文档视界 最新最全的文档下载
当前位置:文档视界 › 第13章 遗传病的诊断

第13章 遗传病的诊断

第13章 遗传病的诊断
第13章 遗传病的诊断

第十三章遗传病的诊断

遗传疾病的诊断是一项复杂的工作,几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法,也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外,还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断,也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。

本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术,并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明;本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。

一、基本纲要

1.了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。

2.了解系谱分析方法和注意事项。

3.了解遗传病生化学诊断的基本方法。

4.掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。

5.掌握基因诊断的基本原理和主要方法。

6.掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。

7.了解基因诊断技术的应用。

二、习题

(一)选择题(A 型选择题)

1.家系调查的最主要目的是。

A.了解发病人数 B.了解疾病的遗传方式 C.了解医治效果

D.收集病例 E.便于与病人联系

2.不能进行染色体检查的材料有。

A.外周血 B.排泄物 C.绒毛膜 D.肿瘤 E.皮肤3.生化检查主要是指针对的检查。

A.病原体 B.DNA C.RNA D.微量元素 E.蛋白质和酶4.症状前诊断的最佳方法是。

A.基因检查 B.生化检查 C.体征检查 D.影像检查 E.家系调查5.羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。

A.2 B.4 C.10 D.16 E.30

6.绒毛取样法的缺点是。

A.取材困难 B.需孕期时间长 C.流产风险高

D.绒毛不能培养 E.周期长

7.基因诊断与其他诊断比较,最主要的特点在于。

A.费用低 B.周期短 C.取材方便

D.针对基因结构 E.针对病变细胞

8.当时,可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断

A.基因片断缺失 B.基因片断插入 C.基因结构变化未知

D.表达异常 E.点突变

9.核酸杂交的基本原理是。

A.变性与复性 B.DNA复制 C.转录

D.翻译 E.RNA剪切

10.PCR特异性主要取决于。

A.循环次数 B.模板量 C.DNA聚合酶活性

D.引物的特异性 E.操作技术

11.PCR最主要的优点在于。

A.周期短 B.灵敏度高 C.费用低

D.准确性高 E.操作方便

12.通过PCR-RFLP分析,某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下:父亲(正常)

200bp/100bp;母亲(正常)300bp/400bp;儿子(患者)100bp/400bp;现检测到第二胎结果是100bp/300 bp,现判断这个胎儿是。

A.正常

B.携带者

C.患者

D.需性别确定后才能判断

E.现无法判断13.染色体检查的指征有。

A.发育障碍 B.智力低下 C.反复流产 D.两性畸形 E.以上都是14.不能用于染色体检查的材料有。

A.全血 B.血清 C.活检组织

D.羊水细胞 E.受精卵细胞

15.有下列指征者应进行产前诊断。

A.夫妇之一有致畸因素接触史的 B.习惯性流产的孕妇

C.夫妇之一有染色体畸变的 D.35岁以上高龄的 E.以上都是16.携带者不可以通过下列进行检查

A.群体水平 B.细胞水平 C.生化水平 D.基因水平 E.临床水平17.下列检测材料不能检测基因表达异常。

A.cDNA B.线粒体DNA C.RNA D.蛋白质和酶 E.代谢产物18.不能作为分子遗传标记的有。

A.单拷贝序列 B.微卫星DNA C.RFLP D.VNTR E.SNP 19.核酸杂交结果判断的依据是。

A.信号出现时间 B.信号位置和强度 C.信号数量

D.信号种类 E.信噪比

20.基因芯片技术的缺点在于。

A.大规模 B.微量化 C.高通量 D.自动化 E.费用高21.对于单个碱基的突变,不能采用技术检测。

A.DNA测序 B.PCR-ASO C.PCR-SSCP D.PCR E.基因芯片22.作为遗传标记不符合的条件是。

A.DNA片断较短 B.能够用于基因连锁分析 C.群体中表现多态

D.孟德尔式遗传

E.不受环境影响

23.苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行。

A.临床诊断 B.血清检查 C.尿液检查D.染色体检查 E.分子诊断

24.家系分析应注意的事项有。

A.资料的可信程度 B.资料的完整程度

C.应尽可能地扩大家系范围 D.观察指标必须相同 E.以上都是25.遗传疾病病史的采集主要内容是。

A. 一般病史

B.家族史

C.婚姻史

D.生育史

E. 以上都是

26. 通过家系分析可以判断疾病的。

A.发病史

B.遗传方式

C.遗传度

D.种类

E.严重程度

27. 染色体检查(或称核型分析)是确诊的主要依据

A.单基因病

B.分子病

C.染色体病

D.多基因病

E.线粒体病

28. 下列不是染色体检查的指征。

A.智力低下者

B.继发性闭经

C.多发性流产

D.性腺以及外生殖器发育异常者

E.35岁以上的高龄孕妇

29.染色体检查技术使用最多的是材料是。

A.羊水

B.活检组织

C.外周血

D. 组织培养物

E.骨髓

30. 生化检查特别适用于下列疾病的检查。

A.分子病

B.先天性代谢缺陷

C.免疫缺陷

D.遗传代谢缺陷病

E.以上都是

31. 不能用于生化检查的材料是。

A.血液

B.活检组织

C.细胞DNA

D.尿液

E.阴道分泌物等

32. 通过酶活性检测的遗传代谢缺陷病是。

A.白化病

B.组氨酸血症

C.苯丙酮尿症

D.半乳糖血症

E.以上都是

33. 下列个体不属于携带者。

A.携带有隐性致病基因,本人表现正常的个体;

B.携带有显性致病基因,但没有外显的正常个体;

C.携带有致病基因,迟发个体;

D.携带有显性致病基因,病情较轻的个体;

E.染色体平衡易位或倒位的个体。

34. 绒毛取样可以在妊娠早期周进行。

A.5 B.9 C.16 D.20 E.30

35. 脐带穿刺时间最好在妊娠周左右进行。

A.6 B.10 C.18 D.20 E.30

36.胎儿镜检查的最佳时间是妊娠周~20周。

A.8 B.12 C.18 D.24 E.30

37. 从孕妇外周血中获取胎儿细胞的方法是。

A.流式细胞仪分离技术

B.磁式细胞分选技术

C.细胞培养法

D.显微操作分选法密度

E.以上都是

38. 对致病基因已知、并且定位基本确定但其结构序列还不清楚的疾病,可以考虑采

取基因诊断的方法是。

A.mRNA检测

B.基因连锁分析

C.基因突变的检测

D.DNA印迹杂交

E.DNA测序

39. 基因诊断除了应用于遗传病外,还可以应用于。

A.后天基因突变引起的疾病

B.病原体检测

C.个体识别、亲子关系判定

D.法医物证

E.以上都是

40.不属于核酸印迹杂交的方法是。

A.DNA印迹杂交

B.RNA印迹杂交

C.点杂交

D.液相杂交

E.原位杂交

41. 目前在实验室手工测序常用方法是。

A.小片段重叠法到加减法

B.化学降解法

C.自动测序

D.Sanger双脱氧链终止法

E.基因芯片技术

42. 基因诊断的基本技术是。

A.核酸杂交

B.聚合酶链反应

C.DNA测序

D.基因芯片技术

E.以上都是

43. 镰状细胞贫血的基因诊断用为探针作Southern杂交时,就会出现不同的DNA条带。

A.α珠蛋白基因

B.β珠蛋白基因

C.γ珠蛋白基因

D.δ珠蛋白基因

E.ε珠蛋白基因

44. 血友病A的基因诊断,由于FⅧ基因组织结构庞大,分子病理学改变复杂,对该基因的产前诊断可以通过进行。

A. Southern杂交

B. DNA测序

C. RFLP连锁分析

D. 基因芯片技术

E. 原位杂交

45. ras基因突变的检测可采用方法进行

A. PCR-ASO

B. PCR-SSCP

C. DNA测序

D. 基因芯片技术

E. 以上都是

46. 目前常用PCR法进行检测p53突变的热点是。

A. 外显子5-8

B. 外显子9-11

C. 外显子9-10

D. 外显子2-4

E. 外显子10-11

47. 分子诊断技术已经在方面得到应用。

A.遗传病诊断

B. 肿瘤诊断

C. DNA分型

D.病原体检测

E. 以上都是

48. 呈常染色体显性遗传的PD(PARKI)致病基因定位在。

A.2p13

B.6q25.2-27

C.4q21-q23

D.7p24

E.9p34

49. 少年型PD(PARK2)呈。

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.多基因遗传

50. PD的易感基因包括。

A.多巴胺转运载体

B.多巴胺受体

C.N-甲基转移酶

D.异哇胍4-羟化酶

E. 以上都是

51.病史采集中应详细记录的内容包括。

A.发病原因 B.发病过程 C.发病时间、地点

D.治疗情况 E.以上都是

52.通过症状和体征的了解,有助于提示患者可能的。

A.发病原因 B.遗传方式 C.疾病类型

D.发病机理 E.遗传度

53.Down综合征的确定必须通过。

A.病史采集 B.染色体检查 C.症状和体征的了解

D.家系分析 E.基因检查

54.影响家系分析资料准确度的因素。

A.个体的文化程度 B.家系成员的分散程度 C.被调查者的年龄D.记忆和判断能力 E.以上都是

55.进行家系分析时必须注意的遗传学问题包括。

A.外显不全、延迟显性 B.新突变基因、易位基因

C.动态突变、基因组印迹 D.主基因和遗传背景、基因和环境综合作用E.以上都是

56. 不能用生化检查确诊的疾病是。

A.分子病 B.先天性代谢缺陷 C.免疫缺陷

D.染色体病 E.多基因病

57. 生化检查除了对蛋白质和酶结构或功能活性的检测外,还包括了对。

A.反应底物的检查 B.中间产物的检查 C.终产物的检查D.受体与配体的检查 E.以上都是

58. 通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是。

A.白化病 B.枫糖尿病 C.半乳糖血症

D.戈谢病 E.进行性肌营养不良

59. 通过精氨酸代琥珀酸裂解酶活性检测的遗传代谢缺陷病是。

A.组氨酸血症 B.酪氨酸血症I C.黑朦性痴呆

D.精氨酸琥珀酸尿症 E.糖原贮积病I型

60. 通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是。

A.高苯丙氨酸血症 B.苯丙酮尿症 C.半乳糖血症

D.胱硫醚尿症 E.酪氨酸血症I

61. 糖原贮积病I型需要检测的酶是。

A.肝磷酸化酶 B.支化酶 C.红细胞脱支酶

D.α-1,4-葡萄糖苷酶 E.葡萄糖-6-磷酸酶

62. 苯丙酮尿症的血清检测物是。

A.赖氨酸 B.苯丙氨酸 C.苯丙酮酸

D.酪氨酸 E.酪氨酸

63. 进行性肌营养不良需要检测的酶是。

A.氨酰脯氨酸酶 B.支化酶 C.肌酸磷酸激酶

D.肝磷酸化酶 E.β葡萄糖苷酶

64.枫糖尿病的尿液检测物是。

A.磷酸乙醇胺 B.赖氨酸 C.组氨酸

D.酮衍生物 E.γ-氨基丁酸

65.苯丙酮尿症检测苯丙氨酸羟化酶所使用的材料是。

A.肾细胞 B.肝细胞 C.成纤维细胞

D.白细胞 E.红细胞

66. 产前诊断的物理诊断可以采用的方法是

A.B超 B.X线 C.胎儿镜 D.电子监护 E.以上都是67.不宜做产前诊断的情况有。

A.要求仅做胎儿性别的检查 B.妊娠时间过长 C.出现先兆流产

D.有出血倾向者 E.以上都是

68.当羊水中甲胎蛋白(AFP)浓度过高时,可能意味着胎儿是。

A.无脑 B.开放性脊柱裂 C.脊髓脊膜膨出

D.死胎 E.以上都有可能

69.绒毛取样法的优点是。

A.可以在妊娠早期进行 B.引起流产的风险比较高

C.不宜进行长期培养 D.标本容易被细菌、霉菌污染

E.制备染色体的质量不容易控制

70. 基因诊断中用于分析基因结构的材料是。

A.蛋白质 B.rRNA C.DNA D.tRNA E.mRNA

71. 第三代遗传标志是指。

A.RFLP B.STR C.SNP D.VNTR E.Amp-RFLP 72. 确定蛋白结构和种类的有效方法是。

A.mRNA检测 B.蛋白质检测 C.酶检测

D.DNA的检测 E.产物代谢检测

73.基因芯片技术的缺点是。

A.诊断时间短 B.检测费用较高 C.可以检测基因的多态性D.能检测基因突变 E.多个基因、多个位点的同时检测

74. PCR-RFLP是将聚合酶链反应与RFLP方法结合的一种检测技术。该技术适用由于DNA序列的差异,造成的。

A.内切酶位点的变化 B.新的酶切位点的产生 C.原酶切位点的消失D.内切酶位点的移位 E.以上都是

75. 初步检测p53基因突变的方法为。

A.PCR-RFLP B.PCR-SSCP C.PCR-ASO D.RT-PCR E.Q-PCR 76.探索在转录和翻译水平上疾病发生的科学称为。

A.分子细胞学 B.分子诊断学 C.分子病理学

D.分子免疫学 E.分子生理学

77. 胚胎着床前诊断是在囊胚细胞期进行细胞的染色体核型分析和原位杂交。

A.4个 B.8个 C.16个 D.32个 E.64个

78.未来的基因诊断的主要发展方向是。

A.胚胎着床前诊断 B.母体外周血中胎儿细胞分析技术

C.对常见病进行分子诊断 D.多发病进行分子诊断 E.以上都是

79. 基因诊断存在的问题主要是。

A.准确性 B.稳定性 C.复杂性 D.基因歧视 E.以上都是

80. 基因诊断所使用的技术是。

A.生物学方法 B.分子生物学方法 C.细胞生物学方法D.生物化学方法 E.免疫学方法

(二)填空题

1.遗传疾病诊断的主要内容包括、、、、和。

2.病史采集的关键是材料的和,应重点记录、、和。

3.进行家系分析时必须注意的几个遗传现象是、、、、和。

4.除外周血可以制备染色体外,、、、和等都可以作为检查材料。

5.生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测。该方法特别适于、等遗传病的检查。此外生化检查还包括、、、和的检查。

6.生化检查的材料主要有、、、、

和等。

7.携带者的检出方法,大致可分为、、和。

8.产前诊断主要从四个方面进行:、、

和。

9.产前诊断主要取材的方法有:、、和。

10.基因诊断的基本技术包括、、和。

11.未来的分子诊断将朝着三个主要方向发展:、和。

12.基因探针是一段带有标记的,与待测基因有关的核酸序列。目前基因探针主要有、和三种。

13.根据杂交的分子和方式不同,分子杂交分为、、

、和五种主要技术。

14.PCR经常结合其他技术进行基因诊断,这些技术包括:、

、、、和

15.基因诊断的途径有和 2种。

16.常染色体显性杂合子个体的症状前诊断方法有三种,包括、

、。

17.植入前诊断的基本技术主要涉及三个方面:、、

(三)是非判断题

1.家系分析是诊断疾病的重要步骤,从患者入手,尽可能多的调查其亲属的患病情况,这有助于判断疾病的遗传方式。

2.在临床应用上,由于染色体检查的指征容易掌握,因此异常核型的检出率常常比较高。

3.生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测。该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷等遗传病的检查。

4.产前诊断主要从细胞培养、染色体检查、分子诊断三个方面进行。

5.从孕妇外周血中获取胎儿细胞的方法则是一个十分安全的方法。目前这项技术已很成熟,成为产前诊断的主流方法。

6.基因诊断是应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术。

7.对致病基因已知、并且定位基本确定,其结构序列清楚的疾病,可以考虑采取基因连锁检测方法进行基因诊断。

8.基因芯片可以进行微量化、大规模、并行化、高度自动化地处理感兴趣的生物样品,精细地研究各种状态下分子结构变异,了解组织细胞基因表达情况。

9.单链构象多态性技术原理是当双链DNA变性为两条单链后,各自会在中性条件下形成各自特定的空间构象,因而在电泳时将在不同的位置上出现各自电泳条带。

10.镰状细胞贫血的基因诊断原理在于它的血红蛋白中的α珠蛋白基因发生了突变,其谷氨酸残基(密码子GAG)变为缬氨酸(密码子GTG)。

11.植入前遗传学诊断是指用分子或细胞遗传学技术对体外受精的胚胎进行遗传学诊断,并将胚胎植入子宫。

(四)名词解释题

1.携带者(carrier)

2.系谱分析(pedigree analysis)

3.产前诊断(prenatal diagnosis )

4.绒毛取样法(chorion sampling)

5.基因诊断(gene diagnosis)

6.聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)

7.遗传标志(genetic marker)

8.核酸杂交(nuclear hybridization)

9.基因芯片技术(gene chip technique)

10.PCR-RFLP

11.基因探针(Probe)

12.荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridygation,FISH)

13.症状前诊断(pre-symptomatic diagnosis)

14.新生儿筛查(neonatal screening)

15.植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PSD)

(五)问答题

1.对现症遗传病患者诊断的主要内容有哪些?

2.家系分析在遗传病诊断中有何意义?进行家系分析时应注意哪些问题?

3.什么是症状前诊断?如何何进行症状前诊断?

4.何谓产前诊断?怎样进行产前诊断?

5.产前诊断的适应征有哪些?

6.可进行产前诊断的材料有哪些?怎样获得这些材料?

7.基因诊断的途径有哪几种?

8.基因诊断的基本方法有哪些?各方法的基本原理是什么?

9.什么是PCR-RFLP技术?该技术的原理和基本过程如何?

10.什么是PPCR-ASO技术?该技术的原理和基本过程如何?

11.什么是PCR-SSCP技术?该技术的原理和基本过程如何?

12. 和传统的诊断方法相比,基因诊断有什么优点?

13.染色体检查的适应证有哪些?

14.什么是生物化学检查?它是怎样诊断遗传病的?

15.举例说明怎样对点突变型单基因病进行基因诊断?

16.什么是植入前遗传学诊断?其基本技术主要涉及哪几个方面?

17.有一对夫好他们已有一个孩子死于β地中海贫血,现在还有一个正常的儿子,他们要求知道正在怀孕的这个孩子是否会受累?你已经从羊水中得到胎儿的DNA,应用β-珠蛋白基因5'10kb的探针,检测HindⅢ RFLP,得到了如图所示的β-珠蛋白基因等位片段,根据你的分析,这个胎儿是患者吗?

三、参考答案

(一)A型选择题

1.B 2.B 3.E 4.A 5.D 6.C 7.D 8.C 9.A 10.D 11.B 12.B 13.E 14.B 15.E 16.A 17.B 18.A 19.B

20.E 21.D 22.A 23.D 24.E 25.E 26.B 27.C 28.B

29.C 30.E 31.C 32.E 33. D 34.B 35.C 36.C 37.E 38.B 39.E 40.D 41.D 42.E 43.B 44.C 45.E 46.A 47.E 48.C 49.B 50.E 51.E 52.C 53.B 54.E 55.E 56.D 57.E 58.A 59.D 60.B 61.E 62.B 63.C 64.D 65.B 66.E 67.E 68.E 69.A 70.C 71.C 72.D 73.B 74.E 75.B 76.C 77.B 78.E 79.E 80.B

(二)填空题

1.病史采集;症状与体征;家系分析;染色体检查;生化检查;基因诊断

2.完整性;真实性;生育史;家族史;婚姻史

3.外显不全;延迟显性;新突变基因;动态突变;易位基因;基因组印迹

4.羊水;胸腹水;活检组织;组织培养物;骨髓

5.分子病;先天性代谢缺陷;免疫缺陷;反应底物;中间产物;终产物;受体与配体

6.粪便;血液;活检组织;尿;脱落细胞;阴道分泌物

7.临床水平;细胞水平;酶与蛋白质水平;基因水平

8.仪器诊断;细胞学方法、生化学检查;分子生物学方法

9.羊膜穿刺法;绒毛取样法;脐带穿刺;孕妇外周血胎儿细胞富集

10.核酸杂交;聚合酶链反应;DNA测序;基因芯片技术

11.胚胎着床前诊断;母体外周血中胎儿细胞分析技术;对常见病多发病等进行分子诊断

12.基因组探针、cDNA探针、寡核苷酸探针

13.斑点杂交、Southern杂交、Northern杂交、Western印迹杂交、原位杂交

14.PCR/ASO、PCR-RFLP、RT-PCR、multiplex PCR、PCR—SSCP、PCR-DGGE 15.直接诊断、间接诊断

16.家系分析法和风险估计、生化学检查、基因分析

17.胚胎组织微活检、PCR技术、FISH技术

(三)是非判断题

1.错。应为:家系分析是诊断遗传疾病的重要步骤,从先证者入手,尽可能多的调查其亲属的患病情况,这有助于判断是单基因还是多基因遗传、是显性还是隐性遗传、是常染色体还是性染色体遗传。

2.错。应为:在临床应用上,由于染色体检查的指征很难掌握,因此异常核型的检出率常常比较低。

3.对。

4.错。应为:产前诊断主要通过胎儿形态特征检查、生物化学检查、染色体分

析、DNA分析来进行诊断。

5.错。应为:从孕妇外周血中获取胎儿细胞的方法则是一个十分安全的方法。

目前这项技术还不很成熟,还没有成为产前诊断的主流方法。

6.对。

7.错。应为:对致病基因已知、并且定位基本确定但其结构序列还不清楚的疾病,可以考虑采取基因连锁检测方法进行基因诊断。

8.对。

9.对。

10.错。应为:镰状细胞贫血的基因诊断原理在于它的血红蛋白中的β珠蛋白基因(β globin,β6)发生了突变,其谷氨酸残基(密码子GAG)变为缬氨酸(密码子GTG)。

11.错。应为:植入前遗传学诊断是指用分子或细胞遗传学技术对体外受精的胚胎进行遗传学诊断,确定正常后再将胚胎植入子宫。

(四)名词解释题

1.是指表现型正常,但携带有致病遗传物质的个体。具体指:①携带有隐性致病基因,本人表现正常的个体;②携带有显性致病基因,但没有外显的正常个体;③携带有致病基因,迟发个体;④染色体平衡易位或倒位的个体。

2.家系分析是诊断遗传疾病的重要步骤,根据系谱图,对家系进行回顾性分析,以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式。

3.产前诊断称为宫内诊断,是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。

4.绒毛取样法又称为绒毛吸取术,是通过特制的取样器,经孕妇阴道、宫颈进入子宫,达到胎盘处后吸取一定数量的胎儿绒毛组织。

5.应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术,称为基因诊断(gene diagnosis),又称为分子诊断(molecular diagnosis)。

6.它是模拟体内条件下应用DNA聚合酶反应特异性扩增某一DNA片段的技术。

7.所谓遗传标志是群体中存在多态性而遗传上遵循孟德尔规律的,同时不受环境影响而改变的特征物,如染色体上的某些结构、HLA类型以及特征性的DNA序列等。

8.是从核酸分子混合液中检测特定大小的核酸分子的传统方法。其原理是核酸变性和复性理论。即双链的核酸分子在某些理化因素作用下双链解开,而在条件恢复后又可依碱基配对规律形成双链结构。

9.基因芯片技术是大规模、高通量分子检测技术。将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针,有规律地排列固定于支持物上,形成矩阵点。样品DNA/RNA 按碱基配对原理进行杂交,再通过荧光检测系统等对芯片进行扫描,并配以计算机系统对每一探针上的荧光信号做出比较和检测,得出所要的信息。

10.PCR-RFLP是将聚合酶链反应与RFLP方法结合的一种检测技术。由于DNA序列的差异,造成了内切酶位点的变化,或是新的酶切位点的产生;或是原酶切位点的消失等,通过酶切后电泳图谱的判断,达到确定检测结果。

11. 是一段带有标记的,与待测基因有关的核酸序列。

12.是以细胞遗传学为基础建立起来的分子细胞遗传学新技术。该方法使用荧光素标记探针,以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交。

13.是针对一些常染色体显性(AD)遗传病的杂合子个体的一种诊断方法。

14.也是一种症状前的诊断。是对已出生的新生儿进行某些遗传病的诊断,是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。

15. PSD是指用分子或细胞遗传学技术对体外受精的胚胎进行遗传学诊断,确定正常后再将胚胎植入子宫。

(五)问答题

1.对现症遗传病患者诊断的主要内容包括六个方面,分别是:①病史采集:对于遗传疾病来说病史的采集比其他疾病更重要,因为遗传疾病的家族聚集性和其传递的规律性决定了病史采集可能会获得更有用的信息。②症状与体征:症状和体征是患者就诊的主要原因,也是遗传疾病诊断的重要线索。通过症状和体征的了解,有助于提示患者可能的疾病类型,甚至基本判断所罹患的疾病。③家系分析:家系分析是诊断遗传疾病的重要步骤,从先证者入手,尽可能多的调查其亲属的患病情况,这有助于判断是单基因还是多基因遗传、是显性还是隐性遗传、是常染色体还是性染色体遗

传。④染色体检查:染色体病是遗传病中的一大类疾病,而染色体检查是针对该类疾

病诊断的有效手段,是确诊染色体病的主要依据。⑤生化检查:生化检查主要是对蛋

白质和酶结构或功能活性的检测。该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫

缺陷等遗传病的检查。此外生化检查和还包括了反应底物、中间产物、终产物和受体

与配体的检查。⑥基因诊断:应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表

达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术,称为基因诊断。基因诊断的材料应包

括DNA、RNA和蛋白质,DNA用于分析基因的结构,RNA和蛋白质用于分析基因的功能。

2.家系分析是诊断遗传疾病的重要步骤,从先证者入手,尽可能多的调查其亲属的患病情况,这有助于判断是单基因还是多基因遗传、是显性还是隐性遗传、是常

染色体还是性染色体遗传。在采集中,应重点记录家族史、婚姻史和生育史,另外对

于收养、过继、近亲婚配和非婚生育等情况予以特别注意。进行家系分析时必须注意

以下几个问题:①资料必须可靠,个体的文化程度、家系成员的分散程度、被调查者

的年龄、记忆和判断能力等,都是影响资料准确度的因素;②涉及家庭成员的隐私问

题,应说服被调查者积极配合;③对不同患者患病程度的度量应尽量准确一致,最好

能提供医院的诊断资料,仅依某一个人的描述往往产生较大的偏差;④应尽可能地扩

大家系范围,以便更准确地判断;⑤注意外显不全、延迟显性、新突变基因、动态突

变、易位基因、基因组印迹等问题,还要充分考虑主基因和遗传背景、基因和环境综

合作用等问题;⑥观察指标的不同,可能遗传方式也不同。家系分析的结果对于发病

风险率的计算将产生重要影响。

3.症状前诊断是针对一些常染色体显性(AD)遗传病的杂合子个体的一种诊断方法。

这些个体往往发病年龄延迟,如果能在杂合子个体生育之前或出现症状之前就做出诊断,可以避免他将致病基因传递给后代,减少遗传病的发病率。

常染色体显性杂合子个体的症状前诊断方法有三种:(1)家系分析法和风险估计首先确定遗传病的遗传方式,然后根据遗传规律,分析该家系中每个成员的基因型。在家系分析时,有些成员的基因型容易确定,有些成员两种基因型都有可能(可疑携带者),必须作进一步的检查和估计风险。(2)生化学检查酶和蛋白水平的测定(包括代谢中产物的测定),采用负荷试验和酶活性测定方法,目前对于一些分子代谢病杂合子的检测有一定的意义。(3)基因分析从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,特别是对一些致病基因的性

质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如,慢性进行性舞蹈病、DMD、PKU等,进行基因分析具有快速、准确的特点。

4.产前诊断称为宫内诊断,是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。产前诊断主要从三个方面进行:①遗传学检查,如细胞培养、

染色体检查、分子诊断等;②生化检查,如特殊蛋白质、酶、代谢底物、中间产物和

终产物等;③物理诊断,如B超、X线、胎儿镜、电子监护等。

5.根据遗传病的严重程度和发病率的高低,可将产前诊断的适应征排列如下:

①夫妇之一有染色体畸变,特别是平衡易位携带者,或者夫妇染色体正常,但出生过

染色体异常的患儿的夫妇;②35岁以上的高龄孕妇;③夫妇之一有开放性神经管畸

形,或出生过这种畸形患儿的夫妇;④夫妇之一有先天性代谢缺陷,或出生过这种患

儿的夫妇;⑤X连锁遗传病基因携带者孕妇;⑥原因不明的习惯性流产的孕妇;⑦羊

水过多的孕妇;⑧夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇;⑨具有遗传病家族史,又系近

亲婚配的孕妇。虽然具备了上述条件,但如果出现先兆流产、妊娠时间过长、有出血

倾向者,则不宜做产前诊断,另外应拒绝仅要求仅做胎儿性别的检查。

6.可用于产前诊断的材料主要是羊水、羊水细胞、胎儿绒毛组织、胎儿血液、孕妇外周血胎儿细胞、受精卵、胚胎细胞。目前主要取材的方法有:①羊膜穿刺法:

该方法是在B超的监视下,用注射器经孕妇腹壁、子宫到羊膜腔抽取胎儿羊水。羊水

中含有一定数量的胎儿脱落细胞,多为成纤维样细胞和上皮细胞,可以通过体外培养

达到增殖的目的,因此能够实现胎儿的染色体检查、生化检查和分子诊断的目的。②

绒毛取样法:绒毛取样法又称为绒毛吸取术,是通过特制的取样器,经孕妇阴道、宫

颈进入子宫,达到胎盘处后吸取一定数量的胎儿绒毛组织。由于绒毛组织中含有大量

的处于分裂期的细胞,所以可以用来直接制备染色体,或经短期培养后制备染色体。

也可以直接用于生化分析和分子诊断。③脐带穿刺:脐带穿刺法是在B超的监视下,

用细针经腹壁、子宫进入胎儿脐带,抽取一定数量的胎儿血液。穿刺时间最好在妊娠

18周左右,所获得的胎儿血液相当于从遗传病患者体内抽取的血样,特别方便进行

染色体分析,当然也可以进行多种其他诊断分析。④胎儿镜检查:该方法又称为羊膜

腔镜或宫腔镜检查。它可以直接观察胎儿的外形,性别和发育状况,又可以抽取羊水

或胎血,还可以进行宫内治疗。⑤孕妇外周血胎儿细胞富集:从孕妇外周血中获取胎

儿细胞的方法则是一个十分安全的方法。随着技术进步,该方法正向着实用性发展,

成为非损伤性产前诊断的发展方向。但目前这项技术还不很成熟,还没有成为产前诊

断的主流方法。研究较多的富集方法有:流式细胞仪分离技术,磁式细胞分选技术,

细胞培养法等。⑥通过子宫冲洗和人工授精。

7.基因诊断的途径有2种:直接诊断和间接诊断。采取哪一种途径主要取决于对指标基因及其分子病理学的了解程度和致病基因本身突变型的复杂性。

直接诊断是直接检测致病突变的基因。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针,或通过PCR扩增产物,以探查基因无突变、缺失等异常及其性质,这称为直接基因诊断,它适用已知基因异常的疾病。

间接诊断,也称基因连锁分析,是当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时,或致病基因本身尚属未知时,也可以通过对受检者及其家系进行连锁分析,以推断前者是否获得了带有致病基因的染色体。连锁分析是基于紧密连锁的基因或遗传标记通常一起传给子代,因而考察相邻DNA是否传递给了子代,可以间接地判断致病基因是否传递给子代。连锁分析多使用基因组中广泛存在的各种DNA多态性位,特别是基因突变部位或紧邻的多态性位点作为标记。RFLP、VNTR、SSCP、AMP-FLP等技术均可用于连锁分析。

8.常用的基因诊断基本技术包括以下几种:①核酸杂交:是从核酸分子混合液

中检测特定大小的核酸分子的传统方法。核酸杂交反应是一对一的反应,即膜上有一

个被检测分子时,相应就有一个标记的探针分子与它杂交。其原理是核酸变性和复性

理论。即双链的核酸分子在某些理化因素作用下双链解开,而在条件恢复后又可依碱

基配对规律形成双链结构。杂交通常在一支持膜上进行,因此又称为核酸印迹杂交。

根据检测样品的不同又被分为DNA印迹杂交(Southern blot)、RNA印迹杂交(Northern blot)、点杂交和原位杂交。②聚合酶链反应:用聚合酶链反应来扩增靶

分子以特异性地增加靶分子量,达到提高敏感性的目的。③DNA测序:目前在实验室

手工测序常用Sanger双脱氧链终止法。Sanger法就是使用DNA聚合酶和双脱氧链终

止物测定DNA核苷酸序列的方法。它要求使用一种单链的DNA模板或经变性的双链DNA模板和一种恰当的DNA合成引物。其基本原理是DNA聚合酶利用单链的DNA模板,

合成出准确互补链,在合成时,某种dNTP换成了ddNTP(2′,3′-双脱氧核苷三磷酸),这时,DNA聚合酶使ddNTP渗入到寡核苷酸链的3′末端,导致无3′-OH的核

苷酸无法继续与其他核苷酸连接而终止了DNA链的生长。双脱氧核苷酸的种类不同,掺入的位置不同,就造成了在不同的位置终止的长度不等的互补链。通过掺入的放射性核苷酸结合聚丙烯酰胺凝胶电泳,即可读出模板DNA的互补链序列。④基因芯片技术:基因芯片技术是近年来发展十分迅速的大规模、高通量分子检测技术。其基本原理是核酸杂交,其基本过程是将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针,有规律的排列固定于支持物上,形成矩阵点。现在的技术可以做到在1cm2上排列成千上万个“点”。样品DNA/RNA通过PCR扩增、体外转录等技术掺入荧光标记分子,然后按碱基配对原理进行杂交,再通过荧光检测系统等对芯片进行扫描,并配以计算机系统对每一探针上的荧光信号做出比较和检测,得出所要的信息。

9.PCR-RFLP是将聚合酶链反应与RFLP方法结合的一种检测技术。由于DNA序列的差异,造成了内切酶位点的变化,或是新的酶切位点的产生;或是原酶切位点的消失等,通过酶切后电泳图谱的判断,达到确定检测结果。该方法包括①PCR。即利用一对或数对特异性引物,将目标DNA扩增;②酶切。即利用某些限制性内切酶消化PCR产物,如PCR产物中含有相应的酶切位点序列,DNA链则被切开;③电泳。即利用琼脂糖凝胶或聚丙烯酰胺凝胶分离酶切后的PCR产物,根据电泳图谱判断结果。

如果某DNA序列已经全部确定,则可以通过计算机辅助设计特异性PCR引物;扩增DNA片断和进行酶切位点分析,该方法简便易行,精确度也很高。但是该方法也有一定的局限性,如果多态性位点的DNA序列没有相应的内切酶,则该方法不适用。

10. PCR-ASO:ASO为等位基因特异性寡核苷酸(Allele-specific oligonucleotide,ASO)的简称。PCR-ASO是基于核酸杂交的一种方法,它使用只有几十个核苷酸的探针,检测被检DNA中的同源序列。由于探针比较短,当被检DNA 序列与探针不完全互补,甚至只要有一个碱基的差异,杂交分子就不能稳定形成,因此该方法的灵敏度非常高,特异性也非常好。该方法包括①PCR。即利用一对或数对特异性引物,将目标DNA扩增;②杂交。即利用标记的ASO探针与PCR产物杂交,根据杂交信号进行HLA多态性判断。如果PCR产物中的序列与探针序列完全配对,则出现典型的杂交信号,如果不完全配对,杂交信号都将明显减弱甚至消失。通常进行ASO探针杂交时,选用一系列序列差异的探针,以求准确判定等位基因类型。PCR-ASO 方法本身并不复杂,但杂交过程耗时较多,不利于快速出结果。另外每一个探针检测

医学遗传学名词解释(遗传病的诊断)

医学遗传学名词解释(遗传病的诊断) 1、携带者(carrier)是指表现型正常,但携带有致病遗传物质的个体。其体指:①携带有隐性致病基因,本人表现正常的个体;②携带有显性致病基因,但没有外显的正常个体;③携带有致病基因,迟发个体;④染色体平衡易位或倒位的个体。 2、系谱分析(pedigree analysis)家系分析是一诊断遗传疾病的重要步骤,根据系谱图,对家系进行回顾性分析,以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式。 3、产前诊断(prenatal diagnosis)产前诊断称为宫内诊断,是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。 4、绒毛取样法(chorionic sampling)绒毛取样法又称为绒毛吸取术,是通过特制的取样器,经孕妇阴道、宫颈进入子宫,达到胎盘处后吸取一定数量的胎儿绒毛组织。 5、基因诊断(gene diagnosis)应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术,称为基因诊断,又称为分子诊断。 6、聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)它是模拟体内条件卜应用DNA酶反应特异性扩增某一DNA片段的技术。 7、遗传标志(genetic marker)所谓遗传标志是群体中存在多态性而遗传上遵循孟德尔规律的,同时不受环境影响而改变的特征物,如染色体上的某些结构、HLA类型以及特征性的DNA序列等。 8、核酸杂交(nuclear hybridization)是从核酸分子混合液中检测特定大小的核酸分子的传统方法。其原理是核酸变性和复性理论。即双链的核酸分子在某些理化因素作用下双链解开,而在条件恢复后又可依碱基配对规律形成双链结构。 9、基因芯片技术(gene chip technique)基因芯片技术是大规模、高通量分子检测技术。将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针,有规律地排列固定于支持物上,形成矩阵点。样品DNA/RNA按碱基配对原理进行杂交,再通过荧光检测系统等对芯片进行扫描,并配以计算机系统对每一探针的荧光信号做出比较和检测,得出所要的信息。 10、PCR- RFLP将聚合酶链反应与RFLP方法结合的一种检测技术。由于DNA序 列的差异,造成了内切酶位点的变化,或是新的酶切位点的产生;或是原酶切位点的 消失等,通过酶切后电泳图谱的判断,达到确定检测结果。 11、基因探针(Probe)是一段带有标记的,与待测基因有关的核酸序列。 12、荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization,FISH)是以细胞遗传学为基础建立起来的分子细胞遗传学新技术。该方法使用荧光素标记探针,以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交。 13、症状前诊断(pre-symptomatic diagnosis)是针对一些常染色体显性(AD)遗传病的杂合子个体的一种诊断方法。 14、新生儿筛查(neonatal screening )也是一种症状前的诊断。是对己出生的新生儿进行某些遗传病的诊断,是出生后顶防和治疗某些遗传病的有效方法。 15、植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PSD)是指用分子或细胞遗传学技术对体外受精的胚胎进行遗传学诊断,确定正常后再将胚胎植入子宫。

m遗传疾病的诊断第章遗传疾病的诊断

第十八章遗传病的诊断 遗传病诊断是一项复杂的工作,需要多学科的密切配合。遗传病的诊断包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断指与一般疾病相同的诊断方法,特殊诊断是指采用遗传学方法,包括染色体检查,家系分析等,是遗传病确诊的关键。目前,临床上遗传病诊断包括:临症诊断、症状前诊断(presymptomatic diagnosis )、出生前诊断和植入前诊断。 第一节临症诊断 临症诊断(symptomatic diagnosis、是根据患者的各种临床表现进行分析,确诊并判断遗传方式,是遗传病诊断的主要内容。 一、病史、症状和体征 (一)病史 遗传病大多有家族聚集倾向,因此病史的采集非常重要。在采集病史时要准确、详尽。另外还要收集病人的家族史、婚姻史和生育史等相关信息。遗传病史的采集比其他疾病更重要,因为遗传病的家族聚集性和其传递的规律性决定了病史采集可能会获得更有用的信息,对后续的分析工作可能会有很大的帮助。病史采集的关键是材料的真实性和完整性。病史采集,主要是通过采集对象的描述和有关个体的病案查询工作来完成。实践中还应注意不同个体描述是否可以相互印证,以确定资料的可信度。对于发病原因、过程、时间、地点、治疗情况等也应详细记录。 (二)症状与体症 遗传病除了具有其他疾病相同的体征外,还有特异性征候群,这些都为初步诊断提供线索。大多遗传病在婴儿和儿童期有相应的体征和症状,如Down综合征患儿的特殊面容和智力低下等,当然还需要通过染色体检查进一步确诊。 二、家系分析 根据对患者及家族成员发病情况的调查结果绘制系谱,确定单基因病或多基因病,遗传方式等。系谱分析时应注意:系谱的完整性和准确性;单基因遗传病的分析非常有用,常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病,X连锁显 性遗传病,X连锁隐性遗传病,丫连锁遗传病。单基因遗传分析中要注意外显不 全,延迟显性,显、隐性的相对性,新的突变产生,遗传印记,动态突变,以及遗传异质性等问题,避免判断上的错误和发病风险的错误估计。线粒体遗传病通过母

第十八章 遗传病的诊断

第十六章遗传病的诊断 一、概念题 1、Pedigree diagnosis 2、cytogenetic analysis 3、gene diagnosis 二、选择题 1.染色质检查不可以对下列哪种疾病进行辅助诊断_____。 A Tuner综合征 B 21三体综合征 C 18三体综合征 D 苯丙酮尿症 2.临床上诊断PKU患儿的初筛方法是_____。 A 基因诊断 B 生化检查 C 系谱分析 D 性染色质检查 3.进行产前诊断的指征不包括_____。 A 夫妇任一方有染色体异常 B 曾生育过染色体病患儿的孕妇 C 年龄小于35岁的孕妇 D 曾生育过单基因病患儿的孕妇 4.对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是_____。 A 羊膜穿刺术 B 胎儿镜检查 C B型超声扫描 D 绒毛取样 5.下列哪种疾病应进行染色体检查_____。 A 先天愚型 B α地中海贫血 C 苯丙酮尿症 D 假肥大型肌营养不良症 6.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断,下列哪条是错误的_____。 A 已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B 需要一对寡核苷酸探针 C 一个探针与正常基因互补,一个探针与突变基因互补 D需要限制性内切酶

7.关于DNA体外扩增,下列哪一条是错误的_____。 A 此方法需要基因探针 B 它是以DNA变性、复性性质为基础的DNA反复复制的过程 C 需要一对与待测DNA片段的两条链的两端分别互补的引物 D 需要DNA聚合酶 8.家族史即_____。 A 患者父系所有家庭成员患同一种病的情况 B 患者母系所有家庭成员患同一种病的情况 C 患者父系及母系所有家庭成员患病的情况 D 患者父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 9.以寡核苷酸探针作基因诊断时,若待测基因能与正常探针及突变探针同时结合,则表明该个体为_____。 A 正常个体 B 患者 C 杂合体 D 无法判断 10.性染色质检查可辅助诊断下列哪种疾病_____。 A 常染色体数目畸变 B 常染色体结构畸变 C 性染色体数目畸变 D 性染色体结构畸变 14.可用来做辅助检查18三体综合征的是_____。 A 核型分析 B 性染色质检查 C 寡核苷酸探针直接分析法 D RFLP分析法 15.Turner综合征除了做染色体检查之外,还可用来进行辅助诊断的是_____。 A 核型分析 B 性染色质检查 C 寡核苷酸探针直接分析法 D RFLP分析法 17.用寡核苷酸探针直接分析法检测一疑为苯丙酮尿症患儿的标本,若能与正常探针结合,不能与突变探针结合,则为_____。 A 正常人 B 患者 C 杂合体 D 无法判断 18.用SSCP检测时,若结果既显示出与正常相同的带,同时还有一条异常的带,说明此人为_____。 A 正常人 B 患者 C 杂合体 D 无法判断 22.下列哪种技术可以对基因缺失型遗传病进行基因诊断?_____

基因诊断在单基因遗传病中的应用

基因诊断在单基因遗传病中的应用 【摘要】基因诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析,从而对特定疾病进行诊断。基因诊断因其直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性弥补了表型诊断的不足而被广泛应用。本文主要从基因诊断方法如核酸分子杂交、聚合酶链反应及相关技术、DNA序列测定、DNA芯片、连锁分析等在单基因遗传病中的应用进行综述。 【关键词】基因诊断;单基因遗传病;分子诊断;血友病 1基因诊断 基因诊断(gene diagnosis)又称DNA诊断或分子诊断,通过从体内提取样本用基因检测方法直接检测基因结构及其表达水平的改变,检测病原体基因型,进而判断是否有基因异常或携带病原微生物,或利用分子生物学技术从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷。应用基因诊断技术可以针对已确诊或拟诊遗传性疾病的患者及其家系成员,根据遗传学的基本原理,通过分子生物学的实验手段检查被检个体相关基因的异常,确定隐形携带者状态及在症状出现前的疾病易感性等,从而达到临床确诊的目的。因此,基因诊断迅速在临床诊断领域特别在遗传病研究领域得到了较为广泛的应用。目前的基因诊断方法主要有核酸分子杂交、聚合酶链反应及相关技术、DNA序列测定、DNA芯片、连锁分析等。 2单基因遗传病 单基因遗传病是指由单个基因异常导致且以孟德尔方式遗传的疾病,是我国常见出生缺陷的重要原因之一,较为常见且研究较多的有血友病、苯丙酮尿症(PKU)、肝豆状核变性、地中海贫血等等。除部分单基因遗传病可通过手术加以矫正外,绝大部分遗传病是致死、致残、致畸性疾病,且目前均无法治疗,进行遗传性疾病的产前诊断,是避免致死、致残、致畸性疾病胎儿出生的重要手段。 3基因诊断的应用 3.1在B型血友病中的应用 血友病B(hemophilia B)是因凝血因子Ⅸ(FlX)基因缺陷引起的x-连锁隐性遗传出血性疾病,在男性中的发病率约为1/30000,散发率可达患者总数的30%-50%[1]由于目前还不能根治,对于携带者和高危胎儿进行基因诊断非常必要。血友病B基因缺陷类型十分繁多,基因缺陷包括缺失、插入和点突变,其中80%左右为单个碱基突变[2]。目前已发现的突变位点中,除了导致氨基酸序列改变的突变外,还发现不少的CpG区、剪切位点的突变[3]。常用于血友病B连锁分析的方法有限制性片段多态性(restriction fragment length polymorphisms,RFLP)

医学遗传学习题(附答案)第15章遗传病的治疗

第十四章遗传病的治疗 (一)选择题(A 型选择题) 1.随着分子生物学技术在医学中广泛应用,遗传病的治疗有了突破性的进展,已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。 A.基因治疗B.手术与药物治疗C.饮食与维生素治疗 D.蛋白质与糖类治疗E.物理治疗 2.由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质,因此,对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的,所以这种移植又称。 A.器官移植 B.组织移植 C.细胞移植 D.蛋白移植E酶移植 3.目前能采用症状前药物治疗的疾病是 A.甲状腺功能低下 B.苯丙酮尿症 C.枫糖尿症 D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症 E.以上都是 4.目前,遗传病的手术疗法主要包括。 A.手术矫正和器官移植B.器官组织细胞修复 C.克隆技术D.推拿疗法E.手术的剖折 5.目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。 A.少食B.多食肉类C.口服维生素 D.禁其所忌E.补其所缺 6.通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正,而正常部分予以保留,就称其为。 A.基因修正B.基因转移C.基因添加 D.基因复制E.基因突变 7.假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因,从而使细胞的功能恢复正常,就称其为。 A.基因修正B.基因转移C.基因添加 D.基因复制E.基因突变 8.对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗,可以采用的方法为。

A.SSCP B.基因添加C.三螺旋DNA技术 D.反义技术E.cDNA杂交 9.去除整个变异基因,用有功能的正常基因取代之,使致病基因得到永久地更正的策略称为。 A.基因替代B.基因转移C.基因修正 D.基因复制E.基因突变 10.对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物,如给予补充,即可使症状得到明显的改善,达到治疗目的,即称。 A.添加B.补缺C.基因突变 D.基因修正E.cDNA 11.外源基因克隆至一个合适的载体,首先导入体外培养的自体或异体的细胞,经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为。 A.直接活体转移B.回体转移C.间体转移 D.导入E.移植 12.将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为。 A.体细胞基因治疗B.生殖细胞基因治疗 C.胚胎细胞的基因治疗D.胚胎组织细胞基因治疗 E.胎儿的基因治疗 13.将目的基因导入病变细胞或其他细胞,目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为。 A.基因突变B.基因增强C.基因复制 D.基因转移E.基因互补 14.将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内称之为。 A.直接活体转移B.回体转移C.间体转移 D.导入E.移植 15.遗传病治疗不包括下列方面。

医学遗传学习题(附答案)第16章 遗传病的预防

第十五章遗传病的预防 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者,并对其后代患病的危险率进行预测,以便商谈应采取的预防措施,减少遗传病患儿的出生,降低遗传病的发病率,提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。 (一)选择题(A 型选择题) 1.对一些危害严重、致残的遗传病,目前尚无有效疗法,也不能进行产前诊断,再次生育时的再发风险很高,宜采取的对策。 A.遗传咨询 B.出生后诊断 C.人工授精 D.不再生育 E.药物控制 2.曾生育过一个或几个遗传病患儿,再生育该病患儿的概率,称为。 A.再发风险 B.患病率 C.患者 D.遗传病 E.遗传风险 3.杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。 A.百分比 B.外显率 C.不完全外显 D.半显性遗传 E.完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A.婚前咨询 B.行政咨询 C.有心理障碍的咨询 D.产前咨询 E.一般咨询 5.遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术,包括。 A.临床诊断 B.酶学诊断 C.细胞遗传学诊断 D.基因诊断 E.以上都是 6.遗传咨询的主要步骤为 A.准确诊断 B.确定遗传方式 C.对再发风险的估计 D.提出对策和措施 E.以上都是 7.我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 A.PKU B.SARS C.甲状腺炎

D.非细菌感染 E.DMD 8.遗传咨询中的概率计算不包括。 A.中概率 B.条件概率 C.前概率 D.联合概率 E.后概率 9.不适合进行人工授精的情况是。 A.一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B.再次生育时再发风险高,但有产前诊断方法 C.丈夫为染色体易位的携带者 D.已生出了遗传病患儿 E.丈夫患严重的常染色体遗传病 10.在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。 A.熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B.熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 C.并应具有分析推理能力,善于思考各种情况下的因果关系 D.运用概率论于医学遗传学的领域,对每一实例做出判断 E.以上都是 11.Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。 A.了解双亲之一或双方的基因型 B.估计出生子女的风险率 C.使遗传咨询结果更为准确 D.计算亲缘关系 E.统计遗传规律 12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。 A.低度再发风险 B.中度再发风险 C.高度再发风险 D.无再发风险 E.肯定再发风险 13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病,目前尚无有效疗法, 也不能进行产前诊断,再次生育时。 A.无再发风险 B.再发风险很高 C.低度再发风险 D.中度再发风险 E.高度再发风险 14.染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经

基因诊断在遗传病检测中应用

基因诊断在遗传病监测中的应用 目前发现人类遗传性疾病有3 000多种,如果仅依靠以往的染色体分析技术或对基因产物与代谢物的测定,我们只能对其中为数极少的一部分疾病在发病前或产前进行诊断。因为许多基因的表达有时相性和组织特异性(如有些基因在胎儿早期并不表达、苯丙氨酸羟化酶只在肝组织中表达)。用常规的方法采集的胎儿标本或其他人体材料,常常不能测出这些基因的产物或代谢产物。 然而,作为构成机体基本单位的细胞,无论其来自何种器官或组织,它们的基因组成却是完全一致的;虽然在某些特异化的组织细胞中某些基因并不表达,但那些基因的突变却存在于一切细胞之中。如果采用基因分析的方法进行监测,在个体发育的任何阶段,以任何一种有核细胞为检材,基因的缺陷都能被监测出来。 这就是近十几年来飞速发展的重组DNA技术给遗传病的早期(症状前和出生前)诊断带来的福音。重组DNA 技术不仅极大地丰富了我们对人类遗传病分子病理学的知识,而且同时也提供了从DNA水平对遗传病进行基因诊断的手段。自从1978年发现第一个限制酶切位点多态性并应用于遗传病(镰形细胞贫血)的基因诊断以后,能够进行基因诊断的病种不断增加,方法和途径越来越多。 一、基因突变的类型 造成基因突变的原因很多,有自发的也有外界理化因素的影响。从DNA序列改变的角度来看,不外乎单核苷酸的取代和DNA片段的插入或缺失两大类型。所产生的后果取决于突变发生的位置和性质,只要影响了基因表达过程中的任何一个环节,都会导致遗传性疾病。归纳起来如表1所示 表1 基因突变及效应一览表 DNA序列的改变突变发生的部位mRNA水平的表现基因产物的改变举例 1.大片段缺失或插入 整个基因缺如缺如α地中海盆血 基因片段异常功能缺陷DMD、BMD 2.少数核苷酸的缺失或插入 外显子与内含子接界拼接异常缺如 3的整数倍外显子缩短或延长异常(氨基酸缺失或插入)Hb Leiden 非3的整数倍外显子缩短或延长异常(移码突变)β地中海盆血 3.单核苷酸取代 启动子减少减少β地中海盆血 剪接信号剪接异常缺如β地中海盆血 PolyA信号不稳定减少β地中海盆血 密码子中性突变正常 密码子错义突变氨基酸取代异常血红蛋白 密码子或内含子剪接异常缺如或移码突变β地中海盆血 密码子无义突变肽链提前终止β地中海盆血 终止密码肽链延长,量减少Hb Canstant spring 起始密码β地中海盆血缺如β地中海盆血 二、遗传病基因诊断的途径 在了解了基因突变的各种类型之后,对应用何种方法来诊断它们便很容易理解了。例如某种遗传病是由于基因缺失造成的,可通过监测受检者是否缺失该基因来直接判断其基因型。如果某遗传病是核苷酸取代造成的点突变,便可以通过监测该突变的方法(ASO探针或酶切位点监测)来进行诊断。如果致病突变或病

PCR遗传病诊断

自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来,已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断,利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个,①基因突变位点的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRNA. 传统的基因诊断技术主要是以基因探针技术为基础而建立的一些检测方法,包括Southerninnouthern印迹杂交,RFLP为,它们可直接分析基因的缺失和重排,亦可利用RFLP时行连锁分析,但由于这些技术操作繁琐,探针来源困难所需设剂昂贵,且要用同抗素.完成一项诊断需要的时间亦较长,因此难于满足临床诊断的要求.限制了它在临床上的应用.PCR技术是一种在体外的海促DNA合成技术,它能在短时间内将靶DNA 扩增百万倍,而且操用简便,省时,准确性也高,它不仅能直检突变基因,而且可与其它技术结合,使其诊断的准确性几达100%.而且不同同位素操作.能最大限度的满足临床诊断的需要.因而它已成为目前遗传病诊断的产前诊断的主要手段. 一、PCR技术诊断遗传病的基本条件 PCR技术的基本原理是利用一对引物为介导,在体外模拟天然DNA复制过程的技术,从生化的角度来看,它是一种海促反应,因此其反应的过程中必须有酶的底物,在这里酶为DNA聚合酶,没酶是有耐热性,底物为4种脱氯乙磷酸核菌酸.它所需要的另一条件为引物,引物是根据已知的基因片段合成的一段20时左顺的互解序列,因此,要进行PCR检测,除了具备酶,底物及其它基本因素外,利用已知的基因结构合成一对引物是PCR诊断遗传病的最基本条件,也就是说,说遗传病的基因结构必须部分或全部清楚. 二、利用PCR技术诊断遗传病的途径 (一)PCR技术直接诊断遗传病 对于由基因缺失突变引起的遗传病可利用缺失区域还侧的DNA序列引物直接扩增该区域,看有无特异性的扩增产物,这对缺失部位固定的片段检测非常准确简便,只需一对引物即可完成,而对于哪些缺失部位异质的基因则可利用多对引物进行多重 PCR,然后检查缺失带.对基因的重排来说,可通过用RT-PCR检测mRNA的融合情况来检出,括入亦可用PCR 方法来检出,当点突变影响到限制内性切酶切点时,可用PCR-RFL P进行分析,即将扩增产物用适当的内切酶切割,然后据电泳图谱复制判断有无内切酶切点的改变,它比传统的RFLP检测法快速简便,且不受同位素的危害.若突变优点及性质已知.可用PCR-ASO,3'特异PCR及引物镱争法进行确定,而对于突变优点不清楚或突变优点多变的基因则可用 PCR-SSCP,DGGE,CDGE,TGGE,PCR-RNSE切割,化简错配切割,异源双链分析长久法进行筛选与遗传病有关的点突变,再用PCR循环直接测序确定突变部位和性质. (二)利用连锁分析间接诊断遗传病

第13章 遗传病的诊断

第十三章遗传病的诊断 遗传疾病的诊断是一项复杂的工作,几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法,也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外,还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断,也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。 本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术,并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明;本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。 一、基本纲要 1.了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。 2.了解系谱分析方法和注意事项。 3.了解遗传病生化学诊断的基本方法。 4.掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。 5.掌握基因诊断的基本原理和主要方法。 6.掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。 7.了解基因诊断技术的应用。 二、习题 (一)选择题(A 型选择题) 1.家系调查的最主要目的是。 A.了解发病人数 B.了解疾病的遗传方式 C.了解医治效果

D.收集病例 E.便于与病人联系 2.不能进行染色体检查的材料有。 A.外周血 B.排泄物 C.绒毛膜 D.肿瘤 E.皮肤3.生化检查主要是指针对的检查。 A.病原体 B.DNA C.RNA D.微量元素 E.蛋白质和酶4.症状前诊断的最佳方法是。 A.基因检查 B.生化检查 C.体征检查 D.影像检查 E.家系调查5.羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。 A.2 B.4 C.10 D.16 E.30 6.绒毛取样法的缺点是。 A.取材困难 B.需孕期时间长 C.流产风险高 D.绒毛不能培养 E.周期长 7.基因诊断与其他诊断比较,最主要的特点在于。 A.费用低 B.周期短 C.取材方便 D.针对基因结构 E.针对病变细胞 8.当时,可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断 A.基因片断缺失 B.基因片断插入 C.基因结构变化未知 D.表达异常 E.点突变 9.核酸杂交的基本原理是。 A.变性与复性 B.DNA复制 C.转录 D.翻译 E.RNA剪切 10.PCR特异性主要取决于。 A.循环次数 B.模板量 C.DNA聚合酶活性 D.引物的特异性 E.操作技术 11.PCR最主要的优点在于。 A.周期短 B.灵敏度高 C.费用低 D.准确性高 E.操作方便 12.通过PCR-RFLP分析,某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下:父亲(正常)

关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗的概述 (1)

百度文库- 让每个人平等地提升自我 关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传 病的诊断与治疗 摘要:遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常,而导致胎儿出生时或出生后,机体结构和功能发生异常的疾病。[1] 根据其遗传方式的不同可分为三类:单基因遗传,多基因遗传和染色体病。它严重威胁着人类的健康与人口质量,给人类带来了许多的困扰。[2]迄今, 对遗传病的治疗, 虽然可通过对症治疗纠正某些临床症状或防止发病, 但是, 对大部分遗传病仍不能改变细胞中的致病基因, 达到根治的目的。[3]少数即使能治疗, 也因费用昂贵, 难以普及,预防为主是我国卫生工作的根本方针。通过对遗传病的研究,可以有效的预防和治疗遗传病,为人类带来福利。 关键词:人类遗传病类型预防诊断治疗 1.遗传病类型 1.1单基因遗传病[4] 单基因遗传病是指受一对基因作用引起的遗传病染色体是基因的载体, 根据致病基因所处的染色体的性质, 把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病和性染色体隐性遗传病。 特点:患病者的双亲至少一人 患病呈连续性, 且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病或患病为3/4, 正常为1/4,双亲一人患病子女

全患病或患病与正常各为1/2,双亲正常子女全正常。如多指症,及Huntington’s 舞蹈症。[6] 特点:代与代之间多为不连续性, 且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病。双亲一人患病子女全正常或患病与正常各为1/2双亲正常子女全正常或正常为3/4, 患病为1/4。如白化病。 1.1.3 X性染色体显性遗传病特点:患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且患病者女性多于男性。具体是:双亲患病子女全患病或女性全患病, 男性患病与正常各1/2,为父患病子女女性全患病, 男性全正常母患病子女全患病或男女患病与正常各为1/2,双亲正常子女全正常。如低血钙佝偻病。 1.1.4 X性染色体隐性遗传病特点:代与代这间多为不连续性, 且患病者男性多于女性。具体是双亲患病子女全患病父患病子女全正常或男女患病与正常各为1/2,母患病子女女性全正常男性全患病双亲正常子女全正常或女性全正常, 男性患病与正常各为1/2。如红绿色盲。 1.1.5 Y性染色体遗传病 特点:患病者的父亲必患病呈连续性, 且患病者均为男性。具体是父患病子女男性全患病, 女性全正常,双亲正常子女全正常。如外耳道多毛病。 1.2多基因遗传在多基因遗传病中, 参与性

第15章 遗传病的治疗

第十四章遗传病的治疗 遗传病的治疗包括传统治疗和基因治疗两种方法,手术治疗、药物治疗、饮食疗法是遗传病的治疗的传统方法,这些方法可以取得一定疗效,但不能根治。而基因治疗是运用重组DNA技术,将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中,以替代或补偿缺陷基因的功能,或抑制基因的过度表达,从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的,是治疗遗传病的理想方法。目前,遗传病的基因治疗有了突破性的进展,但也存在许多问题。 本章详细介绍了各种传统的遗传病治疗的方法和技术,并重点介绍了基因治疗的方法、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。 一、基本纲要 1.掌握遗传病的治疗原则。 2.掌握遗传病基因治疗的基本概念。 3.掌握基因治疗的策略及转基因治疗的技术考虑。 4.熟悉基因治疗的临床应用。 5.熟悉转基因治疗的问题与风险性。 6.了解传统的遗传病的治疗方法。 二、习题 (一)选择题(A 型选择题) 1.随着分子生物学技术在医学中广泛应用,遗传病的治疗有了突破性的进展,已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。 A.基因治疗 B.手术与药物治疗 C.饮食与维生素治疗D.蛋白质与糖类治疗 E.物理治疗

2.由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质,因此,对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的,所以这种移植又称。 A.器官移植 B.组织移植 C.细胞移植 D.蛋白移植 E酶移植 3.目前能采用症状前药物治疗的疾病是 A.甲状腺功能低下 B.苯丙酮尿症 C.枫糖尿症 D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症 E.以上都是 4.目前,遗传病的手术疗法主要包括。 A.手术矫正和器官移植 B.器官组织细胞修复 C.克隆技术 D.推拿疗法 E.手术的剖折 5.目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。 A.少食 B.多食肉类 C.口服维生素 D.禁其所忌 E.补其所缺 6.通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正,而正常部分予以保留,就称其为。 A.基因修正 B.基因转移 C.基因添加 D.基因复制 E.基因突变 7.假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因,从而使细胞的功能恢复正常,就称其为。 A.基因修正 B.基因转移 C.基因添加 D.基因复制 E.基因突变 8.对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗,可以采用的方法为。 A.SSCP B.基因添加 C.三螺旋DNA技术 D.反义技术 E.cDNA杂交 9.去除整个变异基因,用有功能的正常基因取代之,使致病基因得到永久地更正的策略称为。 A.基因替代 B.基因转移 C.基因修正 D.基因复制 E.基因突变 10.对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物,如给予补充,

第14章 遗传病诊断

第十四章遗传病的诊断 遗传疾病的诊断是一项复杂的工作,几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法,也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外,还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断,也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。 本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术,并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明;本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。 一、基本纲要 1.了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。 2.了解系谱分析方法和注意事项。 3.了解遗传病生化诊断的基本方法。 4.掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。 5.掌握基因诊断的基本原理和主要方法。 6.掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。 7.了解基因诊断技术的应用。 二、习题 (一)选择题(A 型选择题) 1.家系调查的最主要目的是。 A.了解发病人数 B.了解疾病的遗传方式 C.了解医治效果D.收集病例 E.便于与病人联系

2. 细胞遗传学检查主要适用于的诊断。 A.染色体异常综合征 B.遗传性代谢病 C.分子病 D.单基因病 E.多基因病 3. 遗传病诊断时所采集的完整的系谱应该至少包括以上的家庭成员。 A.一代 B.二代 C.三代 D.四代 E.五代 4. 不能进行染色体检查的材料有。 A.外周血 B.排泄物 C.绒毛膜 D.肿瘤 E.皮肤5.生化检查主要是指针对的检查。 A.病原体 B.DNA C.RNA D.微量元素 E.蛋白质和酶6.症状前诊断的最佳方法是。 A.基因检查 B.生化检查 C.体征检查 D.影像检查 E.家系调查 7. 主要适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病。 A.染色体检查 B.染色体分析 C.生化分析 D.基因诊断 E.皮纹分析 8.羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。 A.2 B.4 C.10 D.16 E.30 9.绒毛取样法的缺点是。 A.取材困难 B.需孕期时间长 C.流产风险高 D.绒毛不能培养 E.周期长 10.基因诊断与其他诊断比较,最主要的特点在于。 A.费用低 B.周期短 C.取材方便 D.针对基因结构 E.针对病变细胞 11. 根据已知核苷酸序列人工合成的核酸探针称为 A.基因组探针 B.RNA探针 C.寡核苷酸探针 D.cDNA探针 E.核酸探针 12.当时,可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断 A.基因片断缺失 B.基因片断插入 C.基因结构变化未知 D.表达异常 E.点突变

医学遗传学习题(附答案)第15章遗传病的治疗.doc

第十四章遗传病的治疗 (一)选择题( A 型选择题) 1.随着分子生物学技术在医学中广泛应用,遗传病的治疗有了突破性的进展,已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。 A.基因治疗B.手术与药物治疗C.饮食与维生素治疗D.蛋白质与糖类治疗E.物理治疗 2.由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质,因此,对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的,所以这种移植又称。 A. 器官移植 B.组织移植 C.细胞移植 D.蛋白移植E酶移植 3.目前能采用症状前药物治疗的疾病是 A. 甲状腺功能低下 B.苯丙酮尿症 C.枫糖尿症 D. 同型胱氨酸尿症或半乳糖血症 E. 以上都是 4.目前,遗传病的手术疗法主要包括。 A.手术矫正和器官移植B.器官组织细胞修复 C.克隆技术 D .推拿疗法E.手术的剖折 5.目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。 A.少食 B .多食肉类C.口服维生素 D.禁其所忌 E .补其所缺 6.通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复 , 将致病基因的突变碱基序列纠正,而正常部分予以保留,就称其为。 A.基因修正B.基因转移C.基因添加 D.基因复制E.基因突变 7.假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因,从而使细胞的功能恢复正常,就称其为。 A.基因修正B.基因转移C.基因添加

D.基因复制E.基因突变 8.对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗,可以采用的方法为。 A. SSCP B.基因添加C.三螺旋DNA技术 D.反义技术E.cDNA杂交 9.去除整个变异基因,用有功能的正常基因取代之,使致病基因得到永久地更正的策略称为。 A.基因替代B.基因转移C.基因修正 D.基因复制E.基因突变 10.对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物,如给予补充,即可使症状得到明显的改善,达到治疗目的,即称。 A.添加B.补缺C.基因突变 D.基因修正E.cDNA 11.外源基因克隆至一个合适的载体,首先导入体外培养的自体或异体的细胞,经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为。 A.直接活体转移B.回体转移C.间体转移 D.导入E.移植 12.将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为。 A.体细胞基因治疗C.胚胎细胞的基因治疗B D .生殖细胞基因治疗 .胚胎组织细胞基因治疗 E.胎儿的基因治疗 13.将目的基因导入病变细胞或其他细胞,目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为。 A.基因突变B.基因增强C.基因复制 D.基因转移E.基因互补

相关文档