27项遗传代谢病简介
1.苯丙酮尿症（PKU）
简介：苯丙氨酸在分解成酪胺酸的代谢路经中发生障碍，导致苯丙氨酸大量堆积体内，产生许多有毒的代谢物质，造成脑部伤害，甚至严重的智力障碍。苯丙酮尿症可分为食物型与药物型两种。食物型的病患要避免吃含苯丙氨酸的食物，如鱼、肉、蛋、奶、豆类之食物，都要严格控制，病患得靠特殊奶粉来补充营养。药物型的患者则必须补充一些副作用极大的神经传导物质，其病症的控制上，较食物型之患者略为困难。
治疗：给予特殊奶粉
2.高胱氨酸尿症
简介：因为胱硫醚合成酶的功能缺乏，造成高半胱氨酸合成胱氨酸的过程中发生障碍，在体内堆积甲硫氨酸、高胱氨酸、高半胱氨酸及复合双硫化合物等异常代谢产物。主要症状为智能不足、骨骼畸形、眼球水晶体脱位、心脏血管疾病及血栓等临床症状。
治疗上可使用高剂量的维生素B6或限制甲硫氨酸的摄取，再使用特殊奶粉来补充体内所需之氨基酸。
治疗：给予特殊奶粉
3.枫糖尿症
简介：人体中缺少支链甲型酮酸脱氢酶，使得支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨基酸）的代谢无法进行去羧基化反应。通常患此症婴儿，在开始喂食后数天至一周内，会出现呕吐、嗜睡、食欲减低、呼吸急促、黄疸、抽搐等现象，身上散发焦糖的体味或尿味，严重者会意识不清、昏迷甚至死亡。
治疗：以限制支链氨基酸的摄取，再补充特殊奶粉及维持体内代谢物质之平衡为主。
4.酪氨酸血症
简介：酪氨酸是人体一种非必须氨基酸，主要的来源包括饮食摄入及苯丙氨酸代谢所产生的中间产物。遗传性高酪酸血症主要成因为酪氨酸代谢过程中酶功能异常所造成，其中第一型为快速且猛爆性的病程，若不及时治疗，将有死亡的危险。病程通常发作于1至6个月大的时候，患者常有食欲不振、呕吐、腹泻、腹胀及低血糖等病症，另有肝脏病变及神经方面的症状。至于慢性高酪氨酸血症多在一岁以后才发展出现症状，包括生长迟缓、肠胃道症状、进行性肝硬化、多重肾缺损和佝偻病等临床的表现。並以药物NTBC来治疗。
治疗：以特殊奶粉限制苯丙氨酸及酪氨酸之奶粉的摄取，並以药物NTBC来治疗。
5.瓜氨酸血症
简介：瓜氨酸是尿素循环中的一个氨基酸，尿素代谢循环是人体内排除氨的主要途径。
瓜氨酸代谢不良将导致尿素循环功能障碍而引发高血氨。此类病患出生时並无明显症状，在经过喂奶数小时至数天后开始发病，刚开始会有呕吐、喂食困难、吸吮力变差等现象，紧接着呼吸变得急促、常显现倦怠感，有时会哭闹不安及出现痉挛，而意识状况则是逐渐恶化终至昏迷。若不及时加以治疗即会造成智力受损及严重的神经系统损害。临床上可分为新生儿型及成人型，成人型则属再发性高血氨症。
治疗：原则以降氨药如安息香酸或苯丁酸钠盐为主，另外，特殊奶粉及低蛋白的饮食限制也很重要。另外，补充精氨酸也可改善治疗效果。
6.精氨酸血症
简介：为高血氨症的一种，主要为精氨酸酶缺乏所致，疾病症状常是以神经系统症状为主。
治疗：原则与瓜氨酸血症相似，均需以特殊奶粉控制蛋白质的摄取。
7.高氨血症
简介：为高血氨症的一种，主要症状为喂食困难、呕吐、昏睡、肌肉张力低、痉挛、抽搐、癫痫、呼吸暂停及昏迷等。
治疗：原则以特殊奶粉控制以及低蛋白质食物控制，除了降血氨药物治疗以外，必要时得补充瓜氨酸。
8.极长链脂肪酸代谢异常
简介：人体从食物或奶粉摄取各种脂肪酸，而脂肪酸必须进入细胞的能量工厂[线粒体]中进行分解，分解所产生的能量可提供细胞进行使用。脂肪酸的分解若产生问题，身体许多功能便会失调，特别是肌肉、心脏、肾脏等器官。极长链脂肪酸的分解若出现问题，多以低酮性低血糖表现，另外，肝脏及心脏均会发生病变。
治疗：饮食方面以少量多餐避免饥饿为主，限制长链脂肪酸的摄取均会补充肉碱是主要的治疗原则。
9.长链脂肪酸代谢异常
简介：长链脂肪酸的分解障碍则会造成喂食困难、肝脏及心脏肿大，另外，脑部的伤害及肌肉无力会陆续发生，若不及时加以治疗，会有死亡的危险。
治疗：饮食控制以高碳水化合物低脂肪饮食为主，补充中链脂肪酸（MTC oil）、核黄素与肉碱为治疗原则。
10.中链脂肪酸代谢异常
简介：脂肪酸氧化障碍会导致能量不足与代谢中毒，产生脑病变、心肌病变及肌肉病变等症状，造成突然发作的低酮性低血糖、呕吐、嗜睡及昏迷等类似雷氏症候群之症状。此病多发生于白人及北欧地区。
治疗：在饮食方面应少量多餐，避免饥饿並限制长链及中链脂肪酸的摄取，並以肉碱治疗。
11.短链脂肪酸代谢异常
简介：短链脂肪酸分解障碍通常会造成喂食困难及低血糖昏迷，生长可能会出现迟缓，其临床表现较多样化，可包含脑病变及代谢异常。
治疗：饮食上必须避免饥饿，並以肉碱来治疗。
12.肉碱穿透障碍
简介：此疾病为肉碱与脂肪酸结合之后无法进入线粒体，通常在新生儿时期即发病，症状为新生儿期高血氨、低酮性低血糖昏迷、心律不整及心肌病变等，治愈状况不佳。
13.肉碱结合酶缺乏症第一型
简介：肉碱负责将脂肪酸运送到细胞的能源中枢[线粒体]，脂肪酸随即在线粒体中进行分解並产生能量，若肉碱无法与脂肪酸结合或结合后无法分离，导致运输脂肪酸进入线粒体的功能丧失，其症状大多为心肌病变、低酮性低血糖昏迷以及肌肉无力等。
肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症第一型是肉碱无法与脂肪酸结合，第一次发病大多在两岁左右，以低酮性低血糖昏迷呈现，此外，肝功能及肾功能都会受到影响。
14.肉碱结合酶缺乏症第二型
简介：肉碱与脂肪酸在共同进入线粒体后，无法进行分离，分为成人型及新生儿型。
成人型多因激烈运动之后产生肌肉溶解，肌肉疼痛及血尿，甚至导致肾衰竭。新生儿型则对生命有威胁性，必须及时治疗。
治疗：包括低蛋白、低脂肪及高碳水化合物的饮食治疗，应避免饥饿及保持体温。肉碱的补充是一种有效的治疗方法。
15.肉碱吸收障碍
简介：肉碱缺乏症的病儿无法将脂肪酸运送到线粒体，以进行氧化产生能量，在一岁前会发生高血氨性脑病变。
治疗：及早诊断，定时补充肉碱即可痊癒。
16.戊二酸血症第一型
简介：因为戊二酰基辅酶A去氢酶缺陷，导致分解赖氨酸与色氨酸之代谢异常，造成有毒的代谢产物，如戊二酸等会过量堆积于血液组织中而由尿液排出，造成渐进的神经系统症状异常。一般而言，患者在两岁之前发展正常，可能有无症状的巨脑，在婴儿期的晚期呈现出症状，包括神经症状如运动困难、渐进式的手足舞蹈症、肌肉低张到僵硬、麻痹、四肢向外翻转，身体呈弓状等，也可能会有癫痫或昏睡昏迷的急性发作。
治疗：饮食控制及核黄素与肉碱补充为原则，以及避免饥饿。早期治疗有相当好的成果，但长期的预后还不是很清楚。
17.戊二酸血症第二型
简介：此病症主要成因为多发性酰基辅酶A去氢酶缺乏所导致，因而造成脂肪酸及支链氨基酸代谢出现问题。主要症状为急性的代谢异常，新生儿会有低血糖、酸血症、肌肉无力、肝脏肿大等症状，另外，脚底会有汗臭味。
治疗：饮食控制方面以高碳水化合物、低脂肪低蛋白为主，并以少量多餐进行，以补充核黄素与肉碱为治疗原则。
18.甲基丙二酸血症
简介：是有机酸血症中最常见的一种，此症因甲基丙二酸辅酶A变位酶功能异常，导致体内甲基丙二酸、丙酸等有机酸的蓄积而造成一系列神经系统损害，患者会突然发生进食不良，呼吸急促甚至昏迷，严重时引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期死亡率很高或出现严重的后遗症。晚发型的患者虽然病情较轻，但因诊断困难，导致脑部已出现伤害。
治疗：长期治疗靠特殊奶粉控制饮食的蛋白质，以减少蛋白质的分解。
19.丙酸血症
简介：有机酸血症的一种，所谓有机酸血症是蛋白质分解途径出现障碍，许多有害的有机酸便堆积在血液中，造成新生儿喂食困难、呕吐、呼吸急促及昏迷等，若不及时治疗，将有死亡的威胁。
治疗：治疗原则以降低血液的酸性为主，若无法以电解质溶液来降血酸，可进行血液透析，另外，可用肉碱来补充间接性肉碱缺乏，同时降低特殊蛋白质的摄取。
20.异戊酸血症
简介：此病症为异戊酸辅酶A去氢酶缺乏症，发病年龄为0~1岁，急性期症状包括呕吐、缺乏食欲、无精打采、嗜睡、神经症状、体温低等，通常发作的原因为上呼吸道感染或摄取太多高蛋白食物。
治疗：使用特殊奶粉限制蛋白质摄取及肉碱和口服甘氨酸可获得不错的治疗效果。
21.3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
简介：此病症亦为亮氨酸代谢异常之疾病，疾病症状包括肌肉无力、癫痫及皮肤方面的病变。
治疗：以饮食控制及补充肉碱或生物素为主要原则
22.3-羟基-3-甲基戊二酸尿症
简介：由于体内无法合成酶来分解亮氨酸，导致体内堆积有害人体的有机酸，若无法及时以药物治疗或食物控制，患者常会因酸中毒而致智障或死亡。发病症状如下：持续性呕吐、四肢无力、盗汗、手脚冰冷、脸色苍白、呼吸改变、抽筋痉挛、暴躁易怒、昏睡乃至昏迷。
23.三功能蛋白质缺乏症
简介：本疾病是一种脂肪酸氧化代谢异常疾病，由于三功能蛋白质扮演线粒体中的脂肪酸氧化过程的触媒，如果三功能蛋白质缺乏会引起喂食困难、低血糖、昏睡及意识不清，导致不明原因的婴儿猝死症及心肌或肌肉病变。
治疗：饮食以低脂肪，高碳水化合物为主，少量多餐避免饥饿，并且补充肉碱。
24.乙基丙二酸血症
简介：有机酸血症的一种，因为堆积有害的代谢产物，导致酸血症及神经性症状。
25.丙二酸血症
简介：由于丙二酸辅酶A去羧酸酶缺乏，造成丙二酸辅酶A无法分解为酰基辅酶A。
其症状为生长迟缓、呕吐、癫痫、低血糖及心脏病变。
治疗：饮食控制以低脂肪酸及高碳水化合物为主。
26.异戊辅酶A去氢酶缺乏症
简介：因为参与氨基酸及脂肪酸代谢过程的酶缺乏所导致代谢异常疾病，患者无法代谢体内缬氨酸，而导致有害物质的堆积，病患可能在一岁多发病，症状包含：心肌病变、贫血、发育迟缓及体内肉碱降低。
治疗：避免饥饿、补充肉碱及降低缬氨酸的摄取。
27.先天性甲状腺功能低下症
简介：体内甲状腺荷尔蒙缺乏，进而影响脑神经及身体的生长发育，如未及甲诊断及治疗，大部分会变成智能障碍、生长发育迟缓、身材矮小。
治疗：确认后给予甲状腺素治疗，可使宝宝有正常的智能及身体生长发育。
内分泌代谢疾病
内分泌代谢疾病 第一节糖尿病 糖尿病：由于胰岛素的缺乏或相对不足，以及胰岛素的敏感性下降---胰岛素抵抗引起的一种以血葡萄糖水平增高为特征、由遗传与环境两种因素长期共同作用而导致的一种慢性全身性的代谢性疾病。 临床表现 ·典型表现：三多一少——多饮、多尿、多食、体重减少·代谢综合征：肥胖、血脂异常和高血压等·急慢性并发症表现 分型 实验室检查 糖代谢异常检测：·血糖与OGTT试验·尿糖·糖化血红蛋白 胰岛β细胞功能检查·胰岛素释放试验·C肽释放试验 诊断标准 急性并发症 名称特征 糖尿病酮症酸中毒（DKA）①血糖明显增高（一般>16.6mmol/L）
②酸血症（血pH≤7.2） ③尿酮体阳性（酮体：乙酰乙酸、β羟丁酸、丙酮） ④临床表现：深大呼吸、呼吸有烂苹果味、轻、中度脱水 高渗高血糖综合征 （高渗性非酮症性糖尿病昏迷） ①血糖极高（一般＞33.3mmol/L） ②尿糖强阳性 ③尿酮体阴性或弱阳性 ④意识障碍及重度脱水表现 糖尿病乳酸酸中毒 ①血乳酸增高（一般>5mmol/L） ②血pH<7.35 ③皮肤潮红，体温低，酸中毒性呼吸，意识障碍 低血糖 血糖≤2.8mmol/L+低血糖症状体征+进糖后可缓解 症状：饥饿感、心悸、出汗、头晕、乏力、颤抖、昏迷等急性并发症处理：酮症酸中毒 ·治疗关键在补液：先快后慢，先盐后糖血糖下降至13.9mmol/L时，改为葡萄糖＋胰岛素补液·小剂量短效胰岛素静点：0.1U/kg·h 降糖速度：3.9-6.1mmol/h ·纠正酸中毒：补碱指征：血pH＜7.1，HC03－＜5mmol/L ·见尿补钾：不论血钾正常与否，尿量＞40ml/h即开始补钾 注意事项： >>经治疗后，血糖下降，酸中毒改善，但昏迷反而加重，或者一度清醒又再次昏迷，应警惕脑水肿>>高渗高血糖综合征治疗原则同DKA，当血浆渗透压＞350mOsm/L，血Na+＞145mmol/L，可考虑输低渗溶液（0.45%氯化钠） 慢性并发症 糖尿病肾病：早期肾病应用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）和血管紧张素受体阻断剂（ARB）有利于肾脏保护，减轻蛋白尿。 Ⅰ期Ⅱ期Ⅲ期Ⅳ期Ⅴ期 肾小球超滤过尿蛋白排泄率基本正常 早期肾病， 出现微量白蛋白尿 尿蛋白总量＞0.5g/24h尿毒症糖尿病视网膜病变 Ⅰ期Ⅱ期Ⅲ期Ⅳ期Ⅴ期Ⅵ期 微血管瘤（20 个以下） 微血管瘤增多，出血并 有硬性渗出 出现棉絮状 软性渗出 新生血管形成，玻 璃体积血 机化物 增生 继发性视网膜脱 离，失明早期非增殖型视网膜病变晚期增殖性视网膜病变 “一微二渗三棉软，新生血管五机化，六期脱离可失明”
内分泌及代谢病学
内分泌及代谢病学 内分泌及代谢病学 第一章总论 [目的要求] 1．掌握内分泌疾病诊断共同规律，原则，方法及治疗原则。2．熟悉内分泌系统疾病的范围和分类。 3．了解内分泌激素及其生理功能神经-内分泌-物质调节。一般了解临床内分泌学研究泛畴，国内外内分泌学发展的概况。[教学内容] 1．概述内分泌系统的概念，神经-内分泌-物质调节，了解下丘脑-垂体-肾上腺轴的反馈调节。 2．一般了解内分泌系统分类原则，垂体，甲状腺，甲状旁腺，肾上腺体病及代谢病的糖尿病，低血糖病。 3．掌握内分泌疾病的诊断原则。 4．掌握内分泌疾病的治疗原则。 [教学方法] 多媒体教学 [授课学时] 1学时 第八章甲状腺功能亢进症 [目的要求] 1．掌握其他甲状腺病的主要临床表现，诊断原则及其与Grave’s病的鉴别。
2．熟悉Grave’s病的发病机理；结合激素生理功能熟悉本病的临床表现，特殊临床表现。熟悉诊断方法及本病的治疗方法，同位素，手术治疗的适应症几甲亢危象的处理原则。3．了解本病的病因分类。 [教学内容] 1．甲状腺机能亢进症的概念与分类。 2．Grave’s病病因的现代观点及病理特点。 3．临床表现重点讲述甲状腺激素增多时的临床特点及自体免疫的临床表现：突眼及甲状腺肿大。 4．特殊临床表现重点讲浸润性突眼，甲亢危象，甲亢心脏病，T3，T4型甲亢。 5．诊断与鉴别诊断 ⑴ 根据临床表现。 ⑵ 重点讲述激素的实验室检测的临床意义及其功能检查，影像，同位素检查的意义。 ⑶ 鉴别诊断与其他甲状腺肿大疾病鉴别；与其任一临床表现和体征鉴别。 5．治疗 ⑴ 各种治疗方法的适应症与不适应症。 ⑵ 阐述口服药物作用机理及副作用。 ⑶ 特殊临床表现的诊治原则 首先介绍特殊临床表现的临床表现，提出诊断依据及治疗原
第十二章遗传性疾病与内分泌疾病
第十二章遗传性疾病与内分泌疾病 考纲要点 一、21－三体综合征 1．熟悉21－三体综合征的病因 2．掌握21－三体综合征的临床表现 3．熟悉21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型 二、苯丙酮尿症 1．了解苯丙酮尿症的发病机制 2．掌握苯丙酮尿症的临床表现 3．熟悉苯丙酮尿症的诊断方法 4．掌握苯丙酮尿症的治疗方法 三、先天性甲状腺功能减低症 1．了解先天性甲状腺功能减低症的病因 2．掌握先天性甲状腺功能减低症的临床表现 3．掌握先天性甲状腺功能减低症的实验室检查 4．熟悉先天性甲状腺功能减低症的鉴别诊断 5．掌握先天性甲状腺功能减低症的治疗 要点精解 一、21－三体综合征 1．21－三体综合征的病因： 21－三体综合征发生的原因与母亲妊娠时年龄过大、妊娠时病毒感染、使用某些药物或放射线照射、遗传因素等有关。 2．21－三体综合征的临床表现： ⑴典型的特殊面容：两眼裂外侧上斜，鼻梁低平，眼距较宽，嘴小唇厚，伸舌流涎，耳廓较小。皮肤细嫩，头发细软。 ⑵不同程度的智能落后。 ⑶生长发育落后，运动机能发育落后，性发育迟缓，出牙延迟。肌张力低下，关节柔软，腹膨隆，可有脐疝。 ⑷肢体短小，手指粗短，小指尤短且向内弯曲，常有通贯手，手掌三叉点移向掌心。 ⑸其他畸形，如先天性心脏病，消化道畸形，腭、唇裂，多指趾畸形等。 3．21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型： 21－三体综合征的染色体核型分析可有下列三种类型： ⑴典型21－三体型：核型为47，XY（XX）,＋21，此型占绝大多数，约95％。 ⑵易位型：约占2.5％～5％，其中D/G易位最常见，D组中以14?号染色体畸变为主，核型为46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）；少数为15号染色体畸变所致，核型为46，XY（XX），－15，＋t（15q21q）。另一种为G/G易位，核型为46，XY（XX），－21，＋t（21q21q），或46,XY（XX），－22，＋t（21q22q）。 ⑶嵌合体型：约占2％～4％，患儿体内有两种细胞株，一株正常，另一株为21－三体细胞，核型多为46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21。 二、苯丙酮尿症 1．苯丙酮尿症的发病机制： 苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢病，?大部分患者由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将苯丙氨酸变为酪氨酸，而是转变成苯丙酮酸从尿液中排除，并引起一系列代谢异常。 ⑴典型（99%）：肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）。 ⑵非典型（1%）：四氢叶酸缺乏型（BH4）。包括鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP- CH)缺乏型、 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）缺乏型、二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏型。 2．苯丙酮尿症的临床表现： ⑴出生时正常，3～4个月后出现不同程度的智能发育落后，表情呆滞，易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。 ⑵外观：头发逐渐变黄、少光泽，皮肤色泽浅，面部可有湿疹样皮疹。
基因诊断在单基因遗传病中的应用
基因诊断在单基因遗传病中的应用 【摘要】基因诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析，从而对特定疾病进行诊断。基因诊断因其直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性弥补了表型诊断的不足而被广泛应用。本文主要从基因诊断方法如核酸分子杂交、聚合酶链反应及相关技术、DNA序列测定、DNA芯片、连锁分析等在单基因遗传病中的应用进行综述。 【关键词】基因诊断；单基因遗传病；分子诊断；血友病 1基因诊断 基因诊断(gene diagnosis)又称DNA诊断或分子诊断，通过从体内提取样本用基因检测方法直接检测基因结构及其表达水平的改变，检测病原体基因型，进而判断是否有基因异常或携带病原微生物，或利用分子生物学技术从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷。应用基因诊断技术可以针对已确诊或拟诊遗传性疾病的患者及其家系成员，根据遗传学的基本原理，通过分子生物学的实验手段检查被检个体相关基因的异常，确定隐形携带者状态及在症状出现前的疾病易感性等，从而达到临床确诊的目的。因此，基因诊断迅速在临床诊断领域特别在遗传病研究领域得到了较为广泛的应用。目前的基因诊断方法主要有核酸分子杂交、聚合酶链反应及相关技术、DNA序列测定、DNA芯片、连锁分析等。 2单基因遗传病 单基因遗传病是指由单个基因异常导致且以孟德尔方式遗传的疾病，是我国常见出生缺陷的重要原因之一，较为常见且研究较多的有血友病、苯丙酮尿症(PKU)、肝豆状核变性、地中海贫血等等。除部分单基因遗传病可通过手术加以矫正外，绝大部分遗传病是致死、致残、致畸性疾病，且目前均无法治疗，进行遗传性疾病的产前诊断，是避免致死、致残、致畸性疾病胎儿出生的重要手段。 3基因诊断的应用 3.1在B型血友病中的应用 血友病B(hemophilia B)是因凝血因子Ⅸ(FlX)基因缺陷引起的x-连锁隐性遗传出血性疾病，在男性中的发病率约为1／30000，散发率可达患者总数的30％-50％[1]由于目前还不能根治，对于携带者和高危胎儿进行基因诊断非常必要。血友病B基因缺陷类型十分繁多，基因缺陷包括缺失、插入和点突变，其中80％左右为单个碱基突变[2]。目前已发现的突变位点中，除了导致氨基酸序列改变的突变外，还发现不少的CpG区、剪切位点的突变[3]。常用于血友病B连锁分析的方法有限制性片段多态性(restriction fragment length polymorphisms，RFLP)
基因诊断在遗传病检测中应用
基因诊断在遗传病监测中的应用 目前发现人类遗传性疾病有3 000多种，如果仅依靠以往的染色体分析技术或对基因产物与代谢物的测定，我们只能对其中为数极少的一部分疾病在发病前或产前进行诊断。因为许多基因的表达有时相性和组织特异性（如有些基因在胎儿早期并不表达、苯丙氨酸羟化酶只在肝组织中表达）。用常规的方法采集的胎儿标本或其他人体材料，常常不能测出这些基因的产物或代谢产物。 然而，作为构成机体基本单位的细胞，无论其来自何种器官或组织，它们的基因组成却是完全一致的；虽然在某些特异化的组织细胞中某些基因并不表达，但那些基因的突变却存在于一切细胞之中。如果采用基因分析的方法进行监测，在个体发育的任何阶段，以任何一种有核细胞为检材，基因的缺陷都能被监测出来。 这就是近十几年来飞速发展的重组DNA技术给遗传病的早期（症状前和出生前）诊断带来的福音。重组DNA 技术不仅极大地丰富了我们对人类遗传病分子病理学的知识，而且同时也提供了从DNA水平对遗传病进行基因诊断的手段。自从1978年发现第一个限制酶切位点多态性并应用于遗传病（镰形细胞贫血）的基因诊断以后，能够进行基因诊断的病种不断增加，方法和途径越来越多。 一、基因突变的类型 造成基因突变的原因很多，有自发的也有外界理化因素的影响。从DNA序列改变的角度来看，不外乎单核苷酸的取代和DNA片段的插入或缺失两大类型。所产生的后果取决于突变发生的位置和性质，只要影响了基因表达过程中的任何一个环节，都会导致遗传性疾病。归纳起来如表1所示 表1 基因突变及效应一览表 DNA序列的改变突变发生的部位mRNA水平的表现基因产物的改变举例 1.大片段缺失或插入 整个基因缺如缺如α地中海盆血 基因片段异常功能缺陷DMD、BMD 2.少数核苷酸的缺失或插入 外显子与内含子接界拼接异常缺如 3的整数倍外显子缩短或延长异常（氨基酸缺失或插入）Hb Leiden 非3的整数倍外显子缩短或延长异常（移码突变）β地中海盆血 3.单核苷酸取代 启动子减少减少β地中海盆血 剪接信号剪接异常缺如β地中海盆血 PolyA信号不稳定减少β地中海盆血 密码子中性突变正常 密码子错义突变氨基酸取代异常血红蛋白 密码子或内含子剪接异常缺如或移码突变β地中海盆血 密码子无义突变肽链提前终止β地中海盆血 终止密码肽链延长，量减少Hb Canstant spring 起始密码β地中海盆血缺如β地中海盆血 二、遗传病基因诊断的途径 在了解了基因突变的各种类型之后，对应用何种方法来诊断它们便很容易理解了。例如某种遗传病是由于基因缺失造成的，可通过监测受检者是否缺失该基因来直接判断其基因型。如果某遗传病是核苷酸取代造成的点突变，便可以通过监测该突变的方法（ASO探针或酶切位点监测）来进行诊断。如果致病突变或病
(整理)内分泌代谢性疾病
第七章内分泌代谢性疾病 第一节概述 【重点难点】 一、主要内分泌腺的生理功能 （一）甲状腺：合成与分泌甲状腺素及三碘甲状腺原氨酸，促进能量代谢、物质代谢和生长发育，甲状腺虑泡C细胞分泌降钙素（CT）抑制骨钙的再吸收，降低血钙水平。（二）甲状旁腺：主细胞分泌PTH 1、促进破骨细胞。2、促进肾小管对钙的吸收。3、与CT及1,25-二羟维生素D3〔1,25（OH）2D3〕共同调节Ca、P代谢。 （三）肾上腺：1、糖皮质激素（皮质醇）2、盐皮质激素（醛固酮）3、性激素。 （四）胰岛：1、分泌胰岛素。2、分泌胰高血糖素。 二、护理评估 评估的主要内容包括病史（患病及治疗经过，心理社会治疗，生活史及家族史）、身体评估（一般状态、营养状况、皮肤粘膜、头颈部检查、呼吸部检查、四肢、关节、骨检查）实验室及其他检查。 第二节内分泌代谢性疾病系统症状的护理 【重点难点】 一、身体外形的改变 （一）改变的内容：体形的变化和特殊体态，毛发的质地、分布改变，面容的变化及皮肤粘膜色素沉着等。 （二）护理评估：评估内容。 （三）常见护理诊断：自我形象紊乱 （四）护理措施：自我形象紊乱的护理措施 二、性功能异常 （一）内容：异常表现。 （二）护理评估：评估内容。 （三）护理诊断：性功能障碍。 （四）护理措施：性功能障碍的护理措施。 【自测题】 一、名词解释： 1、OGTT 2、继发性营养失调 二、单选题： 1、具有促进物质代谢及促进生长发育功能的激素是（） A、皮质醇 B、胰岛素 C、甲状腺激素 D、生长激素
2、以下哪项检查属于内分泌疾病的病因诊断：（） Ａ、血中激素浓度测定Ｂ、兴奋实验 Ｃ、激发实验Ｄ、免疫学测定 三、多选题： １、下丘脑分泌的激素是（） Ａ、催产素Ｂ、ＡＣＴＨ Ｃ、ＦＳＨＤ、抗利尿激素 Ｅ、ＴＳＨ ２、以下哪些疾病可以引起甲状腺机能减退：（） Ａ、下丘脑疾病Ｂ、先天性甲状腺疾病 Ｃ、垂体前叶疾病Ｄ、垂体后叶疾病 Ｅ、甲状腺炎症 四、简答题： １、简述内分泌疾病的防治原则。 ２、在测定基础代谢率之前，护士应作哪些准备工作？ 第三节腺垂体功能减退症 【重点难点：】 一、病因及发展机制 1、垂体及其附近肿瘤压迫。 2、下丘脑病变。 3、垂体缺血性坏死。 4、蝶鞍区手术创伤或发射性损伤。 5、感染和炎症。 6、其它。 二、临床表现 （一）性腺功能减退：产后无乳、乳房萎缩、长期闭经不育、性欲减退、诉性交痛等。（二）甲状腺功能减退：畏寒、思维迟钝、神情淡漠。 （三）肾上腺皮质功能减退。 （四）生长激素不足 （五）垂体内或其附近肿瘤压迫症群。 三、实验室检查：性腺功能测定，甲状腺功能测定，肾上橡皮质功能测定，垂体储备功能测 定。 四、诊断要点：病史，症状，体症，结合实验室检查和形象学发现可作出诊断。 五、治疗要点： （一）激素代替治疗：肾上腺糖皮质激素、甲状腺激素、性激素 （二）病因治疗：包括垂体症手术切除、化疗或放疗等 （三）垂体危象抢救： 1、50%的抢救的血糖，氢化考的松解除急性肾上腺功能减退危象 2、纠正周围循环衰竭 ３、治疗低温、高温 ４、利尿
内分泌和代谢性疾病
内分泌疾病概述—李红 一、什么是内分泌学? 内分泌学是研究激素及其相关物质的近代生物科学。内分泌系统是一个体液调节系统，其主要功能是释放激素，与神经系统和免疫系统相互配合和调控，维持人体内环境的恒定，调节人体的代谢、生长、发育、生殖、衰老等许多生理活动和生命现象。 临床内分泌学是研究人类内分泌疾病的一门科学。 二、内分泌系统的结构与功能特点 1、内分泌腺和激素分泌细胞：内分泌腺包括：下丘脑和垂体后叶，松果体，垂体前叶，甲状腺，甲状旁腺，内分泌胰腺，肾上腺皮质和髓质，性腺（卵巢和睾丸）；激素分泌细胞：弥散性神经-内分泌细胞系统(APUD系统)及组织的激素分泌细胞（心房肌细胞，血管内皮细胞，脂肪细胞等）。 2、激素分类：按化学结构可以分为肽类和蛋白激素，胺类激素，氨基酸类激素和类固醇激素四类； 3、激素分泌方式：内分泌、邻分泌、自分泌、胞内分泌、神经分泌&神经内分泌等。 4、激素分泌节律：生物节律（如月经周期）、昼夜节律（如ACTH和皮质醇的昼夜节律）等。 5、激素作用机制：主要与靶细胞表面（细胞膜）受体结合（主要为肽类和蛋白类激素），通过第二信使调节细胞内效应器酶的活性而发挥作用；主要与靶细胞细胞浆和核内受体结合(主要为类固醇激素、甲状腺激素等)，调节靶基因的转录而发挥作用。 6、内分泌调节轴与调节系统：内分泌系统的反馈调节，包括下丘脑-垂体→甲状腺轴、下丘脑-垂体-性腺轴、下丘脑-垂体-肾上腺轴、肾素-血管紧张素-醛固酮轴、代谢物质的反馈调节(如血糖对胰岛素分泌的调节)等；神经系统与内分泌系统的相互调节，下丘脑的释放激素或抑制激素→经垂体门脉系统进入垂体前叶→分泌激素→靶腺体，下丘脑分泌ADH →经神经轴突→垂体后叶；免疫系统和内分泌系统的相互联系等。 三、内分泌系统疾病的常见类型 原发于内分泌腺和组织的疾病、继发于非内分泌疾病的内分泌功能异常、伴瘤内分泌综合征（异源内分泌综合征）、遗传性内分泌疾病、激素不敏感综合征和医源性内分泌功能异常；按功能分为功能亢进、功能减退、功能正常但组织异常及激素敏感性缺乏等。 四、内分泌系统疾病的诊断 内分泌疾病的诊断包括功能诊断、病因诊断和定位诊断。 1、病史询问和体格检查：内分泌和代谢疾病诊断时病史询问和体格检查非常重要。 2、内分泌功能诊断：血液和尿液生化测定、激素及其代谢产物测定、激素分泌的动态试验（兴奋和抑制试验）。 3、内分泌定位诊断：X线检查、CT、MRI、核素检查、B超检查、静脉插管分段采血测定激素水平、选择性动脉造影。 4、内分泌病因诊断：化学检查、免疫学检查、病理检查、染色体和分子生物学检查、基因诊断等。 五、内分泌和代谢疾病的治疗 1、病因治疗：多数内分泌疾病难以进行病因治疗。 2、功能减退的内分泌疾病的治疗：激素替代治疗、药物治疗、器官组织或细胞移植。 3、功能亢进的内分泌疾病的治疗：手术治疗、药物治疗、同位素治疗、放射性治疗及介入治疗。 六、进展和展望（自学）
内科学系统整理-内分泌及代谢疾病
内分泌及代谢疾病 2、甲状腺 3、甲状旁腺 4、胰腺内分泌部 5、肾上腺 6、 性腺7、胸腺8 内分泌细胞：分布于脑(内啡肽、胃泌素)，胃肠(30多种胃肠肽，如胃泌素、缩胆囊素、促胰液素、抑胃肽、胃动素)，胰(生长抑素、胰多肽)，肾(肾 素、前列腺素)，肝(血管紧张素原)，血管内皮细胞(内皮素、NO)， 心房肌细胞(心房钠尿肽)，脂肪细胞(瘦素Leptin) 低钾血症 病因： 1. 摄入不足：长期饥饿、昏迷、吸收障碍、神经性厌食 2. 排出过多： ①非肾性失钾：过多出汗、腹泻、呕吐 ②肾性失钾：醛固酮增多症、库欣综合征、利尿药、肾盂肾炎、急性肾功能衰 竭多尿期、肾小管性酸中毒、镁缺失 3.钾向细胞内转移：代谢性碱中毒、过量胰岛素使用、大量细胞生成、周期性瘫 痪 临床表现： 1. 心血管：洋地黄毒性耐受下降、心律失常、加重心衰，甚至心脏骤停 2. 肌肉：肌无力、疼痛、痉挛，麻痹性肠梗阻、尿潴留 3. 肾脏：引起加重代谢性碱中毒 40~80mmol不等 2. 对因治疗：纠正碱中毒、改用保钾利尿剂 3. 注意：①禁用洋地黄类药物；②见尿补钾；③氯离子可以提高肾的保钾能力 高钾血症 病因： 2. 排除减少： ①肾小球滤过下降：急性肾衰竭 ②肾小管分泌减少：醛固酮减少症 3. 钾向细胞外转移：酸中毒、大量细胞坏死（挤压、烧伤）、应用高渗药物 临床表现： 1. 心血管：心律失常，甚至心脏骤停 2. 神经-肌肉：兴奋性先升后降，感觉异常、嗜睡、乏力 3. 内分泌：引起加重代谢性酸中毒，胰岛素分泌增加 2. 促使钾离子转入细胞内：
①输注碳酸氢钠溶液 ②输注葡萄糖溶液及胰岛素，再加入葡萄糖酸钙可对抗心肌毒性 3. 促进钾离子排泄: ①排钾利尿剂 ②阳离子交换树脂 ③血液透析 高渗性脱水 病因： 1. 摄入不足：吞咽因难，重危病人的给水不足，断绝水源 2. 丧失过多：高热大量出汗、甲亢、大面积烧伤、尿崩、呕吐、腹泻 临床表现： 轻度缺水：口渴 中度缺水：极度口渴。乏力、尿少和尿比重增高。唇舌干燥，皮肤失去弹性，眼窝下陷。烦躁不安 重度缺水：除上述症状外，出现躁狂、幻觉，甚至昏迷 治疗： 1. 去除病因 2. 补水：每丧失1%体重补液400~500ml，分两天补完，加上当天需要量(2000ml) 3. 适当补钠、补钾(因醛固酮增多) 低渗性脱水 病因： 1. 胃肠道消化液持续性丢失：反复呕吐、胃肠减压 2. 大创面慢性渗液 3. 肾性：应用排钠利尿剂、醛固酮分泌不足、肾小管酸中毒 临床表现： 1. 不口渴 2. 多尿、低比重尿，晚期少尿 3. 皮肤失去弹性，眼窝下陷 4. 神志淡漠、肌痉挛性疼痛、腱反射减弱、昏迷 治疗： 1. 去除病因 2. 需补充的钠量(mmol)=[血钠的正常值(142mmol/L)-血钠测得值(mmol/L)]×体重(kg)×男O.6//女0.5 分两天补足 还要加上当天需要量4.5g氯化钠 等渗性脱水 病因： 1. 消化液的急性丧失：肠外瘘、大量呕吐 2. 体液丧失在感染区或软组织内：腹膜后感染、肠梗阻、烧伤、抽腹水
内分泌、代谢疾病
A 1.内分泌是指内分泌腺或组织所分泌的激素 A.通过血液传递 B.通过细胞外液局部传递 C.通过细胞外液邻近传递 D.直接作用于自身细胞 E.细胞内直接作用 E 2.内分泌系统的反馈调节是指 A.神经系统对内分泌系统的调节 B.内分泌系统对神经系统的调节 C.免疫系统对内分泌系统的调节 D.内分泌系统对免疫系统的调节 E.下丘脑—垂体 - 靶腺之间的相互调节 C 3．大脑皮质通过下列哪项来调节内分泌腺的活动： A. 脑垂体 B. 神经节 C. 下丘脑 D. 大脑皮质 E. 锥体束 A 4.对内分泌腺功能减退性疾病治疗主要采用A.替代治疗 B.病因治疗 C.对症治疗 D.支持治疗 E.放疗或化疗 A 5.ACTH是指 A.促肾上腺皮质激素释放激素 B.促肾上腺皮质激素 C.促甲状腺激素释放激素 D.促甲状腺激素 E.促性腺激素释放激素 A 6.引起地方性甲状腺肿的最常见原因是
A.碘缺乏 B.碘过多 C.TH合成障碍 D.致甲状腺肿物质 E.TH需要量增加 B 7.单纯性甲状腺肿甲状腺摄131I率 A.大多增高，高峰提前，不被T3抑制 B.大多增高，高峰不提前，可被T3抑制 C.大多正常，高峰提前，可被T3抑制 D.大多正常，高峰不提前，不被T3抑制 E.大多降低，无高峰，不被T3抑制 C 8.关于单纯性甲状腺肿的治疗哪项不正确 A.主要取决于病因 B.多数患者可用TH治疗 C.手术治疗可首选 D.可采用碘化食盐防治 E.成年结节性甲状腺肿避 免过量碘治疗 B 9.甲状腺性甲亢中最多见的是 A.多结节性毒性甲状腺肿 B.Graves 病 C.毒性腺瘤 D.甲状腺癌 E.碘甲亢 E 10．引起甲亢发病的主要因素是： A. 物理因素 B. 化学因素 C. 细菌感 染 D. 病毒感染 E. 自身免疫 A 11、长期服用乙胺碘呋酮最可能引起： A、碘源性甲亢 B、垂体性甲亢 C、腺瘤样甲状腺肿伴甲亢 D、异源性 TSH 综合征
内分泌和代谢性疾病概述
内分泌和代谢性疾病概述 一、内分泌和代谢疾病 主要的结构与功能特点 1.内分泌腺和激素分泌细胞 2.内分泌调节轴与调节系统 3.营养素代谢 1.内分泌腺和激素分泌细胞 ①内分泌腺 下丘脑和垂体后叶 松果体 甲状腺 甲状旁腺 胰腺 肾上腺 性腺 ②弥散性神经-内分泌细胞系统 主要分布在胃、肠、胰和肾上腺髓质 ③组织的激素分泌细胞 如心房肌细胞、血管内皮细胞、肝脏的Kupffer细胞、皮肤的成纤维细胞等。神经冲动和细胞因子 下丘脑-垂体-靶腺间的反馈调节 高级神经中枢 下丘脑 垂体 靶腺 神经递质 激素 下丘脑 调节肽 促激素 2. 内分泌调节轴与调节系统 3.营养素代谢 铁锌铜钒锰碘钼铬钴硅氟 合成代谢 分解代谢 中间代谢 新陈代谢 碳水化合物 脂肪 蛋白质 维生素 矿物质 水 营养素
脂溶性：A、D、E、K 水溶性：B族、C 矿物质 维生素 宏量元素 微量元素 钾钠钙镁氯磷 消化吸收代谢转化排泄 营养素 营养疾病 代谢性疾病 二、激素 1.激素分类 ①肽类激素和蛋白质激素 为含氮激素，如胰岛素 ②胺类激素 如儿茶酚胺 褪黑素 ③氨基酸类激素 如甲状腺激素 ④类固醇类激素 如糖皮质激素 盐皮质激素 雄激素雌激素 2.激素的分泌节律 ①生物节律 许多激素的分泌具有脉冲节律性。激素的半衰期越短，脉冲变化越明显。 ②昼夜节律 个体的生长、发育、代谢和环境变化及神经-内分泌的“生物钟”现象与下丘脑的视上核活动有关，并与褪黑素的昼夜节律性分泌有直接关系。 ③血液激素浓度的昼夜变化 多数垂体激素的血浓度存在昼夜节律性波动。 ④尿液成分浓度的昼夜变化 尿液中的激素、电解质等，白昼排出较多，夜间排出较少，差值可达1倍以上。 三、内分泌和代射疾病的 症状与体征 遗传性垂体性侏儒 症状与体征 ①身长过高和矮小 ②肥胖和消瘦 ③多饮与多尿 ④高血压伴低血钾 ⑤皮肤色素沉着 ⑥多毛与毛发脱落
内分泌及遗传代谢性疾病——高苯丙氨酸血症
内分泌及遗传代谢性疾病——高苯丙氨酸血症 【概论】 高苯丙氨酸血症是较常见的遗传性氨基酸代谢病，其中的经典性苯丙酮尿症（PKU）是最早被认识的引起智力发育落后的遗传代谢病，是第一个通过治疗能有效抑制病理损害的遗传病，也是第一个进行新生儿筛查的遗传性疾病。30余年来，我国筛查率逐步提高，筛查、诊断、鉴别诊断、治疗及产前诊断技术逐步完善，患者及家庭生活质量显著改善。 高苯丙氨酸血症的病因分为苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏和PAH辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏二大类，均为常染色体隐性遗传病。 各个国家与地区高苯丙氨酸血症的发病率及疾病谱有所不同，我国的发生率为1/12000 ～1/5000，苯丙氨酸羟化酶缺乏占90%以上，BH4缺乏症占不到10%。 【临床表现】 患儿新生儿期多无临床症状，婴幼儿期逐渐表现典型的临床特点，头发由黑变黄，皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味，随着年龄增长，智能发育落后明显，半数患儿伴小头畸形、婴儿痉挛或点头样发作，也可出现多动、自残、自闭症等精神异常。由于症状缺乏特异性，临床诊断困难，易被误诊为
脑性瘫痪、癫痫等神经系统疾病，需要依靠生化分析进行鉴别诊断。 BH4缺乏症患者除上述症状外，常伴肌张力异常、吞咽困难，严重时松软、角弓反张。 【诊断】 （一）血苯丙氨酸的测定：血液苯丙氨酸浓度高于120 μmol/L（2 mg/dl），可判断为高苯丙氨酸血症。 1. 新生儿筛查：可采取出生72小时以后的新生儿足跟血，测定干血滤纸片中的苯丙氨酸浓度。 2. 高危筛查：对于智力障碍等临床可疑高苯丙氨酸血症的患儿，可采取静脉血，进行血液苯丙氨酸或氨基酸谱分析。 （二）高苯丙氨酸血症的分类：不同病因导致不同程度的高苯丙氨酸血症，通常根据治疗前最高的血苯丙氨酸浓度分类。经典型PKU：血苯丙氨酸≥1200 μmol/L（≥20 mg/dl），中度PKU：血苯丙氨酸360～1200 μmol/L（6～20 mg/dl），轻度高苯丙氨酸血症：血苯丙氨酸120～360 μmol/L（2～6 mg/dl）。 （三）病型鉴别：对于所有经高苯丙氨酸血症患者，在治疗前必需进行以下试验进行病因鉴别诊断，以早期对因治疗，避免误诊。 1. 尿蝶呤谱分析：是诊断BH4合成酶缺乏症的重要方
遗传代谢内分泌系统疾病.
遗传代谢内分泌系统疾病A1型题 1．先天愚型的临床表现不包括 A．智力低下 B．肌张力增高 C．特殊面容 D．体格发育迟缓 E．抵抗力低下 2．关于21-三体综合征下列哪项不正确 A．本征属于性染色体畸变 B．小儿染色体病中最常见的一种 C．母亲年龄越大本病的发病率越高 D．60%的患儿在胎儿早期即夭折流产 E．活婴中发生率约1/600～800 3．先天愚型患儿染色体检查核型绝大多数是 A．47，XY（或XX），+21 B．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） C．45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q 21q） D．46，XX（或XY），-21，+t （21q21q） E．46，XX（或XY），-22，+t（21q22q） 4．地方性甲状腺功能减低症的病因是 A、甲状腺发育不全 B、孕母饮食中缺碘 C、甲状腺激素合成酶缺陷 D、TSH分泌不足 E、TRH分泌不足 5．21-三体综合征患儿的确诊需经 A．骨骼X线检查 B．染色体核型检查 C．血清T3、T4检查 D．尿三氯化铁试验 E．血浆游离氨基酸分析 6．苯丙酮尿症属于 A．染色体异常综合症 B．常染色体显性遗传病 C．常染色体隐性遗传病 D．X连锁显性遗传病 E．X连锁隐性遗传病 7．典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏 A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸羟化酶 C．谷氨酸羟化酶 D．二氢生物蝶呤合成酶
E．羟苯丙酮酸氧化酶 8．苯丙酮尿症神经系统表现主要为 A．行为异常 B．癫痫小发作 C．智力发育落后 D．肌张力增高 E．腱反射亢进 9．垂体发育缺陷导致先天性甲状腺功能减低症的机制是 A．促甲状腺素缺乏 B．促甲状腺素释放激素缺乏 C．生长激素缺乏 D．促肾上腺皮质激素缺乏 E．碘缺乏 10．先天性甲状腺功能减低症的确诊靠 A．新生儿筛查 B．血T3、T4、TSH检查 C．TRH刺激试验 D．骨骼X线检查 E．放射性核素检查 11．有关先天性甲状腺功能减低症治疗的描述，错误的是 A．需终身用甲状腺素 B．用量不足时影响小儿体格及智力发育 C．治疗开始时间越早，治疗效果就越好 D．从大剂量开始用药以迅速缓解症状 E．定期检测血T4、TSH变化以调整用药剂量 12. 患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为 A．先天愚型 B．呆小病 C．苯丙酮尿症 D．癫痫 E．佝偻病 13．20天女婴，生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30mU/L，为进一步明确诊断，必须再进行以下何项检查 A．骨龄测定 B．染色体核型分析 C．血清T3、T4、TSH测定 D．TRH刺激试验 E．血钙、磷及碱性磷酸酶测定 14．患儿1岁，确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为A．5～10mg/kg B．10～20mg/kg C．20～30mg/kg D．30～50mg/kg
内分泌与代谢性疾病
第13章内分泌及代谢性疾病 一、最佳选择题 1、关于甲亢的叙述错误的是 A、甲亢按病因不同可有多种类型，最常见的是弥漫性甲状腺肿伴甲亢 B、男女均可发病，但以中青年女性最多见 C、20岁左右居多，男女比例为1：2 D、甲亢是一种自身免疫性疾病 E、继发性甲亢较少见，由结节性甲状腺肿转变而来 答案:C 解析: Graves病约占全部甲亢的90%，男女均可发病，但以中青年女性最多见，20岁左右居多，男女比例为1：4～6。 2、以下有关甲状腺功能亢进的说法正确的是 A、血液循环中甲状腺激素过多引起的多个系统的兴奋性增高为主要表现的综合征 B、血液循环中甲状腺激素过多引起的多个系统的代谢亢进为主要表现的综合征 C、甲状腺功能亢进，甲状腺激素的合成和分泌减少所致的甲状腺毒症 D、甲状腺功能亢进，甲状腺激素水平升高所致的甲状腺毒症 E、甲状腺疾病诱发原因与自身免疫、遗传因素有关，与环境因素无关 答案:D 解析: 血循环中甲状腺激素过多而引起的以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的一组临床综合征称为甲状腺毒症；由于甲状腺腺体本身功能亢进，甲状腺激素合成和分泌增加或因血浆甲状腺激素(B、T4)水平增高所致的甲状腺毒症称为甲状腺功能亢进症，简称甲亢。 3、抗甲状腺药治疗分为3个阶段，一般情况下，维持阶段约 A、6月～9月 B、9月～12月 C、9月～1年 D、1～1.5年 E、2～2.5年 答案:D 解析: 甲状腺功能在1～3月内恢复正常，之后改为维持量，丙硫氧嘧啶成人50～100mg/d，儿童25～75mg/（kg.d）；甲巯咪唑5～10mg/d，维持期约1～1.5年，在疗效不稳定而不愿采用其他方案者，维持阶段可延至2～3年或更长。在整个疗程中，应避免间断服药，如有感染或精神因素等应激，宜随时酌增药量，待稳定后再进行递减。 4、下列药物中，不属于抗甲状腺药的是 A、硫唑嘌呤 B、甲巯咪唑 C、碘131 D、碘化钾 E、丙硫氧嘧啶 答案:A 解析: 硫唑嘌呤属于免疫抑制药。 5、甲状腺功能亢进症的非药物治疗中，保持营养均衡的概念不包括 A、充足的维生素 B、充足的钙和铁 C、控制碘的摄入 D、充足的纤维素食物 E、充足的碳水化合物、脂肪 答案:D 解析: 保证均衡膳食：给予充足热量、蛋白质和维生素（尤其是维生素B和维生素C）及钙和铁。适当控制膳食纤
内科学内分泌及代谢疾病习题选择题带答案
A1题型 1.内分泌系统固有的内分泌腺有 A.垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺、胰岛 B.下丘脑、垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺 C.下丘脑、垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、胰岛 D.甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺、胰岛 E.垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺 答案：A 2.甲状腺激素属于 A.氨基酸类激素 B.蛋白质激素 C.肽类激素 D.类固醇激素 E.胺类激素 答案：A 3.性激素属于 A.氨基酸类激素 B.肽类激素 C.蛋白质激素 D.类固醇激素 E.胺类激素 答案：D 4.肾上腺皮质激素属于 A.氨基酸类激素 B.肽类激素 C.类固醇激素 D.蛋白质激素 E.胺类激素 答案：C 5.类固醇激素发挥作用是 A.通过与细胞膜受体结合 B.通过PKC C.通过C蛋白 D.通过与细胞核受体结合 E.通过DG 答案：D 6.蛋白质和肽类激素借助于下列哪种离子传递信息 A.K+ B.Na+ C.Cl- D.Ca2+ E.H+ 答案：D 7.内分泌是指内分泌腺或组织所分泌的激素 A.通过血液传递 B.通过细胞外液局部传递 C.通过细胞外液邻近传递 D.直接作用于自身细胞 E.细胞内直接作用 答案：A 8.内分泌系统的反馈调节是指 A.神经系统对内分泌系统的调节 B.内分泌系统对神经系统的调节 C.免疫系统对内分泌系统的调节 D.内分泌系统对免疫系统的调节 E.下丘脑-垂体-靶腺之间的相互调节 答案：E 9.常用于内分泌功能减退的动态功能试验是 A.兴奋试验 B.抑制试验 C.激发试验 D.拮抗试验 E.负荷试验 答案：A 10.对内分泌腺功能减退性疾病治疗主要采用 A.替代治疗 B.病因治疗 C.对症治疗 D.支持治疗