管理与审批 第六条国家卫生健康委根据医疗需求.技术发展状况.组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划。 第七条产前诊断技术应用实行分级管理。 国家卫生健康委制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件；颁布有关产前诊断的技术规范；指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构；对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理；对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。 省.自治区.直辖市人民政府卫生健康主管部门（以下简称省级卫生健康主管部门）根据当地实际，因地制宜地规划.审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构；对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定；对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。 县级以上人民政府卫生健康主管部门负责本行政区域内产前诊断技术应用的日常监督管理。 第八条从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合以下所有条件： (一)从事临床工作的，应取得执业医师资格；

产前筛查诊疗技术规范

产前筛查诊疗技术规范 诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会作产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。 具体内容包括： 1．对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。 2．建议所有小于35 岁的孕15-20周的孕妇做产前筛查；大于35岁的孕妇（大于35 岁系指预产期时35 岁）及高位孕妇做细胞遗传学检查。 3．对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。 （1）详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。 （2）是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21-三体、18-三体等。 （2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书。 （3）医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时B超确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。 5．对筛查结果的解释与临床处理原则： （1）对筛查结果为21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但不是确诊。建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病 （2）对于年龄》35岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。 （3）对于NTD高风险孕妇，应建议B超检查以排除神经系统发育异常的可 能性。

（4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。 6．下列孕妇应该直接做产前诊断： （1）35 岁以上的高龄孕妇。 （2）产前筛查结果属高危人群。 （3）曾生育过染色体病患儿的孕妇。 （4）产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。 （5）夫妇一方为染色体异常携带者。 （6）孕妇可能为某种X 连锁遗传病基因携带者。 （7）其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史。 7．对建议做产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，主治医生应向孕妇说明有关手术（羊膜腔穿刺术，脐血采集等）的诊断价值与风险，让孕妇知情选择，对同意进行产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，应请孕妇签署知情同意书，并按有关手术的技术规范（羊膜腔穿刺术技术规范，脐血采集技术规范等）对其进行相应检查与血常规、凝血功能等检验，对无禁忌症者，开出《胎儿染色体检查申请单》。 9．对疑难或有疑难病例的处理意见，应提交产前诊断中心专家组讨论决

河南省产前诊断技术管理实施细则

河南省产前诊断技术管理实施细则 第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》和《河南省母婴保健条例》等有关法律、法规的规定，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。 产前诊断技术包括：遗传咨询、医学影像、细胞遗传、分子遗传、生化免疫等技术。 产前筛查技术包括：单项21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术等。 第三条本细则适用于本省行政区域内各类开展产前诊断、产前筛查技术服务的医疗保健机构。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由取得省级资格认定的医务人员在

经省级卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。 第二章规划设置 第五条省卫生行政部门负责本省行政区域内产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、审批；对从事产前诊断专业技术人员进行培训和资格认定；对开展产前诊断、产前筛查的技术服务机构实施监督管理和质量控制工作；组织研究和推广应用产前诊断、产前筛查新技术。 第六条各省辖市卫生行政部门根据全省统一规划，结合当地医疗卫生资源实际情况，统筹考虑本区域内产前诊断、产前筛查技术服务机构的设置。对本辖区内申请开展产前诊断、产前筛查技术服务的机构，按照相关法规进行初审后报省卫生行政部门审批。省直医疗保健机构由省级卫生行政部门直接审批。 县级以上卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术服务机构的监督管理，落实筛查阳性病例的后续诊断管理工作。 第七条产前诊断技术应在省辖市级以上医疗保健机构中开展。省级规划设置4-6个产前诊断技术机构，每个省辖市规划设置1-2个产前诊断技术机构。必须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术条件的医疗保

产前筛查与诊断管理办法实施细则

产前诊断与筛查技术管理办法实施细则 第一章总则 第一条为进一步加强妇幼保健服务工作，保障母婴健康，降低出生缺陷，提高出生人口素质，加强产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效，依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件规定依法开展产前诊断工作，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查(以下称“孕妇血清学筛查”)、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。 第三条本细则适用于山东省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的各类医疗保健机构。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省、市卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条产前诊断、产前筛查技术服务遵循自愿和知情选择的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断和产前筛查。

第六条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术的监督与管理。省辖市和县（市、区）卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督与管理工作。 第二章机构设置 第七条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、资质审批；对从事产前诊断及产前筛查专业技术人员进行培训和资格认定。 第八条产前诊断技术服务应在省辖市以上医疗保健机构中开展。省级产前诊断机构规划设置2-4个，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术并开展相应工作。 省辖市产前诊断技术机构规划设置1-3所，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、生化免疫学等四项产前诊断技术并开展相应工作。 不具备分子遗传学诊断条件者，须与具备该诊断能力的产前诊断机构建立业务联系，签署相关协议。 第九条县(市、区)孕妇血清学筛查机构规划设置1-2所。孕妇血清学筛查技术应在县级及以上医疗保健机构中开展，亦可由省辖市产前诊断机构集中进行。胎儿体表及重要脏器的超声筛查可在县级及以上医疗保健机构中开展。对于孕妇血清学筛查高危的孕妇应在省辖市及以上产前诊断机构中进行产前诊断。原则上应转诊至行政区划所属市级产前诊断机构，如本市未成立产前诊断中心，应与相邻省辖市及以上产前诊断机构签订转诊协议。

产前筛查相关工作制度

产前筛查相关工作制度目录 产前筛查诊疗技术规范 (2) 产前超声检查规范 (3) 生化免疫实验室管理规范 (5) 产前筛查工作人员岗位职责 (6) 产前诊断工作人员岗位职责 (6) 遗传咨询医师岗位职责 (7) 超声诊断医师岗位职责 (7) 产前筛查检验人员工作职责 (7) 产前筛查人员行为准则 (8) 产前门诊工作制度 (8) 产前咨询门诊工作制度 (8) 高危妊娠门诊工作制度 (9) 遗传咨询门诊工作制度 (9) 生化免疫室工作制度 (9) 产前筛查质量控制管理、考核、评价制度 (10) 产前筛查标本采集与保存制度 (11) 产前筛查报告发放制度 (11) 产前筛查病案管理制度 (11) 产前筛查跟踪随访制度 (12) 产前筛查知情同意制度 (12) 患者知情同意制度 (12) 产前筛查疑难病例会诊制度 (12) 产前筛查疑难病例转诊制度 (13) 产前筛查结果统计、汇总、上报制度 (13) 新生儿产前筛查档案建立与管理制度 (13) 消毒隔离制度 (14) 控制院内感染制度................................................................... (15) 新生儿出生缺陷监测制度 (16) 卫生材料管理制度 (16) 仪器设备保管制度 (16) 药品管理制度 (17)

产前筛查诊疗技术规范 诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会作产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。 具体内容包括： 1．对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。 2．建议所有小于35岁的孕15-20周的孕妇做产前筛查；大于35岁的孕妇（大于35 岁系指预产期时35岁）及高位孕妇做细胞遗传学检查。 3．对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。 （1）详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。 （2）是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21-三体、18- 三体等。4．咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询做出科学的解答。（1）整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施。 （2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书。 （3）医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时B超确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。 5．对筛查结果的解释与临床处理原则： （1）对筛查结果为21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但不是确诊。建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病 （2）对于年龄≥35岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。 （3）对于NTD高风险孕妇，应建议B超检查以排除神经系统发育异常的可能性。 （4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。 6．下列孕妇应该直接做产前诊断： （1）35岁以上的高龄孕妇。 （2）产前筛查结果属高危人群。 （3）曾生育过染色体病患儿的孕妇。 （4）产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。 （5）夫妇一方为染色体异常携带者。 （6）孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。 （7）其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史。 7．对建议做产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，主治医生应向孕妇说明有关手术（羊膜腔穿刺术，脐血采集等）的诊断价值与风险，让孕妇知情选择，对同意进行产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，应请孕妇签署知情同意书，并按有关手术的技术规范（羊膜腔穿刺术技术规范，脐血采集技术规范等）对其进行相应检查与血常规、凝血功能等检验，对无禁忌症者，开出《胎儿染色体检查申请单》。 8．从事产前筛查人员在产前筛查系列工作中必须抱着对孕妇负责的精神，注重保护被服务对象的隐私，耐心、详细地向咨询者阐明科学道理，尽可能使他们接受医学指导意见。9．对疑难或有疑难病例的处理意见，应提交产前诊断中心专家组讨论决定。

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范(2016版)

附件1 孕妇外周血胎儿游离DNA产前 筛查与诊断技术规范 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。为规范该类技术的临床应用，制订本规范。本规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。 第一部分基本要求 一、机构要求 （一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。 （二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。 （三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构（以下简称检测机构）应当具备临床基因扩增检验实验

室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。 二、人员要求 （一）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。 （二）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。 三、设备试剂要求 （一）在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备，包括DNA提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等。设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。 （二）设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等相关规定，经过食品药品监督管理部门批准注册。 四、工作要求 （一）严格遵守《中华人民共和国母婴保健法》及其实

产前诊断技术管理办法

产前诊断技术管理办法 第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本管理办法。 第二条本管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。 第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。 医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条卫生部负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。 第二章管理与审批 第六条卫生部根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划。 第七条产前诊断技术应用实行分级管理。 卫生部制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件;颁布有关产前诊断的技术规范;指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构;对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理;对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。

省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门(以下简称省级卫生行政部门)根据当地实际，因地制宜地规划、审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构;对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定;对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。 县级以上人民政府卫生行政部门负责本行政区域内产前诊断技术应用的日常监督管理。 第八条从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合以下所有条件: (一)从事临床工作的，应取得执业医师资格; (二)从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术职称; (三)符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》; (四)经省级卫生行政部门批准，取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》。 第九条申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合下列所有条件: (一)设有妇产科诊疗科目; (二)具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员; (三)具有与所开展技术相适应的技术条件和设备; (四)设有医学伦理委员会; (五)符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》及相关技术规范。 第十条申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交下列文件: (一)医疗机构执业许可证副本; (二)开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请文件; (三)可行性报告; (四)拟开展产前诊断技术的人员配备、设备和技术条件情况;