第14章 遗传病诊
第十四章遗传病的诊断
遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。
本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。
一、基本纲要
1．了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。
2．了解系谱分析方法和注意事项。
3．了解遗传病生化诊断的基本方法。
4．掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。
5．掌握基因诊断的基本原理和主要方法。
6．掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。
7．了解基因诊断技术的应用。
二、习题
（一）选择题（A 型选择题）
1．家系调查的最主要目的是。
A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果D．收集病例 E．便于与病人联系
2. 细胞遗传学检查主要适用于的诊断。
A.染色体异常综合征
B.遗传性代谢病
C.分子病
D.单基因病
E.多基因病
3. 遗传病诊断时所采集的完整的系谱应该至少包括以上的家庭成员。
A.一代
B.二代
C.三代
D.四代
E.五代
4. 不能进行染色体检查的材料有。
A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤5.生化检查主要是指针对的检查。
A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶6．症状前诊断的最佳方法是。
A．基因检查 B．生化检查 C．体征检查 D．影像检查 E．家系调查
7. 主要适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病。
A.染色体检查
B.染色体分析
C.生化分析
D.基因诊断
E.皮纹分析
8．羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。
A．2 B．4 C．10 D．16 E．30
9．绒毛取样法的缺点是。
A．取材困难 B．需孕期时间长 C．流产风险高
D．绒毛不能培养 E．周期长
10．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于。
A．费用低 B．周期短 C．取材方便
D．针对基因结构 E．针对病变细胞
11. 根据已知核苷酸序列人工合成的核酸探针称为
A.基因组探针
B.RNA探针
C.寡核苷酸探针
D.cDNA探针
E.核酸探针
12．当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断
A．基因片断缺失 B．基因片断插入 C．基因结构变化未知
D．表达异常 E．点突变
13. 下列不属于基因诊断技术的是
A.Southern印迹法
B.聚合酶链技术
C. 聚合酶链反应-单链构象多态法
D.基因转移技术
E.斑点杂交法
14．核酸杂交的基本原理是。
A．变性与复性 B．DNA复制 C．转录
D．翻译 E．RNA剪切
15．PCR特异性主要取决于。
A．循环次数 B．模板量 C．DNA聚合酶活性
D．引物的特异性 E．操作技术
16．PCR最主要的优点在于。
A．周期短 B．灵敏度高 C．费用低
D．准确性高 E．操作方便
17．通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结果是100bp/300 bp，现判断这个胎儿是。
A. 正常
B. 携带者
C.患者
D.需性别确定后才能判断
E.现无法判断
18. 若突变基因是由点突变引起的，最好采取下列方法。
A.PCR
B.PCR-SSCP
C.染色体检查
D.FISH
E.性染色质检查
19．染色体检查的指征有。
A．发育障碍 B．智力低下 C．反复流产 D．两性畸形 E．以上都是
20. 性染色质检查可以辅助诊断下列哪种疾病。
A.Tuner综合征
B.21三体综合征
C.18三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.地中海贫血
21. 不能用于染色体检查的材料有。
A．全血 B．血清 C．活检组织
D．羊水细胞 E．受精卵细胞
22. 有下列指征者应进行产前诊断。
A．夫妇之一有致畸因素接触史的 B．习惯性流产的孕妇
C．夫妇之一有染色体畸变的 D．35岁以上高龄的 E．以上都是
23. 携带者不可以通过下列进行检查
A．群体水平 B．细胞水平 C．生化水平 D．基因水平 E．临床水平24．下列检测材料不能检测基因表达异常。
A．cDNA B．线粒体DNA C．RNA D．蛋白质和酶 E．代谢产物25．不能作为分子遗传标记的有。
A．单拷贝序列 B．微卫星DNA C．RFLP D．VNTR E．SNP 26．核酸杂交结果判断的依据是。
A．信号出现时间 B．信号位置和强度 C．信号数量
D．信号种类 E．信噪比
27. Southern印迹杂交技术不可用于。
A.检测基因缺失和插入
B.RFLP连锁分析
C.基因克隆
D.检测基因倒位
E.基因表达水平的分析
28. Northern印迹杂交不可用于。
A.定量分析蛋白质
B.分析基因是否突变
C.转录本mRNA的大小的分析
D.分析基因表达水平
E.基因表达的组织特异性的分析
29．基因芯片技术的缺点在于。
A．大规模 B．微量化 C．高通量 D．自动化 E．费用高30．对于单个碱基的突变，不能采用技术检测。
A．DNA测序 B．PCR-ASO C．PCR-SSCP D．PCR E．基因芯片31．作为遗传标记不符合的条件是。
A．DNA片断较短 B．能够用于基因连锁分析 C．群体中表现多态
D.孟德尔式遗传
E.不受环境影响
32．苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行。
A．临床诊断 B．血清检查 C．尿液检查D．染色体检查 E．分子诊断
33．家系分析应注意的事项有。
A．资料的可信程度 B．资料的完整程度
C．应尽可能地扩大家系范围 D．观察指标必须相同 E．以上都是34．遗传疾病病史的采集主要内容是。
A. 一般病史
B. 家族史
C. 婚姻史
D. 生育史
E. 以上都是
35. 家族史即。
A. 患者父系所有家庭成员患同一种病的情况
B. 患者母系所有家庭成员患同一种病的情况
C. 患者父系及母系所有家庭成员患病的情况
D. 患者父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况
E. 以上都不是
36. 通过家系分析可以判断疾病的。
A. 发病史
B. 遗传方式
C. 遗传度
D. 种类
E. 严重程度
37. 染色体检查（或称核型分析）是确诊的主要依据
A. 单基因病
B. 分子病
C. 染色体病
D. 多基因病
E. 线粒体病
38. 下列不是染色体检查的指征。
A. 智力低下者
B. 继发性闭经
C. 多发性流产
D. 性腺以及外生殖器发育异常者
E. 35岁以上的高龄孕妇
39．染色体检查技术使用最多的是材料是。
A.羊水
B.活检组织
C.外周血
D. 组织培养物
E.骨髓
40. 生化检查特别适用于下列疾病的检查。
A. 分子病
B. 先天性代谢缺陷
C. 免疫缺陷
D. 遗传代谢缺陷病
E. 以上都是
41. 不能用于生化检查的材料是。
A. 血液
B. 活检组织
C. 细胞DNA
D. 尿液
E. 阴道分泌物等
42. 适合检测诊断遗传性代谢病和其他蛋白质异常导致的遗传性代谢病的实验室方
法是。
A. 性染色质检测
B. 染色体核型分析
C. 生化检测
D. 体征检查
E. 所有方法
43. 通过酶活性检测的遗传代谢缺陷病是。
A. 白化病
B. 组氨酸血症
C. 苯丙酮尿症
D. 半乳糖血症
E. 以上都是
44. 临床上诊断PKU患儿的首选方法是。
A. 染色体检查
B. 生化检查
C. 系谱分析
D. 性染色质检查
E. 基因诊断
45. 下列个体不属于携带者。
A. 携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；
B. 携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；
C. 携带有致病基因，迟发个体；
D. 携带有显性致病基因,病情较轻的个体；
E. 染色体平衡易位或倒位的个体。
46. 绒毛取样可以在妊娠早期周进行。
A．5 B．9 C．16 D．20 E．30
47. 脐带穿刺时间最好在妊娠周左右进行。
A．6 B．10 C．18 D．20 E．30
48．胎儿镜检查的最佳时间是妊娠周～20周。
A．8 B．12 C．18 D．24 E．30
49. 从孕妇外周血中获取胎儿细胞的方法是。
A. 流式细胞仪分离技术
B. 磁式细胞分选技术
C. 细胞培养法
D. 显微操作分选法密度
E. 以上都是
50. 提示父母都是致病基因携带者或有新突变发生。
A. 母亲生育年龄在45岁以上
B. 母亲孕早期患过病毒性疾病或接触过致畸因素
C. 婴儿在分娩时有过窒息或产伤
D.母亲有多发自然流产史
E. 正常父母生一白化病患儿
51. 对致病基因已知、并且定位基本确定但其结构序列还不清楚的疾病，可以考虑采
取基因诊断的方法是。
A. mRNA检测
B. 基因连锁分析
C. 基因突变的检测
D. DNA印迹杂交
E. DNA测序
52. 基因诊断除了应用于遗传病外,还可以应用于。
A. 后天基因突变引起的疾病
B. 病原体检测
C. 个体识别、亲子关系判定
D. 法医物证
E. 以上都是
53. 检测未知点突变可用。
A. 单链构象多态性分析
B. PCR-ASO探针斑点杂交
C. 逆转录PCR
D. 增效PCR
E. Southern印迹杂交
54．不属于核酸印迹杂交的方法是。
A. DNA印迹杂交
B. RNA印迹杂交
C. 点杂交
D. 液相杂交
E. 原位杂交
55. 制备寡核苷酸探针时，突变碱基所对应的位置一般位于探针。
A.5′端1/3区域
B.3′端1/3区域
C.中部1/3区域
D.全长范围之内
E.全长范围之外
56. 目前在实验室手工测序常用方法是。
A. 小片段重叠法到加减法
B. 化学降解法
C. 自动测序
D. Sanger双脱氧链终止法
E. 基因芯片技术
57. 基因诊断的基本技术是。
A.核酸杂交
B.聚合酶链反应
C.DNA测序
D.基因芯片技术
E.以上都是
58. 镰状细胞贫血的基因诊断用为探针作Southern杂交时，就会出现不同的DNA条带。
A.α珠蛋白基因
B.β珠蛋白基因
C.γ珠蛋白基因
D.δ珠蛋白基因
E.ε珠蛋白基因
59. 是基因突变所致遗传病的最有效诊断方法，诊断过程不依赖对代谢机制
和代谢产物的了解。
A. 染色质检查
B. 染色体分析
C. 生化分析
D. 基因诊断
E. 皮纹分析
60. 血友病A的基因诊断,由于FⅧ基因组织结构庞大，分子病理学改变复杂，对该基因的产前诊断可以通过进行。
A. Southern杂交
B. DNA测序
C. RFLP连锁分析
D. 基因芯片技术
E. 原位杂交
61. 应用Southern印迹杂交检测基因缺失时探针所对应的DNA片段纯合缺失，则。
A. 杂交带消失
B. 杂交带片段长度变小
C. 杂交带信号减弱
D. 杂交带片段长度变大
E. 杂交带信号减弱
62. 以寡核苷酸探针作基因诊断时，若待测基因能与正常探针及突变探针同时结合，则表明该个体为。
A. 正常个体
B. 患者
C. 杂合体
D. 携带者
E. 无法判断
63. ras基因突变的检测可采用方法进行。
A. PCR-ASO
B. PCR-SSCP
C. DNA测序
D. 基因芯片技术
E. 以上都是
64. 目前常用PCR法进行检测p53突变的热点是。
A. 外显子5～8
B. 外显子9～11
C. 外显子9～10
D. 外显子2～4
E. 外显子10～11
65. 分子诊断技术已经在方面得到应用。
A. 遗传病诊断
B. 肿瘤诊断
C. DNA分型
D. 病原体检测
E. 以上都是
66. 呈常染色体显性遗传的PD（PARKI）致病基因定位在。
A.2p13
B.6q25.2-27
C.4q21-q23
D.7p24
E.9p34
67. 少年型PD（PARK2）呈。
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 多基因遗传
68. PD的易感基因包括。
A. 多巴胺转运载体
B. 多巴胺受体
C. N-甲基转移酶
D. 异哇胍4-羟化酶
E. 以上都是
69．病史采集中应详细记录的内容包括。
A．发病原因 B．发病过程 C．发病时间、地点
D．治疗情况 E．以上都是
70．通过症状和体征的了解，有助于提示患者可能的。
A．发病原因 B．遗传方式 C．疾病类型
D．发病机理 E．遗传度
71．Down综合征的确定必须通过。
A．病史采集 B．染色体检查 C．症状和体征的了解
D．家系分析 E．基因检查
72.影响家系分析资料准确度的因素。
A．个体的文化程度 B．家系成员的分散程度 C．被调查者的年龄D．记忆和判断能力 E．以上都是
73.进行家系分析时必须注意的遗传学问题包括。
A．外显不全、延迟显性 B．新突变基因、易位基因
C．动态突变、基因组印迹 D．主基因和遗传背景、基因和环境综合作用E．以上都是
74. 不能用生化检查确诊的疾病是。
A．分子病 B．先天性代谢缺陷 C．免疫缺陷
D．染色体病 E．多基因病
75. 生化检查除了对蛋白质和酶结构或功能活性的检测外，还包括了对。
A．反应底物的检查 B．中间产物的检查 C．终产物的检查D．受体与配体的检查 E．以上都是
76. 通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是。
A．白化病 B．枫糖尿病 C．半乳糖血症
D．戈谢病 E．进行性肌营养不良
77. 通过精氨酸代琥珀酸裂解酶活性检测的遗传代谢缺陷病是。
A．组氨酸血症 B．酪氨酸血症Ⅰ C．黑朦性痴呆
D．精氨酸琥珀酸尿症 E．糖原贮积病Ⅰ型
78. 通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是。
A．高苯丙氨酸血症 B．苯丙酮尿症 C．半乳糖血症
D．胱硫醚尿症 E．酪氨酸血症I
79. 糖原贮积病Ⅰ型需要检测的酶是。
A．肝磷酸化酶 B．支化酶 C．红细胞脱支酶
D．α-1,4-葡萄糖苷酶 E．葡萄糖-6-磷酸酶
80. 苯丙酮尿症的血清检测物是。
A．赖氨酸 B．苯丙氨酸 C．苯丙酮酸
D．酪氨酸 E．酪氨酸
81. 进行性肌营养不良需要检测的酶是。
A．氨酰脯氨酸酶 B．支化酶 C．肌酸磷酸激酶
D．肝磷酸化酶 E．β葡萄糖苷酶
82. 尿黑酸尿症患者尿排泄物与三氯化铁反应呈现。
A.绿色
B.淡绿色
C.深棕色
D.灰绿色
E.蓝色
83.枫糖尿病的尿液检测物是。
A．磷酸乙醇胺 B．赖氨酸 C．组氨酸
D．酮衍生物 E．γ-氨基丁酸
84.苯丙酮尿症检测苯丙氨酸羟化酶所使用的材料是。
A．肾细胞 B．肝细胞 C．成纤维细胞
D．白细胞 E．红细胞
85. 产前诊断的物理诊断可以采用的方法是
A．B超 B．X线 C．胎儿镜 D．电子监护 E．以上都是86. 怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时可采取措施进行产前检测。
A. 胎儿镜检查
B. B型超声扫描
C. 绒毛取样
D. 羊膜穿刺取样
E. 以上都不是
87.不宜做产前诊断的情况有。
A．要求仅做胎儿性别的检查 B．妊娠时间过长 C．出现先兆流产
D．有出血倾向者 E．以上都是
88.当羊水中甲胎蛋白(AFP)浓度过高时，可能意味着胎儿是。
A．无脑 B．开放性脊柱裂 C．脊髓脊膜膨出
D．死胎 E．以上都有可能
89.绒毛取样法的优点是。
A．可以在妊娠早期进行 B．引起流产的风险比较高
C．不宜进行长期培养 D．标本容易被细菌、霉菌污染
E．制备染色体的质量不容易控制
90. 基因诊断中用于分析基因结构的材料是。
A．蛋白质 B．rRNA C．DNA D．tRNA E．mRNA
91. 第三代遗传标志是指。
A．RFLP B．STR C．SNP D．VNTR E．Amp-RFLP
92. 下列有关多态性连锁分析说法正确的是。
A. 能完全确定致病基因是否存在于待测者的体内
B. 只需一个多态位点就可满座要求
C. 仅对单个对象进行的连锁分析
D. 需选用人群中杂合度低的多态性位点
E. 与某种致病突变相关的DNA多态性模式可作为寻找和确定该突变的线索
93. 确定蛋白结构和种类的有效方法是。
A．mRNA检测 B．蛋白质检测 C．酶检测
D．DNA的检测 E．产物代谢检测
94. Ⅱ型限制性内切酶区别于其他限制酶的特点是。
A.严格的识别顺序
B.切割位点在识别顺序之外
C.水解磷酸二酯键
D.切割位点在识别顺序之内
E.具有切割和修饰两种作用
95.基因芯片技术的缺点是。
A．诊断时间短 B．检测费用较高 C．可以检测基因的多态性D．能检测基因突变 E．多个基因、多个位点的同时检测
96. PCR-RFLP是将聚合酶链反应与RFLP方法结合的一种检测技术。该技术适用由于DNA序列的差异，造成的。
A．内切酶位点的变化 B．新的酶切位点的产生 C．原酶切位点的消失D．内切酶位点的移位 E．以上都是
97. 初步检测p53基因突变的方法为。
A．PCR-RFLP B．PCR-SSCP C．PCR-ASO D．RT-PCR E．Q-PCR 98.探索在转录和翻译水平上疾病发生的科学称为。
A．分子细胞学 B．分子诊断学 C．分子病理学
D．分子免疫学 E．分子生理学
99. 胚胎着床前诊断是在囊胚细胞期进行细胞的染色体核型分析和原位杂交。
A．4个 B．8个 C．16个 D．32个 E．64个
100. 进行产前诊断的指征不包括。
A. 夫妇任一方有染色体异常
B. 曾生育过染色体病患儿的孕妇
C. 夫妇任一方为单基因病患者
D. 曾生育过单基因病患儿的孕妇
E. 年龄小于35岁的孕妇
101.未来的基因诊断的主要发展方向是。
A．胚胎着床前诊断 B．母体外周血中胎儿细胞分析技术
C．对常见病进行分子诊断 D．多发病进行分子诊断 E．以上都是102. 基因诊断存在的问题主要是。
A．准确性 B．稳定性 C．复杂性 D．基因歧视 E．以上都是103. 基因诊断所使用的技术是。
A．生物学方法 B．分子生物学方法 C．细胞生物学方法D．生物化学方法 E．免疫学方法
（二）填空题
1.遗传病的诊断方法根据诊断时期的不同可分为、和。
2．遗传疾病诊断的主要内容包括、、、、和。
3．病史采集的关键是材料的和，应重点记录、和。
4．进行家系分析时必须注意的几个遗传现象是、、、、和。
5.系谱分析既可以区分遗传病与，又可区分单基因病与、单基因病中的显性或以及常染色体遗传病或。
6.遗传病的诊断可通过病人主诉、查体、询问病史等对该病做出，确诊需进行。
7．除外周血可以制备染色体外，、、、和等都可以作为检查材料。
8.细胞遗传学检查包括和，主要适用于的诊断。
9．生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测。该方法特别适于、和等遗传病的检查。此外生化检查还包括、、和的检查。
10．生化检查的材料主要有、、、、和等。
11．携带者的检出方法，大致可分为、、和。
12.有些遗传病家系中除先证者本人外，找不到其他患者，但从症状体征上提示一种遗传病，应考虑是由于引起的。
13．产前诊断主要从四个方面进行：、、
和。
14．产前诊断主要取材的方法有：、、和。
15.基因诊断的基本技术包括、、和。
16.基因诊断的最基本工具包括和。
17.基因诊断不受和限制，也不受的限制。
18.未来的分子诊断将朝着三个主要方向发展：、和。
19.基因探针是一段带有标记的、与待测基因有关的核酸序列，能专一地与进行杂交。目前基因探针主要有、和三种。
20.根据杂交的分子和方式不同，分子杂交分为、、
、和五种主要技术。
21.PCR经常结合其他技术进行基因诊断，这些技术包括：、
、、、和
。
22.在现有的条件下，产前诊断技术可分为四类，即、、
和。
23.基因诊断的途径有和 2种。
24.常染色体显性杂合子个体的症状前诊断方法有三种，包括、
、。
25.以等位基因特异寡核苷酸探针对点突变疾病做诊断时，若待测标本能与正常探针结合，而不能与突变探针结合则为；若能与突变探针结合，而不能与正常探针结合则为；若能与两种探针同时结合则为。
26.植入前诊断的基本技术主要涉及三个方面：、、
。
（三）是非判断题
1．家系分析是诊断疾病的重要步骤，从患者入手，尽可能多的调查其亲属的患病情况，这有助于判断疾病的遗传方式。
2．在临床应用上，由于染色体检查的指征容易掌握，因此异常核型的检出率常常比较高。
3.染色体核型分析是确诊染色体的主要方法，它也可以辅助诊断某些肿瘤。
4．生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测。该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷等遗传病的检查。
5．产前诊断主要从细胞培养、染色体检查、分子诊断三个方面进行。
6．从孕妇外周血中获取胎儿细胞的方法则是一个十分安全的方法。目前这项技
术已很成熟，成为产前诊断的主流方法。
7.对Bart’s胎儿水肿综合征的检测，既可用RFLP技术，也可用Southern印迹杂交技术。
8．基因诊断是应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术。
9．对致病基因已知、并且定位基本确定，其结构序列清楚的疾病，可以考虑采取基因连锁检测方法进行基因诊断。
10．基因芯片可以进行微量化、大规模、并行化、高度自动化地处理感兴趣的生物样品，精细地研究各种状态下分子结构变异，了解组织细胞基因表达情况。
11．单链构象多态性技术原理是当双链DNA变性为两条单链后，各自会在中性条件下形成各自特定的空间构象，因而在电泳时将在不同的位置上出现各自电泳条带。
12．镰状细胞贫血的基因诊断原理在于它的血红蛋白中的α珠蛋白基因发生了突变，其谷氨酸残基（密码子GAG）变为缬氨酸（密码子GTG）。
13．植入前遗传学诊断是指用分子或细胞遗传学技术对体外受精的胚胎进行遗传学诊断，并将胚胎植入子宫。
（四）名词解释题
1．携带者（carrier）
2．系谱分析(pedigree analysis)
3．产前诊断（prenatal diagnosis）
4．绒毛取样法(chorion sampling)
5．基因诊断（gene diagnosis）
6．聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）
7．遗传标志（genetic marker）
8．核酸杂交(nuclear hybridization)
9．基因芯片技术(gene chip technique)
10．PCR-RFLP（限制性片段长度多态）
11．基因探针（probe）
12.单体型（haplotype）
13.荧光原位杂交技术（fluorescent in situ hybridygation，FISH）
14．症状前诊断（presymptomatic diagnosis）
15.现症病人诊断（symptomatic diagnosis）
16．新生儿筛查（neonatal screening）
17.植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）
（五）问答题
1．对现症遗传病患者诊断的主要内容有哪些？
2．家系分析在遗传病诊断中有何意义？进行家系分析时应注意哪些问题？
3．什么是症状前诊断？如何何进行症状前诊断？
4．何谓产前诊断？怎样进行产前诊断？
5．产前诊断的适应征有哪些？
6．可进行产前诊断的材料有哪些？怎样获得这些材料？
7．基因诊断的途径有哪几种？
8．基因诊断的基本方法有哪些？各方法的基本原理是什么？
9. PCR如何对由基因缺失或点突变引起的遗传病进行诊断？
10．什么是PCR-RFLP技术？该技术的原理和基本过程如何？
11．什么是PPCR-ASO技术？该技术的原理和基本过程如何？
12．什么是PCR-SSCP技术？该技术的原理和基本过程如何？
13. 单基因病的诊断应如何进行？应注意哪些问题？
14. 和传统的诊断方法相比，基因诊断有什么优点？
15．染色体检查的适应征有哪些？
16．什么是生物化学检查？它是怎样诊断遗传病的？
17．举例说明怎样对点突变型单基因病进行基因诊断？
18. 什么是植入前遗传学诊断？其基本技术主要涉及哪几个方面？
19. 有一对夫好他们已有一个孩子死于β地中海贫血，现在还有一个正常的儿子，他们要求知道正在怀孕的这个孩子是否会受累？你已经从羊水中得到胎儿的DNA，应用β-珠蛋白基因5′10kb的探针，检测HindⅢ RFLP，得到了如图所示的β-珠蛋
白基因等位片段，根据你的分析，这个胎儿是患者吗?
三、参考答案
（一）A型选择题
1．B 2.A 3.C 4．B 5．E 6.A 7.C 8．D 9．C 10．D 11.C 12．C 13.D 14.A 15.D 16.B 17.B 18.B 19.E 20.A 21.B 22.E 23.A 24.B 25.A 26.B 27.E 28.A 29.E 30.D 31.A 32.D 33.E 34.E 35.D 36.B 37.C 38.B 39.C 40.E 41.C 42.C 43.E 44.B 45.D 46.B 47.C 48.C 49.E 50.E 51.B 52.E 53.A 54.D 55.C 56.D 57.E 58.B 59.D 60.C 61.A 62.C 63.E 64.A 65.E 66.C 67.B 68.E 69.E 70.C 71.B 72.E 73.E 74.D 75.E 76.A 77.D 78.B 79.E 80.B 81.C 82.C 83.D 84.B 85.E 86.B 87.E 88.E 89.A 90.C 91.C 92.E 93.D 94.D 95.B 96.E 97.B 98.C 99.B 100.E 101.E 102.E 103.B
（二）填空题
1. 现症患者诊断；症状前诊断；产前诊断
2．病史采集；症状与体征；家系分析；染色体检查；生化检查；基因诊断
3．完整性；真实性；生育史；家族史；婚姻史
4．外显不全；延迟显性；新突变基因；动态突变；易位基因；基因组印迹
5. 非遗传病；多基因病；隐性；性染色体遗传病
6. 初步诊断；实验室检查
7．羊水；胸腹水；活检组织；组织培养物；骨髓
8. 性染色质检查；染色体核型分析；染色体异常综合征
9．分子病；先天性代谢缺陷；免疫缺陷；反应底物；中间产物；终产物；受体与配体
10．粪便；血液；活检组织；尿；脱落细胞；阴道分泌物
11．临床水平；细胞水平；酶与蛋白质水平；基因水平
12. 新的基因突变
13．仪器诊断；细胞学方法、生化学检查；分子生物学方法
14．羊膜穿刺法；绒毛取样法；脐带穿刺；孕妇外周血胎儿细胞富集
15．核酸杂交；聚合酶链反应；DNA测序；基因芯片技术
16. 探针；限制性内切酶
17. 取材的细胞类型；发病年龄；基因表达的时空
18．胚胎着床前诊断；母体外周血中胎儿细胞分析技术；对常见病、多发病等进行分子诊断
19．被检测基因或基因侧翼DNA同源序列；基因组探针、cDNA探针、寡核苷酸探针
20．斑点杂交；Southern杂交；Northern杂交；Western印迹杂交；原位杂交21．PCR/ASO；PCR-RFLP；RT-PCR；multiplex PCR；PCR—SSCP；PCR-DGGE
22. 直接观察胎儿的表型改变；染色体检查；生化检查；基因诊断
23．直接诊断；间接诊断
24．家系分析法和风险估计；生化学检查；基因分析
25. 正常个体；患者；杂合体
26．胚胎组织微活检；PCR技术；FISH技术
（三）是非判断题
1．错。应为：家系分析是诊断遗传疾病的重要步骤，从先证者入手，尽可能多的调查其亲属的患病情况，这有助于判断是单基因还是多基因遗传、是显性还是隐性遗传、是常染色体还是性染色体遗传。
2．错。应为：在临床应用上，由于染色体检查的指征很难掌握，因此异常核型的检出率常常比较低。
3. 对。
4．对。
5．错。应为：产前诊断主要通过胎儿形态特征检查、生物化学检查、染色体分析、DNA分析来进行诊断。
6．错。应为：从孕妇外周血中获取胎儿细胞的方法则是一个十分安全的方法。目前这项技术还不很成熟，还没有成为产前诊断的主流方法。
7. 对。
8．对。
9．错。应为：对致病基因已知、并且定位基本确定但其结构序列还不清楚的疾病，可以考虑采取基因连锁检测方法进行基因诊断。
10．对。
11．对。
12．错。应为：镰状细胞贫血的基因诊断原理在于它的血红蛋白中的β珠蛋白基因（β globin，β6）发生了突变，其谷氨酸残基（密码子GAG）变为缬氨酸（密码子GTG）。
13．错。应为：植入前遗传学诊断是指用分子或细胞遗传学技术对体外受精的胚胎进行遗传学诊断，确定正常后再将胚胎植入子宫。
（四）名词解释题
1．是指表现型正常，但携带有致病遗传物质的个体。具体指：①携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；②携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；③携带有致病基因，迟发个体；④染色体平衡易位或倒位的个体。
2．家系分析是诊断遗传疾病的重要步骤，根据系谱图，对家系进行回顾性分析，以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式。
3．产前诊断称为宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。
4．绒毛取样法又称为绒毛吸取术，是通过特制的取样器，经孕妇阴道、宫颈进入子宫，达到胎盘处后吸取一定数量的胎儿绒毛组织。
5．应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出
的或辅助临床诊断的技术，称为基因诊断（gene diagnosis），又称为分子诊断（molecular diagnosis）。
6．它是模拟体内条件下应用DNA聚合酶反应特异性扩增某一DNA片段的技术。
7．所谓遗传标志是群体中存在多态性而遗传上遵循孟德尔规律的，同时不受环境影响而改变的特征物，如染色体上的某些结构、HLA类型以及特征性的DNA序列等。
8．是从核酸分子混合液中检测特定大小的核酸分子的传统方法。其原理是核酸变性和复性理论。即双链的核酸分子在某些理化因素作用下双链解开，而在条件恢复后又可依碱基配对规律形成双链结构。
9．基因芯片技术是大规模、高通量分子检测技术。将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针，有规律地排列固定于支持物上，形成矩阵点。样品DNA/RNA 按碱基配对原理进行杂交，再通过荧光检测系统等对芯片进行扫描，并配以计算机系统对每一探针上的荧光信号做出比较和检测，得出所要的信息。
10．PCR-RFLP是将聚合酶链反应与RFLP方法结合的一种检测技术。由于DNA 序列的差异，造成了内切酶位点的变化，或是新的酶切位点的产生；或是原酶切位点的消失等，通过酶切后电泳图谱的判断，达到确定检测结果。
11. 是一段带有标记的，与待测基因有关的核酸序列。
12. 单体型：一条染色体上两个或两个以上的基因座位的连锁组合状态。
13. 是以细胞遗传学为基础建立起来的分子细胞遗传学新技术。该方法使用荧光素标记探针，以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交。
14．是针对一些常染色体显性(AD)遗传病的杂合子个体的一种诊断方法。
15. 现症病人诊断：是在遗传病患者表现出一系列临床症状后进行诊断。
16．也是一种症状前的诊断。是对已出生的新生儿进行某些遗传病的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。
17. PGD是指用分子或细胞遗传学技术对体外受精的胚胎进行遗传学诊断，确定正常后再将胚胎植入子宫。
（五）问答题
1．对现症遗传病患者诊断的主要内容包括六个方面，分别是：①病史采集：对于遗传疾病来说病史的采集比其他疾病更重要，因为遗传疾病的家族聚集性和其传递
医学遗传学名词解释(遗传病的诊断)
医学遗传学名词解释(遗传病的诊断) 1、携带者(carrier)是指表现型正常，但携带有致病遗传物质的个体。其体指：①携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；②携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；③携带有致病基因，迟发个体；④染色体平衡易位或倒位的个体。 2、系谱分析(pedigree analysis)家系分析是一诊断遗传疾病的重要步骤，根据系谱图，对家系进行回顾性分析，以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式。 3、产前诊断（prenatal diagnosis)产前诊断称为宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。 4、绒毛取样法（chorionic sampling）绒毛取样法又称为绒毛吸取术，是通过特制的取样器，经孕妇阴道、宫颈进入子宫，达到胎盘处后吸取一定数量的胎儿绒毛组织。 5、基因诊断(gene diagnosis)应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术，称为基因诊断，又称为分子诊断。 6、聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)它是模拟体内条件卜应用DNA酶反应特异性扩增某一DNA片段的技术。 7、遗传标志(genetic marker)所谓遗传标志是群体中存在多态性而遗传上遵循孟德尔规律的，同时不受环境影响而改变的特征物，如染色体上的某些结构、HLA类型以及特征性的DNA序列等。 8、核酸杂交(nuclear hybridization)是从核酸分子混合液中检测特定大小的核酸分子的传统方法。其原理是核酸变性和复性理论。即双链的核酸分子在某些理化因素作用下双链解开，而在条件恢复后又可依碱基配对规律形成双链结构。 9、基因芯片技术(gene chip technique)基因芯片技术是大规模、高通量分子检测技术。将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针，有规律地排列固定于支持物上，形成矩阵点。样品DNA/RNA按碱基配对原理进行杂交，再通过荧光检测系统等对芯片进行扫描，并配以计算机系统对每一探针的荧光信号做出比较和检测，得出所要的信息。 10、PCR- RFLP将聚合酶链反应与RFLP方法结合的一种检测技术。由于DNA序 列的差异，造成了内切酶位点的变化，或是新的酶切位点的产生；或是原酶切位点的 消失等，通过酶切后电泳图谱的判断，达到确定检测结果。 11、基因探针(Probe)是一段带有标记的，与待测基因有关的核酸序列。 12、荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization，FISH)是以细胞遗传学为基础建立起来的分子细胞遗传学新技术。该方法使用荧光素标记探针，以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交。 13、症状前诊断(pre-symptomatic diagnosis)是针对一些常染色体显性(AD)遗传病的杂合子个体的一种诊断方法。 14、新生儿筛查(neonatal screening )也是一种症状前的诊断。是对己出生的新生儿进行某些遗传病的诊断，是出生后顶防和治疗某些遗传病的有效方法。 15、植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PSD）是指用分子或细胞遗传学技术对体外受精的胚胎进行遗传学诊断，确定正常后再将胚胎植入子宫。
2020人教版高中生物必修二5.3人类遗传病专题练习
人类遗传病 基础过关 知识点一人类常见遗传病的类型 1．下列最可能属于遗传病的是( ) A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎 2．唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型 ( ) ①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代 谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) ⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压 ⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿 A．①，⑤⑥⑦ B．②，④⑤⑧ C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩ 3．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 4．下列有关遗传病的叙述中，正确的是( ) A．先天性疾病都是遗传病 B．遗传病一定是先天性疾病 C．遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病 D．遗传病都是由基因突变引起的 知识点二调查人群中的遗传病 5．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是( ) ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 6．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合 ( ) 类别ⅠⅡⅢⅣ 父亲＋－＋－ 母亲－＋＋－ 儿子＋＋＋＋
医学遗传学习题第15章遗传病的治疗
第十四章遗传病的治疗 （一）选择题（A 型选择题） 1．随着分子生物学技术在医学中广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。 A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗 D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗 2．由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称。 A.器官移植 B.组织移植 C.细胞移植 D.蛋白移植 E酶移植 3．目前能采用症状前药物治疗的疾病是 A.甲状腺功能低下 B.苯丙酮尿症 C.枫糖尿症
D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症 E.以上都是 4．目前，遗传病的手术疗法主要包括。 A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复 C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折 5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。 A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素 D．禁其所忌 E．补其所缺 6．通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为。 A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加 D．基因复制 E．基因突变
7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为。 A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加 D．基因复制 E．基因突变 8．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为。 A．SSCP B．基因添加 C．三螺旋DNA技术 D．反义技术 E．cDNA杂交 9．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为。 A．基因替代 B．基因转移 C．基因修正 D．基因复制 E．基因突变
高中人类遗传病经典习题
课时考点训练 1．(2012年高考广东卷)(双选)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中Ⅱ 3和Ⅱ 4所生子女是() A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8 C．秃顶色盲儿子的概率为1/8 D．秃顶色盲女儿的概率为0 解析：本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。用基因a表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为BbX A X a、BBX a Y，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBX a Y)的概率为1/2×1/4＝1/8，非秃顶色盲女儿(B_X a X a)的概率为1×1/4＝1/4，秃顶色盲儿子(BbX a Y)的概率＝1/2×1/4＝1/8，秃顶色盲女儿(bbX a X a)的概率是0。故C、D两项符合题意。 答案：CD 2．(2013年高考重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。 (1)根据家族病史，该病的遗传方式是________；母亲的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是________(假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________自由组合。 (2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。 (3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为________；为制备大量探针，可利用________技术。 解析：本题主要考查遗传病类型的判断、遗传病患病概率的计算、基因突变和分子杂交技术的相关知 识。(1)由双亲正常，女儿患病，可确定该病为常染色体隐性遗传病；人群中a＝1 10，A＝9 10，则AA＝ 81 100， Aa＝18 100，aa＝ 1 100。而在表现型正常的人中Aa的概率为 Aa AA＋Aa ＝ 2 11，其弟弟基因型为 1 3AA、 2 3Aa，所以 其弟弟与表现型正常的女性结婚，其子女患病概率为：2 3×2 11× 1 4＝ 1 33；在减数分裂时，常染色体和性染色 体是可以自由组合的，所以常染色体上的基因控制的遗传病患病情况与性别无关。(2)基因突变会导致基因转录形成的mRNA中决定某个氨基酸的密码子改变为终止密码子，使肽链延伸提前终止，肽链变短。(3)对单基因控制的遗传病进行基因诊断时，需要用正常基因和致病基因的单链分别作为探针；根据碱基互补配对原则，由致病基因转录的mRNA分子中碱基序列可知致病基因的碱基序列；制备大量探针可利用PCR 技术。 答案：(1)常染色体隐性遗传Aa 1 33常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目的基因(待测基 因)2ACTTAG(TGAATC)PCR
m遗传疾病的诊断第章遗传疾病的诊断
第十八章遗传病的诊断 遗传病诊断是一项复杂的工作，需要多学科的密切配合。遗传病的诊断包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断指与一般疾病相同的诊断方法，特殊诊断是指采用遗传学方法，包括染色体检查，家系分析等，是遗传病确诊的关键。目前，临床上遗传病诊断包括：临症诊断、症状前诊断（presymptomatic diagnosis ）、出生前诊断和植入前诊断。 第一节临症诊断 临症诊断（symptomatic diagnosis、是根据患者的各种临床表现进行分析，确诊并判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内容。 一、病史、症状和体征 （一）病史 遗传病大多有家族聚集倾向，因此病史的采集非常重要。在采集病史时要准确、详尽。另外还要收集病人的家族史、婚姻史和生育史等相关信息。遗传病史的采集比其他疾病更重要，因为遗传病的家族聚集性和其传递的规律性决定了病史采集可能会获得更有用的信息，对后续的分析工作可能会有很大的帮助。病史采集的关键是材料的真实性和完整性。病史采集，主要是通过采集对象的描述和有关个体的病案查询工作来完成。实践中还应注意不同个体描述是否可以相互印证，以确定资料的可信度。对于发病原因、过程、时间、地点、治疗情况等也应详细记录。 （二）症状与体症 遗传病除了具有其他疾病相同的体征外，还有特异性征候群，这些都为初步诊断提供线索。大多遗传病在婴儿和儿童期有相应的体征和症状，如Down综合征患儿的特殊面容和智力低下等，当然还需要通过染色体检查进一步确诊。 二、家系分析 根据对患者及家族成员发病情况的调查结果绘制系谱，确定单基因病或多基因病，遗传方式等。系谱分析时应注意：系谱的完整性和准确性；单基因遗传病的分析非常有用，常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病，X连锁显 性遗传病，X连锁隐性遗传病，丫连锁遗传病。单基因遗传分析中要注意外显不 全，延迟显性，显、隐性的相对性，新的突变产生，遗传印记，动态突变，以及遗传异质性等问题，避免判断上的错误和发病风险的错误估计。线粒体遗传病通过母
第十八章 遗传病的诊断
第十六章遗传病的诊断 一、概念题 1、Pedigree diagnosis 2、cytogenetic analysis 3、gene diagnosis 二、选择题 1.染色质检查不可以对下列哪种疾病进行辅助诊断_____。 A Tuner综合征 B 21三体综合征 C 18三体综合征 D 苯丙酮尿症 2.临床上诊断PKU患儿的初筛方法是_____。 A 基因诊断 B 生化检查 C 系谱分析 D 性染色质检查 3.进行产前诊断的指征不包括_____。 A 夫妇任一方有染色体异常 B 曾生育过染色体病患儿的孕妇 C 年龄小于35岁的孕妇 D 曾生育过单基因病患儿的孕妇 4.对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是_____。 A 羊膜穿刺术 B 胎儿镜检查 C B型超声扫描 D 绒毛取样 5.下列哪种疾病应进行染色体检查_____。 A 先天愚型 B α地中海贫血 C 苯丙酮尿症 D 假肥大型肌营养不良症 6.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的_____。 A 已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B 需要一对寡核苷酸探针 C 一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D需要限制性内切酶
7.关于DNA体外扩增，下列哪一条是错误的_____。 A 此方法需要基因探针 B 它是以DNA变性、复性性质为基础的DNA反复复制的过程 C 需要一对与待测DNA片段的两条链的两端分别互补的引物 D 需要DNA聚合酶 8.家族史即_____。 A 患者父系所有家庭成员患同一种病的情况 B 患者母系所有家庭成员患同一种病的情况 C 患者父系及母系所有家庭成员患病的情况 D 患者父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 9.以寡核苷酸探针作基因诊断时，若待测基因能与正常探针及突变探针同时结合，则表明该个体为_____。 A 正常个体 B 患者 C 杂合体 D 无法判断 10.性染色质检查可辅助诊断下列哪种疾病_____。 A 常染色体数目畸变 B 常染色体结构畸变 C 性染色体数目畸变 D 性染色体结构畸变 14.可用来做辅助检查18三体综合征的是_____。 A 核型分析 B 性染色质检查 C 寡核苷酸探针直接分析法 D RFLP分析法 15.Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是_____。 A 核型分析 B 性染色质检查 C 寡核苷酸探针直接分析法 D RFLP分析法 17.用寡核苷酸探针直接分析法检测一疑为苯丙酮尿症患儿的标本，若能与正常探针结合，不能与突变探针结合，则为_____。 A 正常人 B 患者 C 杂合体 D 无法判断 18.用SSCP检测时，若结果既显示出与正常相同的带，同时还有一条异常的带，说明此人为_____。 A 正常人 B 患者 C 杂合体 D 无法判断 22.下列哪种技术可以对基因缺失型遗传病进行基因诊断？_____
第十九章遗传病的治疗
第十八章遗传病的治疗原则 一、概念题 1、 gene correction ； 2、gene augmentation ； 3、gene therapy 4、gene inactivation 5、gene replacement 二、A型题 1.对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的策略为_____。 A SSCP B 基因添加 C 三螺旋DNA技术 D 反义技术 3.假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为_____。 A 基因修正 B 基因转移 C 基因添加 D 基因复制 4.假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为_____。 A 基因修正 B 基因转移 C 基因添加 D 基因复制 5.对于非缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为_____。 A. 基因修正 B．反义寡核苷酸技术 C. 基因增加. D. 基因复制 6.逆转录病毒载体介导的基因转移方法的缺陷是： A．感染细胞的效率低 B.插入DNA片段较长，不会整合到宿主的基因组中 C．基因容量有限；随机插入宿主基因组，有致癌的危险 D.宿主范围窄
7.基因治疗目前需要解决的关键问题是_____。 A.安全性问题 B.持续表达率低 C.缺乏特异性和高效性载体。 D.缺乏更多可利用的基因 8. 自杀基因疗法机理是 A.将编码某种酶的基因（自杀基因）转染到肿瘤细胞中，然后杀死肿瘤细胞。 B.因自杀基因编码的酶可将一种无害的药物转变为对肿瘤细胞有害的物质。 C. 将编码某种酶的基因（自杀基因）转染到肿瘤细胞中，然后用药物杀死肿 瘤细胞。 D. 因自杀基因编码的酶可将一种有害的药物前体转入肿瘤细胞而杀死肿瘤 细胞。 问答题： 2、简述目前遗传病治疗的主要方法有哪些? 3、简述目前基因治疗的主要方法？ 4、基因治疗存在的问题有哪些？关键问题是什么？
第15章-遗传病的治疗.doc
第十四章遗传病的治疗 遗传病的治疗包括传统治疗和基因治疗两种方法,手术治疗、药物治疗、饮食疗法是遗传病的治疗的传统方法,这些方法可以取得一定疗效,但不能根治。而基因治疗是运用重组DNA技术,将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中,以替代或补偿缺陷基因的效用,或抑制基因的过度表达,从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的,是治疗遗传病的理想方法。目前,遗传病的基因治疗有了突破性的进展,但也存在许多问题。 本章详细介绍了各种传统的遗传病治疗的方法和技术,并重点介绍了基因治疗的方法、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。 一、基本纲要 1．掌握遗传病的治疗原则。 2．掌握遗传病基因治疗的基本概念。 3．掌握基因治疗的策略及转基因治疗的技术考虑。 4．熟悉基因治疗的临床应用。 5．熟悉转基因治疗的问题与风险性。 6．了解传统的遗传病的治疗方法。 二、习题 （一）选择题（A 型选择题） 1．随着分子生物学技术在医学中广泛应用,遗传病的治疗有了突破性的进展,已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。 A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗 D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗 2．由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质,因此,对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的,所以这种移植又称。 A.器官移植 B.组织移植 C.细胞移植 D.蛋白移植 E酶移植 3．目前能采用症状前药物治疗的疾病是 A.甲状腺效用低下 B.苯丙酮尿症 C.枫糖尿症 D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症 E.以上都是 4．目前,遗传病的手术疗法主要包括。 A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复 C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折 5．目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。 A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素 D．禁其所忌 E．补其所缺 6．通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正,而正常部分予以保留,就称其为。 A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加 D．基因复制 E．基因突变 7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因,从而使细胞的效用恢复正常,就称其为。 A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加 D．基因复制 E．基因突变
第十九章遗传病的治疗
第十九章遗传病的治疗 教学要求 1．掌握遗传病的治疗原则 2．掌握遗传病基因治疗的基本概念 3．掌握基因治疗的策略及转基因治疗的技术考虑 4．熟悉基因治疗的临床应用 5．熟悉转基因治疗的问题与风险性 6．了解传统的遗传病的治疗方法 教学手段多媒体课件 教学课时2学时 教学内容 一、遗传病治疗的原则（重点） （一）遗传病治疗效果的评估 （二）遗传病疗效的长期评估 （三）杂合子和症状前患者的治疗 （四）遗传病治疗的策略 遗传病治疗包括了：①针对突变基因的体细胞基因型的修饰与改善；②针对突变基因转录的基因表达调控；③蛋白质功能的改善；④在代谢水平上对代谢底物或产物的控制； ⑤临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等。 举例1、2、3说明遗传病的治疗原则及效果评估，着重强调症状前患者治疗的重要性和可行性。 二、传统的遗传病治疗方法（重点） （一）临床表型水平的治疗 （二）通过代谢控制进行遗传病治疗１．避免接触２．饮食控制３．替代疗法４．代谢转化５．抑制疗法６．清除疗法 （三）蛋白质水平治疗遗传病１．增强突变蛋白功能２．蛋白质替代疗法 （四）通过调控基因的表达来治疗遗传病 （五）体细胞基因型的改善是一种传统的治疗方法 三、基因治疗（难点） （一）基因治疗的策略 1．原位修复 2．基因替代疗法 3．重新开放己关闭的基因4．基因抑制 5．基因封闭 6．引入特定基因以提高兔疫力（重点） （二）适于基因治疗的遗传病 （三）转基因治疗的技术考虑 1．靶细胞选择２．载体选择３．转基因过程中应注意的事项 （四）基因治疗的临床应用 （五）转基因治疗的问题与危险性（重点） 在介绍基因治疗理论与应用的同时，应强调基因治疗应用上的医学伦理问题，并结合临床实际问题进行必要的课堂讨论，对有兴趣的同学可进一步引导其开展某些研究。
人类遗传病习题及答案
人类遗传病 一、选择题 1.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现:有2%~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向,有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是( B) A.患者为男性,是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 B.患者为男性,是由于父方减数分裂产生异常的精子所致 C.患者为女性,是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 D.患者为女性,是由于父方减数分裂产生异常的精子所致 解析:含有Y染色体的应为男性,原因是父方的次级精母细胞在减数第二次分裂后期,姐妹染色单体分开后,没有均分到两个子细胞中去,形成异常精子(含两条Y染色体)。 2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( D) A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析:人类遗传病可来自基因突变、基因重组、染色体变异,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病,如镰刀型细胞贫血症;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这使后代中隐性遗传病发病的风险大大增加;多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还比较容易受环境因素的影响。 3.(2012年石家庄月考)某男性与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子。如图为此男性的一个精原细胞部分染色体示意图(白化病基因a、色盲基因b)。下列叙述错误的是( D) A.此男性的初级精母细胞中含有2个染色体组 B.在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体 C.该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲 D.该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8 解析:初级精母细胞中染色体已完成复制,但两条姐妹染色单体由一个着丝点连接,染色体数目不变,细胞中含有2个染色体组。精原细胞形成的过程属于有丝分裂,不可能出现四分体。色盲基因位于X染色体上,所生儿子的色盲基因一定来自其母亲。由题图知男性的基因型为AaX b Y,与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子,可知女性的基因型为AaX B X b,该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率为3/4×1/2×1/2=3/16。 4.(2012年大连月考)如图为某家族遗传病系谱图,下列分析不正确的是( C)
PCR遗传病诊断
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRNA. 传统的基因诊断技术主要是以基因探针技术为基础而建立的一些检测方法，包括Southerninnouthern印迹杂交，RFLP为，它们可直接分析基因的缺失和重排，亦可利用RFLP时行连锁分析，但由于这些技术操作繁琐，探针来源困难所需设剂昂贵，且要用同抗素.完成一项诊断需要的时间亦较长，因此难于满足临床诊断的要求.限制了它在临床上的应用.PCR技术是一种在体外的海促DNA合成技术，它能在短时间内将靶DNA 扩增百万倍，而且操用简便，省时，准确性也高，它不仅能直检突变基因，而且可与其它技术结合，使其诊断的准确性几达100%.而且不同同位素操作.能最大限度的满足临床诊断的需要.因而它已成为目前遗传病诊断的产前诊断的主要手段. 一、PCR技术诊断遗传病的基本条件 PCR技术的基本原理是利用一对引物为介导，在体外模拟天然DNA复制过程的技术，从生化的角度来看，它是一种海促反应，因此其反应的过程中必须有酶的底物，在这里酶为DNA聚合酶，没酶是有耐热性，底物为4种脱氯乙磷酸核菌酸.它所需要的另一条件为引物，引物是根据已知的基因片段合成的一段20时左顺的互解序列，因此，要进行PCR检测，除了具备酶，底物及其它基本因素外，利用已知的基因结构合成一对引物是PCR诊断遗传病的最基本条件，也就是说，说遗传病的基因结构必须部分或全部清楚. 二、利用PCR技术诊断遗传病的途径 (一)PCR技术直接诊断遗传病 对于由基因缺失突变引起的遗传病可利用缺失区域还侧的DNA序列引物直接扩增该区域，看有无特异性的扩增产物，这对缺失部位固定的片段检测非常准确简便，只需一对引物即可完成，而对于哪些缺失部位异质的基因则可利用多对引物进行多重 PCR，然后检查缺失带.对基因的重排来说，可通过用RT-PCR检测mRNA的融合情况来检出，括入亦可用PCR 方法来检出，当点突变影响到限制内性切酶切点时，可用PCR-RFL P进行分析，即将扩增产物用适当的内切酶切割，然后据电泳图谱复制判断有无内切酶切点的改变，它比传统的RFLP检测法快速简便，且不受同位素的危害.若突变优点及性质已知.可用PCR-ASO，3'特异PCR及引物镱争法进行确定，而对于突变优点不清楚或突变优点多变的基因则可用 PCR-SSCP，DGGE，CDGE，TGGE，PCR-RNSE切割，化简错配切割，异源双链分析长久法进行筛选与遗传病有关的点突变，再用PCR循环直接测序确定突变部位和性质. (二)利用连锁分析间接诊断遗传病
人类遗传病教学设计(公开课用)
第3节人类遗传病教学设计 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”。 二、教学目标 1．知识目标： （1）．举例说出常见人类遗传病类型及其病例 （2）．遗传病的监测和预防 （3）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）21三体综合征形成的原因。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、教学设计思路 1．学案导学。 2．新授课教学基本环节：发导学案、布置预习→预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测。 五、教学过程 （一）、预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）、新课导入 幻灯片展示白化病和感冒发烧两病图片，两种病有什么特点？前者能遗传，后者不会遗传！引入人类遗传病。 （三）、合作探究、精讲点拨。 合作探究一、人类常见遗传病的类型及实例 学生分组讨论 1．什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 2．先天性疾病（比如先天性心脏病）一定是遗传病吗？ 学生展示，点评。 教师讲述： 遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。 而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，因而不是遗传病。 先天性疾病不一定是遗传病。比如先天性心脏病可能是先天心脏发育不良所致。 （1）单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传性疾病。 PPT展示列表总结单基因遗传病的类型及实例 PPT展示常见的单基因遗传病图片，加深学生的理解。 （2）多基因遗传病：多对基因控制的人类遗传病。 常见病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 特点：在群体中发病率较高。
第13章 遗传病的诊断
第十三章遗传病的诊断 遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。 本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。 一、基本纲要 1．了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。 2．了解系谱分析方法和注意事项。 3．了解遗传病生化学诊断的基本方法。 4．掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。 5．掌握基因诊断的基本原理和主要方法。 6．掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。 7．了解基因诊断技术的应用。 二、习题 （一）选择题（A 型选择题） 1．家系调查的最主要目的是。 A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果
D．收集病例 E．便于与病人联系 2．不能进行染色体检查的材料有。 A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤3．生化检查主要是指针对的检查。 A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶4．症状前诊断的最佳方法是。 A．基因检查 B．生化检查 C．体征检查 D．影像检查 E．家系调查5．羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。 A．2 B．4 C．10 D．16 E．30 6．绒毛取样法的缺点是。 A．取材困难 B．需孕期时间长 C．流产风险高 D．绒毛不能培养 E．周期长 7．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于。 A．费用低 B．周期短 C．取材方便 D．针对基因结构 E．针对病变细胞 8．当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断 A．基因片断缺失 B．基因片断插入 C．基因结构变化未知 D．表达异常 E．点突变 9．核酸杂交的基本原理是。 A．变性与复性 B．DNA复制 C．转录 D．翻译 E．RNA剪切 10．PCR特异性主要取决于。 A．循环次数 B．模板量 C．DNA聚合酶活性 D．引物的特异性 E．操作技术 11．PCR最主要的优点在于。 A．周期短 B．灵敏度高 C．费用低 D．准确性高 E．操作方便 12．通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）
第十九章遗传病的治疗.doc
第二十章遗传咨询 遗传咨询（genetic counseling）也为“遗传商谈”，它应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。20世纪70年代以来，遗传咨询不但已受到社会各个方面的重视，而且在欧美、日本等国都建立了遗传咨询专门机构，我国近年来在北京、上海、长沙、南京等地都建立了遗传咨询门诊，为人们解答了疑问，诊断、预防各种遗传隐患，提高人口素质做出了贡献。 第一节遗传咨询的临床基础 一、一些常见的遗传咨询问题 （一）遗传咨询的种类及内容 1．婚前咨询婚前咨询主要涉及的问题是①本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康估测；②男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对后代的影响有多大；③双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传给后代。 2．产前咨询产前咨询是已婚男女在孕期或孕后前来进行咨询，一般提出的问题是①双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否会得病，得病机会大小；②曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患儿；③双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健康。
3．一般咨询一般咨询常遇到的问题涉及①本人有遗传病家族史，这种病是否会累及本人或子女；②习惯性流产是否有遗传方面原因，多年不孕的原因及生育指导；③有致畸因素接触史，是否会影响后代；④某些畸形是否与遗传有关；⑤已诊断的遗传病能否治疗等等。 （二）遗传咨询门诊和咨询医师 遗传咨询一般是在遗传医学中心和综合性医院附设的遗传咨询门诊进行。遗传咨询是一项复杂的工作，要有效地进行整个咨询过程，需要有较高素质的医生，遗传咨询医师应该①对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解；②掌握诊断各种遗传病的基本技术。包括临床诊断、酶学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等技术； ③能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析，确定遗传方式，并能区分出是上代遗传而来还是新产生的突变；由于常染色体显形遗传病的复杂性，能区分出外显不全，表现度不一致和发病年龄不一等问题；对各种遗传病进行再发风险的计算等；④需要掌握某些遗传病的群体资料，包括群体发病率，基因频率、携带者频率和突变率，才能正确估计复发风险；⑤对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心，具有同情心，进行详细的检查，正确的诊断，尽可能给予必要的诊疗。对患者及其家属耐心地从心理上给予开导，帮助患者减轻痛苦和精神上的压力。 由于遗传病的多样性和复杂性，不论是遗传病的诊断、治疗、预后、再发风险的计算，还是对某一对策的选择与执行，都不是某一位临床医师所能承担的。所以，这里所说的遗传咨询医师是指由临床各科医生与医学遗传学专家人员共同组成一支队伍，共同来承担这一工作。 （三）有一定条件的实验室和辅助检查手段 实验室除一般医院常规化验外，还应有细胞遗传学、生化遗传学及分子遗传学等方面的检测。辅助性检查手段包括X线、超声诊断、心电图、脑电图、肌电图、各种内窥镜、造影技术、断层扫描等。 （四）有各种辅助性工作基础 有各种辅助性工作基础，例如病案的登记，特别是婚姻史、生育
(完整版)人类遗传病教案
学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？
第14章 遗传病诊断
第十四章遗传病的诊断 遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。 本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。 一、基本纲要 1．了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。 2．了解系谱分析方法和注意事项。 3．了解遗传病生化诊断的基本方法。 4．掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。 5．掌握基因诊断的基本原理和主要方法。 6．掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。 7．了解基因诊断技术的应用。 二、习题 （一）选择题（A 型选择题） 1．家系调查的最主要目的是。 A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果D．收集病例 E．便于与病人联系
2. 细胞遗传学检查主要适用于的诊断。 A.染色体异常综合征 B.遗传性代谢病 C.分子病 D.单基因病 E.多基因病 3. 遗传病诊断时所采集的完整的系谱应该至少包括以上的家庭成员。 A.一代 B.二代 C.三代 D.四代 E.五代 4. 不能进行染色体检查的材料有。 A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤5.生化检查主要是指针对的检查。 A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶6．症状前诊断的最佳方法是。 A．基因检查 B．生化检查 C．体征检查 D．影像检查 E．家系调查 7. 主要适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病。 A.染色体检查 B.染色体分析 C.生化分析 D.基因诊断 E.皮纹分析 8．羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。 A．2 B．4 C．10 D．16 E．30 9．绒毛取样法的缺点是。 A．取材困难 B．需孕期时间长 C．流产风险高 D．绒毛不能培养 E．周期长 10．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于。 A．费用低 B．周期短 C．取材方便 D．针对基因结构 E．针对病变细胞 11. 根据已知核苷酸序列人工合成的核酸探针称为 A.基因组探针 B.RNA探针 C.寡核苷酸探针 D.cDNA探针 E.核酸探针 12．当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断 A．基因片断缺失 B．基因片断插入 C．基因结构变化未知 D．表达异常 E．点突变
第十九章 遗传病的治疗
第十九章遗传病的治疗 一、教学大纲要求 1．掌握遗传病的治疗原则 2．掌握遗传病基因治疗的基本概念 3．掌握基因治疗的策略及转基因治疗的技术考虑 4．熟悉基因治疗的临床应用 5．熟悉转基因治疗的问题与风险性 6．了解传统的遗传病的治疗方法 二、习题 （一）A型选择题 1．由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了 A．基因治疗B．手术与药物治疗C．饮食与维生素治疗 D．蛋白质与糖类治疗E．物理治疗 2．苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对 A．身体表面组织产生不良影响B．骨骼系统产生不良影响 C．对DNA产生不良影响D．对生殖细胞产生不良影响 E．脑的发育和功能产生不良反应 3．胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使 A．肾功能衰竭B．肝脏功能减退C．心脏功能减退 D．生殖系统产生异常E．肺呼吸困难 4．目前，遗传病的手术疗法主要包括 A．手术矫正和器官移植B．器官组织细胞修复 C．克隆技术D．推拿疗法E．手术的剖折 5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是 A．少食B．多食肉类C．口服维生素D．禁其所忌E．补其所缺 6．假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为A．基因修正B．基因转移C．基因添加 D．基因复制E．基因突变 7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为 A．基因修正B．基因转移C．基因添加 D．基因复制E．基因突变 8．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为 A．SSCP B．基因添加C．三螺旋DNA技术 D．反义技术E．cDNA杂交 9．应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫 A．优生学B．优育学C．优教学D．遗传学E．优化学 10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可
人教版必修二人类遗传病 教案
《人类遗传病》教学设计 一、设计理念 生物科学是自然科学中的基础学科之一，是研究生物现象和生命活动规律的一门科学。在《高中生物课程标准》中，提出了课程理念如“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，倡导探究精神，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。另外，建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构的过程，学习者不是被动的信息吸收者，而是主动地建构信息，这种建构不可能由其他人代替。 因此，根据《高中生物课程标准》和建构主义理论，在《人类遗传病》这节的教学中，要注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，探究现象的内在本质。要注重引导学生运用已有的认知结构去认识、辨别新知，通过引导学生开展调查，主动地设计问题、解决问题，再通过教师对学生知识加以组织，有利于学生形成知识体系，从而使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、教学目标 【知识目标】 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 3.关注人类基因组计划及其意义。 【能力目标】 1.通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 2.通过调查某种常见的人类遗传病，培养学生的收集信息能力、分析解决问题及协作讨论的能力，并培养接融社会的能力。 【情感态度与价值观】 1.通过有关遗传病知识的学习，对学生进行人口素质教育、优生教育，让学生自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。 2.通过遗传调查活动，帮助学生养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。并使学生关注社会生活，培养学生公民意识， 3.通过关注人类基因组计划及其意义，使学生学会辩证地看待科学技术的发展，了解社会责任。