罕见先天性代谢异常疾病分析

罕见先天性代谢异常疾病分析

作者：宋海;谢冰洁;徐江平

作者机构：河北省唐山市人民医院,河北唐山,063001;南方医科大学药学院,广东广州,510515;南方医科大学药学院,广东广州,510515

来源：生命科学仪器

ISSN：1671-7929

年：2017

卷：015

期：005

页码：15-18,63

页数：5

中图分类：R58

正文语种：chi

关键词：先天性代谢异常;分类;诊断;治疗

摘要：先天性代谢异常(Inborn Error Metabolism,IEM)是指由于基因突变,使得参与体内代谢的某种酶、转运蛋白、膜或受体功能异常,从而导致机体代谢紊乱而引发的一类疾病.依据罕见病伙伴数据库,本文对70种罕见性先天性代谢异常疾病的分类、诊断方法及治疗手段进行综述.分析发现:在这70种疾病中,21％的疾病通过饮食控制得到缓解;42％的疾病通过药物治疗取得一定程度的治疗效果;目前,仅约1％的疾病有望借助基因疗法,得以根治;其余约23％的疾病目前仍无有效的治疗方法.