预防出生缺陷

预预防防出出生生缺缺陷陷知知识识

当年青的父母迎来了呱呱坠地的婴儿，心情是何等的高兴，可是初为人父母的你如果得到的是一个有缺陷的孩子，又是多么的痛苦不堪，每一个家庭都希望有一个健康聪明的孩子，这不仅关系到家庭的美满、幸福，也关系到国家的繁荣昌盛，怎样才能得到一个健康聪明、没有缺陷的孩子呢？本页将向您介绍这方面的知识。

1、什么是出生缺陷？

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”）、聋、哑等异常。

2、什么是先天愚型？

先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。又称“唐氏综合症”，民间称为“呆子”、“傻子”。此病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病，男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力，但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。目前对此病还没有好的治疗办法。

3、什么叫开放性神经管缺损？

开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。

4、出生缺陷发生的原因有哪些？

遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合症。 环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

●生物因素：是引起出生缺陷较重要的原因之一，特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH 病原群，医生说的TORCH 是什么呢？它们是弓形体，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒，此外还有水痘，带状疱疹病毒，肝炎病毒和梅毒螺旋体等。

●化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯，有机汞，本氧酸类除草剂，二溴氯丙烷，敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯睛等高分子化合物等。 ●物理因素：物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，幅射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X 射线、各种其它射线。幅射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

●药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。

●其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

5、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形？

一般在怀孕后第5-10周（从末次月经算起）受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3-4周内，胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。末次月经的11-40周胚胎受不良因素影响常会造成

胎儿功能异常，而引起畸形较少，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育，所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。

6、如何预防出生缺陷？

当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该立即进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。

7、哪些人应该进行遗传咨询？

●青年男女结婚后准备要孩子的夫妇。

●本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。

●生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。

●不明原因的反复流产的夫妇。

●未婚青年的相恋对方或其家系成员有某种遗传病或先天畸形。

●婚后多年不孕不育的夫妻。

●性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女。

●原因不明的智力低下。

●多发畸形的患者。

●染色体畸变患者的父母和同胞。

●35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年。

●孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当以及患有某些慢性疾病的孕妇。

●近亲婚配和血型不合的夫妇。

8、怎样避免“先天愚型”患儿的出生？

由于生“先天愚型”患儿的诱发原因不明，大多数没有家族史，没有明确的毒物接触史，因此，每一对健康夫妇都不能排除生“先天愚型”患儿的可能性。在妊娠早期（孕8-14周）和妊娠中期（孕15-20周）通过母血产前筛查能提示您怀孕的宝宝发生“先天愚型”的风险率，并能及早地进行相关的临床产前诊断，采取相应的措施（如终止妊娠），来减少“先天愚型”患儿的出生，减轻孕妇心理和生理上的痛苦。

9、有什么办法预防开放性神经管缺损？

预防开放性神经管缺损首先是要加强孕前检查，最好是在怀孕之前进行巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒等病原体检测，排除孕前感染。在怀孕15-20周进行母血产前筛查，测定血中甲胎蛋白，游离贝塔绒毛膜促性腺激素，可以报告您21三体综合症、18三体综合症及开放性神经管缺损发病的可能性。其次，孕妇要少去公共场所，减少感染机会。加强营养，珂于孕前3个月至早孕3个月期间服用福施福胶囊，或服用斯利安等叶酸制剂，不仅可以提供孕妇必须的营养，还可以预防因缺乏叶酸导致的无脑儿、脊柱裂等开放性神经管缺损和低体重儿的出生。

10、什么是出生缺陷“三级预防”？

一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等）。通过优生科普教育和采取技术手段干预（包括增补叶酸、服用福施福胶囊、外周血染色体检测、TORCH检测、预防接种等）。

二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。

三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。

11、抽妈妈的血做产前筛查对胎儿有无影响？

抽妈妈的血做产前筛查对胎儿是无创伤性的、无任何影响的检测方法，它只是从母亲身上抽几毫升静脉血，通过测定血清中的某些特定标志物间接地判断胎儿患先天愚型、开放性神经管缺损的可能性。方法是在怀孕的8-14周抽血查甲胎蛋白和游离贝塔绒毛膜促性腺激素。检查结果正常的可以继续妊娠，异常的可以再抽羊水做产前诊断，以确定您的宝宝是否正常。

12、注意孕期保健确保胎儿健康发育

及时确定是否已经怀孕，做好孕期保健工作，女方在停经40-50天即可进行检查以确诊是否怀孕和妊娠的位置，在确诊宫内妊娠的三个月内，禁忌性生活，以免引起流产，孕期如患疾病，看病时一定先要告诉医生自己已经怀孕了，以避免药物对胎儿带来不良影响。定期进行产前检查，及时发现问题，防患于未然。孕妇要保持有规律的生活及良好的精神状态，如果以上各项都做到了，相信您会得到一个健康聪明的小宝宝。

全国出生缺陷防治人才培训项目.doc

全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲（试行） 国家卫生健康委妇幼司 中国出生缺陷干预救助基金会

目录 一、政策管理培训大纲 (1) 二、出生缺陷咨询培训大纲 (3) 三、遗传病诊治培训大纲 (10) 四、产前筛查与诊断培训大纲 (20) 五、产前超声诊断培训大纲 (32) 六、新生儿遗传代谢性疾病筛查与诊治培训大纲 (37) 七、新生儿听力筛查与诊治培训大纲 (54)

一、政策管理培训大纲 1.法律和行政法规 1.1《中华人民共和国母婴保健法》（1994年10月27日）1.2《中华人民共和国人口与计划生育法》（2001年12月29日）1.3《计划生育技术服务管理条例》（2001年6月13日） 1.4《中华人民共和国母婴保健法实施办法》（2001年6月20日） 2.中共中央、国务院相关文件 2.1《中国妇女发展纲要(2011-2020年)》（2011年7月30日）2.2《中国儿童发展纲要(2011-2020年)》（2011年7月30日）2.3《国家残疾预防行动计划（2016-2020年）》（2016年9月6日） 2.4《“健康中国”2030规划纲要》（2016年10月25日）2.5《“十三五”卫生与健康规划》（2017年1月10日） 2.6《国务院关于建立残疾儿童康复救助制度的意见》（2018年6月21日） 3.部门规章

3.1《产前诊断技术管理办法》（2002年12月13日） 3.2《新生儿疾病筛查管理办法》（2009年2月16日） 4.规范性文件 4.1《婚前保健工作规范（修订）》（2002年6月17日） 4.2《遗传咨询技术规范》（2002年2月13日） 4.3《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》（2002年12月13日） 4.4《超声产前诊断技术规范》（2002年12月13日） 4.5《胎儿染色体核型分析技术规范》（2002年12月13日）4.6《全国新生儿疾病筛查工作规划》（2009年11月16日）4.7《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》（2010年11月10日） 4.8《孕前优生健康检查项目技术服务规范（试行）》（2010年5月14日） 4.9《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》（2010年6月8日） 4.10《孕产期保健工作规范》（2011年6月23日）

宣传预防出生缺陷预防出生缺陷宣传材料

宣传预防出生缺陷预防出生缺陷宣传材料 孕前优生健康检查的意义 生育一个健康可爱的孩子，是每个做父母的心愿，然而，遗传及环境等多种不利因素，随时威胁着胎儿的健康。一旦孩子不幸患有严重的先天缺陷，将给家庭带来不幸，给社会带来负担。为了您将来的宝宝更加健康，您的家庭更加幸福，国家人口计生委开展了免费提供一次孕前优生健康检查。 孕前优生健康检查建议在计划受孕前4-6个月内进行，主要目的是查找可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，有助于夫妇了解双方的健康状况，得到较为全面的健康指导，使准爸爸、准妈妈在良好的心理、生理状态下受孕，积极预防出生缺陷的发生，帮助准爸爸、准妈妈实现生育一个健康宝宝的愿望。孕前优生健康检查内容 1、体格检查； 2、阴道分泌物（白带常规、淋球菌、沙眼衣原体）； 3、血常规； 4、尿常规； 5、血型； 6、血糖； 7、肝功能； 8、乙肝五项；

9、肾功能（肌酐）； 10、甲状腺功能（促甲状腺）； 11、梅素螺旋体； 12、风疹病毒； 13、巨细胞病素抗体； 14、弓形体抗体； 15、妇科超声常规检查等； 16、早孕及妊娠结局跟踪随访； 17、风险评估和咨询指导； 18、优生健康教育； 19、病史询问孕前、孕期要远离猫、狗和鸟 孕妇不宜与猫、狗、鸟等宠物亲密接触，以预防弓形体病。该病可造成婴儿先天性畸形和智力缺陷，甚至死亡。准备怀孕的妇女应该远离上述宠物；已怀孕的妇女和家中养狗、猫或鸟，应立即与之隔离，并去医院做检测。如果发现胎儿已患弓形体病，应该立即终止妊娠。孕前应该做好哪些身心准备 心理准备：夫妻双方要做好要孩子的充分心理准备； （1）为什么要孩子？ （2）孩子会对你的工作有什么影响？ （3）有了孩子以后需要花很多时间和精力在孩子身上； （4）怎样照顾孩子？ （5）孩子会对夫妻二人的关系产生什么影响？

出生缺陷预防试题

出生缺陷知识培训试题 村姓名性别分数 选择题 1、出生缺陷是出生时即存在的结构和功能的异常，以下是出生缺陷的是： A、身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样 B、发生新生儿黄疸和肺炎 C、背部及臀部有胎记 2、出生缺陷的产生于和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。环境因素包括物理因素、生物因素、化学因素及营养因素等 A、夫妇文化程度 B、孩子出生后体质 C、遗传因素 3、出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。 A、孕中期和晚期 B、产褥期 C、孕前和孕早期 4、出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。 A、孕前

B、孕期 C、产后 5、出生缺陷三级预防是对给与治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 A、孕妇 B、胎儿 C、出生缺陷儿 6、下面哪项不属于婚前医学检查范围： A、严重遗传病 B、指定传染病 C、有关精神病 D、心理健康问题 7、无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管畸形。发生神经管畸形主要原因之一是。 A、孕妇经常接触农药 B、孕妇体内缺少“叶酸” C、妇女在怀孕时受到惊吓 8、神经管畸形的主要产前检测方法： A、B超检查 B、X线检测 C、CT检测

9、在神经管畸形高发地区，妇女在计划怀孕时，要在怀孕前3个月到怀孕后3个月补充小剂量，可以减少神经管畸形的发生风险。 A、碘剂 B、叶酸 C、钙片 10、人类的染色体是存在于细胞核中的棒状结构，其结构和数目都是固定的。胚胎孕育过程中，胎儿染色体数目或结构发生改变而引起的先天性疾病被称为。 A、弓形体病 B、性病 C、染色体病 11、“唐氏综合症”患儿每个细胞内都多一条染色体，是一种高发的。患儿智力低下，生活不能自理，给家庭和社会带来沉重负担。 A、呼吸系统疾病 B、先天性疾病 C、传染病 12、育龄妇女最好不要35岁后再怀孕生育，其主要原因是。 A、孕育“唐氏综合症”患儿的风险随着年龄的增加而升高 B、35岁以后的孕妇大多数孕育女孩 C、35岁以后生孩子，难以恢复正常体型 13、地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，在我国广东、广西等地高发，严重的地中海贫血患儿。所以，在地中海贫血高发地区，夫妻应在孕前进行相关基因检测，发

出生缺陷防治的重要性

The importance of Birth defects prevention 出生缺陷防治的重要性 2011级生物制药班张丽摘要：据世界卫生组织（WHO报道，出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因，不但引起死亡，而且大部分存活下来的出生缺陷儿伴有各种残疾，给病人本人、父母和家庭造成极大的心理压力和精神痛苦，社会各方经济负担沉重。随着我国社会经济的快 速发展和人民健康水平的提高，出生缺陷已凸现成为我国一个严重的公共卫生问题。我国每年约新发先天残疾儿童80万?120万，约占每年出生人口数的4%?6%。出生缺陷将逐 渐成为导致儿童死亡、患病、伤残及影响生命质量的重要原因之一，将对我国医疗保健服务体系提出重大挑战。我国政府相继颁布了一系列法律、法规、政策性文件，为预防控制出生缺陷营造了良好的政策环境。目前国内在预防控制出生缺陷方面，存在研究滞后、缺 乏立足国情的疾病基础数据和干预的科学评价结果等问题，不利于我国出生缺陷干预工程的系统化和科学化建设。本次研究正是着眼于填补这一空白，为我国预防出生缺陷系统工程服务，为提高我国出生人口素质服务。研究目的本研究从社会的角度，测算我国几种 主要出生缺陷的疾病负担，对相应的出生缺陷预防干预措施进行经济学评价，为有效控制出生缺陷和减少残疾，为提高出生人口素质，提供科学的决策依据和政策建议。 一?何谓出生缺陷 出生缺陷（birth defects），也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面： 1.是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为 等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。 2.是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。 出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此，做好出生缺陷预防。对家庭和社会都非常重要。 经调查研究，告诉你几个惊人的数字； 中国每年诞生2000万左右的新生儿 其中约有4% 6%为出生缺陷，数量高达80万，120万 全世界每年诞生500多万出生缺陷儿 二?出生缺陷发生的原因 出生缺陷发生的原因比较复杂，主要有两个方面： 1.是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。 2.是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期（怀孕的前3个月）受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高 温高热环境工作等。 据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷仅占10%?25%也就是说，在多数情况 下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。出生缺陷的原因很复杂，初步统计主要受以下因素影响：

全国预防出生缺陷知识竞答试题

全国预防出生缺陷知识竞答试题 1．出生缺陷也叫先天异常，是指孩子在妈妈“肚子里”还没出生之前，因发育紊乱导致。 A.身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样 B.发生新生儿黄疸和肺炎 C.背部及臀部有胎记、口腔有马牙 2．出生缺陷的产生与和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。 A.夫妇文化程度 B.孩子出生后体质 C.遗传因素 3．为了，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷三级预防策略：一级预防是在孕前和孕早期进行健康教育和指导，预防出生缺陷的发生；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，提高患儿生活质量。 A.减少出生缺陷的发生 B.阻断传染病的发生 C.彻底医治遗传病 4．出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。 A.孕中期和晚期 B.产褥期 C.孕前和孕早期 5．出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。 A.孕前 B.孕期 C.产后 6．出生缺陷三级预防是对进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷儿给予治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 A.孕妇 B.胎儿 C.新生儿 7．对于计划怀孕的夫妻来说，可以降低出生缺陷发生风险。 A.接受孕前保健，发现是否患有影响生育和影响后代健康的疾病 B.在家中多养绿色植物 C.查皇历，为孩子出生选择一个好日子

出生缺陷预防试题

出生缺陷预防试题 This model paper was revised by the Standardization Office on December 10, 2020

出生缺陷知识培训试题 村姓名性别分数 选择题 1、出生缺陷是出生时即存在的结构和功能的异常，以下是出生缺陷的是： A、身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样 B、发生新生儿黄疸和肺炎 C、背部及臀部有胎记 2、出生缺陷的产生于和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。环境因素包括物理因素、生物因素、化学因素及营养因素等 A、夫妇文化程度 B、孩子出生后体质 C、遗传因素 3、出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。 A、孕中期和晚期 B、产褥期 C、孕前和孕早期 4、出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。 A、孕前

B、孕期 C、产后 5、出生缺陷三级预防是对给与治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 A、孕妇 B、胎儿 C、出生缺陷儿 6、下面哪项不属于婚前医学检查范围： A、严重遗传病 B、指定传染病 C、有关精神病 D、心理健康问题 7、无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管畸形。发生神经管畸形主要原因之一是。 A、孕妇经常接触农药 B、孕妇体内缺少“叶酸” C、妇女在怀孕时受到惊吓 8、神经管畸形的主要产前检测方法： A、B超检查 B、X线检测 C、CT检测

出生缺陷预防总结

出生缺陷预防总结-标准化文件发布号：（9556-EUATWK-MWUB-WUNN-INNUL-DDQTY-KII

塘厦莞华医院出生缺陷预防宣传周活动总结为了提高出生人口素质，搞好优生优育，降低出生缺陷发生率，我院出生缺陷预防工作在上级卫生部门的指导下，圆满完成了该项工作，现将今年的工作总结如下： 一、成立领导机构 为切实加强对人口出生缺陷预防工作的领导，保证各项工作顺利开展，医院由院长出任组长。各职能部门，科主任，护士长为副组长，计生办人员为成员的出生缺陷预防领导小组。计生办负责出生缺陷预防的宣传培训，督促落实，引导群众主动接受预防措施，负责建立完善的村出生缺陷期报制度。 二、保障措施 （一）提高认识，加强领导 优生是人口工作的重要组成部分，是提高人口素质的基础，提高出生人口素质不仅是计生工作的目标，也是群众的需求热点。开展出生缺陷预防是提高人口素质、实现优生的关键措施，是一项“民心工程”，是实践“三个代表”的具体体现。二是要结合我院实际，认真研究制定实施方案切实抓好落实。三是要加大对妇产科医护人员，计生人员培训、督促、检查和指导的力度，及时发现和解决存在的困难和问题。 三、广泛宣传、加强培训、明确责任 优生涉及每个孕产妇家庭，需要育龄夫妇的参与和配合，要采取各种宣传形式广泛宣传优生知识，让新婚家庭和孕产妇了解影响出生缺陷发生的因素，

主动采取相应措施进行预防出生缺陷及其预防；优生咨询；生殖健康保健；孕期保健。通过每周日举办的孕妇学校培训，使来听课的孕妇基本了解和掌握出生缺陷预防相关知识，使83%的新婚夫妇和孕期妇女接受婚前教育、孕产期教育；使90%以上的孕满28周岁至产后7天内的围产儿得到出生缺陷监测，对已出生缺陷儿给予相关检查和相应治疗。 四、突出重点，实施预防 加强优生优育宣传教育，降低出生缺陷发生率，重点在宣传教育，同时辅以技术服务。因为出生缺陷预防重在预防，通过广泛深入持久地开展社会宣传和健康教育活动，普及健康优生知识，唤起全社会特别是育龄妇女及期限家庭的积极参与。内容包括：开展遗传与优生咨询服务，加强孕前指导、孕期保健、围产期保健，指导孕前三月至孕后三月的妇女补充叶酸等营养素，进一步降低先心病、神经管畸形、唇腭裂的发生率；加强农村妇女孕期劳动保护，避免接触有毒有害作业；教育新婚或准备生育的夫妇禁烟戒酒，谨慎用药。 出生缺陷预防是一项造福于社会、造福于家庭的工程，同时，也是一项长期的政策性、专业性很强的工作，事关人民群众的生命健康，事关社会稳定。 医院出生缺陷预防工作总结 一、工作进展及成效 1、我院始终将出生缺陷预防工作做为重点，为此我院开展了广泛的、形式多样的宣传服务活动。为了让群众广泛参与出生缺陷预防工作，我们非常重视社会宣传。今年我院举行宣传活动，都将出生缺陷预防工作作为主要宣传内容

出生缺陷预防试题

出生缺陷预防试题 一：单选题 1.出生缺陷是出生时即存在的结构和功能的异常，以下是出生缺陷的是：a A.身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样 B.发生新生儿黄疸和肺炎 C.背部及臀部有胎记 2.出生缺陷的产生与__c_______和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。 环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。 A.夫妇文化程度 B.孩子出生后体质 C.遗传因素 3.出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导___c______的夫妇，选择最佳生育年龄、 接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。 A.孕中期和晚期 B.产褥期 C.孕前和孕早期 4.出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在___b______接受产前筛查和产前诊断，识 别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。 A.孕前 B.孕期 C.产后 5.出生缺陷三级预防是对_____c____给予治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生 活质量。 A.孕妇 B.胎儿 C.出生缺陷儿 6.下面那项不属于婚前医学检查范围：d A.严重遗传病 B.指定传染病 C.有关精神病 D.心理健康问题 7.无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管畸形。发生神经管畸形主要原因之一是_____b____。 A.孕妇经常接触农药 B.孕妇体内缺少“叶酸” C.妇女在怀孕时受到惊吓 8.神经管畸形的主要产前检测方法：a A. B超检测 B. X线检测 C. CT检测 9.在神经管畸形高发地区，妇女在计划怀孕时，要在怀孕前3个月到怀孕后3个月补充小 剂量__b_______，可以减少神经管畸形的发生风险。 A.碘剂

2020年预防出生缺陷日主题宣传活动方案.docx

9月12日是预防出生缺陷日。为贯彻落实健康中国行动(2020-2030年)，加强出生缺陷防治宣传教育，引导全社会更加关注和支持出生缺陷防治和妇幼健康促进工作，我委定于2020年9月12日在全国开展预防出生缺陷日主题宣传活动，并联合中国出生缺陷干预救助基金会、陕西省卫生健康委在西安市共同举办现场主题宣传活动。现将有关事项通知如下： 一、活动主题 今年的活动主题是：“出生缺陷早预防，健康中国我行动”，旨在引导动员全社会共同参与，聚焦出生缺陷防治，广泛开展宣传倡导和健康教育，强化个人是健康第一责任人的理念，从我做起、积极行动，营造全社会各尽其责、共建共享健康妇幼的良好氛围，推进健康中国行动和妇幼健康促进专项行动落实。 二、工作要求 (一)各地要创新形式载体，强化参与互动，结合婚育人群年轻人居多、对新媒体易接受等特点，充分发挥新媒体、全媒体的独特优势，创新开展线上线下宣传教育，引导群众主动接受婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等服务，确保活动实效。 (二)我委组织编写了出生缺陷防治核心信息及相关宣传教育材料(可从国家卫生健康委网站“妇幼健康司”栏目下载)，拟定了相关宣传标语口号(见附件)，方便各地参考使用。各地可根据实际制作群众喜闻乐见、图文并茂、易于传播的宣传教育材料及文创产品，配合宣传活动的开展。 (三)各地要将本次活动作为推进健康中国行动落实的重要举措和有效载体，进一步贯彻大卫生、大健康理念和预防为主方针，广泛开展丰富多彩、针对性强的宣传教育活动，普及优生健康知识，倡导健康生活方式，指导群众科学孕育健康新生命，为出生缺陷防治工作营造良好氛围。 请各省(区、市)及新疆生产建设兵团于9月30日前将主题宣传活动总结及编制的出生缺陷防治宣传教育材料报送我委妇幼司。

出生缺陷干预知识培训讲稿

出生缺陷干预知识培训讲稿 什么叫出生缺陷 出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成的。 它包括身体结构的畸形、生理功能的异常，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。 我国出生缺陷现状 每年出生的2000多万新生儿中肉眼可见的出生缺陷达30万-40万。 每200名新生儿中就有3-4例出生缺陷发生。其中神经管畸形（NTDs）患儿约占1/3。 全国有5100多万残疾人和2200多万各种遗传病患者。 出生缺陷干预 出生缺陷干预工程，是提高出生人口素质的一个重要举措，是计划生育“三大工程”中的一个主要方面。它针对出生缺陷的发生机理，为预防出生缺陷提供一种积极、有效的预防体系和防治手段；对妇女在孕前、孕中、产后采取各种有效措施，尽最大可能地去除各个环节中出现的不良因素，降低出生缺陷的发生。 出生缺陷发生的原因 1、遗传因素。 2、环境因素。 3、营养因素。 出生缺陷的危害 （一）死亡率大幅升高。据卫生部的资料，我国大城市出生缺陷已占婴儿死亡的1/5-1/4，减少人均期望寿命3.5岁。 （二）出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因。 （三）出生缺陷发生后给本人、家庭造成极大的不幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有碍于提高人中素质。 出生缺陷最容易发生的时期是早孕期 早孕期是受精卵发育的主要阶段，又是胎儿最娇嫩、最敏感的时期。早孕期主要避免有害因素对胚胎的致畸影响，以免发生出生缺陷。 引起出生缺陷的主要原因 （一）夫妻双方或一方具有染色体异常。 （二）夫妻双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病患儿的夫妇，生育基因病患者的风险会增大。 （三）从事某些职业的夫妇，如：过量的接触X射线、Y射线、高频电磁场、微波、部分化学物质和劳动强度过大均可能对胚胎的正常发育产生不利的影响，一定程度或接触时间控制在一定范围内，对胚胎可无不良影响 出生缺陷干预 一、优生咨询——遗传与优生咨询是提高一个民族人口质量的重要措施。 二、孕前准备——夫妇必须要选择身体健康、情绪最佳、物质准备充分的时候受孕，这样有利于胎儿的健康和发育。 1.孕前体检：准备怀孕前应先到医院进行一次检查，了解夫妇双方的身体状况，并就有关优生优育问题进行咨询。如患有某些遗传性疾病，艾滋病、淋病、梅毒、麻风病等传染病，

预防出生缺陷知识宣传

预防出生缺陷知识宣传 1、什么是出生缺陷? 出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。 2、出生缺陷发生的原因有哪些? 遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。 环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。 生物因素：引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染(包括病毒、细菌、寄生虫等)这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。 化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、吕丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。 物理因素：物理要素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X射线和各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。 药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。 其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。 3、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形? 一般在怀孕后第5—10周(从末次月经算起)受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3—4周内、胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。末次月经的11—40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育，所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。 4、如何预防出生缺陷? 当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。 到贤卫生院宣 预防出生缺陷知识宣传 1、什么是出生缺陷? 出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。 2、出生缺陷发生的原因有哪些? 遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。 环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。 生物因素：引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染(包括病毒、细菌、寄生虫等)这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。 化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、吕丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。 物理因素：物理要素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X射线和各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。 药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。 其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。 3、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形? 一般在怀孕后第5—10周(从末次月经算起)受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3—4周内、胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。末次月经的11—40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育，所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。 4、如何预防出生缺陷? 当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕

出生缺陷三级预防

新生儿代谢性疾病筛查 我国出生缺陷三级预防 一、婚前检查 二、产前检查；免费筛查21-三体、唐筛、18-三体 三、新生儿疾病筛查 何为新生儿疾病筛查 是指在新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查，并进行早期诊断和治疗，目的是减少出生缺陷的发生，提高出生人口素质。 目前我院开展的新生儿疾病筛查项目： 包括甲状腺功能低下，苯丙酮尿症 在众多的新生儿疾病出生缺陷中，简称先天性甲减和苯丙酮尿症是引起儿童智能发育落后的重要原因之一。 中国是人口大国，在20000名新生儿中每年至少新增添PKU1700例，先天性甲减5000余例，患者按40年生存期计算，在社会上人数达46万之多，如能对这些患儿及时诊断和治疗，避免智能障碍的发生，有着极其重要的社会意义和经济效益。 苯丙酮尿症 PKU是一个可以通过早期诊断、早期治疗从而改变预后的常染色体隐性遗传病， 2.临床表现：

患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出精神、运动发育落后，发色由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊的鼠臭味，常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍；2/3患儿有轻微的神经系统体征， 在PKU典型症状出现后，诊断并不困难，但已失去最好的治疗时机，故强调症状前诊断---新生儿期的早期诊断。 3、预后 出生后一个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明显，因此患儿一旦确诊，应立即给予治疗，治疗越早，预后越好。 先天性甲状腺功能低下 是儿科最常见的内分泌病之一，又称“呆小病”，因先天性因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少、导致患儿生长障碍、智能落后。 发病率为：1:3009 2、临床表现 主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。 临床特点 A．特殊面容：头大、颈短、面部臃肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌外伸，毛发稀疏，表情淡漠，反应迟钝。 B、神经系统功能障碍：

预防出生缺陷宣传周活动总结

预防出生缺陷宣传周活动总结 为进一步宣传普及出生缺陷防治知识和优生科学知识，动员全社会更加关注和支持出生缺陷防治工作，我院于9月12日-18日，在一楼门诊大厅，开展为期一周的预防出生缺陷宣传周活动，总结如下： 一、领导高度重视 我院接到通知后、根据文件要求，安排人员认真准备，抽出业务能力强的专业人员参加本次活动，并印制宣传单、制作宣传板和电子屏宣传标语，在一楼门诊大厅导诊台处设置咨询台。 二、宣传面广、受益人多 加强优生优育宣传教育，降低出生缺陷发生率，重点在宣传教育，同时辅以技术服务。因为出生缺陷预防重在预防，通过广泛深入持久地开展社会宣传和健康教育活动，普及健康优生知识，唤起全社会特别是育龄妇女及期限家庭的积极参与。 因此本次活动内容主要围绕婚前、孕前、孕期、新生儿等关键阶段，宣传出生缺陷防治科普知识，增强群众优生意识和风险防范能力，引导群众接受知识、转变态度、改变行为。包括普及与怀孕生育有关的心理、生理基本知识；婚前医学检查服务内容及目的;实行计划妊娠的重要性和基本方法；孕前准备和孕前优生健康检查主要内容及意义;宣传惠民相关政策以及再生育风险防范。普及优生科学知识：婚前、孕期保健、产筛和诊断、0-6岁儿童残疾筛查、新生儿疾病筛查的重要意义和内容等。

以增补叶酸预防神经管缺陷、新生儿疾病筛查等免费服务为重点，宣传党和政府预防出生缺陷和残疾预防的系列惠民政策，随着单独两孩政策实施后，高龄产妇逐渐增多、出生缺陷发生的风险不断增加的现状，将针对再生育夫妇开展风险防范知识宣传，逐步引导夫妇主动接受孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等服务，预防出生缺陷。统一宣传活动期间，宣传板报2块、发放传单、册、折页600余份、咨询人数为300余人次。 三、取得的成效 此次预防出生缺陷宣传周活动通过利用各种形式和医院工作人员的最大努力，使来院就医患者与家属面对面直接获得预防出生缺陷科学知识，受益面广，重点突出，真正使预防出生缺陷知识深入人心，唤起社会力量的积极参与，为降低我县出生人口缺陷的发生，提高出生人口素质将起到积极地促进作用。

一预防出生缺陷基本知识

预防出生缺陷基本知识《占一页加图》 1、什么是出生缺陷 出生缺陷是指婴儿在出生前，再母亲的子宫内便已发生的发育异常，可以是很细微的，对身体影响不大，也可以是严重的，可导致终身残疾或死亡。出生缺陷大致分以下几类： 1.形态结构异常，包括大体的和细微的，前者常见的有大脑畸形，脑积水，脊椎裂等，后者有多指（趾），耳前赘状物、唇腭裂等。 2.细胞异常，如先天性白血病、恶性肿瘤。 3.代谢异常，如苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症，新生儿甲状腺功能低下等。 4.染色体异常，由于染色体数目或结构畸形形成，目前为止300多种染色体病，常见的有先天愚型；先天性睾丸不全症或先天性卵巢发育不全症等。 2、什么原因造成有缺陷婴儿的出生 出生缺陷的原因可以分为：遗传和环境两大方面。导致出生缺陷是有多种原因的，有这样一些最主要的造成出生缺陷的原因：怀孕期间，微量营养素的缺乏。在我们国家主要是因为碘的缺乏和叶酸的缺乏。碘的缺乏主要是造成智力低下，我们把它叫做克汀病。如果叶酸缺乏所造成的出生缺陷是无脑畸形和脊柱裂，我们把它统称叫做神经管畸形。 怀孕期间受到病毒的感染，或者其它一些疾病，像风疹病毒，还有其它一些病原体的感染，可以造成出生缺陷。另外在孕期的以一些疾病

特别是糖尿病和性传播病也可以造成出生缺陷。 由于近亲结婚、或者是大龄的生育、如果妇女在35岁以后在生孩子很容易发生染色体的激变、或者把它叫做先天异型。小孩子出生来以后、一般的智力都不是太好。 环境的因素。母亲从事的一些工作，比如经常接触化学物质和放射线。还有母亲的精神因素、抽烟酗酒、这样也容易造成了出生缺陷。 再有就是一些遗传因素、还有一些是基因、染色体的疾病。 3、预防出生缺陷 出生缺陷的预防可以分为三级 一级预防是消除导致出生缺陷的诱因，避免出生缺陷的发生，比如：避免致畸因素的接触，补充某些重要维生素。 二级预防是一级预防无法实施的情况下，尽早将发生缺陷的胎儿检出，对于重大的缺陷可以采取终止妊娠，当然这要由孕妇来决定。三级预防是在孩子出生以后，通过筛查来检出患有缺陷的孩子，通过治疗和康复减少疾病的发生。 出生缺陷干预科普知识《占一页》 1、有效预防出生缺陷的发生 1加强有关预防出生缺陷知识的宣传，使大家都有一定的出生缺陷预防知识； 2禁止近亲结婚 3怀孕前到计生服务站，医院等服务机构做孕前咨询和检查； 4怀孕前3个月开始补充含叶酸的多种维生素；

预防出生缺陷基本知识

预防出生缺陷基本知识 预防出生缺陷基本知识1、什么是出生缺陷 出生缺陷是指婴儿在出生前，再母亲的子宫内便已发生的发育异常，可以是很细微的，对身体影响不大，也可以是严重的，可导致终身残疾或死亡。出生缺陷大致分以下几类： 1.形态结构异常，包括大体的和细微的，前者常见的有大脑畸形，脑积水，脊椎裂等，后者有多指(趾)，耳前赘状物、唇腭裂等。 2.细胞异常，如先天性白血病、恶性肿瘤。 3.代谢异常，如苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症，新生儿甲状腺功能低下等。 4.染色体异常，由于染色体数目或结构畸形形成，目前为止300多种染色体病，常见的有先天愚型;先天性睾丸不全症或先天性卵巢发育不全症等。 2、什么原因造成有缺陷婴儿的出生 出生缺陷的原因可以分为：遗传和环境两大方面。导致出生缺陷是有多种原因的，有这样一些最主要的造成出生缺陷的原因：怀孕期间，微量营养素的缺乏。在我们国家主要是因为碘的缺乏和叶酸的缺乏。碘的缺乏主要是造成智力低下，我们把它叫做克汀病。如果叶酸缺乏所造成的出生缺陷是无脑畸形和脊柱裂，我们把它统称叫做神经管畸形。

怀孕期间受到病毒的感染，或者其它一些疾病，像风疹病毒，还有其它一些病原体的感染，可以造成出生缺陷。另外在孕期的以一些疾病特别是糖尿病和性传播病也可以造成出生缺陷。 由于近亲结婚、或者是大龄的生育、如果妇女在35岁以后在生孩子很容易发生染色体的激变、或者把它叫做先天异型。小孩子出生来以后、一般的智力都不是太好。 环境的因素。母亲从事的一些工作，比如经常接触化学物质和放射线。还有母亲的精神因素、抽烟酗酒、这样也容易造成了出生缺陷。 再有就是一些遗传因素、还有一些是基因、染色体的疾病。 3、预防出生缺陷 出生缺陷的预防可以分为三级 一级预防是消除导致出生缺陷的诱因，避免出生缺陷的发生，比如：避免致畸因素的接触，补充某些重要维生素。 二级预防是一级预防无法实施的情况下，尽早将发生缺陷的胎儿检出，对于重大的缺陷可以采取终止妊娠，当然这要由孕妇来决定。 三级预防是在孩子出生以后，通过筛查来检出患有缺陷的孩子，通过治疗和康复减少疾病的发生。 出生缺陷干预科普知识1、有效预防出生缺陷的发生 1加强有关预防出生缺陷知识的宣传，使大家都有一定的出生缺陷预防知识; 2禁止近亲结婚 3怀孕前到计生服务站，医院等服务机构做孕前咨询和检查; 4怀孕前3个月开始补充含叶酸的多种维生素;

出生缺陷预防学习宣传学习资料1.docx

出生缺陷预防宣传资料1

什么叫出生缺陷？ 出生缺陷是指胎儿出生前，由于不良的遗传因素、 环境因素或二者共同作用使胚胎的发育过程发生紊乱， 所导致的胎儿结构或功能异常。 出生缺陷中有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿 死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。 我国出生缺陷现状 每年出生的2000多万新生儿中肉眼可见的出生缺 陷达 30 万－ 40 万。每200名新生儿中就有 3 — 4 例出生缺陷发生。其中神经管畸形（NTDs ）患儿约占 1／ 3 。全国有 5100 多万残疾人和2200多万各种遗传病患者，全国累积出生缺陷儿家庭3000万个， 0 －14岁缺陷儿 900 万，占 2.66% 。 出生缺陷发生的原因 1．遗传因素。包括单基因缺陷（一个基因发生问题）、染色体异常（结构或数量异常）。 2

2 ．环境因素。包括孕期营养（蛋白、营养素）、孕期疾病（糖尿病、甲亢）、孕期感染（风疹病毒、巨细 胞病毒、弓形虫、水痘、梅毒、艾滋病毒）、孕期用药（致畸药物、酒精、尼古丁、毒品）、孕期接触有害物质（射线、噪声、高热等环境污染或职业接触）。 3．遗传和环境因素共同作用所导致的出生缺陷。 出生缺陷的危害 （一）死亡率大幅升高。据卫生部的资料，我国大 城市出生缺陷已占婴儿死亡的 1 ／ 5 — 1 ／ 4 ，减少人均期望寿命 3.5 岁。 （二）出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原 因。 （三）出生缺陷发生后给本人、家庭造成极大的不 幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有碍于提高人 口素质。 哪些是出生缺陷高危人群 出生缺陷高危人群是指存在出生缺陷高风险人群。 主要包括：夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或 3

出生缺陷的基本知识及预防

出生缺陷的基本知识及预防 叶酸片的规范服用 一、出生缺陷的基本知识及预防 1、出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所指的个体形态、结构等方面的异常。出生缺陷包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力底下等。 我国常见的出生缺陷有：神经管畸形（包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出），唇腭裂，先天心脏病，尿道下裂等。在我国每年发生出生缺陷高达80万至120万。出生缺陷干预工程是国家计生委在“十五”期间组织实施计划生育/生殖健康优质服务三大工程之一。神经管畸形是出生缺陷中最严重的一种，世界每年大约有30-40万发生，我国是高发国，每年有8万-10万，平均每6分钟发生一例，居世界首位。神经管畸形是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一，也是致残的重要原因之一，给社会和家庭带来沉重的负担。 2、出生缺陷与哪些因素有关？ 与遗传、环境，特别是孕妇营养情况紧密相关，营养因素可以影响遗传因素，营养因素可以对抗环境污染。妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是发生神经管畸形的主要原因。 影响致畸的化学性致畸因子： (1)、致畸性化学物质：工业“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质。

（2）、酒精：孕期过度饮酒可引发多种先天畸形，成为胎儿酒精综合征，主要表现为胎儿出生前、出生后的生长迟缓、智力障碍、小头畸形、小眼、短眼裂、眼距窄、面中畸形、唇裂、腭裂、心脏和四肢继续、外生殖器异常等、其致畸程度与接触酒精的剂量及胎龄有关。 （3）、吸烟：孕妇无论是被动吸烟还是主动吸烟对胎儿都有很大影响，这主要是由于香烟中的尼古丁可以通过胎盘到达胎儿体内，也可以直接引起胎盘血管收缩，胎儿缺血、缺氧，致使发育迟缓、体重低，易早产；另外。吸烟所产生的其他有害物质可引起先天性心脏病或影响后代的智力发育，新生儿隐睾与母亲孕期吸烟也有关；此外，男性吸烟还可能造成精子质量下降、量少、畸形率高、活动力低，这些对受精和受精卵都有影响。 3、出生缺陷可以预防吗？ 可以。国家卫生部推出了“妇女前后补充叶酸或含叶酸的复合维生素”预防的科研成果。国家计生委把预防神经管畸形出生缺陷列为出生缺陷干预工程的首要项目。世界卫生组织（WHO）已提出预防出生缺陷的三级概念，以预防为主，尽量减少出生缺陷的发生，并进行可能的治疗。 一级预防～消除病因，预防出生缺陷的发生。一级预防的主体要措施包括健康教育、遗传咨询、孕前保健、孕期与围产期保健等。让准妈妈在孕前3个月及孕后服用安全可靠、效的孕妇专用的保健品或者营养素。近年来推广妇女在孕前3个月至整个孕期，增补含0.4毫

预防出生缺陷基本知识

预防出生缺陷基本知识-CAL-FENGHAI-(2020YEAR-YICAI)_JINGBIAN

预防出生缺陷基本知识 预防出生缺陷基本知识1、什么是出生缺陷 出生缺陷是指婴儿在出生前，再母亲的子宫内便已发生的发育异常，可以是很细微的，对身体影响不大，也可以是严重的，可导致终身残疾或死亡。出生缺陷大致分以下几类： 1.形态结构异常，包括大体的和细微的，前者常见的有大脑畸形，脑积水，脊椎裂等，后者有多指(趾)，耳前赘状物、唇腭裂等。 2.细胞异常，如先天性白血病、恶性肿瘤。 3.代谢异常，如苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症，新生儿甲状腺功能低下等。 4.染色体异常，由于染色体数目或结构畸形形成，目前为止300多种染色体病，常见的有先天愚型;先天性睾丸不全症或先天性卵巢发育不全症等。 2、什么原因造成有缺陷婴儿的出生 出生缺陷的原因可以分为：遗传和环境两大方面。导致出生缺陷是有多种原因的，有这样一些最主要的造成出生缺陷的原因：怀孕期间，微量营养素的缺乏。在我们国家主要是因为碘的缺乏和叶酸的缺乏。碘的缺乏主要是造成智力低下，我们把它叫做克汀病。如果叶酸缺乏所造成的出生缺陷是无脑畸形和脊柱裂，我们把它统称叫做神经管畸形。

怀孕期间受到病毒的感染，或者其它一些疾病，像风疹病毒，还有其它一些病原体的感染，可以造成出生缺陷。另外在孕期的以一些疾病特别是糖尿病和性传播病也可以造成出生缺陷。 由于近亲结婚、或者是大龄的生育、如果妇女在35岁以后在生孩子很容易发生染色体的激变、或者把它叫做先天异型。小孩子出生来以后、一般的智力都不是太好。 环境的因素。母亲从事的一些工作，比如经常接触化学物质和放射线。还有母亲的精神因素、抽烟酗酒、这样也容易造成了出生缺陷。 再有就是一些遗传因素、还有一些是基因、染色体的疾病。 3、预防出生缺陷 出生缺陷的预防可以分为三级 一级预防是消除导致出生缺陷的诱因，避免出生缺陷的发生，比如：避免致畸因素的接触，补充某些重要维生素。 二级预防是一级预防无法实施的情况下，尽早将发生缺陷的胎儿检出，对于重大的缺陷可以采取终止妊娠，当然这要由孕妇来决定。 三级预防是在孩子出生以后，通过筛查来检出患有缺陷的孩子，通过治疗和康复减少疾病的发生。 出生缺陷干预科普知识1、有效预防出生缺陷的发生 1加强有关预防出生缺陷知识的宣传，使大家都有一定的出生缺陷预防知识; 2禁止近亲结婚 3怀孕前到计生服务站，医院等服务机构做孕前咨询和检查; 4怀孕前3个月开始补充含叶酸的多种维生素;