与间质性肺疾病发病相关的基因缺陷类型

与间质性肺疾病发病相关的基因缺陷类型

作者：刘秀云

作者机构：100045 国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科,国家呼吸系统疾病临床医学研究中心

来源：中华实用儿科临床杂志

ISSN：2095-428X

年：2018

卷：033

期：004

页码：267-272

页数：6

正文语种：chi

关键词：肺疾病,间质性;基因;表面活性物质

摘要：间质性肺疾病(ILD)也被称为弥漫性实质性肺疾病(DPLD),是由多种病因引起的一组异质性慢性肺疾病.婴幼儿ILD病因包括表面活性物质功能障碍、免疫缺陷,这些原因多为单基因缺陷或突变所致.常见的表面活性物质功能障碍包括表面活性蛋白B基因(SFTPB)、表面活性蛋白C基因(SFTPC)、三磷酸腺苷结合盒转运子A3(ABCA3)和甲状腺转录因子1的基因突变,可以表现为新生儿致死性呼吸窘迫综合征(RDS),也可以表现为儿童期的ILD.粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子受体基因的突变可引起遗传性肺泡蛋白沉积症(PAP),还有黏蛋白5B基因、端粒酶反转录酶基因、端粒酶RNA基因等与成人肺纤维化有关.近年还发现一些免疫基因的突变,如干扰素刺激因子基因(STING)、GA TA2、STAT5均可导致儿童ILD.随着基因技术的发展,将有更多的ILD得到病因诊断.