小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗

---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。

又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：

包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：

氨基酸、有机酸、脂肪酸等。

遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。

1 病因遗传代谢病致病原因定位在 13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。

人铜蓝蛋白基因位于 3q2325，其基因突变与本病相关，目前发现6 种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。

铜是人体所必需的微量元素之一，人体新陈代谢所需的许多重要的酶，如过氧化物歧化酶、细胞色素 C 氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等，都需铜离子的参与合成。

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但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死，导致脏器功能损伤。

其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、溶酶体等。

2 临床表现神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

1.尿液异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的 -酮酸可用 2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。

2.低血糖新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。

当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：

（1）内分泌缺乏如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann 综合征、胰岛细胞增多症；（2）遗传性碳水化合物代谢缺陷如 I 型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖

---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 原合成酶缺乏、果糖 l，6-二磷酸酶缺乏；（3）遗传性氨基酸代谢缺陷如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。

低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。

3.高氨血症除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。

患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。

有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。

许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。

3 检查 1.遗传代谢病的种类种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：

（1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：

戈谢病、法布里病（Fabry 病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1 神经节苷脂贮积症、GM2 黑蒙性痴呆（Tay-Sachs 病）、Sanhoff 病、尼曼-匹克病、糖原贮积症 II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、-甘露糖苷增多症、

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天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPS A Ⅲ 、MPS B Ⅲ 、MPS C Ⅲ 、MPS D Ⅲ 、MPS A Ⅳ 、MPS B Ⅳ 、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL 婴儿型、NCL 晚期婴儿型、Farber 病、唾液酸贮积症、Wolman 病等等。

②线粒体病主要包括：

母系遗传 Leigh 综合征，线粒体肌病，多系统疾病：

心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer 遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。

（2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。

②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。

③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML 神经节苷脂病、GM2 神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。

④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton 病）和 Menkes 病等。

2.遗传代谢病的代谢紊乱本病的代谢紊乱表现为以下几个方

---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 面：

（1）代谢终末产物缺，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床上出现相应症状，如缺乏葡萄糖6磷酸酶的糖原累积症，肝糖原分解葡萄糖不足，在饥饿或进食延迟时出现低血糖。

（2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积，引起相应的细胞、器官肿大，出现毒性反应和代谢紊乱，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。

（3）代谢途径受阻，物质的供能和功能障碍导致供能不足，如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。

3.遗传代谢病常见的症状与体征本病的临床症状多种多样，随年龄不同尚有差异，全身各器官均可受累。

大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状，此外还有代谢紊乱，容貌异常，毛发皮肤色素改变，尿液的特殊气味等。

4 诊断有赖于各项实验室检查。

根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。

1.尿液的检查（1）尿的色泽与气味有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。

如尿蓝母使尿呈蓝色；而尿黑酸呈蓝棕色；卟啉则呈红色。

（2）尿液中还原物试验尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出，为进一步选择检查提供帮助。

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（3）尿液筛查试验常用的有三氯化铁试验，二硝基苯肼（DNPH）试验，硝普盐试验，甲苯胺蓝试验。

2.血液生化检测如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。

3.氨基酸分析可进行血、尿液氨基酸分析，指征是：

（1）家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者；（2）高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者（有代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等）；（3）不明原因的脑病（昏睡、惊厥、智能障碍等）；（4）疾病饮食治疗监测。

4.有机酸分析人体内的有机酸来源于碳水化合物；脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等，可通过尿液、血浆、脑脊液等进行有机酸分析，以尿液最为常用。

其指征大致同氨基酸分析：

（1）不明原因的代谢异常；（2）疑诊为有机酸或氨基酸病；（3）疑为脂肪酸代谢及能量代谢障碍；（4）不明原因的肝大、黄疸等；（5）不明原因的神经肌肉疾病；（6）多系统进行性损害等。

5 鉴别诊断拒食、呕吐、腹泻等颇为常见，这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar 综合征、1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C 型Niemann-Pick 病（慢性神经型）、Byler 病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye 综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊

---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况，必须注意鉴别。

6 治疗总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。

大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。

通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。

黏多糖贮积症概述黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。

该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等 7 种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD 四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA 和ⅣB 亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。

二病因除了Ⅱ型外，黏多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病，是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。

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其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。

三临床表现经典型的患者，以Ⅰ型为例：

1.粗糙面容头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。

嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。

牙龈增生，牙齿细小且间距宽。

皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。

2.角膜混浊随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。

3.关节僵硬累及大关节，如肘关节，肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限；手关节受累，显示出爪形手的特征。

4.身材矮小患者脖子短，脊柱后凸，2～3 岁生长几乎停止。

5.肝脾增大腹部膨隆，腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝，手术修复后仍易复发。

6.智力落后患者在 1 岁左右可能就表现有智力落后，最好的智力水平只有 2～4 岁，智力严重障碍。

7.心脏瓣膜病大部分患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜病，可导致淤血性心衰。

8.耳鼻喉部病变常有慢性复发性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音粗，重型患者常有慢性听力缺失。

Ⅱ型经典型的患者症状较Ⅰ型偏轻，该型是以男性发病为主，患者的角膜也不浑浊；Ⅲ型患者以智力落后为主要的临床表现；Ⅳ型

---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 患者腕关节是松弛的，胸廓向前突出，类似鸡胸；Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混浊明显；Ⅶ型患者临床表现差异可非常大，严重的表现为胎儿水肿，轻型的患者可只有身材矮小。

四检查 1.尿液黏多糖定量和电泳标本最好用晨尿，可以发现黏多糖量增加，每一型都应有不同类型的黏多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。

Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖电泳容易出现假阴性的现象。

2.X 线片正位胸片可发现肋骨似飘带样；侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有鸟嘴样突起；左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似子弹头样。

3.头颅 CT 或者 MRI 可发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。

4.外周血溶酶体酶活性测定可选取的标本有外周血白细胞，皮肤成纤维细胞和血浆。

黏多糖贮积症Ⅰ型患者该酶活性明显降低。

5.溶酶体酶相关基因的突变检测以目前的技术手段，绝大部分患者都应该检出到突变。

五诊断根据本病特殊的临床表现，结合家族病史、X 线检查及有关实验室检查即可确诊。

六治疗本病迄今为止没有很好的办法，多采取对症治疗，但

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疗效并不理想，酶替代和基因治疗法正在研究中。

七预防高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。

肾脏病遗传性

肾脏病遗传性【长沙普济医院】不可否认，有些肾脏病的发生具有“家族聚集倾向”，但大部分肾脏病并不遗传，只有小部分肾脏病会遗传给下一代。经常会有患肾脏病的年轻准妈妈准爸爸，担心自己的血尿、蛋白尿会遗传给即将出生的宝宝。对大部分肾脏病患者来说，这种顾虑是多余的。 会遗传的肾脏病，家族中往往存在明确的类似病例。比如一个男性遗传性肾病患者，在其家族中兄弟姐妹、表兄弟姐妹和堂兄弟姐妹以及有血缘关系的长辈中可能会有类似的肾脏病。如果家族中有两个或两个以上的人患肾脏病，就要高度怀疑有遗传性或家族性肾病了。当确诊某一种遗传性肾病时，可在专科医生指导下选择是否生育。如果家族中仅患者一人患有肾脏病，则遗传的可能性很小。 下面介绍几种有明确遗传倾向的肾脏病。 多囊肾 多囊肾是一种常见的遗传性疫病。根据遗传方式不同，多囊肾分为染色体显性多囊肾和常染色体隐性多囊肾。后者多发生于婴儿期，临床上较罕见，50%在出生后数小时至数天内死于呼吸衰竭或肾衰竭。 常染色体显性多囊肾较为常见，是一种重要的遗传性疾病。按其遗传规律，家族代代发病，男女发病概率均等。如父母一方患多囊肾，则无论是儿子还是女儿，将有50%的概率遗传多囊肾。青中年后，患者的肾出现无数大大小小的囊肿，直径从数毫米至数厘米不等，且随着年龄的增加，囊肿数量增加，囊腔扩大，多数在30～50岁出现背部或肋腹部疼痛等症状，部分患者病程中会有囊内出血或肉眼血尿。高血压也是常染色体显性多囊肾常见的早期表现之一。一般于中年后出现肾衰竭，60岁以上患者中有半数患者发展至终末期肾衰竭，需透析治疗。 除肾出现囊肿、肾衰竭外，常染色体显性多囊肾还可伴有肝囊肿、胰囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。因此，此病也是一种系统性疾病。 常染色体显性多囊肾存在明确的男女发病概率对等的家族遗传特点，B超检测很容易发现肾和肝的囊肿性改变。这些对早期发现、早期诊断常染色体多囊肾具有重要的临床意义。 Alport综合征 Alport综合征(奥尔波特综合征)又称遗传性肾炎、家族性出血性肾炎，以血尿、慢性进行性肾衰竭为特征，部分患者合并感音神经性耳聋及眼病，为遗传性家族性疾病。在遗传方式中，X染色体连锁显性遗传约占80%，致病基因在X 染色体上。遗传与性别密切相关：男性发病早，病情重;女性一般发病晚，病情轻。典型案例有耳—眼—肾三联征，家族中有类似患者。该病主要有以下表现。 1.肾表现：男性病情明显重于女性。最早及最常见的表现为持续性或再发性血尿，男性常于5岁之前出现，有的甚至在出生后几天内出现血尿，约2/3可出现发作性肉眼血尿。随年龄增长逐渐出现蛋白尿，有些尿蛋白量可较大。约40%的

医学遗传学习题(附答案)第16章 遗传病的预防

第十五章遗传病的预防 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。 （一）选择题（A 型选择题） 1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。 A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精 D．不再生育 E．药物控制 2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。 A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险 3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。 A．百分比 B．外显率 C．不完全外显 D．半显性遗传 E．完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询 5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。 A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断 D．基因诊断 E．以上都是 6．遗传咨询的主要步骤为 A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计 D．提出对策和措施 E．以上都是 7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 A．PKU B．SARS C．甲状腺炎

D．非细菌感染 E．DMD 8．遗传咨询中的概率计算不包括。 A．中概率 B．条件概率 C．前概率 D．联合概率 E．后概率 9．不适合进行人工授精的情况是。 A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法 C．丈夫为染色体易位的携带者 D．已生出了遗传病患儿 E．丈夫患严重的常染色体遗传病 10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。 A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系 D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断 E．以上都是 11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。 A．了解双亲之一或双方的基因型 B．估计出生子女的风险率 C．使遗传咨询结果更为准确 D．计算亲缘关系 E．统计遗传规律 12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。 A．低度再发风险 B．中度再发风险 C．高度再发风险 D．无再发风险 E．肯定再发风险 13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法， 也不能进行产前诊断，再次生育时。 A．无再发风险 B．再发风险很高 C．低度再发风险 D．中度再发风险 E．高度再发风险 14．染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经

慢性肾脏病宣传手册

慢性肾脏病宣传手册 慢性肾脏病宣传手册 陈香美 一、您知道肾脏位置、大小和结构吗？ 人体有左右两个肾脏，分别位于腰部脊柱的两旁。肾脏的外形如蚕豆，外缘隆起，内缘中间凹陷。每个肾脏约长9-12厘米、宽5-6厘米、厚3-4厘米、重120-150克。两个肾脏的形态、大小和重量都大致相似，左肾较右肾略大。 肾脏的主要结构包括：（1）肾小球：完成肾脏滤过功能，清除体内代谢产物和毒物；（2）肾小管：重新吸收肾小球滤出的有用物质（糖、氨基酸、小分子蛋白质和矿物质等），局部分泌某些调节因子，排泌某些代谢产物和药物使之清除，调节机体酸碱和水的平衡；（3）集合管和肾盂：尿液排出管路，参与机体水平衡调节。 二、人的肾脏有哪些主要功能？ 1．生成尿液，维持水的平衡：肾小球就像筛网一样，当血液流经肾小球时，体积大的成分，如红细胞、白细胞、血小板、蛋白质等不能通过筛网，故不能从肾小球滤出，仍留在

血管内；而体积小的成分，如水分、钠、氯、尿素、糖等，能通过筛网，经肾小球滤出，流进肾小管内，这些液体叫作“原尿”。当原尿流经肾小管途中，肾小管有重吸收功能，99%水分被吸收回到体内，营养成分几乎也被全部重新吸收；此时，只剩下机体的代谢废物和很少的水分，就形成了尿液（称为“终尿”）。人体每个肾脏约有130万个肾小球，每天滤出原尿180升，形成尿液1.8升左右。当人体内水分过多或少时，由肾脏进行对尿量的调节，保持体内水的平衡。 2．排出人体的代谢产物和有毒物质: 人体进行新陈代谢的同时，会产生一些代谢废物，如尿素、尿酸，肌酐等，肾脏通过肾小球滤过和肾小管分泌，把这些废物从尿液排出体外，从而维持正常的生理活动。急慢性肾功能不全时，肾小球滤过功能减退，则会发生代谢废物在体内蓄积，引起人体正常生理功能的紊乱。 3．调节电解质和酸碱平衡：肾脏通过肾小球的滤过，肾小管的重吸收及分泌功能，排出体内多余的水分，调节电解质和酸碱平衡，维持内环境的稳定。 4．分泌红细胞生成素（EPO）：促进骨髓造血，生成红细胞；肾功能不全时，促红细胞生成素合成减少，就会引起贫血。

新生儿遗传代谢性疾病筛查doc资料

新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师：宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括： 1、苯丙酮尿症（PKU）； 2、先天性甲状腺功能减低症（CH）； 3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）； 4、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 四、新生儿疾病筛查的意义 对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。 对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。 对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。 对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。 五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术

1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）； （2）筛查甲状腺机能减症（CH）； （3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）。 2、发病机制： 分解苯丙氨酸羟化酶作用 （1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴 苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺 苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素 （2）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。 （3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。 3、血片采集的重要性 血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片采集得不合格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。 4、合格的血样标本应该是： （1）血斑值大于或等于8mm。

遗传病的诊断

辅导9 遗传病的诊断、防治与优生 在你的工作当中，是否遇到过有可能是遗传病的患者呢？你是根据什么来判断他是或不是遗传病的患者呢？这就要用到遗传病诊断的知识。 一、遗传病的诊断 遗传病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种情况。前两种诊断可以较早地发现遗传病患者或携带者。 （一）临床诊断 遗传病的诊断程序和普通疾病一样，首先在临床门诊听取病人的主诉、询问病史、查体，然后进行必要的实验室检查，最终确诊。其中包括遗传病所特有的项目，如在病史中注重家族史、需要绘制出系谱图以进行系谱分析、要在实验室进行特殊的遗传学检查等。 （二）系谱分析 根据家族史、婚姻史和生育史就可以得到一个完整的系谱，可以进一步进行系谱分析。 系谱分析是指通过调查先证者家庭成员的患病情况，画出系谱，经过回顾性分析以确定疾病遗传方式的一种方法。进行系谱分析有助于区分该病是单基因病，还是多基因病；若是单基因病，要判断属于常显、常隐、X显、X隐四种遗传方式中的哪一种。 系谱分析要注意：（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实；（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致；（3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。 （三）实验室检查 实验室检查主要是进行细胞遗传学检查、生化检查和基因诊断。 细胞遗传学检查主要适用于染色体异常综合征的诊断。主要的方法包括染色体检查和性染色质检查两部分。染色体检查又称为核型分析，其标本可取自胎儿的脐带血、羊水脱落细胞、绒毛细胞、外周血等组织。 有下列情况之一应建议作染色体检查： （1）有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者。 （2）习惯性流产。要求夫妇双方同时进行染色体检查。 （3）原发闭经和女性不育症。

遗传性和代谢性疾病

第十五章遗传性和代谢性疾病 第一节概述 一、染色体病 染色体病是由于先天性染色体数目异常或结构畸变引起的具有一系列临床表现的综合征，是先天性多发畸形、不明原因智力发育迟缓以及胎儿自然流产的

重要原因。染色体畸变在活产新生儿中的发生率为0.5%～1%。 1.临床表现 染色体病按畸变累及染色体的不同分为常染色体病和性染色体病 常染色体病常染色体病是指由于1～22号染色体数目或结构异常所引起的疾病 其共同的临床表现是先天性非进行性智力低下、生长发育迟缓、伴有面部、四肢、内脏的多发畸形以及皮肤纹理的改变

性染色 体疾病 性染色体疾病是指由于X或Y染色体数目或结构异常所引起的 疾病 其共同的临床表现为性发育不全或两性畸形，部分患者表现为生 殖力下降、继发性闭经、智力落后等 2.诊断方式 染色体核型分析 荧光原位杂交技术（FISH） 二、遗传代谢性疾病 遗传代谢性疾病是指由于人体内某些酶、膜及受体等生物活性物质的遗传缺陷而导致的疾病，大多为单基因遗传病，约80%以上属常染色体隐性遗传。 1.临床表现 ①新生儿期 新生儿期即发病者病情通常较严重。 ①新生儿期 神经系统 症状 是新生儿期最先出现的常见症状 吸吮和喂养困难

呼吸异常或暂停 消化系统 症状 拒食、呕吐、腹泻 持续黄疸伴生长迟缓 肝大伴低血糖和惊厥 心血管症 状 心力衰竭、心脏畸形、心律异常 代谢紊乱 尿液异味、尿酮阳性、低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、乳 酸酸中毒、酮中毒 ②反复发作的遗传代谢性疾病的急性症状 约1/3遗传代谢性疾病患儿有无症状期，甚或迟至青春期或成人期才发病，感染发热、饥饿、摄食大量蛋白质食物、疫苗接种等可能为发病诱因，患儿在两次发作间期可完全正常。 ③慢性渐进性表现 消化系 统症状 食欲不佳、喂养困难、慢性呕吐和腹泻 神经系 统症状 进行性精神运动发育迟缓、惊厥、感觉障碍及其他中枢和外周 神经功能异常较常见 进展缓慢者有生长发育迟缓、喂养困难、肌张力低下、共济失 调和与外界交流困难等非特异性症状

小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗

小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗 遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。1病因遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一，人体新陈代谢所需的许多重要的酶，如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等，都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死，导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、溶酶体等。2临床表现神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。1.尿液异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。2.低血糖新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：（1）内分泌缺乏如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症；（2）遗传性碳水化合物代谢缺陷如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；（3）遗传性氨基酸代谢缺陷如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。 3.高氨血症除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。3检查1.遗传代谢病的种类种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：（1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（T ay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II 型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖

儿童营养性疾病管理技术规范

儿童营养性疾病管理技术规范 目的 通过健康教育、喂养指导和药物治疗等干预措施，对患有营养性疾病的儿童进行管理，及时矫正其营养偏离，促进儿童身心健康成长。 管理对象 辖区内0~6岁(7岁以下)健康检查筛查出的患营养性疾病的儿童。 管理内容 (一)蛋白质-能量营养不良 1.评估及分类 蛋白质-能量营养不良分别以体重/年龄、身长(身高)/年龄和体重/身长(身高)为评估指标，采用标准差法进行评估和分类，测量值低于中位数减2个标准差为低体重、生长迟缓和消瘦。 (1)早产、低出生体重儿或小于胎龄儿。 (2)喂养不当，如乳类摄入量不足、未适时或适当地进行食物转换、偏食和挑食等。 (3)反复呼吸道感染和腹泻，消化道畸形，内分泌、遗传代谢性疾病及影响生长发育的其他慢性疾病。 3.干预 (1)喂养指导进行喂养咨询和膳食调查分析，根据病因、评估分类和膳食分析结果，指导家长为儿童提供满足其恢复正常生长需要的膳食，使能量摄入逐渐达到推荐摄入量(RNI)的85%以上，蛋白质和矿物质、维生素摄入达到RNI的80%以上。 (2)管理 1)随访:每月进行营养监测、生长发育评估和指导，直至恢复正常生长。 2)转诊:重度营养不良儿童，中度营养不良儿童连续2次治疗体重增长不良、或营养改善3~6个月后但身长或身高仍增长不良者，需及时转上级妇幼保健机构或专科门诊进行会诊或治疗。转诊后，应定期了解儿童转归情况，出院后及时纳入专案管理，按上级妇幼保健机构或专科门诊的治疗意见协助恢复期治疗，直至恢复正常生长。 3)结案:一般情况好，体重/年龄或身长(身高)/年龄或体重/身长(身高)≥M-2SD即可结案。 4.预防 (1)指导早产/低出生体重儿采用特殊喂养方法，定期评估，积极治疗可矫治的严重先天畸形。 (2)及时分析病史，询问儿童生长发育不良的原因，针对原因进行个体化指导;对存在喂养或进食行为问题的儿童，指导家长合理喂养和行为矫治，使儿童体格生长恢复正常速度。 (3)对于反复患消化道、呼吸道感染及影响生长发育的慢性疾病儿童应及时治疗。 (二)营养性缺铁性贫血 1.评估及分度 (1)评估指标 1)血红蛋白(Hb)降低:6月龄~6岁<110 g/L。由于海拔高度对Hb值的影响，海拔每升高1000

肾脏病17种病的名词解释

1、IgA肾病（系膜细胞增生性肾小球肾炎） IgA肾病的名词解释，从表面来看：IgA指的是免疫球蛋白A；肾病，即肾脏固有功能细胞损害综合症。和在一起就是，以免疫球蛋白A沉积为主而造成的肾脏固有功能细胞损害综合症，主要以系膜细胞增生增值为主。此病常由扁桃体炎所引发。 2、紫癜性肾炎（肾小球毛细血管系膜细胞病） 紫癜肾在临床上又称为有皮肤损害的IgA肾病。紫癜性肾炎的名词解释：紫癜，即毛细血管变态反应性疾病，常表现为皮肤出血点，其直径为2~5mm；肾炎，即影响到肾脏结构(如肾小球或肾实质)的炎症,呈急性或慢性,系由感染、免疫反应或血管疾病引起肾小球肾炎。和在一起就是，由皮肤出血点而引起的肾小球免疫介导反应性炎症。此病往往有特定的过敏源。 3、系膜增生性肾炎（肾小球系膜细胞增生及系膜基质增多病） 系膜，是由系膜细胞和系膜基质组成，与毛细血管的内皮直接相邻。增生，就是细胞通过分裂繁殖而数目增多的现象。肾炎，即影响到肾脏结构(如肾小球或肾实质)的炎症,呈急性或慢性,系由感染、免疫反应或血管疾病引起肾小球肾炎。和在一起就是，系膜细胞和系膜基质数目增多而影响到肾脏肾脏结构的免疫介导性炎症。 4、隐匿性肾炎（肾小球毛细血管系膜细胞病） 隐匿，字典里解释为隐瞒、隐藏，一般没有自觉症状和不适之处。肾炎，即影响到肾脏结构(如肾小球或肾实质)的炎症,呈急性或慢性,系由感染、免疫反应或血管疾病引起肾小球肾炎。和在一起就是，没有自觉症状的免疫介导损失性肾小球炎症。故临床上有“哑巴病”或“温柔型杀手”之称。 5、膜增生性肾病（系膜细胞受损综合症） 这里的膜指的是系膜，系膜是由系膜细胞和系膜基质组成，与毛细血管的内皮直接相邻。增生，就是细胞通过分裂繁殖而数目增多的现象。肾病，即肾脏固有功能细胞损害综合症。和在一起就是，系膜细胞和系膜基质数目增多而造成肾脏固有功能细胞损害综合症。此病的特点有“双轨征”出现。 注：1~5，这五种病的细胞学诊断其实都是一样的，可以举同样的例子，如：系膜基质相当于构建起房子的墙，系膜细胞等肾脏固有功能细胞相当于住在房子里的人，此时假如说墙无限制的向内增长，那么房子内的空间就会越来越小，而人又越来越多，使个体人的活动范围也就越来越小，最终人会挤压致死或无法正常呼吸而死；同样系膜基质数目增多，就会侵犯系膜细胞等肾脏固有功能细胞的位置，再叫上系膜细胞本身也在增生，进而造成了固有功能细胞缺血缺氧，而出现病变了。 6、膜性肾病（肾小球脏层上皮细胞病） 膜性肾病又称膜性肾小球病或膜性肾小球肾炎。膜，指的是动植物体内像薄皮的组织，运用在肾脏病里面，就可以理解为，大量免疫复合物在肾脏脏层上皮细胞下弥漫下沉积下来，而形成的一层脂膜，把肾小球包绕起来，而造成肾脏固有功能细胞病变，故称为膜性肾病。就相当于把人从头到脚都用塑料薄膜给包起来，人就会因为缺氧无法正常呼吸而死亡，同样肾小球也一样，被脂膜包绕后，肾小球由于缺血缺氧而发生细胞凋亡，进而出现病变，其功能下降。 7、乙肝相关性肾病（乙肝型肾小球毛细血管上皮细胞病） 乙肝相关性肾病，就简单了，主要是乙型肝炎病毒造成的肾脏固有功能细胞损害综合症。特点是，病人已经感染了乙肝。 8、微小病变型肾病（肾小球毛细血管上皮细胞病） “微”，小也，就是小，细小、隐约之意；“小”就是范围窄，程度浅，性质不重要。肾病，即肾脏固有功能细胞损害综合症。和在一起就是病理损伤很轻微的固有功能细胞损害综合症。特点是发病人群常见于儿童，往往在上呼吸道感染后发病。 9、狼疮性肾病（狼疮性肾小球毛细血管上皮细胞病） 狼肾，同乙肝肾，主要两者是病因不同，是由于狼疮细胞侵犯人体后而造成的肾脏固有功能细胞损害综合症。此种病人可有系统性红斑狼疮的临床表现。 10、局灶阶段硬化性肾小球肾炎（肾小球毛细血管上皮细胞病） 局灶，部分部位；阶段，事物发展过程中根据一定的标准划分的段落；硬化，因为发生病变使组织由软变硬，呈现玻璃样变；和在一起就是肾小球毛细血管袢部分部位有玻璃样变性并不是全部硬化坏

关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗的概述 (1)

百度文库- 让每个人平等地提升自我 关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传 病的诊断与治疗 摘要：遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常，而导致胎儿出生时或出生后，机体结构和功能发生异常的疾病。[1] 根据其遗传方式的不同可分为三类：单基因遗传，多基因遗传和染色体病。它严重威胁着人类的健康与人口质量，给人类带来了许多的困扰。[2]迄今, 对遗传病的治疗, 虽然可通过对症治疗纠正某些临床症状或防止发病, 但是, 对大部分遗传病仍不能改变细胞中的致病基因, 达到根治的目的。[3]少数即使能治疗, 也因费用昂贵, 难以普及，预防为主是我国卫生工作的根本方针。通过对遗传病的研究，可以有效的预防和治疗遗传病，为人类带来福利。 关键词：人类遗传病类型预防诊断治疗 1．遗传病类型 1.1单基因遗传病[4] 单基因遗传病是指受一对基因作用引起的遗传病染色体是基因的载体, 根据致病基因所处的染色体的性质, 把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病和性染色体隐性遗传病。 特点：患病者的双亲至少一人 患病呈连续性, 且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病或患病为3/4, 正常为1/4，双亲一人患病子女

全患病或患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。如多指症，及Huntington’s 舞蹈症。[6] 特点：代与代之间多为不连续性, 且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病。双亲一人患病子女全正常或患病与正常各为1/2双亲正常子女全正常或正常为3/4, 患病为1/4。如白化病。 1.1.3 X性染色体显性遗传病特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且患病者女性多于男性。具体是：双亲患病子女全患病或女性全患病, 男性患病与正常各1/2，为父患病子女女性全患病, 男性全正常母患病子女全患病或男女患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。如低血钙佝偻病。 1.1.4 X性染色体隐性遗传病特点:代与代这间多为不连续性, 且患病者男性多于女性。具体是双亲患病子女全患病父患病子女全正常或男女患病与正常各为1/2,母患病子女女性全正常男性全患病双亲正常子女全正常或女性全正常, 男性患病与正常各为1/2。如红绿色盲。 1.1.5 Y性染色体遗传病 特点：患病者的父亲必患病呈连续性, 且患病者均为男性。具体是父患病子女男性全患病, 女性全正常，双亲正常子女全正常。如外耳道多毛病。 1.2多基因遗传在多基因遗传病中, 参与性

遗传病的主要特点和预防措施

遗传病的主要特点和预防措施 现在世界上发现的遗传病多达4000多种。我国现有数千万人患有各种先天性疾病、智力低下遗传病，其中不少类型病情严重。遗传病都给患者带来许多痛苦，给家庭和社会带来沉重负担，。 遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递，并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因，保持到终身。患这种疾病的患者，如果婚后生育子女，可能将致病基因传给后代。由于致病的基因可以是显性的，也可以是隐性的，所以疾病的遗传方式是有所不同的。白化症可以是代代相传或隔几代才发病；多发性、家族性直肠息肉症等是男、女都可以发病的；血友病、红绿色盲等是“传男不传女”的伴性遗传; 后代如果是男性则发病，而其后代如果是女性则不发病，女性为遗传基因携带者。因此遗传病通常有以下几个特点: 首先，家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。其次，垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。 然后，先天性。由于发病的原因是染色体异常或基因的突变，造成胚胎时期或胎儿发育早期即已形成这种疾病，所以婴儿在出生时早已患病。当然，也有的遗传病在出生后并未发病，到了青年甚至中年才发病。但其病源是先天性的。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。 再者，终身性。终身性意味着两点：其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治；其二，主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。这类疾病大多数终生难以治愈，如先天愚型、白化症等。而且遗传病多数预后不良，或早夭早亡，或终生残疾，生活难以自理，成为家庭的累赘。只有少数遗传疾病，若能早期诊断及治疗，可缓解症状或避免发病，如苯丙酮尿病的病人，若能在出生后3个月内确诊，6岁前坚持低苯丙氨酸饮食，就能避免智力发育迟缓的现象发生。 遗传疾病固然可怕。但如果早做预防，可以相对地减少它的危害。遗传病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。在择偶或生育的时候，加强遗传咨询，做好产前诊断, 想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。另外，对新生儿进行筛查也是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。 遗传病给人类带来了极大的不便与危害，我们应该采取一切可能措施来预防，来控制，来减轻遗传病给人类和社会带来的痛苦与压力。使人类健康的发展。

遗传代谢病

什么是遗传代谢病 遗传代谢病( Inherited Metabolic Disorders，IMD)又称遗传代谢 异常或先天代谢缺陷(Inborn Errors of Metabolism，IEM)，是指维持机 体正常代谢所必需的某些酶、载体及受体等物质生物合成发生缺陷而导 致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物 缺乏，从而引起一系列临床症状的一类遗传性疾病，多为单基因遗传病， 包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病有如下 特点： ·遗传代谢病病种繁多，医学界目前已发现近1000种； ·单病种发病率虽然较低，但总体发病率可达活产婴儿的1/500； ·我国每年约有2000万新生儿，患遗传代谢病的新生儿总数超过3万人；·遗传代谢病不是新生儿的“专利”，儿童、青少年、中老年人均可 发病。 二、遗传代谢病的危害 部分遗传代谢病发病较早，在新生儿期即可发病；有些遗传代谢病 发病较晚，在幼儿期、儿童期、青少年期甚至晚年才发病。如果不及早 发现、及时治疗，对身体将造成不可逆的损害。常见的较严重损害包括：1、神经系统损伤：80%以上的患者神经系统受到损伤，导致脑瘫、智力 低下、顽固性抽搐、神经功能异常等一系列严重损害，甚至引起昏迷 或死亡。 2、多脏器损害：70%以上的患者多脏器受到损害，如肝脏肿大、肝功能 不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、耳聋 等。 3、终身残疾：遗传代谢病严重影响患儿的智力及体格发育，如未及早发现，及时治疗，约40%以上的患儿终身残疾，相当多的患儿在确诊和 治疗之前即已致残或死亡。 4、其他影响：遗传代谢病可引起不孕不育、抑郁症、精神病、老年痴呆等。 三、遗传代谢病的临床表现 遗传代谢病的临床特点：一般0-3个月为蓄积期，常无显著异常； 多数患者在4 - 12个月发病，一岁以后亦有发病案例。遗传代谢病患儿早 期常无症状，因而极易漏诊；发病初期症状不典型，容易误诊；当出现 典型症状时，往往已经对患儿造成了不可逆的损害。 遗传代谢病病种繁多，临床表现复杂。同一种疾病，不同患者、不 同时期发病常有不同的表现，个体差异很大。主要临床表现如下： 1、神经系统异常：是遗传代谢病最常见的临床症状，主要表现为发育异 常／倒退、智力低下、惊厥、共济失调、椎体外系运动障碍等。 2、消化系统表现：主要表现为拒食、呕吐、腹泻、持续黄疸伴生长障碍、肝大伴有低血糖和惊厥、肝衰竭等。 3、代谢紊乱：以低血糖、高氨血症和代谢性酸中毒最为常见，常表现为 嗜睡、喂养困难、发作性呕吐、呼吸异常等。 4、特殊气味：如苯丙酮尿症患者有“鼠尿味”、枫糖尿症患者有“枫糖 浆味”、异戊酸血症患者有“汗脚味”、多种羧化酶缺乏症患者有 “猫尿味”等。

讲述遗传病的诊断、防治与遗传咨询

讲述遗传病的诊断、防治与遗传咨询 院系：人文学院中文系 专业：汉文秘04-1班 姓名：孙芳芳 学号：20040104206

讲述遗传病的诊断、防治与遗传咨询 遗传病，是指由于人的遗传物质缺陷引起器官发育、功能障碍而造成的遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病。通常具有垂直传递和终身性的特征。这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递，所以,遗传病的发病表现出一定的家族性。父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。 现在已被认识的遗传病有3000多种，包括镰刀型细胞贫血症、囊性纤维化病、血友病、白化病等等。遗传病对人类健康有很大危害，也严重影响人口素质。根据遗传物质变异的不同，医生把遗传病分成三类：单基因病、多基因病、染色体病。 一、遗传病的诊断 遗传病的诊断（diagnosisofhereditarydisease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊疾病，然后确立诊断。但由于遗传病种类繁多，特殊的病因分子基础，以及不同的遗传病存在许多相似的症状和体征，故除一般诊断方法外，尚需辅以遗传学的特殊诊断手段，如染色体和性染色体检查、肤纹分析、携带者的检出等。此外，近年来发展起来的产前诊断技术对遗传病诊断、遗传咨询和防治工作都极为重要。 其中产前诊断尤为重要，产前诊断又称宫内诊断。对孕期胎儿性别及其健康状况进行检测，目的是预防遗传病患儿的出生或对某些可治的遗传病患儿进行早期确诊和治疗。产前诊断是遗传病诊断的一种方法，是生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和临床医学实践相结合的产物。近年来，由于各种新技术如高分辨显带技术，基因工程技术及绒毛吸管和培养技术等的应用，为遗传病的产前诊断开创了新的前景。 目前产前诊断的主要手段如下：(1)胎镜诊断，其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察。 (2)超声波诊断，特别是B型超声波扫描仪的使用，可对胎儿存活与否、胎龄、胎位、羊水量、胎儿是否畸形等问题作出较准确的回答。(3)羊水诊断，在妊娠的第16～21周时，通过腹壁羊膜穿刺术可获得羊水，并对其各种成分进行分析检查以判断胎儿的染色体或代谢是否异常。(4)绒毛细胞检查，对所获得的绒毛细胞，经制片染色可观察X小体和Y小体，这对检查性染色体异常与防止伴性遗传病均有价值。(5)孕妇的血、尿检查。 症状前诊断 有些常染色体显性遗传病的杂合子个体发病时往往已经生儿育女，如能在可疑杂合子个体生育之前就作出诊断，就能避免影响子代。症状前诊断包括家系调查和系谱分析和DNA 分析 现症病人诊断要看实际情况，此处不谈。 二、遗传病的防治

新生儿遗传代谢性疾病筛查讲课教案

新生儿遗传代谢性疾 病筛查

新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师：宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括： 1、苯丙酮尿症（PKU）； 2、先天性甲状腺功能减低症（CH）； 3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）； 4、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 四、新生儿疾病筛查的意义 对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。 对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。 对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。 对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。

五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术 1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）； （2）筛查甲状腺机能减症（CH）； （3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）。 2、发病机制： 分解苯丙氨酸羟化酶作用 （1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴 苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺 苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素 （2）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。 （3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。 3、血片采集的重要性 血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片采集得不合格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。 4、合格的血样标本应该是：

慢性肾衰竭慢性肾脏病诊疗指南

慢性肾衰竭（附慢性肾脏病诊疗指南 【概述】 慢性肾衰竭(chronic renal failure，CRF) 是指慢性肾脏病引起的肾小球滤过率 （glomerular filtration rate, GFR）下降及及此相关的代谢紊乱和临床症状组成的综合 征，简称慢性肾衰。 慢性肾衰可分为以下四个阶段:(1)肾功能代偿期；(2)肾功能失代偿期；(3)肾功能衰竭 期(尿毒症前期)；(4)尿毒症期（表48-1)。 表48-1 我国CRF 的分期方法（根据1992 年黄山会议纪要） CRF 分期肌酐清除率(Ccr) 血肌酐(Scr) 说明 205 (ml/min) (μmol/l) (mg/dl) 肾功能代偿期50～80 133～177 1.5～2.0 大致相当于CKD2 期 肾功能失代偿期20～50 186～442 2.1～5.0 大致相当于CKD3 期 肾功能衰竭期10～20 451～707 5.1～7.9 大致相当于CKD4 期 尿毒症期<10 ≥707 ≥8.0 大致相当于CKD5 期 注：肌酐分子量为113，血肌酐的单位互换系数为0.0113 或88.5。 如: 1.5 mg/dl=1.5×88.5= 132.75μmol/l ≈133μmol/l或1.5÷0.0113=132.74μmol/l ≈133μmol/l 晚近美国肾脏病基金会K/DOQI 专家组对慢性肾脏病(chronic kidney diseases，CKD) 的分期方法提出了新的建议（见附录: 慢性肾脏病）。显然，CKD 和CRF 的含义上有相当大的 重叠，前者范围更广，而后者则主要代表CKD 患者中的GFR 下降的那一部分群体。CRF 的病因主要有原发性及继发性肾小球肾炎(如糖尿病肾病、高血压肾小动脉硬化、狼 疮性肾炎等)、肾小管间质病变（慢性肾盂肾炎、慢性尿酸性肾病、梗阻性肾病、药物性肾病等）、肾血管病变、遗传性肾病（如多囊肾、遗传性肾炎）等。在发达国家，糖尿病肾病、高血压肾小动脉硬化已成为CRF 的主要病因，在发展中国家，这两种疾病在CRF 各种病因中 仍位居原发性肾小球肾炎之后，但近年也有明显增高趋势。双侧肾动脉狭窄或闭塞所引起的“缺血性肾病”（ischemic nephropathy），在老年CRF 的病因中占有较重要的地位。 【临床表现】 在CRF 的不同阶段，其临床表现也各不相同。在CRF 的代偿期和失代偿早期，病人可以无任何症状，或仅有乏力、腰酸、夜尿增多等轻度不适；少数病人可有食欲减退、代谢性酸中毒及轻度贫血。CRF 中期以后，上述症状更趋明显。在尿毒症期，可出现急性心衰、严重高钾血症、消化道出血、中枢神经系统障碍等严重并发症，甚至有生命危险。 1. 水、电解质代谢紊乱慢性肾衰时，酸碱平衡失调和各种电解质代谢紊乱相当常见。在这类代谢紊乱中，以代谢性酸中毒和水钠平衡紊乱最为常见。 （1）代谢性酸中毒：在部分轻中度慢性肾衰（GFR>25 ml/min，或血肌酐<350μmol/l）患者中，部分患者由于肾小管分泌氢离子障碍或肾小管HCO3 -的重吸收能力下降，因而可发生 正常阴离子间隙的高氯血症性代谢性酸中毒，即肾小管性酸中毒。当GFR 降低至<25 ml/min （血肌酐>350μmol/l）时，肾衰时代谢产物如磷酸、硫酸等酸性物质因肾的排泄障碍而潴留，可发生高氯血症性（或正氯血症性）高阴离子间隙性代谢性酸中毒，即“尿毒症性酸中206

遗传代谢性疾病-2

遗传代谢性疾病-2 (总分：40.00，做题时间：90分钟) 一、A2型题(总题数：22，分数：22.00) 1.女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。以下最具有诊断价值的是 ?A．体型矮小 ?B．性发育幼稚型 ?C．染色体核型分析 ?D．尿中雌激素减少 ?E．原发性闭经 （分数：1.00） A. B. C. √ D. E. 解析： 2.男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻粱低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是 ?A．血T3、T4下降，TSH升高 ?B．尿粘多糖阳性 ?C．药物刺激GH释放峰值＜5ng/ml ?D．染色体检查异常 ?E．尿三氯化铁试验阳性 （分数：1.00） A. B. C. D. √ E. 解析： 3.患儿，2岁，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻粱低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是 ?A．47 xx(xy)，+21

?B．46 xy(xx)，-14，+t(14q,21q) ?C．46 xx(xy)/47,xy(xx)+21 ?D．46 xx(xy)，-21，+t(21q21q) ?E．46 xx(xy)，-22，+t(21q22q) （分数：1.00） A. √ B. C. D. E. 解析： 4.患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是 ?A．先天愚型 ?B．克汀病 ?C．苯丙酮尿症 ?D．粘多糖病 ?E．脑发育障碍 （分数：1.00） A. √ B. C. D. E. 解析： 5.患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻粱低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是 ?A．呆小病 ?B．先天愚型 ?C．佝偻病活动期 ?D．软骨发育不良 ?E．苯丙酮尿症 （分数：1.00） A. B. √

遗传性肾病综合征病因

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢 遗传性肾病综合征病因 导语：遗传性疾病对身体健康影响很大，自身患有这样疾病后，需要及时的进行治疗，否则遗传性疾病严重后，疾病很难治愈，那遗传性肾病综合征病因都 遗传性疾病对身体健康影响很大，自身患有这样疾病后，需要及时的进行治疗，否则遗传性疾病严重后，疾病很难治愈，那遗传性肾病综合征病因都有什么呢，这类疾病病因比较多，治疗遗传性肾病综合征的时候，也需要根据病因进行，下面就详细的介绍下，使得对它病因有一些了解。 遗传性肾病综合征病因： 遗传性肾病综合征(NS)是指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的NS，临床绝大多数表现为激素耐药型NS(SRNS)，随访l0年后30%～40%的患儿进展至终末期肾病(ESKD)，因此早期诊断特别是基因诊断尤为重要，可以避免不必要的或过度治疗。 已知遗传性NS根据家族史的有无可分为家族性和散发性，对于有明确家族史的NS患者，确定其为遗传性难度不大;但对于那些散发病例，判断是否为遗传性有一定难度，主要依据有其临床：是否表现为早发的SRNS、是否有特殊的肾外表现、肾脏病理类型及基因检测结果等。目前已知WT1、LMX1B、CD2AP、ACTN4、TRPC6和INF2突变所致NS为AD，GLA突变所致肾病综合征为x连锁隐性遗传(Xlinkedrece：ssive，LXR)，其他基因突变所致Ns均为AR。 其次，可能的致病基因及基因诊断。当怀疑为遗传性Ns时，为明确可能的致病基因应遵循以下3个原则：①NS的发病年龄;②是否存在肾外畸形或异常;③肾脏病理类型。仔细进行临床检查和生化检测，包括寻找眼部异常、生殖异常或男性假两性畸形、骨骼异常、血小板 预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏