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先天性代谢缺陷是什么

先天性代谢缺陷是什么
先天性代谢缺陷是什么

先天性代谢缺陷是什么

先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病,不同的突变造成的疾病,在程度上也大不一样,其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。下面是为大家准备的先天性代谢缺陷是什么,希望大家喜欢!

先天性代谢缺陷是什么先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病,素有“酶病”“基因病”之称。先天性代谢缺陷病种类繁多,虽然每一种疾病的发病率很低,但总发病率是可观的,新生儿先天性代谢病的发生率约

8‰。

一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组

成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与,当编码这类多肽(蛋白)的

基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时,就会导致有关代

谢途径不能正常运转,造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。

先天性代谢缺陷病的病因1、致病基因遗传:遗传众所周知是来源于父母和父母的家族,若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆,癫痫以及未明原因而夭折,以及家庭成员的多人次自然流产,那么这个父母就要非常警惕,可能家族中有“遗传代谢病”的基因。

2、后天基因突变:基因突变则是环境造成的结果,也就是说即

便父母没有任何的“遗传代谢病”基因,后代也有可能由于基因变异的原因产生“遗传代谢病”。

遗传性代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。

先天性代谢缺陷病如何治疗药物治疗

1.内科治疗

(1)禁其所忌:早期控制饮食,对一些代谢缺陷病有明显疗效,可阻止病情发展。①苯丙酮尿症:从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。②半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物,代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。

(2)去其所余:用药物将体内过多蓄积物排出体外。①肝豆状核变性,可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg?d)络合体内过多的铜。②原发性痛风:可用丙磺舒等药,既减少肾小管对尿酸的重吸收,又使尿酸排出增多。

(3)补其所缺:补充体内缺乏物质。①血友病:给患者补充抗血

友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。②抗维生素D性佝偻病:口服中性磷酸盐(磷酸二氢钠18g及磷酸氢二钠145g,加水至1000ml , 10?20ml , 5/d)。同时口服维生素D, 1万?5万IU/d,最大10 万IU/d ,或双氢速变固醇(DHT),可达2mg/d , 2?4周后改为0.5?1mg/d,分次服。也可口服 1 , 25(OH)2D3 或25(OH)D31 ?

2μg/d 。③酶疗法:采取诱导或补充所缺酶的方法治疗。酶诱导:Crigler-Najjar 综合征和Gilbert综合征都是由于葡萄糖醛酰转移酶

缺乏,使间接胆红素不能转化为直接胆红素而发生黄疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶诱导剂。酶补充:如糖原积累症I型可补充。α- 葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取),高雪病补充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)从人尿中提取芳基硫酸脂酶A治疗异染性脑白质营养不良等。

2.器官移植可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。

3.对症治疗有癫癇者抗癫癇治疗,骨骼畸形者手术矫正,白内障作手术摘除,脾大者切脾。

原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病 本病为一组先天性免疫功能障碍疾病,大多与遗传因素有关。临床主要表现为生后反复感染。一般分为三大类。 1.抗体免疫缺陷。由于B淋巴细胞发育障碍、减少或缺乏,引起抗体(免疫球蛋白)缺乏或减低,临床较常见的有下列数种: (1)先天性无丙种球蛋白血症。本病为伴性隐性遗传病,由母亲遗传,男孩发病。患儿淋巴结、扁桃体往往很小或缺如,胸腺正常,生后半年起反复发生呼吸道感染、化脓性皮肤感染、脑膜炎、败血症等。由于反复感染,影响小儿生长发育。患儿血清丙种免疫球蛋白(IgG)含量低于200毫克/分升。 (2)常见变异型免疫缺陷。起病年龄不定,多见于青壮年期,男、女均可发病。临床表现为反复感染,自身免疫病(如红斑狼疮、类风湿性关节炎等)发病率高,血清免疫球蛋白总量低于300毫克/分升,IgG低于250毫克/分升。 (3)婴儿暂时性低丙种球蛋白血症。婴儿开始合成有效量免疫球蛋白的时间推迟至生后16-30月龄,正常婴儿生后3月龄起可合成有效量丙种球蛋白,待患儿16-30月龄,血清免疫球蛋白达正常同龄人水平后,症状自然痊愈。患儿临床表现为生后2-3岁内反复感染,血清IgG低于250毫克/分升。 (4)选择性IgA缺乏症。IgA为免疫球蛋白中一个类型,IgA缺乏为选择性免疫球蛋白缺乏中最常见的类型。患者有反复呼吸道、胃肠道或泌尿道感染,部分患者可无临床表现。自身免疫病及气喘、过敏性鼻炎发生率高。血清IgA低于5毫克/分升,其他免疫球蛋白(lgG、IgM、IgE、IgD)含量正常或增高,患者一般均可存活至壮年或老年。 2.细胞免疫缺陷。以胸腺发育不全较常见。由于妊娠12周左右,第3-4对咽囊发育障碍所致。多数患儿因伴甲状旁腺功能低下,生后常发生不易纠正的低钙抽搐。患儿多呈特殊面容,眼距宽,人中短,双耳位置低。可伴有先天性心脏病,食道闭锁。X线检查无胸腺影。淋巴细胞总数低,胸腺(T淋巴)细胞数减低<10%。患儿有反复霉菌、病毒等各种低毒病原体的感染,接种减毒活疫苗(如卡介苗、天花疫苗等)可以引起致命感染。输正常新鲜血、血浆或同种异体骨髓移植后,易有移植物抗宿主反应。患儿消瘦,生长发育落后,常在儿童期夭亡。 3.联合免疫缺陷。细胞与抗体免疫功能均有缺陷。 (1)严重联合免疫缺陷。患儿生后6月起,反复病毒、细菌和原虫感染,胸腺、扁桃体、淋巴结小而发育不良。病情严重,常于婴儿期死亡。淋巴细胞总数、T淋巴细胞、免疫球蛋白均可减低。 (2)伴有血小板减少和湿疹的联合免疫缺陷。感染与出血往往为主要死因。典型患者常在10岁内死亡。 (3)伴共济失调毛细血管扩张的联合免疫缺陷。患者2岁内即表现共济失调,如肢体协调动作差,动作不稳,眼球震颤,语言不清等;皮肤、睑结膜毛细血管扩张,反复呼吸道感染等。

遗传性和代谢性疾病

第十五章遗传性和代谢性疾病 第一节概述 一、染色体病 染色体病是由于先天性染色体数目异常或结构畸变引起的具有一系列临床表现的综合征,是先天性多发畸形、不明原因智力发育迟缓以及胎儿自然流产的

重要原因。染色体畸变在活产新生儿中的发生率为0.5%~1%。 1.临床表现 染色体病按畸变累及染色体的不同分为常染色体病和性染色体病 常染色体病常染色体病是指由于1~22号染色体数目或结构异常所引起的疾病 其共同的临床表现是先天性非进行性智力低下、生长发育迟缓、伴有面部、四肢、内脏的多发畸形以及皮肤纹理的改变

性染色 体疾病 性染色体疾病是指由于X或Y染色体数目或结构异常所引起的 疾病 其共同的临床表现为性发育不全或两性畸形,部分患者表现为生 殖力下降、继发性闭经、智力落后等 2.诊断方式 染色体核型分析 荧光原位杂交技术(FISH) 二、遗传代谢性疾病 遗传代谢性疾病是指由于人体内某些酶、膜及受体等生物活性物质的遗传缺陷而导致的疾病,大多为单基因遗传病,约80%以上属常染色体隐性遗传。 1.临床表现 ①新生儿期 新生儿期即发病者病情通常较严重。 ①新生儿期 神经系统 症状 是新生儿期最先出现的常见症状 吸吮和喂养困难

呼吸异常或暂停 消化系统 症状 拒食、呕吐、腹泻 持续黄疸伴生长迟缓 肝大伴低血糖和惊厥 心血管症 状 心力衰竭、心脏畸形、心律异常 代谢紊乱 尿液异味、尿酮阳性、低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、乳 酸酸中毒、酮中毒 ②反复发作的遗传代谢性疾病的急性症状 约1/3遗传代谢性疾病患儿有无症状期,甚或迟至青春期或成人期才发病,感染发热、饥饿、摄食大量蛋白质食物、疫苗接种等可能为发病诱因,患儿在两次发作间期可完全正常。 ③慢性渐进性表现 消化系 统症状 食欲不佳、喂养困难、慢性呕吐和腹泻 神经系 统症状 进行性精神运动发育迟缓、惊厥、感觉障碍及其他中枢和外周 神经功能异常较常见 进展缓慢者有生长发育迟缓、喂养困难、肌张力低下、共济失 调和与外界交流困难等非特异性症状

小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗

小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗 遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。1病因遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。2临床表现神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。1.尿液异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性;尿液中的α-酮酸可用2,4-二硝基苯肼法(DNPH)测试,判断有无有机酸尿的可能。2.低血糖新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发,也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平,或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显;或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱;或经常发作时,均提示遗传性代谢缺陷的可能性,应考虑以下情况:(1)内分泌缺乏如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏(垂体发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等,内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症;(2)遗传性碳水化合物代谢缺陷如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l,6-二磷酸酶缺乏;(3)遗传性氨基酸代谢缺陷如枫糖尿症、丙酸血症;甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者,临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状;起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。 3.高氨血症除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外,新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成,且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷,甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症,由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒;而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。3检查1.遗传代谢病的种类种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类:(1)大分子类①溶酶体贮积症主要包括:戈谢病、法布里病(Fabry病)、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(T ay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II 型(pompe)、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括:母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病:心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖

第二十一章免疫缺陷病

第二十一章免疫缺陷病 一、单项选择题 1.为了解机体的细胞免疫状态,用于评价T淋巴细胞功能的试验是: A. E花环试验 B. 淋巴细胞转化试验 C. 血清免疫球蛋白检测 D. 膜表面Ig测定 E. 溶血空斑试验 2.伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病的发病机制是:★ A. γc链基因缺陷 B. Btk基因缺陷 C. ADA基因缺陷 D.WASP基因缺陷 E. PNP基因缺陷 3.艾滋病人会出现哪项反映免疫缺陷的特征指标? A. CD4+T细胞↓、CD8+T细胞不变、CD4+/CD8+比值↓ B. CD4+T细胞↑、CD8+T细胞不变、CD4+/CD8+比值↑ C. CD8+T细胞↓CD4+T细胞不变、CD4+/CD8+比值↑ D. CD8+T细胞↑、CD4+T细胞不变、CD4+/CD8+比值↓ E. CD4+T细胞↑CD8+T细胞↓CD4+/CD8+比值↑ 4.Chediak-Higashi综合征属于:★★ A. B淋巴细胞缺陷病 B. T淋巴细胞缺陷病 C. 吞噬细胞缺陷病 D. 补体缺陷病 E. 联合免疫缺陷病 5.慢性肉芽肿病(CGD)属于哪类免疫缺陷病? ★★ A. T淋巴细胞缺陷病 B. B淋巴细胞缺陷病 C. 联合免疫缺陷病 D. 补体缺陷病 E. 吞噬细胞缺陷病 6.CD4+/CD8+T细胞比值可作为检测机体免疫状态的一项指标,其正常比值为: A. <0.5 B. 0.8~1 C. 1~1.5 D. 1.5~2 E. 2~2.5 7.诊断体液免疫缺陷的试验宜用:★ A. 血清Ig定量测定 B. OT试验 C. 白色念珠菌素试验 D. E花环试验 E. EAC花环试验 8.AIDS属于哪种免疫缺陷病? A. 原发性免疫缺陷病 B. 体液免疫缺陷病 C. 联合免疫缺陷病 D. 获得性免疫缺陷病 E. 以上都不是 9.最常见的选择性Ig缺陷是:★★ A. 选择性IgM缺陷 B.选择性IgA缺陷 C. 选择性IgG缺陷 D.IgM升高和IgG、IgA缺陷 E. 选择性IgE的缺陷 10.AIDS的主要传播途径是: A. 性接触、注射途径、消化道传播 B. 性接触、呼吸道传播、注射途径 C. 性接触、垂直传播、消化道传播 D. 性接触、呼吸道传播、垂直传播 E. 性接触、注射途径、垂直传播

免疫缺陷病

免疫缺陷病(immunodeficiency diseases)IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。 有二种类型: ①原发性免疫缺陷病,又称先天性免疫缺陷病,与遗传有关,多发生在婴幼儿。 ②继发性免疫缺陷病,又称获得性免疫缺陷病,可发生在任何年龄,多因严重感染,尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。 (一)概念:由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷,或免疫功能失常或缺陷,引起的病理过程。 (二)特点:对各种感染的易感性增加,患者出现反复的严重的感染,临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、细菌和真菌的胞内感染及恶性肿瘤等。 1)感染,反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床表现,严重者可死于不可控制的感染。(2)肿瘤,先天性免疫缺陷患者恶性肿瘤的发病率比常人高出100~300倍;由于肾移植时使用免疫抑制剂治疗而导致继发性免疫缺陷病的患者,恶性肿瘤的发病率比常人高出100倍。 (3)变态反应,由于免疫功能失调,免疫缺陷病患者中变态反应性疾病的发病率也比正常人高。 (4)自身免疫病,由于免疫功能障碍、失调,常同时导致自身免疫病的发生。从临床情况观察,继发性免疫缺陷多发生在老年人,均为暂时性的,消除原始病因后,大多数能逐渐恢复。但严重者,如电离辐射和获得性免疫缺陷综合症,有时可造成不可恢复的免疫缺陷。(一)原发性免疫缺陷 1、B细胞缺陷 2、T细胞缺陷 3、补体蛋白缺损 4、吞噬细胞的缺损 (二)继发性免疫缺陷 1、传染性因子引起的免疫缺陷 (1)引起免疫器官的萎缩 (2)引起抗体反应下降:鸡早期IBD (3)引起全身抵抗力下降:鸡贫血因子病 2、由药物引起的免疫缺陷 3、由霉菌中毒引起的免疫缺陷 4、营养缺陷与免疫应答 5、AIDS 其最典型的临床症状表现为反复感染或严重感染。由于遗传因素或先天因素,使免疫系统在个体发育过程中的不同环节、不同部位受损所致的免疫缺陷病,称先天性免疫缺陷病,或称原发性免疫缺陷病。其中大多数与血细胞分化和发育有关,多发病于婴幼儿期,严重者导致死亡。先天性免疫缺陷病种类很多,常分为抗体缺陷、补体缺陷、吞噬功能缺陷、联合缺陷、T细胞缺陷等。因其他疾病和因素引起的免疫功能障碍称继发性免疫缺陷病。在临床上较为多见。如感染、肿瘤、肝、肾功能不全、内分泌紊乱、免疫增生或其他慢性消耗性疾病都可引起不同程度的免疫缺陷。在肿瘤及器官移植时长期使用免疫抑制剂,亦可导致继发性免疫缺陷。免疫缺陷病患者不能发挥正常的免疫应答和防御功能。

免疫缺陷病

一、概述 (一)概念 免疫缺陷病(immunodificiency disease, IDD)是免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病。涉及到免疫细胞、免疫分子或信号转导的缺陷。 (二)IDD的分类 1. 按发病原因分为:原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PIDD) 继发性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease, SIDD) 2. 根据累及免疫细胞和成分不同可分为:体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷。 (三)IDD的一般特征 1. 感染对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见、最严重的表现和后果,也是患者死亡的主要原因。体液免疫缺陷者感染常由化脓性细菌引起。细胞免疫缺陷者感染则以病毒、真菌、胞内寄生菌及原虫多见。而且免疫缺陷者常发生条件致病菌的感染。 2. 恶性肿瘤原发性免疫缺陷尤以T细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病率比正常人群高100~300倍。 3. 伴发自身免疫病免疫缺陷者自身免疫病的发病率高达14%,尤以原发性免疫缺陷者显著,以系统性全身性红斑狼疮、类风湿性关节炎和恶性贫血为多见。 4. 多系统受累和症状多变性。 5. 遗传倾向性多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性,约1/3为常染色体遗传,1/5为性染色体遗传。15岁以下原发性免疫缺陷病患者80%以上为男性。 6. 发病年龄50%以上原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病,年龄越小病情越重,治疗难度越大。 二、原发性免疫缺陷病 PIDD是由于先天性(多为遗传性)发育缺陷而导致的免疫功能不全。

先天性代谢缺陷是什么

先天性代谢缺陷是什么 先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病,不同的突变造成的疾病,在程度上也大不一样,其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。下面是为大家准备的先天性代谢缺陷是什么,希望大家喜欢! 先天性代谢缺陷是什么先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病,素有“酶病”“基因病”之称。先天性代谢缺陷病种类繁多,虽然每一种疾病的发病率很低,但总发病率是可观的,新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。 一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与,当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时,就会导致有关代谢途径不能正常运转,造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。 先天性代谢缺陷病的病因1、致病基因遗传:遗传众所周知是来源于父母和父母的家族,若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆,癫痫以及未明原因而夭折,以及家庭成员的多人次自然流产,那么这个父母就要非常警惕,可能家族中有“遗传代谢病”的基因。 2、后天基因突变:基因突变则是环境造成的结果,也就是说即

便父母没有任何的“遗传代谢病”基因,后代也有可能由于基因变异的原因产生“遗传代谢病”。 遗传性代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。 先天性代谢缺陷病如何治疗药物治疗 1.内科治疗 (1)禁其所忌:早期控制饮食,对一些代谢缺陷病有明显疗效,可阻止病情发展。①苯丙酮尿症:从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。②半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物,代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。 (2)去其所余:用药物将体内过多蓄积物排出体外。①肝豆状核变性,可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg?d)络合体内过多的铜。②原发性痛风:可用丙磺舒等药,既减少肾小管对尿酸的重吸收,又使尿酸排出增多。 (3)补其所缺:补充体内缺乏物质。①血友病:给患者补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。②抗维生素D性佝偻病:口服中性磷酸盐(磷酸二氢钠18g及磷酸氢二钠145g,加水至1000ml,10~20ml,5/d)。同时口服维生素D,1万~5万IU/d,最大10万IU/d,或双氢速变固醇(DHT),可达2mg/d,2~4周后改为0.5~1mg/d,分次服。也可口服1,25(OH)2D3或25(OH)D31~2μg/d。③酶疗法:采取诱导或补充所缺酶的方法治疗。酶诱导:

第十八章 免疫缺陷病

第十八章免疫缺陷病 第一部分:学习习题 一、填空题 1.免疫缺陷病是免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病,其涉及______、________或________。 2.免疫缺陷病根据累及的免疫成分不同,可分为_______、______、______、_________和_______。 3.获得性免疫缺陷综合症是由________感染引起的。 4.AIDS的传染源是_______和________。 5.AIDS的主要传播方式是有三种:_______、________和_________。 6.引起继发性免疫缺陷最常见的原因_____、_____、______、______。 7.AIDS的临床特点有______、________和_________。 多选题 [A型题] 1.选择性免疫球蛋白缺陷不包括: A.选择性IgA缺陷 B.选择性IgM缺陷 C.选择性IgE缺陷 D.选择性IgG亚类缺陷 E.IgM升高的IgG和IgA缺陷 2.属于T细胞缺陷性疾病的是: A.共济失调- 毛细血管扩张症 B.慢性肉芽肿病 C.DiGeoge综合症 D.性联低丙种球蛋白血症 E.白细胞粘附缺陷

3.DiGeoge综合征的病因是: A.先天性补体缺陷 B.先天性白细胞缺陷 C.先天性吞噬细胞缺陷 D.先天性胸腺发育不良 E.先天性骨髓发育不良 4.与性联低丙球蛋白血症不符的是 只在男性患儿发病 B.患儿血清Ig水平很低,甚至测不出C.患儿T细胞数目较低 D.患儿反复发生化脓性感染 E.又称Bruton低丙种球蛋白症 5.属于吞噬细胞缺陷的免疫缺陷性疾病为: A.Wiskott-Aldrich综合征 B.慢性肉芽肿病 C.先天性胸腺发育不良 D.共济失调-毛细血管扩张症 E.性联低丙种球蛋白血症 6.慢性肉芽肿病病因是: A.原发性T细胞缺陷 B.原发性B细胞缺陷 C.原发性补体缺陷 D.原发性吞噬细胞缺陷 E.继发性T细胞缺陷 7.DiGeorge综合症是指: A.先天胸腺发育不全 B.C3缺乏 C.C1INH缺乏 D.慢性肉牙肿 E.选择性IgA缺乏症 8.采用胚胎胸腺移植治疗有效的是: A.性联低丙种球蛋白血症 B.DiGeorge综合征 C.选择性IgA缺乏症 D.Bruton病 E.慢性肉芽肿病

代谢性疾病

第一节总论 一、代谢性疾病概述 随着人们饮食结构以及生活方式的改变,我国糖尿病、痛风、高脂血症等代谢性疾病的患者人数不断上升代谢性疾病已成为世界性的健康问题。代谢性疾病主要包括糖尿病、痛风、高脂血症等。近年来,我国是糖尿病患病率显著增加。2007-2008年糖尿病的流行病学调查结果显示,我国20岁以上的成年人糖尿病的患病率为7%,其中2型糖尿病占90%以上:。 代谢性疾病主要涉及能量代谢、氨基酸代谢、脂代谢等临床可分为下列两类: 1.遗传性代谢病(先天性代谢缺陷)部分有遗传性的染色体异常,范围很广但发病率 不高,例如糖原积存症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、痛风等。根据临床表现所提示的线索,以及特异性代谢产物的测定,诊断并不困难,但因较为罕见,易延误诊治。 2.获得性代谢病:许多其他系统性疾病可能在某二阶段引起机体的代谢异常,使临床表 现和诊断治疗更复杂化,例如肝硬化。肝硬化、肝功能不全时可能出现低血糖和高血糖、高胰岛血症;肾病晚期可能发生电解质紊乱和低蛋白血症;甲状腺功能减退时经常伴髙脂血症;肾上腺皮质固醇过多可致负氮平衡等。 此外,代谢和免疫系统是生命所必需的两个基本系统。许多营养物和病原体识别系统及代谢和免疫应答途径在进化上髙度保守,彼此之间相互整合、互相调节,处于一种精细的动态平衡状态。其平衡失调导致了肥胖、2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM;)等代谢性疾病的发生。近年来发现炎症反应和内质网应激在肥胖、胰岛素抵抗及T2DM等代谢性疾病的发生中也起着重要的作用。

二、代谢性疾病的一般治原则 1.饮食治疗:慢性代谢性疾病是一组以肥胖、糖尿病、高血压、血脂异常、冠 心病、脑卒中等疾病为主的代谢性临床综合征。循怔医学证据显示,一些不良的生活方式如体育活动不足和不健康的饮食、吸姻、酗酒等与慢性代谢性疾病的关系密切。 2.运动治疗:运动疗法是糖尿病、高脂血症、骨质疏松等代谢性疾病最基本的 治疗方法之一,已逐步应用于临床。 3.手术治疗:传统的应对方法诸如饮食控制、运动锻炼以及药物治疗等很难从 根本上治愈或是控制这些代谢性疾病,无法有效地提高患者远期的生活质量,也不能确切地降低严重并发症的发生率以延长患者的生命。如今,手术是唯一能使重度肥胖获得长期而稳定减重的方法,并且能有效治疗或控制与其相关的代谢性疾病,尤其是2型糖尿病。越来越多的新技术不断出现,其中十二指肠空肠短路术和回肠间置术在代谢性疾病的治疗中亦显示出了较好的效果。 4.预防接种:预防接种泛指用人工制备的疫苗类制剂(抗原)或免疫血清类制剂 (抗体)通过适宜的逢径接种到机体,使个体和群体产生对某些传染病的自动免疫或被动免疫。 5.药物治疗:代谢性疾病的治疗药物众多。糖尿病、痛风、血脂异常症和骨质 疏松作为常见的代谢性疾病

先天代谢性缺陷病的临床表现及诊断

脏器受损的感染,目前尚无有效的治疗方法,更昔洛韦可以一试,但在动物试验中发现更昔洛韦有致癌和抑制生育的作用,必须小心谨慎!切勿任意扩大使用范围。 5 参考文献 1 吴婉芳.围产期巨细胞病毒感染的诊断和治疗.中华儿科杂志, 2001,39:698~699 2 S M K ing,R Superna,W Andrews,et al.Random ized com paris on of ganciclovir plus intravenous immune globulin(IVIG)with IVIG alone for prevention of primary cytomegalovirus disease in children receiving liver transplants.CID,1997,25:1173-1179 3 L M Frenkel,E V Capparelli,W M Dankner,et al.Oral ganciclovir in children:pharmacokinetics,safety,tolerance and antiviral effects.CID, 2000,182:1616~1624 4 G Nigro,H Scholz,and Uta Bartmann.G anciclovir therapy for sym p2 tomatic congenital cytomegalovirus in fection in in fants:A tw o-regimen experience.The Journal of Pediatrics,1994,124:318-322 5 R J Whitley,G Cloud,W G ruber et al.G anciclovir treatment of sym p2 tomatic congenital cytomegalovirus in fection:Results of a phase2study. J ID,1997,15-75:1080-1086 6 Lazzaeotto T,Varani S,G uerra B,et al.Prenatal indicators of congenital cytomegalovirus in fectious.J Pediatr,2000,137:90-95 7 Revello IG,G erna G.Diagnosis and management of human cy2 tomegalovirus in fection in the m other,fetus,and newborn in fant.Clin M i2 crobiol Rev,2002,15(4):680-715 (2002-10-16收稿 2002-12-08修回) [吕佩斌 编发] 先天代谢性缺陷病的临床表现及诊断 王 立 文 首都儿科研究所(100020) 先天代谢性缺陷病(inborn errors of metabolism)是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天代谢性异常所导致疾病的总称。此类疾病多为单基因遗传性疾病,其中以常染色体隐性遗传最为多见,少数为常染色体显性、伴X隐性或显性遗传。 先天代谢性缺陷病最常见的发病机制是由于基因突变,导致酶活性异常,多数是由于酶活性降低所引起。酶活性降低可通过代谢反应底物的堆积、终产物和(或)中间代谢产物减少、中间产物堆积以及旁路产物增多等4个环节引起机体的代谢和功能紊乱。 先天代谢性缺陷病的种类繁多:有氨基酸、有机酸、碳水化合物、尿素、蛋白、脂质、金属、色素、溶酶体、线粒体、过氧化酶体、激素等数十类、近400余种。由于遗传的非均一性,临床表现复杂,重者在新生儿期、疾病的急性发作期死亡、存活者多留有神经系统及其他脏器损害的症状及体征。 1 先天代谢性缺陷病的临床表现 1.1 神经系统损害的临床表现 据统计大约2/3以上的先天代谢性缺陷病患儿出现神经系统异常的表现。包括程度不同的脑发育不全、精神发育迟滞、惊厥、对称性的肢体瘫痪或肌张力异常以及感觉运动型神经病等。其中以智力发育落后、惊厥最为常见。因此,对于原因不明的神经系统损害的患儿,应考虑到先天代谢性缺陷病的可能。 1.2 其他脏器受累的主要症状及体征 1.2.1 肝功能损害或其他脏器受累 如半乳糖血症、肝豆状核变性、粘多糖病等多有肝功能损害及肝脾肿大。先天性肾上腺皮质增生症患儿多有生殖系统畸形。同型胱氨酸尿症常伴有晶体脱垂、骨骼发育异常和血管损害。 1.2.2 特殊气味及颜色 部分氨基酸和有机酸代谢异常患儿,蓄积在体内的代谢产物除了引起相关的体征以外,从患儿尿液或汗液中排除,使尿液及汗液中具有特殊气味。如PK U患儿因尿中苯乙酸的大量排出而有鼠尿味,异戊酸血症患者常有汗脚味,枫糖尿症的枫糖味,尿黑酸尿症的蓝/棕色尿液,Hartnup 病的蓝色尿液等。 1.2.3 皮肤、毛发异常 苯丙酮尿症患者皮肤白、巩膜和毛发黄,先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺脑白质营养不良患者肤色较黑,常有色素沉着。 1.2.4 容貌及五官畸形 如粘多糖病、先天性甲状腺功能低下症、糖原病患者可有容貌异常。 2 先天代谢性缺陷病各发病年龄段的临床表现先天代谢性缺陷病患儿在任何年龄均可发病。发病年龄不同,临床表型各异。一般来讲发病年龄越早、预示病情重、病死率高。下面简介各年龄段发病时的临床特点: 2.1 新生儿期 病情重、死亡率高,由于新生儿对疾病的反应能力弱,临床主要表现为拒奶、呕吐、腹泻、脱水、嗜睡、肌张力异常、惊厥、呼吸困难等非特异性的表现。主要症状归纳以下几方面。 2.1.1 神经系统症状 嗜睡、肌张力改变(肌张力降低或增高)是先天代谢性缺陷最先呈现的症状。表现为喂养困难,继而出现嗜睡、呼吸异常、呃逆、心律

免疫缺陷的类型

免疫缺陷的类型 临床执业医师考试将近,医学教育网收集整理了相关资料,祝广大考生顺利通过考试。 一、皮肤黏膜的完整性受损 创伤、烧伤、各种导管放置、心瓣膜置换术等皆可引起局部防御屏障损害,导致其邻近部位寄殖病原微生物(如寄殖于皮肤的葡萄球菌属)或医院内耐药菌(如铜绿假单胞菌、大肠埃希菌、肠杆菌属、肠球菌属和不动杆菌属等)入侵形成感染。 二、吞噬作用受损 由中性粒细胞缺乏或减少及吞噬细胞功能障碍(包括趋化性障碍、吞噬作用减弱和杀菌活性低)所致。中性粒细胞减少症见于再生障碍性贫血、血液系统恶性疾病和肿瘤化疗后等;中性粒细胞功能不良见于蛋白缺乏所致的营养不良、系统性红斑狼疮、糖尿病、肝硬化和接受皮质激素治疗者。吞噬作用受损患者易发生条件致病菌如铜绿假单胞菌、大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、金葡菌、表皮葡萄球菌和有荚膜的细菌以及念珠菌、曲霉属等真菌的感染。 三、细胞免疫缺陷 原发性细胞免疫缺陷者常在成年之前死于条件致病菌感染。临床所见多为继发性,如淋巴瘤患者、肿瘤患者接受放疗或化疗者、器官移植及应用免疫抑制剂者等,亦包括结核病、获得性免疫缺陷综合征(AIDS)等患者。细胞免疫缺陷者易发生细胞内细菌、真菌、病毒和原虫等感染。 (一)、细菌 李斯特菌属、布鲁菌属、军团菌属、结核分枝杆菌、鸟型分枝杆菌、麻风杆菌和星形奴卡菌等。 (二)、真菌 念珠菌属最常见;近年来曲霉感染也在增加,以烟曲霉为主;隐球菌属也是淋巴瘤、AIDS 等患者的重要致病菌。 (三)、病毒 单纯疱疹病毒、水痘带状疱疹病毒、巨细胞病毒和乙型、丙型肝炎病毒等。 (四)寄生虫 肺孢菌(近据报道肺孢菌应属于真菌)病在AIDS 患者中有较高的发病率和病死率,也可发生于器官移植或急性淋巴细胞白血病接受大剂量激素维持治疗者。弓形体长期以来被认为是免疫缺陷者感染的常见病原体,亦可发生于AIDS 患者。粪类圆线虫播散型自身感染可并发于恶性肿瘤、麻风、结核等疾病或接受免疫抑制药物者。此外,尚有表现为腹泻的隐孢子虫病,以及贾第虫、溶组织阿米巴原虫等原虫感染,皆可见于AIDS 患者。

先天性代谢缺陷病

先天性代谢缺陷病 先天性代谢缺陷病是什么 先天性代谢缺陷病,就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,又称遗传性代谢缺陷病,也叫做先天性代谢异常(inborn errors of metabolism,IEM)。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与,当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时,就会导致有关代谢途径不能正常运转,造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。 目前已发现的数千种遗传性代谢病,常见有400-500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。IEM总发病率颇高,常引起进行性和不可逆的神经系统损害,导致智力低下。开展IEM新生儿筛查和高危儿筛查可减少伤残和死亡,提高人口健康素质。 先天性代谢缺陷病的病因 1、致病基因遗传:遗传众所周知是来源于父母和父母的家族,若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆,癫痫以及未明原因而夭折,以及家庭成员的多人次自然流产,那么这个父母就要非常警惕,可能家族中有“遗传代谢病”的基因。 2、后天基因突变:基因突变则是环境造成的结果,也就是说即便父母没有任何的“遗传代谢病”基因,后代也有可能由于基因变异的原因产生“遗传代谢病”。 遗传性代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。 先天性代谢缺陷病的表现 症状先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病,不同的突变造成的疾病,在程度上也大不一样,其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。 急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖等,随年龄不同有差异,全身各器官均可受累,以神经系统以及消化系统的表现较为突出,有些有容貌异常,毛发、皮肤色素改变。有些患儿表现为骨骼畸形,心肌肥大,皮疹,白内障,角膜混浊,视神经萎缩,耳聋,大头,肝脾肿大,黄疸或肝硬化。 部分遗传性代谢病在新生儿或婴儿早期即可有临床表现: 婴儿血液白色 以上列举的是遗传性代谢病的主要表现,还有一些十分罕见的遗传性代谢病的症状,如婴儿血液白色。该症状也是遗传性代谢病的表现之一,即为先天性遗传代谢病高脂血症,血

第八章 免疫缺陷

第八章免疫缺陷 (Immunodeficiency) 免疫系统中任何一种成分的缺失或功能不全所导致的免疫功能障碍,均称为免疫缺陷(immunodeficiency),涉及免疫细胞、免疫分子或信号传导等的缺陷。 由免疫缺陷引发的临床症状称为免疫缺陷病(immunodeficiency disease,IDD)。 一、免疫缺陷的分类 按起病原因,免疫缺陷可分为原发性免疫缺陷(primary immunodeficiency disease,PIDD)和继发性免疫缺陷(secondary immunedeficiency disease,SIDD)。原发性免疫缺陷又称先天性或遗传性免疫缺陷,是由于先天性免疫系统发育不全而引起的免疫障碍;继发性免疫缺陷又称后天性或获得性免疫缺陷,是因其他疾病或因素而引起的免疫功能障碍。免疫缺陷按免疫系统中缺陷的环节又可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷;前者又可再区分为体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷和联合免疫缺陷;后者又可再区分为吞噬细胞缺陷和补体缺陷等。 在动物原发性免疫缺陷病中,属特异性免疫缺陷的有:由B细胞异常和/或T细胞功能亢进所致的体液免疫缺陷,如马的原发性无丙球蛋白血症、鸡的腔上囊成熟缺陷、马的选择性IgA缺乏症、牛的选择性IgG2缺乏症、犬的选择性IgA缺乏症、马和小鼠的选择性IgM 缺乏症等;由T细胞数目减少或功能降低所致的细胞免疫缺陷,如牛的遗传性胸腺发育不全,犬和小鼠的免疫缺陷性侏儒等;由细胞免疫和体液免疫均发生异常所致的联合性免疫缺陷,如阿拉伯马的瑞士型严重联合性免疫缺陷。属非特异性免疫缺陷的有:屏障功能缺陷,如犬的纤毛无活动性综合征;吞噬功能缺陷,如犬的周期性粒细胞生成症,牛和犬的粒细胞病综合征,牛、狐、猫和貂的色素缺乏易感性增高综合征;补体功能缺陷,包括犬、豚鼠及小鼠遗传性C3、C2、C4、C5和C6缺乏症等。 继发性免疫缺陷与遗传因素无关,继发或伴发于其他病态或疾病,其原发病态或疾病包括以下几个方面:①未能从母体获得被动免疫,见于新生马驹、犊牛、仔猪和羔羊等不能从胎盘途径获得母源抗体的动物,一旦吸吮或吸收初乳不足,而发生新生畜低丙球蛋白血症; ②感染性疾病,许多微生物感染和某些寄生虫感染,可导致机体的免疫功能下降,而造成继发性免疫缺陷,常见牛副结核肠炎、牛病毒性腹泻、新生驹Ⅰ型疱疹病毒感染、犬瘟热病毒感染、鸡法氏囊病、貂阿留申病毒感染以及锥虫、旋毛虫、蠕形螨等重度侵袭,此外,还有多种动物慢病毒和白血病病毒感染。引起获得性免疫缺陷,如动物的艾滋病病毒感染;③恶性肿瘤,大量临床和实验资料表明,恶性肿瘤与免疫缺陷互为因果,免疫功能低下是发生恶性肿瘤的一个主要原因,而恶性肿瘤尤其是淋巴网状组织肿瘤患畜常继发免疫缺陷;④蛋白质合成不足或消耗过度,包括免疫球蛋白在内的蛋白质异化作用增强或消耗过度,常导致体液免疫缺陷,常见于甲状腺机能亢进、蛋白丢失性肠病、大面积重度烧伤、肾病综合征和糖尿病等;⑤免疫抑制处置,见于超量接受射线辐射,抗淋巴细胞血清使用不当,超量或长期使用化学免疫抑制剂等。 上述关于原发性免疫缺陷的分类方法比较笼统、机械,1979年WHO对原发性免疫缺陷重新进行了分类,将其分为17种:

新生儿遗传代谢性疾病筛查讲课教案

新生儿遗传代谢性疾 病筛查

新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师:宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括: 1、苯丙酮尿症(PKU); 2、先天性甲状腺功能减低症(CH); 3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症(G6PD); 4、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序:包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 四、新生儿疾病筛查的意义 对社会:是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。 对新生儿群体:是一项专项的保健技术服务。 对家庭:是一项家庭成员专项健康评价。 对新生儿个体:是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。

五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术 1、采血目的:(1)筛查苯内酮尿症(PKU); (2)筛查甲状腺机能减症(CH); (3)筛查6磷酸葡萄糖缺乏症(G6PD)。 2、发病机制: 分解苯丙氨酸羟化酶作用 (1)蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴 苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺 苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素 (2)先天性甲状腺机能低下是:甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。 (3)6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。 3、血片采集的重要性 血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节,血片的质量直接影响到实验室检测结果,血片采集得不合格,就会出现假阴性或漏检或者假阴性,带来不必要的重复采血,同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果,影响及时治疗。 4、合格的血样标本应该是:

免疫缺陷病与自身免疫病

第八章免疫缺陷病与自身免疫病 第一节免疫缺陷病 免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病,称免疫缺陷病(immunodeficiency disease, IDD) 。 免疫缺陷病按机体免疫系统是否发育成熟分为原发性( 或先天性) 免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PIDD) 和继发性( 或获得性) 免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease, SIDD) 。原发性免疫缺陷病是由于机体的免疫系统存在遗传缺陷或发育异常,导致免疫细胞和/ 或免疫分子的数量减少、功能异常而引起的永久性免疫功能缺陷。继发性免疫缺陷病是由于感染、衰老、肿瘤和药物等原因抑制了机体成熟的免疫系统的功能表达所致。临床上继发性免疫缺陷病远较原发性免疫缺陷病多见。 免疫缺陷病的共同特点是:①对各种病原体的易感性增加。患者可出现严重的、持续的反复感染。一般体液免疫缺陷、吞噬细胞缺陷、补体缺陷者易发生化脓性细菌感染,而细胞免疫缺陷者易发生病毒、真菌、胞内寄生菌和原虫等细胞内感染。②易发生恶性肿瘤。尤其是细胞免疫缺陷病患者,恶性肿瘤的发病率比同龄正常人群高100~300 倍。③易并发自身免疫病。免疫缺陷病患者并发自身免疫病的概率可高达14% ,以并发系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎较多见。④遗传倾向性。原发性免疫缺陷病大多有遗传倾向,其中1/3 为常染色体隐性遗传,1/5 为X 性联隐性遗传。 一、原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病是一种罕见病,多发生于婴幼儿。其中,体液免疫缺陷约占50% ,联合免疫缺陷约占20% ,细胞免疫缺陷约占18% ,吞噬细胞缺陷约占10% ,补体缺陷约占2%( 表9-1) 。 表9-1 原发性免疫缺陷病

新生儿遗传代谢性疾病筛查

新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师:宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括: 1、苯丙酮尿症(PKU);2、先天性甲状腺功能减低症(CH);3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症(G6PD);4、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序:包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 四、新生儿疾病筛查的意义 对社会:是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。 对新生儿群体:是一项专项的保健技术服务。 对家庭:是一项家庭成员专项健康评价。 对新生儿个体:是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。 五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术

1、采血目的:(1)筛查苯内酮尿症(PKU); (2)筛查甲状腺机能减症(CH); (3)筛查6磷酸葡萄糖缺乏症(G6P D)。 2、发病机制: 分解苯丙氨酸羟化酶作用 (1)蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴 苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺 苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素 (2)先天性甲状腺机能低下是:甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。 (3)6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。 3、血片采集的重要性 血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节,血片的质量直接影响到实验室检测结果,血片采集得不合格,就会出现假阴性或漏检或者假阴性,带来不必要

的重复采血,同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果,影响及时治疗。 4、合格的血样标本应该是: (1)血斑值大于或等于8mm。 (2)血滴自然渗透、滤纸正反面、血斑一致。 (3)无污染、无损坏。 5、采血时所需材料 (1)标本卡(采血卡);(2)载血滤纸(S903号标本滤纸); (3)信息记录卡:记录新生儿筛查所需的基本信息; (4)75%酒精和消毒干棉球。(5)无滑石粉手套; (6)采血针,长度为超过3mm;(7)其它:热毛巾、放置架、密封袋。 6、采血流程:(1)告知;(2)签字;(3)填写信息; (4)采血 7、采血步骤: (1)采血人员清洗双手,并戴无滑石粉的手套; (2)按摩或热敷新生儿足跟; (3)75%酒精消毒皮肤,待酒精完全挥发; (4)用一次性采血针穿刺足跟内或外侧,刺入深度小于3mm; (5)用干棉球裁去第一滴血,取第二滴血; (6)滤纸片接触血滴,切勿接触小儿皮肤,使用血液自然

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