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国内常见遗传病及其基因检测概况

国内常见遗传病及其基因检测概况

耿鑫;吴娜;赵心

【期刊名称】《现代医院》

【年(卷),期】2007(007)007

【摘要】人类基因组含有3×109个碱基对的核苷酸,包括约10~14万个基因,这些基因中的任何一个如果发生突变,则可能导致其编码的蛋白质结构与功能异常,从而引起一类重要的疾病——遗传病。目前,对于这些先天性疾病和遗传病基本上还没有有效的治疗方法和手段,但是随着分子生物学技术的飞速发展,人类已能对其大多数进行基因诊断。基因诊断不仅可以明确指出个体是否患病,存在基因缺陷并揭示其基因状态,而且可以对表型正常的携带者及某种疾病的易感者作出诊断和预测。

【总页数】3页(18-20)

【关键词】基因检测;遗传病;先天性疾病;分子生物学技术;人类基因组;国内;基因诊断;蛋白质结构

【作者】耿鑫;吴娜;赵心

【作者单位】沈阳市盛京医院,辽宁沈阳,110004;沈阳市盛京医院,辽宁沈阳,110004;沈阳市盛京医院,辽宁沈阳,110004

【正文语种】中文

【中图分类】R5

【相关文献】

1.常见疾病关键技术防治研究——遗传病的产前诊断和基因诊断[J], 黄尚志; 张学; 任兆瑞; 徐湘民; 金春莲; 邱正庆; 宋昉; 刘俊涛

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